kasus hemofilia

SMF/Lab Ilmu Kesehatan AnakTutorial KasusFakultas Kedokteran Universitas Mulawarman

HEMOFILIA A

Disusun olehAyu Dwi Ratna Sari0910015057M. Rozaqy Ishaq 0910015056

Pembimbingdr. William S. Tjeng, Sp. A

Dibawakan Dalam Rangka Tugas Kepaniteraan Klinik SMF/Laboratorium Ilmu Kesehatan AnakProgram Studi Profesi DokterFakultas Kedokteran Universitas Mulawarman20141

DAFTAR ISI

ContentsHEMOFILIA A1DAFTAR ISI2BAB I31.1Anamnesis3BAB II15Komplikasi19BAB III20Anamnesis20Pemeriksaan Fisik20Laboratorium21Terapi21BAB IV22Kesimpulan22Saran22Daftar Pustaka23

2

BAB ILAPORAN KASUS

1.1 Anamnesis Anamnesa dilakukan di ruang Melati RSUD.A.W.Sjahranie pada hari sabtu tanggal 18 Januari 2014. Sumber : Autoanamnesa dan Alloanamnesa (ibu kandung).

1.1. 1.2. Identitas PasienNama : An. AUmur: 9 tahunJenis Kelamin: laki-lakiAlamat: Tanah GrogotNo. Rekam Medis: 14 00 63 70Masuk Rumah Sakit: Sabtu, 11 Januari 2014.

1.3. Keluhan UtamaRujukan dari RSUD Panglima Sebaya Tanah Grogot. Pasien dirujuk dengan diagnosa post evakuasi hematom genu kiri + riw. Hemofilia. Saat ini keluhan bengkak pada lutut kiri terasa hangat dan nyeri. 1.4. Riwayat Penyakit SekarangPasien sudah 3 kali jatuh dan mengalami trauma pada lutut kiri, pada trauma yang pertama dan kedua lutut bengkak namun pasien masih bisa berjalan. Pada trauma yang ketiga tanggal 5 januari 2014 lutut kiri bertambah bengkak hingga tidak bisa berjalan. Pasien dibawa berobat oleh orang tuanya dan di RS panglima sebaya dilakukan operasi evakuasi hematom pada lutut kiri tanggal 8 januari 2014. Pasien memiliki riwayat penyakit hemofilia sejak 2010. Tanggal 11 januari pasien dirujuk ke RSUD AWS untuk pemeriksaan dan penanganan lebih lanjut. 1.5. Riwayat Penyakit DahuluSejak usia 3 tahun pasien sering mengeluhkan gusi siring berdarah. Terkadang pasien juga mengeluhkan lebam pada kulit dan mimisan. Pada tahun 2010 pasien MRS diperiksa darah dan dinyatakan menderita hemofilia. Pasien juga memiliki riwayat sirkumsisi dengan pemberian koate (antihemofilia faktorVIII). 1.6. Riwayat Penyakit KeluargaTidak ada keluarga yang memiliki keluhan serupa.1.7. Pemeliharaan PrenatalPeriksa di: Bidan PKMPenyakit Kehamilan: tidak adaObat-obat yang di minum: tidak ada1.8. Riwayat KelahiranLahir di : rumahDitolong : bidanUsia Kehamilan: 9 bulan 10 hariJenis partus: spontan1.9. Pemeliharaan PostnatalPeriksa di : PuskesmasKeadaan anak: sehat1.10. Keluarga BerencanaYa/Tidak : yaMemakai sistem: suntik per 3 bulanSikap dan kepercayaan: percaya1.11. Pertumbuhan dan perkembangan anak

Berat badan lahir : 3300 grPanjang badan lahir : lupaBerat badan sekarang: 25 kgTinggi badan sekarang: 130 cmGigi keluar: lupaTersenyum: lupaMiring: lupaTengkurap: lupaDuduk: lupaMerangkak: lupaBerdiri: 9 bulanBerjalan: lupaBerbicara dua suku kata: lupaMasuk TK: -Masuk SD: 6 tahunSekarang Kelas: 3 SD

1.12. Makan dan minum anakASI: -Dihentikan : tidak ada produksi ASIMinum Susu Formula: sejak lahirBuah : -Bubur susu: 4 bulanTim saring: -Makanan padat dan lauknya: lupa

1.13. Imunisasi ImunisasiUsia saat imunisasi

IIIIIIIV

BCG+//////////////////////////////

POLIO++++

CAMPAK++////////////////////

DPT+++//////////

Hepatitis B+++//////////

Tifoid ----

1.14. Pemeriksaan FisikPemeriksaan fisik dilakukan di ruang Melati RSUD.A.W.Sjahranie pada hari senin 18 Januari 2014.Keadaan Umum: tampak sakit sedangKesadaran: Compos Mentis, E4V5M6Tanda-tanda Vital: Tekanan Darah : mmHgNadi: 82 x/menit, reguler, kuat angkatFrekuensi Napas : 20 x/menit, teraturTemperatur: 37.2oCStatus Gizi: Usia 9 tahunBB = 25 Kg TB = 130 cm IMT = 14.79

IMT: Berat badan (kg)Tinggi badan2 (meter)25 kg/1,32 m = 25/ 1.09= 14.79

Kesimpulan :Status gizi berdasarkan BB/U adalah baik.

Kepala/leherRambut merah: -Ubun-ubun cekung :-Mata: konjungtiva anemis (-/-), skera ikterik (-/-), refleks cahaya (+/+), mata cowong (-/-), edem palpebra (-/-), wajah edem (-)Hidung: sumbat (-), sekret (-), napas cuping hidung (-)Telinga: bersih, sekret (-)Mulut: bibir lembab, lidah bersih, faring hiperemis (-), pembesaran tonsil (-), perdarahan (-)Leher: kaku kuduk (-), pembesaran kelenjar (-)

ThoraxPulmoInspeksi : gerakan simetris D=S, retraksi ICS (-), bintik merah (-)Palpasi: pelebaran ICS (-), fremitus raba D=SPerkusi: sonor, batas paru hepar ICS V MCL DAuskultasi: vesikuler (+), rhonki (-), wheezing (-)

CorInspeksi: Ictus cordis terlihat di ICS V S MCL S bawah papila mammaePalpasi: Ictus cordis teraba di ICS V S 1 jari lateral MCL SPerkusi: normal pada batas jantungAuskultasi: S1 S2 tunggal, reguler, murmur (-), gallop (-)

AbdomenInspeksi: flat, turgor kulit normal, pelebaran vena (-).Palpasi: Soefl, nyeri tekan (-), massa (-), H/L tak terabaPerkusi: Timpani, shifting dullness (-), fluid wafe (-)Auskultasi: Bising usus (+) normalEkstremitas 55

5Sde

--

-+Genu S

Edema MMT

SuperiorInferior

Ekstremitas hangatEdem (-)Sianosis (-)Palmar eritema (-)Ekstremitas hangatEdem (+) pada genu sinistra, hangat, nyeri + funtiolaesaSianosis (-)Palmar eritema (-)

1.15 Pemeriksaan PenunjangLaboratorium tanggal 11 Januari 2014HasilNilai Normal

Darah lengkap

Leukosit7.2004000-10.000

Hemoglobin9.011-16

Hematokrit28.137-54

Trombosit200.000150.000-450.000

Elektrolit

Natrium135135-155

Kalium4.43,6-5,5

Chloride10795-108

Kimia darah

Ureum20.110-40

Kreatinin0.60,5-1,5

GDS9860-150

Laboratorium tangal 13 januari 2014HasilNilai Normal

Darah lengkap

Leukosit4.6504000-10.000

Hemoglobin10.211-16

Hematokrit29.537-54

Trombosit167.000150.000-450.000

Bleeding Time31-6

Clotting Time101-15

APTT48.3 detik28-34 detik

PT14.1 detikKontrol 13.5 detik

Hasil laboratorium tanggal 5 agustus 2010HasilNilai Normal

APTT76 detikKontrol 33 detik

Faktor VIII3Kontrol 109

Faktor IX65Kontrol 73

Kesan Hemofilia A

1.16 DiagnosisHemofilia A

1.17 Penatalaksanaan

IGD

Konsul dr. Sp.A : injeksi koate 25 U / kgBB IV selama 2 hari berturut - turut transfusi PRC 1x 10 cc/KgBB (250cc)

2 2.15 Follow Up PesienTanggalPerjalanan PenyakitPerintah Pengobatan/Tindakan yang diberikan

Hari 4 perawatan11 januari 2014S :

O :

A: Nyeri pada lutut kiri (+), bengkak pada lutut kiri (+), demam (-), batuk-pilek (-)Anemis (-/-), ikt (-/-), rh (--/--), wh (--/--) Akral hangatHamarthrosis et causa Hemofilia Koate 25 U/kgbb selama 2 hari Transfusi PRC 1 x 250 cc Cek BT, CT, PT, APTT


O :

A: Nyeri pada lutut kiri (+), bengkak pada lutut kiri (+), demam (-), batuk-pilek (-)Anemis (-/-), ikt (-/-), rh (--/--), wh (--/--) Akral hangatHamarthrosis et causa Hemofilia Koate 25 U/kgbb selama 2 hari Cek DL post taransfusi Inj. Ketorolac 5 mg extra PCT 3 x 250 mg


O :

A :Nyeri pada lutut kiri (+), bengkak pada lutut kiri (+), demam (-), batuk-pilek (-)Anemis (-/-), ikt (-/-), rh (--/--), wh (--/--) T : 36.8oC RR : 20x/I N : 80x/I , Akral hangatHamarthrosis et causa Hemofilia koate 25 U/kgbb selama 2 hari inj. ketorolac 5 mg extra pct 3 x 250 mg inj. ranitidin 20 mg IV extraHasil Lab :Leukosit 4650Hb 10.2HCT 29.5Trombosit 167.000BT 3 menitCT 3 menitAPTT 48.3 menitPT 14.1 menit


O :

A :Nyeri pada lutut kiri (+), bengkak pada lutut kiri (+), demam (-), batuk-pilek (-)Anemis (-/-), ikt (-/-), rh (--/--), wh (--/--) T : 37.0oC RR : 18x/I N : 78x/I , Akral hangatHamarthrosis et causa Hemofilia koate 1250 IU H1(3 ampul 500 IU) inj. ketorolac 5 mg extra pct 3 x 250 mg Transamin 3 x 250 cc

Hari 8 perawatan15 januari 2014

S :

O :

A :Nyeri pada lutut kiri (+), bengkak pada lutut kiri (+), demam (-), batuk-pilek (-)Anemis (-/-), ikt (-/-), rh (--/--), wh (--/--) T : 36.9oC RR : 22x/I N : 84x/I , Akral hangatHamarthrosis et causa Hemofilia koate 1250 IU H2(3 ampul 500 IU) inj. ketorolac 5 mg extra pct 3 x 250 mg Transamin 3 x 250 cc co. fisioterapi


O :

A :Nyeri pada lutut kiri (+), bengkak pada lutut kiri (+),BAB () 5 hr, demam (-), batuk-pilek (-)Anemis (-/-), ikt (-/-), rh (--/--), wh (--/--) T : 37.2oC RR : 20x/I N : 82x/I , Akral hangatHamarthrosis et causa Hemofilia koate 1250 IU H3(3 ampul 500 IU) inj. ketorolac 5 mg extra pct 3 x 250 mg Transamin 3 x 250 ccHasil co. fisioterapi :


O :

A :Nyeri pada lutut kiri (+), bengkak pada lutut kiri (+),BAB () 5 hr, demam (-), batuk-pilek (-)Anemis (-/-), ikt (-/-), rh (--/--), wh (--/--) T : 37.0oC RR : 18x/I N : 80x/I , Akral hangatHamarthrosis et causa Hemofilia koate 1250 IU H4(3 ampul 500 IU) inj antrain 250 mg prn pct 3 x 250 mg Transamin 3 x 250 cc


O :

A :Nyeri pada lutut kiri (+), bengkak pada lutut kiri (+),BAB (+) 5 hr, demam (-), batuk-pilek (-)Anemis (-/-), ikt (-/-), rh (--/--), wh (--/--) , Akral hangatHamarthrosis et causa Hemofilia koate 1250 IU H5(3 ampul 500 IU) inj. ketorolac 5 mg extra pct 3 x 250 mg Transamin 3 x 250 cc

Prognosis:Dubia ad bonam

BAB IITINJAUAN PUSTAKA2.1. DefinisiHemofilia adalah penyakit kongenital herediter yang disebabkan karena gangguan sintesis faktor pembekuan darah. Faktor-faktor pembekuan berjumlah 13 dan diberi nomor dengan angka Romawi (I-XIII).Ada 3 jenis Hemofilia :1. Hemofilia A : defek pada faktor VIII (AHF)2. Hemofilia B : defek pada faktor IX (pravelensi hemofilia A : B = (5-8) : 1 )3. Hemofilia C : defek pada faktor XI (jarang)2.2. EpidemiologiHemofilia, terutama hemophilia A, tersebar di seluruh dunia dan umumnya tidak mengenai ras tertentu. Angka kejadiannya diperkirakan 1 diantara 5 ribu-10 ribu kelahiran bayi laki-laki. Sedangkan hemofilia B, sekitar 1 diantara 25 ribu-30 ribu kelahiran bayi laki-laki. Sebagian besar (sekitar 80%) merupakan hemofilia A (Gatot, 2006).2.3. Etio-patogenesisHemofilia diturunkan oleh ibu sebagai pembawa sifat yang mempunyai 1 kromosom X normal dan 1 kromosom X hemofilia. Penderita hemofilia, mempunyai kromosom Y dan 1 kromosom X hemofilia. Seorang wanita diduga membawa sifat jika: 1. Ayahnya pengidap hemophilia2. Mempunyai saudara laki-laki dan 1 anak laki-laki hemofilia, dan3. Mempunyai lebih dari 1 anak laki-laki hemophilia

Ayah normalIbu carierAyah HemofiliaIbu normalAyah HemofiliaIbu cariersehatsakitcariersehatsehatcariercariersehatsakitcariersakitKarena sifatnya menurun, gejala klinis hemofilia A atau B dapat timbul sejak bayi, tergantung beratnya penyakit. Hemofilia A atau B dibagi tiga kelompok:1. Berat (kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%)2. Sedang (faktor VIII/IX antara 1%-5%) dan3. Ringan (faktor VIII/X antara 5%-30%).Proses pembekuan darah diperankan oleh pembuluh darah, trombosit dan faktor pembekuan darah. Berikut ini bagan kaskade pembekuan darah yang apabila salah satu faktornya hilang/isufisiensi atau tidak berfungsi maka kasakade pembekuan darah akan terganggu sehingga proses koagulasi darah menjadi memanjang. Pada hemophilia defisiensi faktor VIII, IX dan XI akan menyebabkan uji APTT memanjang karena kurangnya faktor pembekuan intrinsik.

2.4. DiagnosisDiagnosis biasanya ditegakkan berdasarkan riwayat perdarahan, gejala klinik yang ditemukan, dan pemeriksaan laboratorium secara khusus.1. Anamnesis : a. keluhan yang muncul saat lahir yaitu perdarahan tali pusat.b. anak yang lebih besar : perdarahan sendi akibat jatuh dapa saan belajar berjalan. c. ada riwayat lebam-lebam apabila terbentur. 2. Pemeriksaan Fisik :a. Hematom pada kepala atau extremitasb. Hamarthrosisc. Dijumpainya perdarahan interstitial yang menyebabkan atrofi otot, pergerakan terganggu, dan kontraktur sendi. Sendi yang sering terkena adalah sendi siku, lutut, pergelangan kaki, paha dan sendi bahu. 2.5. Pemeriksaan Penunjang APTT memanjangActivated Partial tromboplastin Time (APTT) sama dengan Partial Tromboplastin Time (PTT) merupakan pemeriksaan yang digunakan untuk menilai semua faktor pembekuan darah dalam jalur intrinsik kecuali trombosit, termasuk faktor VIII, IX, XI, XII. Nilai normal bekuan fibrin terbentuk dalam waktu 21 35 detik. APTT memanjang pada keadaan defisiensi faktor pembekuan, pemberian heparin, adanya hasil pemecahan fibrin fibrinolisin, dan adanya antibodi terhadap faktor pembekuan yang spesifik (Williams; Wilkins;, 2010). PPT normalProtrombin Time (PT) merupakan pemeriksaan yang digunakan untuk mengukur waktu yang diperlukan untuk membentuk bekuan fibrin dalam sample plasma yang telah dicampur dengan sitrat yang menggambarkan fungsi dari faktor pembekuan jalur ekstrinsik (faktor V, VII, X, protrombin dan fibrinogen). Nilai normal 10 14 detik (Williams; Wilkins;, 2010).

SPT memendek Kadar fibrinogen normal Retraksi bekuan baik2.6. Diagnosis Banding Von Willebrands disease Defisiensi vitamin K2.7. PenatalaksanaanApabila terjadi perdarahan, misalnya perdarahan sendi, tindakan sementara yang dapat segera dilakukan ialah RICE. R (Rest): sendi yang mengalami perdarahan diistirahatkanI (Ice): dikompres esC (Compression): ditekan/dibebat E (Elevation): ditinggikan Kemudian, dalam dua jam, sudah harus diberikan pengobatan komprehensif dengan memberikan faktor pembekuan yang kurang (faktor VIII atau IX).Transfusi konsentrat faktor VIII dengan dosis BB dalam kg x target faktor yang diinginkan dalam IU / dl x 0.5. Waktu paruh konsentrat faktor VIII adalah 8 12 jam. Sediaan yang ada dalam satu vial mengandung konsentrat faktor VIII sebanyak 250-3000 IU.Transfusi faktor IX dengan dosis BB dalam Kg x target faktor yang diinginkan dalam IU/dl. Waktu paruh konsentrat faktor IX adalah 18-24 jam. Sediaan yang ada dalam satu vial mengandung konsentrat faktor sebanyak 250-2000 IU.

2.8 Komplikasi a. Perdarahanb. Hamarhrosisc. Atrofi ototd. Deformitas sendie. Kontraktur

2.9 PrognosisHarapan hidup penderita hemofilia berat pada usia 35, 55 dan 75 tahun adalah 89%, 68% dan 23%, dengan rata-rata usia harapan hidup 63 tahun. Untuk penderita hemofilia sedang harapan hidup untuk kategori usia yang sama adalah 96%, 88% dan 49% dengan rata-rata usia harapan hidup 75 tahun. Sebagai perbandingan harapan hidup rerata pria di Inggris adalah 97%, 92% dan 59% dengan rata-rata usia harapan hidup 78 tahun. Meskipun angka harapan hidupnya cukup baik namun cacat sendi sering kali muncul sebagai morbiditas utama pada hemophilia.

15

BAB IIIPEMBAHASANAnamnesisTEORIFAKTA

1. Anamnesis : a. saat lahir : perdarahan tali pusat.b. anak yang lebih besar : perdarahan sendi akibat jatuh pada saat belajar berjalan. c. ada riwayat lebam-lebam apabila terbentur. Dari allo dan heteroanamnesa :a. Pasien sering mengeluhkan gusi yang mudah berdarahb. Sering lebam pada anggota tubuhc. Bengkak pada lutut kiri setelah beberapakali terjatuh, bengkak semakin membesar, nyeri dan tak kunjung mereda.d. Epistaksis

Teori dan fakta sesuai

Pemeriksaan Fisik TEORIFAKTA

a. Hematom pada kepala atau extremitasb. Hamarthrosisc. Dijumpainya perdarahan interstitial yang menyebabkan atrofi otot, pergerakan terganggu, dan kontraktur sendi. Sendi yang sering terkena adalah sendi siku, lutut, pergelangan kaki, paha dan sendi bahu. Terdapat : a. Hamarthrosis pada genu sinistra


LaboratoriumTEORIFAKTA

a. APTT memanjangb. PPT normalc. SPT memendekd. Kadar fibrinogen normale. Retraksi bekuan baikf. Defisiensi faktor pembekuan darah VIII / IX /XI

a. APTT memanjang, pasien 48.3 detik, kontrol 28-34 detikb. PT normal 14.1 detik, normal 10-14 detik. c. Faktor VIII sedikit pasien 3 kontrol 109


Terapi TEORIFAKTA

Terapi simptomatisFisioterapi (RICE)Pemberian Konsentrat faktor VIIIBB x faktor VIII x 0.5 =25 x 50 x 0.5 = 625 IUdberikan 2 kali total 1250 IU/hr inj antrain 250 mg prn pct 3 x 250 mg Transamin 3 x 250 cc

fisioterapi RICE

koate 1250 IU(3 ampul 500 IU)


Daftar Pustaka

FK USU. (n.d.). Hemofilia. Retrieved 2014, from http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/35611/4/Chapter%20II.pdf

Gatot, D. (2006). Hemofilia. Retrieved Januari 20, 2014, from IDAI: http://www.hemofilia.or.id/file_upload/IDAI_Ikatan_Dokter_Anak_Indonesia.pdf

Williams; Wilkins;. (2010). Buku Pegangan Uji Diagnostik Edisi 3. Jakarta: EGC.

World Federation of Hemofilia. (2012). Guidlines For The Management of Hemofilia. canada: Blackwell Publishing Ltd.

kasus hemofilia

Documents