Milan

Posts: 5

o

Rett sindrom« on: June 01, 2005, 11:10:06 AM »

Sajt o Rett sindromu i aktivnostima roditelja iz Rett udruzenja Srbije, mozete pogledati na adresi:

  http://www.serbia-rettsyndrome.com

 

 Pozdrav,

 Milan Mijatovic

 m.mijatovic@serbia-rettsyndrome.com

 Logged

Milan

Posts: 5

o

Istrazivanja o Rett sindromu« Reply #1 on: September 08, 2005, 07:03:22 PM »

Na polju istrazivanja koja se ticu Retovog sindroma, vazno je pomenuti TRI vrlo spektakularna

momenta:

1- RSRF, americka privatna fondacija, koja vec 4 godine finansira istrazivanja i jedina je u svetu u

tom poslu, obezbedila je 350.000 dolara za tri laboratorije (dve u SAD i jedna u Kanadi) koje ce

sinhronizovano raditi na pripremama za GENSKU terapiju. Prva istrazivanja ce se obavljati na

misevima, pa na krupnijim zivotinjama, a ako se rezultati pokazu uspesnim, krenuce se sa klinickim

probama. Zadatak ovog projekta je da UBRZA procese koji mogu da dovedu do izlecenja reta, ili do

eliminacije simptoma (krajnji ishod se jos ne zna).

Genska terapija se danas primenjuje u praksi za bolesti krvi, imunoloske bolesti i neke oblike raka,

ali ce ovo biti prvi put da se ova terapija upotrebi za bolesti NERVNIH celija. Laboratorije u svetu su

predvidjale da ce se i nervne bolesti jednoga dana leciti genskom terapijom (pre svega

parkinson...), ali nisu planirali da to pokrenu jos za desetinu godina, sobzirom da je pristup nervnim

celijama tezi, nego pristup krvnim zrncima, kao i zato sto su celije mozga vrlo raznovrsne i tesko ih

je sve obuhvatiti "genskim serumom". Ima i drugih problema, kao sto je "krvna barijera" koja stiti

mozak od ulaska bilo kakvih supstanci i virusa i kroz koju je jako tesko prodreti, pa i ubaciti zdrav

gen.....

Medjutim RSRF je odlucila da iz svog fonda privatno plati ova istrazivanja i odabrala je tri vodece

laboratorije na tom polju. Time je ubrzano prakticno laboratorijsko istrazivanje genske terapije

mozga sa genom rett sindroma. Da toga nije bilo, ovakvom istrazivanju bi se pristupilo mnogo

kasnije.

2- Jedna od poznatilih laboratorija za genetska istrazivanja, pod rukovodstvom poznatog geneticara

Jenisha, dosla je do otkrica da je Retov sindrom pre svega bolest korteksa (intelektualni deo

mozga). Otkriveno je da mozak ima dve vrste neurostimulatora, od kojih jedni podsticu aktivnost, a

drugi je koce. Za normalno funkcionisanje nervnog sistema, oba su neophodna i to u odredjenoj

ravnotezi. Kod retovog sindroma je sada otkriveno da su neuro stimulatori koji forsiraju organizam

na akciju uglavnom u normalnom procentu prisutni, ali da su stimulatori koji KOCE akciju u

ogromnom porastu.

Drugim recima, retov sindrom (MeCP2) neprekidno koci nervne celije i sprecava ih da pokrenu bilo

kakvu aktivnost. Mi smo ovo do sada mogli da naslutimo, ali je sada ta cinjenica i potvrdjena

eksperimentalnim merenjima i analizama.

Iz toga sledi zakljucak, da dete sa Retovim sindromom ima biolosku prepreku u svakoj aktivnosti, i

jedino ga spoljnim stimulacijama (vezbanjem) mozemo potstaci da odrzi kondiciju i da odrzi

postojeci nivo.

3- Laboratorija iz Engleske, koju predvodi geneticar Adrijan Bird, objavila je najnovije rezultate

istrazivanja u oblasti uloge MeCP2 na DNK. Do sada se znalo da MeCP2 ima ulogu da u lancu DNK

zatvara (zakljucava) neke gene i da je kod Reta, zbog mutacije, on u tome onemogucen. Geneticari

sirom sveta vec 4 godine bezuspesno tragaju za svim tim genima, koje MeCP2 ne uspeva da

zakljuca. Sobzirom da gena ima oko 30.000, posao traganja se moze oduziti na godine rada....

Medjutim, A.Bird je upravo otkrio da se MeCP2 hemijski NE MOZE vezivati za sve gene i da se on

vezuje samo za odredjen oblik gena i to onaj koji u sebi ima 4x (A-T) vezu. Istrazivanje je od

ogromne vaznosti, jer u startu eliminise bar 50% svih gena, ako ne i vise. Laboratorije sada mogu

svesti svoj posao samo na one gene koji zadovoljavaju dati uslov.

Prilog dostavila roditelj Branka, 

preneo na forum Milan.

 Logged

Milan

Posts: 5

o

Rett sindrom« Reply #2 on: September 24, 2005, 08:30:55 PM »

ERIC HOFFMAN, Ph.D., Director, Research Center for Genetic Medicine, Childrens's

National Medical Center

The research goals of this laboratory are to conduct research on inherited conditions, with equal

emphasis on gene identification (positional cloning and candidate gene analyses),

pathophysiological studies, molecular diagnostics, and rational.....

Other research projects are focused on determination of the molecular basis of inherited central

nervous system disease.Diseases currently under active study are Rett Syndrome, spastic

paraparesis, and systemic amyloidosis. 

Positions are available immediately for academic trainees or an experienced technician to work on

developing gene therapy strategies for treating Rett’s Syndrome using transgenic mouse models.

Trainees will undertake studies to develop molecular biological tools and use neurophysiological

and neuroimaging techniques, including in vivo 2-photon microscopy and Lentivirus based

transfection procedures, to develop gene transfer protocols to characterize MECP2 null neurological

phenotypes and to test the efficacy of gene replacement therapies.

Work will be undertaken as part of a collaborative group in the laboratories of Dr. D. Levin

(web.uvic.ca/biology/People/levin/levin.htm) and Dr. K. Delaney (www.sfu.ca/~kdelaney) at the

University of Victoria, www.uvic.ca with excellent opportunities for interdisciplinary training in

modern molecular neuroscience.

Submit a c.v. indicating previous experience and a brief statement of scientific interests to

either dlevin@uvic.ca or kdelaney@uvic.ca. 

Laboratorijsko istrazivanje ce trajati dve godine. 

Tekst dostavila roditelj Branka

na forum preneo Milan

 Logged

Milan

Posts: 5

o

RETT SINDROM U EVROPI« Reply #3 on: November 21, 2005, 04:32:13 PM »

PRENETO SA EVROPSKOG SAJTA O RETT SINDROMU:

Sta je Ret sindrom Evrope?

Udruzenja raznih zemalja okupila su se da bi potpomogla postizanje nasih zajednickih ciljeva. Ti

ciljevi su:

- produbljivanje shvatanja o Retovom sindromu,

- unapredjivanje razmene i saradnje izmedju istrazivaca i udruzenja roditelja.

Sta je Retov sindrom?

Retov sindrom je slozen neuroloski poremecaj koji se javlja samo kod zenskog pola i traje celog

zivota. Obolele su tesko i visestruko ometene i u pogledu svih svojih potreba potpuno zavise od

drugih.

Zasto se ovo stanje zove Retov sindrom?

Sindrom je skup karakteristika koje zajedno ispoljene odredjuju zdravstveni poremecaj. Slika pojava

vezanih za Retov sindrom prvi put je opisana 1966. od strane austrijskog lekara profesora Andreasa

Reta.

Zasto devojcice i zene imaju Retov sindrom?

Obolele ne mogu biti njime zarazene, niti mogu da ga prerastu. One se radjaju sa sindromom.

Istrazivaci tek treba da nadju uzrok ili terapiju. Sada se smatra da je ovo genetski poremecaj.

Njegova ucestalost je 1:10.000 novorodjenih devojcica.

Kako cete vi dati dijagnozu Ret sindrom?

Dijagnoza je klinicka i zavisi od postojanja razlicitih kriterijuma:  

- kratak period u detinjstvu kada se dete naizgled normalno ili skoro normalno razvija,

- period zastoja u razvoju, otprilike od kraja prve godine, pa sve dok se ne javi regresija,

- period regresije kada se sposobnosti govora i upotrebe sake gube, koji se javlja izmedju devetog i

tridesetog meseca,

- sticanje ucestalih pokreta ruku (cedjenje, tapkanje, tapsanje, pljeskanje, stavljanje u usta),

- pojava krutog ili nespretnog stava ili hoda,

- normalan obim glave na rodjenju, ali usporavanje rasta glave izmedju petog meseca i cetvrte

godine,

- nepostojanje drugih oboljenja, sindroma ili povreda koje bi objasnile prethodne karakteristike.

Postoji velika raznolikost medju obolelim od Retovog sindroma. Citav niz drugih

karakteristika potvrdjuju dijagnozu ovog poremecaja:  

- poremecaji disanja: hiperventilacija i/ili zadrzavanje daha i/ili gutanje vazduha 

- abnormalnosti EEG-a,

- epilepsija - preko 50% obolelih moze da ima neku vrstu napada u nekom periodu,

- pojacavanje spasticiteta sa godinama. Misici postaju sve vise kruti, a mogu se javiti deformacije

zglobova i smanjenje misicne mase,

- nesiguran hod na sirokoj osnovi (otprilike polovina od broja obolelih postize da se samostalno

krece),

- pojava skolioze (iskrivljenosti kicme),

- zaostajanje u rastu.

Rett udruzenje Srbije

Adresa udruzenja: Gandijeva 167/3

Postanski broj i mesto: 11070 Beograd (Novi Beograd)

Drzava: Srbija i Crna Gora

Telefon udruzenja: +381 11 165-622

Email udruzenja: RETT@etf.bg.ac.yu

. . .

 Logged

Milan

Posts: 5

o

Rett sindrom« Reply #4 on: February 04, 2006, 09:07:27 PM »

KAKO NABAVITI ORTOPEDSKA KOLICA?

Spisak sledeæih prodavnica ortopedskih pomagala-kolica koja uistinu imaju šta da ponude:

U Beogradu:

- Bauerfeind, adresa Miloja Ðaka br. 6 (kod Belog dvora na Dedinju i najbolji su), telefon 2669-745

- Orsim, adresa Baèvanska bb, telefoni 417-783,  316-5939,  347-1942

- Ortopedija novi život, adresa Ljubljanska 18, telefon 3820-822

- Ortopedija lek, adresa Treæi bulevar 1/7, telefon 3112-565

- Ortosan, adresa Vojvode Misica 43/4

Tu je i nekoliko stranih linkova:

http://www.ormesa.it/    (model OBI i New NOVUS sa dodacima)

http://www.ortopedia.de/   (model Solero sa dodacima)

http://www.ortoweb.com/   (model Silla nido A23 sa dodacima)