HEMOFILIA

Latar belakang

Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat defisiensi salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah

Hemofilia sering kali disebut dengan “The Royal Diseases” atau penyakit kerajaan → Ratu Victoria (1837-1901) adalah seorang pembawa sifat/carrier hemofilia

Hemofilia A, angka kejadiannya diperkirakan 1 diantara 5 ribu- 10ribu kelahiran bayi laki-laki. Sedangkan hemofilia B, sekita 1 diantara 25 ribu- 30 ribu kelahiran bayi laki-laki.

Apabila penyakit ini tidak di tanggulangi dengan baik maka akan menyebabkan kelumpuhan, kerusakan pada persendian hingga cacat dan kematian dini akibat perdarahan yang berlebihan

Definisi

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu heima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.

Hemofilia adalah suatu penyakit yang di turunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.

Hemofilia merupakan gangguan koagulasi kongental paling sering dan serius. Kelainan ini terkait dengan defisiensi faktor VIII, IX atau XI yang di tentukan secara genetik

Ada 3 jenis hemofilia

Hemofilia A : defek faktor VIII (AHF)

Hemofilia B : defek faktor IX(prevalensi hemofilia A : B = (5-8): 1)

Hemofilia C : defek faktor XI (jarang)

Etiologi Hemofilia merupakan kelainan bawaan

sejak lahir yang ditularkan oleh kromosom X

Wanita berperan sebagai pembawa sifat hemofilia (carrier) yang diturunkan kepada anak lelakinya

Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulitatau suku bangsa. Tetapi kebanyakan kasus hemofilia terjadi pada pria.

Hemofilia diturunkan oleh ibu sebagai pembawa sifat yang mempnyai 1 kromosom X normal dan 1 kromosom X hemofilia.

Jika ayah menderita hemofilia tetapi sang ibu tidak punnya gen itu, maka anak laki-laki mereka tidak akan menderita hemofilia, tetapi anak perempuan akan memiliki gen itu.

Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pembawa sifat (carrier).

Hal ini sangat jarang terjadi.

HEMOFILIA A

Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama:

-Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia iniadalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah.

- Hemofilia kekurangan Factor VIII, terjadikarena kekurangan faktor 8 (Factor VIII )protein pada darah yang menyebabkanmasalah pada proses pembekuan darah.

Hemofilia A merupakan bentuk yang paling seringdijumpai yaitu sekitar A 80-85% dari jenishemofilia

Gen F VIII berlokasi pada lengan panjangkromosom X yaitu pada region Xq 2.6 kromosomX, terdiri dari 26 exons protein F VIII

Gen F VIII berfungsi mengatur produksi dansintesis F VIII. Bila kromosom X laki-lakimengalami kelainan sitogenetik maka gen F VIIIorang tersebut tidak akan mampu memproduksiatau melakukan sintesis F VIII sehingga dia akanmengalami manifestasi klinis hemofilia.

HEMOFILIA B

Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama:

Christmas Disease; karena di temukan untukpertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada

Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX ) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

Insidensi hemofilia B seperlima dari hemofilia A (12-15%).

Faktor IX dikode oleh gen yang terletak dekat gen untuk faktor VIII dekat ujung lengan panjang kromosom X.

Faktor IX diproduksi oleh hati dan merupakan salah satu faKtor koagulasi tergantung vitamin K

HEMOFILIA C

Defisiensi faktor XI adalah tipe hemofilia paling kurang lazim dan dijumpai pada 2-3% dari semua

penderita hemofilia

PATOFISIOLOGI

Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal.

Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal.

MANFESTASI KLINIK

Gejala bisa berupa perdarahan abnormal dan biasanya terletak didalam, seperti sendi otot atau jaringan lunak lain, dan kulit, ini biasanya ditemukan pada bayi yang mulai merangkak, ataubisa terjadi perdarahan hidung, saluran kemih,bahkan perdarahan otak.

Hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan

PENEGAKAN DIAGNOSIS

1. Anamnesis Keluhan penyakit ini dapat timbul saat :

Lahir : perdarahan lewat tali pusat. Anak yang lebih besar : perdarahan sendi sebagai akibat jatuh pada

saat belajar berjalan.  Ada riwayat timbulnya ”biru-biru” bila terbentur (perdarahan abnormal).

2. Pemeriksaan Fisik Adanya perdarahan yang dapat berupa :

hematom di kepala atau tungkai atas/bawah hemarthrosis sering dijumpai perdarahan interstitial yang akan menyebabkan atrofi

dari otot, pergerakan terganggu dan terjadi kontraktur sendi. Sendi yang sering terkena adalah siku, lutut, pergelangan kaki, paha dan sendi bahu

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan laboratorium yang perlu diminta adalah pemeriksaan penyaring hemostasis yang terdiri atas:

hitung trombosit, uji pembendungan, masa perdarahan, PT   ( prothrombin time- masa protrombin plasma), APTT (activated partial thromboplastin time – masa tromboplastin parsial teraktivasi) dan TT (thrombin time –masa trombin).

PENATALAKSANAAN

Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor antihemofilia yang kurang.

Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila mengalami perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice,Compression, Evaluation) pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau mengurangiperdarahan.

HEMOFILIA A

Transfusi faktor VIII : preparat berupa fresh pooled  plasma, fresh frozen plasma, cryoprecipitate atau AHF (antihemophlic factor) concentrate.

Transfusi darah atau plasma segar jika efek preparatAHF kurang memuaskan

Kortikosteroid Pencegahan perdarahan: pasien hemofilia klasik

seharusnya selalu mendapat AHF sebagai profilaksis. Dosis AHF 20 unit/kg bb/tiap 48 jam akan mempertahankan kadar faktor VIII diatas 1% sehingga perdarahan spontan terhindarkan.

HEMOFILIA B

Transfusi preparat PPSB (mengandung protrombin/F.II, proconvertin/F.VIII, Stuartfaktor/F.X dan antihemofilia B/F.IX)

Dosis : patokan dosis untuk faktor VIII(hemofilia A) dapat digunakan untuk hemofilia B (defisiensi faktor IX).

Dosis profilasis 10 unit/kg BB (2 kali seminggu).

KESIMPULAN

Hemofilia merupakan kelainan pembekuan darah yang diturunkan secara X-linked recessive. Dikenal 3 macam hemofilia yaitu hemofilia A karena defisiensi F VIII dan hemofilia B dengan defisiensi faktor IX dan hemofilia C karena defisiensi faktor XI. Diagnosis ditegakkan berdasarkan riwayat perdarahan, gambaran klinik dan pemeriksaan laboratorium. Pada pemeriksaan hemostasis penyaring dijumpai APTT memanjang sedang semua tes lain memberi hasil normal.Untuk mengetahui aktivitas masing – masing faktor perlu dilakukan assay F VIII dan F IX

THANK You