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CromosomopatíasSubgrupo 1

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GENERALIDADES

Enfermedades Cromosómicas

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Generalidades

Enfermedades producidas porla alteración del número, la 

estructura interna ó la disposición de las partes de los cromosomas.

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Generalidades

Se expresan como alteraciones fenotípicas múltiples y de 

acentuada gravedad ya que cada una involucra bloques de miles de 

genes.

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Generalidades

Sólo existen tres trastornos cromosómicos def inidos (no

mosaicismos) compatibles con la 

supervivencia posnatal:

Trisomía 21

T

risomía 18 Trisomía 13

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Clasificación

Pueden ser del conjunto cromosómico completo ó deunosolo.

Completo: triploide (69 cromosomas), tetraploide (92

romosomas). Poliploidía Diandria: se pierde el paquete cromosómico de la madre yel del padre se duplica: mola hidatif orme

Diginia: se duplica el paquete cromosómico de la madre

Aneuploidía: el número total no es múltiplo exacto delhaploide (23 cromosomas).

Cromosoma excedente: trisomía

Falta un cromosoma: monosomía (única viable sx de Turner).

Mosaicismo: diferentes cariotipos en las células

Numéricas

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Clasificación

Deleción: regiones faltantes en un cromosoma

Duplicación: se copia un segmento delcromosoma

Inversiones: no implican pérdida oganancia sino solo un reordenamientode las partes del cromosoma.

Translocaciones: dos cromosomas se intercambian segmentos

Estructurales 

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TRÍSOMÍA 21

Síndrome de Down

Descrit r

ri era vez en 1 r J n LangdonDown

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