Suomen

M a r f a nM a r f a nJäsenlehti 1/2005

-yhdistys ry

Yhdistyksen hallitus 2005

Puheenjohtaja

Leila RaninenTynnyriholvinkuja 705400 JOKELApuh. 050 5969 804leila.raninen(a)marfan.fi

Varsinaiset jäsenet

Sihteeri, kirjastonhoitaja Virpi Saukkola

Postikortti- ja paitamyynti Jaakko MetsämarttilaHirvikoskentie 32849290 VASTILApuh. 050 308 2633metsaala(a)suomi24.fi

JäsenrekisteriIida Wikstén Kalhukatu 2 as.3 24280 SALO puh. 050 500 2696 i.wiksten(a)jippii.fi

Kari HämäläinenArabiankatu 3 B 5400560 HELSINKIpuh. 09 701 4685, 0500 422264kari.hamalainen(a)espoo.fi

Varajäsenet

Varapuheenjohtaja Jenny Lindgren

jenny.lindgren(a)marfan.fi

Rose Ahtiainen-VilppoJäämäentie 21 L00970 HELSINKIpuh. 040 705 0989rose.ahtiainen-vilppo(a)marfan.fi

Eeva Aropuh. 050 500 4488eppiaro(a)hotmail.com

Jäsenlehdet ja tiedotteetPanu RaninenTynnyriholvinkuja 705400 JOKELApuh. 050 4926 304panu.raninen(a)marfan.fi

Rahastonhoitaja

Seija Forsström Kalkkirannantie 8601150 SÖDERKULLA puh. 09 272 1083 ja 050 561 3836seija.forsstrom(a)surfeu.fi

Tilintarkastajat

Erkki PulkkiHiitolantie 4 D02140 ESPOO

Juha HeikkinenMirjankuja 2 A 602230 ESPOO

Suomen Marfan-yhdistys ryPL 132800101 Helsinki

Yhdistyksen tilinumeroAktia 405527-229166

Internethttp://www.marfan.fiinfo(a)marfan.fi

Suomen Marfan-yhdistys ry:n toimintaperiaate

Yhdistyksen tarkoitus on jakaa tietoa Marfan-oireyhtymästä jäsenilleen, viran omaisille ja julkisille laitoksille; toimia yhdyssiteenä Marfan-oireyhtymää sairastavien ja heidän perheidensä välillä; valvoa Marfan-oireyhtymää sairastavien ja heidän perheidensä etuja; kehittää Marfan-oireyhtymää sairastavien hoitoa ja kuntoutusta sekä heidän per heidensä sopeu tumisvalmennusta yhteistyössä terveyden- ja sosiaalihuollon kan s sa.

Uuden hallituksen ensimmäinen kokoontuminen kahvinjuonnin merkeissä.

Jäsenmaksut vuonna 2005

Yhdistyksen vuosikokouksessa päätettiin, että jäsenmaksut pysyvät ennallaan vuonna 2005:

marfaanikko 15 €ei-marfaanikko 14 €kannatusjäsen 20 €yritysjäsen 95 €

Jäsenmaksua vastaan jäsenet saavat yhdistyksen kaksi kertaa vuodessa ilmestyvän jäsenlehden ja tiedotteet (1 lehti/talous) mahdollisuuden osallistua yhdistyksen järjestämiin tapahtumiin tuettuun hintaan, noin 50 %

edullisemmin normaalihinnasta. mahdollisuuden lainata yhdistyksen kirjoja sekä referaatteja ja videoita eri maiden

asiantuntijalääkäreiden luennoista.

Marfaanikot saavat edellisten lisäksi Invalidiliiton julkaiseman 12 kertaa vuodessa ilmestyvän IT-lehden mahdollisuuden osallistua Invalidiliiton kursseille ja seminaareihin jäsenetuja: hotelli-, laiva ja bensa-alennuksia ilmaislomamahdollisuuksia järjestöSampo: vakuutus yhdistyksen ja liiton järjestötehtävissä ja -tilaisuuksissa Invalidiliiton keskustoimiston tukipalvelut yhdistyksille (koulutus, neuvonta, opastus jne.) jäsenkortin, joka helpottaa asioimista mm. liiton alennuksia haettaessa.

Kannatusjäsenet ja -yritykset saavat yhdistyksen jäsenlehden ja yritykset vielä halutessaan logonsa www-sivuille ja yhdistyksen jäsenlehteen.

Jäsenmaksut maksetaan yhdistyksen tilille Aktia 405527-229166 huhtikuun loppuun mennessä.

Huom! Jos olet marfaanikko, etkä saa IT-lehteä, ota yhteyttä Virpi Saukkolaan, joka ilmoittaa tietosi I-liittoon.

Kevät on juuri päässyt vauhtiin, lumet sulavat ja muut-tolintujen ylilentoja näkyy tämän tästä. Lumen sulamista ja nurmikoiden kuivumista odotellessa on hyvä istahtaa pihakeinuun kuuntelemaan kevään ääniä, veden lorinaa, lintujen laulua ja lasten riemunkiljahduksia, kun polku-pyörät, potkulaudat, skeittilaudat ja hyppynarut on vih-doin saatu kaivaa esiin varastoista.

Ennen kuin täysin syvennymme kevääseen ja tulevaan kesään, on hyvä miettiä myös mennyttä vuotta ja talvea. Viime vuonna yhdistyksen hallitus teki kovasti työtä mm. Marfan-potilasoppaan kanssa. Mittava ja haas-tava työ, mutta motivaatio oppaan tekemiseen oli hyvä. Tätähän me olimme kaivanneet jo vuosia: tietoa yksissä kansissa – opasta, jonka voi antaa luettavaksi omalle lääkärille, opettajalle, hoitajalle, kenelle tahansa asiasta kiinnostuneelle.

Oman aikansa talvella vei myös tammikuussa pidetyn lääkäripaneelin valmisteleminen. Paneeli onnistui hie-nosti, ja suuri kiitos siitä kuuluu asiantunteville ja sitou-tuneille lääkäreillemme! Ilman tämän lääkäriryhmän työpanosta ja tukea yhdistys olisi vain ”helisevä vaski tai kilisevä kulkunen”. Tarvitsemme toiminnalle juuri

tällaista taustatukea, ja se tuo myös uskottavuutta poti-lasyhdistykselle. Lääkäripaneelissa esitettyjä kysymyksiä ja vastauksia on esitelty toisaalla tässä lehdessä.

Paneelin yhteydessä pidettiin yhdistyksen sääntömääräi-nen vuosikokous. Kokouksessa käsitellyt vuoden 2004 toimintakertomus ja 2005 toimintasuunnitelma ovat luettavissa tässä lehdessä. Hallituksen kokoonpanossa tapahtui muutoksia: pois jäivät Kirsi Onnela, Susanna Mutanen ja Jari Keskisaari ja heidän tilalleen valittiin Rose Ahtiainen-Vilppo, Eeva Aro ja Kari Hämäläinen. Kiitos kaikille poisjääneille työpanoksestanne ja terve-tuloa uudet jäsenet näköalapaikalle! Ja kiitos myös teille, jotka jatkatte hallituksessa työskentelyä! Uusien hallituk-sen jäsenten esittelyt ovat seuraavalla sivulla.

Takana on kaiken kaikkiaan mielenkiintoinen ja työ-teliäs toimintavuosi ja talvi. Saimme paljon aikaan, toteutimme yhdistyksen perustehtävää, ja nyt on hyvä hengähtää vähän aikaa. Katsellaan ja kuunnellaan rau-hassa mitä haasteita tuleva vuosi tuo tullessaan.

Leila Raninen

Puheenjohtajan palsta

Olen Kari Hämäläinen, 55-v. kolmen pojan isä joista kaksi jo aikuisia ja nyt nuorimmalla kohta 8-vuotiaalla todettu Marfan-oireyhtymä. Asumme pojan ja vaimon kanssa Helsingin Arabiassa. Toistaiseksi tämä on ollut totuttelua elä-mään Marfanin kanssa.

Hei! Olen Eeva Aro, 44-vuotias marfaa-nikko ja asun yksin kaksiossani Espoossa. Minulle on tehty aorttaleikkaus tam-mikuussa 2001. Aorttaproteesin lisäksi ”sain” tuolloin myös uuden aorttaläpän. Olen töissä TKK:lla projektisihteerinä, mutta tällä hetkellä onnellisesti vuorotte-luvapaalla. Harrastan mm. sauvakävelyä, pyöräilyä, matkustamista ja kielten opis-kelua. Tämän sairauden kanssa eläminen vaatii mielestäni huumorintajua, ja sitä minulta löytyy. Pirteää kevättä kaikille lehtemme lukijoille!

Hei, olen Rose Ahtiainen-Vilppo, kotoi-sin Pohjois-Pohjanmaalta Raahesta, mutta muuttanut työn perässä Helsinkiin. Työs-kentelen Controllerina Toyota Finance Finland Oy:ssä. Perheeseeni kuuluvat aviopuolisoni Mika, 2-vuotias päivän-säteemme Emmi sekä kaksi touhukasta perhoskoiraa Nella ja Mandi. Puolitoista vuotta sitten jouduimme tutkimuksiin Emmin poikkeuksellisen nopean pituus-kasvun vuoksi ja hän sai todennäköisen diagnoosin, Marfan-oireyhtymä. Tällä hetkellä yritämme sopeutua ajatukseen hänen sairaudesta ja elämään sen kanssa. Liityimme Marfan-yhdistykseen koko perheellä saadaksemme mahdollisimman paljon tietoa sairaudesta ja vertaistukea muilta perheiltä. Toivottavasti minulla on myös hallituksen kautta jotain annetta-vaa muille jäsenille. Hyvää ja aurinkoista kevään jatkoa kaikille toivotellen.

Hallituksen uudet jäsenet

Lääkäreille lähetettiin etukäteen runsaasti kysymyksiä. Aikaa keskusteluun oli varattu kaksi tuntia, eikä kaikkia kysymyksiä ehditty käsitellä. Lääkärit korostivat sitä, että he eivät voi ottaa kantaa yksittäisten potilaiden asioihin, koska antaakseen varsinaisia hoito-ohjeita heidän pitäisi tuntea potilaan sairaushistoria ja lisäksi heillä pitäisi olla mahdollisuus keskustella kyseisten henkilöiden kanssa. Lisäksi he totesivat että Marfan-oireyhtymän taudinkuva sekä vaikeusaste vaihtelevat paljon.

ILKKA KAITILA, perinnöllisyyslääkäri

Kuinka monta varmaa diagnoosia Suomessa on tällä hetkellä? Entä arvio Marfan-oireyhtymää sairastavien kokonaismäärästä?

- HYKS/perinnöllisyyslääketieteen yksikön tiedostoissa on noin 281 nimeä, joista noin 150:llä on Marfan-oireyhtymä ja lopuilla on jokin muu aortan sairaus (esim. annuloaortaalinen ektasia)

- FBN1- geenin ja äskettäin löydetyn toisen Marfan-geenin, TGFBR2-geenin, mutaatiotutkimusta ei toistaiseksi ole suoritettu n. 30:lle tiedostossa olevalle; heistä n. 2/3:lla mutaatio on löytynyt ja varmistanut näin Marfan-diagnoosin

- Marfan-oireyhtymää arvioidaan sairastavan 1-3/10 000, jolloin todennäköisyyslaskentaa käyttäen Suomessa olisi 500-1500 marfaanikkoa. Esiintymisluku perustuu kuitenkin ulkomaisiin arvioihin, jotka eivät ole luotettavia.

Vaikuttaako Marfan-oireyhtymä älykkyyteen?

Usean tutkimuksen mukaan Marfan-oireyhtymä ei vai-kuta älykkyyteen.

Tutkitaanko duran ektasiaa eli selkäydinkanavan laajentumista?

Duran ektasia on selkäydinkanavan laajentuma lan-nerangan alaosassa. Se johtuu selkäydintä suojelevan kovankalvon (dura-kalvon) hitaasta venymisestä pus-simaiseksi. Dura ektasia kuuluu Marfan-oireyhtymän ”painaviin diagnoosikriteereihin”, koska se on tutki-muksissa havaittu eriasteisena jopa 2/3:lla tutkituista ja koska sitä ei ole todennäköisesti missään sairaudessa. Duran ektasia ei yleensä aiheuta oireita eikä sitä tarvitse hoitaa mitenkään. Joskus alaraajoihin ja/tai alavatsaan saattaa säteillä kipua. Koska dura ektasia tutkiminen tapahtuu selkärangan magneettikuvauksella, joka aina-kin toistaiseksi on ollut kallis ja vaikeasti saatava kuvaus, ja koska se diagnoosin asettamisen kannalta ei useinkaan ole ollut tarpeellinen, tutkimusta ei yleensä suoriteta.

Milloin lapselle aloitetaan kasvun jarrutushoito ja kuinka kauan se jatkuu? Mitkä ovat hoidon aloittamisen kriteerit?

Kasvun jarrutushoito tehdään aina lasten endokrinolo-gin eli hormonilääketieteen erikoislääkärin seurannassa.Hyödyt ja haitat on aina mietittävä huolellisesti.

- perusteeto tytön kasvuennuste yli 185-190 cmo pojan kasvuennuste yli 200 cm

- kasvuennuste arvioitava ja hormonilääkityshoito murrosiän aikaistamiseksi ja lyhentämiseksi on aloitettava ennen murrosikää, 8-10 -vuotiaana.

- hormonilääkitys jatkuu, kunnes kasvu on pysähtynyt, yleensä usean vuoden ajan.

Onko hormonihoidolla todettu haitallisia sivuvaikutuksia? Onko asiaa tutkittu?

Sivuvaikutukset saattavat olla voimakkaita- ”ennenaikainen puberteetti” tunne-elämän ja

sopeutumisen ongelmina- vaikutuksia verenpaineeseen, veren

hyytymisjärjestelmään, maksan toimintaan, rasva-aineenvaihduntaan

- pojille saattaa tulla paha finnitauti sekä erektioita

- aivolisäkkeen normaalitoiminta lamaantuu, mutta se palautuu yleensä nopeasti

- vaikutukset hedelmällisyyteen epäselvät

Kuinka paljon ennustettavissa oleva pituus lyhenee hoidon avulla?

Riittävän varhain aloitettu hoito vähentää odotettua pituutta todennäköisesti 10-15 cm. Mikäli hoito aloite-taan tytöllä vasta kuukautiskierron juuri alettua, lyhen-tävä vaikutus odotuspituuteen on 1-3 cm.

Marfan-paneelikeskustelu 29.1.2005

JORMA KOKKONEN, aikuisten sydänlääkäriEERO JOKINEN, lasten sydänlääkäri LEO IHLBERG, sydän- ja verisuonikirurgi

Milloin kannattaa tehdä aorttaoperaatio?

Aikuisten kohdalla kirurgista hoitoa suositellaan nykyisin tilanteissa, joissa

1. aortan tyven halkaisija on 55 mm,2. niillä aikuisilla, joilla tiedetään sukuhistoriassa

olevan aortan dissektiotaipumus ja joilla aortan tyven halkaisija on 50 mm tai

3. aortan laajenemisnopeus on suuri (yli 2 mm vuodessa)

Sydänlääkärit ja kirurgit ovat todenneet, että tulevaisuu-dessa rajoja saatetaan entisestään kiristää.

Aortan normaali koko vaihtelee mm. ihmisen kokoon mukaan.

Operaation suorittamiselle ei ole yläikärajaa, hyvinkin iäkkäille marfaanikoille suoritetaan leikkauksia.

Lapsilla käytetään riskiluokitusta, jolloin arvioidaan aortan laajenemisnopeutta. Myös aortan leveydellä on oma kasvukäyränsä samaan tapaan kuin lapsen pituu-den kasvukäyrä. Näin lasketaan riskisuhde, jolloin ope-raatio kannattaa suorittaa. Lapsen kohdalla täytyy huo-mioida myös se, että proteesin koko ei kasva, vaikka lapsi kasvaa. Tämän vuoksi leikkausajankohta yritetään siirtää mahdollisimman myöhäiseksi, jotta ei jouduttaisi tekemään useita operaatioita.

Aiheuttaako aortan vähittäinen laajeneminen kipua?

Ei.

Mistä tunnistaa dissektiokivun?

Kipu on todella voimakasta heti alusta lähtien. Se tulee kuin salama kirkkaalta taivaalta. (Monissa muissa sydän-sairauksissa kipu alkaa vähitellen ja voimistuu pikku hiljaa.) Sairauden vakavuudesta johtuen marfaanikon kannattaa lähteä tutkimuksiin herkästi, eikä turhaa sai-raalakäyntiä ole. Lapsen kohdalla asian tekee hanka-

laksi se, että lapsi ei välttämättä osaa kertoa tarkasti sitä, missä kipu on. Lapsilla dissektio on onneksi hyvin har-vinainen.

Mitä haittaa on mitraaliläpän prolapsista?

Mitraaliläppä sijaitsee sydämen vasemman eteisen ja kammion välissä ja toimii ”takaiskuventtiilinä”. Prolapsi tarkoittaa sitä, että läppäpurjeet työntyvät liian syvälle ja saattaa kehittyä läppävuoto. Mitraaliläpän vuoto on hyvin yleinen terveilläkin ihmisillä, mutta neljäsosalla marfaanikoista vuoto saattaa kehittyä hankalaksi. Leik-kauksia joudutaan tekemään harvoin.

Aiheuttaako Marfan anyrysmia eli valtimopullis-tumia pään ja kaulan verisuoniin? Voidaanko niitä hoitaa kirurgisesti? Kuinka usein leikkaukset onnistuvat?

Suomalaisilla pään alueen aneyrysmat (pullistumat) ovat yleisiä. Uskotaan kuitenkin, että Marfanilla ei ole teke-mistä tämän asian kanssa. Kirjallisuudesta löytyy muu-tama tutkimus, joissa lääkärit ovat epäilleet, että mar-faanikoilla olisi keskimääräistä enemmän aneyrysmia, mutta suurimmassa osassa tutkimuksista todetaan, että näin ei ole. Pään alueen suonia voidaan hoitaa kirurgi-sesti ja leikkaukset onnistuvat yleensä hyvin.

Myöskään kaulan suonissa ei marfaanikoilla ole todettu keskimääräistä enempää aneyrysmia. Mikäli pullistuma kuitenkin havaitaan, marfaanikko leikataan herkemmin kuin ”terve” ihminen. Leikkaustulokset ovat hyviä.

Kuinka usein tulisi tehdä aortan ultraäänitutkimus?

− Kirjallisuudesta löytyy suositus, jonka mukaan diagnoosin saamisen jälkeen aikuiselle tutkimus tulisi suorittaa puolen vuoden välein kunnes voidaan varmistua siitä, että aortan läpimitta pysyy vakaana.

− Tämän jälkeen tutkimus tulisi tehdä kerran vuodessa, mikäli aortan tyvi ei ole laajentunut.

− Laajentuneen aortan tutkimuksia tulisi jälleen tihentää.

− Raskauden suunnitteluvaiheessa tulee tehdä tutkimus. Yleinen sääntö on, että raskautta voidaan harkita, mikäli aortan tyvi on alle 40 mm. Raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana tehdään tutkimus ja lisäksi tehdään tutkimuksia tapauskohtaisesti, mutta vähintään yksi raskauden myöhemmässä vaiheessa.

Aorttaleikkauksen jälkeen sydänlääkärit ja -kirurgit teke-vät yhteistyötä ja suunnittelevat seuranta-aikataulun, mutta varsinkin ensimmäisen vuoden aikana leikkauk-sesta tutkimuksia tehdään tiheästi. Leikkauksen jälkeen pelkkä ultraäänitutkimus ei riitä, koska sillä ei nähdä riit-tävän hyvin aortan kaarta eikä laskevaa aorttaa. Tämän vuoksi käytetään usein tietokone- tai magneettikuvausta, joilla voidaan seurata myös laskevan aortan tilaa.

Lapsilla oireyhtymä vaikeusaste vaihtelee paljon ja seu-ranta suunnitellaan tapauskohtaisesti. Mikäli pienellä

lapsella on alkava sydämen vajaatoimintaa, saatetaan tutkimuksia tehdä jopa muutaman viikon välein. Mikäli aortan tilanne pysyy vakaana, voidaan seurantavälejä harventaa puolesta vuodesta vuoteen, mutta murros-iän aikana seurantavälejä taas tihennetään, jotta voidaan seurata aortan kasvua. Lisäksi seurantaa tihennetään, mikäli havaitaan, että aortta alkaa laajentua nopeasti.

Ultraäänitutkimuksen tekevä lääkäri vaihtuu joka vuosi ja jokainen lääkäri saa erilaisen mittaus-tuloksia aortan tyvestä. Miksi? Keneen voi luottaa?

On totta, että mittaustulokset vaihtelevat. Syitä erilaisiin tuloksiin:

- Aortan tyvi ei ole tasapaksu putki ja mittaustulokseen vaikuttaa se, mistä kohden lääkäri suorittaa mittauksen.

- Aortan leveys voidaan mitata kohtisuoraan aorttaan nähden tai hieman vinottain. Vinottain mitattu tulos on suurempi.

- Aortta on kolmiulotteinen ja ultraäänikuvat ovat kaksiulotteisia.

- Mikäli tulokset vaihtelevat suuresti tai ollaan lähellä leikkausrajoja, kannattaa tulos varmistaa tietokone- tai magneettikuvauksella.

Sydänlääkityksen aloittaminen lapsella?

Hoito on hyvin yksilöllistä. Sydänlääkityksen tavoitteena on estää aortan laajeneminen, joten se kannattaa aloit-taa ajoissa. Liian myöhään aloitetusta lääkityksestä ei ole enää apua. Mikäli lapsella ei ole mitään aorttamuutoksia, sydänlääkitystä ei tuolloin vielä aloiteta.

Marfaanikon verenpaineen tavoitetaso? Entä sydämen pulssin?

Aikuisen verenpaineen yläpaine tulisi olla alle 130. Kir-jallisuudessa esitetään, että marfaanikon lepopulssin pitäisi olla 50-60, mutta lepopulssi ei ole hyvä mittari. Beetasalpaajan aloittamisen jälkeen pulssitason on las-kettava ja mieluiten tulisi tutkia sitä, kuinka ylös pulssi nousee rasituksen yhteydessä (ei saisi nousta yli 130:n).

Lapsella verenpaineen ja pulssin tavoitetasoon vaikuttaa lapsen koko. Lapsella voi teettää verenpaineen vuoro-kausirekisteröinnin, jolloin tulokset saadaan luotetta-vasti koko päivän ajalta lapsen puuhatessa omia aska-reitaan.

Millä tasolla marfaanikon kolesteroliarvojen tulisi olla?

Marfaanikon kolesteroliarvoihin pätevät samat suosi-tukset kuin muuhunkin väestöön: kokonaiskolesteroli alle 5 LDL (”huono kolesteroli”) alle 3, Triglyseridit alle 2, HDL (”hyvä kolesteroli”) yli 1.

Minkälaisia ravintosuosituksia marfaanikoille annetaan tai mitä tulisi välttää?

Marfaanikoilla ei ole mitään erityisiä suosituksia, joten tulisi noudattaa normaalia terveellistä ja sydänystäväl-listä ruokavaliota.

Millaista liikuntaa marfaanikko voi harrastaa?

Marfaanikoille suositellaan kohtalaisesti ja tasaisesti kuormittavia liikuntalajeja esim. hölkkä, uinti, pyöräily, kevyt aerobic jne.

Marfaanikoille ei suositella: - kontaktilajeja- lajeja, joissa rintakehään saattaa kohdistus

iskuja- lajeja, jotka vaativat äkillisiä ponnisteluja

(verenpaine voi äkillisesti nousta).

PETRI TOMMILA, silmälääkäri

Marfaanikolla on osittainen linssiluksaatio, hajataitteisuutta ja likinäköisyyttä -5 ja -6,5. Kuinka tätä hoidetaan?

Mikäli silmälaseilla saadaan riittävä näöntarkkuus, mitään muita toimenpiteitä ei yleensä tarvita. Jos näkö lasikorjauksesta huolimatta jää niin alhaiseksi, että käy-tännön elämä liikaa kärsii, voidaan harkita mykiön (lins-sin) kirurgista poistoa.

Milloin linssin korvaaminen keinolinssillä tulee kysymykseen lapsella?

Hyvin harvoin. Jos mykiö (linssi) täytyy poistaa näön parantamiseksi, ei alkuvaiheessa yleensä laiteta tekomy-kiötä (keinolinssi) silmän sisälle. Syynä on mm. silmän kasvu iän karttuessa, jolloin korvaavan linssin vahvuus muuttuu. Myös tekomykiön tukeminen riittävän hyvin silmän sisälle vaatii erityistoimenpiteitä silmässä, jossa mykiö on luksoitunut. Myöhemmällä iällä tekomykiön asettaminen silmään on yleensä mahdollista.

Vaikuttaako Marfan-oireyhtymä silmien vuotamiseen? Ei vaikuta.

Kuinka yleistä on silmien karsastus? ”Terveillä” ihmisillä karsastusta eli kierosilmäisyyttä esiintyy kolmella prosentilla ja silmä karsastaa yleensä sisäänpäin eli nenää kohden. Marfaanikoista noin 20 prosentilla esiintyy karsastusta ja marfaanikko karsastaa yleensä ulospäin.

Miten sitä hoidetaan? Mihin ikään saakka silmän peittohoidolla on vaikutusta näön parantumiseen/ylläpitämiseen?

Karsastuksen hoidossa on hyvä erottaa toisistaan kar-sastavan silmän mahdollisen heikkonäköisyyden hoito sekä silmän kieroudun aiheuttaman kosmeettisen haitan hoito. Mikäli karsastavan silmän näkö on jäänyt normaa-lia huonommaksi (heikkonäköisyys), on heikkonäköisyy-den hoito aiheellinen. Peittohoito on yksi heikkonäköi-syyden hoitomuoto. Peittohoidossa paremmin näkevä silmä peitetään, millä pakotetaan lapsi käyttämään huo-nompaa silmää. Pelkästään huonomman silmän käyttö riittää useimmiten korjaamaan alentuneen näöntarkkuu-den normaaliksi tai lähes normaaliksi. Ennen heikko-näköisyyden hoitoa on silmän vaatima optinen korjaus (silmälasit) laitettava kohdalleen. Heikkonäköisyyden hoito tehoaa sitä paremmin, mitä nuorempana se aloite-taan, viimeistään kahdeksaan (kymmeneen) ikävuoteen mennessä. Karsastuksen kosmeettinen haitta voidaan hoitaa leikkauksella, yleensä ennen kouluikää. Leikkaus-hoito ei vaikuta heikkonäköisyyteen eikä korvaa heikko-näköisyyden peittohoitoa.

Onko mahdollista tehdä lapselle karsastusleikkaus ja missä vaiheessa se yleensä tehdään?

Karsastusleikkauksella ei voida parantaa näkökykyä, mutta operaatioita tehdään ulkonäöllisistä syistä. Leik-kaukset tehdään yleensä ennen kouluikää.

Onko mahdollista, että silmä alkaa uudelleen karsastaa kun lapsi kasvaa?

Mikäli silmään ei ole ehtinyt kehittyä hyvää näköky-kyä, silmä todennäköisesti alkaa myöhemmin karsastaa uudestaan. Mikäli silmään on kehittynyt hyvä näkökyky, pysyy kosmeettinen tilanne muuttumattomana.

Kuinka yleistä on verkkokalvon irtoaminen?

Verkkokalvon irtauman riski on kohonnut marfaani-koilla. On arvioitu, että irtaumaa esiintyisi 10-25 %:lla marfaanikoista.

Onko verkkokalvon irtoaminen yhteydessä silmän likinäköisyyteen?

Kyllä. Likinäköisyys on yksi verkkokalvon irtauman ris-kitekijä.

Saako optikko määrätä silmälasit marfaanikolle?

Lain mukaan optikko saa määrätä silmälasit tervesilmäi-selle yli 8-vuotiaalle edellyttäen, että hän saa laseilla nor-maalin näöntarkkuuden. Mikäli kriteerit eivät täyty,

asiakas on ohjattava lääkäriin. Suurin osa marfaanikoista on tervesilmäisiä, tosin usein likinäköisiä.

ULLA EKBLAD, naistentautien ja synnytysten lääkäri

Onko jokin ehkäisymenetelmä toista suositelta-vampi/parempi?

- Mikäli marfaanikolla ei ole ollut raskauksia eikä hänellä ole sydän- ja verenkiertoelimistön ongelmia, suositellaan hänelle matala-annoksisia yhdistelmäehkäisypillereitä.

- Mikäli synnyttämättömällä marfaanikolla on sydän- ja verenkiertoelimistön ongelmia, voidaan harkita kuparikierukkaa.

- Synnyttämättömälle marfaanikolle jolla on esim. keinoläppä ja verenohennuslääkitys voidaan laittaa kierukka, jopa hormonikierukka, joka samalla vähentäisi myös kuukautisvuodon määrää (synnyttämättömälle naiselle hormonikierukka saattaa olla vaikea asettaa).

- Synnyttäneelle marfaanikolle suositeltavin ehkäisymenetelmä on hormonikierukka.

- Koska hormonikierukassa on vain keltarauhashormonia ja sen vaikutus on lähinnä paikallinen kohdussa, voidaan sitä pitää parhaana ehkäisymenetelmänä marfaanikolle.

Onko marfaanikon mahdollista saada adoptio-lapsi?

Marfaanikolla on mahdollisuus saada adoptiolapsi, mutta adoptio-organisaatiot arvioivat vanhempien ter-veydentilan yksityiskohtaisesti. Adoptiolapsen saaminen on yksilökohtaista.

Toimintasuunnitelma 2005

Julkaisutoiminta Vuoden 2005 aikana julkaistaan kaksi jäsenlehteä, keväällä ja syksyllä, sekä tarvittaessa jäsentiedotteita.

Tiedottaminen Marfan-oireyhtymästä ja yhdistyksen toiminnasta jaetaan tietoa jäsenille, viranomaisille ja julkisille laitoksille.

Marfan-potilasopas Potilasopas ilmestyy vuonna 2005 Invalidiliiton Harvinaiset -yksikön kustantamana.

Invalidiliitto Yhdistys on Invalidiliiton jäsen. Kokouksiin ja koulutuksiin osallistutaan mahdollisuuksien mukaan. Yhdistyksen edustaja osallistuu Harvinaiset-työryhmän kokouksiin.

WWW-sivut Yhdistyksen www-sivuja ylläpidetään ja kehitetään.

Kesätapaaminen Kaksipäiväinen tapaaminen pyritään järjestämään jäsenille toimintavuoden kuluessa.

Varainhankinta Yhdistyksen toimintaa tukemaan pyritään hankkimaan kannatusjäseniä.

Asiantuntijalääkäriryhmä Marfan-asiantuntijalääkäriryhmä on yhdistyksen käytettävissä toimintakauden aikana.

Kansainvälinen yhteistyö Yhteistyötä EMSN:n ja Pohjoismaisten Marfan-yhdistysten kanssa jatketaan ylläpitämällä solmittuja yhteyksiä ja vaihtamalla tietoja.

Yhdistyksen edustajat osallistuvat mahdollisuuksien mukaan kesällä 2005 järjestettävään Pohjoismaiseen tapaamiseenNorjassa.

Vuoden 2005 kurssit Tarjolla olevista sopeutumis valmennus- ja kuntoutus-kursseista tiedotetaan jäsenille aktiivisesti. Kurssien järjestäjiin pidetään yhteyttä ja tarvittaessa osallistutaan kurssien suunnitteluun.

• Tietopainotteinen kuntoutuskurssi Reumasäätiön sairaalassa 11.–22.4. ja 19.–23.9.2005.• Viikonlopputapaaminen marfaanikoille ja heidän perheilleen la-su 16.–17.4.2005 Invalidiliiton Lahdenkuntoutuskeskuksessa. • Harvinaiset aikuiset 25.4.–8.5.2005 Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskuksessa.• Marfan-koulutuspäivä ammattihenkilöille ja muille asiasta kiinnostuneille tiistaina 31.5.2005 Lasten kuntoutuskodissaHelsingissä. • Marfan-sopeutumisvalmennuskurssi (perus- ja jatkokurssi) lapsiperheille ma-pe 6.–10.6.2005 Lasten kuntoutuskodissa Helsingissä.

Muuta Hallitus miettii toimintakauden aikana AAE-potilaiden hyväksymistä yhdistyksen jäseniksi.Yhdistys tekee tarvittaessa yhteistyötä alan tutkijoiden kanssa.

Toimintakertomus 2004

Jäsenmäärä Yhdistykseen kuuluu 83 marfaanikkoa ja 85 perhe- ja kannatusjäsentä. Yhdistyksen posti meni toimikauden aikana 102 yksityishenkilön osoitteeseen sekä 9 terveyden huollon osoitteeseen sekä muille sidosryhmille. JulkaisutoimintaJäsenlehti julkaistiin huhtikuussa ja marraskuussa sekä jäsentiedotteet tammikuussa ja kesäkuussa.

TiedottaminenMarfan-oireyhtymän ja yhdistyksen tunnetuksi tekemiseksi lähetettiin tietopaketti (saatekirje, juliste, yhdistyksen esite ja jäsenlehti 2/2004) kaikkien Suomen yliopisto-, alue- ja keskussairaaloiden silmäpoliklinikoille.

IT-lehdessä 4/2004 julkaistiin artikkeli Marfan-oireyhty-mästä ja yhdistyksen toiminnasta.

Harava-lehdessä 1/2004 julkaistiin yhdistyksen puheen-johtajan ja Perthes-yhdistyksen puheenjohtajan kirjoitus Invalidiliiton järjestöpäiviltä. Lisäksi Haravassa 2/2004 julkaistiin mainos yhdistyksestä ja 3/2004 artikkeli Lahden kuntoutuskeskuksessa järjestetystä Marfan-perhekurssista (Petra Julin).

Yhdistyksen tiedotteita varten perustetun sähköisen posti-tuslistan kautta lähetettiin vuoden aikana kolme tiedotetta.

InvalidiliittoYhdistyksen edustaja osallistui Harvinaiset-työryhmän työskentelyyn.

Jäsenet osallistuivat aktiivisesti Invalidiliiton järjestämiin koulutuksiin: Puheenjohtajien järjestöpäivät Ikaalisissa, Potkua yhdistystoimintaan Viron Haapsalussa, Tiedota tehokkaasti – viesti viisaasti Helsingissä ja Harvinaiset -seminaari Ikaalisissa. Marfan-potilasopasVuonna 1999 käännetyn Marfan-potilasoppaan loppuun-saattamiseksi hallitus päätti kokouksessaan 2.5.2004, että potilasopas ja psyykkisen selviytymisen opas yhdistetään samoihin kansiin. Oppaan julkaisee Invalidiliiton Harvinaiset -yksikkö tammikuussa 2005.

Erityiskustannuslomake Yhdistys suunnitteli ja toteutti jäsenen aloitteesta yhteis-työssä dos. Ilkka Kaitilan kanssa erityiskustannuslomakkeen, jonka avulla marfaanikko voi selvittää oireyhtymästä aiheutuvia kustannuksia viranomaisille. Lomake lähetettiin kaikille yhdistyksen jäsenille jäsenlehden 1/2004 mukana.

Työryhmät Marfan-potilasoppaan työryhmä (entinen psyykkisen sel-viytymisen oppaan työryhmä) jatkoi työskentelyä oppaan parissa koko toimintavuoden ajan. Työryhmän asiantunti-jana toimi LL Jussi Niiranen.

WWW-sivut Yhdistyksen www-sivut toimivat osoitteessa www.marfan.fi.

TapaamisetVuosikokouksen yhteydessä järjestettiin jäsenille vertais-tapaaminen Hotelli Helkassa. Tapaamiseen osallistui 25

jäsentä. Kustannuksista vastasivat osallistujat ja yhdistys.Kaksipäiväinen kesätapaaminen järjestettiin 7.–8.8.2004 Hämeenkoskella Matkailutila Tulimäessä. Tapaamiseen osallistui 29 jäsentä. Kustannuksista vastasivat osallistujat ja yhdistys.

Varainhankinta Kannatusmaksua maksoi 8 yritystä: Beveric Oy, I-Valo Oy, Keski-Kotkan apteekki, Hakamäen apteekki, Lahden I apteekki, Lauttasaaren keskusapteekki, Saastamoinen Jukka Oy, Tulikivi Oyj.

Vuoden 2004 kurssit Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskus järjesti 25.4.–1.5.2004 Marfan-perhekurssin ja lisäksi 3.–20.5.2004 so-peutumisvalmennuskurssin harvinaisille nuorille aikuisille ja 31.8.–13.9.2004 harvinaisille aikuisille.

Reumasäätiön sairaala Heinolassa järjesti 3.–14.5. ja 1.–5.11.2004 (2 + 1 vkoa) tietopainotteisen kuntoutus- ja sopeutumisvalmennuskurssin aikuisille marfaanikoille.

Asiantuntijalääkäriryhmä Dosentti Ilkka Kaitilan kokoama Marfan-asiantuntijalääkäriryhmä oli yhdistyksen käytettävissä toimikauden aikana.

Yhteistyö muiden yhdistysten kanssaYhdistys aloitteli yhteistyötä Iso- ja pienikenkäistenyhdistys ry:n kanssa. Yhteistyömuotoja kartoitetaan.

Kansainvälinen yhteistyöEMSN:n ja Pohjoismaiden jäsenyhdistyksiin pidettiin yhteyttä erilaisia materiaaleja ja kokemuksia vaihtamalla. Yhdistys osallistui Eurordiksen (European Organisation For Rare Diseases) järjestämään EurordisCare2 -kyselyyn lähettämällä jäsenilleen suomeksi käännetyn kyselylomakkeen ja palautuskuoren. Kyselyn tarkoitus oli selvittää viivästyneen diagnosoinnin vaikutuksia potilaaseen.

MuutaJäsenlehden 2/2004 mukana lähetettiin kaikille jäsenille EMSN:n ja Norjan Marfan-yhdistyksen laatima kortti ”Medical Emergency Information”.

Eurooppalainen sairaanhoitokortti

Suomessa asuvalla on oikeus sairaanhoitoon myös toi-sessa EU- ja ETA-maassa sekä Sveitsissä tilapäisesti ollessaan. Oikeus osoitetaan eurooppalaisella sairaan-hoitokortilla.

Eurooppalaisen sairaanhoitokortin haltija saa toisessa EU- ja ETA-maassa sekä Sveitsissä oleskellessaan lääke-tieteellisistä syistä välttämättömän sairaanhoidon. Kukin maa antaa sairaanhoitoa oman lainsäädäntönsä ja järjes-telmänsä mukaisesti. Matkailija saa vastaavat sairaanhoi-topalvelut samoin omavastuukustannuksin ja menette-lyin kuin kyseisen maan omat kansalaiset. Kohdemaan menettelystä kannattaa ottaa selvää jo kotimaassa ennen matkaa.

Sairaanhoitoa voi siis saada eurooppalaisella sairaanhoi-tokortilla esimerkiksi äkillisen sairaustapauksen sattu-essa tai tilanteissa, joissa jo olemassa oleva krooninen sairaus sitä vaatii, esimerkiksi marfaanikko voi hakeutua paikalliseen sairaalaan rintakiputuntemusten tai silmä-ongelmien vuoksi. Jos hakeutuu sellaisen lääkärin tai sairaalan hoitoon, joka ei kuulu kyseisen maan korva-usjärjestelmän piiriin, joutuu maksamaan kaikki kustan-nukset itse.

Eurooppalainen sairaanhoitokortti vai matkavakuutus?

Jos sinulle riittää se lakisääteinen terveysturva, jonka oleskelumaan oma väestö saa, et välttämättä tarvitse erikseen matkavakuutusta. Jos kuitenkin tarvitset esi-merkiksi sairastumisen tai poikkeuksellisen kuljetuksen Suomeen Pohjoismaiden ulkopuolelta, joudut itse mak-samaan sen kustannukset. Asianmukainen matkavakuu-tus korvaa tällaisia kustannuksia ja lisäksi muita lisämak-suja sekä omavastuuosuuksia hoidoista ja lääkkeistä.

Marfaanikon kannattaa kuitenkin matkavakuutuksen lisäksi hankkia myös maksuton eurooppalainen sairaan-hoitokortti, koska monia Marfan-oireyhtymään liittyviä vakavia komplikaatioita ei voida hoitaa pienellä lääkä-riasemalla vaan ne saattavat vaatia sairaalahoitoa. Esit-tämällä kortin hoitoon pääsee nopeasti, eikä tarvitse muilla dokumenteilla osoittaa olevansa EU-maan jäsen ja siten oikeutettu sairaalahoitoon.

Lisätietoja saa Kelan toimistoista ja osoitteesta www.kela.fi.

Marfan Information Day, 12.3.05, St George’s Hospital, London, UK

Terveisiä Englannista!

Osallistuin 12.3.05 sikäläisen Marfan-yhdistyksen vuo-sittaiseen Tietopäivään ja tässä lyhyesti matkan antia. En pyri antamaan lääketieteellisesti eksaktia tietoa tässä mat-karaportissani, sillä siihen eivät tietoni riitä. Jos huomaat jonkin selvän virheen tässä jutussa, ota minuun yhteyttä niin saamme asian oikaistua seuraavassa lehdessä.

Iso-Britannian National Health Service (NHS) on äskettäin hyväksynyt Marfan-syndrooman heidän labo-ratorioissaan testattavien geenivirheiden joukkoon, eli jos oma terveyskeskuslääkärisi näkee aiheelliseksi asian testauttaa, onnistuu se siinä missä tavallisempikin veri-koe. Olisipa asia yhtä yksinkertainen täälläkin!

Aortan tyven korjausleikkaus ns. säästävänä toimenpi-teenä oli yhden puheen aiheena. Säästävä leikkaus tar-koittaa tässä tapauksessa sitä, että potilaan oma aortta jää ns. ”sukan” sisälle. Mitään ei siis leikata pois, vaan aortta ”tuetaan” tällä napakalla ”sukalla” niin ettei se enää laajenisi. Leikkaus voidaan tehdä jos aortta ei ole vielä kovin laajaksi venynyt. En valitettavasti tiedä mm-rajoja, mutta ne lienevät myös yksilölliset. Tämän leik-kauksen yhteydessä voidaan ymmärtääkseni useimmi-ten välttyä myös keinoläpän ”asentamiselta” eli samalla vältetään mielestäni jonkin verran elämää hankaloittava verenohennuslääkitys. Puheesta teki erityisen mielen-kiintoisen se seikka, että puhuja oli itse insinöörimie-henä suunnitellut tämän ”sukan”. Eikä siinä vielä kaikki: hänelle tehtiin kyseinen leikkaus toukokuussa 2004 eli hänellä oli hyvin omakohtainen suhde tähän vielä melko uuteen leikkaustapaan.

Omasta näkövinkkelistäni (44-v.) katsottuna mielen-kiintoista tietoa sisältyi Management in Older People -workshopiin. Workshopin alustuksessa professori Anne Child (St George’s Hospital) totesi mm. että vanhenevan Marfan-potilaan eliniän ennuste on aiempaa parempi (jos erityisiä syitä mainittiin, ne menivät minulta ohi). Asia, jonka myös itsessäni tunnistan, mutta joka mielestäni täällä Suomessa helposti sivuutetaan olankohautuksella on se, että monet marfaanikot kärsivät lihasten heikko-udesta ja osittain tästä johtuvasta väsymyksestä. Profes-sori Childin alaisuudessa toimiva tutkija Ali Hasan otti tämän asian esille luetellessaan Marfan-oireyhtymään liittyviä terveydellisiä seikkoja. Tutkija Hasanin mielestä olisi hyvä jos työnantaja pystyisi huomioimaan nämä seikat. (Ja jos lehmät lentäisivät…) Myös ihan omakoh-taisesti olen huomannut seuraavan esille tulleen asian: marfaanikot ikääntyvät muuta väestöä nuorempina. Samainen tutkija Hasan totesi, että tästä syystä marfaa-nikon olisi hyvä myös päästä eläkkeelle normaalia aiem-min. Hän kertoi alustuksessaan lisäksi, että naismarfaa-nikoilla esiintyy melko yleisesti suonikohjuja. (Oman arvioni mukaan tämäkin vaiva tulee marfaanikoille nor-maaliväestöä nuorempana.)

Workshopin lopuksi (nuorten ja vanhempien ryhmien kokoonnuttua jälleen yhteen) todettiin myös tuttu asia: eli että omalla lääkärillä on syytä käydä säännöllisesti tar-

kastuksissa, oli aorttaleikkaus sitten edessä tai takana. Samoin on tietysti meneteltävä muidenkin tähän sairau-teen liittyvien oireiden seuraamiseksi. On muistettava että hyväkään terveystilanne ei välttämättä ole stabiili.

Välitin Suomen yhdistyksen terveiset Iso-Britannian yhdistyksen puuhanaiselle Diane Rustille. Hän oli ilah-tunut siitä, että Suomesta asti oli tullut osallistuja heidän seminaariinsa. Iso-Britannian Marfan-yhdistyksen www-sivut löydät osoitteesta http://www.marfan.org.uk/

Vaikka tämä sairaus on pahimmillaan henkeä uhkaava ja siksi toki vakava asia, niin hymyillä kannattaa aina: se ei katkaise suupielten verisuonia, mutta valaisee kummasti maailmaa. Hyvää kevättä kaikille, ja erityisesti marfaani-koille ja heidän läheisilleen!

Eeva Aro

Sopeutumisvalmennusta lapsiperheille

Lasten kuntoutuskodissa järjestetään ma-pe 6.-10.6.2005 Marfan-lapsille perheineen

sopeutumisvalmennuskurssi.

Kurssille voivat hakea sekä ensimmäistä kertaa kurssille tulevat tai jo aiemmin kurssilla olleet

perheet. Kurssille voi hakea, vaikka lapsi ei saisi lainkaan hoitotukea. Kurssin kustannuksista vastaa KELA, joka tekee lopullisen kuntou-tuspäätöksen. Kelan kurssinumero: 10308

Hakulomakkeet Kelan KU 102 ja KU 104 sekä liittenä mukaan B- (tai C-) lääkärinlausunto.

Hakuaika päättyy 21.04.2005. Hakemukset toimitetaan Lasten kuntoutuskotiin, os.

Ruusulankatu 10, 00260 Helsinki

Lisätietoja mm. tarkemmasta ohjelmasta ja hakuasioista saa Lasten kuntoutuskodista

joko soittamalla numeroon 09-348 11 360 tai

Suomen Marfan-yhdistys ry kiittää lämpimästi kaikkia tukijoitaan!

LÄHDETHÄN SINÄKIN TUTUSTUMAAN TUHANNEN TARINAN TALOON?!

Suomen Marfan- yhdistys ry:n jo perinteeksi muodostunut jäsenten kesätapaaminen toteutuu tänäkin vuonna elokuisena viikonloppuna. Tapaamisemme virallinen osuus alkaa lauantaina 6.8. yhteisellä lounaalla klo 12.00 ja päättyy sunnuntaina 7.8. lounaaseen. Tapaamispaikkamme on Tuhannen Tarinan Talo, joka sijaitsee Etelä-Kar-jalassa, Luumäellä. Tuhannen Tarinan Talossa majoittaudutaan kodikkaisiin aittoihin ja kammareihin. Pihapii-ristä löytyy myös kotieläimiä sekä lapsille suunnatut puitteet leikkipaikkoineen.

Yhteisen viikonloppumme ohjelmaan sisältyy runsaasti vapaamuotoista yhdessäoloa hauskassa ja humoristisessa seurassa. Olemme varanneet käyttöömme pihapiirissä olevan savusaunan ja läheisellä järvellä on mahdollisuus uida. Suunnitelmissa on kuulumisten vaihdon lomassa myös paistaa lettuja illalla.

Kesätapaamisen hinta on yhdistyksen jäsenille n. 25 €/aikuinen ja n.10 €/lapsi (3–12-vuotias). Muille hinta on 45 €/aikuinen ja 22,50 €/lapsi (3–12-vuotias). Hinnat varmistuvat toukokuussa ja niistä tiedotetaan kesäkuun jäsentiedotteessa. Hintaan sisältyy majoitus, lauantaina lounas, päiväkahvi, illallinen sekä letunpaisto ja sunnun-taina aamupala ja lounas. Mukaan mahtuu 10 ensimmäiseksi ilmoittautunutta perhettä.

Sitovat ilmoittautumiset 15.6.2005 mennessä Virpi Saukkolalle. Muistathan kertoa ilmoittautumisesi yhte-ydessä myös mahdollisista erityisruokavalioistasi.

Tapaaminen maksetaan 15.7. mennessä yhdistyksen tilille Aktia 405527-229166. Muistathan mainita lisätiedoissa osallistujien nimet.

Voit jo etukäteen tutustua Tuhannen Tarinan Taloon internetissä osoitteessa www.tuhannentarinantalo.com

TAPAAMISIIN ELOKUUSSA!

Yhteystiedot:Tuhannen Tarinan TaloNikkarintie 137, 46530 KannuskoskiPuh. 05 332 704 , GSM 0500 410