Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi, karena individu yang mendapat sindrom Down memiliki kelebihan satu kromosom. Mereka mempunyai tiga kromosom 21 dimana orang normal hanya mempunyai dua saja. Kelebihan kromosom ini akan mengubah keseimbangan genetik tubuh dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan kemampuan intelektual, serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh (Pathol, 2003).

repository.usu.ac.id

Faktor resikoBeberapa orang tua memiliki risiko lebih besar memiliki bayi dengan sindrom Down. Faktor risiko meliputi:1. Bertambahnya usia ibu

Risiko untuk mendapat bayi dengan sindrom Down didapatkan meningkat dengan bertambahnya usia ibu saat hamil, khususnya bagi wanita yang hamil pada usia di atas 35 tahun. Walau bagaimanapun, wanita yang hamil pada usia muda tidak bebas terhadap risiko mendapat bayi dengan sindrom Down. Kemungkinan seorang wanita melahirkan anak dengan Down syndrome meningkat dengan usia karena telur yang lebih tua memiliki risiko lebih besar dari divisi kromosom yang tidak tepat. Sel telur wanita telah dibentuk pada saat wanita tersebut masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik. Pada saat wanita menjadi tua, kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sel telur laki-laki, sel benih ini mengalami pembelahan yang kurang sempurna. Penyebab timbulnya kelebihan kromosom 21 bisa pula karena bawaan lahir dari ibu atau bapak yang mempunyai dua buah kromosom 21, tetapi terletak tidak pada tempat yang sebenarnya, misalnya salah satu kromosom 21 tersebut menempel pada kromosom lain sehingga pada waktu pembelahan sel kromosom 21 tersebut tidak membelah dengan sempurna. Berikut merupakan rasio mendapat bayi dengan sindrom Down berdasarkan umur ibu yang hamil:

2. Memiliki satu anak dengan sindrom Down. Biasanya, seorang wanita yang memiliki satu anak dengan sindrom Down memiliki sekitar 1 dari 100 kesempatan memiliki anak lagi dengan sindrom Down

3. Menjadi pembawa translokasi genetik untuk sindrom Down. Baik pria maupun wanita dapat melewati translokasi genetik untuk sindrom Down kepada anak-anak mereka.

file.upi.edu/.../Genetika,Sindroma_Down.pdfrepository.usu.ac.idhttp://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/risk-factors/con-20020948

http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome/

Klasifikasi

Berdasarkan hasil pemeriksaan gen, sindrom Down dibagi menjadi 3 jenis:

1. Trisomi 21 (Non-disjunction)Down syndrome biasanya disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut "nondisjunction." Hasil nondisjunction dalam embrio dengan tiga salinan kromosom 21, bukan dua seperti biasanya. Sebelum atau pada saat pembuahan, sepasang kromosom ke-21 baik sperma atau sel telur gagal untuk berpisah. Sebagaimana embrio berkembang, kromosom ekstra direplikasi di setiap sel tubuh. Jenis sindrom Down ini merupakan sebagian besar (95%) dari kasus sindrom Down.

2. Mosaic sindrom DownMosaik terjadi ketika nondisjunction kromosom 21 terjadi pada satu tempat - tetapi tidak pada semua tempat- dari pembelahan sel awal setelah fertilisasi. Ketika ini terjadi, ada campuran dari dua jenis sel, beberapa mengandung 46 kromosom biasa dan yang lain mengandung kromosom 47. Sel-sel dengan kromosom 47 mengandung kromosom 21 tambahan.Mosaik menyumbang sekitar 1% dari semua kasus sindrom Down. Penelitian telah menunjukkan bahwa individu dengan down syndrome mosaik mungkin memiliki karakteristik yang lebih sedikit dari sindrom Down dibandingkan dengan jenis lain dari sindrom Down.

3.Translokasi sindrom DownPada tipe translokasi ini, kromosom 21 terpecah dan melekat pada sel kromosom dari sel tubuh yang lain. Dalam translokasi, bagian dari kromosom 21 istirahat off selama pembelahan sel dan menempel pada kromosom lain, biasanya kromosom 14. Sementara jumlah kromosom dalam sel tetap 46, kehadiran bagian ekstra kromosom 21 menyebabkan karakteristik sindrom Down.Biasanya proses ini terjadi pada masa sebelum atau pada saat konsepsi (pada masa kehamilan yang sangat awal). Kejadian Translokasi sindrom Down adalah sekitar 4%. Sepertiga dari Translokasi sindrom Down juga ditemukan pada saudara saudara ayah atau ibu sehingga bila kasus ini ditemukan, direkomendasikan untuk melakukan konsultasi gen.http://www.informasimedika.com/jenis-penyakit/gene-dan-keturunan/topik-dibicarakanhttp://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/

Gejala klinisSkriningAda dua kategori tes untuk sindrom Down yang dapat dilakukan sebelum bayi lahir: tes skrining dan tes diagnostik. Layar Prenatal memperkirakan kemungkinan janin mengalami sindrom Down. Sebagian besar tes hanya menyediakan probabilitas. Tes diagnostik dapat memberikan diagnosis definitif dengan akurasi hampir 100%.Kebanyakan tes skrining melibatkan tes darah dan USG (sonogram). Tes darah (atau tes skrining serum) mengukur jumlah berbagai zat dalam darah ibu. Bersama dengan usia wanita, ini digunakan untuk memperkirakan kesempatannya memiliki anak dengan sindrom Down. Tes darah ini sering dilakukan bersamaan dengan sonogram rinci untuk memeriksa "penanda" (karakteristik bahwa beberapa peneliti merasa mungkin memiliki hubungan yang signifikan dengan sindrom Down). Baru layar prenatal canggih sekarang mampu mendeteksi bahan kromosom dari janin yang beredar dalam darah ibu. Tes ini tidak invasif (seperti tes diagnostik bawah), tetapi mereka memberikan tingkat akurasi yang tinggi. Namun, semua layar ini tidak akan secara definitif mendiagnosis sindrom Down. Skrining prenatal dan tes diagnostik sekarang secara rutin ditawarkan kepada perempuan dari segala usia.Prosedur diagnostik yang tersedia untuk diagnosis prenatal dari sindrom Down chorionic villus sampling (CVS) dan amniosentesis. Prosedur ini, yang membawa sampai risiko 1% menyebabkan penghentian spontan (keguguran), praktis 100% akurat dalam mendiagnosis sindrom Down. Amniosentesis biasanya dilakukan pada trimester kedua setelah 15 minggu kehamilan, CVS pada trimester pertama antara 9 dan 11 minggu.

Pada Lahir

Down syndrome biasanya diidentifikasi saat lahir dengan adanya ciri-ciri fisik tertentu: otot rendah, lipatan mendalam tunggal di telapak tangan, yang agak pipih profil wajah dan miring ke atas untuk mata. Karena fitur tersebut dapat hadir pada bayi tanpa sindrom Down, analisis kromosom disebut kariotipe dilakukan untuk memastikan diagnosa. Untuk mendapatkan kariotipe, dokter mengambil sampel darah untuk memeriksa sel-sel bayi. Mereka menggunakan alat khusus untuk memotret kromosom dan kemudian kelompok mereka dengan ukuran, jumlah, dan bentuk. Dengan memeriksa kariotipe, dokter dapat mendiagnosis sindrom Down. Tes yang disebut IKAN genetik lain dapat menerapkan prinsip-prinsip yang sama dan konfirmasi diagnosis dalam jumlah waktu yang lebih singkat.

https://ilmubedah.wordpress.com/2010/02/23/atresia-ani/Posted on Februari 23, 2010 by ilmubedahhttps://embryo.asu.edu/pages/vacterl-association

Sebelum lahirAda dua kategori tes untuk sindrom Down yang dapat dilakukan sebelum bayi lahir: tes skrining dan tes diagnostik. Layar Prenatal memperkirakan kemungkinan janin mengalami sindrom Down. Sebagian besar tes hanya menyediakan probabilitas. Tes diagnostik dapat memberikan diagnosis definitif dengan akurasi hampir 100%.Kebanyakan tes skrining melibatkan tes darah dan USG (USG). Tes darah (atau tes skrining serum) ukuran jumlah berbagai zat dalam darah ibu. Bersama dengan usia wanita, ini digunakan untuk memperkirakan kesempatannya memiliki anak dengan sindrom Down. Tes darah ini sering dilakukan bersamaan dengan sonogram rinci untuk memeriksa "penanda" (karakteristik bahwa beberapa peneliti merasa mungkin memiliki hubungan yang signifikan dengan sindrom Down). New layar prenatal canggih sekarang mampu mendeteksi bahan kromosom dari janin yang beredar dalam darah ibu. Tes ini tidak invasif (seperti tes diagnostik bawah), tetapi mereka memberikan tingkat akurasi yang tinggi. Namun, semua layar ini tidak akan definitif mendiagnosis sindrom Down. Skrining prenatal dan tes diagnostik sekarang secara rutin ditawarkan kepada perempuan dari segala usia.Prosedur diagnostik yang tersedia untuk diagnosis prenatal dari sindrom Down chorionic villus sampling (CVS) dan amniosentesis. Prosedur ini, yang membawa sampai risiko 1% menyebabkan terminasi spontan (keguguran), praktis 100% akurat dalam mendiagnosis sindrom Down. Amniocentesis biasanya dilakukan pada trimester kedua setelah 15 minggu kehamilan, CVS pada trimester pertama antara 9 dan 11 minggu.

pada Lahir

Down syndrome biasanya diidentifikasi saat lahir dengan adanya ciri-ciri fisik tertentu: otot rendah, lipatan mendalam tunggal di telapak tangan, sedikit pipih profil wajah dan miring ke atas untuk mata. Karena fitur ini dapat hadir pada bayi tanpa Down syndrome, analisis kromosom disebut kariotipe dilakukan untuk mengkonfirmasikan diagnosis. Untuk mendapatkan kariotipe, dokter mengambil sampel darah untuk memeriksa sel-sel bayi. Mereka menggunakan alat khusus untuk memotret kromosom dan kemudian kelompok mereka dengan ukuran, jumlah, dan bentuk. Dengan memeriksa kariotipe, dokter dapat mendiagnosis sindrom Down. Tes yang disebut FISH genetik lain dapat menerapkan prinsip-prinsip yang sama dan menentukan diagnosis dalam jumlah waktu yang lebih singkat.