Manual de sade ocular em doena falciforme

MINISTRIO DA SADE Secretaria de Ateno Sade Departamento de Ateno EspecializadaManual deSade Ocularem Doena FalciformeSrie A. Normas e Manuais TcnicosBraslia DF20092009 Ministrio da Sade.Todos os direitos reservados. permitida a reproduo parcial ou total desta obra, desde que citada a fonte e que no seja para venda ou qualquer fim comercial.A responsabilidade pelos direitos autorais de textos e imagens desta obra da rea tcnica.A coleo institucional do Ministrio da Sade pode ser acessada, na ntegra, na Biblioteca Virtual do Ministrio da Sade: http://www.saude.gov.br/bvsO contedo desta e de outras obras da Editora do Ministrio da Sade pode ser acessado na pgina:http://www.saude.gov.br/editoraSrie A. Normas e Manuais TcnicosTiragem: 1. edio 2009 20.000 exemplaresElaborao, distribuio e informaes:MINISTRIO DA SADE Secretaria de Ateno Sade Departamento de Ateno EspecializadaCoordenao da Poltica Nacional de Sangue eHemoderivadosEsplanada dos Ministrios, bloco G, sala 946CEP: 70058-900, Braslia DF Tels.: (61) 3315-2428 / 3315-3803Fax: (61) 3315-2290E-mail: sangue@saude.gov.brHome page: http://www.saude.gov.br

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Equipe Editorial: Normalizao: Valeria Gameleira da Mota Reviso: Janana Lima Arruda Diagramao: Srgio FerreiraImpresso no Brasil / Printed in BrazilFicha CatalogrficaBrasil. Ministrio da Sade. Secretaria de Ateno Sade. Departamento de Ateno Especializada.Manual de sade ocular em doena falciforme / Ministrio da Sade, Secretaria de Ateno Sade, De- partamento de Ateno Especializada. Braslia : Editora do Ministrio da Sade, 2009.28 p. (Srie A. Normas e Manuais Tcnicos) ISBN1. Sade Ocular. 2. Doenas Oculares. 3. Doenas Falciformes 4. Anemia Falciforme. I. Ttulo. II. Srie.CDU 617.7Catalogao na fonte Coordenao-Geral de Documentao e Informao Editora MS OS 2009/0088Ttulos para indexao:Em ingls: Guide of ocular health in sickle cell diseaseEm espanhol: Gua de salud ocular en la enfermedad falciformeSUMRIOO que Doena Falciforme? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5A Doena Falciforme no Brasil. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9Perfil Demogrfico da Doena Falciforme no Brasil. . . . . . . . . . . . . . . . . 11Dados do Programa Nacional de Triagem Neonatal . . . . . . . . . . . . . . . . 13Rotina de Acompanhamento Oftalmolgico em Pessoascom Doena Falciforme. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15Referncias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19Anexo Endereos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23Equipe Tcnica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27O QUE DOENA FALCIFORME?A doena falciforme uma alterao gentica, caracterizada por um tipo de hemoglobina mutante designada por hemoglo- bina S (ou Hb S) que provoca a distoro dos eritrcitos (hem- cias), fazendo-os tomar a forma de foice ou meia-lua. O termo doena falciforme define as hemoglobinopatias nas quais pelo menos uma das hemoglobinas mutantes a Hb S. As doenas falciformes mais freqentes so a Anemia Falciforme (ou Hb SS ), a S Talassemia ou Microdrepanocitose (Hb S Beta Talassemia) e as duplas heterozigoses Hb SC e Hb SD.Para o diagnstico seguro de uma das situaes acima de fundamental importncia conhecer a forma de herana da doena falciforme. Na maioria dos casos, os pais de pessoas com doena falciforme so portadores assintomticos dessa alterao gen- tica. A situao mais comum se verifica quando dois portadores assintomticos de falciforme, com patrimnio gentico represen- tado pela hemoglobina A (Hb A) associada hemoglobina S (Hb S), e cuja representao universal Hb AS, se unem, constituindo uma prole. O exemplo a seguir mostra a probabilidade de este casal gerar filhos sem a doena falciforme, portadores assintom- ticos e com doena falciforme.Portador de Trao Portador de TraoHb AS Hb ASFILHOSAA AS AS SSsem doena/sem trao com trao com trao com doena25 % 50 % 25 %A gerao de uma pessoa com doena falciforme do tipo S BetaTalassemia ou microdrepanocitose, ocorre na seguinte situao:Trao Falciforme Trao de TalassemiaPAIS Hb AS X Hb A-TALFILHOSAAA-TALASSTAL

sem doena/sem traotraotrao

de Talassemiafalciformedoena

25 % 25 % 25 % 25 %Da mesma forma, a gerao de uma pessoa com doena falciforme de dupla heterozigose entre Hb S e um outro tipo de hemoglobina mutante, como por exemplo a Hb C, se verifica con- forme situao abaixo:trao de Hb Strao de Hb C

PAISHb ASXHb AC

FILHOSAAACASSC

sem doenatrao Ctrao falciformedoena

25 % 25 % 25 % 25 %O portador assintomtico de falciforme, tambm conhecido por portador do trao de Hb S ou heterozigoto para a Hb S, no anmico, no tem anormalidades fsicas e tem uma vida normal. As pessoas com doena falciforme, por outro lado, podem apre- sentar sintomatologia importante e graves complicaes.A Hb S tem uma caracterstica qumica especial que em vrias situaes, tais como: desidratao; infeces; alterao brusca de temperatura; estresse fsico ou emocional; provoca a sua polime- rizao, alterando drasticamente a morfologia do eritrcito, que adquire a forma de foice. Estes eritrcitos falcizados dificultam a circulao sangnea provocando vaso-ocluso e infarto na rea afetada. Conseqentemente, esses problemas resultam em is- quemia, dor, necrose e disfunes, bem como danos permanen- tes aos tecidos e rgos, alm da hemlise crnica.Hb SOxignio pHTemperaturaDesoxi - HbSPolimerizaoMicrocirculaoDesidratao celularViscosidadeDeformabilidadeHemliseIcterciaAnemia

Vaso-oclusoInfarto / NecroseDisfuno de rgos NobresCrises DolorosaEste processo fisiopatolgico, devido presena de Hb S, observado nas seguintes situaes, em ordem decrescente degravidade: anemia falciforme Hb SS, Hb S Beta Talassemia, Hb SCe Hb SD. importante destacar que a freqncia de portadores de tra- o falciforme no Brasil de 2% a 8%, conforme a intensidade da populao negra inserida na regio. Como se sabe, a Hb S teve origem no continente africano e sua introduo no Brasil ocorreu notadamente durante o perodo de imigrao forada de povos africanos. Atualmente, estima-se o nascimento anual de 3.500 crianas com doena falciforme no Brasil.ADOENA FALCIFORME NOBRASILH mais de 35 anos os segmentos sociais organizados de ho- mens e mulheres negros no Brasil vm reivindicando o diagns- tico precoce e um programa de ateno integral s pessoas com doena falciforme.O primeiro passo rumo construo de tal programa foi dado com a institucionalizao da Triagem Neonatal no Sistema nico de Sade do Brasil (SUS), por meio de Portaria do Ministrio da Sade, de 15 de janeiro de 1992, com testes para fenilceto- nria e hipotireoidismo congnito (FASE 1). Mais tarde, em 2001, mediante a Portaria n. 822, foi criado o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), incluindo a triagem para as hemoglo- binopatias (FASE 2).Configurando uma fase de consolidao da iniciativa, em 16 de agosto de 2005, foi publicada a Portaria n. 1.391, que institui no mbito do SUS as diretrizes para a Poltica Nacional de Aten- o Integral s Pessoas com Doena Falciforme e outras Hemo- globinopatias.No momento, o Ministrio da Sade/Coordenao Nacional de Sangue e Hemoderivados trabalha na regulamentao e na implantao das medidas estabelecidas pela Portaria n. 1.391, bem como na organizao da rede de assistncia nos estados.PERFIL DEMOGRFICO DA DOENA FALCIFORME NO BRASILDistribuio: disperso na populao de forma heterognea, com maior prevalncia nos estados com maior concentrao de afro-descendentes.Recorte social: concentrado entre os mais pobres.Taxa de mortalidade: 80% das crianas no alcanam a idade de 5 anos se no estiverem sendo cuidadas. Crianas cuidadas: 1,8%.Mortalidade materna: de 20% a 50% em gestantes no cui- dadas. Gestantes cuidadas: 2%.DADOSDO PROGRAMA NACIONAL DETRIAGEM NEONATALDas 27 unidades federativas do pas, 12 j realizam a Fase 2 do PNTN para triagem de doena falciforme e outras hemoglobi- nopatias (Fase 1 faz apenas para hipotireoidismo e fenilcetonria). So elas: Bahia, Esprito Santo, Gois, Maranho, Mato Grosso do Sul, Minas Gerais, Paran, Pernambuco, Rio de Janeiro, Rio Grande do Sul, Santa Catarina, So Paulo.Proporo de nascidos vivos diagnosticados com doena falci- forme pelo teste de triagem neonatalBahia1:650

Rio de Janeiro1:1.200

Pernambuco, Maranho e Minas Gerais e Gois1:1.400

Esprito Santo1:1.800

So Paulo1:4.000

Mato Grosso do Sul1:4.000

Rio Grande do Sul1:10.000

Santa Catarina e Paran1:13.000

Proporo de nascidos com o trao falciformeBahia1:17

Rio de Janeiro1:21

Pernambuco, Maranho e Minas Gerais1:23

Esprito Santo e Gois1:28

So Paulo1:35

Rio Grande do Sul, Santa Catarina e Paran1:65

14ROTINA DE ACOMPANHAMENTO OFTALMOLGICO EM PESSOAS COM DOENA FALCIFORMEConceitos geraisNa doena falciforme a hemoglobina alterada, sob certas cir-cunstncias, polimeriza-se tornando os eritrcitos rgidos e com maior adeso ao endotlio vascular. Como conseqncia, pode ocorrer uma gama de manifestaes clnicas cujos denominado- res comuns so a anemia e os fenmenos vasoclusivos. Em ne- nhum local do organismo essas alteraes so to bem observa- das como no olho, especialmente na retina.As pessoas com doena falciforme podem apresentar altera- es oculares que se mantm assintomticas ao longo dos anos, manifestando-se, em geral, por meio de complicaes que podem culminar com a reduo da capacidade visual, s vezes irreversvel.Os vasos da conjuntiva e da retina so as estruturas mais freqen- temente afetadas. Os primeiros esto associados a alteraes mais fa- cilmente detectadas e que no tm implicaes severas. As alteraes vasculares retinianas, por sua vez, so silenciosas, mas podem ter conseqncias graves se no detectadas e tratadas em tempo hbil.As alteraes vasculares da conjuntiva so referidas com mais freqncia em pessoas com o gentipo SS. As pessoas com doena falciforme SS apresentam risco aumentado de alteraes vasculares da conjuntiva em 8,8 vezes, quando comparadas s com fentipo SC.As alteraes vasculares da retina ocorrem com maior freqn- cia em pessoas com hemoglobina SC, entretanto, quando ocorrem em indivduos SS, parecem associar-se a maior gravidade.A retina perifrica, especialmente a temporal, altamente sus- ceptvel aos efeitos da vasculopatia da doena falciforme. Os even- tos que levam retinopatia proliferativa comeam nesta regio. A seqncia de eventos que caracteriza a doena retiniana nas fases no proliferativa e proliferativa foi classificada por Golberg, em1971.A freqncia da retinopatia proliferativa referida como va- rivel entre 5% a 10%, dependendo do gentipo do paciente, sendo mais comum nos indivduos SC que nos demais SS e S Beta Talassemia.Apesar de a retinopatia proliferativa falciforme (RPF) ter in- cio na primeira dcada de vida, alguns investigadores relatam que metade dos casos de cegueira a ela associados ocorre entre22 e 28 anos de idade.Outros sinais ligados s ocluses vasculares da retina e da vea incluem alteraes pigmentares semelhantes a cicatrizes coriorretinianas, alteraes isqumicas crnicas da rede capilar perimacular (maculopatia falciforme), estrias angiides, neovas- cularizao e atrofia de ris.A ocluso da artria central da retina um evento raro, mas que pode ocorrer nestes pacientes, especialmente sob condies que alteram a homeostase, como gravidez, terapia hiperosmtica para glaucoma, trauma contuso, desidratao e febre, entre outros.O nervo ptico tambm pode exibir alteraes, expresso da estagnao temporria de eritrcitos na circulao da papila, se- melhante quela observada na conjuntiva.Os vasos da rbita tambm podem ser envolvidos em uma crise vasoclusiva. Quando isso ocorre, os sinais e sintomas so indicativos e, em geral, inequvocos. Pode ocorrer a formao de hematoma or- bitrio e conseqente sndrome de compresso orbitria, manifesta por proptose, restrio da mobilidade ocular e reduo da viso. O aumento da glndula lacrimal j foi descrito na doena falciforme.O intervalo de tempo para o aparecimento das manifesta- es oculares aspecto de controvrsia entre os pesquisadores. A diferena observada por distintos investigadores pode refletir as variaes nos moduladores genticos dos aspectos clnicos da doena falciforme em diferentes populaes.Justificativa do exame oftalmolgico sistemticoA maioria das alteraes oculares assintomtica at a ocor-rncia de complicaes. Por isso, a avaliao oftalmolgica sistem- tica da pessoa com doena falciforme conduta necessria para a identificao precoce das leses e pronta abordagem teraputica, de forma a minimizar os riscos de perda da viso e estabelecer estra- tgias racionais para o acompanhamento clnico dessas pessoas.Rotina de avaliaoEsta rotina de servio tem como objetivo principal identificarprecocemente alteraes oculares por meio do exame oftalmo- lgico sistemtico das pessoas com doena falciforme, tratadas e acompanhadas independentemente da presena de sintomas e/ou sinais oculares ou visuais e da idade.As pessoas com doena falciforme devero ser submetidas avaliao oftalmolgica sistemtica a cada dois anos, at os dez anos de idade e, anualmente, a partir de ento. Quando so identificadas alteraes oculares, a periodicidade do controle e o tratamento devem ser estabelecidos, individualmente, de acordo com a situao.Os dados epidemiolgicos e clnicos considerados para fins de registro so os que se seguem: sexo, idade, raa; tempo e ca- racterizao da doena (SS, SC, SB); ocorrncia e freqncia de cri- ses vaso-oclusivas (CVO); presena de cardiopatia ou nefropatia; antecedente de acidente vascular cerebral, cirurgias e regime de transfuso sangnea (regular ou espordica).O exame oftalmolgico inclui a avaliao da acuidade visual central (Teste de Snellen), exame do segmento anterior e mapea- mento de retina por oftalmoscopia indireta, sob midrase medi- camentosa, em todos os casos (com tropicamida 1%). A avaliao da circulao retinocoroidal, atravs de angiofluoresceinografia, feita em casos selecionados. Na presena re retinopatia est indi- cado o tratamento pela leiserterapia ou vitrectomia posterior via parsplasma.As alteraes vasculares da conjuntiva so caracterizadas de acordo com a classificao de Sergeant, e da retina, de acordo com a classificao de Penman. tambm registrada a presena de le- ses coriorretinianas ativas ou cicatriciais, decorrentes de infeco da coride e retina (toxoplasmose, citomegalovrus), especialmen- te nos pacientes submetidos a regimes transfusionais regulares.Dessa forma, o Ministrio da Sade define a rotina da aten- o ocular para pessoas com doena falciforme conforme descri- ta neste manual.REFERNCIASADEWOYE, A. H. et al. Lacrimal gland enlargement in sickle cell disease.Am. J. Hematol, [S.l.], v. 81, n. 11, p. 888-9. 2006.AIKIMBAEV, K. et al. Value of duplex and color doppler ultrasonography in the evaluation of orbital vascular flow and resistance in sickle cell disease. Am. J. Hematol., [S.l.], v. 67, n. 3, p.163-7, 2001.AL-HAZZAA, S. et al. A. 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Sickle cell disease and retinal damage: a study of38 cases at the African Tropical Ophthalmology Institute (IOTA) inBamako. Med. Trop., [S.l.], v. 66, n. 3, p. 252-4, 2006.ANEXO ENDEREOSFenafal Federao Nacional das Associaes de Doenas FalciformesPresidente: Altair LiraE-mail: fenafal.br@ig.com.brRua Chile, n. 25, sala 608 Ed. Prof. Eduardo de Moraes Centro CEP: 40020-000Salvador / BahiaHemocentrosCentros de Referncia em Doena Falciforme nos EstadosNORDESTE

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Hemorrede de So Paulo hemorrede@saude.sp.gov.brRua Dr. Enas de CarvalhoAguiar,188 - 7 Andar Sala 711Cerqueira CsarCEP: 05403-000 So Paulo/SPFone: (11) 3066- 8303 /3066-8287Fax: (11) 3066-8125

SUL

INSTITUIOENDEREOTELEFONE/FAX

HEMEPARCentro de Hemoterapia e Hemato- logia do Paran hemepar@pr.gov.brTravessa Joo Prosdcimo, 145Alto da QuinzeCEP: 80060-220 Curitiba/PRFone: (41) 3281-4024Fax: (41) 3264-7029PABX: (41) 3281-4000

HEMOSCCentro de Hemoterapia e Hemato- logia de Santa Catarina hemosc@fns.hemosc.org.brAv. Othon Gama Dea, 756 PraaD. Pedro I CentroCEP: 88015-240 Florianpolis/SCFone: (48) 3251-9741 /3251-9700Fax: (48) 3251-9742

Grupo Hospitalar ConceioRua Domingos Rubbo, 205 andarBairro Cristo RedentorCEP: 21040-000Porto Alegre/RSFone: (51) 3357-4110

Hospital de Clnicas (HCC)secretariageral@hcpa.ufrs.brRua Ramiro Barcelos, 2.350 2andar sala 2235CEP: 90.035-003 PortoAlegre/RSTel. (51) 2101-8898 / (51) 2101-8317

26EQUIPE TCNICAAutoresDr. Joo Alberto Holanda de FreitasEndereo: Rua Dr. Gabriel Porto, 1270Baro Geraldo Campinas/SP CEP: 13083-210Fone: (19) 3787-5009 / 5010E-mail: cohf@cohf.com.brDr. Maristela Amaral PalazziEndereo: Rua Dr. Gabriel Porto, 1270Baro Geraldo Campinas/SP CEP: 13083-210Fone: (19) 3787-5009 / 5010E-mail: palazzi@boldrini.org.brDr. Hlio F. Heitmann de AbreuEndereo: Rua Dr. Gabriel Porto, 1270Baro Geraldo Campinas/SP CEP: 13083-210Fone: (19) 3787-5009 / 5010E-mail: heitmann@boldrini.org.brEquipe do Ministrio da SadeDra. Joice Arago de JesusResponsvel pela equipe da Poltica Nacional de Ateno Integral s Pessoascom Doena Falciforme e outras HemoglobinopatiasCoordenao da Poltica Nacional de Sangue e Hemoderivados/DAE/SAS Tel.: (61) 3315-2440/2428E-mail: joice.jesus@saude.gov.brDr. Paulo Ivo Cortez de ArajoMdico Hematologista do Instituto de Pediatria e Puericultura MartagoGesteira (IPPMG), da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ)Membro do Grupo de Assessoramento Tcnico em Doenas Falciformes e Out- ras Hemoglobinopatias Coordenao da Poltica Nacional de Sangue e He- moderivados/DAE/SASE-mail: picortez@gbl.com.brDra. Silma Maria Alves de MeloEquipe da Poltica Nacional de Ateno Integral s Pessoas com Doena Falci- forme e outras HemoglobinopatiasCoordenao da Poltica Nacional de Sangue e Hemoderivados/DAE/SAS Tel.: (61) 3315-2440/2428E-mail: silma.melo@saude.gov.brApoio da EquipeCarmen Solange Maciel FrancoEquipe da Poltica Nacional de Ateno Integral s Pessoas com Doena Falci- forme e outras HemoglobinopatiasCoordenao da Poltica Nacional de Sangue e Hemoderivados/DAE/SAS Tel.: (61) 3315-2440/2428E-mail: carmen.franco@saude.gov.brEDITORA MSCoordenao-Geral de Documentao e Informao/SAA/SE MINISTRIO DA SADESIA, trecho 4, lotes 540/610 CEP: 71200-040Telefone: (61) 3233-2020 Fax: (61) 3233-9558E-mail: editora.ms@saude.gov.br Home page: http://www.saude.gov.br/editora Braslia DF, janeiro de 2009OS 0088/200928