TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO (PDDS).

¿Qué son los trastornos generalizados del desarrollo? Son un grupo de trastornos neuropsiquiátricos caracterizados por alteraciones conductuales específicas y un deterioro cualitativo del desarrollo cognitivo, de las habilidades de la comunicación y de la interacción social, que se desarrollan en los primeros años de la vida.

Suelen estar asociados al retraso mental, pero defieren de éste en que sus conductas características no son un simple reflejo de un nivel de desarrollo.

¿Qué trastornos generalizados del desarrollo se han descrito? Se han incluido 5 diagnósticos en el estudio de PDD en el DSM-IV:

Autismo.

Trastorno de Rett.

Trastorno desintegrativo infantil.

Trastorno de Asperger.

Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (incluido el autismo atípico).

¿Qué es el autismo? Kanner fue el primero en definir el autismo en 1943 como la incapacidad aparentemente congénita para relacionarse con los objetos, identificando dos síntomas fundamentales para el diagnóstico: “aislamiento extremo” y “ invariabilidad del entorno”. Más tarde se añadieron los trastornos en la adquisición del lenguaje y las alteraciones del mismo cuando éste se desarrolla a su vez, que junto con los síntomas anteriores, son los síntomas que constituyen los pilares del diagnóstico del autismo.

¿Cuáles son los criterios para el diagnóstico del autismo? El DSM-IV describe los siguientes criterios diagnósticos:

A – Un total de 6 o más ítems de (1), (2) y (3), con al menos dos de (1) y de (2) y (3) uno de cada:

(1). Deterioro cualitativo en la interacción social, que se manifiesta con al menos dos de los siguientes.

a)- Deterioro marcado en el uso de varios comportamientos no verbales, como contacto visual cara a cara, expresión facial, postura corporal y gestos que regulan la interacción social.

b)- Incapacidad para hacer amigos y establecer relaciones apropiadas a nivel de desarrollo.

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c)- Pérdida de la búsqueda espontánea de otras personas para compartir juegos, intereses o logros.

d)- Pérdida de la reciprocidad, social o emocional.

(2). Deterioro cualitativo en la comunicación, que se manifiesta al menos por uno de los siguientes:

a)- Ausencia total o retraso en la adquisición del lenguaje hablado (no acompañado de un intento de compensación a través de formas alternativas de comunicación como gesticulación o mímica).

b)- En sujetos con discurso adecuado, deterioro marcado en la incapacidad para iniciar o mantener una conversación con los otros.

c)- Uso estereotipado y repetitivo del lenguaje o bien empleo de un lenguaje idiosincrásico.

d)- Pérdida de la capacidad para simular o imitar papeles sociales o del adulto, apropiada al nivel de desarrollo.

(3). Actividades, intereses y patrones de comportamiento restringidos, repetitivos y estereotipados, que se manifiestan al menos por uno de los siguientes:

a)- Preocupación excesiva con presencia de intereses y patrones de comportamientos restringidos, que son anormales tanto en su intensidad como en alguno de sus aspectos.

b)- Insistencia aparentemente inflexible a seguir determinadas e inútiles rutinas o rituales.

c)- Manierismos motores estereotipados y repetitivos (aleteo o balanceo de la mano o los dedos, complejos movimientos corporales).

B – Retraso o funcionamiento anormal en algunos de las siguientes áreas, con inicio antes de los 3 años de edad: (1) interacción social, (2) lenguaje utilizado para la comunicación social y (3) juegos imaginativos o simbólicos.

C – El trastorno no cumple los criterios de Síndrome de Rett ni del Trastorno desintegrativo infantil.

¿Cómo cursa el autismo? El cuadro clásico de autismo a menudo se presenta en niños en edad preescolar al mostrar falta de interés respecto a los demás, falta de empatía, ausencia de discurso y comunicación muy retrasada. Sin embargo, la resistencia al cambio, los intereses restringidos y los movimientos estereotipados pueden desarrollarse o convertirse en más significativos a partir de los 3 años de edad. Factores como la “negación” de los padres al trastorno, un menor nivel socio-cultural o un relativo alto nivel intelectual del niño, pueden retrasar el diagnóstico.

¿Cuáles son sus características principales?

Se pueden considerar las siguientes:

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Alteraciones de la conducta social. El fracaso en el desarrollo de vínculos sociales normales es uno de los más profundos trastornos que muestran los niños autistas. No se producen las conductas de vinculación, los padres los perciben rígidos o muy flácidos en sus brazos, no establecen contacto ocular, prefieren estar solos y rara vez solicitan ayuda o consuelo en los demás. Evitan la interacción social, y si lo hacen es de forma anómala, estereotipada, carente de estimulación o buscando autoestimulación. Las pocas relaciones que se establecen carecen de componente afectivo modulado.

Perturbaciones en la comunicación. Para muchos autores el déficit de comunicación es el aspecto central de los niños autistas. Aproximadamente la mitad de los casos no desarrollan nunca un lenguaje comunicativo, y aquellos que lo hacen muestran muchas anomalías. Hay ecolalias frecuentemente. Hay inversión y/o omisión de los pronombres, fallos semánticos y sintácticos, y carencia o anomalías en la entonación y cadencia del habla. En definitiva, el lenguaje no tiene una función comunicativa y raramente adquieren habilidades de conversación.

Retraso cognitivo. El 60% de los autistas tiene un CI menor de 50, un 20% entre 50 y 70 y sólo un 20% tiene un CI superior a 70. Difieren del retraso mental en que obtienen resultados dispersos, puntúan mejor en escalas visuoespaciales, de memoria inmediata y pruebas manipulativas y muestran déficits en el pensamiento abstracto y en las secuencias de integración y procesamiento de la relación, que sugieren un deterioro de las funciones relacionadas con el lenguaje. Los niños con CI más bajo tienen más riesgo de presentar crisis epilépticas durante la adolescencia. Los que tienen CI más alto pueden presentar habilidades inusuales en alguna área: dibujo, aritmética, cálculo o música, y en ocasiones una temprana habilidad para la lectura (hiperlexia), memorización o recitación pero sin comprensión del texto.

Conductas ritualizadas. Tienen necesidad de mantener “una invariabilidad en el entorno” y se resisten a los cambios. El juego es ritualizado y carente de imaginación. Pueden mostrar un inusual interés por algunos objetos que coleccionan de forma obsesiva, sufriendo, incluso, crisis de angustia si se pierden o se les retira. Pueden ser extremadamente sensibles a estímulos auditivos o táctiles. Presentan conductas de autoestimulación como balanceos, giros, frotamientos de manos, etc. Menos comunes, pero importantes son las conductas de autolisis como morderse, golpearse la cabeza o arrancarse el cabello.

Alteraciones del humor. Son habituales las respuestas afectivas inestables o inadecuadas, con afecto aplanado, cambios bruscos de humor, rabietas, agresividad descontrolada, sensación de miedo intenso ante objetos cotidianos o ausencia total de temor ante situaciones potencialmente peligrosas.

Otros síntomas descritos. Son encopresis, enuresis, alteraciones importantes del sueño y la alimentación e incapacidad de adquirir habilidades de autocuidado.

Anomalías físicas. Entre los 2 y 7 años pueden presentar un retraso de crecimiento. Frecuentemente tienen problemas de lateralidad y son ambidextros hasta edades avanzadas. Son propensos a infecciones respiratorias altas, crisis febriles y estreñimiento. Pueden no mostrar hipertermia en caso de procesos infecciosos.

¿Qué cambios hay según el curso del desarrollo?

El cuadro clínico no es estable y varía en función de las etapas del desarrollo.

Edad preescolar: es cuando el síndrome clínico es más característico, con marcada disminución de intereses y actividades que implican contactos sociales, grave defecto de la comunicación y retraso cognitivo.

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Edad escolar: comienzan a ser más manifiestas las conductas de autoestimulación y estererotipias, planteando problemas de difícil manejo. Pueden desarrollar algún acercamiento a las figuras parentales y del entorno social, aunque de poca calidad.

Adolescencia: un subgrupo de pacientes presentan un marcado deterioro y regresión de los logros alcanzados, y en un 4-32% pueden aparecer crisais epiulépticas relacionadas con los CI más bajos.

Adultos: Tan sólo un 1-2% de los adultos (aquellos con CI más altos y menores déficits conductuales y sociales) adquieren un nivel aceptable de adaptación y autonomía personal, desarrollando una actividad laboral u ocupacional. Las dos terceras partes deben permanecer en medios protegidos o semiprotegidos (familiares o institucionales).

¿Qué se sabe de la epidemiología del trastorno autista? Los datos obtenidos en los estudios epidemiológicos han sido discordantes debido en parte a la disparidad de criterios diagnósticos utilizados en los últimos años. Se considera un trastorno poco frecuente y con una prevalencia de 2 por 10.000, cuando se utilizan criterios estrictos y que se eleva a 2-5 casos entre 10.000 cuando se utilizan criterios del DSM-IV.

Es más frecuente en hombres que en mujeres con una proporción 4:1. Pero cuando es una niña la afectada el trastorno es más severo.

No hay diferencias de distribución por clases socioeconómicas.

Existe un riesgo de trastorno autista en hermanos de los sujetos afectos de dicho trastorno.

¿Cuál es su etiología? Las creencias sobre la etiopatogenia del autismo han evolucionado a lo largo de las décadas. Actualmente existen muchas evidencias de la importancia de los factores genético-biológicos en la patogenia del autismo. Los distintos factores se pueden agrupar en:

Neurobiológicos: Los niños autistas presentan mayor incidencia de anomalías físicas, persistencia de reflejos primarios y signos neurológicos blandos como hipotonía y falta de coordinación motriz. Se asocia frecuentemente a enfermedades como rubéola congénita, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria y cromosoma X frágil. Pueden haber crisis epilépticas y alteraciones en el EEG. La TAC ha demostrado dilatación ventricular, asimetría de los hemisferios y anomalías temporales izquierdas. La RMN revela hipoplasia de algunas áreas cerebelosas y de estructuras del sistema límbico e hipocampo. Recientemente, se ha observado un incremento difuso del metabolismo cortical.

Patología perinatal: Se ha contemplado una mayor incidencia de complicaciones en el embarazo y parto de niños autistas, como incompatibilidad Rh madre-hijo, toxemia gravídica, hemorragia vaginal, infecciones en el primer trimestre de embarazo o parto distócico. En el periodo neonatal aumenta la incidencia de distress respiratorio y anemia.

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Genéticos: La prevalencia del autismo en hermanos es del 5%. Se ha comprobado en estudios con gemelos. Otros miembros de la familia pueden padecer trastornos cognitivos o del lenguaje.

Neuroanatómicos y neuroquímicos: Un tercio de niños autistas tienen altos niveles de serotonina plasmática. En el 40% de los casos se ha demostrado la existencia de anticuerpos para los receptores A1 para la serotonina y estos niños padecen con más frecuencia enfermedades autoinmunes. También se ha observado una disminución de las células de Purkinje cerebelosas y alteraciones estructurales del lóbulo temporal.

¿ Qué es el Trastorno de Rett? Es un trastorno generalizado del desarrollo que se caracteriza por la aparición gradual de múltiples déficits específicos tras un periodo de funcionamiento normal después del nacimiento. Sólo se conoce en niñas.

¿Cuáles son los criterios para el diagnóstico del Trastorno de Rett? Según el DSM-IV, los criterios diagnósticos son los siguientes:

A – Todas las características siguientes:

desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal

desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros cinco meses después del nacimiento

circunferencia craneal normal en el nacimiento

B – Aparición de todas las siguientes después del periodo de desarrollo normal:

desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y los 48 meses de edad

pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y los 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados

pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque la interacción social frecuentemente se desarrollo con posterioridad)

mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco.

Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave.

¿Cuál es la prevalencia del Trastorno de Rett? Se estima en 1 de cada 15.000 niñas.

¿Qué se puede decir de la etiología? La causa es desconocida. No se ha podido demostrar la posibilidad de que existan alteraciones metabólicas. El hecho de que sólo ocurra en niñas hace pensar que haya una defecto genético de base.

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¿Cuál es su curso? Durante los 5 primeros meses la niña tiene un desarrollo psicomotor, crecimiento del perímetro craneal y crecimiento estatoponderal apropiado a su edad. Aunque algunas veces se ha identificado cierta hipotonía y un cierto retraso psicomotor en etapas precoces.

De los 6 meses a los dos años, sufre una progresiva encefalopatía caracterizada por pérdida de los movimientos de las manos y que son reemplazados por estereotipias como frotamiento, chupeteo o el gesto de lavarse las manos. Hay pérdida del lenguaje previamente adquirido, retraso psicomotor y ataxia. Se detiene el crecimiento craneoencefálico, resultando una microcefalia. Las habilidades del lenguaje y la interacción social pertenecen a un nivel de entre 6 meses a 1 año. En muchos casos, a la dificultad de movimientos del tronco, se le suma cifoescoliosis. Puede existir respiración irregular, con episodios de hiperventilación y de apnea. En el 75% de los casos hay asociadas crisis comiciales, con un EEG desorganizado. A medida que progresa la hipotonía inicial pasa a una progresiva espasticidad y rigidez, con las consecuentes deformidades osteomusculares.

¿Cuál es su pronóstico? El Síndrome de Rett es progresivo. En las niñas que llegan a la edad adulta el nivel cognitivo y social es equivalente al que aparece en el primer año de vida. Frecuentemente, se encuentran limitadas en una silla de ruedas y con grandes restricciones motoras. El índice de supervivencia es muy disminuido.

¿Cuál es el diagnóstico diferencial? Debe diferenciarse de los demás trastornos generalizados del desarrollo, su exclusividad de género es una característica clarificadora.

¿Cuál debe ser el tratamiento en el trastorno de Rett? Sólo parece útil el tratamiento sintomático. La fisioterapia es beneficiosa en las disfunciones musculares. Es necesario un tratamiento anticomicial con carbamacepina. La terapia conductual puede funcionar en los casos de conductas autolesivas.

¿Qué es el Trastorno desintegrativo infantil? Es un trastorno del desarrollo en el que hay un deterioro que se produce en el curso de varios meses en la esfera intelectual, social y de la función verbal, a la edad de 3-4 años, con un desarrollo previo normal, instaurándose finalmente un cuadro clínico similar al observado en el trastorno autista.

¿Cuáles son los criterios para su diagnóstico?

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Según el DSM-IV, los criterios diagnósticos son los siguientes:

A – Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 años posteriores al nacimiento, manifestado por la presencia de comunicación verbal y no verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto.

B – Pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 años de edad) en por lo menos dos de las siguientes áreas:

lenguaje expresivo o receptivo

habilidades sociales o comportamiento adaptativo

control intestinal o vesical

juego

habilidades motoras

C – Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas:

alteración cualitativa de la interacción social (por ejemplo, alteración de comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con los compañeros, ausencia de reciprocidad social o emocional)

alteraciones cualitativas de la comunicación (por ejemplo, retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o sostener una conversación, uso estereotipado y repetitivo del lenguaje, ausencia de juego realista variado)

patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos.

D – El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia.

¿Cuáles son los datos epidemiológicos? Han ido variando según los criterios diagnósticos utilizados, pero se estima en 1 / 100.000 (unas diez veces menos que el autismo), que equivaldría al 6 % de los trastornos generalizados del desarrollo.

La proporción hombre : mujer es de 4-8 : 1.

¿Qué se sabe de la etiología del trastorno desintegrativo infantil? La causa es desconocida, pero se ha asociado a diferentes alteraciones neurológicas como encefalitis, epilepsia, esclerosis tuberosa y varios trastornos metabólicos, en la mayoría de los casos no se objetivan alteraciones cerebrales orgánicas.

¿Cuál es su curso?

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El comienzo de la sintomatología suele ser insidioso, durante varios meses, pero puede aparecer también de forma muy brusca, en días o semanas. En estos primeros momentos, el niño puede manifestar hiperactividad o ansiedad ante la pérdida de funciones. Se incluyen pérdida de las conductas de comunicación, en las habilidades de autocuidado, con pérdida de control de esfínteres vesical y anal, movimientos estereotipados y crisis epilépticas. Son frecuentes los síntomas afectivos, sobre todo, los de ansiedad.

¿Cuál es su pronóstico? Es variable. A pesar de que en algunos casos se ha descrito una recuperación de las habilidades perdidas, en general se considera un trastorno de mal pronóstico que tiende a un retraso mental profundo.

¿Cuál es el diagnóstico diferencial? Debe de diferenciarse de los demás trastornos generalizados del desarrollo y de la demencia de inicio infantil, la cual viene como consecuencia de una enfermedad médica (ejemplo, TCE), mientras que el trastorno desintegrativo no va asociado a ninguna enfermedad médica.

¿Cuál sería el tratamiento adecuado? No existe tratamiento curativo. Se recomiendan las mismas técnicas terapéuticas que en el caso del autismo.

¿Qué es el Trastorno de Asperger? Es un trastorno generalizado del desarrollo caracterizado por un déficit cualitativo en la interacción social, con restricción de intereses y actividades que adquieren un carácter estereotipado semejante al del autismo, pero sin los déficits cognitivos propios de éste, ni retrasos en el desarrollo del lenguaje, si bien éste posee características peculiares ( alteración de la comunicación verbal y no verbal).

¿Cuáles son los criterios para su diagnóstico? Según el DSM-IV, los criterios diagnósticos son los siguientes:

A – Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos, por dos de las siguientes características:

importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales como contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social.

incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros apropiadas al nivel de desarrollo del sujeto

ausencia de la tendencia espontánea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras personas

ausencia de reciprocidad social o emocional

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B – Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, manifestados al menos por una de las siguientes características:

preocupación absorbente por uno o más patrones de interés estereotipados y restrictivos que son anormales, sea por su intensidad, sea por su objetivo.

adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales

manierismos motores estereotipados y repetitivos

preocupación persistente por partes de objetos

C – El trastorno causa un deterioro clínicamente significativo de la actividad social, laboral y otras áreas importantes de la actividad del individuo.

D – No hay retraso general del lenguaje clínicamente significativo (por ejemplo, a los 2 2 años de edad utiliza palabras sencillas, a los 3 utiliza frases comunicativas).

E – No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interacción social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia.

F – No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.

¿Qué se sabe de la epidemiología? Es muy limitada la información acerca de la epidemiología de este trastorno, pero se cree que es más frecuente en varones, con una proporción 8:1. Se estima que es de 3 a 5 veces más frecuente que el autismo.

¿Cuál podría ser la etiología del trastorno de Asperger? Las causa son desconocidas, pero se coincide en relacionarlo con el trastorno autista.

¿Cómo cursa y qué trastornos asociados puede tener? Parece tener un inicio posterior al autismo. El retraso motor o torpeza motora pueden observarse en etapa preescolar. Las alteraciones de la interacción social se manifiestan durante la vida escolar, entonces también pueden aparecer los intereses peculiares. En la vida adulta, pueden experimentar falta de empatía y de la modulación de la interacción social. Aparentemente, sigue un curso continuo, y en la mayoría de los casos, se prolonga durante toda la vida.

A veces se observa asociado a alguna enfermedad médica o distintos síntomas o signos neurológicos no específicos.

¿Y su pronóstico? El pronóstico se considera, en general, mejor que el autista, aunque en la adolescencia puedan presentar trastornos afectivos, trastornos de ansiedad, síntomas psicóticos o conducta antisocial. En algunos casos se han descrito, en adolescentes, hipersomnia recurrente y trastornos de la conducta, factores vinculados a un mejor pronóstico, mejor nivel intelectual e interacciones sociales más adaptativas.

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¿Cuál debe ser el diagnóstico diferencial? El diagnóstico diferencial debe realizarse de los otros trastornos generalizados del desarrollo, y en la adolescencia, del trastorno esquizoide de la personalidad.

¿Cuál sería el tratamiento adecuado? Está en función del nivel intelectual y adaptación social. En los niños más afectados se utiliza el mismo tratamiento que en el trastorno autista.

¿Qué entendemos por Trastorno generalizado del desarrollo no especificado, incluido el autismo atípico? Esta categoría incluye los casos en que hay una alteración grave y generalizada del desarrollo de la interacción social o de las habilidades de comunicación no verbal, o cuando hay comportamiento, intereses y actividades estereotipadas, pero no se cumplen los criterios de un trastorno generalizado del desarrollo específico, esquizofrenia, trastorno esquizotípico de la personalidad o trastorno de la personalidad por evitación. Esta categoría incluye el autismo atípico que son los casos que no cumplen los criterios diagnósticos del autismo por una edad de inicio posterior, una sintomatología atípica o subliminal, o por todo a la vez.

Tienen mejor pronóstico que los trastornos autistas, pero los problemas sociales, comunicativos o de adaptación y de comportamiento pueden aumentar con los años. De todos modos, las alteraciones son menos severas que en el autismo.

¿Cuál es el diagnóstico diferencial en los trastornos generalizados del desarrollo? Hay que diferenciar cada trastorno, por un lado, del resto de trastornos generalizados y , por otro, de otras enfermedades médicas y/o psiquiátricas.

¿Cómo se puede diferenciar los trastornos generalizados del desarrollo entre sí? En el trastorno autista el inicio es aparentemente durante los primeros años de vida. Los padres pueden estar preocupados al principio creyendo que el niño es sordo, aunque normalmente detectan sensibilidades inusuales al ambiente no social. El lenguaje esta normalmente muy retrasado o ausente. Los comportamientos atípicos (por ejemplo, movimientos estereotipados) son comunes, particularmente tras la edad de 3 años.

En el trastorno desintegrativo infantil existe un periodo prolongado de desarrollo normal seguido por una importante regresión en múltiples áreas y el desarrollo de muchos rasgos parecidos al autismo.

En el trastorno de Rett, el desarrollo y el crecimiento muy tempranos son normales pero va seguido de una parada del crecimiento craneoencefálico, el desarrollo de un retraso mental marcado y estereotipos inusuales como de lavarse las manos. Además la incidencia sólo en niñas es un factor discriminativo.

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En el trastorno de Asperger, el desarrollo temprano (incluyendo el desarrollo cognitivo y de lenguaje) es aparentemente normal y el niño a menudo tiene intereses inusuales y recurrentes. Los deficits sociales se hacen mas prominentes cuando el niño es preescolar y se expone a la interacción social.

En el Trastorno generalizado del desarrollo no específicado – incluido el autismo atípico – los criterios para uno u otro PDD no se cumplen, pero el niño tiene problemas en las relaciones sociales y otras áreas consistentes y relacionadas con el diagnóstico de PDD.

¿De qué trastornos se deben diferenciar los PDD? El retraso mental o la baja inteligencia a menudo coexisten con el PDD. Normalmente en el retraso mental, los factores sociales y comunicativos se encuentran en niveles esperados dado el desarrollo general del niño. Los individuos con retraso mental severo y profundo pueden mostrar varios rasgos parecidos al autismo, concretamente movimientos estereotipados. El retraso mental no suele observarse asociado al trastorno de Asperger.

Los trastornos del desarrollo específicos, particularmente los trastornos de lenguaje, en los que los déficits principales se encuentran en el área de comunicación / lenguaje, los factores sociales son normalmente mantenidos y los intereses restringidos inusuales y los comportamientos asociados con el autismo no están presentes.

Rara vez la esquizofrenia tiene su comienzo en la niñez. Normalmente existe una historia previa de desarrollo normal o casi normal, con el inicio de las alucinaciones e ideas delirantes características.

El mutismo selectivo a veces se confunde con el autismo y los trastornos asociados. En el mutismo selectivo la habilidad del niño para hablar en algunas situaciones se mantiene, pero el niño esta mudo en otras situaciones. La historia y la presentación son bastante diferentes de los autistas. En los casos donde los niños con autismo son mudos, su mutismo no es selectivo.

El trastorno de fobia social puede a veces confundirse con el autismo u otro PDD (en concreto, PDD-NOS), pero en ese caso los otros criterios del autismo no estarían presentes.

El trastorno de movimiento estereotipado se caracteriza por los manierismos motores (estereotipos) y la presencia de retraso mental, pero no se puede hacer el diagnóstico si cumple algún criterio para alguno de los PDD.

En alguna ocasión, la demencia tiene su comienzo durante la niñez, pero va asociada a alguna causa orgánica aunque muestre criterios para el trastorno desintegrativo infantil.

Algunos niños con trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) muestran normalmente intereses y comportamientos poco usuales. Sin embargo, se mantienen los factores sociales, el lenguaje y la comunicación.

En el trastorno de personalidad esquizoide, el individuo se puede aislar en algunos contextos pero tiene la habilidad de relacionarse con normalidad en otros.

El trastorno de personalidad por evitación está caracterizado por la ansiedad a la hora de afrontar ciertas situaciones sociales.

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¿Cómo se debe realizar la evaluación de los trastornos generalizados del desarrollo? Debido a la gran variedad de síntomas y a las múltiples áreas de desarrollo afectadas, es necesaria una evaluación completa de los aspectos comportamentales, de desarrollo, de funcionamiento social y emocional, por tanto es necesaria una intervención multidisciplinar. La evolución en el curso del trastorno también marca el tipo de evaluación. Hay que utilizar diferentes métodos para contrastar la información: información de los padres, observación directa y observación de otros profesionales. La grabación en video es una técnica muy utilizada, sin embargo, hay que tener en cuenta que un niño autista puede comportarse de una manera en un sitio y de otra en otro emplazamiento.

¿Qué entendemos por evaluación interdisciplinar? En este tipo de trastornos es necesaria la colaboración entre psicólogos, psiquiatras, neurólogos, pediatras, patólogos del discurso, terapeutas ocupacionales y físicos, dependiendo del contexto clínico.

Los resultados de tal evaluación pueden utilizarse para ayudar a organizar servicios específicos, valorar la eficacia de las intervenciones y proporcionar una guía de pronósticos. De todos modos, puesto que estos niños tienen muchas dificultades de comunicación, no es fácil valorarlos.

¿En qué consiste la evaluación? Debe constar de:

Historia del niño donde se refleje la anamnesis con los datos sobre embarazo, periodo perinatal y neonatal y datos sobre el desarrollo, una historia médica con las valoraciones de las revisiones realizadas, antecedentes patológicos personales y familiares, un estudio sobre los factores psicosociales de la familia, recursos, disponibilidad, y una historia de todas las intervenciones a las que ha sido sometido el niño y que resultados han tenido.

Evaluación psiquiátrica del niño en el que se tenga en cuenta: (1) los emplazamientos de la observación, dado el impacto potencialmente adverso de los ambientes nuevos a este tipo de niños, y estudiando la relación del niño con la familia; (2) el nivel de desarrollo del niño (lenguaje, relación social, comunicación, juego, intereses) ya que de ello dependerá el significado de los síntomas; (3) el estudio del comportamiento;(4) la evaluación médica inicial y las consecutivas ( valoración genética, análisis clínicos, toxicidad, valoración sensorial, neurológica ); (5) la disponibilidad de servicios.

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Evaluación psicológica en la que se incluyen test de inteligencia, de desarrollo, de adaptación y otros dependiendo del contexto clínico. También hay que valorar el nivel de discurso, de lenguaje y de comunicación (vocabulario, lenguaje, articulación, orales-motores y pragmáticos).

Evaluaciones ocupacionales y de terapia física que pueden estar indicadas si existe hipersensibilidad o dificultades en el desarrollo motor.

Evaluación del apoyo familiar ya que está indicado involucrar a los padres tanto para ellos como para sus hijos.

¿Con qué instrumentos de evaluación se puede contar? Los más importantes son los siguientes:

Lista de comportamiento autista (ABC) (Kruk et al, 1980), se administra a los padres y/o profesores de la escuela donde hay una serie de elementos que se consideran “presentes” o “no presentes”.

Escalas de nivel de autismo infantil (CARS) (Schopler et al., 1988), en el que se valora la gravedad del trastorno. Es más eficaz que el anterior para el diagnóstico del autismo

Entrevista Revisada de diagnóstico del autismo (ADI-R) que es una entrevista semiestructurada dirigida a los padres.

Programa de observación de diagnóstico autista (ADOS), es una escala de observación para niños y adultos.

Estos instrumentos de evaluación han sido diseñados para el autismo, sin embargo, también se consideran eficaces para los demás trastornos generalizados del desarrollo.

¿Cuál debe ser el tratamiento en caso de PDD? Puesto que los trastornos generalizados del desarrollo afectan a múltiples áreas del paciente y de su familia, el tratamiento debe diseñarse teniendo en cuenta varios aspectos:

¿Cuál es el papel del especialista? Debe obtener programas educativos apropiados, ser consejero de servicios, apoyar a la familia y proporcionar asesoramiento acerca de la terapia conductual y farmacológica.

¿Cómo debe ser el plan de tratamiento? Debe ser intensivo y continuado para que los resultados sean a largo plazo. Hay que adecuarlo a los niveles de funcionamiento actuales del individuo y a sus habilidades y debilidades, así como al potencial del mismo, por tanto, debe ser un tratamiento individualizado. Incluirá el nivel de colaboración necesaria por parte de la familia.

¿Cómo deben ser las intervenciones educativas?

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Su objetivo es conseguir la adquisición de factores sociales, comunicativos y cognitivos básicos. Los tratamientos conductuales y la educación especial pueden facilitar el aprendizaje del niño. Como son niños con dificultades comunicativas y para mantener la atención, el contexto y localización para llevar a cabo las sesiones educativas son muy importantes; debe ser un lugar pequeño, estructurado y normativo, ya que las clases demasiado estimulantes les resultan dificultosas. Hay que programar las sesiones educativas para el año completo, puesto que las interrupciones en periodo de vacaciones rompen la rutina de estos niños. Hay que intentar aumentar el nivel de independencia y autonomía para su vida futura.

¿Y las intervenciones conductuales? Hay que empezar por una evaluación completa del comportamiento del niño. Estos programas incluyen procesos de modificación de conducta mediante condiciones que puedan haber en el ambiente y que se puedan utilizar para ayudar al niño a adquirir nuevas normas de comportamiento y extinguir las que no son adecuadas. Estos planes de intervención deben ser individualizados. Pueden facilitar la adquisición de factores de lenguaje y sociales entre otros, y que la mejora del comportamiento reduce los niveles de estrés de los padres. El entrenamiento en los factores sociales puede ayudar al niño a adquirir una cierta competencia a este nivel.

¿De qué consta la intervención familiar? El apoyo a los padres y hermanos de los niños con algún trastorno generalizado del desarrollo es una parte básica de la intervención. Hay que intentar a los padres en el proceso de evaluación y tratamiento del niño, lo que favorece la desmitificación de estos procedimientos y proporciona un conjunto de observaciones compartidas. Es importante presentar a los padres los resultados de la evaluación diagnóstica, lo les que desencadenará un mar de dudas y preocupaciones que hay que atender adecuadamente. La cronicidad del autismo y demás PDD, conlleva la implicación de los profesionales durante un largo período de tiempo. Eso favorece el establecimiento de un contexto de relación donde el profesional juega un papel de coordinador de varios evaluadores y de punto de referencia para el niño, los padres y la familia en general.

¿Qué se sabe de la psicoterapia en estos casos? Anteriormente, la psicoterapia escogida para estos casos era la psicodinámica, sin embargo, no está demasiado clara la eficacia de la psicoterapia en casos de PDD, sobre todo, en casos de Sdme. de Rett y Trastorno desintegrativo infantil, puesto que los síntomas principales no acostumbran a responden a la psicoterapia. Sólo se pueden beneficiar de ella los que tienen un alto nivel de funcionamiento en el autismo, los Asperger y los PDD-NOS, si está asociada una sintomatología depresiva u obsesiva-compulsiva. Está más indicada la terapia de apoyo y la de resolución de conflictos sociales.

¿Cuál es el tratamiento farmacológico? Una visión general de los aspectos clínicos y prácticos del los trastornos profundos del desarrollo ha sido publicada por la American Academy of Child and Adolescent Psychiatry y una revisión más centrada en los aspectos relacionados con la investigación en los últimos 10 años años ha sido publicada recientemente.

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Si entendemos que un tratamiento psicofarmacológico es eficaz cuando rompe un paso conocido de la cadena etiopatogénica de la enfermedad, podemos decir que no hay un tratamiento psicofarmacológico del autismo ya que no conocemos adecuadamente su cadena etiopatogénica y, por lo tanto, no podemos romperla. Desde este punto de vista, todos los tratamientos psicofarmacológico que utilicemos pueden ser útiles, pero sintomáticos. Los síntomas-diana que vamos a tratar son las alteraciones específicas y cualitativas de la interacción social y de la comunicación, así como patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados junto con retraso, o funcionamiento anormal, en áreas tales como la interacción social, el lenguaje utilizado en la comunicación social o el juego simbólico o imaginativo.

El niño o adolescente autista puede presentar,a demás, otros trastornos psiquiátricos que interfieren con su funcionamiento habitual y que van a necesitar un tratamiento psicofarmacológico específico planeado según los estándares habituales de ese trastorno. Todo tratamiento psicofarmacológico, además de intentar controlar síntomas diana específicos, puede producir una mejoría inespecífica que facilite la aplicación de intervenciones no farmacológicas, mejorando así los resultados globales.

En una muestra de 109 pacientes con “espectrum autista” (EA) de alto rendimiento que acudieron al Yale Child Study Center's Project on Social Learning Disabilities, el 55% estaban tomando psicotropos y un 29% tomaban, al menos, 2 fármacos. Los más utilizados eran los antidepresivos (32.1%) seguidos de los estimulantes (20.2%) y de los neurolépticos (16.5%). Los motivos por los que se prescribían eran muy heterogéneos pero predominaban los síntomas relacionados con la ansiedad, con la inatención/distraibilidad/hiperactividad y con las conductas violentas/disruptivas o autolesivas. Cifras semejantes pero con proporciones diferentes son las descritas por Aman et al, unos años antes, al encontrar que el 50% de los sujetos estudiados estaban tomando una o más medicaciones (30.5% si se excluían los anticonvulsivantes que, entonces, se prescribían más con una visión neurológica que estabilizadora del humor) siendo los segundos más frecuentes los neurolépticos (13%).

En el estudio del Yale Child Center las medicaciones más prescritas fueron fluoxetina, metilfenidato, risperidona, valproato y sertralina. Fueron prescritas, principalmente, por psiquiatras de adultos, psiquiatras infantiles y neurólogos infantiles, sin que se encontraran diferencias entre ellos.

Las investigaciones neuroquímicas del autismo se han desarrollado a partir de estudios farmacológicos empíricos y se han centrado en neurotransmisores y neuro-moduladores tales como los sistemas dopaminérgicos mesolímbicos, los sistemas de los opiáceos endógenos y oxitocina y los sistemas relacionados con la serotonina. En base a ello, se han utilizado, entre otros fármacos, fenfluramina, metilfenidato, naltrexona, buspirona y clomipramina, con resultados limitados, bien por poca eficacia clínica, por la presencia de efectos adversos importantes o por la incapacidad de los investigadores para medir adecuadamente el cambio inducido por el fármaco. La secretina tampoco ha resultado útil. Más recientemente, los ISRS y los neurolépticos se ha presentado como una propuesta más útil.

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Los estudios inicales con fenfluramina (anfetamina halogenada que estimula la liberación de serotonina al tiempo que inhibe su recaptación y que bloquea los receptores de la dopamina) no fueron confirmados por estudios posteriores y, dada la presencia de serios efectos adveros, se acepta que, en estos momentos, no está recomendado un ensayo terapéutico con ella.

Un reciente estudio doble-ciego, cruzado, usando placebo y metilfenidato (en dos dosis: 10 y 20 mg/día), con 10 niños con autismo (entre 7 y 10 años) encontraron una disminución significativa de la hiperactividad sin que se encontraran efectos adversos significativos y sin que apareciera el empeoramiento de las esterotipias descritos por otros autores. Esta publicación confirma los datos previos con 9 niños autistas tratados con metilfenidato a dosis óptimas de 25±5 mg/día (entre 10 y 50 mg, correlacioando con la edad).

A pesar de que los estudios realizados con naltrexona (antagonista opiáceos útil por vía oral) derivaban de la hipótesis de que el autismo se basaba en una hiperfuncionalidad endógena del sistema opiode por la que se produciría una disminución del interés social, los resultados no han sido tan positivos como se esperaba. Se han descrito mejorías modestas en la conducta, en la hiperactividad y en la inquietud pero no es efectiva en reducir la conducta autolesiva o en aumentar el aprendizaje y en los casos en los que hubo una mejor respuesta, los tratamientos a largo plazo no condujeron a una mejoría importante del aislamiento social.

El agonista de los 5HT1a, buspirona, ha sido utilizado en ensayos abiertos con muestras muy pequeña de niños con EA y se ha mostrado eficaz en el control de la agresividad, rabietas y conductas autolesivas.

Clomipramina produjo mejoría de los síntomas obsesivos, de la agresividad y de la impulsividad en estudios abiertos en los que se incluían algunos pacientes adolescentes y adultos. En un estudio controlado, cruzado, comparándose con desipramina y placebo en 24 sujetos entre 6 y 23 años, con autismo encuentran que clorimipramina erea superior tanto al placebo como a desipramina en el control de los síntomas autistas (incluyendo las esterotipias), la rabia y en los rituales compulsivos y ritualizados. No se encontraron diferencias entre desipramina y placebo. Clorimipramina era igual a desipramina en el control de la hiperactividad y ambos fármacos eran superiores al placebo. Los efectos adversos fueron menores pero en dos casos hubo que disminuir la dosis de clorimipramina ya que un paciente presentó un aumento del QTc de 0.45 seg y otro una taquiacardia de 160 latidos/minuto. Un paciente presentó una crisis de gram mal por la que abandonó el estudio. Desipramina presentó aumento de la irritabilidad, episidios de agitación y de agresiones en 8 de los 12 pacientes y en 3 de ellos hubo de suspenderse. Clorimipramina produjo mejorías del 25% en los síntomas autistas y del 33% en las puntuaciones de las condutas compulsivas.

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Secretina es un péptido hormonal que estimula la secreción pancreática y que se utilizó en el tratamiento del autismo después de que un niños de 3 años que iba a ser sometido a una exploración endoscópica que necesitaba el uso intravenoso de secretina para valorar la función pancreática exógena, mejorara dramáticamente en sus habilidades verbales a las pocas semanas de la exploración. Para confirmar estos hallazgos iniciales, Sandler et al realizaron un estudio doble-ciego placebo con una sola dosis intravenosa de secretina humana sintética (0.4 mg/kg) en 60 niños (3 a 14 años) con clínica de EA. A las 4 semanas, los niños del grupo de secretina disminuyeron la puntuación de la Autism Behavior Checklist en 8.9 puntos mientras que en el grupo placebo disminuyeron en 17.8 puntos. A pesar de la conlusión del estudio (que una dosis de secretina humana sintética no era efectiva para el tratamiento del autismo o de de otros TPD) el 69% de los padres del estudio afirmaban que seguían interesados en secretina como un tratamiento para sus niños. Se estima que, al menos, 2500 niños americanos con autismo han recibido inyecciones de secretina a pesar de que, desde el caso anecdótico, solo había un ensayo abierto con 3 niños[38]. El artículo de Sandler et al ha sido muy criticado por utilizar una una sola dosis, por utilizar secretina humana en vez de porcina, no utilizar una muestra más homogénea y usar escalas que fueron diseñas más para la detección que para la cuantificación de cambios inducidos por el tratamiento. Recientemente se ha publicado otro estudio doble ciego placebo, utilizando dosis repetidas de secretina porcina en 64 niños con autismo (2-7 años de dad) y con una duración de 3 semanas en el que, con una amplio número de mediciones, no se encontraron diferencias en las valoraciones del lenguaje, cognición ni en los síntomas. Los subgrupos realizados en base a la presencia de diarrea, nivel cognitivo o historias de regresiones evolutivas tampoco mostraron diferencias. Otro ensayo mucho más reciente, doble-ciego placebo controlado en el se comparan dosis únicas de secretina porcina y sintética en 85 niños con autismo a los que se les valora una semana antes y 4 semanas después de la dosis sin que se encuentren cambios directos en la escalas a lo largo del tiempo de evolución. Si se encontraron cambios ligados al tiempo en la medición hecha por lo padres pero eran iguales en las 3 ramas del protocolo. En una medición hecha por maestros se encontraron mejorías en el grupo de placebo y en el de secretina sintética.

Fluvoxamina ha demostrado cierta eficacia en estudios con adultos diagnosticados de EA[58] pero en estudios con menores de 18 años no se han podido replicar estos resultados pero sí la presencia de activación o desinhibición conductual. En casos clínicos aislados sí se han obtenido resultados positivos tal como es el caso de una niña de 7 años diagnosticada de EA en la que produjo una mejoría de las esterotipias, las conductas repetitivas, la ansiedad, la agresión y de las conductas prelingüísticas y sociales.

Fluoxetina se ha demostrado útil, en estudios abiertos, en adolescentes con autismo y en modificar los flujos cerebrales en un estudio doble-ciego placebo con 6 pacientes diagnosticados de autismo y de Asperger que fueron tratados durante 16 semanas a final de las cuales los 3 pacientes en tratamiento con fluoxetina mostraron una cifras metabólicas relativas más altas en el lóbulo frontal derecho.

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Cook et al describen una muestra correlativa de 23 sujetos con autismo y 13 con retraso mental en la que 15 de los 23 pacientes con autismo mejoraron significativamente en base a los resultados de la ICG aunque 6 de los 23 presentaron efectos adversos del tipo de inquietud, hiperactividad, agitación, disminución del apetito e insomnio. DeLong et al estudian a 37 niños (entre 2 y 7 años) y encuentran que 22 tenían beneficios terapéuticos durante los 13-33 meses que duró el tratamiento (11 de ellos tenían una buena respuesta). En nuestro medio se ha realizado un estudio abierto[1] con 12 niños (de 3 a 13 años) diagnosticado de TPD que fueron tratados con fluoxetina a dosis de 20 mg/día alcanzados de forma progresiva. Los niños fueron valorados tanto por padres como por los terapeutas con la ICG y encontraron una marcada mejoría así como una reducción de los rituales, esterotipias y conductas repetitivas. Los efectos adversos más comunes fueron aumento de la impulsividad e inquietud, pérdida de peso y trastornos del sueño (6 niños necesitaron medicación concomitante con carbamazepina y 1 con levomepromazina).

La revisión retrospectiva de las historias de 7 adolescentes y adultos jóvenes con EA tratados con fluoxetina, sola o en combinación con otros fármacos, parece confirmar que, en ensayos abiertos, fluoxetina tiene un importante efecto conductual a dosis de 20-80 mg/día, aunque produce efectos adversos tales como supresión del apetito, sueños vívidos e hiperactividad. La duracción del tratamiento fue entre 2 y 32 meses y, según medido por la ABC, se produjeron mejorías en las escalas de irritabilidad (21%), letargia (37%), esterotipias (27%) y lenguaje inapropiado (21%). La escala de hiperactividad aumentó en un 14%.

Sertralina se ha mostrado útil en el tratamiento de 9 adultos con clínica de EA y retraso mental[36] y en un estudio en niños donde demuestra que 8 de 9 pacientes, de 6 a 12 años, mostraron una mejoría clínica significativa de la clínica ansioso-conductual asociada a situaciones de cambio ambiental, con dosis de 25-50 mg/día y a las 2-8 semanas de inicio del tratamiento. Los efectos adversos fueron mínimos excepto en dos niños en los que se produjo un aparente empeoramiento cuando las dosis se elevaron a 75 mg/día. En 3 niños, la buena respuesta incial disminuyó a los 3-7 meses a pesar de mantenerse el tratamiento pero en los otros 6 el efecto beneficioso se mantuvo durante los meses del periodo de seguimiento.

Otros ADs también se han mostrado útiles. Se ha descrito el caso de un niño de 7 años que mejoró con Paroxetina después de haber sido tratado con metilfenidato, dexedrina, fluoxetina, clonidina, clorimipramina ácido valproico y aderall® sin que se hubiera encontrado mejoría. Snead et al tratan con paroxetina a una adolescente de 15 años que ingresa por conductas autolesivas y ansiedad y miedos asociados con cualquier cambio de su ambiente y que había sido tratado con haloperidol, fluoxetina y carbamazepian sin buenos resultados. Mirtazapina se ha probado útil en alteraciones de la sexualidad en casos aislados y en 26 pacientes con EA y retraso mental (con edades entre 4-23 años) y a dosis de 7.5 a 45 mg/día. Todos menos uno terminaron las 4 semanas de tratamiento y 9 (34.6%) se valoraron con respondedores en base a los resultados de la ICG y la Aberrant Behaviour Checklist. Los efectos adversos más frecuentes fueron aumento del apetito, irritabilidad y sedación transitoria.

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Los neurolépticos constituyen el tratamiento psicofarmacológico más consolidado en el EA. Se han descrito mejoría de los síntomas diana con diferentes neurolépticos clásicos tales como pimozide y haloperidol que, a dosis entre 0.25 y 5 mg/día, se ha mostrado eficaz en, al menos, 5 estudios doble ciego controlados con placebo, tanto a corto, como a largo plazo y tanto en forma de un tratamiento contínuo como en forma de “drug holydays” para disminuir las esterotipias motoras, la hiperactividad, el aislamiento y el negativismo aunque el tipo y la magnitud de la mejoríapuedan ser algo limitados.

Dado que la población de niños con EA es especialmente vulnerable a algunos efectos adversos de los neurolépticos tales como convulsiones, sedación, apatía, efectos extrapiramidales y, especialmente, al desarrollo de discinesia tardía, tanto en la fase de tratamiento como en la de de retirada del fármaco son necesarios estudios que los valoren adecuadamente. Campbell et al realizan un estudio a largo plazo con niños autistas en tratamiento con haloperidol en régimen de 6 meses de tratamiento y un mes de placebo que se utilzaba para valorar la necesidad de continuar con el fáramco. Entre 1979 y 1994 participaron 118 niños entre 2 y 9 años que recibieron unas dosis media de 1.75 mg/día. Las discinesias de suspensión aparecieron en 40 niños (33.9%); los niños que permanecieron más tiempo en tratamiento alcanzaron dosis más altas y, al mismo tiempo, tuvieron más discinesias de retirada. Esta variable, junto con el género femenino y la presencia de complicaciones pre y perinatales eran las que más influían en el riesgo de discinesia.

La posibilidad de efectos adversos graves ha estimulado a que los nuevos neurolépticos, con mejores perfiles de tolerancia, sean utilizados en el tratamiento de niños y adolescentes con clínica del espretrum autista que necesiten un tratamiento específico. La potencial disminución del riesgo de discinesias tardías es el factor condicionante para que los nuevos neurolépticos cobren un protagonismo especial en un trastorno crónico que puede necesitaar periodos prolongados de tratamiento. A pesar de ello, justo es señalar que se necesitan más investigaciones sobre el riesgo de discinesias tardías en niños y adolescentes autistas tratados con estos nuevos fármacos. Dado el riesgo de agranulocitosis, clozapina no es un tratamiento indicado en el autismo infantil, aunque hay algunas comunicaciones de casos publicadas sobre su uso en el autismo infantil que indican mejoría de los síntomas. Zuddas et al comunican la eficacia de clozapina para reducir la agresividad y la hiperactividad en tres niños con autismo. No debemos olvidar el aumento del riesgo de convulsiones en esta situación tanto por la propia patología del niño como por la disminución del umbral convulsivógeno producida por clozapina.

Risperidona es un fármaco que puede compartir las indicaciones de los neurolépticos clásicos pero con un mejor perfil de efectos adversos. Con los datos disponibles, risperidona se presentaba un fármaco potencialmente útil y seguro en estos pacientes tanto en monoterapia o como asociado a otros fármacos. Se han realizado múltiples estudios abiertos y descripciones de series de casos sobre el uso de risperidona en niños y adolescentes con autismo así como en estudios deble-ciego realizados en población adulta pero éstos resultados no eran fácilmente extrapolables a la población infantil hasta que, recientemente, han sido confirmado por un estudio doble ciego placebo realizado en niños.

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Demb señala la utilidad de risperidona para reducir la agresividad, las autolesiones y la hiperactividad en 3 niños pequeños diagnosticados de TPD y retraso mental. Hardan et al describen mejorías clínicas en diferentes síntomas diana de 20 niños y adolescentes con TPD tratados con dosis de 1.5-10 mg/día de risperidona, que no habían respondido a otras pautas psicofarmacológicas previas. Findling et al realizan el primer ensayo no controlado con monoterapia y comunican resultados favorables en la mejoría de los síntomas diana, enfatizando su acción sobre las conductas repetitivas y sobre los rituales y las estereotipias.

Los estudios a largo plazo son aún más limitados, Zuddas et al investigan la seguridad y la eficacia de risperidona en tratamientos prolongados en niños y adolescentes con TPD y observan los efectos tras la retirada del fármaco. Concluyen que risperidona puede ser utilizada durante tiempos prolongados de tratamiento sin perder eficacia, pero que su efecto disminuye tras la suspensión del fármaco. Los efectos adversos no son infrecuentes pero se manejan con facilidad y el más frecuentemente descrito es el aumento de peso el cual disminuye ante la retirada del fármaco.

Malone et al estudian la seguridad y la eficacia a largo plazo del uso de risperidona en 22 niños, con una edad media de 7.1 años, diagnosticados de autismo. El protocolo de tratamiento incluía un mes de tratamiento agudo seguido de una fase de 6 meses de mantenimiento. Valorados por la ICG, por la Children’s Psychiatric Rating Scale y la Abnormal Involuntary Movement Scale los niños presentaron una mejoría clínica global que se acompañó de efectos adversos tales como sedación, aumento del apetito y aumento de peso. Dos niños presentaron discinesia reversible que apreció en la fase de mantenimiento y que desapareció con la retirada del fármaco.

De los diversos estudios hasta el momento, los efectos secundarios más frecuentemente descritos fueron sedación (normalmente temporal) y aumento de peso (que parece ser, sin duda, el efecto secundario más preocupante en esta población). Otros efectos secundarios descritos fueron galactorrea, amenorrea, y síntomas extrapiramidales (que se pueden prevenir escalando lentamente la dosis, y que responden a reducción de dosis o a fármacos antiparkinsonianos) y aumento de las cifras de prolactina.

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Como ya hemos indicado, recientemente se ha publicado un estudio de 8 semanas de duración, randomizado, doble ciego, multicéntrico, risperidona-placebo para el tratamiento del trastorno autista acompañado de rabietas, agresiones y conducta autolesiva en niños de 5 a 17 años de edad. La medida principal era la subescala de irritabilidad de la Aberrant Behavior Checklist y la Impresión Clínica Global. Se trataron un total del 101 niños (49 con risperidona y 52 con placebo) y, depues de las 8 semanas de tratameinto, el grupo de risperidona redujo las puntuaciones de la escala de irritabilidad en un 56.9% comparado con el 14.1% del grupo placebo. El porcentaje de respondedores (definidos por una reducción mínima del 25% en la subescala de irritabilidad y una puntuación de mucha o muchísima mejoría en la CGI) era del 69% para risperidona y 12% para el placebo. El tratamiento con risperidona se asoció con una ganancia de peso de 2.7±2.9 kg (comparado con 0.8±2.2 kg del grupo con placebo). Otros efectos adversos más frecuentes en el grupo de risperidona fueron el aumento del apetito, la fatiga, la presencia de somnolencia y la sensación de atontamiento. En el 68% de la muestra que había respondido al fármaco el beneficio se mantenía en un estudio de extensión de 6 meses de duración.

Los datos sobre el uso de olanzapina en el autismo infantil provienen de estudios abiertos y comunicaciones de casos y, aunque el número de ellos es todavía pequeño, se puede intuir una respuesta clínica positiva. En un estudio de casos abierto, Potenza et al estudian la eficacia y la tolerancia de olanzapina en el tratamiento de 8 pacientes (niños, adolescentes y adultos) con autismo y TPD-NO, durante un periodo de 12 semanas. Encuentran mejoría importante en síntomas diana de autismo tales como inquietud motora o hiperactividad, alteraciones de la socialización y de la respuesta sensorial, agresividad, alteraciones del lenguaje, autolesioenes, etc., sin embargo, no observan mejoría de las conductas repetitivas. El tratamiento se tolera bien y el efecto adverso más frecuente es la sedación y el aumento de peso.

Un estudio abierto, utilizando haloperidol como comparador estandar encuentra que 12 niños, después de 6 semanas tratados con olanzapina (7.9±2.5 mg/día) y con haloperidol (1.4±0.7 mg/día) ambos fármacos mejoran las puntuaciones de la ICG y de la Children’s Psychiatric Rating Scale. En un estudio con 25 niños de 6 a 16 años, diagnosticados de EA se utilizó olanzapina (a dosis de 10.7 mg/día de media) para valorar la mejoría de los problemas de comunicación. Varios de estos aspectos habían mejorado al final de los 3 meses de tratamiento pero solo 3 niños fueron considerados repondedores en términos de la ICG. Los efectos adversos más importantes fueron la ganacia de peso, el aumento de apetito y la presencia de síntomas extrapiramidales

En función de los datos existentes se apunta que la sedación con olanzapina parece ser de mayor duración que con risperidona y que mientras que risperidona podría ser beneficiosa en el tratamiento de las conductas repetitivas, olanzapina no parece influir tanto para que mejoren. Por otro lado se plantea la posibilidad de que olanzapina pueda ser más efectiva que risperidona en el tratamiento del aislamiento social. Todos estos datos pueden estar influidos por diversas variables y serán necesarios ensayos clínico doble-ciego diseñados específicamente para ello.

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Quetiapina es un antipsicótico atípico disponible desde hace poco tiempo y con un perfil farmacológico parecido a clozapina que se presenta como un fármaco que reduce significativamente los efectos secundarios extrapiramidales con afectación imperceptible sobre los niveles de prolactina. Menos estudiada que los anteriores, los escasos datos sobre su uso en niños y adolescentes han ido dirigidos al tratamiento de cuadros psicóticos, con respuestas y tolerancia positivas. Se ha realizado un estudio abierto de 16 semanas sobre el uso de quetiapina en 6 niños y adolescentes con TPD donde se concluye que la quetiapina se tolera pobremente y se asocia con serios efectos secundarios en esta población. Sólo dos de los seis niños y adolescentes del estudio consiguen completarlo y pueden considerarse “respondedores”. Tres de ellos interrumpen el estudio por sedación y uno de ellos lo hace por presentar una posible convulsión durante la cuarta semana de tratamiento. Otros efectos adversos fueron incremento del apetito y de peso.

Nueve niños autistas, con retraso mental severo fueron tratados con amisulpride y mejoraron princilamente de los síntomas negativos (inhibición conductual y dificultad para la relación social), con buena tolerancia al fármaco. Este estudio controlado, doble ciego, compara amisulpride con bromocriptina, dos fármacos con efectos opuestos sobre la función dopaminérgica.

Se ha realizado un estudio para evaluar la seguridad de ziprasidona en niños, adolescentes y adultos jóvenes con 12 pacientes (9 con autismo y 3 con TPD-NO) que recibieron dosis medias de 59.23±34.76 mg/día. El 50% fueron considerados como respondedores en base a puntuaciones de muchísma u mucha mejoría en la ICG. El efecto adverso más importante fue la sedación y no se encontraron efectos adversos cardiovasculares. Cinco pacientes perdieron peso.

Conclusiones. 1. Los psicofármacos son ampliamente utilizados en niños con el diagnóstico de

espectrum autista así como en los subgrupos diagnósticos más estrictos. Su utilidad y su eficacia plantea problemas metodológicos y a la hora de sacar conclusiones generales cuando se comparan los rendimientos entre las muestras de autistas infanto-juveniles con muestras de autistas adultos; entre los distintos grupos del espectro autista o cuando se realizan comparaciones entre niños con EA y otros trastornos psiquiátricos con impulsividad, rasgos obsesivos o estereotipias.

2. Actualmente los grupos farmacológicos más utilizados son los ISRS, los estimulantes y los neurolépticoa atípicos (risperidona tiene un ensayo doble ciego-placebo). La utilización de estos grupos farmacológicos quizás guarde relación tanto con una posible especificidad etiopatogénica (sería el caso de los ISRS) como con la mayor utilización general que se hace de estos grupos faramacológicos en la psiquiatría infantil actual.

3. La prescripción de un psicofármacos en un niño con EA debe ser una actuación individual realizada en base a una adecuada valoración psiquiátrica y, siempre, dentro de una planificación clínico-terapéutica completa. Con los datos actuales, la indicación debe ser dirigida a un/unos síntoma/s diana específico/s y realizada en unas coordenadas espacio-temporales específicas.

4. Necesitamos estudios adecuados que nos den datos e informaciones fidedignas sobre el rendimiento de cada psicofármaco en cada uno de los trastornos específicos del espectrum autista, en cada situación de comorbilidad, en cada

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estadío de edad y sobre la duración del tratamiento y la estabilidad de la respuesta.

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¿Existen tratamientos alternativos? Debido a la incurabilidad y cronicidad del los trastornos generalizados del desarrollo, la búsqueda de posibles tratamientos es incesable, por lo cual aparecen un cierto número de terapias alternativas. Hay pocos estudios científicos que las avalen y los diagnósticos suelen ser dudosos. Muchos tratamientos de este tipo acaban siendo dañinos para el niño y la familia, como separarlo de la misma, realizar una realienación del cerebro, dietas de eliminación, inyectar sustancias como extracto de cerebro de oveja, etc. La estimulación auditiva no ha podido demostrar aún científicamente su validez.

INVESTIGACIONES SOBRE TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO (PDDS).

Las investigaciones mas recientes sobre el autismo y aquellos otros trastornos que podrían relacionarse con el se han enfocado cada vez más hacia los mecanismos de tipo etiopatogénico (como por ej.: la existencia de una alteración genética del autismo o la valoración o determinación de la naturaleza de los déficits psicológicos que subyacen bajo tal condición). El síndrome del autismo tambien continua atrayendo considerablemente la atención de la investigación, debido a las implicaciones que estos hallazgos tienen para la comprension de otros trastornos o procesos patológicos. La definición reciente de subgrupos dentro del amplío capitulo de trastornos graves y generalizados del desarrollo ha planteado un sinnúmero de interrogantes para la futuras investigaciones.

Diagnóstico, clasificación y epidemiología:

Tanto el CIE-10 como DSM-IV utilizan en la actualidad a una aproximacion practicamente idéntica conceptualmente para el diágnostico del autismo y de aquellas alteraciones que estan con él relacionadas. A diferencia de las clasificaciones multiaxiales previas, la definición de autismo se fundamenta y explicita con mayor firmeza manteniendo al mismo tiempo una continuidad histórica y conceptual con la definición original de Kanner. Por todo ello la definición del autismo es mucho más rigurosa que la expuesta en el anterior DSM-III-R. Esta rigurosidad se pone tambien de relieve a traves de la inclusión de otras enfermedades dentro del tipo de trastornos graves generalizados del desarrollo (Pervasive Disorders Disease (PDD)), tales como el trastorno de Asperger (ASP), el Sindrome de Rett, el trastorno desintegrativo infantil, y tambien el trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera (PDD-NOS).

La investigación sobre las otras alteraciones “no-autismo” incluidas en el grupo de estos trastornos (Asperger, Rett, desintegrativo infantil) ha progresado mucho menos que la del autismo; muy probablemente esta avanzara sustancialmente en los próximos años.

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A pesar de que existe un acuerdo general en que el autismo aparecde durante los primeros años de vida, el diagnóstico de esta alteracion en niños muy pequeños ha sido siempre muy complejo. Un grupo ha tenido éxitos considerables en una investigación (screening) a una población de alto riesgo (hermanos de niños autistas), aunque cuestiones de selección subjetiva, métodos y análisis de datos complica la interpretación de los resultados obtenidos. Otros investigadores han observado continuos (ongoing) resultados en el diagnóstico del autismo en niños muy jóvenes; esto ante todo refleja el hecho de que determinados aspectos del síndrome (sobre todo ciertas anormalidades de comportamiento) no son siempre aparentes en este grupo de edad y que hay un considerable potencial de diagnosticar mal o bien (una cuestión que ha complicado ha sido el reclamo de curaciones para el autismo). El desarrollo de mejores métodos de diagnóstico para niños muy pequeños deja una importante área para el futuro trabajo.

La diferenciación de autismo de "alto funcionamiento" (HFA) de ASP señala un área de considerable controversia. Estudios sobre estas condiciones han producido resultados marcadamente discrepantes, probablemente en gran parte debido a las mayores diferencias en las definiciones del síndrome. Los problemas en la aplicación de los criterios del DSM-IV ya han sido conocidos. Cuestiones similares surgen en el estudio del PDD-NOS y el autismo atípico. La genética familiar y otros datos sugieren posibles vínculos entre el autismo atípico y otras definiciones de autismo más estrictas . También han sido realizados intentos para diferenciar los subgrupos dentro de la amplia categoría PDD-NOS.

Una investigación epidemiológica reciente ha sugerido que la prevalencia del autismo, estrictamente definido, es aproximadamente 1 de cada 1000 personas. Este porcentaje es aproximadamente el doble que el previamente esperado. La pregunta de si la prevalencia incrementada refleja cambios en el diagnóstico, mejor detección o una prevalencia incrementada verdaderamente, continua sin aclarar. Ésta es una cuestión de gran importancia con implicaciones para entender los posibles mecanismos etiológicos tan bien como la programación de servicios.

Investigación psicológica y conductual:

En los últimos años la investigación psicológica sobre el autismo ha sido dominada por el estudio de la teoría del paradigma de la mente. Aunque ésta continua siendo una área de investigación activa, ha quedado claro que esta hipótesis falla al dar la razón a importantes aspectos de fenómenos clínicos: los déficits sociales en autistas aparecen en un punto precoz del desarrollo (por ejemplo, antes de que la teoría de las capacidades mentales aparezca); quizás el 20% de los niños con autismo no demuesttran déficits en la teoría de la mente en ningún caso y la teoría de las capacidades mentales está fuertemente relacionada conhabilidades verbales. Las líneas más nuevas de interrogación han incluido los déficits de las funciones ejecutivas y la localización cortical. Aunque la validez de ASP separada de HFA quede en controversia, varios estudios han detectado mayores diferencias en perfiles neuropsicológicos asociados con estas condiciones. Mientras Klin et al. han detectado que ASP está frecuentemente asociado con un IQ mucho más verbal que de realización y un perfil de aprendizaje no verbal incapacitado, Ehlers et al. sugirieron recientemente que los dos grupos se diferencian en una inteligencia "fluida" como oposición a la inteligencia "cristazada". Sería interesante adoptar una perspectiva más amplia sobre los distintos procesos psicológicos, así como intentar estudiar procesos antes que habilidades aisladas.

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Intentar entender la disfunción social autista en el contexto del desarrollo crea un área de alta prioridad para la investigación. Aunque hay un acuerdo general que esta área de incapacidad es una marca de autismo, éste permanece muy pobremente entendido. El estudio de personas las cuales no estan gravemente perturbadas desde un punto de vista cognitivo (ej.: aquellos con HFA o ASP) presenta ventajas particulares para investigar en esta área.

Genética y neurobiología:

Se ha hecho cada vez más evidente que hay un rol mayor de los factores genéticos en la patogénesis del autismo. Varios estudios de genética molecular están ahora en desarrollo y parece verosímil que en los próximos años los mecanismos genéticos puedan ser identificados al menos para algunos casos de autismo. Los aspectos genéticos de otros PDDs estan mucho menos claros, aunque en el caso de ASP parece que ellos son al menos tan significativos como en el autismo. La relación del autismo y otros PDD con otras condiciones psiquiátricas, tales como los trastornos afectivos y los obsesivo-compulsivos, puede ser aclarada a través de estudios genéticos familiares. Mientras los factores genéticos han parecido jugar un rol más extenso en la patogénesis del síndrome de lo previamente asumido, otros factores neurobiológicos ahora parecen menos implicados. Por ejemplo, varios estudios han propuesto mayores proporciones de riesgo obstétrico asociado con el autismo, pero Bolton et al. sugirieron que tales factores no estaban tan claramente implicados en la patogénesis. Esto puede ser un fenómeno clave o mostrar que el resultado está mucho menos claro de lo que previamente se creía. Aunque hay un acuerdo generalizado sobre el papel central de los factores neurobiológicos en la patogénesis del síndrome del autismo, todavía han de identificarse marcadores neurobiológicos específicos. Los rasgos neuroanatómicos, neuroquímicos o neurofisiológicos que creían ser específicos para el autismo no han sido reproducidos fácilmente. Ésto puede reflejar el hecho de que el autismo es una anormalidad más general del SNC. Los estudios de neuroimagen han ampliado el alcance. El interés por el cerebelo basado en informes iniciales de hipoplasia específica ha continuado, aunque el interés ahora está cambiando a otras áreas del cerebro. Por ejemplo, Piven et al. informan sobre la medida cerebral aumentada significativamente en el hombre con autismo, la cual parece reflejar una ampliación de ciertas áreas corticales; otros informes han sugerido que quizás 1/3 de los niños con PDD presenten macrocefalia. Es probable que la investigación de importancia a la Resonancia Nuclear Magnética Funcional pues se cree que puede ayudar a aclarar la naturaleza de las anormalidades estructurales presentadas.

Las asociaciones que frecuentemente se realizan entre el autismo y otras situaciones médicas, tales como el síndrome del X frágil y la esclerosis tuberosa, permanece en discusión. Gillbert y Coleman continúan sosteniendo que se observan proporciones relativamente elevadas de tales asociaciones mientras en otras no se ha encontrado que esta sea la causa . Parece probable que por lo menos alguna de estas diferencias puedan ser justificadas por diferencias en la práctica diagnóstica. Esta cuestión ha dado una particular importancia a la necesidad de costear una investigación efectiva.

El estudio de niños con patrones inusuales de inicio, particularmente aquellos con trastorno desintegrativo infantil, puede ser especialmente útil para identificar procesos neuropatológicos específicos y mecanismos que puedan ser evaluados en el autismo más típico.

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Investigación del tratamiento:

Varias reclamaciones han sido realizadas para crear mejoras en el autismo y hasta para "curar" si el tratamiento intensivo está indicado en fases iniciales de la vida del niño. Parece que un factor clave de los programas efectivos es la intensidad de la intervención; ésta puede ser aún más importante que la orientación teórica particular de la intervención y sugiere que los principales mecanismos de acción puedan hacer más ayudando al niño a mantener la atención y el compromiso. Los resultados en el diagnóstico y los cambios de la expresión del síndrome durante el desarrollo complican la interpretación del estudio del tratamiento. Piven et al. informaron sobre cambios significativos en individuos con HFA desde hacía tiempo, con 5 de cada 38 individuos que no satisfacen los criterios del DSM-IV para el trastorno autista (aunque ellos continuaron teniendo un empeoramiento considerable). Son necesarios más estudios evolutivos, sobre todo longitudinales, para aclarar la naturaleza y el significado de los cambios durante el desarrollo. La ausencia de tales estudios con frecuencia ha ofrecido una calidad de investigación del comportamiento "instantánea" mientras los procesos de desarrollo de cada uno son vistos por separado. Una aproximación alternativa, y todavía adoptada frecuentemente, ve patrones de resistencia y déficit como influyentes durante tiempo (ej.: antes de que fuesen vistos como una complicación para la interpretación de estudios de investigación, el cambio del desarrollo podía ser entendido como un tema importante de investigación en nuestra ayuda).

Los estudios farmacológicos han estado preocupados por la hiperactividad, los movimientos estereotipados, la depresión, el comportamiento autolesivo y los comportamientos obsesivo-compulsivos asociados a veces con el autismo [34*]. Recientemente el interés se ha enfocado particularmente en agentes tales como el neuroléptico atípico risperidona y el inhibidor de la recaptación selectiva de serotonina. El interés por la risperidona refleja el gran trabajo realizado sobre el haloperidol y tiene que ver con efectos secundarios (over-side) tales como la discinesia tardía. Las investigaciones de casos incipientes han sido positivas y estudios de gran escala estan ahora en marcha. La observación de que un grupo sustancial de individuos con autismo tiene elevados niveles de serotonina periférica y la aparente similitud de algunas características de autismo con el trastorno obsesivo-compulsivo ha sugerido un rol para los inhibidores de la recaptación selectiva de serotonina en la farmacoterapia del autismo; estudios controlados de estos agentes en adultos con autismo han sido prometedores pero la eficacia en niños queda por demostrarse claramente [36]. Las dificultades de diagnóstico, particularmente en los extremos de IQ y edad, continua complicando la interpretación de los estudios sobre el tratamiento farmacológico y otros. El problema de cómo entender mejor las asociaciones entre los comportamientos dificultados en el autismo (por ejemplo, como parte o porción del síndrome autista o la interpretación de una enfermedad comórbida adicional) tiene que ser todavía resuelto satisfactoriamente. Existen mayores diferencias entre el DSM-IV y el ICD-10 en este aspecto, con la tendencia más tarde de asumir una aproximación más conservadora; las cuestiones de cómo entender mejor la comorbilidad tiene una considerable importancia en los estudios farmacológicos.

Conclusión:

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El significado de la investigación sobre el autismo y las condiciones relacionadas ambas provienen de la gravedad de estas condiciones y des las implicaciones del conocimiento obtenido por otras enfermedades o trastornos y por el desarrollo normal. Un progreso importante ha sido el realizado en los aspectos diagnósticos, aunque permanecen contradicciones y queda por resolver la cuestión de si hay un fenotipo más amplio que defina el autismo más estrictamente, así como delimitarlo. Parece verosímil que la información obtenida en los estudios genéticos ayudará a aclarar estas cuestiones y que el conocimiento de los estudios de procesos psicológicos y el posible fenotipo más amplio, como está expresado en miembros de algunas familias, también ayudará a enfocar los estudios genéticos. Como Bailey et al. [25] observaron, es de elevada prioridad la integración de la investigación clínica y neurobiológica.

Una investigación sobre autismo: Diagnosticando el autismo: análisis de datos desde la entrevista diagnóstica del autismo.

Los resultados de las curvas de ROC de detalles en 2 escalas, la entrevista diagnóstica del autismo (ADI), la entrevista diagnóstica del autismo revisada (ADI-R) y los criterios "de pares relacionados" (operation-alizing) del DSM-IV para el autismo son ofrecidos por 319 autistas y otros 113 sujetos de 8 centros internacionales de autismo. Los análisis indican que múltiples detalles fueron necesarios para lograr una adecuada sensibilidad y especificidad si las muestras eran consideradas separadamente con diversos niveles de lenguaje. Aunque considerando sólo las conductas corrientes en general era suficiente, utilizando una combinación límite y modelos aditivos; cuando la historia era recogida en el informe el poder predictivo era el más elevado. Una sencilla colección de criterios, como la llevada a cabo por unas preguntas estructuradas individualmente en el ADI/ADI-R, fueron efectivas para la diferenciación del autismo de la incapacidad mental y del impedimento del lenguaje en sujetos con un rango de edades cronológicas y niveles de desarrollo.

En 1987, la American Psychiatric Asociation publicó una versión revisada de su tercer Diagnostic and Statistical Manual

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(American Psychiatric Asociation [APA], 1980), el Diagnostic and Statistical Manual III-Revised (DSM-III-R; APA, 1987). Casi immediatamente, empezó el trabajo sobre la siguiente versión publicada, DSM-IV (APA, 1994). La intención era realizar el sistema de revisión lógica en su impacto clínico y basado tan empíricamente como fuera posible. Cuatro metas fueron fijadas al revisar los criterios diagnósticos para el autismo y los trastornos generalizados del desarrollo en el DSM-III-R (APA, 1987): a) realizar los criterios diagnósticos menos complicados, b)dirigir asuntos que eran excesivos en los criterios del DSM-III-R para el autismo, c) inclusive mantener comparaciones entre los criterios propuestos por el DSM-IV (APA, 1994) y lo sugerido en la décima edición de la International Clasification of Diseases (ICD-10 draft; World Health Organization, 1987), y d) valorar el rol de la edad de comienzo como un factor en el diagnóstico del autismo (Volkmar et al., 1994). El análisis multicéntrico presentado aquí utiliza datos que provienen de una entrevista estandard a los padres empleada en 8 lugares diferentes dirigiendo estas cuestiones. Un asunto sobre el DSM-III-R fue que el diagnóstico algorítmico era excesivamente complicado, con el resultado que algunos clínicos podían haber elegido emplear la categoría residual de trastornos generalizados del desarrollo no especificados (PDD-NOS), más rápido que valorando sistemáticamente si los individuos llenaban los criterios para el autismo o no. El papel de la utilización de la teoría de detección de señales para valorar el poder predictivo de los detalles individuales del DSM-III-R en una muestra relativamente pequeña (Siegel, Vukicevic, Elliot, & Kramer, 1989) propuso que el diagnóstico podía ser creado exactamente utilizando proporciones de sólo uno o dos detalles: marcaba la falta de conocimiento de otros y las preocupaciones por partes de objetos. Los actuales datos de análisis se construyen sobre estos hallazgos preguntando si criterios menos incómodos que aquellos utilizados en el DSM-III-R podrían ser igualmente potentes.

Primero, la especificidad y la sensibilidad de la clasificación del autismo estan comparadas por 3 métodos de cálculo a través de detalles del DSM-IV: a) adición de puntuaciones para todos los detalles a través de las tres áreas, b) realización de límites en cada una de la tres áreas (interacción social, comunicación y restricción, comportamientos repetitivos) que han sido utilizadas para definir el autismo y c) combinación de dos aproximaciones (fue el enfoque"Chinese menu" usado en DSM-III-R).

Segundo, nosotros nos preguntamos si los criterios separados son necesarios para individuos autistas verbales de "alto funcionamiento", incapacitados mentales severos, individuos autistas no verbales y otras personas con autismo quienes caen entre dos extremos del funcionamiento. Tercero, la sensibilidad (ej.: la proporción de causas verdaderas identificadas) y la especificidad (ej.: la proporción de verdaderos no correctamente identificados) de simples detalles desde el DSM-IV es comparado con el poder predictivo producido por la combinación de competencias del DSM-IV. Una pregunta final de interés es la utilidad de la información histórica versus la "actual". Para dirigir este tema son examinadas la especificidad y sensibilidad de la realización del diagnóstico sobre la base de conductas corrientes solamente o las descripciones de las conductas o los déficits" que nunca ocurren".

La detección de señal es un método estadístico que ahora ha ganado un uso extendido en la investigación psiquiátrica. Las Receiver Operating Curves (ROC) son utilizadas para derivar la combinación de sensibilidad (ej.: capaz de diagnosticar casos "positivos" de autismo) y especificidad (ej.: capaz de diferenciar casos"negativos" de no autismo) de los criterios puntuados optimamente (Kramer, 1988). A través de cuestionarios seriados de varios posibles límites, una regla puntuada puede ser deducida para que optimice la capacidad de pronosticar un diagnóstico.

MÉTODO:

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Lugares:

Ocho lugares cotribuyeron con datos sobre 432 niños y adultos para quienes puntuaciones satisfactorias fueron asequibles desde cualquier entrevista diagnóstica del autismo (ADI: Le Couteur et al., 1989) o Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R: Lord, Rutter, & Le Couteur, 1994) junto con datos sobre el diagnóstico clínico, edad cronológica e IQ.

La muestra desde el Instituto de Psiquiatría, Universidad de Londres [89 autistas (AUT), 8 no autistas (NONAUT)], incluyó niños y adolescentes autistas: familia, gemelos y estudios de seguimiento de niños autistas y con lenguaje alterado. Los sujetos desde el Greensboro-High Point TEACH Center (65 AUT y 28 NONAUT) presentaron referencias clínicas sucesivas para posible autismo durante un período de 18 meses y sujetos de un estudio de diferencias de sexo en el autismo.

Los sujetos de la Johns Hopkins University (60 AUT, 11 NONAUT) incluyeron niños con síndrome de Down y niños autistas de un estudio familiar de autismo en la sección de genética psiquiátrica. Los sujetos del Glenrose Hospital en Edmonton, Alberta (48 AUT, 11 NONAUT) participaron en un estudio de autismo preescolar y niños incapacitados mentalmente, un programa de tratamiento para adultos autistas o referencias sucesivas de una clínica para niños con autismo y/o trastornos comunicativos. Una muestra francesa (20 AUT, 26 NONAUT) fue reunida en un estudio longitudinal multicéntrico continuo de conducta adolescente de "bajo rendimiento" autístico o no autístico por un equipo de investigación INSERM (Fombonne, 1992, 1995). La otra muestra francesa (25 AUT, 27 NONAUT) fueron una serie de referencias clínicas de un servico psiquiátrico universitario para individuos autistas y un grupo control de incapacitados mentales valorados como una parte de un estudio válido de una traducción francesa de ADI. Los sujetos de la University of Pittsburg Clinic for Social Dysfunction fueron parte de un proyecto sobre las bases neurológicas del autismo sin incapcidad mental (12 AUT, 0 NONAUT). Los sujetoa de la Emory University (0 AUT, 12 NONAUT) fueron parte de un proyecto sobre el síndrome de la X frágil, originariamente iniciado en Yale University. Es importante señalar que en muchas de las muestras investigadas, los casos diagnosticados como límite habían sido excluidos. De este modo, la muestra total para el estudio no fue representativa de la típica población vista en las clínicas para el autismo o trastornos generalizados del desarrollo.

Sujetos:

El diagnóstico del autismo [212 sujetos verbales (V), 107 no verbales (NV)] fue resuelto por el juicio clínico de los investigadores principales y los investigadores más antiguos asociados (véase más abajo) utilizando los criterios de Rutter (1978) para el autismo. Estos diagnósticos estuvieron basados en los contactos más tempranos o en las medidas utilizadas al mismo tiempo que la administración de la entrevista. Los criterios del DSM-III-R (APA, 1987) fueron utilizados para casos de PDD-NOS (8 V,INV) y de retrasos del lenguaje (4 V Y 5 NV). El retraso mental fue definido como un IQ no verbal por debajo de 70 y sin otra enfermedad psiquiátrica (73 V, 19 NV). Tres sujetos verbales tenían un diagnóstico psiquiátrico de NO-PDD además de un lenguaje alterado (ej.: enfermedad de conducta, esquizofrenia), y una minusvalía no mental. Como el punto de atención de los análisis actuales está sobre el autismo versus otras enfermedades, los 9 sujetos con PDD-NOS estaban agrupados con otros sujetos no autistas. La edad cronológica de la muestra se extendía de los tres a los cuarenta y tres años.

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Los IQs no verbales eran obtenidos sobre las bases de validez, utilizando las siguientes clases de test:

WISC-R (Wechsler, 1974) o WAIS-R (Wechsler, 1981).

Las matrices progresivas de Raven (Raven, 1956), la escala internacional de comportamiento de Leiter (Arthur, 1952) y la escala de Merriel-Palmer de Tests Mentales (Stutsman, 1931). Para algunos adultos incapacitados profundamente no verbales ( 30 AUT, 35 NONAUT), la puntuación estandard de la escala de la vida cotidiana, desde la escala de conducta adaptativa de Vineland (VABS; Sparrow, Balla y Cicchetti, 1984), fue utilizada como una estimación de algunos aspectos del nivel de desarrollo cuando el IQ no verbal no era evaluable. Esta puntuación fue escogida porque se confunde menos con la característica definición de autismo (ej.: cominicación, habilidades sociales) que el resto de los VABS y proporciona un índice general de funcionamiento en algunas capacidades.

Con el fin de comparar el autismo con otros diagnósticos, tres agrupaciones generales de sujetos fueron definidas, cada una de las cuales tenía sujetos con clasificaciones de autismo y no autismo. Estos grupos estaban formados para proporcionar comparaciones clínicas. Ellos no intentan ser considerados por parejas. Los grupos de comparación fueron creados de tal forma que los sujetos autistas nunca eran más severamente retrasados ni menores en edad mental que los sujetos no autistas en el mismo grupo. Esta estrategia fue utilizada para evitar tener sujetos autistas caracterizados por retrasos mentales más severos que los sujetos no autistas.

El primer grupo consistió en sujetos verbales con edades mentales (MAs) representadas y no verbales estimadas de tres años en adelante, pero no incluyendo los doce años. Los 152 sujetos autistas en este grupo tenían una edad cronológica (CA) media de 14.5 años (SD=7.2; rango=3-37) y un IQ no verbal medio de 66.2 (SD=22.1, rango=35-91). Los 82 sujetos no autistas tuvieron las medias correspondientes de 13.6 años de CA (SD=5.9; rango=3-31) y un IQ no verbal de 56.0 (SD=17.9; rango=39-84). Todos los sujetos habían recibido códigos de 0 en el detalle del nivel total de lenguaje del ADI, indicando que ellos tenían una utilización comunicativa espontánea y regular de al menos tres palabras por frase, algunas de las cuales contenían un verbo. Los sujetos no autistas eran casi todos ligeramente moderados incapacitados mentales con algunos niños con Síndrome del X frágil y algunos con doble diagnóstico de lenguaje alterado y trastorno de la conducta.

El segundo y mayor grupo funcional fue creado con 60 autistas verbales adolescentes y adultos con una edad mental no verbal estimada de 12 años o con una edad cronológica con una media por encima de 21.4 años (SD=6.9 y rango de 12-40) y una media de IQ no verbal de 94.8 (SD=14.3; rango=80-144).

Para obtener suficientes números, la MA necesaria de los sujetos no autistas para entrar en este grupo fue menos exigentemente fijada, de 7 años hacia arriba. Este grupo incluyó algunos sujetos no autistas (es decir, 30) quienes estaban también en el grupo no autista de sujetos verbales con MAs entre 7 y 12 años.

La inclusión de grupos de sujetos más jóvenes no autistas solapados parecía razonable, porque hubiera creado mayor dificultad para diferenciar los autistas de los sujetos no autistas menos avanzados en el desarrollo. Los diagnósticos de sujetos no autistas incluyeron las alteraciones del lenguaje y los déficits de atención o trastornos de conducta e inicio adolescente de esquizofrenia. Las medias para los sujetos no autistas fueron de 17.5 años (SD=5.2, rango=7-38) para CA y 63.8 (SD=16.7; rango=55-117) para IQ no verbales. Todos los sujetos recibieron puntuaciones de 0 para ADI del lenguaje.

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El último grupo estuvo compuesto en su totalidad por individuos de "bajo funcionamiento". Todos eran no verbales.

Los 107 sujetos autistas dentro de este grupo tuvieron una media de CA de 11.9 años (SD=8.0; rango=3-43) y una media de IQ no verbal de 46.1 (SD=23.9; rango=20-69). Los 25 sujetos no autistas tuvieron unas medias correspondientes de 9.9 años (SD=6.8; rango=2-43) y una media de IQ no verbal de 50.3 (SD=26.0; rango=18-58). Las puntuaciones para VABS fueron utilizadas para sujetos incapacitados mentales profundos (20 AUT, 26 NONAUT). Hubieron 326 hombres y 106 mujeres con distribuciones similares de géneros a través del nivel de desarrollo en muestras autistas y no autistas. Ésto ocurrió en parte porque varios lugares proporcionaron sólo sujetos masculinos y porque las muestras recogidas de los projectos de investigación habían sido frecuentemente igualadas para el género. De los 194 sujetos para quienes el antecedente étnico fue proporcionado, 133 fueron Caucásicos, 6 fueron Asiáticos, 4 fueron de otros grupos étnicos y el resto desconocidos.

Procedimientos:

El ADI (Le Couteur et al., 1989) y el ADI-R (Lord et al., 1994) son entrevistas basadas en investigaciones estandarizadas con la intención de utilizarse en el diagnóstico diferencial de los trastornos generalizados del desarrollo. En cada lugar la entrevista era administrada por un clínico entrenado, quien había adquirido fiabilidad mediante entrenamientos, y por otros entrenadores en el mismo grupo y, excepto para los colaboradores franceses, con investigadores en otro lugar por los menos. En cada lugar, la fiabilidad sobre la administración del ADI/ADI-R fue obtenida inicialmente por la participación de los investigadores más antiguos en un procedimiento de entrenamiento estandard propuesto por Lord o Rutter. El criterio de confianza fue fijado en un acuerdo mínimo del 90% sobre detalles individuales para puntuar de tres entrevistas consecutivas a niños con autismo o un trastorno relacionado. Una de estas entrevistas fue dirigida por el aprendiz, otra fue puntuada y administrada por un entrenador y otra fue puntuada desde un grupo estandard de videos. Los equipos de investigación entonces se encargaron de entrenar a su propia plantilla para encontrar los mismos patrones estandard (típicamente tres entrevistas consecutivas con el 90% de acuerdo detalle a detalle). Sobre el 30% de las entrevistas disponibles fueron desde casos de investigación conducidos por un entrevistador a ciegas sobre el diagnóstico del sujeto; un 30% fueron casos de investigación en los cuales el investigador era consciente de la fuente de procedencia y del posible diagnóstico. El resto formaron parte de valoraciones clínicas multidisciplinarias en las cuales el ADI o el ADI-R fueron proporcionados habitualmente como parte del primer contacto con la familia. En estos caso, el entrevistador no era consciente generalmente del diagnóstico pero era consciente de las razones de referencia.

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El ADI y el ADI-R contienen detalles en tres áreas: comunicación, interacción social y comportamiento repetitivo y restrictivo. En general, los detalles eran codificados con 0 (no evidencia de anormalidad), 1 (alguna evidencia de anormalidad) y 2 (evidencia de anormalidad marcada). Un pequeño número de detalles del ADI y del ADI-R fueron utilizados en un algoritmo para operacionalizar los criterios del ICD-10 y del DSM-IV. Las puntuaciones sobre estos detalles algorítmicos fueron sumadas para crear una área de puntuaciones. Los límites diagnósticos algorítmicos que fueron utilizados para esta función habían sido identificados por el ADI basados en un conjunto de datos precoces: 10 de cada 28 puntos para el área social, 6 de cada 8 puntos en la comunicación para sujetos no verbales u 8 de cada 24 en la comunicación para sujetos verbales y 4 de cada 12 para el comportamiento restrictivo y repetitivo (Le Couteur et al., 1989). Para ser clasificados como autistas un sujeto debía haber sobrepasado la puntuación límite en cada una de las tres áreas: social, comunicativa (no verbal y verbal) y comportamiento restrictivo y repetitivo. El ADI-R contiene más detalles que el ADI más anterior (Lord et al., 1994) e incluye además todos los detalles del ADI anterior. Por consiguiente, el algoritmo del ADI original (Le Couteur, 1989) fue usado por ambos, el ADI y el ADI-R. Cuando un detalle idéntico no era asequible, era utilizada la puntuación comparable sobre las cuestiones más similares del ADI-R.

Dos versiones diferentes del algoritmo fueron calculadas: a) Una basada en juicios sobre detalles describiendo solamente comportamientos actuales, y b) otra basada en juicios sobre si las anormalidades no habían ocurrido nunca (con "nunca" siempre se incluye "actuales") y para detalles que describen el desarrollo o la falta de desarrollo de comportamientos sociales y comunicativos normales, los juicios basados sobre si no se habían desarrollado a la edad de 4-5 años. En muchos casos, detalles idénticos eran asequibles describiendo comportamientos iniciales y actuales; pero cuando ellos no lo fueron, los detalles similares fueron utilizados. Cuando los detalles idénticos no fueron utilizados se indicó en las tablas.

Un cuarto criterio propuesto por el DSM-IV consistió en la evidencia de un desarrollo social, de juego o de comunicación anormal antes de 36 meses de edad. Este factor no fue analizado porque no hubo variación si la muestra era autista (ej.: todos los sujetos autistas en estas muestras manifestaron tales anormalidades alrededor de los 36 mese de edad).

Los diagnósticos clínicos fueron creados en cada lugar sobre las bases de la observación y el acceso a toda la información disponible. Los diagnósticos de consenso fueron alcanzados entre dos clínicos experimentados, en general el investigador principal y el investigador más antiguo. Los clínicos conocían la información del ADI o del ADI-R pero no los códigos específicos o las puntuaciones algorítmicas. Los clínicos hicieron los diagnósticos "mejor estimados" (Volkmar et al., 1994) basándose en el criterio de Rutter (1978) para el autismo y en el criterio del DSM-III-R para otros trastornos.

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Las especificidades, las sensibilidades y los poderes predictivos totales de los detalles clasificados correctamente de autismo fueron calculados utilizando "macro" escritos en GLIM (Baker and Nelder, 1978/1982). Las razones entre los sujetos que recibieron un diagnóstico clínico de autismo respecto otros diagnósticos variaron aproximadamente de 1.75:1 (para la comparación de dos grupos verbales) hasta por encima de 4:1 (para el grupo de "bajo funcionamiento"). De este modo, las cifras de sujetos con y sin autismo en cada uno de los tres grupos no fueron representativas de la población normal o de una distribución típica de casos autistas versus no autistas en las referencias clínicas (Lord, Storoschuk, Rutter and Pickles, 1993). El poder predictivo total está informado en el texto, aunque no en las tablas, para permitir la comparación con otros estudios. No obstante, esta interpretación está limitada por la alta proporción relativa de sujetos autistas en cada muestra, particularmente los no verbales, en los grupos de "bajo funcionamiento".

La discriminación fue examinada por encima del rango de puntuaciones (ej.: en la mayoría de detalles, un análisis de puntuación 0 versus la agrupación de 1 y 2 y entonces un segundo análisis agrupando 0 y 1 versus 2). A partir de la agrupación con mayor poder predictivo total se informan los resultados. La realización detallada es más fácilmente comparable utilizando un grupo constante de sujetos. Nosotros por lo tanto utilizamos sólo sujetos con datos completos dentro de cualquier campo. Ésto determinó diversos números de sujetos en los diferentes análisis. Estos números fueron informados en las tablas. Fue posible que la sensibilidad fuese mayor para la puntuación "actual" que para la "que nunca ocurre", porque los detalles para comportamientos "actuales" y aquellos "que nunca suceden" no fueron idénticos a veces (que no hubiera sucedido si los detalles hubiesen sido los mismos).

RESULTADOS:

Se informaron los mayores resultados dirigidos por el análisis de datos. Las preguntas acerca de los resultados en el cálculo de los algoritmos diagnósticos son presentadas primero, seguido de preguntas referentes al tipo de aproximación y los subgrupos sin autismo. El poder predictivo total y el poder predictivo negativo fueron calculados pero sólo se informó debajo cuando ofrecían una información reveladora.

Utilización de puntuaciones de áreas versus la suma de items

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Las primeras sensibilidades y especificidades son para los sujetos quienes encontraron al principio límites específicos para el autismo en cada una de las tres áreas del ADI/ADI-R (Le Couteur et al, 1989) y quienes recibieron juicios clínicos totales de autismo versus cualquier otra enfermedad. Con estas poblaciones, las especificidades fueron bastante elevadas en general (0.90-0.91). ROC terminó ajustando hacia abajo los límites en cada área 1- 3 puntos respecto el algoritmo original ADI. Estos "mejores" límites mostrados en la tabla I crearon una clasificación más integradora y terminó en mayores sensibilidades y menores especificidades. El valor predictivo total osciló entre 0.92 y 0.94. El valor predictivo negativo (ej.: la proporción de aquellos identificados como negativos los cuales no furon verdaderos no casos) fue también elevado, de 0.77 a 0.85, excepto en los sujetos no verbales, 0.52. Utilizando la puntuación total de 21 puntos (sin campos limitados) se consiguieron mayores sensibilidades uniformes y sólo especificidades ligeramente menores para los sujetos verbales, pero produjo menor especificidad para los sujetos no verbales. El valor predictivo total aumentó de 0.93 a 0.94 % para todos los grupos, con buen poder negativo, excepto para los sujetos no verbales (0.43). Utilizando una combinación aproximada (como en DSM III-R) en la cual los sujetos hubieran encontrado criterios individuales en cada área y tener un total de 22 puntos (con sujetos no verbales "dando" un punto extra por no tener lenguaje y así no siendo codificado sobre un número de detalles), se consiguieron sensibilidades igualmente altas y mayores especificidades con valores predictivos totales de 0.95 a 0.96, y poderes predictivos negativos oscilando entre 0.82 y 0.86 para los sujetos verbales. De cualquier forma, el valor predictivo negativo para los sujetos no verbales continuó siendo bajo, en 0.51.

Resultados relativos al grupo de "muy alto funcionamiento" y el grupo de "bajo funcionamiento" no verbal:

Como muestra la tabla I, dando a los sujetos no verbales 1 punto en el área de comunicación (y no puntuando en las verbales), los mismos límites clasificaron correctamente una elevada proporción de individuos autistas y no autistas, de "bajo funcionamiento" no verbal, de "alto funcionamiento" verbal y de ligera a moderada incapacidad mental, de equivalentes edades y niveles intelectuales. Si solamente era utilizada una puntuación total, los criterios estaban superpuestos y el valor predictivo negativo era pobre (<0.50) para sujetos no verbales de "bajo funcionamiento". Utilizando solamente áreas limitadas también se conseguía una clasificación incorrecta de aproximadamente 1/5 parte de los no autistas, en individuos incapacitados mentales severos. Además, la especificidad fue en consecuencia la más baja para el grupo de los no verbales a través de las tres áreas. Eliminando los sujetos con las MAs por debajo de 2 años surgieron especificidades marcadamente mejoradas, pero ya que la muestra no verbal se hizo bastante pequeña, este resultado necesitó una interpretación cautelosa.

Poder clasificador de resultados individuales versus puntuaciones de campos:

La sensibilidad y la especificidad fueron calculadas mediante detalles, en su mayoría fielmente semejantes a los utilizados por Siegel et al (1989) en sus análisis de datos de detección de señales, desde las pruebas especializadas del DSM III-R.

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La reciprocidad social, puntuada sólo en las bases del comportamiento corriente, fue encontrada para tener una sensibilidad del 0.93 y una especificidad del 0.54 para la población total del estudio. La sensibilidad del comportamiento sensorial inusual, también puntuada sólo sobre las bases del comportamiento corriente, fue de 0.52 y la especificidad 0.90. Cuando la puntuación positiva sobre cada detalle fue tratada como indicativa de autismo, la sensibilidad fue de 0.87, pero la especificidad estuvo disminuida a 0.48. Como se observa en las tablas II-IV, cuando los grupos de autistas fueron separados por el nivel de desarrollo general y comparados con individuos de niveles similares, la sensibilidad de la reciprocidad social actual permaneció elevada (>0.90), pero la especificidad fue bastante baja (0.47-0.68). Por poco el patrón contrario fue verdad para los comportamientos sensoriales inusuales corrientes. La sensibilidad fue baja para los tres grupos (< 0.75) y la especificidad elevada para las 2 comparaciones de grupos verbales (0.94), pero relativamente baja para los sujetos no verbales (0.71).

Contexto "actual" versus "las que nunca ocurren":

Otra cuestión examinada fue si los juicios debían ser realizados sobre la base de un comportamiento "actual" del individuo o sobre la presencia de un comportamiento en cualquier punto de desarrollo de la persona. El resultado es de particular importancia en el autismo porque, mientras los empeoramientos asociados con la enfermedad continuan a lo largo de la vida, los déficits y la anormalidades cambian con el crecimiento del niño. Las muestras de déficit también se diferencian entre individuos según el nivel de desarrollo (Rutter, 1978). Como muestran las tablas II-IV, sobre el total solamente habían diferencias menores en la sensibilidad y especificidad de detalles "actuales" y "que nunca ocurren". Los detalles codificados sobre la bases "que nunca ocurren" (ej.: nunca sucedían durante tres meses consecutivos cuando el sujeto era superior a 18 meses de eda mental), fueron un poco más sensibles como los codificados como "actuales", particularmente aquellos que implicaban características de lenguaje anómalo en los grupos de sujetos verbales.

DISCUSIÓN:

Dada la naturaleza internacional y hetereogénea de la muestra, con sujetos clasificados en edades comprendidas entre los 3 y los 43 años y clasificados con un nivel intelectual desde deficiencia mental profunda hasta funcionamiento superior, la fuerza de los criterios diagnósticos propuestos, en su totalidad, fue impresionante. Aunque hubo alguna variación relativa a las diferencias en la habilidades verbales y el IQ, las semejanzas a través de las muestras de autistas fueron sorprendentes más de lo que lo fueron las diferencias.

Contextos "actuales" versus "los que nunca ocurren":

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En general, hubieron pocas diferencias sobre el poder predictivo de esas muestras cuando fueron puntuadas sólo las conductas "actuales" o "las que nunca ocurren", excepto que la sensibilidad fue más fuerte para los individuos de "alto funcionamiento" cuando los códigos no fueron utilizados. La mayor diferencia surgió cuando la muestra fue restringida a adolescentes o adultos, para quienes las diferencias entre las puntuaciones "actuales" y "las que nunca ocurren" se esperarían que fuesen más frecuentes. Sobre las bases de estos hallazgos se recomendó que el alcance de los criterios del DSM-IV fueran definidos como conductas "que nunca ocurren" aquellas que durante el desarrollo del individuo se dieran constantemente al menos durante un período de 3 meses, excluyendo la infancia e incluyendo el presente. Sin embargo, si la información histórica no esta disponible confiando únicamente en conductas "actuales", excluiríamos sólo un pequeño número de sujetos, los cuales serán en primer lugar adultos y adolescente de "alto funcionamiento".

Calculando un algoritmo:

Varios métodos de cálculo de algoritmos diagnósticos fueron comparados. Los límites de los campos originales para el ADI fueron ligeramente "impuestos" excepto para los individuos con "muy bajo funcionamiento", comparados con aquellos generados por ROC para esta muestra más grande. La utilización de una única puntuación total dentro de cada campo, antes que los límites, dió lugar a una alta sensibilidad, pero las especificidades de 0.75 a 0.85 fueron cuestionadas por ser inadecuadas. Una combinación de límites en cada campo y un número total de detalles, como en el DSM-III-R, fue hallada para proporcionar la mejor sensibilidad y especificidad. Debido a la incapacidad de los sujetos no verbales de recibir puntuaciones sobre las preguntas referentes al lenguaje, se les añadió 1 punto, al tener un lenguaje insuficiente para puntuar aquellos detalles.

Utilización de detalles individuales en el diagnóstico:

Los detalles individuales, la reciprocidad social y la conducta sensorial inusual, sugeridos por Siegel et al (1989) fueron 2 de los detalles más fuertes en el poder predictivo total de algunas de las preguntas del ADI/ADI-R.

Cuando la población total de sujetos fue considerada como un único grupo, la especificidad para la reciprocidad social sola fue muy similar (ej.: >0.88) a la especificidad encontrada con la estrategia selectiva del DSM-IV, utilizando un puntuación total más los límites para cada campo.

La sensibilidad utilizando sólo la reciprocidad social fue menor que para la total más los límites (0.87 vs 0.99). No se dispone de pruebas con significado estadístico para estas diferencias, pero las diferencias clínicas parecen probables. Incluyendo las conductas sensoriales inusuales como una alternativa, no se incrementó la sensibilidad ni disminuyó la especificidad. Cogiendo los 2 detalles juntos terminó en menor sensibilidad y sin cambios en la especificidad.

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Inicialmente la fuerza del detalle "actual", la reciprocidad social, como un indicador de autismo pareció impresionante. Sin embargo, la lectura minuciosa de los datos de los grupos separados por el nivel de funcionamiento reveló que este efecto no era contante cuando los sujetos autistas eran comparados con otros individuos con niveles de lenguaje y desarrollo comparables. La sensibilidad permaneció elevada, pero las especificidades fueron relativamente bajas (por ejemplo, < 0.70), sugiriendo que el detalle en sí mismo no es suficiente para fabricar un diagnóstico que le diferenciase dentro del nivel de desarrollo. Por otra parte, al menos sobre las bases de éstos y los datos de Siegel et al (1989), este único detalle tiene el potencial de servir de pregunta de investigación potente, y ser continuados por una información más detallada.

Detalles relacionados con individuos de "muy alto funcionamiento" y de "muy bajo funcionamiento" no verbal:

En general los detalles mostraron una más baja especificidad para los individuos de "mas bajo funcionamiento" y más baja sensibilidad para los sujetos de "alto funcionamiento". Sin embargo, con la utilización de las áreas totales y un algoritmo basado en acontecimientos "que nunca ocurren", fue posible pronosticar correctamente la clasificación de una elevada proporción de la muestra. El valor predictivo negativo fue a veces menor que el óptimo, en parte debido a las muestras relativamente pequeñas de grupos no autistas (Fombonne, 1992). El criterio separado para el autismo asociado con varios niveles de desarrollo no fue necesario. Sin embargo, a causa de la dificultad para distinguir los déficits autista-específicos de la ausencia general de conductas dirigidas en individuos con niveles de desarrollo por debajo de 2 años, surge la pregunta de si los límites de edad mental más bajos deben ser especificados. En general, este detalle ha surgido también en la utilización del ADI/ADI-R (Lord et al, 1993). Cuando el nivel de funcionamiento individual en un niño que empieza a andar era excluido de estos análisis, los porcentajes de especificidad se incrementaron marcadamente para los detalles sociales, el campo total y las puntuaciones algorítmicas. En este punto, el criterio para el autismo debía ser considerado de valor limitado cuando se aplicaba sin más información en individuos con retrasado desarrollo funcional a nivel de niños pequeños o niños que empiezan a andar.

NOTA FINAL:

En conjunto, estos datos proporcionan un fuerte soporte en la capacidad de un único conjunto de criterios generales para distinguir el autismo, desde grupos de comparación de edades mentales no verbales similares, a través de una serie de edades cronológicas y de niveles de desarrollo. Los métodos de recogida de datos, utilizando puntuaciones desde una entrevista estándard a los padres y una a los "cuidadores", se diferencian sustancialmente de aquellos campos especializados del DSM-IV (Volkmar et al, 1994), proporcionando de este modo un soporte independiente para algunas características del DSM-IV. Estos datos estaban basados en un conjunto cuidadosamente delimitado de descripciones de conductas solicitadas por los padres; éstas fueron recogidas por entrevistadores entrenados los cuales siguieron las reglas más estrictas para juzgar los detalles específicos, que son una parte de los criterios del DSM-IV o del ICD-10. La muestra comprendía varios conjuntos de datos, algunos de los cuales habían sido cuidadosamente investigados para eliminar los casos límite. Este factor probablemente contribuyó sobre el buen factor predictivo que fue hallado.

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Por otra parte, estos datos son más limitados, y de este modo la tarea de discriminación más exigente, que los procedimientos clásicamente utilizados en el diagnóstico clínico. En muchas situaciones clínicas, la información de las entrevistas con los padres está combinada con la observación directa y la observación de otras fuentes, y sopesado con los juicios clínicos. Por consiguiente, los fuertes hallazgos aquí encontrados son especialmente alentadores. Finalmente, aunque la población estudiada fue más selectiva que una muestra de referencias consecutivas, los grupos de comparación fueron probablemente casos para ser incluidos en el diagnóstico diferencial del autismo, tales como individuos con retraso mental y lenguaje perjudicado severamente, como opuesto a las series llenas de trastornos psiquiátricos en niños y adolescentes.

Los resultados de estos análisis son más importantes cuando se dan los datos exploratorios acerca de cómo es mejor formular un marco diagnóstico para el autismo. Las consecuencias de los métodos de invención del algoritmo diagnóstico son también importantes. El concepto de autismo del DSM-III-R, como un trastorno que implica déficits en las tres áreas: comunicación, desarrollo social, conductas repetitivas y restrictivas, está con un buen soporte, como es la necesidad de una serie de detalles y criterios. El sistema diagnóstico para el autismo representado en el DSM-IV puede ser aplicado correctamente en grupos con gran variación en edad, nivel intelectual y destreza de lenguaje.

BIBLIOGRAFIA:

1.- KAPPLAN, H.I. "Comprehensive textbook of psychiatry". Sixth edition, 1995. Pages 2277 to 2288.

2.- HALES, R.E. "Textbook of psychiatry". Second edition, 1994. Pages 784 to 789, and 1076.

3.-LEWIS, M. "Child and adolescent psychiatry. A comprehensive textbook", 1991. Pages 499 to 507.

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