Replantéese el reconocimiento prenatalPiense en VeriSeq™ NIPT

HORAS DESDE EL INICIO HASTA EL FINAL

PRECISIÓN PARA T21, T18 Y T13

ÉXITO DEL PRIMER PASO

Cambie su forma de ver la NIPT ¿Cree que lo sabe todo sobre el reconocimiento prenatal? Replantéeselo.

La prueba prenatal no invasiva (NIPT) puede ofrecerse a partir de las

10 semanas y se ha demostrado que es más precisa que los métodos

de cribado tradicionales en relación con la detección de las aneuploidías

fetales comunes.

Con VeriSeq NIPT Solution v2, la NIPT nunca ha funcionado mejor. Asimismo,

proporciona la vista más completa del genoma fetal, que cubre todos los

23 pares de cromosomas, más que cualquier otra solución de reconocimiento

prenatal disponible. Es la única solución NIPT de DIV que ofrece cobertura del

genoma completo de deleciones y duplicaciones parciales ≥7 Mb para todos

los autosomas.

Rendimiento superior.1 Más confianza.Es hora de que cambie su forma de ver las pruebas prenatales. VeriSeq NIPT Solution v2 ofrece un rendimiento

superior que cualquier otra solución de prueba prenatal no invasiva (NIPT) de diagnóstico in vitro (DIV) disponible.1

Con una precisión inigualable, una duración del experimento desde el inicio hasta el final de solo 26 horas y una

baja tasa de fallo en muestras, disfrute de la confianza que aporta la NIPT con un mejor rendimiento.

Trisomía 21 Trisomía 18 Trisomía 13

Aneuploidía autosómica poco frecuente (RAA)

Deleciones y duplicaciones parciales ≥7 Mb

Sensibilidad >99,9 % >99,9 % >99,9 % 96,4 % 74,1 %

Especificidad 99,90 % 99,90 % 99,90 % 99,80 % 99,80 %

Concordancia de clasificación del sexo del feto

100 %XX

100 %XY

90,5 %XO

100 %XXX

100 %XXY

91,7 %XYY

PARES DE CROMOSOMAS Y MÁS

Más información de cada muestra La mayoría de las NIPT solo dan información sobre el estado de las aneuploidías

comunes de los cromosomas 21, 18 y 13. Además de un reconocimiento básico,

VeriSeq NIPT Solution v2 tiene la opción de reconocer aneuploidías para todos los

cromosomas y duplicaciones y deleciones parciales ≥7 Mb para todos los autosomas,

lo que proporciona la vista más completa, del genoma completo, de las anomalías

cromosómicas fetales entre todas las pruebas de reconocimiento de DIV.

Con su opción de reconocimiento ampliado, VeriSeq NIPT Solution v2 es capaz de

detectar RAA y CNV, que se han asociado con resultados clínicos relevantes como

retrasos en el desarrollo y anomalías fetales.2,3 La tasa de incidencia combinada de

estas alteraciones en las primeras fases del embarazo se estima que es del 0,44 %.2,3

Compare eso con el 0,50 % de tasa de incidencia estimada de las trisomías 21, 18 y 13

combinadas.4 Significa que podría estar pasando algo por alto si no examina el genoma

completo.

Una única plataforma. Máxima flexibilidad. Con una flexibilidad por lotes de 24, 48 y 96 muestras por experimento, VeriSeq NIPT Solution v2

se adapta a las necesidades de su laboratorio. Puede empezar con pequeñas cantidades y escalar

a medida que crezca la demanda. Asimismo, puede gestionar fácilmente su flujo de trabajo si ya

procesa muestras con gran capacidad. Cambie fácilmente entre kits en una única plataforma para

asegurarse de que la solución satisface las necesidades de su laboratorio y no a la inversa.

FLEXIBILIDAD DE LOS LOTES DE MUESTRAS

Si cree que la NIPT es demasiado complicada, es hora de replanteárselo.

VeriSeq NIPT Solution v2 es un flujo de trabajo sencillo, listo para ser usado,

de la muestra a los resultados, completo y de diagnóstico in vitro (DIV). El flujo de

trabajo sin PCR, automatizado y validado cuenta con certificación para DIV y está

completamente integrado: desde la preparación de muestras hasta la secuenciación

con el sistema de secuenciación NextSeq™ 550Dx para VeriSeq NIPT Assay

Software v2. Con un flujo de trabajo de DIV integral, tiene todo lo que necesita

para la NIPT con secuenciación de próxima generación (NGS). Es la única solución

que necesita.

SOLUCIÓN

Aportamos innovaciones en el reconocimiento genéticoA medida que siguen aumentando las pruebas de la utilidad clínica de

reconocer aneuploidías cromosómicas, lo que incluye RAA y CNV, VeriSeq

NIPT Solution v2 prepara a su laboratorio para las tendencias futuras en

el reconocimiento genético. Puede preparar a su laboratorio para que

ofrezca más a medida que las necesidades de los clientes y la cobertura

de reembolso siguen evolucionando. VeriSeq NIPT Solution v2 ofrece la

generación de informes flexible y modular que le permite personalizar las

opciones de pruebas. ¿Está preparado para una solución hoy que prepara

a su laboratorio para las necesidades del futuro?

Referencias

1. Datos en archivo. Illumina, Inc, 2019.

2. Pertile MD, Halks-Miller M, Flowers N, Barbacioru C, Kinnings SL, Vavrek D, et al. Rare autosomoal trisomies, revealed by maternal plasma DNA

sequencing, suggest increased risk of feto-placental disease. Sci Transl Med. 2017;9(405). doi: 10.1126/scitranslmed.aan1240.

3. Shaffer LG, Rosenfeld JA, Dabell MP, Coppinger J, Bandholz AM, Ellison JW, et al. Detection rates of clinically significant genomic alterations by

microarray analysis for specific anomalies detected by ultrasound. Prenat Diagn. 2012;32(10):986-995.

4. Liang D, Cram DS, Tan H, Linpeng S, Liu Y, Sun H, et al. Clinical utility of noninvasive prenatal screening for expanded chromosome disease syndromes.

Genet Med. 2019. doi: 10.1038/s41436-019-0467-4.

5. Galjaard R-J, Henneman L, Macville M, Bax C, Bekker MN, Die-Smulders C, et al. Implementing NIPT as part of a national prenatal screening program:

The Dutch TRIDENT studies [Resumen]. Prenat Diagn. 2018;38(S1):8.

Uso previstoVeriSeq NIPT Solution v2 es una prueba diagnóstica in vitro concebida para su uso en pruebas de reconocimiento para la detección de anomalías genéticas fetales de genoma completo a partir de muestras de sangre total periférica materna de mujeres embarazadas con al menos 10 semanas de gestación. VeriSeq NIPT Solution v2 utiliza la secuenciación del genoma completo para detectar deleciones y duplicaciones parciales para todos los autosomas y el estado de aneuploidía para todos los cromosomas. La prueba ofrece una opción para solicitar un informe de aneuploidía de los cromosomas sexuales (SCA). Este producto no debe utilizarse como la única base para establecer un diagnóstico ni para tomar cualquier otra decisión en relación con el embarazo.

La prueba prenatal no invasiva (NIPT) basada en el análisis de ADN libre de la sangre materna consiste en una prueba de reconocimiento; no es una prueba diagnóstica. Los resultados de la prueba no deben utilizarse como la única base para establecer un diagnóstico. Antes de tomar ninguna decisión irreversible acerca del embarazo, es preciso llevar a cabo una prueba de confirmación adicional.

Para uso diagnóstico in vitro. No disponible en todos los países ni regiones.© 2019 Illumina, Inc. Todos los derechos reservados. QB 8013 DOC 1000000033216 v01 ESPEnglish source: 1000000032102 v03.

Póngase en contacto con el representante de ventas de Illumina para averiguar cómo hacerse con VeriSeq NIPT Solution v2 en su laboratorio.

www.illumina.com/InLabNIPT