materi down syndrome tya
TRANSCRIPT
-
8/19/2019 Materi Down Syndrome Tya
1/23
-
8/19/2019 Materi Down Syndrome Tya
2/23
A$ S%ARAH
Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom
(Cuncha, 1992). Down syndrome dinamai sesuai nama dokter berkebangsaan nggris
bernama !angdon Down, yang pertama kali menemukan tanda"tanda klinisnya. #ada
tahun 1$%% Dr.&ohn !angdon Down mempublikasikan tulisannya (essay) di nggris,
dimana dalam tulisannya tersebut menggambarkan secara umum adanya perbedaan
penampakkan yang nyata antara anak yang mengalami keterbelakangan mental (mental
retardation) dengan anak lainnya (normal). a melihat anak yang memiliki
keterbelakangan mental tadi memiliki ciri"ciri yang aneh seperti tinggi badan yang
relatif pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang mongolia
sehingga ia menamakan kelainan 'ongoloid.
#ada tahun 199 seorang ahli genetika #erancis &erome !eeune dan para
koleganya, mengidentifikasi basis genetiknya.
*ntuk menghindari ketersinggungan bangsa 'ongol maka sekitar tahun 19+"an
para ahli -merika dan ropa mere/isi nama dari kelainan yang teradi pada anak
tersebut dengan meruuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah Down
0yndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama, namun di
nggris atau ropa terkadang hanya menyebut dengan istilah Downs saa.
&$ 'N!RTIAN
MNURUT 'ARA AHLI1$ &ohn !angdon Down. erdasarkan hasil penelitian bahwa teradi mutasi gen
pada kromosom 21, dimana terdapat tambahan bagian pada kromosom tersebut.
2$ &3. Chaplin (199), down syndrome adalah satu kerusakan atau cacat fisik
bawaan yang disertai keterbelakangan mental, lidahnya tebal, dan retak"retak
atau terbelah, waahnya datar ceper, dan matanya miring.
3$ 4artini dan 5ulo (19$+), down syndrome adalah suatu bentuk keterbelakangan
mental, disebabkan oleh satu kromosom tembahan
-
8/19/2019 Materi Down Syndrome Tya
3/23
Down syndrome atau dulu disebut dengan 6'ongoloid7 (dikarenakan waah
penderita mirip dengan bangsa mongol) merupakan salah satu penyakit kelainan
kromosom paling sering di dunia Down 0yndrome adalah 5angguan genetic yang biasa
diakibatkan oleh pembentukan tiga salinan kromosom yang dua,karena kerusakan
pemisahan kromosom selama meiosis (8risomi 21).
Down syndrome adalah suatu kumpulan geala akibat dari abnormalitas
kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama
meiosis sehingga teradi indi/idu dengan + kromosom. Down 0yndrom merupakan
kelainan kromosom autosomal yang paling banyak teradi pada manusia. Diperkirakan
2 : anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas ; tahun.
0ynrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebiha
kromosom al ini
-
8/19/2019 Materi Down Syndrome Tya
4/23
menunukkan angka kemungkinan munculnya down syndrome makin tinggi sesuai usia
ibu saat melahirkan
D$ TIOLO!I
#enyebab dari Down syndrome adalah adanya kelainan kromosom yaitu
terletak pada kromosom 21 dan 1,dengan kemungkinan"kemungkinan=
1. ?on Disunction sewaktu osteogenesis ( 8risomi )
2. 8ranslokasi kromosom 21 dan 1
;. #ost@ygotic non disunction ( 'osaicism ) Non-disjuction (ND)
?on"disuction atau biasa disebut dengan gagal memisah. 4adang"
kadang diwaktu meiosis selama pembentukan sel"sel kelamin, sepasang
kromosom kelamin tidak memisahkan diri, melainkan tetap berkumpul.
-ndaikan peristiwa ini teradi selama oogenesis, maka terbentuklah 2 macam
o/um, yaitu o/um yang memiliki dua kromosom A dan sebuah lainnya yang
hanya mengandung autosom saa tanpa kromosom A. ?on"disuction
merupakan penyebab terbanyak dari down syndrome, yaitu sekitar 9: dari
semua kasus downsyndrome.
Baktor"faktor yang berperan dalam teradinya kelainan kromosom
( 4eadian ?on Disunctional ) adalah =
o 5enetik
Diperkirakan terdapat predisposisi genetic terhadap 6non disuction7.
ukti yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian
epidemiologi yang menyatakan adanya peningkatan risiko berulang bila
dalam keluarga terdapat anak dengan Down.
o adiasi
adiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab teradinya 6non
disuntional7 pada syndrome Down ini.*chida 19$1 (dikutip #ueschel
dkk) menyatakan bahwa sekitar ; : ibu yang melahirkan anak dengan
-
8/19/2019 Materi Down Syndrome Tya
5/23
syndrome Down,pernah mengalami radiasi didaerah perut sebelum
teradinya konsepsi. 0edangkan peneliti lain tidak mendapatkan adanya
hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromosom.
o nfeksi
nfeksi uga dikatakan sebagai salah satu penyebab teradinya syndrome
Down. 0ampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastika bahwa
/irus dapat mengakibatkan teradinya 6non"disunction7.
o -utoimun
#enelitian Bialkow 19%% (dikutip dari #ueschel dkk) secara konsisten
mendapatkan adanya perbedaan autoantibody tiroid pada ibu yang
melahirkan anak dengan down syndrome dengan ibu control yang
umurnya sama.
o *mur bu
-pabila unur ibu diatas ; thn,diperkirakan terdapat perubahan hormonal
yang dapat menyebabkan 7non"disunction7 pada kromosom.#erubahan
endokrim,seperti menigkatnya sekresi androgen,menurunnya kadar
hidroepiandrosteron,menurunnya kensentrasi estradiol sistemik,perubahan
konsentrasi reseptor hormone,dan peningkatan secara taam kadar !> dan
B0> secara tiba"tiba sebelum dan selama menopause,dapat meningkatkan
kemungkinan teradinya 6non"disunctional7
" 2 tahun E 1 kasus dalam 1; kelahiran hidup
" ;"; tahun E 1 kasus dalam 9 kelahiran hidup
" ; tahun E 1 kasus dalam ; kelahiran hidup
" 2 tahun E 1 kasus dalam kelahiran hidup
" 9 tahun E 1 kasus dalam 2 kelahiran hidup
o *mur -yah
-
8/19/2019 Materi Down Syndrome Tya
6/23
#enelitian sitogenik pada orang tua dari anak dengan sindrome Down
mendapatkan bahwa 2";: kasus ekstra kromosom ;1 bersumber dari
ayahnya. 8etapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.
T)is*+i 21
8iap sel di tubuh manusia memiliki inti sel (nucleus), yang
mengandung gen yang menyimpan materi genetik. 'ateri genetik ini yang
menentukan bagaimana seorang manusia akan tumbuh berkembang, baik fisik,
mental, maupun intelektual. 5en ini membawa sifat turunan pada manusia, dan
akan dikelompokkan dalam suatu bentuk yang disebut kromosom.
8iap inti sel manusia memiliki 2; pasang kromosom (% kromosom),
masing2 diturunkan dari ayah dan ibunya. Down syndrome teradi ika ada
gangguan pembelahan kromosom, sehingga satu indi/idu memiliki kelebihan
satu kromosom 21 penuhFsebagian (trisomi 21), dengan umlah kromosom total
+.
¨ah kromosom yang tidak normal dapat teradi pada proses meiosis,
enis pembelahan sel yang membuat sel telur dan sperma, atau sel germinal.
'isalnya, ketika pasangan kromosom 21 gagal untuk memisahkan, sel telur
mungkin berakhir dengan dua salinan. 0etelah itu sel telur dibuahi oleh sperma,
embrio yang dihasilkan memiliki tiga salinan kromosom 21 " dan akan memiliki
down syndrome.
4arena down syndrome disebabkan oleh adanya tiga salinan
kromosom, itu disebut trisomi a. 0elain down syndrome, trisomi lain yang dapat
diperikasa di awal kehamilan termasuk trisomi 1$ (sindrom dwardown
syndrome) dan trisomi 1; (sindrom #atau) .
#enderita Down 0yndrome dapat laki"laki ataupun perempuan sehingga formula
kromosomnya dapat ditulis sebagai berikut=
a. untuk penderita laki"laki G +,AH, I 21
b. untuk penderita perempuan G +, AA, I 21
-
8/19/2019 Materi Down Syndrome Tya
7/23
TRISOMY 21 (NONDISJUNCTION) CELL DIVISION
Translocation (Translokasi)
8ranslokasi ialah peristiwa teradinya perubahan struktur kromosom
disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan
kromosom lainnya yang bukan homolognya. #ada down syndrome translokasi,
lengan panang dari autosom nomor 21 melekat pada autosom lain, kadang"
kadang dengan autosom nomor 1 tetapi lebih sering dengan autosom nomor
1. Dengan demikian indi/idu yang menderita down syndrome translokasi
memiliki % kromosom.
0eperti halnya ?D, 8ranslokasi teradi sebelum konsepsi namun
perbedaannya adalah bahwa translokasi teradinya tidak berhubungan dengan
umur orang tua terutama ibu. 4ira"kira 1F; dari kasus ini seorang bapak yang
carier kromosom translokasi dapat meningkatkan peluang secara signifikan
mendapatkan anak down syndrome. ?amun dalam kasus tertentu tranlokasi
dapat teradi secara spontan
M*s,i-is+
-
8/19/2019 Materi Down Syndrome Tya
8/23
'osaicism atau lebih sering disebut 'osaic Down 0yndrome
('DJ3? 0H?DJ') keadiannya sangat mirip dengan ?D hanya saa
perbedaan terletak pada waktu keadiannya saa. 'DJ3? 0H?DJ' teradi
setelah fertilisasi. 4elainanFsindrom ini peluangnya 1"2: dari populasi down
syndrome. eberapa sel embrio normal, ada beberapa yang trisomy 21, adi
kalau di mosaik ini tidak semua kromosom 21nya yang trisomi ada yang normal
uga. 4adang"kadang down syndrome mosaik ini terlihat seperti orang normal
lainnya. ?amun ada uga yang down syndrome namun tingkatannya termasuk
down syndrome normal.
MOSAIC CEL
L DIVISION$ !%ALA KLINIS
o lahir pada bayi dengan Down 0yndrome kurang diperikarakan 2: kasus
mempunyai lahir 2 gram atau kurang.
o 5ambaran waah yang khas menyerupai orang mongol.
o 0utura sagitalis yang terpisah (9$:)
o Bisura palpebralis yang miring (9$:)
o
&arak yang lebar antara ari kaki dan 4aki (9$:)
-
8/19/2019 Materi Down Syndrome Tya
9/23
-
8/19/2019 Materi Down Syndrome Tya
10/23
o 4elainan mata lainnya (11:)
o 0indaktil (11:)
o 4elainan kaki lainya ($:)
o 4elainan mulut lainnya (2:)
-
8/19/2019 Materi Down Syndrome Tya
11/23
-
8/19/2019 Materi Down Syndrome Tya
12/23
-
8/19/2019 Materi Down Syndrome Tya
13/23
KOM'LIKASI
ndi/iduals with Down syndrome ha/e a higher risk for many
conditions.ndi/idu dengan down syndrome memiliki risiko lebih tinggi untuk berbagai
kondisi. 8he medical conseuences of the e
-
8/19/2019 Materi Down Syndrome Tya
14/23
up to 2 percent of newborns with D0. !eukemia transien merupakan bentuk
leukemia yang arang teradi pada indi/idu tanpa down syndrome tetapi
mempengaruhi hingga 2 persen dari bayi yang baru lahir dengan down syndrome.
8his form of leukemia is typically benign and resol/es on its own o/er se/eral
months, though it can lead to other serious illnesses. n contrast to hematologic
malignancies, solid tumor malignancies are less common in D0, possibly due to
increased numbers of contained in the eal ini dapat disebabkan oleh tidak adanya tiroid pada saat kelahiran
(hipotiroidisme kongenital) atau akibat serangan pada tiroid oleh sistem kekebalan
tubuh.
4$ #encernaan
http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Tumor_suppressor_gene&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhjHQP1i_5NZj_FBdnITaR3ctf1fHAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Thyroid_gland&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhjAs-TUQsfiKFFWmNe-vCyX8X36YQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Metabolism&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhiCKIw_hi5aPO1KWt3IE-Kc61ylMAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Hypothyroidism&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhheMj7838g1l39dT633HFlg8AIT3Ahttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_hypothyroidism&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhhMsa9i5N2CdA3u9wBwvlfvWL7BWQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Immune_system&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhi0NqYt_nCEOzCHuIupfbUczYux_Ahttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Immune_system&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhi0NqYt_nCEOzCHuIupfbUczYux_Ahttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Immune_system&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhi0NqYt_nCEOzCHuIupfbUczYux_Ahttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Tumor_suppressor_gene&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhjHQP1i_5NZj_FBdnITaR3ctf1fHAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Thyroid_gland&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhjAs-TUQsfiKFFWmNe-vCyX8X36YQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Metabolism&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhiCKIw_hi5aPO1KWt3IE-Kc61ylMAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Hypothyroidism&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhheMj7838g1l39dT633HFlg8AIT3Ahttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_hypothyroidism&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhhMsa9i5N2CdA3u9wBwvlfvWL7BWQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Immune_system&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhi0NqYt_nCEOzCHuIupfbUczYux_Ahttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Immune_system&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhi0NqYt_nCEOzCHuIupfbUczYux_A
-
8/19/2019 Materi Down Syndrome Tya
15/23
Down syndrome increases the risk of , in which the ner/e cells that control the
function of parts of the are not present. 8his results in se/ere constipation.Down
syndrome meningkatkan risiko hirschsprungKs disease , di mana sel"sel saraf yang
mengontrol fungsi dari bagian"bagian dari usus besar tidak hadir. >al ini
menyebabkan sembelit yang parah. Jther congenital anomalies occurring more
freuently in D0 include , , and . and are also more common among people with
D0. -nomali kongenital lain teradi lebih sering pada down syndrome termasuk
atresia duodenum , pankreas annular , dan anus imperforata. 5astroesophageal
reflu< disease dan penyakit celiac uga lebih sering teradi pada orang dengan
down syndrome.
5$ nfertilitas
8here is amongst both males and females with Down syndromeL males are usually
unable to father children, while females demonstrate significantly lower rates of
conception relati/e to unaffected indi/iduals. M N 3omen with D0 are less fertile and
often ha/e difficulties with , , and difficult .-da ketidaksuburan antara laki"laki
dan perempuan dengan down syndrome, biasanya tidak dapat ayah, anak"anak
sementara perempuan secara signifikan menunukkan tingkat yang lebih rendah
konsepsi relatif tidak terpengaruh. ndi/idu antan perempuan dengan down
syndrome kurang subur dan sering memiliki kesulitan dengan keguguran , lahir
prematur , dan sulit tenaga kera . 3ithout , appro
-
8/19/2019 Materi Down Syndrome Tya
16/23
seragam subur , menunukkan cacat pada spermatogenesis . -da hanya tiga kasus
tercatat laki"laki dengan ayah anak"anak Down syndrome.
$ ?eurologi
Children and adults with D0 are at increased risk for de/eloping . 8he risk for
-l@heimerKs disease is increased in indi/iduals with D0, with 1"2: of
indi/iduals with D0 showing signs of -D before age , up to : with clinical
symptoms in the si
-
8/19/2019 Materi Down Syndrome Tya
17/23
4atarak (opacity lensa) dan glaukoma (peningkatan tekanan mata) uga lebih
sering teradi pada down syndrome. rushfield spot (bintik"bintik putih atau kelabu
F coklat kecil di pinggiran iris ) mungkin ada.
F$ 'NATALAKSANA
1. #enanganan 0ecara 'edis
" #endengarannya = sekitar +"$ : anak syndrom down terdapat gangguan
pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh 8>8 seak dini.
" #enyakit antung bawaan
" #englihatan = perlu e/aluasi seak dini.
" ?utrisi = akan teradi gangguan pertumbuhan pada masa bayi F prasekolah.
Dietary ntake. 0elama masa bayi makanan yang masuk dari bayi dengan D0
dapat berbeda dari bayi normal. #engembangan menadi makanan padat
ditemukan ditunda pada anak dengan D0, terutama sebagai akibat dari
keterlambatan dalam makan dan perkembangan motorik.
agian penting dari menge/aluasi asupan makanan adalah, menentukan
kebutuhan energi dan cairan, karena anak"anak dengan D0 memiliki
pre/alensi tinggi obesitas. #enelitian telah menunukkan bahwa pengeluaran
energi istirahat () dari anak dengan D0 adalah lebih rendah daripada
anak normal dan sebanyak 1: lebih rendah dari asupan makanan referensi
(D) untuk energi.
?utrisi yang secara khusus diberikan memang tidak ada, namun pada
intinya setiap makanan yang diberikan sebaiknya mengandung cukup @at gi@i
makro (seperti karbohidrat, protein, asam amino, lemak) dan @at gi@i mikro
(seperti /itamin, mineral, dan antioksidan) untuk menyokong pertumbuhan dan
perkembangannya, seperti=
a) Oitamin= sebaiknya diberikan dengan dosis yang sesuai kebutuhan anak,
angan diberikan dalam umlah berlebihan terutama untuk /itamin - karena
bersifat toksik bagi tubuh.
http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Cataract&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhiXqAZ5QXi3yax6g6w4VVl226nHxQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Glaucoma&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhgaz9bKBoLFTkSSRbHWuuI763U8xwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Glaucoma&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhgaz9bKBoLFTkSSRbHWuuI763U8xwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Brushfield_spots&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhg5Qg5Is63seeOBSKNXQoem7Xz8Swhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Iris_(anatomy)&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhgc7ECj632Ei6OFEaTgmQhOtwOvuwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Iris_(anatomy)&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhgc7ECj632Ei6OFEaTgmQhOtwOvuwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Cataract&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhiXqAZ5QXi3yax6g6w4VVl226nHxQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Glaucoma&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhgaz9bKBoLFTkSSRbHWuuI763U8xwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Brushfield_spots&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhg5Qg5Is63seeOBSKNXQoem7Xz8Swhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Iris_(anatomy)&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhgc7ECj632Ei6OFEaTgmQhOtwOvuw
-
8/19/2019 Materi Down Syndrome Tya
18/23
b) 'ineral= terutama @inc (seng) dan selenium. #ada beberapa penelitian,
pemberian @inc dan selenium pada anak dengan down syndrome dapat
memperbaiki daya tahan tubuh. -dapun dosis yang dianurkan tetap sesuai
kebutuhan, adi angan diberikan dalam megadosis. 0umber bahan makanan
yang kaya akan @inc seperti daging ayam, daging sapi, maupun seafood, dan
yang kaya akan selenium seperti amur kancing, amur shitake, ikan cod,
udang, ikan kakap, tuna, hati, dan salmon.
c) -sam amino= ada beberapa penelitian yang menyatakan bahwa anak
dengan down syndrome memiliki kadar asam amino serin dan triptofan yang
agak rendah, dan asam amino sistein serta lisin yang agak tinggi dalam
darahnya. -sam amino serin merupakan satu dari asam amino non esensial
yang membentuk protein. Dikatakan kekurangan asam amino ini akan
menyebabkan teradinya perlambatan berpikir dan keterbelakangan
keterampilan atau skill fisik. ahan makanan yang kaya akan asam amino
serin seperti= kacang kedelai, telur, kacang"kacangan, daging sapi, ikan,
daging ayam, asparagus, dan lain sebagainya.
d) triptofan penting untuk fungsineurotransmitter atau penghantar sinyal otak
sehingga memperbaiki mood (seperti rasa cemas, stres dan depresi),
membuat tidur lebih nyaman, merangsang nafsu makan, meningkatkan daya
konsentrasi dan membantu pertumbuhan dan perkembangan anak. -dapun
bahan makanan yang kaya akan triptofan seperti= dada ayam, tuna, kacang
kedelai, daging sapi, udang, salmon, dan lain sebagainya.
e) -ntioksidan= beberapa penelitian mengatakan bahwa kelainan kromosom
pada anak dengan down syndrome dikarenakan kekurangan dari antioksidan
tubuh sehingga teradi banyak kerusakan pada D?-. Jleh karena itu
konsumsi antioksidan sangatlah membantu mengurangi atau memperbaiki
kerusakan D?- yang teradi. Contoh antioksidan yang bisa digunakan
-
8/19/2019 Materi Down Syndrome Tya
19/23
seperti likopen (pada tomat, semangka, ambu bii merah, lobster, dan lain"
lain), beta"karoten, /itamin -, , C, , @inc, dan selenium.
f) #robiotik dan prebiotik= banyak anak dengan down syndromeyang
mengalami konstipasi, oleh karena itu pemberian pro dan prebiotik selain
serat makanan dan cairan yang cukup, sangat baik untuk memperbaiki
kondisi ini, dan uga dapat memperbaiki sistem kekebalan tubuh.
g) D>- omega ;= pemberian D>- pada anak dengan down syndrome dapat
memperbaiki perkembangan saraf dan mata termasuk sel membran pada
otak dan retina. #emberian D>- tidak boleh berlebihan karena dapat
menekan daya tahan tubuh. Jleh karena itu terbaik diperoleh dari bahan
makanan sumber seperti flaxseed , salmon, sardine, kedelai, udang, scallop,
dan lain sebagainya.
h) 4olin= pemberian kolin dapat merangsang proses mielinisasi aringan saraf,
memperbaiki komunikasi saraf dengan otot, mengurangi reaksi peradangan
dan meningkatkanneurotransmitter otak. ahan makanan yang kaya akan
kolin seperti= kacang kedelai, kuning telur, kembang kol, tomat, susu, oat,
agung, flaxseed
" 4elainan tulang = dislokasi patela, subluksasio pangkal paha F ketidakstabilan
atlantoaksial.
2. #endidikan
a. nter/ensi Dini
#rogram ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi
lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertuuan untuk
latihan motorik kasar dan halus serta petunuk agar anak mampu berbahasa.
0elain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belaar,
-F-4, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.
b. 8aman ermain
'isal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain
-
8/19/2019 Materi Down Syndrome Tya
20/23
dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan
temannya.
c. #endidikan 4husus (0!"C)
-nak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan
kesenangan. 0elain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan
kemampuan sosial, bekera dengan baik dan menali hubungan baik.
;. #enyuluhan #ada Jrang 8ua
" erikan nutrisi yang memadai
a. !ihat kemampuan anak untuk menelan
4eterampilan makan yang tertunda pada bayi, dan anak dengan D0. ayi
dengan D0 sering mengalami kesulitan dalam mengkoordinasikan
mengisap, menelan, dan bernapas, yang merupakan faoundations untuk
menyusui dini. Baktor fisik lain yang membuat makan sulit di tahun"tahun
pertama kehidupan termasuk hipoplasia midfacial (cacat kraniofasial umum
di langit"langit), rongga mulut kecil, rahang kecil, gigi tertunda atau
abnormal, maloklusi, hidung tersumbat, tangan kecil, pendek ari.
b. eri informasi pada orang tua cara yang tepat F benar dalam memberi
makanan yang baik
0ering orang tua salah mengharapkan pengembangan pemberian makanan
yang berbeda untuk anak dengan D0. 'asalah perilaku yang terkait dengan
makan biasanya mengembangkan berdasarkan pada apa yang teradi antara
orangtua dan anak pada saat makan.
c. erikan nutrisi yang baik pada anak dengan gi@i yang baik
" -nurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara
rutin
-
8/19/2019 Materi Down Syndrome Tya
21/23
" 5ali pengertian orang tua mengenai syndrom down
a. eri penelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya
b. eri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan syndrom
down
" 'oti/asi orang tua agar =
a. 'emberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak
mudah bersosialisasi
b. 'emberi keleluasaan F kebebasan pada anak unutk berekspresi
" erikan moti/asi pada orang tua agar memberi lingkunga yang memadai pada
anak
a. Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan
halus serta pentunuk agar anak mampu berbahasa
b. eri moti/asi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam
akti/itas sehari"hari.
!$ 'N(!AHAN
1. 4onseling 5enetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan
sangat membantu mengurangi angka keadian Down syndrome.
2. Dengan iologi 'olekuler, misalnya dengan 6 gene targeting 6 atau yang dikenal
uga sebagai 6 homologous recombination 6 sebuah gen dapat dinonaktifkan.
;. *ntuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan
yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain=
-
8/19/2019 Materi Down Syndrome Tya
22/23
i. #emeriksaan fisik penderita
ii. #emeriksaan kromosom
iii. *ltrasonografi (*05)
i/. kokardiogram (C5)
/. #emeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling
D,,) 'us,/,
1. 0oetiningsih, 199, umbuh !embang "nak , 5C, &akarta
2. 0uryo,19$%.5enetika 'anusia. 5adah 'ada *ni/ersity #ress. ulaksumur
Hogyakarta
;. !eshin, !. (2;). 8risomy 21= 8he story of Down syndrome.http=FFwww.down syndrome"health.comFtrisomy.htm
http://www.ds-health.com/trisomy.htmhttp://www.ds-health.com/trisomy.htm
-
8/19/2019 Materi Down Syndrome Tya
23/23
di akses 2$ Bebruari 21%. #ukul 2.2$ wib
. ?ational Down 0yndrome. 3hat s Down 0yndrome
http=FFwww.ndown syndromes.orgFDown"0yndromeF3hat"s"Down"0yndromeF di
akses 2$ Bebruari 21%. #ukul 2.; wib
. ?ational nstitute of 5eneral 'edical 0ciences. Chromosome 'iscounts=
*nderstanding Down 0yndrome and Jther 8risomies
https=FFpublications.nigms.nih.go/FinsidelifescienceFchromosome"miscounts.html
di akses 2$ Bebruari 21%. #ukul 2.21 wib
%. https=FFwww.nichd.nih.go/FhealthFtopicsFdownFconditioninfoF#agesFrisk.asp