TRASTORNOS GENETICOS DEL METABOLISMO DEL HEM

• Las porfirias son un grupo de errores congénitos del metabolismo del HEM, debido a mutaciones en genes que dirigen la síntesis de enzimas que intervienen en la biosíntesis del hem.

• Las PORFIRIAS se caracterizan por

• Dolor abdominal

• Trastornos neuropsiquiátricos

• Fotosensibilidad

Las porfirinas se excitan y reaccionan con oxígeno al ponerse en contacto con la luz y forman radicales de oxígeno, lesiona los lisosomas y otros organelos, lo que causa daños a nivel cutáneo y la formación de tejido cicatrizal.

Al destruirse la Hb, la globina

se degrada en los

aminoácidos que la

conforman.

El hierro del hem entra en el

fondo común de hierro para

su reutilización.

La porción porfirínica del hem

se degrada en las células

reticuloendoteliales del

hígado, bazo y médula ósea.

La vida media del eritrocito es de 120 días

Una persona de 70 Kg. Recambia 6 grs. de hemoglobina

diarios.

El catabolismo del hem

se lleva a acabo en los

microsomas (porciones

de orgánulos como las membranas

Por medio de la enzima

hem oxigenasa, que el

hierro ferroso se oxida a

férrico conformando una

hemina.

• La hemina se reduce por medio de NADPH, que añade oxígeno a los anillos de pirroles I y II de la porfirina.

• El hierro ferroso se vuelve a oxidar a férrico

• Se libera el hierro férrico en forma de ion, al añadir oxígeno a la molécula,

para ser reutilizado en la nueva formación de Hb

• Y posteriormente ocurre una descarboxilación liberando CO (exhala)

• Tras esto, se forma biliverdina de color verde, la cual es sustrato para la biliverdina reductasa.

• Esta enzima reduce el puente metinoentre los pirroles III y IV en metileno para formar bilirrubina, de color amarillo