LA SINROME DI RETT(LE BAMBINE DAGLI OCCHI BELLI)

COS’È?La sindrome di Rett è una rara malattia

neurodegenerativa dello sviluppo,

che colpisce prevalentemente

le bambine di qualsiasi etnia.

I MASCHI?

Ci sono due ipotesi: -colpiti in modo

devastante; -sintomi particolari.

LA STORIA

La Sindrome di Rett

nasce dall’esperienza clinica di Andreas Rett (professore austriaco),

che più di vent’anni fa la individuò.

DA COSA È CAUSATA?La causa principale è relative a mutazione

del gene MECP2 sul cromosoma X. Ultimamente sono stati rilevati altri geni,

ma bisogna fare ulteriori ricerche.

MODALITÀ DI ANALISI Diversi metodi aventi in comune

un’attenta osservazione della crescita e dello sviluppo del bambino.

SINTOMI

Fase 1 - pre-regressione Fase 2 - regressione rapida Fase 3 - pseudo-stazionario Fase 4 - tardo deterioramento motorio

TERAPIE

Terapia farmacologica Terapia fisica e della parola

Supporto nutrizionale Medicina alternativa

MA… …ad ora il professor Adrian Bird

è in grado di guarire le cavie e questo sembra essere il primo passo verso

la cura.

CURIOSITÀ Sono definite “bambine dagli occhi belli”

perché gli occhi sono l’unica cosa che la malattia non riesce a spegnere e con cui ogni giorno ci chiedono aiuto.