sindrome de rett

Resumen.—Los recientes hallazgos genéticos en elsíndrome de Rett obligan a una actualización de los recursosterapéuticos actuales y de la metodología empleada en surehabilitación. Se establecen explícitamente los objetivosgenerales y específicos en el marco de una rehabilitaciónintegral y los medios para alcanzarlos. Estas niñas presentanun abigarrado cuadro en el que destacan los problemasortopédicos (escoliosis, luxación adquirida de cadera, pieequino, fracturas óseas), alteraciones del tono muscular,problemas cognitivos y del lenguaje. Además se revisa elafrontamiento terapéutico de los graves problemasneurológicos y del comportamiento, como la ataxia, apraxia,movimientos estereotipados, problemas foniátricos yrespiratorios, ataques de llanto, problemas de autonomíapersonal, problemas senso-perceptivos, alteracionescognitivas, y problemas del comportamiento. Se establece lautilidad clínica de diferentes terapias: “técnica de energíamuscular”, “reptación refleja y volteo reflejo de la terapiaVojta”, “concepto Bobath”, estimulación del equilibrio ytransferencia de peso, patrones progresivos y de repetición,férulas, estimulación eléctrica transcutánea, comunicaciónaumentativa y alternativa, musicoterapia, etc. El objetivo globales establecer un programa individualizado de enseñanza yterapéutico que, manteniendo en permanente contacto ysupervisión a los pacientes y su familia con los serviciosespecializados asistenciales de rehabilitación, mejore la calidadde vida de estas niñas y de sus familias.

Palabras Clave: Síndrome de Rett. Rehabilitación.Tratamiento.

RETT SYNDROME. UPDATINGOF REHABILITATION PROCESS

Summary.—Recent genetic findings in the Rettsyndrome make it necessary to up-date the presenttherapeutic resources and the methodology used in itsrehabilitation. General and specific objectives are explicitlyestablished in the framework of a complete rehabilitation and

the means to achieve them. These female children present amixed picture in which orthopedic problems (scoliosis,acquired luxation of the hip, equinus deformity, bonefractures), alterations in muscle tone, cognitive and speechproblems stand out. Besides reviewing the therapeutictreatment of the serious neurological and behavior problemssuch as ataxia, apraxia, stereotypal movements, phonetic andrespiratory problem, crying episodes, problems of personalautonomy, senso-perceptive problems, cognitive alterationsand behavior problems. The clinical usefulness of differenttherapies is established: “muscular energy technique,” “reflexcreeping and reflex rolling of the Vojta therapy,” “Bobathconcept,” stimulation of balance and weight transfer,progressive and repeated patterns, splints, transcutaneouselectrical stimulation, increasing and alternativecommunication, music therapy, etc. The global objective isto establish an individualized program of teaching and therapywhich, by maintaining the patients and their family inpermanent contact and supervision with the specializedhealth care services of rehabilitation, improves the quality oflife of these children and their families.

Key words: Rett Syndrome. Rehabilitation.Treatment.

ETIOLOGÍA

Desde que en 1999 Amir et al1 del Baylor College deHouston, identificaran el gen responsable de laenfermedad en la mayoría de los pacientes, eldiagnóstico ha de confirmarse por un estudio genéticoademás de por unos criterios clínicos.Aproximadamente un 80 % de las pacientes consíndrome de Rett (SR) clásico (y un porcentaje menorde formas atípicas) presentan mutaciones en la regióncodificante del gen MECP2, el cual se halla en el brazolargo del cromosoma X (Xq28). La existencia depacientes sin mutación en la región analizada del genMECP2 puede ser debido a que: 1) estas pacientespueden presentar mutaciones en regiones del gen aún

Rehabilitación (Madr) 2003;37(2):93-10243 93

REVISIÓN

Síndrome de Rett: Actualización del proceso de rehabilitación

J.C. MIANGOLARRA PAGEa, M. CARRATALÁ TEJADAb, L. LUNA OLIVAb y M. PÉREZ DE HEREDIAc

aCatedrático E. Responsable de la Unidad de Medicina Física y Rehabilitación. bProfesoras Asociadas. Fisioterapeutas. cTitular de EU(i). Terapeuta Ocupacional. Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad Rey Juan Carlos. Madrid.

Trabajo recibido el 00-00-00. Aceptado el 00-00-00.

no analizadas. 2) puede existir otro gen implicadotambién en la enfermedad, quizás en el brazo corto delcromosoma X (Xp22).

Se han descrito casos en la literatura de fenotipoRett en varones, denominados “tipo retoide,” (Hagbergy Gillberg)2, que cumplen ciertos criterios aunque noexisten casos de diagnóstico indiscutible3-10.

El SR es esporádico en más de un 99 % de los casospor lo que se consideran mutaciones de novo y tieneun riesgo de recurrencia inferior al 1 %. Este últimoporcentaje corresponde a lo que se denominamosaicismo germinal, la mutación no se ha producidoen un solo óvulo o espermatozoide sino en más célulasgerminales. En estos casos la probabilidad de tener otrohijo/a afectado aumenta. Este porcentaje no puede sercalculado.

Se debe ofrecer la realización de un estudio genéticoa madres de niñas con SR antes de un nuevo embarazo,para valorar el riesgo de que sean portadorasasintomáticas.

Está en investigación que las mutaciones del genMECP2 no se asocian sólo al SR, sino también apatologías similares en varones, a encefalopatías graves,e incluso, probablemente, a mujeres con retraso mentalleve o pequeños problemas de aprendizaje.

Puede esperarse un tratamiento preventivo ycurativo en un futuro a cargo de la Genética Médica.Mientras tanto hay que ofrecer a las niñas vivaspresentes y futuras una alternativa terapéuticarehabilitadora.

EPIDEMIOLOGÍA

La incidencia del trastorno de Rett es de entre1:12.000 a 1:15.000 niñas recién nacidas vivas/año. EnEspaña, en 1999 se informó de la existencia de207 casos. Cabe pensar que existan algunas niñas maldiagnosticadas de retraso mental y conductas autistas11.

OBJETIVO

Los recientes hallazgos genéticos vinculados al SR,que pueden modificar próximamente aspectosfisiopatológicos y terapéuticos, obligan a unaactualización de los recursos terapéuticos actuales yde la metodología que en su rehabilitación se lleva acabo.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Criterios diagnósticos

En 1998 “The Rett Diagnostic Work Group”12

estableció las manifestaciones características deltrastorno: éstas han sido modificadas y reestablecidasen el año 2001, por el Consensus del Grupo de Trabajo

MIANGOLARRA PAGE JC, ET AL. SÍNDROME DE RETT: ACTUALIZACIÓN DEL PROCESO DE REHABILITACIÓN


TABLA 1. Criterios de diagnóstico para el síndrome de Rettclásico establecidos por el Consensus del Grupo de Trabajo(Baden-Baden 2001)

Criterios necesarios:Período prenatal y perinatal aparentemente normalDesarrollo psicomotor aparentemente normal durante los

6 primeros meses (el desarrollo puede ser normal hastalos 18 meses)

Perímetro craneal normal en el nacimientoDesaceleración del crecimiento craneal entre los 5 meses

y los 4 años de edadDiminución de la actividad voluntaria de las manos entre los

6 meses y 5 años de edad, asociado temporalmente a unadisfunción de comunicación y rechazo social

Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado conafectación del desarrollo psicomotor

Estereotipias manuales de torsión/presión,golpeteo/palmoteo, lavado de manos, automatismosde fricción y ensalivado

Anomalías en la deambulación o no adquisición de la marchaPosibilidad de un diagnóstico clínico entre los 2 y 5 años de edad

Criterios de soporte:Anomalías del ritmo respiratorio en vigiliaApneas periódicas en vigiliaHiperventilación intermitentePeríodos de contener la respiraciónEmisión forzada de aire y salivaDistensión abdominal por deglución de grandes cantidades

de aireAnomalías EEGRitmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes

de ritmos lentos (3-5 Hz)Descargas paroxísticas con o sin crisis clínicasConvulsionesAnomalías del tono muscular con atrofia de las masas

musculares y/o distoníasTrastornos vasomotores periféricosEscoliosis/cifosisRetraso en el crecimiento (talla)Pies pequeños, hipotróficos y fríosAnomalías en el patrón de sueño del lactante, con mayor

tiempo de sueño diurno

Criterios de exclusión:Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterinoOrganomegalia u otros signos de enfermedades metabólicas

de depósitoRetinopatía o atrofia ópticaPresencia de un trastorno metabólico o neurológico progresivoPatologías neurológicas secundarias por infecciones graves o

traumatismos craneales

Específico reunido en Baden-Baden, considerandocriterios diagnósticos para las formas clásicas y las noclásicas del SR (tabla 1 y 2). Según los criteriosdiagnósticos del DSM-IV, el SR se encuentra incluido

dentro de los trastornos generalizados del desarrollo13,para los cuales deben cumplirse unas estrictasexigencias (tabla 3).



TABLA 2. Criterios de diagnóstico para las formas no clásicasestablecidos por el Consensus del Grupo de Trabajo(Baden-Baden 2001)

Criterios de inclusiónAl menos 3 de los 6 criterios principalesAl menos 6 de los 11 criterios de soporte

Criterios principalesAusencia o reducción de las habilidades manualesPérdida del lenguaje/jergaPérdida de las habilidades para comunicarseDesaceleración del crecimiento cefálicoEstereotipias manualesTrastorno del desarrollo con un perfil de Síndrome de Rett

Criterios de soporteAnomalias del ritmo respiratorioBruxismoEscoliosis/cifosisAmiotrofias de extremidades inferioresPies fríos y cianóticosAerofagiaDeambulación anormal o ausenteTrastornos del sueñoSeñalar con la mirada característica del síndrome de RettGran tolerancia al dolorCrisis de risa o gritos

TABLA 4. Estadios clínicos de la forma de evolución típica en las niñas con síndrome de Rett3,5

Estadio 1 Estadio 2 Estadio 3 Estadio 4

• Aparece entre los 6 y18 meses

• Síntomas muy vagos• Pérdida de atención• Menor contacto visual• Falta de interés por el

juego• Inicio del retraso

psicomotor• Episodios de estereotipias

de las manos• Desaceleración del

diámetro craneal• Clara hipotonía

• Acontece entre el año ylos 3 o 4 años de edad

• Etapa de regresión rápida• Deterioro general del

desarrollo motriz ycognitivo

• Alteración delcomportamiento(espectro autista)

• Pérdida del balbuceo ylenguaje

• Estereotipias y pérdidafuncional de las manos

• Crisis convulsivas• Apraxia y ataxia• Hiperventilación• Irritabilidad y alteraciones

del sueño

• Inicio entre los 2 y los10 años

• Etapa pseudoestacionaria• Mejora del contacto

emocional, de la atención,comunicación y delinterés por su entorno

• Menor irritabilidad• Retraso mental severo• Pérdida de peso• Disminuyen las

alteraciones respiratorias• Aparece bruxismo,

hiperreflexia e hipertonía• Pueden conservar la

deambulación

• A partir de los 10 años• Etapa de deterioro motor

tardío• Mejora el contacto visual• Mayor control de las

convulsiones• Disminuyen las

estereotipias• Mayor deterioro de la

motilidad gruesa• Existencia de

espasticidad, atrofiamuscular y rigidez

• Aparición de trastornostróficos en los pies,cifo-escoliosis, coxa valga,rigidez del tronco ycaquexia

TABLA 3. Trastornos Generalizados del Desarrollo. Criterios para el diagnóstico: F84.2Trastornos de Rett. DSM IV (CIE 299.80) (4)

A. Todas las características siguientes:1. Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente

normal2. Desarrollo psicomotor aparentemente normal

durante los primeros 5 meses después delnacimiento

3. Circunferencia craneal normal en el nacimiento

B. Aparición de todas las características siguientes despuésdel periodo de desarrollo normal:1. Desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y

48 meses de edad2. Pérdida de habilidades manuales intencionales

previamente adquiridas entre los 5 y 30 mesesde edad, con el subsiguiente desarrollo demovimientos manuales estereotipados (escribir, lavarse las manos)

3. Pérdida de implicación social en el inicio del trastorno(aunque con frecuencia la interacción social sedesarrolla posteriormente)

4. Mala coordinación de la marcha o de los movimientosdel tronco

5. Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivogravemente afectado, con retraso psicomotor grave

Presentaciones clínicas

Para las formas clásicas se ha descrito cuatroestadios evolutivos clínicos12,14 (tabla 4). Existendiversas formas atípicas15-17 de las cuales conocemos:forma congénita, forma con epilepsia precoz, formafrustre, forma con lenguaje conservado, forma deregresión tardía en la infancia (tabla 5).

Diagnóstico diferencial del trastorno Autistacon el SR

La vinculación del SR con el autismo18,19, incluso enanteriores ediciones del DSM, así como los rasgosclínicos de semejanza implican conocer los criterios enlos que se basa el diagnóstico diferencial (tabla 6).

REHABILITACIÓN INTEGRAL

Este particular cuadro concita las características deprecisar un tratamiento individualizado y es difícilestablecer una guía clínica protocolizada de amplio

consenso. El reciente reconocimiento de lapersonalidad del síndrome, aunque su fenotipo fueraampliamente conocido, obliga a establecer sistemas dedetección de las discapacidades y a cubrir lasnecesidades20. Por ello, desde la rehabilitación se debenpautar programas, con un carácter de recomendación alos profesionales.

Las recomendaciones que se establecen acontinuación se basan en nuestra revisión de laliteratura y en la experiencia de los profesionalesimplicados en la actuación terapéutica de los cuadrosde espectro autista. Incluyen unos objetivos generales yotros específicos (tabla 7).

La terapéutica de estas niñas se basa en trabajaraspectos como la psicomotricidad, las deformidadesóseas que presentan, los problemas cognitivos y delenguaje, utilizando diferentes tipos de terapias que seespecifican más adelante, con el fin de mejorar sucalidad de vida y la de sus familias.

A continuación detallaremos los objetivosespecíficos propuestos para estas niñas y laintervención terapéutica desde el campo de larehabilitación:



TABLA 5. Presentaciones clínicas atípicas en la niñas con síndrome de Rett

Forma congénita Presenta retraso psicomotor desde el nacimiento, sin periodo de normalidad

Forma con epilepsia precoz Inicio entre el 2.º y 8.º mes de vida, Síndrome de West rebelde a los fármacosantiepilépticos, patrón del electroencefalograma intercrítico siemprepatológico y evolución muy severa

Forma frustre Regresión entre el 1.º y 3.º año de vida, conservan parcialmente el uso delas manos, las estereotipias son atípicas o ausentes, no suele presentardetención del crecimiento del perímetro craneal y se produce unapreservación de la marcha y del lenguaje

Forma con lenguaje conservado Se preserva la utilización de algunas palabras o frases cortas, en rarasocasiones protodeclarativas, presentan menos crisis epilépticas y lamicrocefalia es menor

Forma de regresión tardía en la infancia Cursa con retraso mental inespecífico, inician la regresión entre los10-15 años de edad y adquieren el fenotipo de Rett (forma de evolución típica) entre los 16-20 años

TABLA 6. Diagnóstico diferencial del trastorno autista con el de síndrome de Rett8,9

Semejanzas Diferencias

1. Balanceo2. Movimientos estereotipados3. Escaso contacto visual4. Pérdida de atención5. Alteraciones del lenguaje6. Alteraciones del sueño

1. La desaceleración del perímetro craneal no se presenta en el autismo2. El niño autista conserva sus funciones motoras básicas y recupera el lenguaje3. Las estereotipias del niño autista son más complejas, utilizan objetos, los giran,

conservan el uso de la pinza y el agarre4. En el autismo no se presenta bruxismo en el porcentaje que aparece en el

síndrome de Rett, y no tiene alteraciones de la respiración5. El desinterés por su entorno aparece más tarde en el síndrome de Rett (fase de

regresión rápida, etapa preescolar)

Problemas ortopédicos

Se presentan debido a la falta de movilidadespontánea y por las alteraciones del tono muscularque son propias de este síndrome. En los primerosaños de vida el tono muscular es bajo (hipotonía) y conposterioridad éste va en aumento, estableciéndose unaespasticidad.

El tratamiento fisioterápico de las deformidades en lacolumna vertebral (cifosis, lordosis, escoliosis) consisteen trabajar las retracciones musculares del ladocóncavo y las elongaciones del lado convexo,procurando siempre flexibilizar la columna21,22. Paraello, un material muy útil sería el balón terapéutico, losrulos y las cuñas. Se ha utilizado en las deformidadesde la columna vertebral la “técnica de energíamuscular”, logrando disminuir el tono y normalizandola musculatura que se encuentra espástica. Es muyefectiva en la musculatura paraespinal. Otra forma detratamiento puede ser a través de la Reptación Refleja(RR) y del Volteo Reflejo (VR) de la terapia Vojta. Conella se obtiene la extensión axial de la columnavertebral y la acción de los distintos grupos musculares.Por ejemplo, en la RR cuando estimulamos el codo y eltalón, se activan todos los músculos en cadena,provocando la contracción de los mismos y asípretendemos corregir la estática de las deformidadesde la columna. Otra técnica interesante que abordaestas deformidades en las niñas es la Terapia Bobath enel dominio del movimiento del volteo y en el control dela postura en sedestación por medio de la facilitaciónymodificación. Se utilizan corsés con el objeto deprevenir el avance de la escoliosis, pero no handemostrado reducciones axiales de la misma. En loscasos de escoliosis severas el tratamiento esfundamentalmente quirúrgico.

Para prevenir la luxación o subluxación adquirida decadera debemos tener en cuenta los cambiosposturales y evitar las malas posiciones permanentes,colocando cuñas correctoras y asientos adaptados. Setrabaja disminuyendo la espasticidad que estáproduciendo esas alteraciones y también el dolor. Paraello se utilizan diferentes técnicas neurológicas ymovilizaciones pasivas-activas.

El tratamiento fisioterápico del pie equino consisteen elongar el tendón de Aquiles y corregir la posiciónde pie, tanto con técnicas convencionales comotambién con la terapia Vojta. En muchos casos serecomiendan férulas antiequino23.

Las fracturas óseas se producen por el sedentarismoque estas niñas presentan y por el bajo contenido demineral óseo e hipodensidad de la matriz ósea. Serecomienda cinesiterapia activa resistida manual eincluso con lastres, para prevenir la desmineralización.Se deben relizar revisiones anuales para descartar lostrastornos ortopédicos citados.

Alteraciones del tono muscular

Se utilizan diferentes técnicas para normalizar eltono muscular como el Concepto Bobath, a través dela facilitación y de la modificación. Por ejemplo, a laniña en decúbito supino le colocamos un balón peque-ño debajo de los glúteos, y en esta posición colocamoslas manos en la cadera y realizamos movimientos sua-ves para reducir el tono muscular. A través de la RR ydel VR (Concepto Vojta) también trabajamos el tonoy los arcos de movimiento articular. Se puede empleartoxina botulínica tipo A, fuera de las indicaciones clási-cas, en el tratamiento de la espasticidad de los adduc-



TABLA 7. Objetivos generales y específicos de laRehabilitación integral de las niñas con SR

Objetivos generalesMantener y mejorar la función motórica gruesa y finaPrevenir y retrasar la aparición de complicaciones

ortopédicasMejorar la comunicación funcional y emocionalEstimular el desarrollo cognitivo.Potenciar habilidades de autonomía personalPropiciar habilidades sociales conducentes a la

normalizaciónFacilitar y propiciar la participación parcial en actividades

de la vida diaria (AVD)Establecer y lograr las bases funcionales mínimas que

permitan un disfrute del ocio y del tiempo libreConseguir un correcto estado nutricionalLograr un clima de cooperación y confianza con la familia,

para avanzar sobre el proceso de rehabilitación ycomprender la importancia de las AVD infantiles y lanaturaleza del tratamiento

Objetivos específicosProblemas ortopédicos

Deformidades de la columna vertebralLuxación o subluxación adquirida de cadera

Pie equinoFracturas óseasAlteraciones del tono muscularProblemas neurológicos y del comportamiento:

AtaxiaApraxiaMovimientos estereotipados de las manosAtaques de llantoIrritabilidad general

Problemas de autonomía personalProblemas perceptivo-sensorialesAlteraciones cognitivas y problemas de aprendizajeOtros problemas médicos

Problemas gastrointestinalesProblemas gineco-urinariosCrisis convulsivasProblemas foniátricos y respiratorios

tores de cadera y flexores plantares del pie, en proto-colos similares a los utilizados en parálisis cerebral in-fantil espástica.

En edades tempranas se abordará la motricidad delneurodesarrollo dependiendo del estadio donde lasniñas se encuentren. En las personas mayores seintentará activar, de acuerdo con la edad, las cadenascinéticas para mantener patrones de movimiento.También se realizarán ejercicios para la adquisición y/oconservación de la marcha y el equilibrio, dado quecuando se consigue la deambulación, ésta es lenta y conpausa. En los casos de pérdida de la función de lamarcha, los controles del aparato locomotor han deser más frecuentes.

Otro medio de tratamiento es la termohidroterapia,que se utiliza como parte de la terapia física parareducir la espasticidad y de esta manera poderconservar o mejorar la amplitud articular de movi-miento.

El diagnóstico precoz es muy difícil, lo que obliga ainiciar una intervención terapéutica común a otrossíndromes con retraso mental y deficiencias similares,en el marco de la atención temprana.

Problemas neurológicos y del comportamiento

En este tipo de afección encontramos uncomponente importante de ataxia que provoca que larealización de los gestos genere situaciones deinestabilidad, por lo tanto la capacidad de controlar elmovimiento, así como de cambiar de posición seencuentra marcadamente disminuida. Esta situaciónocasiona que cualquier posición que se les modifiquetenga como consecuencia una agitación en las niñas.

El cuadro típico que nos encontramos es deabducción de miembros inferiores tanto en sedestacióncomo en bipedestación sin posibilidad de realizar unatransferencia activa de peso. El tratamiento debeconseguir la estimulación del equilibrio con diferentestipos de actividades que incidan en la transferencia depeso, rotación y técnicas de relajación para los diversossegmentos motrices.

La apraxia aparece súbitamente siendo uno de lossíntomas más incapacitantes presentes en el SR. Lainvolución en el uso de los miembros superiores nosindica la posibilidad de la presencia de este síndrome.Tenemos que tener en cuenta que en la mayoría de loscasos el esquema cerebral de los patrones de lamotricidad gruesa encargados de la actuación enbloque de los miembros superiores ya había sidoadquirido, no así el de la motricidad fina.

Como la aparición será brusca y el deterioro alta-mente incapacitante, nuestra actuación en el trata-miento rehabilitador debe hacer el máximo hincapiéen mantener las habilidades motoras ya adquiridas

por medio de la repetición progresiva de los diferen-tes patrones, buscando la utilidad de éstos en las acti-vidades de autocuidado como el colaborar con el cui-dador o familiar en su propio aseo. Se busca aportartambién un apoyo al desarrollo emocional de estas ni-ñas que en algunos casos llegan a tener una vida pro-longada.

Durante el tratamiento deberemos tener presenteen todo momento que el componente apráxico va aocasionar que todo nuevo movimiento quepractiquemos tienda a no asentarse, por lo tantodeberemos repetirlo insistentemente para evitar supérdida.

Estas niñas requieren una atención especial durantelas sesiones de tratamiento, los ejercicios serán muypausados y suaves intentando evitar que las niñas seasusten y se inhiban de la situación terapéutica. Paraello el terapeuta debe mantenerse en contacto directosin exigirles demasiado, evitando la aparición de laataxia. Cada profesional debe conocer la duración delos periodos de atención de su paciente, facilitando losperiodos de reposo necesarios para no cansarla yasegurarse su atención durante el tratamiento.

Los ejercicios pueden ir acompañados de sonidosagradables y suaves, como canciones infantiles, dondeaparezca reiteradamente su nombre, buscando que através de la estimulación auditiva se mejore su propiaautoimagen e identidad.

El terapeuta debe repetir el nombre de la niñadurante la sesión, acompañado de estímulos de realidady conciencia con objetos y situaciones que sean de sugusto e interés.

Gran parte de esta información la obtenemos de lospadres, con los que tenemos que trabajar conjunta-mente y asesorar para que sean muy pacientes consus hijas y entiendan las dificultades en la realización delas actividades motoras, ya que estas niñas por ejem-plo, caminan muy lentamente deteniéndose repentina-mente.

Aproximadamente a la edad de tres años aparecenlos movimientos estereotipados de las manos, que iránaumentando progresivamente con la edad, por lo queestas niñas sufrirán una pérdida de funcionalidad en lasmanos que acompaña a la apraxia que comentábamosanteriormente. A lo largo del estudio de este síndromese han descrito cincuenta tipos diferentes deestereotipias de las manos. En 1971, Nyhan24 introduceel término “fenotipo del comportamiento”. En unintento de vincular la base genética y las alteracionesdel comportamiento características, se recoge elconcepto clásico de fenotipo de la genética, pero comomodelo de expresión de un comportamientoespecífico. Este término se aplicó en el síndrome deCornelia de Lange, en el síndrome de Lesch-Nyhan, enel de Rett y en el de Prader-Willi para explicarprototipos de comportamiento restrictivo, como



determinados patrones de movimiento estereotipadosde las manos que se presentan en el SR25-27. Con laobservación se detecta que estos movimientosaumentan cuando las niñas están agitadas o cansadas yque carecen de intencionalidad, no siendo estimulativospara las niñas, por lo que no se han demostradomejoras mediante técnicas psicológicas conductistas.

Para su tratamiento se ha descrito la utilización deEstimulación Eléctrica Transcutánea (TENS), aplicada alos miembros superiores para conseguir lograr ladisrupción de la estereotipia por medio de estímulospropioceptivos18.

En algunas ocasiones se ha recurrido a férulas quebloqueen la flexión del codo más frecuentador y menosfuncional, de manera que la estereotipia queda anulada,pudiendo trabajar con el otro miembro libre lasreacciones de defensa a la caída y la motricidad gruesay fina, así como la descarga de peso sobre los brazos,auxiliando la marcha28,29.

En ciertos momentos aparecen ataques de llanto porla labilidad emocional presente. Estos ataques puedenproducirse esporádicamente, no obstante el terapeutadebe averiguar si existe alguna causa o si hay algo en elentorno en particular que le incomode, para ellodebemos retirarnos con la niña del contextoterapéutico-educativo intentando relajarla.

Pueden presentarse situaciones de ansiedad,agitación e irritabilidad. Una medida muy adecuada serála hidroterapia, que ayuda a tranquilizarlas, acompañadaeventualmente de un tratamiento específico conantipsicóticos. Existen varios estudios sobre laadministración de risperidona en niños con trastornosdel comportamiento que señalan los efectosbeneficiosos de este fármaco30-33.

Problemas de autonomía personal

En la mayoría de los casos aparece la patología an-tes de que las niñas hayan adquirido las actividades dela vida diaria e incluso el autocuidado. Por lo tanto,cuando los déficit motóricos y cognitivos estén pre-sentes, será imposible llegar a conseguir que sean to-talmente independientes para las actividades de la vidadiaria.

Esto no tiene que impedir que trabajemos en estoárea buscando lograr la participación de las pacientesen los cuidados que les administran sus padres, porqueayudará al desarrollo emocional de las niñas al dejarlesparticipar en el cuidado de su persona y mejorará suesquema corporal. En las unidades de rehabilitación, laterapia ocupacional asumirá el cometido de laadquisición de las actividades de la vida diaria pormedio de técnicas de “concatenación retrógrada”,acompañadas de ambientes tranquilos y seguros dondebusquemos una motivación apropiada de las niñas para

lograr, como en algunos casos sucede, movimientosapropiados de las manos en el marco de surehabilitación. El tratamiento con la familia se basa enuna buena educación posicional de los padres ocuidadores principales, que deben conocer hasta quépunto del movimiento o de la posición pueden llegar lasniñas por ellas mismas y dónde deben empezar aasistirlas. También tendremos que tener en cuenta quealgunas pacientes llegan a superar los cuarenta años,por lo que la familia se habrá ocupado durante largotiempo de su cuidado y si no se les ha enseñado arealizarlo correctamente podemos encontrarnos conpatologías físicas y psicológicas en los cuidadoresprincipales de las familias.

Problemas sensoperceptivos

Las pacientes con SR presentan alteracionescognitivas que, acompañadas de los déficit motóricos,causan graves trastornos perceptivo-sensoriales. Estasniñas van a tener que aprender durante toda su vida, asíque deben realizarse tratamientos específicos paraestas anomalías, ya que si no, será muy difícil potenciarlas capacidades residuales presentes y desarrollar sumotricidad gruesa, así como los patrones de marcha,con objeto de favorecer una mejor calidad de vida. Siconseguimos logros en la sensopercepción, sucapacidad cognitiva residual ayudará a mejorar lacomunicación y participación en el entorno vital.

Los trastornos perceptivos-sensoriales que aparecencon más frecuencia en el SR son: las parestesias, laalteración del esquema corporal y somatognosia, laalteración de la orientación espacial, tanto en el espacioegocéntrico como alocéntrico, la percepción de laprofundidad y de la distancia, la alteración de laconciencia y cruce de la línea media.

Alteraciones cognitivas y problemasde aprendizaje

Requieren un programa de enseñanzaindividualizado, donde se tengan en cuenta lascaracterísticas ambientales y personales particulares decada niña. El tratamiento debe comenzar con unacorrecta evaluación inicial en sus diferentes entornos ycon materiales y objetos propios de la niña. Debemosestablecer una serie de puntos comunes que puedenayudarnos para comenzar el tratamiento: su nivel decomprensión en la mayoría de los casos se encuentraen los doce meses de desarrollo; presentandiscapacidad en el uso funcional de las manos unida auna ataxia y apraxia; el lenguaje aparece muydeteriorado, con un vocabulario escaso y limitado aunas pocas palabras y en ocasiones sufren de ecolalia;



existe una necesidad por parte de las niñas decomunicarse ya que utilizan ciertas miradas, posicionesdel cuerpo, etc; necesitan de ambientes tranquilos, nadaruidosos y que transmitan seguridad a las niñas;generalmente muestran interés en el contacto físicopor medio de caricias y en juegos rudos, por oírmúsica, canciones y escuchar cuentos, por ver latelevisión, libros o fotos familiares, por pasear fuera desu casa, realizar actividades en el agua como bañarse ynadar y sienten gran preferencia por la comida.

El terapeuta debe lograr que la niña se familiaricecon él, debe adaptar el ritmo del tratamiento al ritmode la niña y anticiparse a las situaciones de alteraciónque pueda presentar y tranquilizarla.

En muchos casos la necesidad de conseguir unacomunicación con la niña lleva a la utilización demétodos de comunicación aumentativa y alternativa,como tableros tipo Bliss y adaptaciones-ayudas técnicaspara el uso del ordenador con programas especiales. Seha de indagar en los intereses y motivaciones de la niñapara garantizar que esté centrada en la actividad quepara ella tiene un significado, así como debe intentarseque vaya participando en ella progresivamente34-37.

La musicoterapia aparece como un instrumento muyútil en el tratamiento del SR38; estas niñas conservanen cierta medida la adaptación rítmica localizada enestructuras primitivas y en el lóbulo temporal. Quizásconserven la asociación tónico-emocional en laadquisición de la adaptación al ritmo por medio delbalanceo al mecer la madre a las niñas; así un ritmopausado tranquilo y reiterativo será asociado a ciertarelajación muscular y a estados de bienestar emocional.Con la musicoterapia buscamos enseñar y reforzar lapercepción sensorial, el control del tono muscular,mejorar las respuestas y movimientos, y disminuir eltiempo de reacción. Con ello también podemosconseguir mejorar la adquisición de habilidades demotricidad, socialización y comunicación, favorece lacomprensión de actividades, disminuye las estereotipiasy la hiperventilación.

A estas niñas generalmente se aplican tratamientossimilares a los pautados en sujetos autistas: regulaciónde horario, establecer rutinas y hábitos de vida,estructuración y control del entorno, regular elcomienzo y final de las actividades, así como laenseñanza de estrategias de autocontrol. Todo elloproporciona a las pacientes sensaciones de seguridad yconfianza.

Para mejorar la atención y el rendimiento, enocasiones se les administra fármacos antidepresivos quedisminuyan la ansiedad y, en un intento no contrastadode facilitar el aprendizaje, inhibidores de la recaptaciónde serotonina como fluoxetina, fluvoxetina y paroxetina.

La mayoría realiza un itinerario curricular en laeducación especial y en algunos casos podemosencontrar niñas susceptibles de incorporarse en un

entorno educativo de integración. Para ello seráimportante tener en cuenta esta serie de medidas: laescolaridad será de acuerdo a su edad cronológicapreferiblemente y deberá prolongarseterapéuticamente más allá de los dieciséis años; buscaruna institución cercana a la vivienda que no ocasione untiempo de transporte prolongado y que dichotransporte esté adaptado específicamente; contar enlas situaciones que se requiera con personal formadoespecíficamente; deberá existir la posibilidad de unaenseñanza individualizada en cuanto a sus adaptacionescurriculares; crear la posibilidad de que la niña seintegre con otros niños no discapacitados a lo largo dela jornada escolar, por ejemplo en periodos de recreo;que el centro cuente con personal cualificado yservicios necesarios para atender a este tipo desíndrome como: fisioterapia, maestros de apoyo,logoterapia, terapia ocupacional, cuidadoresespecializados y unidades de apoyo a las familias; y quese logre una optimización del centro en cuanto a laaccesibilidad.

Si todos los requisitos enumerados se encuentranpresentes, estas niñas podrían asistir a un sistemaeducativo de integración.

Otros problemas médicos

Dentro de los problemas gastrointestinales existeuna afección severa de la capacidad de alimentación. Lapérdida de peso y desnutrición se vincula a lasalteraciones de la inervación de la musculaturaintrínseca del tracto digestivo. Esta anormalidadrepercute negativamente en la masticación y deglución,con riesgo de broncoaspiración y reflujogastroesofágico. Se asocian disbacteriosis intestinal,constipación, impactación fecal y timpanismo. Deberecurrirse en algunos casos a métodos alternativos dealimentación, como la utilización de sondasnasogástricas o gastrostomías para lograr laadministración de cantidades suficientes de alimentosque mantenga el estado nutricional, y por ende lacapacidad de atención y aprendizaje de estas niñas.

Se utilizan fármacos en el manejo sintomático de losproblemas digestivos: medicación para el reflujo, laaerofagia, la constipación, etc.21. Es básicamente untratamiento de soporte en esta patología. Para el casoconcreto de las alteraciones del ritmo intestinal, sonrecomendables dietas ricas en fibra y la actividad física.

En cuanto a los problemas gineco-urinarios, sufrende infecciones urinarias y ginecológicas repetitivas,siendo en este caso el tratamiento farmacológico.Conservan la capacidad reproductora, aunque lamenarquía es de aparición tardía.

La modalidad de tratamiento para las crisisconvulsivas es básicamente farmacológica.



La línea de rehabilitación en los problemasfoniátricos y respiratorios se basa fundamentalmenteen el trabajo orofacial para tratar las alteracionesrelacionadas con la deglución. Es importante, lafisioterapia respiratoria para reeducar y prevenircomplicaciones. En un plano quizás menos relevantequedaría el tratamiento puramente foniátrico deeducación de la voz y el habla, con un objetivo limitadoa la conservación o adquisición de monosílabos decarácter intencional, a partir de los cuales puedamanifestar necesidades básicas, como petición de ayudao de atención.

CONCLUSIÓN

La gravedad y el grado de discapacidad ocasionadopor el SR obligará a mantener un permanente contactoy supervisión con los pacientes y familias por parte delos Servicios Especializados Asistenciales deRehabilitación.

La excepcionalidad del cuadro hace que elmovimiento asociativo generado por los padres yfamiliares de estas niñas constituya un pilar fundamentalen cualquier iniciativa de colaboración en el proceso derehabilitación.

Finalmente, con el fin de proporcionar fuentesespecíficas y complementarias de información sobrerecursos asistenciales oficiales y de las organizacionesno gubernamentales se han recopilado direcciones deinterés sobre el tema (tabla 8).

AGRADECIMIENTOS

Queremos agradecer a Dña. M.ª Isabel BayonasIbarra, Presidenta ejecutiva de la Asociación Españolade Padres de Niños Autistas y al colegio Leo Kanner, sucolaboración y facilidades prestadas para la elaboraciónde este artículo.

BIBLIOGRAFÍA

1. Amir RE, Van der Veyber IB, Wan M, Tran CQ, Franke U,Zoghbi HY. Rett Syndrome is cause by mutations inx-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein2. Nat Genet 1999;23:185-8.

2. Hagberg B, Gillberg c, Rett variants. Rettoid phenotypes.En: Hagberg B, ed. Rett syndrome. Clinical and biologicalaspects. Clinics in Developmental Medicine. n.º 127. Lon-don: Mac Keith Press, 1993; p. 40-60.

3. Gillberg C. The borderland of autism and Rett syn-drome: five casas de histories to higlight diagnostic diffi-culties. J autism Dev Disord 1989;19:545-59.

4. Coleman M. Is classical Rett syndrome ever present inmales? Brain Dev 1990;12:31-2.

5. Philippart M. The Rett syndrome in males. Brain Dev1990;12:33-6.

6. Eeg-Olofsson O, Al-Zuhair AGH, Teebi AS, Zaki M,Daoud AS. A boy with de Rett syndrome? Brain Dev1990;12:529-32.

7. Topcu M, Topaloglu H, Renda Y, Berker M, Turanli G. TheRett syndrome in males. Brain Dev 1991;13:62 (letter).

8. Monrós E, Armstrong J, Aibar E, Poo P, Canós I, PinedaM. Rett syndrome in Spain. Mutation analysis and clinicalcorrelations. Brain Dev 2001;23(suppl.1):251-53.

9. Geerdink N, Rotteveel JJ, Lammens M, Sistermans EA,Heikens GT, Gabreels FJ, et al. MECP2 mutation in a boywith several neonatal encephalopaty: clinical, neuropat-hological and molecular findings. Neuropediatrics2002;33:33-6.

10. Dotti MT, Orrico A, De Stefano N, Battisti C, Sicurelli F,Severi S, et al. A Rett syndrome MECP2 mutation thatcauses mental retardation in men. Neurology 2002;58:226-30.

11. Pineda M, Aracil A, Vernet A, Espada, Cobo E, Arteaga Ret al. Síndrome de Rett en la población española. Rev EspNeurol 1999;28:145-9.

12. The Rett Diagnostic Criteria Work Groupe. Diagnosticcriteria for Rett Syndrome. Ann Neurol 1998;23:425-8.

13. American Psychiatric Association. Diagnostic and statis-tical manual of mental disorders. 4.ª ed. (DSM-IV). Was-hintong Dc: American Psychiatric Press, 1994.

14. Swaiman Kenneth F, Dyken Paul R. Trastornos degenera-tivos que afectan fundamentalmente a la sustancia gris.En: Swaiman Kenneth F. Neurología Pediátrica. Principiosy prácticas. 2.ª ed. Madrid: Mosby, 1996; p. 1039-63.

15. Goutiéres F, Aicardi J. Atypical forms of Rett’s syndrome.Am J Med Genet. 1986;24:183-94.

16. Nieto-Barrera M. Formas atípicas del síndrome de Rett.Rev Neurología 1999;28:101-4.

17. Haberg B. Rett’s syndrome. Clinical and biologicalaspects (Clinic in Developmenatl Medicine n.º 127). Lon-don: Mac Keith Press, 1993.

18. Negrón Lilia T, Nuñez Lilia T. Síndrome de Rett: Diag-nóstico y tratamiento. En: Riviére A y Marto J. El trata-miento del autismo. Nuevas Perspectivas. Madrid: Minis-terio de Trabajo y Asuntos Sociales. Asociación dePadres de Niños Autistas, 2001; p. 715-40.



TABLA 8. Recursos asistenciales oficiales y de ONG’s

International Rett Syndrome Association (IRSA)9121 Piscataway Road, Suite 2B. Clinton, Maryland 20735.Web: www.rettsyndrome.org

Asociación Valenciana del Síndrome de Rett.C/ Palencia, n.º 4, bajo. 46021 ValenciaE-mail: [email protected]

Associació Catalana de la Síndrome de Rett.Carrer Emili Grahit n.º2, D2.º 2.ª 1702 Girona.E-mail: [email protected]

Web: http://www.rett.es

19. Harris James C. Trastornos generalizados del desarrollo.En: Parmelee Dean X. Psiquiatría del niño y del adoles-cente. Madrid: Harcourt Brace, 1998; p. 62-4.

20. Leonard H, Fyfe S, Leonard S, Msall M. Functional status,medical impairments, and rehabilitation resources in84 females with Rett syndrome: a Snapshot across theworld from the parental perspective. Disabil Rehabil2001;23 (3-4):107-17.

21. Budden SS. Rett syndrome: habilitation and managementreviewed. Europ Child Adolesc Psychiatry 1997;6(suppl 1):103-7.

22. Rioja Toro J, Sacristán Martín O, De Prada Espinel. Sín-drome de Rett: a propósito de un caso. Rehabilitación(Madr) 1992;26:343-6.

23. Larsson G, Witt Engerström I. Gross motor ability inRett syndrome- the power of expectation, motivationand planning. Brain Dev 2001;23(suppl 1):77-81.

24. Nyhan WL. Behavioral phenotypes in organic geneticdisease (Presidential address to the Society for PediatricReserch, May 1, 1971). Pediatr Res 1972;6:1-9.

25. Flint J, Yule W. Behavioral phenotypes. En: Rutter M, Tay-lor E, Hersov L. Child and adolescent psychiatry: Modernapproaches. Oxford: Blackwell Scientific Publications,1994; p. 666-87.

26. Nyhan W, Foreword. En: O’Brien G, Yule W. Behaviouralphenotypes. London: Mac Keith Press, 1999.

27. Tager-Flusberg H. Neurodevelopmental Disorders. Cam-bridge, Mss: Bradford Book MIT Press, 1999.

28. Sharpe PA. Comparative effects of bilateral hand splintsand an elbow orthosis on stereotypic hand movementsand toy play in two children with Rett syndrome. TheAm J Occup Ther 1992;46:134-40.

29. Bumin G, Uyanik M, kayihan H, Duger T, Topcu M. Theeffect of hand splints on stereotypic hand behavior inRett’s syndrome. Turk J Pediatr 2002;44:25-9.

30. Fisman S, Steele M. Use of risperidone in pervasive deve-lopmentaldisorders:a case series. J Child Adolesc Psy-chopharmacol 1996;6:3.

31. Rubin M. Use of atypical antipsychotics in children withmental retardation, autism, and other developmentaldisabilities. Psychiatric Ann 1997;3:219-21.

32. Findling RL, Mazwell K, Wiznitzer M. An open clinicaltrial of risperidone monotherapy in young children withautistic disorder. Psychopharmacol Bull 1997;1:155-9.

33. Morant A, Mulas F, Hernández S, Roselló B. Tratamientofarmacológico con risperidona en niños con trastornosen el comportamiento. Rev Neurol 2001;33:201-8.

34. Burford B, Trevarthen C. Evoking communication in Rettsyndrome: comparisons with conversations and games inmother- infant interaction. Europ Child adolesc Psy-chiatry 1997;6(suppl 1):26-30.

35. Von Tetzchner S. Communication skills among femaleswith Rett syndrome. Europ Child adolesc Psychiatry1997;6(suppl 1):33-7.

36. Koppenhaver DA, Erickson KA, Harris B, Mc Lellan J,Skotko BG, Newton RA. Storybook-based communica-tion intervention for girls with Rett syndrome and theirmothers. Disabil Rehabil 2001;23(3-4):149-59.

37. Evans IM, Meyer LH. Having friends and Rett syndrome:how social relationships create meaningful contexts forlimited skills. Disabil Rehabil 2001;23(3-4):167-76.

38. Yasuhara A, Sugiyama Y. Music therapy for children withRett syndrome.Brain Dev 2001;23(suppl 1):82-4.



Correspondencia:

C/ Atenas, s/n. 28922 Alcorcón. Madrid.Correo electrónico: [email protected]

sindrome de rett

Documents