BAB 1PENDAHULUAN1.1 Latar BelakangHemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat.Kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas Talmud pada Abad Kedua.Sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia. Pada tahun 1820, untuk pertama kalinya dilakukan ulasan tentang hemofilia oleh Nasse. Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan darah pada hemofilia dilakukan oleh Wright pada tahun 1893. Namun, faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi hingga tahun 1937 ketika Patek dan Taylor berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu disebut sebagai faktor antihemofilia (AHF).Suatu bioasai dari faktor VIII diperkenalkan pada tahun 1950. Walaupun hubungan antara FVIII dan faktor von Willbrad (vWF) telah diketahui, namun hal ini tidak disadari saat itu. Pada tahun 1953, kurangnya faktor VIII pada pasien dengan defisiensi vWF pertama kali dijelaskan. Penelitian berikutnya oleh Nilson dan kawan-kawan mengindikasikan adanya interaksi antara 2 faktor pembekuan sebelumnya.Pada awal tahun 1960an, kriopresipitat adalah konsentrat yang pertama kali ada untuk terapi hemofilia. pada tahun 1970an, lyophilized intermediate-purity concentrates atau konsentrat murni liofil menengah pertama kali dibuat dari kumpulan darah donor. sejak saat itu terapi hemofilia secara dramatis berhasil meningkatkan harapan hidup penderitanya dan dapat memfasilitasi mereka untuk pembedahan dan perawatan di rumahPada tahun 1980an, risiko tertular penyakit yang berasal dari konsentrat FVII pertamakali diketahui. kebanyakan pasien dengan hemofilia berat terinfeksi oleh penyakit hepatitis B dan hepatitis C. pada akhir tahun 1980an hampir semua pasien hemofilia berat terinfeksi hepatitis A, hepatitis B, hepatitis C dan HIV. teknik virisidal terbaru kemudian ditemukan dan efektif membunuh virus-virus tersebut. standar terbaru tatalaksana hemofilia sekarang menggunakan konsentrat FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan risiko tertular virus.

1.2 Tujuan1. Tujuan UmumTujuan penulisan makalah ini adalah untuk menanbah pengetahuan tentang hemofilia.2. Tujuan KhususAdapun tujuan khusus penulisan makalah ini adalah: Untuk mengetahui definisi hemofilia. Untuk mengetahui jenis-jenis hemofilia. Untuk mengetahui fisiologis pembekuan darah. Untuk mengetahui etiologi dan patofisiologi pada hemofilia. Untuk mengetahui asuhan keperawatan yang di berikan pada pasien hemofilia.

BAB 2PEMBAHASAN2.1 DefinisiHemofilia merupakan kelainan perdarahan keturunan yang secara klinis sulit dibedakan tetapi dapat dipisahkan dengan uji laboratorium: Hemofilia A & Hemofilia B, dimana Hemofilia A disebabkan oleh kekurangan aktivitas faktor pembekuan VIII sementara Hemofilia B disebabkan oleh kekurangan factor IX. Kekurangan faktor VIII terjadi lima kali lebih sering. Kedua tipe hemofilia diturunkan terkait X, sehingga hampir semua penderita adalah laki-laki; ibunya dan beberapa saudara perempuannya adalah karier dan tidak menunjukkan gejala. (Brunner & Suddarth, 2001).

2.2 EtiologiHemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII (FVIII) atau faktor IX (FIX), dikelompokkan sebagai hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait-X (Ginsberg, 2000). Oleh karena itu, semua anak perempuan dari laki-laki yang menderita hemofilia adalah carier penyakit, dan anak laki-laki tidak terkena. Anak laki-laki dari perempuan yang carier memiliki kemungkinan 50% untuk menderita penyakit hemofilia. Dapat terjadi wanita homozigot dengan hemofilia (ayah hemofilia, ibu carier), tetapi keadaan ini sangat jarang terjadi. Kira-kira 33% pasien tidak memiliki riwayat keluarga dan mungkin akibat mutasi spontan.

2.3 PatofisiologiHemofilia merupakan penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif x-linked dari pihak ibu. Faktor VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh cidera. Hemofilia berat terjadi apabila konsentrasi faktor VIII dan faktor IX plasma kurang dari 1 %. Hemofilia sedang jika konsentrasi plasma 1%-5%. Hemofilia ringan apabila konsentrasi plasma 5%-25% dari kadar normal. Manifestasi klinis yang muncul tergantung pada umur anak dan deficiensi faktor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai dengan perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan. Tempat perdarahan yang paling umum di dalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha. Otot yang tersering terkena adalah flexar lengan bawah, gastrak nemius, & iliopsoas.

2.4 Manifestasi KlinikPenyakit ini, yang bisa sangat berat, ditandai dengan memar besar dan meluas dan pendarahan ke dalam otot, sendi, dan jaringan lunak meskipun hanya akibat trauma kecil. Pasien sering merasakan nyeri pada sendi sebelum tampak adanya pembengkakan dan keterbatasan gerak. Pendarahan sendi berulang dapat mengakibatkan kerusakan berat sampai terjadi nyeri kronis dan ankilosis (fiksasi) sendi. Kebanyakan pasien mengalami kecacatan akibat kerusakan sendi sebelum mereka dewasa. Hematuri spontan dan perdarahan gastrointestinal dapat terjadi. Penyakit ini sudah diketahui saat awal masa anak-anak, biasanya saat usia sekolah.Sebelum tersedia konsentrat faktor VIII, kebanyakan pasien meninggal akibat komplikasi hemofilia sebelum mereka mencapai usia dewasa. Ada juga penderita hemofilia dengan defisiensi yang ringan, mempunyai sekitar 5% dan 25% kadar faktor VIII dan IX normal. Pasien seperti ini tidak mengalami nyeri dan kecacatan pada otot maupun pendarahan sendi, namun mengalami perdarahan ketika cabut gigi atau operasi. Namun demikian, perdarahan tersebut dapat berakibat fatal apabila penyebabnya tidak diketahui dengan segera.

2.5 Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan laboratorium memperlihatkan waktu perdarahan yang normal, tetapi PTT memanjang. Terjadi penurunan pengukuran faktor VIII. Dapat dilakukan pemeriksaan pranatal untuk gen yang bersangkutan.

2.6 PenatalaksanaanDimasa lalu, satu-satunya penanganan untuk hemofilia adalah plasma segar beku, yang harus diberikan dalam jumlah besar sehingga pasien akan mengalami kelebihan cairan. Sekarang sudah tersedia konsentrat faktor VIII dan IX disemua bandara. Konsentrat diberikan apabila pasien mengalami perdarahan aktif atau sebagai upaya pencegahan sebelum pencabutan gigi atau pembedahan. Pasien dan keluarganya harus diajar cara memberikan konsentrat di rumah setiap kali ada tanda perdarahan.Beberapa pasien membentuk antibodi terhadap konsentrat, sehingga kadar faktor tersebut tidak dapat dinaikkan. Penanganan masalah ini sangat sulit dan kadang tidak berhasil. Asam aminokaproat adalah penghambatan enzim fibrinolitik. Obat ini dapat memperlambat kelarutan bekuan darah yang sedang terbentuk, dan dapat digunakan setelah pembedahan mulut pasien dengan hemofilia.Dalam rangka asuhan umum pasien dengan hemofilia tidak boleh diberi aspirin atau suntikan secara IM. Kebersihan mulut sangat penting sebagai upaya pencegahan, karena pencabutan gigi akan sangat membahayakan. Bidai dan alat ortopedi lainnya sangat berguna bagi pasien yang mengalami perdarahan otot atau sendi.

2.7 KomplikasiKomplikasi hemofilia meliputi perdarahan dengan menurunnya perfusi, kekakuan sendi akibat perdarahan, hematuria spontan dan perdarahan gastrointestinal. Pada tahun-tahun terakhir, ditemukan bahwa pasien dengan hemofilia mempunyai resiko tinggi menderita AIDS akibat transfusi darah dan komponen darah yang pernah diterima. Semua darah yang didonorkan sekarang diperiksa terhadap adanya antibodi virus AIDS. Konsentrat faktor komersial biasanya sudah dipanaskan sehingga kemungkinan penularan penyakit infeksi melalui darah dapat diturunkan.

BAB 3PROSES KEPERAWATAN3.1 PengkajianPasien dengan hemofilia harus dikaji dengan teliti akan adanya perdarahan internal (abdominal, dada, atau nyeri pinggang, darah dalam urin, usus, atau muntahan), hematom otot, dan perdarahan dalam rongga sendi. Tanda vital dan hasil pengukuran tekanan hemodinamika harus di pantau untuk melihat adanya tanda hipovolemia. Semua ektremitas dan tubuh di periksa dengan teliti kalau ada tanda hematom. Semua sendi dikaji akan adanya pembengkakan, keterbatasan gerak dan nyeri. Pengukuran kebebasan gerak sendi di lakukan dengan perlahan dan teliti untuk menghindari kerusakan lebih lanjut. Apabila terjadi nyeri harus segera di hentikan. Pasien ditanya mengenai adanya keterbatasan aktivitas dan gerakan yang dialami sebelumnya dan setiap alat bantu yang di pakai seperti bidai, tongkat, atau kruk.Apabila pasien baru saja mengalami pembedahan, tempat luka operasi harus sering di periksa dengan teliti akan adanya perdarahan. Perlu dilakukan pemantauan tanda vital sampai dapat di pastikan bahwa tidak ada perdarahan pasca operatif yang berlebihan.Semua pasien dengan hemofilia harus ditanya mengenai bagaimana mereka dan keluarganya menghadapi kondisi ini, upaya yang biasanya di pakai untuk mencegah episode perdarahan, dan setiap keterbatasan yang diakibatkan oleh kondisi ini terhadap gaya hidup dan aktivitas sehari-hari. Pasien yang sering dirawat di rumah sakit karena episode perdarahan akibat cedera harus ditanya secara teliti mengenai faktor yang dapat menyebabkan terjadinya episode tersebut. Data tersebut sangat penting untuk menentukan sejauh mana pasien mampu menerima kondisinya dan penyuluhan apa yang perlu diberikan kepasien dan keluarganya mengenai upaya pencegahan terhadap trauma.

3.2 DiagnosaBerdasarkan pada data pengkajian, diagnosa keperawatan utama mencakup yang berikut: Nyeri berhubungan dengan perdarahan sendi dan kekakuan yang ditimbulkannya Gangguan pemeliharaan kesehatan berhubungan dengan kebutuhan praktek kesehatan pencegahan berkelanjutan Koping tidak efektif berhubungan dengan kondisi kronis dan pengaruhnya terhadap gaya hidup.Masalah Kolaborasi Komplikasi PotensialBerdasarkan pada data pengkajian, komplikasi potensial dapat mencakup: Perdarahan

3.3 Perencanaan dan ImplementasiTujuanTujuan utama mencakup mengurangi nyeri, kepatuhan terhadap upaya pencegahan perdarahan, mampu menghadapi kronisitas dan perubahan gaya hidup, dan tidak adanya komplikasi.

Intervensi KeperawatanMenghilangkan Nyeri. Secara umum, diperlukan analgetik untuk mengurangi nyeri sehubungan dengan hematoma otot yang besar dan perdarahan sendi. Analgetika oral non opioid dapat diberikan, karena nyeri dapat berlangsung lama, dan ketergantungan terhadap narkotika dapat menjadi masalah baru pada nyeri kronis. Kadang perlu juga diberikan analgetik sebelum melakukan aktivitas yang diketahui menimbulkan nyeri. Hal ini tidak hanya membantu pasien menjalankan aktivitasnya, tetapi juga cenderung dapat menurunkan jumlah analgetika yang dibutuhkan.Segala upaya harus dilakukan untuk mencegah atau meminimalkan nyeri akibat aktivitas. Pasien didorong untuk bergerak perlahan dan mencegah stres pada sendi yang terkena. Banyak pasien yang merasakan bahwa berendam air hangat dapat membantu relaksasi, memperbaiki mobilitas, dan mengurangi nyeri. Tetapi, kompres panas harus dihindari selama episode perdarahan, karena dapat mengakibatkan perdarahan lebih lanjut.Karena nyeri sendi membatasi gerak, maka pasien dengan nyeri yang sangat selama aktivitas dapat dibantu dengan alat bantu. Bidai, tongkat, atau kruk sangat berguna untuk memindahkan beban tubuh pada sendi yang sangat nyeri. Bidai harus terpasang dengan tepat untuk menghindari tekanan pada permukaan tubuh, yang dapat mengakibatkan cedera jaringan dan perdarahan.Pemantauan Dan Penatalaksanaan Komplikasi. Pasien dikaji sesering mungkin mengenai adanya tanda dan gejala penurunan perfusi jaringan seperti yang ditandai dengan adanya hipoksia pada organ vital, gelisah, cemas, pucat, kulit dingin lembab; nyeri dada dan penurunan curah urin. Hipotensi dan takikardi dapat terjadi akibat kekurangan volume. Tekanan darah, denyut nadi, respirasi, tekanan vena sentral dan tekan arteri pulmoner harus dipantau, begitu juga hemoglobin dan hematokrit, waktu perdarahan dan pembekuan, serta angka trombosit.Pasien diamati sesering mungkin mengenai adanya perdarahan dari kulit, membran mukosa, dan luka serta adanya perdarahan internal. Selama terjadinya episode perdarahan, pasien dijaga agar tetap istirahat dan diberikan tekanan lembut pada tempat perdarahan aksternal. Kompres dingin diberikan pada tempat perdarahan bila perlu.Obat parenteral diberikan dengan jarum ukuran kecil untuk mengurangi trauma dan risiko perdarahan. Segala usaha harus diupayakan untuk melindungi pasien dari trauma. Lingkungan dijaga agar bebas dari rintangan yang dapat menyebabkan jatuh, pasien dipindah dan digeser dengan sangat hati-hati. Tepi tempat tidur harus dilapisi dengan bantalan yang lunak. Darah dan komponen darah diberikan sesuai kebutuhan, dan diusahakan untuk mencegah terjadinya komplikasi.Penyuluhan Pasien Dan Pertimbangan Perawatan Dirumah.Upaya Pencegahan Perdarahan. Pasien dan keluarganya diberi informasi mengenai risiko perdarahan dan usaha pengamanan yang perlu. Mereka dianjurkan untuk mengubah lingkungan rumah sedemikian rupa sehingga dapat mencegah terjadinya trauma fisik. Rintangan yang dapat menyebabkan jatuh harus dihilangkan. Mencukur harus dilakukan dengan cukur listrik dan menggosok gigi dengan sikat yang lembut untuk menjaga kebersihan mulut. Mengeluarkan ingus dengan kuat, batuk dan mengejan saat BAB harus dihindari. Pencahar diberikan bila perlu. Aspirin atau obat yang mengandung aspirin harus dihindari.Dianjurkan melakukan aktivitas fisik, tetapi dengan keamanan yang baik. Olahraga tanpa kontak seperti berenang, hiking, dan golf merupakan aktivitas yang dapat diterima, sementara olahraga dengan kontak harus dihindari. Latihan penguatan tungkai sangat perlu untuk rehabilitasi setelah hemartosis akut.Perlunya kontrol yang teratur dan pemeriksaan laboratorium harus dijelaskan. Dengan pemahaman alasan perlunya evaluasi medis berkelanjutan, pasien akan mematuhi jadwal kontrol.Menghadapi Kondisi Kronis Dan Perubahan Gaya Hidup. Pasien dengan hemofilia sering memerlukan bantuan dalam menghadapi kondisi kronis, keterbatasan ruang kehidupan, dan kenyataan bahwa kondisi tersebut merupakan penyakit yang akan diturunkan ke generasi berikutnya. Sejak masa kanak-kanak, pasien dibantu untuk menerima dirinya sendiri dan penyakitnya serta mengidentifikasi aspek positif dari kehidupan mereka. Mereka harus didorong untuk merasa berarti dan tetap mandiri dengan mencegah trauma yang dapat menyebabkan episode perdarahan akut dan mengganggu kegiatan normal. Kemajuan dalam menerima kondisi tersebut, akan membuat mereka lebih bertanggung jawab untuk menjaga kesehatannya secara optimal. Meningkatnya presentase penderita hemofilia dengan HIV, maka pasien dan keluarganya harus belajar bagaimana mereka berhadapan dengan rasa marah yang dialami secara efektif sehubungan dengan penyakit yang mematikan tersebut. Peningkatan angka kematian pasien hemofilia yang menderita AIDS telah merubah peran perawat. Perawat harus mengetahui pengaruh stres tersebut secara profesional dan personal serta menggali semua sumber dukungan untuk mereka sendiri begitu juga untuk pasien dan keluarganya.Idealnya, semua pasien dengan hemofilia dapat bekerja sama dengan pelayanan kesehatan, mematuhi perjanjian kontrol kesehatan dan kesehatan gigi, dan berusaha hidup sehat serta produktif. Banyak pasien yang memperoleh manfaat dari pusat layanan hemofilia dan kelompok pendukung. Lembaga tersebut memberikan layanan terpadu dan berkelanjutan serta kesempatan untuk berinteraksi dengan orang lain yang menghadapi situasi yang sama.

3.4 EvaluasiHasil yang diharapkan1. Nyeri berkuranga. Melaporkan berkurangnya nyeri setelah menelan anlgetik.b. Memperlihatkan peningkatan kemampuan bertoleransi dengan gerakan sendi.\c. Mempergunakan alat Bantu untuk mengurangi nyeri.2. Melakukan upaya pencegahan berdaraha. Menghindari trauma fisik.b. Merubah lingkungan rumah untuk meningkatkan pengamanan.c. Mematuhi janji menjalani pemeriksaan laboratorium.d. Mematuhi janji dengan professional layanan kesehatan.e. Menghindari olahraga kontak.f. Menghindari aspirin atau obat yang mengandung aspirin.g. Memakai gelang penanda.3. Mampu menghadapi kondisi kronis dan perubahangayahidup.a. Mengidentifikasi aspek positif kehidupan.b. Melibatkan anggota keluarga dalam membuat keputusan mengenai masa depan dan perubahangayahidup yang harus dilakukan.c. Berusaha mandiri.d. Menyusun rencana khusus untuk kelanjutan asuhan kesehatan.4. Tidak mengalami komplikasi.a. Tanda vital dan tekanan hemodinamika tetap normal.b. Hasil pemeriksaan laboratorium tetap dalam batas normal.c. Tidak mengalami perdarahan aktif.

BAB 4PENUTUP4.1 KesimpulanHemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena kekurangan faktor pembekuan VIII ( hemofilia A ) atau faktor IX ( hemofilia B atau penyakit Christmas). Hemofilia merupakan gangguan mengenai faktor pembekuan yang diturunkan melalui gen resesif pada kromosom x dari kromosom sex. Dialami oleh pria dengan ibu karier hemofilia dan sering pada bayi dan anak-anak. Tindakan keperawatan dilakukan dengan tujuan meminimalkan komplikasi. Salah satu upayanya dengan memberikan infromasi pada keluarga tentang perawatan di rumah.

4.2 SaranUntuk mengetahui seseorang yang menderita hemofilia/tidak sebaiknya dilakukan pemeriksaan labolatorium dan pemeriksaan penunjang.

DAFTAR PUSTAKA Brunner dan Suddarth. 2001. Keperawatan Medikal Bedah Ed. 8 Vol 2. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta. Corwin, Elizabeth J. 2000. Buku Saku Patofisiologi. EGC. Jakarta. Mansjoer, Arif, dkk. 2000. Kapita Selekta Kedokteran Ed. 3 Jilid 2. Media Aesculapius. Jakarta.