BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Hemofilia merupakan kelainan pembekuan darah yang diturunkan secara X-linked recessive. Dikenal 2 macam hemofilia yaitu hemofilia A karena defisiensi F VIII dan hemofilia B dengan defisiensi faktor IX. Diagnosis ditegakkan berdasarkan riwayat perdarahan, gambaran klinik dan pemeriksaan laboratorium. Pada pemeriksaan hemostasis penyaring dijumpai APTT memanjang sedang semua tes lain memberi hasil normal. Untuk membedakan hemofilia A dengan hemofilia B dapat dikerjakan pemerikasaan TGT atau diferensial APTT, tetapi dengan tes ini tidak dapat ditentukan aktivitas F VIII atau IX. Untuk mengetahui aktivitas masing masing faktor perlu dilakukan assay F VIII dan F IX. Hemofilia A juga perlu dibedakan dari penyakit von Willebrand karena penyakit ini dapat dijumpai aktivitas F VIII yang rendah. Untuk membedakannya dilakukan pemeriksaan masa perdarahan dan pemeriksaan terhadap faktor von Willebrand. 1.2 Rumusan Masalah 1. Apa pengertian dari hemofilia? 2. Bagaimana konsep dari penyakit hemofilia? 3. Bagaimana kosep asuhan keperawatan pada klien hemofilia? 1.3 Tujuan masalah 1. Untuk mengetahui dan memahami pengertian hemofilia 2. Untuk mengetahui dan memahami konsep dari penyakit hemofilia 3. Untuk mengetahui dan memahami asuhan keperawatan pada klien hemofilia 1.4 Sistematika Penulisan Dalam pembuatan makalah ini, penyusun menyusun sistematika penulisan menjadi tiga bab yang terdiri dari bab I pendahuluan berisi tentang latar belakang, rumusan masalah, tujuan masala, sistematika penulisan. Bab II tinjauan kasus yang berisi tentang pengertian dari hemofilia, penyebab/etiologi dari hemofilia, patofisiologis dari hemofila, manifestasi klinis dari hemofilia, pemeriksaan penunjang dari hemofilia, penatalaksanaan medis dari hemofilia, dan asuhan keperawataan dari hemofilia. Dan bab III berisi tentang kesimpulan

1

BAB II PEMBAHASAN 2.1 Pengertian Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima y a n g b e r a r t i d a r a h d a n philia yang berarti cinta atau kasih sayang.Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkandari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan. Hemofilia adalah suatu penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar

membeku di waktu terjadinya luka. Biasanya darah orang normal bila keluar dari luka akan membeku dalam waktu 5-7 menit. Akan tetapi pada orang hemofilia, darah akan membeku antara 50 menit sampai

2 jam, sehingga menyebabkan orang meninggal dunia karena kehilangan banyak darah. (Suryo,1986.211). Hemofilia adalah kelainan koagulasi darah bawaan yang paling sering dan serius yang berhubungan dengan defisiensi faktor VIII, IX, atau XI. Biasanya hanya terdapat pada anak laki-laki, terpaut kromosom X dan bersifat resesif.(Kapita Selekta Kedokteran, 2000) Hemofilia adalah diathesis hemoragis (kecendrungan untuk mengalami pembekuan darah yang abnormal) yang bersifat herediter akibat subkutis

defisiensifaktor VIII koagulasi dan ditandai dengan perdarahan intramuscular dan

spontan / traumatik, perdarahan dari mulut, gusi, bibir, dan lidah,hematuria dan hemartrosis. (Dorland, 1994) Dari beberapa pengertian di atas dapat disimpulkan bahwa hemofilia adalah kelainan koagulasi darah (kondisi darah seseorang sulit membeku saatterjadinya luka) bawaan/k eturunan (biasanya terjadi pada anak laki-laki,karena terpaut kromosom X dan bersifat resesif) yang berhubungan dengandefisiensi faktor VIII, IX, atau XI.

2.2 Etiologi 1. Faktor Genetik Hemofilia atau penyakit gangguan pembekuan darah memang menurun darigenerasi ke generasi lewat wanita pembawa sifat (carier) dalam keluarganya,yang bisa secara langsung maupun tidak. Seperti kita ketahui, di dalam setiapsel tubuh manusia terdapat 23 pasang kromosom dengan bebagai macam fungsidan tugasnya. Kromosom ini menentukan sifat 2

atau

ciri

organisme,

misalnyatinggi, penampilan, warna rambut, mata dan sebagainya. Sementara, sekelamin adalah sepasang kromosom di dalam inti sel yang menentukan jenis kelamin makhluk tersebut. Seorang pria mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y, sedangkan wanita mempunyai dua kromosom X. Pada kasus hemofilia, kecacatan terdapat pada kromosom X akibat tidak adanya

proteinfaktor VIII dan IX (dari keseluruhan 13 faktor), yang diperlukan bagi komponen dasar pembekuan darah (fibrin). (Price & Wilson, 2003.) 2. Faktor Epigenik Hemofilia A disebabkan kekurangan faktor VIII dan hemofilia B disebabkan kekurangan faktor IX. Kerusakan dari faktor VIII dimana tingkat sirkulasi yang fungsional dari faktor VIII ini tereduksi. Aktifasi reduksi dapat protein.

menurunkan jumlah protein faktor VIII, yang menimbulkan abnormalitas dari

Faktor VIII menjadi kofaktor yang efektif untuk faktor IX yang aktif, faktor VIII aktif, faktor IX aktif, fosfolipid dan juga kalsium bekerja sama untuk membentuk fungsional aktifasi faktor X yang kompleks (Xase), sehinggahilangnya atau kekurangan kedua faktor ini dapat mengakibatkan kehilangan atau berkurangnya aktifitas faktor X yang aktif dimana berfungsi mengaktifkan protrombin menjadi trombin, sehingga jika trombin mengalami penurunan pe mbekuan yang dibentuk mudah pecah dan tidak bertahan

mengakibatkan pendarahan yang berlebihan dan sulit dalam penyembuhan luka(Price &Wils on, 2003)

2.3 Patofisiologi Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan factor pembekuan VII (hemofiliaA) atau faktor IX (hemofilia B atau penyakit Christmas). Keadaan ini adalah penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif X-linked dari pihak ibu. Faktor VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang merupakan komponenen yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh cedera. Hemofilia berat terjadi bila kosentrasi factor VIII dan IX plasma kurang dari 1%. Hemofilia sedang terjadi bila kosentrasi plasma antara 1% dan 5%, dan hemofilia ringan terjadi bila kosentrasi plasma antara 5% dan 25% dari kadar normal. Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak dan hebatnya defisiensi factor VIII

3

dan IX. Hemofilia berat ditandai perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relative ringan. Tempat perdarahan paling umum adalah di dalam persensian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, dan pangkal paha. Otot yang paling sering terkena adalah fleksor lengan bawah, gastroknemius, dan iliopsoas. Karena kemajuan dalam bidang pengobatan, hamper semua pasien hemofilia diperkirakan dapat hidup normal (Betz & Sowden, 2002).

Kecacatan dasar dari hemofilia A adalah defisiensi factor VIII antihemophlic factor (AHF). AHF diproduksi oleh hati dan merupakan factor utama dalam pembentukan tromboplastin pada pembekuan darah tahap I. AHF yang ditemukan dalam darah lebih sedikit, yang dapat memperberat penyakit. Trombosit yang melekat pada kolagen yang terbuka dari pembuluh yang cedera, mengkerut dan melepaskan ADP serta faktor 3 trombosit, yang sangat penting untuk mengawali system pembekuan, sehingga untaian fibrin memendek dan mendekatkan pinggir-pinggir pembuluh darah yang cedera dan menutup daerah tersebut. Setelah pembekuan terjadi diikuti dengan sisitem fibrinolitik yang mengandung antitrombin yang merupakan protein yang mengaktifkan fibrin dan memantau mempertahankan darah dalam keadaan cair.

Penderita hemofilia memiliki dua dari tiga faktor yang dibutuhkan untuk proses pembekuan darah yaitu pengaruh vaskuler dan trombosit (platelet) yang dapat memperpanjang periode perdarahan, tetapi tidak pada tingat yang lebih cepat. Defisiensi faktor VIII dan IX dapat menyebabkan perdarahan yang lama karena stabilisasi fibrin yang tidak memadai. Masa perdarahan yang memanjang, dengan adanya defisiensi faktor VIII, merupakan petunjuk terhadap penyakit von willebrand. Perdarahan pada jaringan dapat terjadi dimana saja, tetapi perdahan pada sendi dan otot merupakan tipe yang paling sering terjadi pada perdarahan internal. Perubahan tulang dan kelumpuhan dapat terjadi setelah perdarahan yang berulang-ulang dalam beberapa tahun. Perdarahan pada leher, mulut atau dada merupakan hal yang serius, sejak airway mengalami obstruksi. Perdarahan intracranial merupakan salah satu penyebab terbesar dari kematian . Perdarahan pada gastrointestinal dapat menunjukkan anemia dan perdarahan pada kavum retroperitoneal sangat berbahaya karena merupakan ruang yang luas untuk berkumpulnya darah. Hematoma pada batang otak dapat menyebabkan paralysis (Wong, 2001). Ganguan pembekuan darah itu dapat terjadi; Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada.

4

Setiap sel di dalam tubuh memiliki struktur struktur yang di sebut kromosom (chromosomes). Didalam ilmu kimia, sebuah rantai kromosom yang panjang disebut DNA. DNA ini disusun kedalam ratusan unit yang di sebut gen yang dapat menentukan beberapa hal, seperti warna mata seseorang.

Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Salah satu pasangnya dikenal sebagai kromosom seks, atau kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia. Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang, dan pria memiliki satu kromosom X, dan satu kromosom Y dalam satu pasang.

2.4 Manifestasi Klinis

Karena faktor VIII tidak melewati plasenta, kecendrungan perdarahan dapat terjadi dalam periode neonatal. Kelainan diketahui bila pasien mengalami perdarahan setela h mendapat tindakan sirkumsisi. Setelah pasien memasuki usia anak-anak aktif, sering

terjadi memar atau hematoma yang hebat sekalipun trauma yang mendahuluinya ringan. Laserasi kecil, seperti luka di lidah atau bibir, dapat berdarah sampai berjam-jam atau berhari-hari. Gejala khasnya adalah perdarahan sendi (hemartrosis) yang nyeri dan menimbulkan keterbatasan gerak, dapat timbul spontan maupun akibat trauma ringan, manifestasi yang sering terjadi adalah:

Hematom pada jaringan lunak Hemartosis dan kontraktur sendi Hematuria Perdarahan serebral Terjadinya perdarahan dapat menyebabkan takikardi, takipnea, dan hipotensi

2.5 Pemeriksaan Penunjang 1. Uji trombosit (150.000-400.000) 2. uji pembendungan 3. masa perdarahan 4. PT (prothrombin time - masa protrombin plasma) Uji masa protrombin (prothrombin time, PT) untuk menilai kemampuan faktor koagulasi jalur ekstrinsik dan jalur bersama, yaitu : faktor I (fibrinogen), faktor II (prothrombin), faktor V (proakselerin), faktor VII (prokonvertin), dan faktor X (faktor Stuart). Perubahan faktor V dan VII akan memperpanjang PT selama 2 detik atau

5

10% dari nilai normal. Pada penyakit hati PT memanjang karena sel hati tidak dapat mensintesis protrombin. PT memanjang karena defisiensi faktor koagulasi ekstrinsik dan bersama jika kadarnya