ENFERMEDADES DEL SISTEMA METABÓLICO

DiabetesDislipidemias Patología de tiroides

ACLARACIÓN NECESARIA

Enfermedad genética: Es la causada por una alteración en el ADN.Enfermedad congénita: Es la enfermedad que está presente en el momento del nacimiento.Enfermedad hereditaria: Es la enfermedad que se trasmite de generación en generación.Lo genético no tiene por qué ser hereditario: El cáncer es una enfermedad genética, está causada por mutaciones en el ADN de las células. Pero por regla general, ni se trasmite de generación en generación (y por lo tanto no es hereditario) ni suele estar presente en el momento del nacimiento (no es congénito). Otro ejemplo son las enfermedades genéticas tan graves que impiden que el individuo se reproduzca (por esterilidad o por que no llegan a la vida adulta) y por lo tanto no se heredan.Lo genético no tiene por qué ser congénito: Algunas enfermedades causadas por alteraciones en el ADN no están presentes en el momento del nacimiento. Un ejemplo es la Corea de Huntington: es genética, hereditaria pero no es congénita ya que los síntomas empiezan en la edad adulta.Lo congénito no siempre es genético: Determinadas infecciones durante el embarazo pueden causar malformaciones en el feto (por ejemplo la toxoplasmosis), que estarán presentes en el momento del nacimiento. Lo mismo ocurre con las toma de ciertos fármacos y algunos déficits nutricionales.

Alteraciones se refieren en especial a colesterol, triglicéridos y las proteínas transportadoras que son las lipoproteínas de alta densidad o HDL, de baja densidad LDL y de muy baja densidad VLDL, o partículas menores del metabolismo lipídico, los quilo micrones.

HIPERLIPIDEMIAS

Se conoce con el nombre de dislipidemias a un conjunto de patologías que se caracterizan por alteraciones de los lípidos sanguíneos y que implican riesgo para la condición de salud, especialmente cardiovascular.

ETIOLOGÍADel punto de vista etiológico se pueden distinguir:

Dislipidemias primariasCuyo origen por lo general es genético

Dislipidemias secundarias a otras patologías o ambientales

Considerando la base genética es muy probable que ésta requiere de factores ambientales para expresarse

Dislipidemias de causa Genética

Debemos mencionar: Hipercolesterolemia Familiar Hipertrigliceridemia Familiar Dislipidemias familiar combinada

Disbetalipoproteinemia

Déficit de HDL La prevalencia de estas es de 4-5%, según poblaciones consideradas. En cardiopatías coronarias ella puede ser más significativa.

Dislipidemias secundarias a patologías

Secundarias a Hipotiroidismo, Diabetes Mellitus, Obesidad, Insuficiencia renal Síndrome nefrótico Colestasia biliar

Dislipidemias Secundarias a Factores ambientales:

Los principales son la dieta, el factor ambiente que induce a mal estilo de vida, entre ellos la falta de ejercicios.

FACTORES DE RIESGO

La ateroesclerosis producida por el acúmulo de colesterol en las arterias es la causa subyacente a las enfermedades cardiovasculares, cerebrovasculares y vasculares periféricas.Por lo tanto se considera que tener niveles altos de colesterol en sangre es un factor de riesgo que predispone a la enfermedad cardiovascular. Otros factores de riesgo que pueden aumentar las posibilidades de desarrollar esta enfermedad son los que aparecen a continuación: -Factores de riesgo que no se pueden modificar: • Edad: A partir de 45 años en el hombre y 55 en la mujer el riesgo de sufrir un accidente cardiovascular

aumenta o Historia familiar de enfermedad cardiovascular prematuraFactores de riesgo que sí se pueden modificar: • Colesterol elevado, Diabetes mal controlada • Tabaquismo Tensión arterial elevada, Triglicéridos elevados • Obesidad o sobrepeso, Estrés, Inactividad física

Tanto el colesterol absorbido como el producido en el organismo debe viajar en la sangre bien sea para su utilización o su almacenamiento, para ello es necesario la presencia de unos transportadores especiales conocidos como lipoproteínas, estas son de tres tipos: HDL, LDL y VLDL.

El Colesterol presente en el organismo proviene de dos fuentes:

Por una parte de los alimentos que consumimos diariamente

Por otro lado de su producción en el organismo, este lípido juega un papel importante en el proceso de formación de las membranas plasmáticas de todas las células del cuerpo y de las membranas que revisten las prolongaciones de las neuronas a nivel del sistema nervioso permitiéndoles ser más permeables, es el precursor a partir del cual se producen varias sustancias en el organismo como es el caso de hormonas, las sales biliares que se originan en el hígado que son de gran importancia para poder digerir las grasas a nivel intestinal y también contribuye a la producción de la vitamina D que es necesaria para poder incorporar el calcio a los huesos.

QUÉ SON LAS LIPOPROTEÍNAS

QUÉ SON LAS LIPOPROTEÍNAS

Las HDL o lipoproteína de alta densidad, por su parte intervienen en la movilización del colesterol desde las arterias hacia el hígado para que sea eliminado hacia el intestino a través de la bilis, este proceso es beneficioso para el organismo por lo cual las HDL son llamadas colesterol bueno.

Las lipoproteínas son complejos macromoleculares compuestos por proteínas y lípidos que transportan masivamente las grasas por todo el organismo.

Cada una de estas lipoproteínas transporta el colesterol en distintos sentidos,

Colesterol bueno

Colesterol malo

La LDL es la Lipoproteína de baja densidad, ella transporta el colesterol hacia los tejidos para su utilización en los procesos enunciados anteriormente. Cuando los niveles de colesterol se encuentran elevados ocurre su depósito en las paredes de las arterias lo cual origina la enfermedad conocida como arterioesclerosis que es la causante de enfermedades cardiacas como el infarto y los accidentes cerebrovasculares, por este motivo es que la LDL se conoce como el colesterol malo, ya que es el tipo de colesterol capaz de ocasionar obstrucción de las arterias.

QUÉ SON LAS LIPOPROTEÍNASLa otra fracción de colesterol corresponde a la VLDL o lipoproteína de muy baja densidad, estas son lipoproteínas que se forman a partir de los quilomicrones y se relacionan con los niveles de otro tipo de lípidos conocidos como triglicéridos, que se producen principalmente a partir de los excesos de carbohidratos de la dieta.

Los quilomicrones son lipoproteínas sintetizadas en el epitelio del intestino caracterizadas por poseer baja densidad. • Son grandes partículas esféricas que recogen desde el intestino

delgado los triglicéridos los fosfolípidos y el colesterol ingeridos en la dieta llevándolos hacia los tejidos a través del sistema linfático.

• Están compuestos en un 90% por triglicéridos, 7% de fosfolípidos, 1% colesterol, y un 2% de proteínas especializadas, lamadas apoproteínas.

DIAGNÓSTICOEl diagnóstico de dislipidemia se basa en los niveles séricos de Col-total, de Col-LDL, Col-HDL y delos TG. Habitualmente solicitado como perfil lipídico, el que debe ser obtenido con un ayuno de 12horas.VALORES NORMALES NIVELES DE RIESGOColesterol total < 200 mg/Dl NIVEL DE RIESGO > 240 mg/dL

Triglicéridos < 150 mg/dL NIVEL DE RIESGO > 200 mg/dlALTO RIESGO > 500 mg/dL

LDL < 130 mg/dL NIVEL DE RIESGO > 130 mg/dLALTO RIESGO > 160 mg/dL

HDL > 50 mg/dL en mujeres NIVEL DE RIESGO < 35 -40 mg/dL > 40 mg/dL en hombres

Debe considerarse, según Friedewald, que el Colesterol -total es la suma de las lipoproteínas LDL, HDL y VLDL.COLESTEROL TOTAL = LDL + HDL + VLDL (Triglicéridos)

CLASIFICACIÓN

:•

Se utiliza una clasificación clínica de estas patologías metabólicas

Hipercolesterolemia aislada

Hipertrigliceridemia aislada

Hiperlipidemia mixta

Déficit de HDL aislado

MANIFESTACIONES DE LAS COMPLICACIONES

Arco corneal: en los pacientes con hipercolesterolemias severas se observa un arco bien delimitado que es patológico en menores de 40 años

Xantomas cutáneos y tendinosos

Un porcentaje de las dislipidemias, especialmente las más severas, semanifiestan por depósitos (xantomas) cutáneos y tendinosos.

Xantelasmas: placas solevantadas de color amarillento, ubicadas en los párpados, pudiendo comprometer toda el área orbital.

Xantomas tuberosos: se manifiestan como tumoraciones, que pueden llegar a tener un tamaño de varios centímetros, de consistencia dura, adheridos a planos profundos, con cambios variables de la piel circundante y se ubican de preferencia en superficies de extensión del codo y rodilla.

Xantomas tendinosos: afectan de preferencia al tendón de aquiles y a los tendones extensores de la mano. Se manifiestan como nódulos duros en el trayecto tendinoso y en especial en la región aquiliana, con engrosamiento y deformación de la zona de inserción inferior.

Xantomas palmares: se manifiestan como placas y líneas subepidérmicas de color amarillento en la palma de las manos.

TRATAMIENTOESTILOS DE VIDA Las dislipidemias se tratan en primera instancia con cambios en los estilos de vida. Aunque existen distintos puntos de vista, hay consenso en que deben consumirse preferentemente frutas y vegetales frescos, que son ricos en nutrientes como vitaminas y minerales, y abundantes en fibra dietética que comprende la parte de los carbohidratos que no se absorben y, por tanto, aportan pocas calorías.11-13 La dieta equilibrada sana comprende alrededor de un 50-60 % de carbohidratos, sobre todo complejos, menos del 30 % de grasas y un 15 % de proteínas. Las grasas ingeridas deben ser insaturadas en forma de aceites vegetales. Los aceites vegetales que no se deben consumir son los de coco y de palma porque son muy ricos en ácidos grasos saturados que aumentan los niveles de colesterol en sangre. Los pacientes con exceso de peso corporal se animan a bajar de peso con dietas hipocalóricas y los sujetos hipertensos necesitan reducir el consumo de sodio (sal de mesa). También debe limitarse la cantidad de vísceras consumidas, sobre todo el seso (cerebro) y el hígado, que son ricas en colesterol. La leche y sus derivados se deben consumir sobre todo descremados. Otro cambio importante en estos pacientes es el incremento de la actividad física que aumenta el gasto de energía y, por tanto, reduce el peso corporal; por otro lado, incrementa los niveles de HDL en sangre, lo que disminuye las probabilidades de padecer de enfermedades cardíacas.Se debe promover el abandono del hábito de fumar que incrementa el riesgo de cánceres y favorece la aterosclerosis. Los pacientes con dislipidemias que fuman presentan mayores probabilidades de muerte por enfermedades cardiovasculares.

CONCLUSIONES

La hipercolesterolemia y la hipertrigliceridemia, solas o combinadas, representan importantes factores de riesgo de morbilidad y muerte en quienes la padecen, por lo que es un imperativo el tratamiento agresivo de estos trastornos, sea con modificaciones en los estilos de vida o medicamentos hipolipemiantes.

Las dislipidemias son trastornos frecuentes de los lípidos sanguíneos que favorecen la aterosclerosis y sus secuelas, principalmente las cardiopatías isquémicas

Se relacionan con hábitos de vida dañinos como el consumo de dietas hipercalóricas, y escasa actividad física que originan incremento del peso corporal y de adiposidad y aparece con más frecuencia en determinadas enfermedades.

Las causas también pueden ser genéticas provocadas por alteraciones del material genético.