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el síndrome de Down es el más frecuente y de una gran complejidad, afectando aproximadamente a 1 de cada 800 a 1000 nacidos vivos. La esperanza de vida media ha pasado de 9 años aproximadamente en 1929 a 40 años en la década de los ochenta.TRANSCRIPT
CURSO: METODOLOGIA DE INVESTIGACION CIENTIFICA
2014
INTRODUCCIÓN
De los defectos congénitos, el síndrome de Down es el más frecuente y de una
gran complejidad, afectando aproximadamente a 1 de cada 800 a 1000 nacidos
vivos. La esperanza de vida media ha pasado de 9 años aproximadamente en
1929 a 40 años en la década de los ochenta para llegar a una vida media de
60-64 años en 1996.
En estas personas es durante los primeros años de vida en los que la tasa de
mortalidad es más alta, principalmente debido a infecciones respiratorias,
leucemia o malformaciones congénitas suficientemente importantes como para
incompatibilizar con la vida y en concreto, con respecto a la leucemia, el
porcentaje de posibilidades de padecer dicha enfermedad en los bebés con SD
es mucho más alto que en el resto de bebés.
La expresión fenotípica consecuente de la malformación genética del SD es de
una gran variabilidad, característica. Existen casos descritos en la literatura con
representaciones fenotípicas de incluso sólo dos rasgos fenotípicos, el caso de
una persona con SD con trisomía regular en la que aparecían únicamente
braquicefalia y ausencia del puente nasal.
El fenotipo del SD muestra una variable penetrancia, afectando a numerosos
órganos como el cerebro, la musculatura, el corazón, la estructura esquelética
y la sangre. De todas las características que suelen aparecer en las personas
con SD, se puede decir que la afección en el cerebro, que ocasiona
discapacidad intelectual, es la que está presente en todos los casos junto con
la presencia de modificaciones neuropatológicas similares a las de la
enfermedad de Alzheimer, y debemos añadir que en el espectro de la
discapacidad intelectual, la variabilidad entre sujetos es enorme, variabilidad
que se explicaría principalmente debido a factores internos, es decir, aunque la
alteración cromosómica sea la misma en distintos individuos, los procesos de
formación del desarrollo neurobiológico son distintos en cada persona, y
aunque exista una cierta similitud entre estructuras cerebrales afectadas, no se
encuentran dichas alteraciones estructurales y funcionales en el 100% de los
casos.
Las características fenotípicas se expresan en la cara, manos, pies,
extremidades. Son muy frecuentes alteraciones cardiovasculares, problemas
de visión y audición, tono muscular afectado, un retraso mental que afecta a
todas las áreas intelectuales, un envejecimiento acelerado con un porcentaje
alto de personas que padecen la sintomatología clínica propia de la demencia
tipo Alzheimer en edades relativamente precoces (50-55 años).
El fenotipo de la trisomía 21 (SD) presenta dos aspectos clínicos presentes en
prácticamente todos los casos:
Retraso mental
Hipotonía muscular
La causa de la alteración que da lugar al SD reside en el cromosoma 21, el
más pequeño de los cromosomas que portan las células del ser humano y
ocupa el 1,5% del genoma humano. Todas las células del organismo en su
núcleo portan 23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas. En el SD el
par 21, de los 23 que hay, tiene tres cromosomas en lugar de dos, que es lo
que origina la cromosomopatía (exceso o defecto de material genético).
Además de la trisomía 21 existen otros tipos de trisomías mucho menos
frecuentes, como son la 13 y 18, en la mayor parte de los casos estas
alteraciones son incompatibles con la vida y se producen abortos espontáneos.
En estos cromosomas, el material genético en exceso desencadena
malformaciones mayores o de mayor gravedad que implican un mayor
desorden orgánico, dado que el número de genes de estos cromosomas es
mucho mayor que el que porta el C21.
RESEÑA HISTÓRICA
Esta anomalía hereditaria se presume que fue descrita por primera vez en 1838
por Esquirol, cuando detalló las características de un niño que aparentemente
padecía de síndrome de Down. Por otro lado, se conoce con mayor exactitud
que durante una conferencia realizada en 1846, Séguin hizo referencia a
ciertos rasgos particulares de uno de sus pacientes y denominó la afección
como idiocia furfurácea.
Es a John Langdon Down (1866) al que se le atribuye el mayor aporte en
cuanto a la descripción de fenotipo basada en mediciones de diámetros
cefálicos y registros fotográficos, entre otros datos, con el objeto de explicar
científicamente la anomalía al verla como una entidad nosológica, en vez de
definirla bajo una ideología teológica como era la costumbre de la época. Este
médico inglés publicó su investigación en London Hospital Reports bajo el título
de Observaciones en un grupo étnico. Allí no sólo mencionó las posibles
causas que darían origen a la patología, sino que detalló las características
físicas de los pacientes, resaltó la dificultad que presentaban en la
comunicación oral y la descoordinación neuromuscular; así como también
destacó la capacidad de imitación que desarrollaban diferenciándolos
definitivamente de otros tipos de discapacidad intelectual.
Del mismo modo, en ese reporte, Down, influenciado por las corrientes
científicas que comenzaban a despertar de la mano de Charles Darwin y su
libro El origen de las especies (1856), se atrevió a afirmar que las personas que
presentaban estas características eran ejemplo de un tipo de degeneración de
la especie humana pues representaban una forma primitiva del hombre, es
decir un retroceso en la evolución. Observando la singular forma de los ojos de
las personas que padecían de este síndrome, sugirió que esta especie poco
evolucionada descendía de los mongoles y basado en esto, hizo una
clasificación de los mismos en:
Etíopes que poseían “ojos prominentes, labios gruesos y mentón
retraído,”
Malayos que tenían “cabello rizado, maxilar superior prominente y boca
espaciosa”.
Indoamericanos presentaban “frente acortada, mejillas prominentes,
mirada profunda, y nariz ligeramente simiesca”.
En la actualidad esta clasificación está rechazada; sin embargo, es así como
surge el término idiocia mongólica, comúnmente conocido como mongolismo,
con el cual se referirían a este síndrome por más de un siglo.
Una década después, se celebró en Edimburgo un congreso donde Fraser y
Mitchell (1876) realizaron la primera comunicación médica acerca del síndrome
de Down. En el informe recalcaron, después de estudiar 62 pacientes con esta
afección, la tendencia a la braquicefalia, la baja esperanza de vida de estas
personas y el curioso dato sobre el orden del nacimiento pues observaron que
la mayoría de los pacientes eran los hijos menores de las parejas. Luego en
1896, Smith describió la morfología de la mano de las personas con síndrome
de Down e hizo énfasis en la curvatura que presentan en el dedo meñique.
Más tarde, en 1909, Shuttleworth, después de estudiar 350 pacientes,
denominó a los portadores del síndrome como niños incompletos y destacó la
influencia de la edad de la madre pues la mayor parte de los casos eran hijos
de mujeres próximas al climaterio. Luego, en 1932, se hizo referencia por
primera vez a la posible etiología del síndrome de Down. Fue Waanderburg.
MARCO TEÓRICO
SÍNDROME DOWN
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia
de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los
dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se
caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y
unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa
más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico,
aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35
años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo
superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades,
especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al
exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances
actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los
procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la
actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado
mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de
estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el
contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
ETIOLOGÍA
Tres son los tipos de trisomías que originan el SD: la trisomía primaria o regular
aproximadamente el 95% de los casos, la trisomía por translocación 4% de los
casos y por mosaicismo el 1% de los casos.
TRISOMÍA REGULAR
Se origina como consecuencia de la no disyunción del cromosoma par 21 al
formarse el gameto masculino o femenino, o bien en la primera división celular
posterior a la fecundación.
El embrión se forma a partir de una primera célula, dicha célula contiene tres
cromosomas del par 21, consecuentemente este cromosoma extra estará
presente en todas las células del organismo. Esta trisomía se produce por
errores en la segregación equitativa de los cromosomas en la división meiótica.
Dicha segregación desigual se llama “no disyunción”, lo origina que las células
descendientes de esta célula germinal (paterna o materna) añadan dos copias
del C21 en lugar de una; así, una vez que los dos gametos se han unido para
formar el embrión, se produce la trisomía, apareciendo los 47 cromosomas en
todas las células del organismo.
La no-disyunción se da con mayor frecuencia en las células germinales
femeninas que en las masculinas, de forma que la trisomía es principalmente
de origen materno.
TRANSLOCACIÓN
Las translocaciones suponen la separación de un fragmento de ADN de un
cromosoma y su posterior unión a otro cromosoma. Aquí el C21 extra o parte
de él está adherido a otro cromosoma, que normalmente suele ser el 14.
Las translocaciones pueden dividirse en Robertsonianas (TR) y no
Robertsonianas (TnR). En las TR existe una fusión de los brazos largos a nivel
del centrómero o de los brazos cortos. Aproximadamente el 50% de las TR que
aparecen en el SD entre el C21 y un cromosoma del grupo D (13, 14 ó 15) son
de origen familiar.
Las TnR pueden ser de dos tipos: las recíprocas o en equilibrio del C21, en las
que se produce un intercambio de material entre el C21 y cualquier otro
cromosoma, autosoma o cromosoma sexual; estas translocaciones pueden no
tener consecuencias fenotípicas. Al transmitir las translocaciones recíprocas a
la descendencia es cuando existe riesgo de originar un desequilibrio
cromosómico.
El C21 extra, o parte de él, está adherido a otro cromosoma, frecuentemente al
14. En una tercera parte aproximadamente de los casos con translocación, uno
de los progenitores es portador de la anomalía. En este caso, ser portador
implica un defecto en la arquitectura cromosómica, pero no implica presencia
de material genético de más, es decir, no presenta el síndrome. El portador
puede formar gametos con material genético de más, lo que originaría la
trisomía uniéndose con otro gameto normal.
MOSAICISMO O TRISOMÍA PARCIAL
en el mosaicismo se da en la segunda o en la tercera célula. Así, el embrión
creado resulta de la división simultánea de células normales y de células con
carga extra del par 21 y dependiendo de en qué célula se dé la disfunción,
habrá mayor o menor afección; dicho de otra manera, en el mosaicismo la
dotación cromosómica no es la máxima en todas las células de un mismo
individuo. Existirán en un mismo individuo dos poblaciones celulares, células
con 46 y con 47 cromosomas.
Las personas con trisomía parcial parecen tener un desarrollo no tan afectado
como en otras trisomías, resulta lógico dado que el número de células
normales es más numeroso que en la trisomía regular, mejor dicho, posee
células normales y la trisomía regular no.
Este tipo de trisomía puede darse por una no-disyunción meiótica o mitótica. La
no-disyunción meiótica se da poco tiempo después de la fecundación, así,
aparecerán dos tipos de células. En la no-disyunción mitótica el cromosoma
extra de una célula se pierde poco después de la fecundación; según parece,
un alto porcentaje del mosaicismo identificado fenotipicamente tiene un origen
mitótico en un 20 % de los casos.
Se debe resaltar la gran variabilidad del fenotipo en el mosaicismo, que puede
ir desde casos típicos de SD a casos con pequeños dimorfismos, curiosamente
no se han descrito casos de mosaicismo con defectos cardiacos de naturaleza
congénita.
El análisis molecular de este tipo de trisomía ha permitido la definición de
regiones del C21 asociadas a determinados aspectos fenotípicos del SD,
determinados genes han de ser los responsables directos de esos aspectos
clínicos. Esimportante poder establecer correlaciones entre el fenotipo y el
genotipo, y conseguir definir la aportación de cada gen al fenotipo.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
El SD es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita.
Representa el 25% de todos los casos de discapacidad cognitiva. Como rasgos
comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular
generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el
crecimiento.
En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos peculiares
asociados al SD, pudiendo presentarse en un individuo un número muy
variable de ellos. De hecho ninguno se considera constante o patognomónico
aunque la evaluación conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el
diagnóstico.
Algunos de los rasgos más importantes son:
Hipotonía generalizada
Laxitud articular
Perfil facial y occipital planos
Braquiocefalia
Hendiduras palpebrales oblicuas
Raíz nasal deprimida
Pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos)
Cuello corto
Pliegue epidérmico nucal
Clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia
el dedo anular)
Pliegue palmar único
Separación entre el primer y segundo dedo del pie
Orejas displasicas
Protrusión lingual macroglosia
Maxilar pequeño
Desarmonía oclusal clase II
Agenesia
Microdoncia
Problemas periodontales
Retraso de la erupción de los dientes
Alta incidencia de gingivitis
Uvula bífida
Las enfermedades que se asocian con más frecuencia son las cardiopatías
congénitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaquía, atresia/estenosis
esofágica o duodenal, colitis ulcerosa).
Los únicos rasgos presentes en todos los casos son la hipotonía muscular
generalizada en grados muy variables. Presentan, además, un riesgo superior
al de la población general, para el desarrollo de enfermedades como leucemia
(leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopía, o luxación
atloaxoidea (inestabilidad de la articulación entre las dos primeras vértebras,
atlas y axis, secundaria a la hipotonía muscular y a la laxitud ligamentosa).
EFECTOS SOBRE LA SALUD DEL SÍNDROME DOWN
La carga genética del cromosoma 21 triplemente representado es el origen del
desequilibrio que condiciona las alteraciones del desarrollo, estructura y función
de diversos sistemas y órganos, destacando el retraso mental en mayor o
menor intensidad de la persona con síndrome de Down.
Son diversas las posibles patologías y problemas de salud que pueden sufrir
los individuos con síndrome de Down.
ALTERACIONES DE LA FUNCIÓN TIROIDEA
Las alteraciones que, con más frecuencia, se encuentran en la función tiroidea
de individuos con síndrome de Down, son las siguientes:
Hipotiroidismo congénito primario persistente
Disfunción tiroidea compensada o subclínica, también denominada
"hipertirotropinemia idiopática", que es caracterizada por niveles de hormona
estimulante del tiroides (TSH) elevada y niveles de tiroxina (T4) normales o
ligeramente disminuidos, pudiendo estar presente en un 50% de los individuos
con síndrome de Down, Un 40% de los casos evolucionan hacia niveles de
normalidad, por lo que se recomiendan controles cada 6 meses que confirmen
un estado de hipotiroidismo franco.
Hipotiroidismo adquirido: generalmente por causa autoinmune
Hipertiroidismo: patología poco frecuente en esta población.
La observación de disfunción tiroidea se incrementa con la edad,
particularmente por encima de los 25 años, siendo escaso el número de
individuos con síndrome de Down (apenas el 15-30%) en los que se realiza
cribado sistemático de disfunción tiroidea a lo largo de su vida.
ALTERACIÓN DEL CRECIMIENTO
Los niños y adultos con síndrome de Down son, generalmente, bajos de
estatura. Son muchos los factores potenciales que pueden originar un
crecimiento escaso y un desarrollo lento en los niños con síndrome de Down. A
pesar de que algunos se conocen, como las anomalías en el sistema de
hormona de crecimiento/factor de crecimiento tipo insulina, el hipotiroidismo y
la enfermedad celiaca.
ALTERACIÓN DEL METABOLISMO LIPÍDICO
Pueschel et al. (1994) demostraron, en un estudio de los lípidos y lipoproteínas
en personas con síndrome de Down, que los niveles de triglicéridos estaban
elevados en este colectivo frente a un grupo control. Además, se observó una
disminución del HDLcolesterol, colesterol total, apolipoproteínas AI y del índice
HDL-colesterol/colesterol total. Por otra parte, no hubo diferencias significativas
entre ambos grupos en el colesterol total en suero, LDL-colesterol,
apolipoproteínas B y tampoco en la relación entre la apolipoproteína AI y B.
Estos perfiles lipídicos, en teoría, están asociados a un incremento de riesgo de
enfermedad cardiovascular. Aceptando el hecho de que en el síndrome de
Down existe menor prevalencia de enfermedades arteroscleróticas, los autores
de estos estudios concluyen que la reducción de riesgo no puede ser explicada
por los niveles de lípidos y lipoproteínas observadas en su estudio.
HIPERURICEMIA
Los niveles de ácido úrico que se observan en el colectivo de síndrome de
Down se encuentran elevadas. Sin embargo, son muy pocos los estudios en
los que estos altos niveles de ácido úrico dan lugar a síntomas de gota. El
aumento de los niveles de ácido úrico se debe a un incremento de la actividad
de la enzima adenosindesaminasa en los eritrocitos y linfocitos.
ALTERACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO
Existen alteraciones estructurales y funcionales en el sistema nervioso central
de los individuos con síndrome de Down. Así, se pueden encontrar retrasos en
el desarrollo, trastornos de la maduración del sistema nervioso central,
disgenesia cortical, disminución del número de neuronas y anomalías en las
sinapsis. Todas estas deficiencias estructurales hacen que la información no se
transmita adecuadamente, incluso en áreas que por sí mismas no hubiesen
sido afectadas directamente por la alteración genética.
A medida que avanza la edad de la persona con síndrome de Down, su cerebro
sufre un número creciente de alteraciones neuroquímicas. Así, se observa un
depósito pertinaz y progresivo de la proteína β-amiloide en el cerebro, su
posterior fragmentación y desprendimiento de fracciones con capacidad
neurotóxica, la lesión de extensos grupos neuronales y la alteración de
numerosos sistemas neuroquímicos, como noradrenérgico, colinérgico y
serotonérgico entre otros. Existe también una reducción de receptores
determinados de neurotransmisores.
Por otra parte, se ha demostrado que, a partir de los 40 años, hay un declive en
el N-acetilaspartato que puede ser expresión del comienzo de degeneración
neuronal. El estudio de estos marcadores neuroquímicos permite concluir que
los sistemas colinérgicos, noradrenérgicos y serotoninérgicos son
particularmente vulnerables a las alteraciones genéticas presentes en el
síndrome de Down, hecho que sirve para explicar, aunque sea parcialmente, la
patogenia del retraso mental y las alteraciones cognitivas de estas personas.
A nivel neurofisiológico se sabe que existen alteraciones en el patrón de la
transmisión sináptica en las personas con síndrome de Down, lo que puede
explicarse por la estructura anómala de la sinapsis, demostrada en estudios
morfológicos.
En cuanto a las convulsiones, nunca han llamado especialmente la atención
como ocurre en otras formas de retraso mental. Los trastornos epileptoides
más frecuentes son los espasmos infantiles (generalmente febriles) en la
primera infancia, crisis de reflejos en el adulto (ante un estímulo, no
espontáneas) y crisis asociadas a la enfermedad de Alzheimer en adultos de
mayor edad.
CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
La frecuencia de aparición de cardiopatías congénitas es muy alta entre los
individuos con síndrome de Down situándose entre un 40-50% de la población
que padece esta discapacidad. Debido a ello es muy importante un
seguimiento continuo de las personas con síndrome de Down mediante
exploraciones físicas y ecocardiografías, pues a veces un examen de rutina
puede arrojar resultados normales.
SISTEMA INMUNOLÓGICO
El síndrome de Down va acompañado de una elevada incidencia de
infecciones víricas y bacterianas, fenómenos autoinmunes, enfermedades
malignas y trastornos hematológicos. La morbilidad y mortalidad debidas a
enfermedades infecciosas son todavía altas en estos individuos, si se compara
con controles de la misma edad y sexo que vivan en las mismas condiciones
ambientales, a pesar de los progresos realizados en quimioterapia y en
atención sanitaria.
ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS
Existe una asociación entre síndrome de Down y leucemia conocida desde
hace tiempo. La persona con síndrome de Down tiene más probabilidades de
presentar leucemia aguda, tanto en niños como en adultos y, al igual que en la
población general, es más frecuente la de tipo linfocítico en la infancia.
Además, en la población con síndrome de Down, la tolerancia a los
medicamentos antineoplásicos es baja, por lo que las pautas de tratamiento se
hacen más dificultosas.
SISTEMA GASTROINTESTINAL
Las malformaciones gastrointestinales son frecuentes en este grupo de
población siendo la tercera causa de muerte después de las cardiopatías
congénitas y las infecciones. Es posible la existencia, de manera simultánea,
de varias malformaciones gastrointestinales que puedan llegar a afectar tanto
al tracto superior como al inferior.
Las alteraciones más frecuentes relacionadas con el tracto superior son las
obstrucciones de duodeno, ya sean por atresia congénita, estenosis de tipo
intrínseco, o de tipo extrínseco. Este hecho hay que tenerlo presente en caso
de vómitos de forma crónica.
Respecto al tracto inferior, existen varios tipos de alteraciones entre las que
destacan la enfermedad de Hirschsprung (megacolon agangliónico), estenosis
congénita del recto y ano imperforado.
Por último, existe una mayor probabilidad de malabsorción en sujetos con
síndrome de Down en distintos grados y en diferentes nutrientes (vitamina B12
y vitamina A). A pesar de ello, hacen falta nuevas investigaciones que
corroboren estos datos.
ALTERACIONES BUCALES
La boca del individuo con síndrome de Down es pequeña, con el paladar
arqueado y estrecho, y la mandíbula poco desarrollada. La lengua es normal al
nacer pero, al crecer, aparece una hipertrofia de las papilas y hacia los 4-5
años se hacen evidentes las fisuras linguales. La lengua parece grande debido
al tamaño relativamente reducido de la cavidad bucal, junto con la hipoplasia
mandibular y la estrechez del paladar.
Los labios están engrosados, evertidos y agrietados y la postura frecuente de
las personas con síndrome de Down es con la boca abierta y la lengua fuera.
Se han descrito problemas en las habilidades de comida y alimentación,
principalmente dificultades de masticación, lo que les lleva a preferir la comida
triturada y a dar lugar a alteraciones en los movimientos de la lengua durante la
comida.
ASPECTOS DE PERSONALIDAD Y SOCIO-AFECTIVOS
En los niños con Síndrome de Down, como en el resto de la población, al
momento de interpretar una conducta o limitación cognitiva se debe considerar
no sólo la alteración sino también los mecanismos psicológicos que utiliza la
persona en concreto, la historia de éxitos o de fracasos sucesivos que
acumula, los refuerzos que recibe, las expectativas propias que se ha ido
creando a partir de las familiares y sociales que ha ido percibiendo hacia su
persona, etc.
En los primeros años de su vida no son tan hábiles como los niños y niñas de
desarrollo normal al utilizar recursos para conectar e interactuar con el
ambiente que les rodea.
Suelen tender a relacionarse más con los adultos que con el grupo de iguales,
y la persona adulta debe conocer estas características genéricas que provoca
el síndrome, para ajustar sus expectativas y seguir estimulando a pesar de la
posiblemente escasa respuesta, en comparación con los niños o niñas de
desarrollo normal.
Según la imagen que el “entorno” le devuelva a partir de esas características,
se irá formando la imagen de sí mismo. Se suele decir que algunos rasgos de
la personalidad de estas personas es la obstinación, la terquedad, la
testarudez, la falta de flexibilidad, la resistencia a los cambios..., pero tal vez
sea interesante analizar estas actitudes también como resultado de un contexto
interactivo, teniendo en cuenta que:
La mayor parte de la conducta humana es aprendida y una gran parte
de ella por imitación.
Todo ser humano aprende si se le enseña, aunque el nivel de logro o
profundización sea cuantitativa y cualitativamente individual.
Todos los niños y niñas tienen ganas de aprender; este deseo tiende
naturalmente a desaparecer si lo que se le enseña no es significativo
para él o ella.
Las conductas que se refuerzan tienden a estabilizarse.
La sobreprotección inhibe la acción propia.
Es preciso cuestionarse no sólo sus limitaciones para aprender, sino las del
adulto para enseñar, para ir acoplando las ayudas a las necesidades.
Dice Enrico Montobbio “El rol como tal es un comportamiento interactivo, que el
sujeto aprende de forma progresiva y a condición de que sea capaz de
anticipar en sí mismo la actitud de los demás y la respuesta que su acción
determina en ellos”
Uno de los fines de la educación es ayudar a que las personas alcancen la
autonomía, esto no es sin embargo algo que se logra de pronto, por llegar a
una edad determinada, sino algo que se va forjando “desde la más tierna edad,
permitiendo las posibilidades que desde pequeño tienen el niño y la niña para
desenvolverse por sí mismos a nivel motriz, cognitivo y socio-afectivo”.
Las posturas sobreproteccionistas enfatizan la deficiencia y ayudan a mantener
la conciencia social e individual de ver y verse como eternos niños. La
protección excesiva, que impide crecer, parte del convencimiento de que hay
que hacerlo por ellos o ellas (privarles del derecho a intentarlo y a equivocarse)
porque estas personas son incapaces (se les juzga desde la minusvalía como
si fuese su única característica personal).
Es necesario que las personas adultas, familia, profesorado... etc, recuerden
las altas expectativas de vida que tienen los que hoy son niños y niñas, que
van a ser durante mucho tiempo personas adultas y que, sin un proceso
educativo tendente al logro de la autonomía, les va a costar mucho valerse por
sí mismas en la mayor parte de ambientes habituales.
En el sentido de su personalidad los niños con Síndrome de Down nacen
alegres, son muy sociables, se sienten muy orgullosos de sus logros y tienen
clara sensibilidad musical, el único aspecto en cierta forma desagradable de su
personalidad es el hecho de que son claramente obstinados y muy tercos,
como se mencionó anteriormente, lo que es la parte más difícil de manejar;
pero en general sus cambios de humor son muy esporádicos y estos niños son
muy afectivos con su familia y todos con los que se han sentido en un ambiente
familiar, por lo que por su alegría de vivir en general las familias no se hacen
grandes problemas en aceptarlos.
CARACTERISTICAS BUCALES EN PACIENTES CON SÍNDROME DE DOWN
a. Labios:
Se pueden encontrar voluminosos resecos y agrietados, debido a la respiración
bucal que este tipo de niños en gran número presentan. Hay queilitis con
frecuencia, especialmente fisurada. El cierre labial puede ser incompleto debido
a la protrusión lingual, algunos niños presentan cicatrices sobre todo en el labio
inferior debido al hábito de morderse los labios.
b. Carrillos:
Se estima que un 90% de los casos de los pacientes portadores de este
síndrome presentaban una mucosa de consistencia endurecida, además se
observó la existencia de la línea alba en muchas personas con este
padecimiento.
c. Paladar duro:
Clínicamente se va a encontrar un paladar ojival, en un estudio clínico métrico
del paladar se determina que se trata además de un paladar pequeño en su
conjunto (ancho, largo y altura). Las variaciones morfológicas de la bóveda
palatina pueden estar condicionadas por dos razones fundamentales: la causa
congénita y las dificultades respiratorias.
d. Paladar blando:
Se puede observar la mucosa palatina congestiva debido a la respiración bucal.
e. Orofaringe:
Úvula: Durante la etapa de unión de los procesos palatinos, puede
darse una fusión incompleta, resultado en el mejor de los casos una
úvula bífida o fisurada.
Amígdalas: Suelen estar hipertróficas, estrechando la Orofaringe y
dificultando aún más el paso del aire.
f. Lengua:
Puede ser de tamaño normal o algo más agrandada, aparenta ser
macroglósica por no tener cabida en la cavidad bucal. En algunos casos suele
ser larga y delgada o gruesa, y ancha y en el tercio de los casos de aspecto
cerebriforme o escrotal.
Se puede encontrar papilas atrofiadas, aumento de volumen de las papilas
caliciformes, indentaciones en las caras laterales de la lengua e inclusive una
lengua saburral.
g. Dientes:
Los pacientes portadores del Síndrome de Down presentan características muy
particulares de la dentición como por ejemplo se puede observar un retardo en
la erupción de los dientes temporarios pues el inicio de la erupción en ellos
empieza aproximadamente a los 9 meses y por lo general complementa su
erupción a los 4 o 5 años, la erupción de los dientes permanentes suele ser
más regular.
La microdoncia es el defecto morfológico más común y se puede ubicar con
mayor frecuencia a nivel de premolares y molares permanentes.
Los dientes son uniformemente hipo desarrollados con sus coronas a menudo
mal formadas tal como los dientes en clavija. Los pacientes presentan defectos
en la calcificación o hipoplasia del esmalte sobre todo a nivel de las molares.
h. Oclusión:
Los problemas oclusales son muy variados se observa una hipoplasia maxilar
respecto a la mandíbula, se presenta mesioclusión debido al prognatismo
relativo, mordida cruzada posterior, mordida abierta, apiñamiento dental
anterior.
i. Gíngiva:
Aunque en los niños con Síndrome de Down se observa retraso del brote de
los dientes en su configuración y a veces, ausencia congénita o fusión entre
ellos, el problema dental más preocupante tiene que ver con las encías.
Los pacientes con Síndrome Down tienen gran prevalencia de enfermedad
periodontal y su inicio suele ser desde edades muy tempranas, por ello es
frecuente encontrar gingivitis marginal inflamatoria crónica difusa y formación
de bolsas en la región de los incisivos inferiores.
Existen factores condicionantes de estas alteraciones como son: la mal
posición dentaria, la deficiente higiene oral y una mayor susceptibilidad a las
infecciones. Otra característica interesante es la elevada incidencia de gingivitis
ulceronecrotizante aguda, observándose papilas interdentarias ulceradas
cubiertas de una capa grisácea.
ALTERACIONES CAUSADAS POR LA DEFICIENCIA PSICOMOTRIZ
Las enfermedades dentales son prevenibles y el dolor bucal innecesario. Una
generación sin enfermedades bucales podría ser realidad.
La caries y la enfermedad periodontal tienen su inicio en constante aposición
sobre la superficie del diente de glicoproteínas que forman la placa bacteriana y
por tanto la remoción de la misma es la premisa principal en la prevención de
aquellas.
CARIES DENTAL
El desarrollo de la caries dental es un proceso dinámico de desmineralización
de los tejidos dentales duros a cargo de los productos del metabolismo
bacteriano, alternado con periodos de remineralización. Este proceso
patológico tiene lugar de manera continua y cualquier lesión puede variar
desde cambios a nivel molecular hasta destrucción tisular y formación de
cavidad macroscópica.
Tipos de caries:
Agudas
Crónicas
Detenidas
a) Agudas:
No dan tiempo para formar dentina esclerótica, por lo tanto llega al tiro a la
pulpa. Se ven de color gris. Tienen un punto de entrada pequeño y avanza
rápidamente en profundidad.
b) Crónicas:
Se forma una barrera de dentina esclerótica(es lisa, dura y brillante) que hace
que el avance sea más lento. Además gracias a la saliva que tiene flúor, IgA,
losozimas y otras enzimas se mantienen más controlados.
c) Detenida:
Dentina dura y lisa y brillante, la sonda se resbala, pero eso no indica que no
haya que tratarla.
Existen ciertas diferencias anatómicas en piezas primarias, tales como cámara
pulpares extremadamente grandes, cuernos pulpares prominentes y su
proximidad a la superficie externa de las piezas que hacen imperativo descubrir
inicialmente lesiones incipientes y que se traten con prontitud.
La detección de caries en las piezas puede enfocar por varios métodos. Con un
espejo y un explorador afilado se puede detectar caries con fosa y fisuras, y
también caries en cervicales. Si se quieren descubrir lesiones interproximales,
son esenciales las radiografías especialmente entre los amplios contactos de
molares primarios.
Las caries rampantes fue definida por Massler como un tipo de caries de
aparición súbita, extendida y rápidamente horadante, que da por resultado un
compromiso temprano de la pulpa y que afecta también a aquellos dientes que
generalmente se consideran inmunes a la caries ordinarias.
La baja de azucares refinados puede, explicar la baja prevalencia de caries.
Jay afirma que hay evidencia indiscutible de que la caries rampante es causada
por exceso de azúcar en la dieta y que la situación puede ser controlada
mediante la regulación cuidadosa de la ingesta de azucares refinados.
El fluoruro ayuda a prevenir la caries al proteger el esmalte y acelerar el
proceso de remineralización. Algunas fuentes comunes de fluoruro son el agua
potable con flúor, la pasta de dientes y algunos enjuagues bucales. Para
ayudar a prevenir las etapas iniciales del deterioro de los dientes, se deben
cepillar con regularidad con una pasta de dientes con flúor.
En general los niños con síndrome de Down no tienen más tendencia de caries
que los otros niños.
El desarrollo de la caries dental en los niños con síndrome de Down se
relaciona a la mala higiene que presentan los niños que ya que por su falta de
motricidad para cepillarse los dientes no lo realizan periódicamente el cepillado
dental.
El tratamiento puede ayudar a impedir que el daño a los dientes lleve a caries
dentales.
El tratamiento puede involucrar:
Obturaciones
Coronas
Tratamiento de conductos
ANOMALIAS DENTARIAS
Las anomalías son origen biológico y se perpetúan filogenéticamente. Como
las variaciones son naturales o adquiridas y sólo pueden observarse en las
coronas completamente formadas.
En la dentición primaria y permanente permiten ver:
Anomalías de número:
Agenesia Denaria: Cuando no erupcionan los dientes porque no se han
formado, que no es lo mismo que una inclusión dentaria.
Inclusión dentaria: Es aquel diente que se ha formado, y que no ha
erupcionado cuando cronológicamente le correspondía. En una radiografía
nunca encontraremos el diente no formado (agenesia), y si veremos el diente
incluido.
Hipodoncias (Disminución en el número de dientes) e Hiperodoncias
(Formación de mayor número de dientes), las cuales constituyen uno de los
factores locales asociados a la etiología de maloclusiones, ya que pueden
causar alteraciones en la alineación dentaria y crear problemas más complejos
de maloclusión.
Los dientes supernumerarios, en la dentadura del hombre, son los que hacen
erupción sobrepasando el número normal, tales como un tercer incisivo central
superior, un tercer canino superior, un tercer premolar.
Los supernumerarios pueden ser por la variación numérica de las series con
respecto a la simetría bilateralmente, pero con más frecuencia no lo es.
Con relativa frecuencia se encuentra también cordones epiteliales
irregularmente colocados que nacen de lámina dental, los cuales, si logran
colocarse en una región apropiada para que se desarrollen, puede dar origen a
órganos del esmalte y, por lo tanto, formar dientes supernumerarios.
Anomalías de tamaño:
Macrodoncias: Cuando erupcionan dientes más grandes de lo normal y no
caben en los maxilares.
Microdoncias: Cuando los dientes son más pequeños de lo normal, sobra
espacio en los maxilares y los dientes se separan.
Anomalías de forma:
Fusión: Es la unión de 2 ó 3 gérmenes dentarios o dientes que no han
terminado su desarrollo y que después de esta unión, completan su formación
como un solo diente.
Geminación: Es la división de un germen dentario dando origen a un diente de
corona bífida, aunque también se considera que es la unión de un diente con
un diente accesorio, el número de dientes permanentes permanece sin
alteración, la cámara pulpar puede estar unida o parcialmente dividida.
Dientes Cónicos
Dens in dens
Taurodontismo
Anomalías de erupción:
Transposiciones: Cuando hay cambio de dos piezas que erupcionan una en
sitio de otra, es más frecuente a nivel anterior.
Dientes retenidos
Anomalías del desarrollo, de origen genético y ambiental (síndromes).
MALOCLUSIONES DENTARIAS
En los niños con síndrome de Down es mayor el desarrollo mandibular, puede
producir maloclusiones dentarias futuras, ya que el empuje de esa lengua más
grande produce un mayor adelantamiento mandibular respecto al maxilar
superior, mientras que en una maloclusión correcta (forma en que muerden los
dientes), el maxilar superior está un poco más adelantado y los dientes
superiores 1-2 mm por delante de los inferiores, técnicamente esa mandíbula
adelantada se conoce como una maloclusión tipo III o prognatismo mandibular.
GINGIVITIS
La Gíngiva según fue descrita por Goldman y Cohen, es la membrana mucosa
que se extiende desde la porción cervical de los dientes hasta el surco mucoso.
La Gíngiva o encía se divide en porción papilar, que ocupa el espacio
interdental; porción marginal, que forma el collar de encía libre alrededor del
cuello del diente y la encía adherente, que es la porción adherida por tejido
conectivo denso al hueso alveolar situado por debajo.
La gingivitis es una inflamación que abarca solamente el tejido gingival próximo
al diente. Microscópicamente se caracteriza por la presencia de un exudado
inflamatorio y edema, ciertas destrucción de fibras colágenas gingivales,
ulceración, proliferación del epitelio que enfrenta al diente y la adherencia
epitelial.
Las enfermedades periodontales ocurren a cualquier edad, son generalmente
muy lentos y sus fases iniciales son comunes antes de pubertad. El término
“enfermedad periodontal” se ha asociado con las etapas finales de la
enfermedad: pérdida dental, bolsas profundas, formación de pus y graves
pérdidas óseas.
BRUXISMO
El bruxismo que se considera usualmente un hábito oral en los niños, es un
rechazamiento o frotación de los dientes, no funcional. Reding Rubringht y
Zimmerman comunicaron que el 15% de los niños y de los adultos jóvenes en
su grupo en estudio practicaban el bruxismo en cierto grado. El hábito ocurre
generalmente por la noche y si continua durante un tiempo prolongado, puede
dar como resultado la abrasión de los dientes permanentes y de los
temporarios. Cuando el hábito continúa hasta la adultez, puede producirse
enfermedades periodontal y aun trastorno de la articulación
temporomandibular.
Los niños nerviosos pueden desarrollar bruxismo, que puede continuar de
manera consciente o inconsciente durante tiempos indefinidos, no es necesario
ningún tratamiento, ya que no pasa nada porque se desgasten los dientes de
leche, de hecho, es normal que se desgasten un poco en todos los niños.
Bruxista diurno es el paciente que durante el día lo hace de forma
subconsciente y puede considerarse hábito, como apretamiento dentario
diurno, morder un lápiz, uñas, lengua, etc.
ANODONCIAS
La anodoncia, que implica la falta total de desarrollo de los dientes, es una
situación rara. Hay comunicación sobre ella como una manifestación de
displasia ectodérmica grave.
Dado que la ausencia de dientes predispone al niño a una falta de desarrollo de
los procesos alveolares, la construcción de prótesis es difícil. La displasia
ectodérmica, las estructuras esqueléticas son normales.
Radiografías seriadas demuestran que el desarrollo de los maxilares de
manera esencialmente normales
ALTERACIONES PSICOLÓGICAS
En cuanto al ritmo de los procesos de desarrollo en el síndrome de Down, se
sabe que son más lentos, lo que implica que el punto final del desarrollo estará
en un nivel inferior y, además, lo alcanzará más tarde. Se ha demostrado que,
en el caso de existir una intervención educativa correcta, se llegan a adquirir
determinadas habilidades a niveles normalizados pero de una forma más
tardía. Debido a las características de los cerebros de las personas con
síndrome de Down, aparece una hipofunción a diversas escalas entre las que
se encuentran las siguientes:
Mecanismos de atención, estado de alerta y actitud de iniciativa
El procesamiento de los estímulos en el individuo con síndrome de Down es
más lento por lo que la respuesta a éstos es tardía. Así, se puede apreciar en
estos sujetos falta de iniciativa, inconstancia, fácil distracción, hiperactividad y
movimientos sin objetivos claros.
Sociabilidad
La limitación de la actividad prefrontal se expresa como una disminución o
pérdida de las funciones inhibidoras del comportamiento, lo cual puede producir
alteraciones en la conducta social.
Existe la idea generalizada de que las personas con síndrome de Down son
sociables, con capacidad de imitación (que se utiliza para el aprendizaje),
amables, alegres, obedientes o sumisos. Sin embargo, conforme avanza la
edad aparecen rasgos de timidez, dificultad para la interacción positiva, apatía
y negatividad, pudiéndose mostrar hoscos y taciturnos. Si el ambiente no es el
apropiado, aumentan las conductas incorrectas o no constructivas, incluso las
que implican agresión u otras para llamar la atención.
El adolescente fácilmente puede llegar a aislarse. Si la educación no ha
asegurado su sociabilidad y el sentirse parte de un grupo de amigos, el
resultado será el repliegue y la soledad.
Recientes estudios han demostrado como aquellas personas con síndrome de
Down que vivían en grupo, donde el nivel de sociabilidad es mayor,
presentaban un menor índice de obesidad que aquellos que residían en su
residencia familiar.
Procesos de memoria
El procesamiento de la información requiere un mínimo grado de atención y
estado de alerta, y estará a su vez influenciado por los sistemas endógenos de
carácter afectivo e intelectivo.
En el síndrome de Down existen suficientes alteraciones cerebrales,
morfológicas y funcionales, para comprometer los sistemas de memoria a corto
y largo plazo. La información auditiva es menos eficaz que la visual.
La enseñanza de forma paciente consigue que se alcancen cotas de ciertas
formas de memoria, como la procedimental u operativa, que les permite realizar
tareas secuenciales con buena precisión.
Procesos de correlación, análisis, cálculo y pensamiento abstracto
Existen serias dificultades para el cálculo, las operaciones aritméticas y las
matemáticas. Lo abstracto y la capacidad para generalizar a partir de un
aprendizaje concreto resultan especialmente dificultosos.
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
La asociación entre demencia y síndrome de Down se conoce desde hace
varias décadas. Aunque se encuentran hallazgos neuropatológicos similares a
los de la enfermedad de Alzheimer, en casi todos los cerebros de personas con
síndrome de Down mayores de 40 años se presenta deterioro neurológico.
Otros autores hablan del factor temporal, manteniendo la hipótesis de que si
persistiera el incremento en la supervivencia, todas las personas con síndrome
de Down desarrollarían una demencia. La preexistencia de anomalías
congénitas asociadas a las lesiones neuropatológicas similares a las de la
enfermedad de Alzheimer podría facilitar la aparición de un deterioro en edades
medias de las personas con síndrome de Down.
También se ha señalado la posible influencia del envejecimiento como
facilitador, ya que éste ocurre a edades tempranas en el síndrome de Down. A
diferencia de la enfermedad de Alzheimer, donde el envejecimiento afecta a un
cuerpo que por lo demás puede ser normal, en el síndrome de Down hay una
afectación generalizada en todos los órganos.
Es conocida la existencia de una correlación entre la demencia, la densidad de
placas y entramados del cerebro y la edad del individuo. Así, en el síndrome de
Down, las placas y los entramados se han desarrollado entre 20 y 30 años
antes de aparecer la demencia clínicamente. Así mismo, se observa la
aparición de esta demencia con una frecuencia tres veces superior en el
síndrome de Down respecto al resto de la población.
En lo que se refiere al sistema colinérgico, se han podido detectar respuestas
anormales en pacientes con síndrome de Down. En los ancianos con síndrome
de Down y enfermedad de Alzheimer asociada, se detectaron niveles reducidos
de noradrenalina en el hipotálamo, y reducción de neuronas noradrenérgicas.
De todos modos, es difícil determinar si estas alteraciones son propias del
síndrome de Down o reflejan un proceso degenerativo a nivel de sistema
nervioso que está presente en la enfermedad de Alzheimer.
En la actualidad se encuentran todavía en curso estudios longitudinales,
apreciándose que no sólo los factores genéticos tienen gran importancia en el
desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, sino también los ambientales.
ESTRÉS OXIDATIVO
Puesto que se trata de una alteración por dosis genética, la hiperproducción de
ciertas proteínas codificadas por los genes situados en el cromosoma 21 extra
ocasiona una distorsión del delicado equilibrio entre algunas vías metabólicas
que son importantes para el desarrollo y función de los órganos afectados por
el síndrome de Down.
Uno de los genes asignados al cromosoma 21 es el gen de la
superóxidodismutasa (SOD). El mapa de este gen está en 21q22.1. Esto queda
fuera del segmento del cromosoma responsable del fenotipo del síndrome de
Down, el llamado “segmento específico del síndrome de Down”. La SOD es
una enzima limpiadora en el sistema antioxidante, y se ha propuesto que su
hiperproducción ocasiona un incremento de peroxidación de lípidos en el
cerebro.
Las SODs catalizan la dismutación del anión superóxido (O¯2) en peróxido de
hidrógeno (H2O2), que a su vez se reduce a agua. El peróxido de hidrógeno es
metabolizado principalmente por dos enzimas, la catalasa soluble y la
glutatiónperoxidasa citoplasmática y mitocondrial. La primera de ellas reduce el
H2O2 y la segunda tiene la capacidad de catalizar tanto la degradación del
H2O2 como de peróxidos orgánicos. La enzima glutatión-peroxidasa (GSH-Px)
citoplasmática y mitocondrial contiene cuatro átomos de selenio en forma de
selenocisteína, siendo la única proteína humana conocida que contiene
selenio. La GSH-Px mitocondrial es selenio-dependiente y su actividad refleja
el estado del selenio.
El exceso de SOD en relación con la peroxidasa podría terminar en
unincremento con acumulación de H2O2, mientras que la deficiencia relativa de
SOD ocasionaría la acumulación de su radical O¯2. Los dos sucesos terminan
produciendo aumento de radicales de oxígeno y lesión celular.
Dado el papel central de la SOD-1 en la producción de H2O2 y radical hidroxilo
(•OH), se ha sugerido que el aumento de actividad de la SOD-1 en la trisomía
21 humana provocaría un exceso de producción de H2O2 y un aumento en la
peroxidación de lípido. Además, se ha propuesto que la demencia presenil
podría deberse, al menos en parte, al aumento de la peroxidación de lípidos en
el cerebro, pero no está aclarado todavía el mecanismo exacto de esta
influencia.
Las personas con síndrome de Down tienen elevada 1,5 veces la actividad de
la SOD-1, como efecto primario dependiente de dosis génica, en todas las
células y tejidos. Además, el aumento de dicha actividad puede inducir la
disminución de los niveles de neurotransmisores como la serotonina. Aunque
se ha estudiado el metabolismo del oxígeno en las personas con síndrome de
Down más que cualquier sistema metabólico, no están todavía bien definidos
los efectos de la hiperproducción de SOD-1, por lo que necesitan ser
estudiados con mayor profundidad.
LA OBESIDAD EN EL SÍNDROME DE DOWN
Debido a la alta prevalencia que tiene la obesidad en las personas con
síndromede Do wn y a los objetivos establecidos en esta tesis doctoral, hemos
considerado oportuno realizar un apartado especial a la obesidad dentro de las
patologías asociadas a este síndrome.
La obesidad constituye uno de los mayores problemas a los que se enfrentan
las sociedades modernas. El sobrepeso es el factor de riesgo más importante
para numerosas enfermedades crónicas, incluidas las cardíacas, la diabetes
tipo 2 y la artritis. También contribuyen a empeorar otros problemas de salud,
como la hipertensión arterial, la hipercolesterolemia y el asma. A pesar de que
la obesidad afecta sobre todo a los países desarrollados, no hay que olvidar
que el crecimiento económico en otras zonas en vías de desarrollo conlleva
muchas veces un incremento de su prevalencia. Los datos epidemiológicos de
los que disponemos indican un aumento de la prevalencia de la obesidad en la
mayor parte de países del mundo, hecho que comporta un aumento de la
morbimortalidad asociada. Este hecho ha provocado que la obesidad sea
considerada la “epidemia del siglo XXI”.
Muchas enfermedades genéticas que se acompañan de retraso mental se
asocian a sobrepeso y obesidad. Son varios los estudios que demuestran como
la prevalencia de obesidad es mayor en poblaciones con discapacidad
intelectual en comparación con la población general. Estos estudios muestran
como esta prevalencia aumenta a medida que el nivel de discapacidad es
menor y el nivel de independencia o autonomía aumenta.
Dentro de las enfermedades mentales, algunos estudios demuestran como
existeun mayor grado de obesidad en las personas que tienen síndrome de
Down frente a las que presentan otro tipo de discapacidad intelectual. Sin
embargo, otros autores afirman que no existen diferencias en el grado de
sobrepeso de las personas que presentan distintos tipos de discapacidad
intelectual, por lo que este hecho debe ser sujeto a nuevas investigaciones.
A pesar de la gran importancia que el sobrepeso tiene en las personas con
síndrome de Down, su prevalencia está disminuyendo en las últimas décadas
gracias a la sensibilización de las familias ante el problema, a la aplicación de
programas de prevención y a los cambios que se han producido en el estilo de
vida de estas personas. Según varios autores, la causa de la obesidad en las
personas con síndrome de Down se debe a varios factores, encontrándose
implicados tanto factores genéticos como ambientales. Los más importantes
son la disminución del gasto metabólico basal, la menor actividad física que
suelen realizar, su mayor tendencia a hacer una vida sedentaria, y la mayor
incidencia de hipotiroidismo en esa población. Por otra parte, otros estudios
incluyen dentro de los factores ambientales que tienen gran importancia dentro
del sobrepeso de este colectivo al grado de sociabilidad, los factores
socioeconómicos, el tipo de residencia, etc.
DIAGNOSTICO
A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que
permite establecer una sospecha diagnóstica para varios defectos congénitos
(espina bífida y otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la
determinación de los valores de AFP (Alfa-fetoproteína), que se encuentran
aumentados en los embriones que presentan estos trastornos del desarrollo.
Varios años después se establece una relación estadística entre valores bajos
de esta proteína y la aparición de trastornos cromosómicos, en especial del SD.
En años posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otras
sustancias en sangre materna. Hoy día es común la determinación de AFP,
estriol y hCG (Gonadotropina coriónica humana) para determinar el riesgo de
aparición del SD. A esto se le llama “triple prueba”. Algunos laboratorios
incluyen la determinación de inhibina (cuádruple prueba). Los valores de estas
sustancias en sangre, así como datos acerca de la edad materna y los
antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparición
de SD, pero no suponen un diagnóstico de certeza. Determinadas mediciones
que se realizan durante las ecografías (longitud del fémur, grosor del pliegue
nucal, y otras) también aportan información para el cálculo de ese riesgo, pero
tampoco permiten establecer el diagnóstico definitivo.
Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de
forma inequívoca se emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que es
necesario disponer de alguna célula fetal. El acceso al material celular
embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el
feto, por lo que su indicación se circunscribe a aquellos embarazos en los que
se haya detectado un riesgo de aparición de la trisomía superior al de la
población general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 años o
paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o
progenitores portadores de una traslocación equilibrada u otras alteraciones
cromosómicas).
La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material genético
fetal es la Amniocentesis. Esta técnica se empezó a generalizar en la década
de los 60, y consiste en la punción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía
abdominal. Se consigue así una muestra de líquido amniótico, de donde es
posible obtener células fetales para su estudio. Debe realizarse
preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una técnica
relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2% de
aborto, lesión fetal, o infección materna.
A mediados de los 80 se comenzó a usar otra técnica, denominada Biopsia de
vellosidades coriónicas: se obtiene un fragmento de material placentario por vía
vaginal o a través del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del
embarazo. Esta técnica se puede realizar antes de que exista la suficiente
cantidad de líquido amniótico necesaria para que se pueda llevar a cabo la
amniocentesis, y el estudio cromosómico es más rápido pues no se necesita el
cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un
riesgo para la madre y el feto similar al de la amniocentesis.
TRATAMIENTO
A medida que va creciendo un niño con síndrome Down necesitara de cuidados
y ayuda, mas allá de lo que un niño normal necesita, un niño con retraso
mental no crecerá ni adquirirá el grado de inteligencia de un niño normal. Aun
asi muchos pueden aprender a hablar vestirse solos, a cuidar sus funciones
corporales y a interactuar con los miembros de la familia y otros niños. Ante
esta esta situación, diversos profesionales deberán formar parte del equipo
interdisciplinario de atención de estas persona.
La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha
aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace
unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en
la actualidad. A lo largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes
tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, ácido
glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-
Hidroxitriptófano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios
longitudinales a doble ciego que su administración provoque ningún efecto
positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión
verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningún tratamiento
farmacológico eficaz para el SD.
Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el
desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana,
orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los
seis primeros años de vida. Especialmente durante los dos primeros años el
SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para
potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.
Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido
internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su
domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial. La
adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en
colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades
educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por
descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se
desarrollan. Cuando este es demasiado protector, los chicos y chicas tienden
(al igual que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo
escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se
generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia.
Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeños que
pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con
los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son
compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.
ATENCIÓN TEMPRANA
Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus
capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los niños con SD
no son una excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de
conocimientos son algo diferentes a los del resto de la población: Las
capacidades visuales de los niños con SD son, por ejemplo, superiores a las
auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que
su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus
deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal,
como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para hacerse
entender. La atonía muscular determina también diferencias en el desarrollo de
la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser
contemplados en programas específicos de atención temprana (durante los
primeros seis años de vida) para estimular al máximo los mecanismos
adaptativos y de aprendizaje más apropiados. Intentar enseñar a leer a un niño
con SD utilizando métodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en
una tarea muy difícil, si no se tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy
día existen métodos gráficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen
y palabra) que están consiguiendo resultados muy superiores al clásico
encadenado de letras en estos niños. Además el objetivo de estos programas
no es tan sólo la adquisición de habilidades, sino que estas se alcancen mucho
antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al máximo
a la persona con SD en entornos normalizados.
CAPITULO IV
HIPOTESIS
Las principales alteraciones bucales que presentan los niños con Síndrome de Down son la caries y las maloclusiones.
DEFINICION Y OPERACIONALIZACION DE VARIABLES
VARIABLES DEPENDIENTES:
Alteraciones dentales
VARIABLES INDEPENDIENTES:
Niños con Síndrome de Down
OPERACIONALIZACION DE VARIABLES
VARIABLE
INDEPENDIENTEDEFINICIÓN DIMENSIÓN INDICADORES
Síndrome de Down
Es un grupo de síntomas mentales y físicos que resultan por tener una copia adicional del cromosoma 21.
Niños con Síndrome de Down de la Escuela de educación especial Ricardo Bentin de Rimac
Estado actual de los niños
VARIABLE
DEPENDIENTE
DEFINICIÓN DIMENSIÓN INDICADORES
Alteraciones dentales
Son alteraciones y malformaciones dentales en la cavidad bucal
Patologías alteraciones y malformaciones dentales bucales presentes en los niños.
Principales alteraciones dentales
CAPITULO V: MATERIAL Y METODOS
DISEÑO DE LA INVESTIGACIÓN
DESCRIPTIVO: Porque se demostrará el estado de la cavidad bucal en niños con Síndrome de Down.
COMPARATIVO: Puesto que se realizó un estudio de comparación en base a los resultados.
ANALITICO: Debido a que los datos obtenidos fueron analizados detalladamente para comprobar cuáles son las principales manifestaciones bucales en niños con Síndrome de Down.
5.2.- UNIVERSO DE TRABAJO
Niños con Síndrome de Down de la Escuela de Educación especial Ricardo Bentin de Rimac.
TAMAÑO DE LA MUESTRA
06 niños con Síndrome de Down de la Escuela de Educación especial Ricardo Bentin de Rimac.
5.4.- CRITERIOS DE INCLUSIÓN Y EXCLUSIÓN
CRITERIOS DE INCLUSIÓN
Tener la edad de 8-10 años.
Ser un niño con Síndrome de Down.
Que los padres permitan participar en el estudio.
CRITERIOS DE EXCLUSIÓN
Niños que no presenten Síndrome de Down.
5.5.- METODOLOGÍA
Una vez seleccionados los pacientes de acuerdo a los criterios de inclusión, se procede a entregar el consentimiento informado a los padres, los cuales serán informados del procedimiento a seguir en el estudio.
Se realizará un cuestionario que constará de 9 preguntas abiertas que serán contestadas por los padres de los niños con Síndrome de Down. A través del
cual se pretende dar a conocer la frecuencia con la cual los niños acuden al odontólogo y la frecuencia en que realizan el cepillado dental.
Se hará una revisión bucal en la cual se llenará una historia clínica de Odontopediatría, los padres de cada niño contestarán algunos apartados de dicha historia. Posteriormente se registrará la revisión clínica para determinar las manifestaciones bucales en lo niños con Síndrome de Down.
CAPITULO VI
Análisis estadístico
Para realizar el análisis de datos se revisaron las historias clínicas y el cuestionario realizado a los padres de los niños con Síndrome de Down para conocer las malformaciones bucales que se encuentran con más frecuencia en los niños con este padecimiento.
Terminada la revisión bucal y finalizando el interrogatorio se prosiguió a analizar cada pregunta de cada una de las historia clínicas para graficar los resultados y así conocer los principales padecimientos y anomalías que presentan los niños con Síndrome de Down en su cavidad bucal.
1 vez 2 veces 3veces nuncafrecuencia de cepillado
0
0.5
1
1.5
2
2.5
3
Series1
past
a de
ntal
hilo
enju
ague
ning
una
implementos que acompaña
012345
Series1
si nose cepilla con ayuda
0
1
2
3
4
5
6
7
Series1
1 vez al año 2 veces al año 3 veces al año nuncavisita al odontologo
00.5
11.5
22.5
33.5
44.5
5
Series1
ALTERACIONES DENTALESMALOCLUSION CARIES GINGIVITIS ALTERACIONES TAMAÑO ALTERACIONES DE FORMA
5 1 4 3 11 5 2 3 56 6 6 6 6
83% 17% 67% 50% 17%17% 83% 33% 50% 83%
35% 7% 28% 21% 7%28%
ANEXOS
BIBLIOGRAFÍA
Asesoramiento Genético en la Practica Medica – Delgado, Galan, Guillen – 2011
Fundamentos de Genética Conceptos y Relaciones – Benjamín A. Pierce – 2011
Articulo - sindrome down - Mercé Artigas López
Articulo - Sindrome down - Mercé Artigas López
PREGUNTAS
1. El síndrome down es de causada por:
a) Bacterias
b) Virus
c) Hongos
d) Malformación cromosómica R
2. El síndrome down es causada por la malformación de:
a. Cromosoma 11
b. Cromosoma 13
c. Cromosoma 21 R
d. Cromosoma 24
3. Cual es la epidimiologia del síndrome down
a. 1 de cada 1000 nacidos
b. 2 de cada 1500 nacidos vivos
c. 1 de cada 500 vivos
d. 1 de cada 800 – 1000 nacidos vivos R
4.El cuadro clínico mas perceptivo en SD es:
a. Retraso mental R
b. Defectos renales
c. Defectos respiratorios
d. hipotiroidismo
5.el síndrome down tiene tratamiento farmacologico
V ( ) F ( X )
6. El trisomi regular es causada por
a. Disyunción del cromosoma 21b. Disyunción del cromosoma23c. Sepracion del cromosoma 21d. No disyunción del cromosoma 21 R
7. La adhesión de un fragmento de cromosoma 21 a otro cromosoma corresponde a:
a. Traslocacion Rb. Mosaicismoc. Trisomía regular
8. El crecimiento del paciente con SD, en comparación con pacientes si alteraciones genéticas es:
a. Normalb. Lentoc. Rápidod. igual