Alumnos:

• Catalina Porras Dorantes

• Juan Carlos Fonseca Mata

Universidad de GuanajuatoDivisión de Ciencias Naturales y Exactas

“Mutaciones Morfológicas en

Drosophila melanogaster”

http://www.flickr.com/photos/max_westby/54275159/

Mutaciones Morfológicas

Una mutación es una modificación en la

información genética de un organismo.

Las mutaciones morfológicas son aquellas que

modifican la morfología, es decir, su forma o

disposición corporal normal.

http://www.flickr.com/photos/mr-dmx/

Drosophila melanogáster

La Drosophila melanogaster, desdeel punto de vista genético, es eleucarionte mejor estudiado.

Ventajas para su uso en lainvestigación:

- Ciclo de vida corto (10-12 días a25 °C)

- Distinción clara entre cada una delas fases de su ciclo de vida.

- Se conoce su morfología larvaria,se sabe qué parte de éstadesarrollará determinado órgano enel adulto.

- Presentan dimorfismo sexual.

- Requiere poco espacio.

- Número cromosómico bajo (2n=8)

- 60% de sus genes son homólogos

Curtis, Helena et al. Biología. 7ma

edición. Editorial Panamericana. Buenos

Aires, 2007. Página: 291.

La D. melanogaster posee 4 pares

de cromosomas

http://robertsaunders.org.uk/index.php?option=com_content&v

iew=article&id=181:in-the-journals-polytene-chromosomes-

and-the-evolution-of-drosophila&catid=34&Itemid=178

Mutaciones

Tipos de Mutaciones:

Mutaciones Monogénicas: Alteración de un gen que

modifica la naturaleza o cualidades de un órgano

(patas, alas, ojos, etc.)

Mutaciones en Genes Homeóticos: Alteración de genes

que controlan la expresion en tiempo y lugar de tales

genes. Determinan la localización de los órganos.

Mutaciones Monogénicas

Mutaciones

85 genes mutantes fueron encontrados por el equipo de Thomas H. Morgan. El hallazgo permitió el publicación del libro El mecanismo de la herencia mendeliana, el primero en anunciar la validez general de la base cromosómica de la herencia.

MUTANTE NOMENCLATURAPARTE DEL CUERPO

AFECTADA

Yellow Y Cuerpo amarillo

White eyes W Ojos blancos

Carmine eyes Cm Ojos Carmín

Vermillion wing V Ojos Bermellon

Miniature wing M Alas Miniatura

Forked bristies FQuetas en forma de

tenedor

Bar eyes B Ojos en forma de barra

Helout Ho Alas extendidas en 45°

Dumpy wing Dp Alas regordetas

Cinnabar eyes Cu Ojos color cinabrio

Vestigial wing Vg Alas vestigiales (gen letal)

Brown eyes Bw Ojos pardos

Sepia eyes Se Ojos color sepia

Hairless H Sin quetas o pelos

Ebony body E Cuerpo color ébano

Eyeless Ey Ojos reducidos a la mitad

Jaunti JAlas con extremos

dobaldos hacia arriba

Mapa genético del cromosoma 2 de Drosophila

melanogaster.

Watson, James D. et al. Biología Molecular del Gen. 5ta edición. Editorial Panamericana. Madrid,

2008. Páginas:17.

** Imágenes tomadas de http://bancodemoscas.fciencias.unam.mx/ (4 de marzo de 2013)

Mutaciones en los ojos

Mutaciones en el color de ojos

• Nombre: white

• Cromosoma: 1

• Gen: w

• Función: Biosíntesis de ommocromos y pteridinas

• Tipo: Ligado al sexo

• Nombre: sepia

• Cromosoma: 3

• Gen: se

• Función: Biosíntesis de pteridina

• Tipo: Autosómico recesivo

• Nombre: vermilion

• Cromosoma: 1

• Gen: v

• Función: Quinurerina, enzima clave

en la síntesis de ommocromos.

• Tipo: Ligado al sexo

• Nombre: scarlet

• Cromosoma: 3

• Gen: st

• Función: Biosíntesis de

ommocromos.

• Tipo: Autosómico recesivo

Mutaciones en la forma de ojos• Nombre: eyeless• Cromosoma: 4• Gen: toy• Función: Morfogenesis del cerebro;

desarrollo de ojos y antenas; desarrollo de ocelos.

• Tipo: Autosómico

• Nombre: lobe• Cromosoma: 2• Gen: L• Función: Regulación negativa de apoptosis;

desarrollo de ojos y antenas.• Tipo: Autosómico

• Nombre: bar

• Cromosoma: 1

• Gen: B

• Función: Regulación de la transcripción del promotor de la RNA polimerasa II; desarrollo de las patas

• Tipo: Ligado al sexo

• Nombre: moiré

• Cromosoma: 3

• Gen: Me

• Función: Desconocida

• Tipo: Autosómico

Mutaciones en las Alas

• Nombre: vestigial

• Cromosoma: 2

• Gen: vg

• Función: morfogénesis de órganospostembrionarios. Desarrollo muscular a nivel de pupa.

• Tipo: Autosómico

• Nombre: apterous

• Cromosoma: 2

• Gen: ap

• Función: Desarrollo de las alas en etapa postlarvaria; desarrollo de musculatura lateral en etapa larvaria.

• Tipo: Autosómico

Mutaciones en el tamaño de las

alas

• Nombre: wrinkled• Cromosoma: 3• Gen: W• Función: Regulación de la apoptosis y

morfogénesis de las alas.• Tipo: Autosómico

• Nombre: curly• Cromosoma: 2• Gen: Cy• Función: Desarrollo de musculatura lateral

en la larva; morfogénesis del disco imaginal de las alas en etapa larvaria.

• Tipo: Autosómico

Mutaciones en la forma de las alas

Mutaciones en el cuerpo

• Nombre: ebony• Cromosoma: 3• Gen: e• Función: Regulación negativa de la

melanina. Formación de cutícula en el esclerito. Metabolismo de dopamina e histamina.

• Tipo: Autosómico

• Nombre: yellow• Cromosoma: 1• Gen: y• Función: Síntesis de melanina.

Comportamiento en cortejo yapareamiento en machos.

• Tipo: Ligado al sexo

Mutaciones en el color del cuerpo

white; ebony white; bar; ebony

Combinaciones

Genes Homeóticos

Genes homeóticos

Un gen homeótico es un gen que interviene en el

programa de desarrollo que determina la localización

de órganos a lo largo del eje antero-posterior. La

determinación del eje anterio-posterior (cabeza-

cola) del embrión constituye la piedra angular del

desarrollo porque proporciona un línea central a lo

largo de la cual se desarrollará el resto de las

estructuras.

Curtis, Helena et al. Biología. 7ma edición. Editorial Panamericana. Buenos Aires, 2007. Páginas:

290-308.

Se necesitan cientos de genes activos para crear las

alas y patas con ubicación normal.

Por ejemplo, en la Drosófila existe un gen

homeótico que dirige la formación del ojo, para lo

cual debe regular la expresión de alrededor de los

2500 genes que codifican a las proteínas que dan

estructura y función al ojo.

http://www.flickr.com/photos/matthias_lenke/

En la Drosophila melagnogaster existen dos

complejos de genes selectores homeóticos:

Antennapedia y Bithorax.

Gilbert, Scott F. Biología del Desarrollo. 7ma edición. Editorial Panamericana. Buenos Aires,

2005. Páginas: 309.

Un cambio aunque sea mínimo en ciertos genes puede

conllevar a enormes cambios fenotípicos. Una mutación

homeótica provoca la sustitución de una parte del cuerpo

por una estructura cuya ubicación normal correspondería a

otro sitio.

Mutación en

complejo bithorax

Mutación en complejo

antennapedia

Gilbert, Scott F. Biología del Desarrollo. 7ma edición. Editorial Panamericana. Buenos

Aires, 2005. Páginas: 310.

El complejo Antennapedia consta de cinco genes:

Labial (lab), Proboscipedia (pb), Deformado (dfd),

Comba sexual reducida (Scr) y Antennapedia

(Antp).

Los genes homeóticos del complejo Bithorax son tres:

Ultrabithorax (Ubx), Abdominal-A (Abd-A) y

Abdominal B (Abd-B).

http://helferboerse.ch/images/hox-gene-wiki

Ultrabithorax (Ubx)

Es el gen homeótico responsable del desarrollo

diferencial que se produce entre alas y halterios.

El requerimiento de Ubx en el halterio finaliza a

las pocas horas tras la formación del pupario.

Mutaciones que impiden la expresión de Ubx en

el halterio en desarrollo generan una mosca con

4 alas.

Gilbert, Scott F. Biología del Desarrollo. 7ma edición. Editorial Panamericana. Buenos Aires,

2005. Páginas: 310.

Trithorax (Trx)

Es un gen requerido durante los estadios

larvarios para que se produzca la correcta

diferenciación de los segmentos torácicos,

abdominales y la cabeza. Es decir, estas

mutaciones en trithorax producen las mutaciones

de pérdida de función de muchos genes de los

complejos ANTP-C y BX-C.

Trithorax. (A) Los tres

segmentos del tórax de la

mosca tienen distintas

estructuras (segmento

protorácico (T1),

mesotorácico (T2) y

metatorácico (T3)). (B) Las

moscas que carecen de la

función del trithorax tienen

un par de alas dorsales en

cada segmento, cuando T1

no debería contenerlas.

Ingham, P.W. (1998) Int. J. Dev. Biol.. 42, 423-429.

ash-2

Es un gen miembro del trx. Mutaciones en ash-2

producen pérdida de función de los genes

homeóticos, así como fenotipos que no son típicos de

las mutaciones en genes homeóticos como:

Aparición de quetas ectópicas, duplicación de quetas

torácicas, supercrecimiento en las patas y patas

supernumerarias.

La expresión de ash-2 en Drosophila (A)

Fenotipo salvaje. (B) Exceso de quetas

ectópicas en la parte media. (C) Exceso de

quetas a los lados (D) Falta de quetas a los

lados.

http://dev.biologists.org/content/129/16/3861/F2.expansion.html

Los genes homeóticos producen proteínas llamadas

“reguladoras de genes”. Los genes homeóticos tienen

una región llamada homeodominio, la cual reconoce y

se une a secuencias de DNA en los genes

subordinados. Las proteínas con homeodominios

activan o reprimen la expresión de los genes

subordinados.

Gilbert, Scott F. Biología del Desarrollo. 7ma edición. Editorial Panamericana. Buenos Aires, 2005. Páginas: 285-321.

Esta organización es compartida por todos los

vertebrados

http://helferboerse.ch/images/hox-gene-wiki

Bibliografía Watson, James D. et al. Biología Molecular del Gen. 5ta edición.

Editorial Panamericana. Madrid, 2008. Páginas:17.

Curtis, Helena et al. Biología. 7ma edición. EditorialPanamericana. Buenos Aires, 2007. Páginas: 290-308.

Gilbert, Scott F. Biología del Desarrollo. 7ma edición. EditorialPanamericana. Buenos Aires, 2005. Páginas: 285-321.

Griffiths, Anthony J.F. et al. Genética. 7ma edición. McGraw HillInteramericana. México, 2002. Páginas: 671-707.

Amorós Gibaja, Montserrat. (2001). Estudio de mutantes delcromosoma III de Drosophila melanogaster: el gen ash-2 comoregulador de diferenciación celular. Tesis. Facultad de Biología,Universidad de Barcelona. Páginas: 22, 28, 29, 44, 47, 49, 50, 51,80.

Eissenberg, Joel C. y Shilatifard, Ali. Histone H3 lysine 4 (H3K4)methylation in development and differentiation. RevistaDevelopmental Biology. Volumen 339, edicion 2. 15 de marzo de2010. Páginas: 240–249

http://bancodemoscas.fciencias.unam.mx/

http://flybase.org/

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