lapkas fer 2
TRANSCRIPT
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
1/53
AMENOREA PRIMER
DEFINISI
Amenore berarti tidak adanya menstruasi. Amenore primer
adalah tidak adanya menarche pada seorang gadis berusia 16
tahun atau lebih. Amenore sekunder adalah tidak adanya
menstruasi selama 6 bulan pada wanita dengan siklus yang tidak
teratur sebelumnya atau 3 bulan pada wanita dengan siklus yang
teratur (21-35 hari).12 !enarche adalah periode menstruasi
pertama dan dimulai setelah pengembangan karakteristik
seksual sekunder" rambut pubis dan aksila dan perkembangan
payudara (#ahap #anner). $ata-rata usia menarche adalah 135
tahun namun terdapat perbedaan besar di antara dan di dalam
negara. %mumnya gadis dari daerah pedesaan di negara negara
dengan sumber daya yang rendah lebih tua saat menarche
dibandingkan dengan anak perempuan dari daerah perkotaan.
&ondisi hidup secara umum status gi'i aktiitas sik dan *aktor
genetik semuanya mempengaruhi maturasi seksual dan usia
saat menarche.3
EPIDEMIOLOGI
+iperkirakan bahwa amenorea yang bukan karena kondisi
siologis memiliki prealensi yang berkisar antara 3, sampai
,. enyebab yang paling sering dari amenore ada empat"
amenorea hipotalamus hiperprolaktinemia kegagalan oarium
dan sindrom oarium polikistik.
ETIOLOGI
enyebab utama dari amenorea primer termasuk de*ek
anatomi dari traktus genitalia penyebab hipotalamus / hiposis
insusiensi oarium endokrinopati dan oligo atau anoulasi
kronis.
1
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
2/53
Tabel 1. Penyebab umum dari amenorea primer1
Defe ana!omi dari !ra!u" #eni!alia
+e*ek anatomi genitalia termasuk agenesis agina septum
agina transersalis himen imper*orata agenesis atau
disgenesis seriks hipoplasia atau aplasia endometrium sindrom
!ayer-$okitansky-&uster-0auser dan sindrom insensitiitas
androgen.
Agenesis Vagina
Agenesis agina harus dicurigai pada semua gadis dengan
amenorea primer yang sering menderita nyeri abdomen dan
2
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
3/53
nyeri panggul karena hambatan anatomi yang menghambat
aliran darah. elanutnya kumpulan darah dalam uterus
(hematometra) dapat memprookasi menstruasi retrograde yang
mengarah pada pengembangan perlekatan dan endometriosis.1
Agenesis Mullerian (Sindrom Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser)
indrom !ayer-$okitansky-&uster-0auser adalah kelainan
kongenital pada saluran genital yang diakui sebagai penyebab
yang lebih umum dari amenore setelah disgenesis gonad yang
memiliki insiden 1 / 5.. indrom ini uga disebut 4agenesis
mullerian karena ia ditandai dengan tidak adanya atau
hipoplasia dari deriati* duktus !ullerian. ahkan gambaran
utama sindrom !ayer-$okitansky-&uster-0auser adalah sebagai
berikut" oarium normal anomali perkembangan uterus mulai
dari tidak adanya residu rudimenter dari uterus dan aplasia dari
dua pertiga atas agina. 7ebih lanut lagi wanita yang
terpengaruh menunukkan perkembangan karakteristik seksual
sekunder dengan perempuan kariotipe 6 88. Ada dua enis
sindrom !ayer-$okitansky-&9ster-0auser" #ipe 1 menunukkan
ariasi terisolasi sementara tipe 2 terkait dengan beberapa
kelainan organik yang melibatkan saluran kemih bagian atas
(, kasus) skeleton (1-12, kasus) sistem pendengaran (1-
25, kasus) dan yang lebih arang antung.
:tiologi sindrom !ayer $okitansky-&9ster-0auser masih
belum pasti" meskipun di awal disebutkan bahwa ini sindrom
adalah hasil dari kelainan sporadis. aru baru ini telah
diasumsikan latar belakang genetik berdasarkan pada semakin
banyaknya umlah kasus *amilial.5
3
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
4/53
Gambar $. T$%weighted MRI dari pel&i". Po!on#an "a#i!al
midline menun'uan andun# emi( normal di an!erior)
re!um di po"!erior) dan e!iadaan len#ap dari u!eru"
dan &a#ina.*
• :mbriologi
;ri
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
5/53
uterus. +isarankan bahwa penyebab perkembangan sindrom
!$&0 bisa berupa kekurangan gestagen dan / atau reseptor
estrogen. ?ni uga akan menelaskan berbagai bentuk agina
rudimenter. ;hirardini dkk menelaskan masalah
etiopatogenesis pada sindrom !$&0 yang mendukung
hipotesis 0auser dari inhibisi perkembangan duktus mullerian
dengan produksi !?@ yang memungkinkan untuk
mempertimbangkannya sebagai bentuk paling ringan dari
pseudoherma*roditisme perempuan. elain itu istilah yang
digunakan untuk menggambarkan kondisi ini seperti aplasia
mullerian aplasia duktus mullerian agenesis duktus mullerian
dan agenesis uteroaginal mungkin menyesatkan dan istilah
4sindrom disgenesis mullerian telah diusulkan.
• +asar ;enetik dan !olekuler dari !$&0
aanello dkk menyatakan bahwa masalah genetik saling
terkait dengan agenesis ginal unilateral atau bilateral
terutama yang berhubungan dengan anomali mullerian
seperti yang diumpai pada sindrom !$&0. ;ennya adalah
tunggal dan autosomal dominan dengan ekspresi yang
berariasi. ;hirardini dkk menggambarkan tampilan histologis
dari uterus rudimenter endometrium tabung uterus duktus
;artner round ligament agina dan oarium dalam 1 kasus
sindrom !$&0. #emuan mereka menyarankan bahwa sindrom
ini disebabkan oleh kekurangan reseptor estrogen dan
gestagen. &ekurangan ini dapat menghambat perkembangan
lebih lanut daru duktus mullerian embrionik dan berperan
dalam gangguan di*erensiasi selanutnya dari elemen yang
ada. !asih belum diputuskan mengapa dalam kasus sindrom
!$&0 perkembangan duktus mullerian berhenti pada
perlekatan ligamentum mesone*rik kaudal. Bramer dkk
melaporkan bahwa agenesis agina mungkin terkait dengan
5
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
6/53
penurunan aktiitas galactose-l-phosphate uridyl transferase
(;A7#). !ereka mempelaari aktiitas dan genotipe dari ;A7#
pada 13 perempuan dengan agenesis agina dan ibu mereka.
!ereka menyimpulkan bahwa mutasi ;A7# anin atau ibu
yang menurunkan aktiitas ;A7# mungkin berhubungan
dengan agenesis agina dan sebagai kemungkinan dasar
biologis mereka mengalami peningkatan paparan intrauterin
dengan galaktosa yang telah dibuktikan pada hewan pengerat
dengan menyebabkan penurunan kelangsungan hidup oosit
dan penundaan bukaan agina pada keturunan.
• !ani*estasi &linis !$&0
asien dengan sindrom ini memiliki kariotipe 688 genitalia
eksterna wanita yang normal *ungsi oarium yang normal
ketiadaan parsial atau komplit dari agina dan ketiadaan
uterus atau hipoplasia uteri dengan tuba non-kanal bilateral.C
ecara klinis presentasi yang paling umum ditandai dengan
amenorea primer pada remaa dengan karakteristik
perempuan sekunder yang normal. 0anya dalam beberapa
kasus di mana pasien memiliki residu rudimenter uterus
dengan *ungsi endometrium normal ada riwayat nyeri berat
berulang pada abdomen bagian bawah> elanutnya
beberapa remaa dapat menderita tekanan psikologis dari
kehidupan seksual yang gagal. :aluasi endokrin
menunukkan kadar normal dari gonadotropin dan steroid seks
(estradiol) plasma basal tanpa tanda-tanda biokimia dari
kelebihan androgen.2
erbagai de*ek mullerian yang telah dielaskan adalah
agenesis agina atau uterus agina atau uterus rudimenter /
atretik. ;inal unilateral terkait dengan 5, kasus dan
anomali skeletal dengan 12, kasus. &elainan skeletal yang
dilaporkan adalah anomali *usi dari ertebra skoliosis
6
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
7/53
kongenital dan de*ormitas tungkai seperti brakhimeso*alangi
ari *alang distal yang kecil dari digiti *alang proksimal yang
panang dari digiti dan metakarpal yang panang dari digiti.
elain itu beberapa pasien mungkin memiliki displasia radial
yang berbeda dan kelainan dari karpal.
Gambar +. !ampilan "uperior dari pel&i" menun'uan
!una" u!eru" yan# !ida menya!u) !uba fallopi) dan
o&arium yan# !erle!a pada ma"in#%ma"in# "i"i pel&i".*
Anomali ginal unilateral berhubungan dengan 5, pasien.
erbagai anomali saluran kemih yang dilaporkan adalah
agenesis ginal ginal pelis anomali *usi ginal tapal kuda
dan reDuks esikoureter.
+alam sebagian besar kasus kedua oarium normal dan
wanita yang terpengaruh memiliki aktiitas seksual yang
normal. &adang-kadang satu oarium dengan tuba *alopiipsilateral mungkin tidak ada. rol hormon dan karakteristik
seksual sekunder normal dalam kasus sindrom !ayer-
$okitansky-&uster-0auser.
erbagai anomali terkait lainnya yang dilaporkan adalah
sindrom &lippel-@eil de*ormitas prengel dan ankilosis
stapedial kongenital dan kista oarium.
Sindrom nsensiti!itas Androgen
7
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
8/53
indrom insensitiitas androgen adalah de*ek reseptor
androgen resesi* terkait 8 yang langka yang memiliki insiden 1 /
2-EE. ;en yang bertanggung awab untuk kondisi ini
telah dipetakan pada kromosom 8F11-12 dan sekitar 3, dari
mutasi disebabkan anomali sporadis. aat ini tiga arian
sindrom insensitiitas androgen telah diakui berdasarkan pada
aktiitas reseptor androgen" sindrom insensitiitas androgen
lengkap dengan *enotipe yang ditandai dengan genitalia
eksterna wanita yang normal> sindrom insensitiitas androgen
ringan dengan *enotipe yang ditandai oleh genitalia eksterna
laki-laki normal> sindrom insensitiitas androgen parsial dengan
*enotipe yang ditandai dengan maskulinisasi genitalia eksterna
parsial.E
ecara rinci sindrom insensitiitas androgen lengkap
memiliki insiden 1 / 6. dan ditandai dengan agenesis
kongenital dari uterus dan tidak adanya atau belum
sempurnanya agina wanita yang menunukkan perkembangan
normal dari karakteristik seksual sekunder dengan adanya
kariotipe 6 8G. elain itu pasien ini menunukkan
kriptorkismus dengan gonad yang terletak dalam kanalis
inguinalis atau rongga abdomen> testis *ungsional dan
memproduksi kadar testosteron dan dihidrotestosteron yang
normal. !eskipun biasanya pasien yang dipengaruhi oleh
sindrom insensitiitas androgen lengkap datang dengan
amenorea primer bersama-sama dengan rambut pubis dan aksila
yang arang atau tidak ada gadis ini uga dapat menunukkan
hernia inguinalis selama masa bayi atau masa kanak-kanak.
elain itu karena tingkat insidensi sindrom insensitiitas
androgen lengkap telah dilaporkan 1, -2, pada subyek dengan
hernia inguinalis beberapa penulis telah menyarankan untuk
mempertimbangkan kariotipe pada setiap gadis dengan massa
inguinal.E
8
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
9/53
?nsiden keganasan testis telah diperkirakan sebesar 22,
meskipun arang teradi pada subyek yang lebih muda dari 2
tahun. iasanya ealuasi endokrin menunukkan kadar yang
tinggi dari testosteron dan luteini"ing hormone plasma basal
sering bersama dengan kadar estradiol yang tinggi.E
Gambar ,. Seoran# -ani!a beru"ia + !a(un den#an
"indrom in"en"i!i&i!a" andro#en len#ap den#an (ernia
in#uinali". Tampilan e"!ernal/ -ani!a) !ida ada rambu!
pubi" dan a"ila) dan payudara yan# beremban# bai.
0u#a di!un'uan !ampilan dari i"i (ernia pada "i"i iri/
#onad) "!ru!ur !ubular) dan pi!a bromu"ular.
2i"!opa!olo#i menun'uan 'arin#an #onad%!e"!iular.1
Septum Vagina #rans!ersalis
eptum agina transersalis merupakan obstruksi agina
kongenital. Ada dua arietas dari septum transersal" parsial dan
total> hanya ariasi total yang bertanggung awab untuk
amenorea. Hbstruksi dapat terletak di bagian in*erior (16,)
sentral (,) atau superior (6,) dari agina. erupa dengan
9
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
10/53
agenesis agina cacat ini uga bertanggung awab atas nyeri
abdomen dan nyeri pelis berulang yang berasal dari darah yang
terakumulasi dalam uterus dan agina (hematokolpos).2
7okasi septum dapat mempengaruhi waktu presentasi.
eptum di sepertiga bagian bawah agina memungkinkan
distensi agina yang lebih besar dan presentasi yang lambat.11
Himen mperforata
0imen imper*orata telah diperkirakan memiliki insiden
1/1.2 +iagnosis arang pada masa bayi karena kondisi ini
biasanya asimtomatik meskipun dalam kasus yang arang
neonatus dapat menderita pembesaran abdomen yang
bermakna. Gang lebih umum perempuan dengan amenorea akan
menerima diagnosis himen imper*orata setelah mengalami nyeri
abdomen hematometra atau hematokolpos selama periode
pubertas.
Gambar 3. Fo!o menun'uan (imen yan#
men##elembun# ole( umpulan dara( men"!rua"i1$
0imen imper*orata adalah sebuah anomali yang ketika
bermani*estasi selama periode remaa biasanya dapat
didiagnosis dengan anamnesis menyeluruh dan pemeriksaan
sik. $emaa biasanya datang dengan amenorea primer pola
10
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
11/53
siklik dari nyeri abdomen bagian bawah / panggul dengan atau
tanpa geala seperti nyeri punggung (3C, -,) retensi urin
(3, -6,) atau konstipasi (2,). ada pemeriksaan sik
massa abdomen bagian bawah mungkin teraba atau massa
pelis dapat dideteksi pada pemeriksaan rektal bimanual.
+iagnosis himen imper*orata sering dapat ditegakkan dengan
mudah selama pemeriksaan perineum ketika himen imper*orata
yang menggembung dan berwarna kebiruan ditemukan di
introitus. Iamun kondisi tersebut dapat mudah terlewatkan ika
anamnesis yang cermat dan pemeriksaan yang rinci tidak
dilakukan. ?ni menyoroti pentingnya mengear prinsip-prinsip
dasar dalam pengobatan yaitu anamnesis menyeluruh dan
pemeriksaan sik. ada anak perempuan yang mengalami nyeri
abdomen pemeriksaan yang cermat dari introitus selain
pemeriksaan perrektal waib dilakukan. emeriksaan pencitraan
atau laboratorium biasanya tidak diindikasikan untuk presentasi
klasik dari himen imper*orata.12
$efek anatomi ser!iks
+e*ek anatomi seriks merupakan penyebab penting lain
dari amenorea primer. Ada dua enis kelainan seriks" agenesis
dan disgenesis. &edua de*ek ini dapat terkait dengan
perkembangan normal dari agina. ecara rinci sementara pada
disgenesis pengembangan seriks parsial diamati pasien
agenesis cenderung datang lebih dini dengan riwayat amenorea
primer dan nyeri abdomen bagian bawah yang berat yang teradi
dengan interal yang tidak teratur.2
Hipoplasia atau aplasia endometrium
0ipoplasia atau aplasia endometrium mewakili
perkembangan parsial atau ketiadaan kongenital dari
endometrium.
11
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
12/53
Penyebab 2ipo!alamu"
enyakit hipotalamus merupakan penyebab paling sering
dari amenorea pada remaa. ahkan anak perempuan dengan
gangguan hipotalamus rentan terhadap perkembangan anoulasi
kronis karena sekresi yang tidak memadai dari gonadotropin-
releasing hormone yang menyebabkan rendahnya kadar
gonadotropin dan estradiol plasma basal. Iamun setelah
stimulasi dengan gonadotropin-releasing hormone eksogen
sekresi gonadotropin berada dalam kisaran siologis. Amenorea
hipotalamus sering memiliki asal dis*ungsional meskipun dalam
kasus yang arang teradi ia dapat disebabkan oleh kondisi lain
termasuk desit gonadotropin terisolasi penyakit kronis in*eksi
dan tumor.2
%enyebab disfungsional dari amenorea hipotalamus
enyebab dis*ungsional dari amenore hipotalamus
termasuk stres psikogenik aktiitas sik yang berlebihan dan
gangguan gi'i. ebenarnya mekanisme yang tepat di mana stres
dan kehilangan berat badan yang berlebihan berpengaruh
negati* pada sekresi gonadotropin-releasing hormone masih
belum pasti. Iamun anak perempuan dengan gangguan
produksi gonadotropin-releasing hormone mungkin memiliki
beberapa implikasi pada sekresi luteini"ing hormone dari tidak
ada atau penurunan pelepasan hingga pelepasan yang normal
atau meningkat.213
tres psikogenik tampaknya menginduksi sekresi kadar
yang tinggi dari corticotrophin-releasing hormone yang
menghambat pelepasan gonadotropin-releasing hormone.2
elain itu gadis yang melakukan aktiitas sik yang
berlebihan cenderung untuk menunukkan amenorea
hipotalamus dan *ase lutein yang singkat. &elainan ini
12
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
13/53
disebabkan oleh aktiitas sik berat dan asupan kalori yang
terbatas yang dibutuhkan untuk menaga kerampingan.
@aktanya atlet sering menunukkan ketidakseimbangan yang
kuat di antara asupan gi'i dan pengeluaran energi yang
bermakna terutama dalam disiplin di mana berat badan yang
rendah untuk kinera dan estetika dibutuhkan.13
ecara khusus pada atlet ada risiko amenorea tiga kali
lebih tinggi daripada populasi umum dengan dominasi di antara
pelari arak auh. !enariknya kondisi aneh yang disebut yang
4trias atlet perempuan telah diakui sebagai hasil dari asupan
kalori yang tidak memadai. &ondisi ini termasuk amenorea
gangguan makan dan osteoporosis dan atlet dapat
menunukkan satu atau lebih komponen dari trias. Hleh karena
itu semua perubahan ini harus diskrining untuk menegakkan
diagnosis dini dan untuk meningkatkan kualitas hidup
perempuan yang terlibat dalam olahraga kompetiti*.
;angguan makan merupakan penyebab umum lain dari
amenorea hipotalamus *ungsional. ayangnya gangguan ini
meningkat di seluruh dunia dan e*ek pada reproduksi lebih dari
negati*. ecara khusus pada wanita aksis reproduksi sangat
terkait dengan status gi'i dan sangat responsi* terhadap
stimulasi eksternal karena pengeluaran energi yang tinggi
selama kehamilan dan menyusui. Hleh karena itu dalam kondisi
kekurangan gi'i reproduksi wanita dapat terganggu dan
berlanut dalam periode yang lebih baik untuk mempertahankan
*ungsi yang penting. ahkan penurunan 1, -15, dari berat
tubuh normal tampaknya dapat menyebabkan amenorea. 0ingga
kini telah diperkirakan bahwa sekitar 1, -5, wanita dipengaruhi
oleh 4amenorea terkait berat badan. !eskipun mekanisme
bertanggung awab tidak sepenuhnya elas telah diusulkan berat
badan minimal kg untuk timbulnya atau pemeliharaan siklus
menstruasi. +i antara gangguan makan yang paling penting
13
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
14/53
anoreksia nerosa dan bulimia nerosa mempengaruhi sampai
5, dari wanita usia reproduksi yang menyebabkan amenore dan
in*ertilitas.1
ecara rinci anoreksia nerosa telah didenisikan sebagai
berat badan kurang dari C5, dari berat badan yang diharapkan
atau indeks massa kurang dari 15 kg / m2 restriksi kalori takut
akan peningkatan berat badan dan gangguan persepsi citra
tubuh. ulimia nerosa telah didenisikan sebagai pesta makan
diikuti dengan muntah aktiitas sik yang intens dan tindakan
kompensasi lainnya. ekitar 15,-3, dari perempuan yang
terkena anoreksia nerosa menunukkan amenorea sedangkan
anak perempuan dengan bulimia dapat menunukkan
oligoamenorrhea uga dengan adanya indeks massa tubuh yang
normal.1
!ekanisme yang mendasari preserasi atau penghentian
regulasi *ungsi neuroendokrin oarium siologis pada anak
perempuan dengan anoreksia atau bulimia masih belum
diketahui. Iamun telah diusulkan bahwa teradinya gangguan
sekresi gonadotropin-releasing hormone dengan perubahan
dalam sistem dopaminergik dan opioid. aru-baru ini kadar yang
rendah dari luteini"ing hormone dan estradiol telah dibuktikan
pada wanita dengan amenorea hipotalamus bersama dengan
pelepasan gonadotropin yang tidak cukup untuk memperpanang
perkembangan *olikel sampai oulasi. elain itu akhir-akhir ini
ditemukan bahwa leptin salah satu hormon turunan adiposa
yang paling penting yang memainkan peran kunci dalam
mengatur asupan dan pengeluaran energi tampaknya benar-
benar terlibat dalam memediasi aksis reproduksi. ahkan
rendahnya kadar leptin telah dilaporkan pada wanita dengan
amenorea hipotalamus. !eskipun masih belum elas apakah
leptin memiliki e*ek langsung pada hipotalamus atau menambah
14
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
15/53
ketersediaan substrat metabolik besar kemungkinan hormon ini
memediasi kedua e*ek ini. 15
$e&sit gonadotropin terisolasi
+esit gonadotropin terisolasi merupakan penyebab yang
arang dari amenorea hipotalamus termasuk sindrom &allman
dan hipogonadisme hipogonadotropik idiopatik.
indrom &allman merupakan penyakit perkembangan
heterogen genetik yang ditandai dengan desiensi gonadotropin-
releasing hormone dan gangguan perkembangan nerus
ol*aktorius bulbus dan sulcus dengan insidensi 1/ anak
perempuan dan 1" C anak laki-laki. ;angguan ini dapat
bersi*at autosomal dominan dengan penetrasi yang tidak
lengkap autosomal resesi* resesi* terkait 8 atau dapat memiliki
pola warisan oligogenik / digenik.16 0ingga kini lima gen telah
terlibat dalam patogenesis penyakit" &A71 @;@$1 @;@C $H&$2
dan $H&2.11C1E Iamun umlah yang lebih kecil (sekitar 3,)
dari subek yang terkena menunukkan mutasi pada salah satu
gen ini. =anita yang terkena menunukkan hipogonadisme
hipogonadik amenorea dan tidak adanya karakteristik seksual
sekunder bersama-sama dengan hiposmia atau anosmia.
%mumnya diagnosis dilakukan selama masa remaa berdasarkan
pada gangguan reproduksi dan penciuman. Iamun pasien
dengan sindrom &allman dapat memani*estasikan karakteristik
lebih lanut serta retardasi mental ataksia serebelar anomali
kardioaskular perubahan kranio-*asial agenesis ginal
gangguan pendengaran dan perubahan yang abnormal dari
isual spasial.
0ipogonadisme hipogonadik idiopatik adalah penyakit
genetik langka yang disebabkan oleh desiensi pelepasan
gonadotropin-releasing hormone hipotalamus> Iamun gangguan
ini uga bisa disebabkan oleh gangguan aksi gonadotropin-
15
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
16/53
releasing hormone dalam sel gonadotropin di hiposis.2
0ipogonadisme hipogonadik idiopatik telah diusulkan diakibatkan
anomali *ungsional terisolasi dari sinyal neuroendokrin untuk
pelepasan gonadotropin-releasing hormone atau gonadotropin.
ahkan pada subyek ini tidak ada perubahan perkembangan
atau anatomi aksis hipotalamus-hiposis-gonadotropin yang
telah dielaskan> pasien yang terkena menunukkan penciuman
yang normal dengan adanya *enotipe yang berasal dari
gonadotropin pra dan pasca kelahiran dan desiensi steroid
seks.21 0ipogonadisme hipogonadotropik mungkin uga teradi
karena mutasi pada gen reseptor gonadotropin-releasing
hormone.22
Kondisi lainnya
enyakit kronis akti* tidak terkontrol atau tidak diobati
yang bertanggung awab atas amenorea hipotalamus termasuk
malabsorpsi 0?J diabetes dan gangguan ginal. ?n*eksi
termasuk meningitis ense*alitis silis dan tuberkulosis.1
#umor yang mungkin menyebabkan amenorea hipotalamus
meliputi kranio*aringioma histiositosis sel 7angerhans
hamartoma germinoma tumor sinus endodermal teratoma
karsinoma metastasik.1
Penyebab 2ipo"i"
;angguan hiposis utama yang bertanggung awab untuk
amenorea termasuk tumor gangguan inDamasi / inltrati*
panhipohiposisme dan empty sella syndrome.2 #umor hiposis
yang dapat menyebabkan amenorea termasuk prolaktinoma dan
tumor lainnya yang mensekresi hormon seperti hormon
adrenokortikotropik thyrotropin-stimulating hormone hormon
pertumbuhan gonadotropin (luteini"ing hormone follicle-
stimulating hormone).
16
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
17/53
0iperprolaktinemia merupakan penyebab paling sering dari
amenorea dari hiposis yang bertanggung awab atas 1, dari
kasus amenorea primer. @aktanya kadar yang tinggi dari
prolaktin menekan pelepasan gonadotropin-releasing hormone
hipotalamus yang menentukan penurunan kadar estradiol.
angat penting untuk mengenali asal hipersekresi prolaktin.
ahkan pada wanita dengan hiperprolaktinemia telah
diperkirakan prealensi tumor hiposis sekitar 5-6,. Iamun
uga penting untuk menyingkirkan penyebab lainnya yang
bertanggung awab atas kenaikan kadar prolaktin termasuk
makroprolaktinemia hipotiroidisme stres antipsikotik dan massa
yang mengurangi pelepasan dopamin> pada kenyataannya
pelepasan prolaktin hiposis pada prinsipnya dihambat oleh
dopamin. elanutnya pada wanita dengan peningkatan
prolaktin ringan umum untuk menemukan perubahan sistem
inhibitorik.2
enyakit inDamasi sistemik / inltrati* seperti
hemocromatosis dan sarkoidosis mewakili penyebab hiposis
dari amenorea yang kurang sering.2
in"u"ien"i o&arium
?nsusiensi oarium mencakup spektrum yang luas dari
penyakit yang ditandai dengan hipogonadisme
hipergonadotropik karena produksi yang tidak memadai dari
steroid seks dengan adanya kadar yang tinggi dari luteini"ing
hormone dan follicle-stimulating hormone. 0ipogonadisme
hipergonadotropik dapat disebabkan oleh beberapa kondisi
termasuk agenesis atau disgenesis gonad kegagalan oarium
prematur dan desit en'imatik> masing-masing kondisi
mencakup banyak gangguan lainnya.2
$isgenesis gonad
17
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
18/53
+isgenesis gonad termasuk situasi yang ditandai oleh
anomali perkembangan yang menghasilkan garis gonad. &ondisi
ini dapat teradi pada pasien dengan kariotipe normal serta
abnormal.
Sindrom #urner
indrom #urner merupakan kelainan kromosom yang paling
sering bertanggung awab atas disgenesis gonad yang memiliki
insidensi sekitar 1/25 kelahiran hidup perempuan. +iagnosis
sindrom #urner dilakukan berdasarkan pada karakteristik
*enotipik khas pada perempuan *enotipik yang memiliki
ketiadaan parsial atau total dari satu kromosom 8 dengan atau
tanpa mosaicisme. #ampilan utama dari sindrom #urner adalah
'ebbed neck cacat pada telinga dada yang bidang arak antar-
puting yang lebar cubitus algus mal*ormasi antung penyakit
ginal dan perawakan pendek. elanutnya salah satu
karakteristik sindrom #urner yang paling sering adalah kurangnya
perkembangan pubertas. ahkan meskipun oarium
berkembang secara normal mereka berdegenerasi selama
kehidupan intrauterin dan bayi dan lebih dari E, dari
perempuan akan menunukkan kegagalan gonad. Iamunsekitar
3, dari pasien ini akan menunukkan perkembangan pubertas
alami dan menstruasi akan teradi pada 2-5, anak perempuan
yang memiliki mosaicisme 6 88 / 5 8 karena umlah oosit
yang normal> elanutnya sekitar 5, dari anak perempuan
dengan sindrom #urner akan menunukkan kehamilan spontan.23
+isgenesis gonad uga bisa teradi pada subyek dengan
kariotipe 6 8G atau 6 88. ecara khusus subyek dengan
kariotipe 6 8G diketahui dipengaruhi oleh sindrom wyer.
ubyek ini menunukkan genitalia eksterna perempuan atau
ambigu dengan perkembangan normal dari agina dan uterus
karena tidak ada atau tidak memadainya produksi hormon anti-
18
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
19/53
!ullerian dan testosteron. +iperkirakan bahwa sekitar 25, dari
subek dengan diagnosis sindrom wyer mengembangkan tumor
gonad> karena alasan ini diperlukan untuk mengangkat gonad
pada saat diagnosis.2
Kegagalan o!arium prematur
&egagalan oarium prematur mengacu pada de*ek oarium
primer yang teradi pada wanita yang lebih muda dari tahun.
&ondisi ini dapat bertanggung awab atas amenore primer
ataupun amenore sekunder bila ada deplesi oosit prematur dan /
atau penurunan *olikulogenesis.25 +iperkirakan insidensi
kegagalan oarium prematur sekitar 1/1 wanita di bawah usia
3 tahun 1/25 pada sekitar usia 35 tahun dan 1/1 pada usia
tahun. elain itu telah dielaskan bentuk *amilial dari
kegagalan oarium prematur yang menyumbang -31, kasus.
&egagalan oarium prematur dapat memiliki penyebab
yang berbeda" iatrogenik setelah operasi atau pengobatan
kanker autoimun in*eksi (oo*oritis mumps sitomegaloirus
herpes 'oster) dan metabolik (galaktosemia).2526 Iamun
sebagian besar dari kasus kegagalan oarium prematur adalah
idiopatik dan etiologi genetik telah disarankan berdasarkan pada
gen kandidat yang ditemukan dalam beberapa keluarga. ahkan
gangguan kromosom 8 telah ditemukan berhubungan dengan
kegagalan oarium prematur pada wanita dengan sindrom
#urner delesi atau translokasi 8 parsial atau adanya kromosom
8 tambahan.2 &hususnya dua gen yaitu H@1 yang terlokalisasi
pada 8F21.3-8F2 dan H@2 yang terlokalisasi pada 8F13.3-
F21.1 telah ditemukan terkait dengan anomali kromosom yang
bertanggung awab untuk pengembangan [email protected] Iamun banyak
gen lainnya yang telah terlibat pada wanita dengan kegagalan
oarium prematur termasuk !15 @!$1 @!$2 70$ @0$
?nha @H872 @H8H3 :$a @1 :rb dan gen BG1EA1.2C ecara
19
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
20/53
klinis presentasi ditandai dengan amenorea primer pada remaa
tanpa karakteristik sekunder perempuan atau tidak adanya
menstruasi pada wanita dengan perkembangan pubertas yang
normal palpitasi ushes kelelahan dan depresi. :aluasi
endokrin menunukkan kadar gonadotropin basal yang tinggi dan
nilai estradiol dan inhibin yang rendah.26
Endorinopa!i
pektrum endokrinopati adalah luas dan mencakup
penyakit adrenal (termasuk desiensi 1-a-hidroksilase
desiensi 12-liase desiensi aromatase) tiropati diabetes
yang terkontrol buruk dan gangguan oarium.2
Oli#o a!au Ano&ula"i 4roni"
Hligo atau anoulasi kronis mengacu pada sindrom
oarium polikistik sebuah endokrinopati heterogen yang ditandai
dengan spektrum yang luas dari gambaran klinis dan biokimia.
ahkan gangguan kompleks ini membutuhkan adanya beberapa
*enotipe termasuk hiperandrogenisme dan / atau
hiperandrogenemia dan normooulasi atau oligooulasi dengan
atau tanpa oarium polikistik. @enomena ini telah dielaskan pada
setidaknya 6, wanita selama masa reproduksi. Iamun ia baru-
baru ini telah dilaporkan bahwa dengan menggunakan kriteria
diagnostik yang berbeda prealensi sindrom oarium polikistik
adalah sekitar 1C,. :tiopatogenesis dari sindrom oarium
polikistik masih belum elas meskipun tampaknya merupakan
kombinasi genetik dan *aktor lingkungan. ecara khusus dua
kondisi telah diakui memainkan peran utama" resistensi insulin
dengan hiperinsulinemia dan hiperandrogenisme. elain itu
gangguan hipotalamus / hiposis kegagalan oarium dan
obesitas terlibat dalam patogenesis sindrom oarium polikistik.
indrom ini menadi simptomatik selama masa remaa dengan
20
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
21/53
geala psikologis metabolisme dan reproduksi termasuk depresi
kecemasan hirsutisme oligoamenorea atau amenorea
in*ertilitas sindrom metabolik diabetes tipe 2 dan penyakit
kardioaskular. ecara khusus , - C, dari wanita dengan
sindrom oarium polikistik oligoamenorrhea atau amenorea
disebabkan oleh oligo-oulasi / anoulasi kronis.
4e!erlamba!an 4on"!i!u"onal
onstitutional delay of gro'th and puberty (B+;)
merupakan penyebab yang paling umum dari pubertas tertunda.
?a dapat didiagnosis hanya setelah kondisi yang mendasarinya
telah disingkirkan. +iagnosis B+; dapat dibagi menadi tiga
kategori utama" hipogonadisme hipergonadotropik (ditandai
dengan peningkatan kadar luteini"ing hormone dan @0 karena
kurangnya umpan balik negati* dari gonad) hipogonadisme
hipogonadisme permanen (ditandai dengan kadar luteini"ing
hormone dan @0 yang rendah karena gangguan hipotalamus
atau hiposis) dan hipogonadisme hipogonadotropik transien
(hipo-gonadisme hipogonadotropik *ungsional) di mana pubertas
tertunda disebabkan oleh maturasi yang tertunda dari aksis 0;
akibat kondisi yang mendasarinya.2E3
ada hipogonadisme hipergonadotropik penyebab yang
umum adalah sindrom #urner disgenesis gonad dan kemoterapi
atau terapi radiasi. ada hipogonadisme hipogonadisme
permanen penyebab yang umum adalah tumor atau penyakit
inltrati* dari sistem sara* pusat desiensi ;n$0 (hipogonadisme
hipogonadisme terisolasi sindrom &allmann) desiensi
kombinasi hormon hiposis dan kemoterapi atau terapi radiasi.
ada hipogonadisme hipogonadotropik transien penyebab yang
umum adalah penyakit sistemik (penyakit usus inDamatorik
penyakit celiac anoreksia nerosa atau bulimia) hipotiroidisme
dan olahraga yang berlebihan. Iamun sebagian besar pasien
21
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
22/53
tidak akan memiliki penyebab alternati* yang elas dari pubertas
tertunda pada ealuasi awal yang menunukkan B+; sebagai
diagnosis yang memungkinkan.2E31
DIAGNOSIS
+okter harus melakukan anamnesis pasien secara
komprehensi* dan pemeriksaan sik secara menyeluruh pada
pasien dengan amenore. anyak algoritma yang ada untuk
ealuasi amenore primer. ;ambar 5. adalah salah satu
contohnya. %i laboratorium dan radiogra ika diindikasikan
harus dilakukan untuk mengealuasi dugaan penyakit sistemik.
Kika karakteristik seksual sekunder diumpai kehamilan harus
disingkirkan. $adiogra rutin tidak dianurkan.32
Gambar *. Al#ori!ma e&alua"i amenorea primer+$
+alam semua kasus kehamilan pertama kali harus
disingkirkan. 7angkah ealuati* awal adalah serupa> Iamun
perbedaan utamanya adalah kebutuhan untuk menentukan ada
22
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
23/53
atau tidak adanya uterus pada pasien dengan amenore primer.
enting untuk mempertimbangkan semua penyebab amenore
sekunder dalam ealuasi amenore primer.132333
Anamne"i"3
• Adanya karakteristik seksual sekunder. Apakah rambut aksila
dan pubis ada dan ada perkembangan payudara (lihat
stadium #anner). Kika tidak ada karakteristik seksual sekunder
biasanya ada penundaan dalam pubertas karena malnutrisi
(stunting) penyakit kronis pada masa kanak-kanak aktiitas
sik yang berlebihan yang dikombinasikan dengan kurangnya
asupan energi.
• $iwayat in*eksi terutama ense*alitis. :nse*alitis dan
meningitis mungkin telah merusak hipotalamus atau hiposis.
• $iwayat operasi (abdomen). engangkatan oarium karena
tumor kista atau abses tubo-oarii.
• %sia ibu dan kakak perempuan saat menarche. %sia yang
lebih tua saat menarche bersi*at herediter.
• enyakit kronis (di masa kecil) dan / atau riwayat penyakit
mayor dalam 3 tahun terakhir. enyakit kronis yang
melemahkan dapat menyebabkan anoulasi melalui dis*ungsi
hipotalamus.
• Iyeri abdomen siklik. ersama dengan massa abdominal
geala ini bisa mengindikasikan septum agina atau himen
imper*orata
• erat badan. enurunan berat badan yang berat !isalnya
karena penyakit kronis mempengaruhi *ungsi hipotalamus.
• 0irsutisme. +istribusi maskulin dari rambut tubuh (payudara
abdomen waah paha) dan / atau akne mengindikasikan
kelebihan androgen dan geala sindrom oarium polikistik.
23
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
24/53
• 0ubungan seksual (kehamilan). #anyakan gadis dengan hati-
hati tentang seks" apakah dia terlibat dalam hubungan
seksual konsensual atau ia adalah korban kekerasan seksualL
?n*eksi menular seksual (?!) termasuk 0?J dan kehamilan
harus disingkirkan.
Tabel $. Temuan anamne"i" dan pemeri"aan "i yan#
!erai! den#an amenorea+$
24
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
25/53
Pemeri"aan
%emeriksaan *isik
elalu elaskan kepada perempuan atau wanita apa yang
akan Anda lakukan dan tanyakan kepadanya apakah dia ingin
seseorang yang dia percaya hadir pada saat pemeriksaan.3
• #inggi dan berat badan. ?ndeks massa tubuh (?!#)" erat (kg)
/ panang M panang (m). ?!# N1C adalah under'eight dan
?!#O 3 adalah obesitas.
• #anda-tanda malnutrisi #B 0?J / A?+ penyakit kronis.
• eningkatan pertumbuhan rambut pada waah daerah pubis
abdomen dan / atau paha.
25
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
26/53
• &arakteristik seksual sekunder (perkembangan payudara dan
rambut pubis dan aksila).
Gambar 1. tadium #anner a. erkembangan ayudara
b. erkembangan $ambut pubisC
• ayudara" keluarnya susu secara spontan atau setelah
mengeluarkannya dengan hati-hati.
• emeriksaan abdomen" kehamilan tumor.
• ;enitalia eksternal" klitoris himen pertumbuhan rambut.
ada seorang gadis dengan amenore primer cari himen yang
menggembung yang menunukkan himen imper*orata.
• emeriksaan spekulum dan pemeriksaan pelis (ika seorang
gadis / wanita tidak irgin)" atro sekret kelainan seriks
eksitasi seriks
ukuran uterus massa pelis.
26
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
27/53
• emeriksaan %; (abdominal dengan kandung kemih penuh
atau aginal)" ada tidaknya uterus ukuran uterus
endometrium ukuran oarium dan ada atau tidaknya *olikel
massa tubo-oarium kista cairan bebas. ada seorang gadis
dengan amenore primer yang secara khusus dicoba untuk
memisualisasikan uterus dengan tanpa uterus menunukkan
kelainan kongenital atau kelainan kromosom.
%emeriksaan laboratorium3
emeriksaan awal mencakup tes kehamilan dan kadar
luteini"ing hormone follicle-stimulating hormone prolaktin dan
thyroid-stimulating hormone serum. Kika anamnesis atau
pemeriksaan menunukkan keadaan hiperandrogenik
konsentrasi testosteron bebas dan total serum dan
dehidroepiandrosteron sul*at dapat berguna.35 Kika pasien
berperawakan pendek analisis kariotipe harus dilakukan untuk
menyingkirkan sindrom #urner.136 Kika adanya sekresi estradiol
endogen tidak elas dari pemeriksaan sik (misalnya
perkembangan payudara) estradiol serum dapat diukur. 0itung
darah lengkap dan panel metabolik yang komprehensi* mungkin
berguna ika anamnesis atau pemeriksaan sugesti* dari penyakit
kronis.3
%emeriksaan $iagnostik
%ltrasonogra pelis dapat membantu mengkonrmasi ada
atau tidaknya uterus dan dapat mengidentikasi kelainan
struktural organ saluran reproduksi. Kika tumor hiposis dicurigai
magnetic resonance imaging (!$?) dapat diindikasikan.
Hormonal challenge (misalnya medroPyprogesterone asetat
QroeraR 1 mg oral per hari selama tuuh sampai 1 hari)
dengan antisipasi 'ithdra'al bleeding untuk mengkonrmasi
anatomi yang *ungsional dan estrogenisasi yang memadai
27
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
28/53
secara tradisional menadi pusat ealuasi. eberapa ahli
menunda penguian ini karena korelasinya dengan status
estrogen relati* tidak dapat diandalkan.1333
ebagian besar laboratorium dengan pengaturan sumber
daya yang rendah tidak memiliki *asilitas untuk mengukur @0
estradiol thyroid-stimulating hormone (#0) dan prolaktin.
emeriksaan hormonal ini secara rutin digunakan dalam
diagnosis amenorea dalam pengaturan klinis dengan sumber
daya yang tinggi.3
28
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
29/53
Gambar 5. Pemeri"aan dia#no"!i amenorea primer di
daera( den#an "umber daya yan# renda(+
+engan adanya karakteristik seksual sekunder langkah
pertama adalah untuk menyingkirkan kehamilan. &emudian
lakukan progestational challenge test dengan norethisterone 1
mg setiap hari selama 1 hari. Kika pasien berdarah adanya
uterus dengan endometrium yang cukup siap oleh estrogen dan
aliran keluar yang kompeten dari saluran genitalia dikonrmasi.
Kika pasien tidak berdarah langkah selanutnya adalah
memberikan kombinasi pil kontrasepsi oral untuk satu siklus
yang akan menyebabkan 'ithdra'al bleeding saat uterus dan
saluran keluar yang *ungsional diumpai. #idak adanya
'ithdra'al bleeding biasanya berarti ada de*ek pada
endometrium uterus atau saluran keluar dan pemeriksaan
selanutnya harus diarahkan untuk menilai hal ini.3
Pemeri"aan pada Sindrom MR42
emeriksaan ini meliputi pemeriksaan sik umum
radiogra dari kolumna ertebra ekstremitas atas dan urogra
intraena (?J%) pemeriksaan otorhinolaringologi umum dan
rantai osikular. %; dari abdomen dan pelis yang dapat
menunukkan dilatasi uterus dengan hematometra lesi dengan
bagian rudimenter dari uterus yang ber*ungsi disgenesis seriks
dan kornu uteri yang terhambat selain penentuan dari ginal dan
oarium. anyak peneliti merasa bahwa %; transabdominal
mungkin tidak memberikan gambaran yang benar-benar dapat
diandalkan dalam anomali duktus !ullerian. Hleh karena itu
magnetic resonance imaging (!$?) saat ini mendapatkan
penerimaan yang luas dalam pencitraan kelainan kongenital dari
traktus genitalia. ;enitogra dapat lebih lanut memberikan
29
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
30/53
rincian anatomi khusus pada kasus agenesis agina parsial atau
stula urogenital bersamaan.
DIAGNOSIS 6ANDING
enyebab amenore primer harus diealuasi dalam konteks
ada atau tidaknya karakteristik seksual sekunder. #abel 3.
meliputi diagnosis di*erensial amenore primer.32
Adanya 4ara!eri"!i Se"ual Seunder
Kika seorang pasien dengan amenorea memiliki
perkembangan payudara dan rambut pubis yang minimal atau
tidak ada diagnosis biasanya adalah sindrom insensitiitas
androgen (yaitu pasien secara *enotip perempuan tetapi secara
genetik laki-laki dengan undescencus testis). Analisis kariotipe
diperlukan untuk menentukan terapi yang tepat. Kika testis
diumpai mereka harus diangkat karena tingginya risiko
trans*ormasi maligna setelah pubertas.32
Kika pasien memiliki karakteristik seksual sekunder yang
normal termasuk rambut pubis dokter harus melakukan !$?
atau ultrasonogra untuk menentukan apakah uterus ada atau
tidak. Agenesis mullerian (ketiadaan kongenital dari agina dan
perkembangan uterus yang abnormal Qbiasanya rudimenterR)
menyebabkan sekitar 15 persen dari amenorea primer.3C
:tiologinya diduga melibatkan aktiasi hormon antim9llerian
pada embrio yang menyebabkan mal*ormasi traktus genitalia
perempuan.3E asien mungkin mengalami nyeri abdomen siklik
ika ada aringan endometrium dalam uterus yang belum
sempurna mittelschmer" atau nyeri payudara. #idak adanya
agina atau agina yang terpotong dan uterus dewasa yang
abnormal mengkonrmasi agenesis mullerian. Analisis kariotipe
30
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
31/53
harus dilakukan untuk menentukan apakah pasien secara genetik
perempuan.32
Tabel +. Dia#no"i" bandin# amenorea primer 7diberi !anda
89+$
Kika pasien memiliki uterus yang normal obstruksi saluran
keluar harus dipertimbangkan. 0imen imper*orata atau septum
transersalis agina dapat menyebabkan obstruksi saluran keluar
kongenital yang biasanya dikaitkan dengan nyeri abdomen siklik
dari akumulasi darah dalam uterus dan agina. Kika saluran
31
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
32/53
keluar paten dokter harus melanutkan ealuasi yang serupa
dengan untuk amenorea sekunder (;ambar ).32
Gambar :. Al#ori!ma un!u e&alua"i amenorea "eunder+$
Tida Adanya 4ara!eri"!i Se"ual Seunder
+iagnosis pasien dengan amenorea dan tanpa karakteristik
seksual sekunder berdasarkan pada hasil ui laboratorium dan
analisis kariotipe. enyebab paling umum dari hipogonadisme
hipogonadotropik (kadar @0 dan 70 yang rendah) pada
amenorea primer adalah keterlambatan konstitusional dari
pertumbuhan dan pubertas.3C3E Anamnesis riwayat keluarga yang
32
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
33/53
rinci uga dapat membantu mendeteksi etiologi ini karena
seringkali bersi*at *amilial. 0ipogonadisme hipogonadotropik
yang berhubungan dengan keterlambatan konstitusional dari
pertumbuhan dan pubertas tidak dapat dibedakan dari yang
berhubungan dengan kegagalan hipotalamus atau hiposis.
Hbserasi dengan cermat sesuai untuk keterlambatan
konstitusional dari pertumbuhan dan pubertas. indrom
&allmann yang berhubungan dengan anosmia uga dapat
menyebabkan hipogonadisme hipogonadotropik.32
0ipogonadisme hipergonadotropik ( kadar @0 dan 70
meningkat ) pada pasien dengan amenorea primer disebabkan
oleh disgenesis gonad atau kegagalan oarium prematur.
indrom #urner (kariotipe 5 8H) adalah bentuk disgenesis
gonad perempuan yang paling umum. #emuan sik
karakteristiknya meliputi 'ebbed neck arak antara puting yang
lebar dan perawakan pendek . !osaicism e teradi pada sekitar 25
persen dari pasien dengan sindrom #urner. asien-pasien ini
sering memiliki *enotipe yang lebih normal dengan onset
pubertas dan menarche spontan . enyebab lainnya yang arang
dari disgenesis gonad murni dapat teradi pada kariotipe 6 8G
atau 88 .32
PENATALA4SANAAN
Pena!ala"anaan defe ana!omi dari !ra!u" #eni!alia
etiap de*ek anatomi dari traktus genitalia memerlukan
prosedur bedah yang tepat. eptum agina transersal
memerlukan eksisi himen imper*orata membutuhkan
pengangkatan aringan dalam bentuk segitiga dan sinekia
intrauterin membutuhkan pelepasan. elanutnya agenesis
seriks mungkin memerlukan histerektomi sementara disgenesis
seriks mungkin memerlukan kanalisasi seriks.2
33
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
34/53
ada anak perempuan dengan diagnosis sindrom
insensitiitas androgen panang agina yang memadai untuk
melakukan hubungan seksual dapat dicapai melalui dilatasi non
bedah. Iamun dalam beberapa kasus koreksi bedah pada
anomali traktus genitalia harus dilakukan untuk membuat
neoagina. ada anak perempuan yang terkena sindrom
insensitiitas androgen sangat penting untuk menamin
dukungan psikologis yang konstan.2
%enatalaksanaan sindrom MRKH
enatalaksanaan agenesis agina pada sindrom !ayer-
$okitanksy-&uster-0auser selalu menadi topik yang
kontroersial. ilihan prosedur dan usia pasien pada saat
rekonstruksi tergantung pada anatomi indiidu potensi
kesuburan dan *aktor psikologis dan sosial. Awalnya argumen
berpusat pada apakah akan melakukan operasi atau mencoba
dilatasi pasi* serta pada usia berapa interensi dilakuakn. &arena
teknik bedah baru-baru ini telah diperbaharui pertanyaannya
adalah ika operasi dipilih aringan apa yang harus digunakan
(graft usus s kulit) dan ika skin graft dari daerah mana ia
diambil. #uuannya adalah memuaskan aktiitas seksual dengan
anatomi dan *ungsi agina yang baik bersama dengan luaran
angka panang mekanis. ampai saat ini terapi yang
direkomendasikan ketika reseksi kornu rudimenter diindikasikan
adalah laparotomi. #uuan yang sama saat ini dapat dicapai
dengan laparoskopi. 7aparoskopi tidak hanya berguna untuk
diagnosis mal*ormasi uterus tetapi uga berharga untuk
perawatan yang diperlukan untuk enis mal*ormasi ini bersama
dengan penciptaan agina buatan (aginoplasti yang dibantu
laparoskopi).
34
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
35/53
ada sindrom !ayer-$okitansky-&uster-0auser pasien
dapat mengambil man*aat dengan bedah pembentukan
neoagina> uterus yang tidak berkembang harus diangkat
dengan adanya endometrium *ungsional karena dapat
bertanggung awab atas pembengkakan uterus dan nyeri
berulang abdomen bagian bawah.2
=aktu yang ideal untuk interensi adalah pada saat remaa
atau setelahnya ketika seorang wanita telah mencapai maturitas
sik dan psikologis. +i masa lalu prosedur rekonstruksi agina
dilakukan pada bayi dan anak-anak perempuan pra-pubertas dan
ini memerlukan reisi bedah yang tak terelakkan di masa remaa
sebelum aktiitas seksual. enundaan pengobatan uga
memungkinkan wanita untuk terlibat dalam pengambilan
keputusan dan uga meningkatkan kepatuhan dengan terapi
dilatasi auan yang mungkin diperlukan. C
#uuan perawatan angka panang adalah untuk membuat
kanal neo-agina yang *ungsional dengan diameter dan panang
yang memadai arah aksial yang tepat dan sekresi / lubrikasi
yang normal untuk mengakomodasi hubungan seksual dan
mengatasi masalah kesuburan.C
Ada dua enis prosedur utama> pertama terdiri dari
penciptaan rongga baru dan dapat dilakukan dengan bedah atau
non-bedah. Gang kedua adalah penggantian agina dengan kanal
yang sudah ada yang dilapisi dengan membran mukosa (segmen
usus). prosedur non-bedah yang paling umum digunakan adalah
metode dilatasi @rank yang melibatkan aplikasi pertama oleh
dokter dan kemudian oleh pasien dari dilator agina dengan
panang dan diameter yang semakin meningkat dan uga teknik
?ngram dan modikasi nya.C
+ilator agina memiliki sedikit komplikasi karena tidak ada
risiko anestesi atau bedah tetapi memakan waktu
35
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
36/53
menyebabkan ketidaknyamanan pada pasien dan membutuhkan
motiasi pasien yang baik.C
engobatan bedah dari sindrom !$&0 dicapai dengan
rekonstruksi agina yang meliputi> aginoplasti =illiams yang
mencakup menahit labia maora menadi kantong perineum tapi
agina yang dibuat adalah eksternal pendek dan tidak
memuaskan untuk hubungan seksual penetrati*> prosedur ini
tidak lagi dipraktekkan. rosedur Jecchietti terdiri dari
meningkatkan ukuran agina dengan secara bertahap
menerapkan traksi pada dinding agina. Akhirnya neo-agina
dapat dibuat dalam ruang rektoesika dan dilapisi oleh aringan
yang berbeda seperti kulit (!c?ndo-$eed) peritoneum (+aydo)
dan usus.C
!erekonstruksi agina dengan menggunakan segmen usus
menciptakan agina yang estetis tidak memerlukan cetakan
dilatasi atau lubrikasi dan pada anak-anak neo-agina tumbuh
dengan pertumbuhan anak dengan risiko stenosis yang kurang.C
&olon sigmoid memiliki kelebihan tertentu seperti dinding
yang tebal diameter yang besar tidak dapat cedera dengan
mudah memiliki cukup sekresi mukosa yang meskipun memadai
untuk lubrikasi ia tidak berlebihan atau menengkelkan dan tidak
memerlukan dilatasi reguler setelah periode pasca operasi.C
asien dengan sindrom !$&0 dapat menderita distorsi
pencitraan tubuh yang berat kecemasan depresi sensitiitas
interpersonal dan menghadapi banyak tekanan psikologis pada
saat diagnosis. 7anger dkk mempelaari sekuele psikososial dan
cara mengatasi (coping) mal*ormasi dan terapi dengan
wawancara semi terstruktur dan tes ;iessen. 0asil anatomis dan
*ungsional dari operasi aginoplasti sangat baik dan kepuasan
seksual berkorelasi dengan coping. /11 pasien !$&0 mampu
dengan baik untuk beradaptasi dengan mal*ormasi tersebut.
!al*ormasi menyebabkan kerusakan narsistik pada semua kasus.
36
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
37/53
!asalah perilaku pada pasien remaa dapat dihindari dengan
bimbingan dan penghiburan awal yang tepat.
Pena!ala"anaan #an##uan (ipo!alamu" dan (ipo"i"
Amenorea hipotalamus harus diterapi sesuai dengan
etiologi nya. engobatan amenorea hipotalamus *ungsional harus
diselesaikan dengan kemunculan atau regulasi siklus menstruasi
dengan memulai terapi estrogen dan progestin. elanutnya
terapi ini harusnya mencegah perkembangan osteoporosis.
ehubungan dengan estrogen oral telah ditunukkan bahwa
terapi penggantian hormon transdermal memiliki e*ek yang lebih
baik pada densitas tulang daripada terapi penggantian hormon
oral karena tidak adanya metabolisme hepatik &rst - pass. elain
itu suplementasi kalsium dan itamin + sangat disarankan.32
ecara khusus pada atlet dengan trias atlet perempuan target
terapi adalah untuk memulihkan menstruasi melalui
pengurangan aktiitas sik peningkatan berat badan
suplementasi kalsium dan terapi estrogen.
ehubungan dengan sindrom &allmann target terapi
adalah untuk mempromosikan perkembangan payudara melalui
terapi penggantian estrogen dan progestin pada anak
perempuan dan untuk mempromosikan irilisasi melalui terapi
penggantian testosteron pada laki-laki. elanutnya terapi
hormonal bisa ditawarkan sebagai metode yang alid untuk
memulihkan kesuburan pada pasien ini. emberian
gonadotropin-releasing hormone atau gonadotropin pulsatil telah
digunakan untuk menstimulasi oulasi pada wanita dan aktiitas
spermatogenik pada laki laki. ada sebagian besar subyek yang
terkena hipogonadisme hipogonadotropik idiopatik terapi
gonadotropin-releasing hormone pulsatil eksogen angka panang
telah terbukti esien karena menginduksi pertumbuhan testis
dan perkembangan sperma saat eakulasi yang mendukung
37
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
38/53
kehidupan seksual dan meningkatkan prognosis reproduksi.
Iamun sebagian kecil dari populasi ini tidak merespon
penggantian gonadotropin-releasing hormone yang
menyarankan de*ek hiposis dan testikular pada subyek ini tidak
benar-benar merupakan konsekuensi dari desiensi
gonadotropin-releasing hormone.1
ehubungan dengan prolaktinoma terapi harus
menargetkan untuk memulihkan menstruasi dan menamin
kesuburan. Agonis dopamin adalah terapi *aorit untuk
hiperprolaktinemia karena mereka mampu mengurangi kadar
prolaktin untuk mengurangi ukuran tumor dan untuk
mengembalikan *ungsi gonad. +ua agonis dopamin digunakan
untuk mengobati prolaktinoma" bromocriptine dan cabergoline.
ecara khusus cabergoline telah terbukti lebih berkhasiat
dengan kurangnya e*ek samping daripada bromocriptine pada
wanita dengan mikroadenoma. Hleh karena itu cabergoline
merupakan pendekatan terapi utama. erempuan dengan
makroadenoma uga bisa mendapatkan keuntungan dengan
agonis dopamin atau dalam beberapa kasus mereka
harus menalani operasi pengangkatan tumor.32
Pena!ala"anaan penyai! !erai! in"u"ien"i o&arium
indrom #urner membutuhkan terapi yang mempromosikan
pertumbuhan yang bertuuan untuk memperoleh perkembangan
pubertas yang normal dan pencapaian tinggi dewasa yang
normal. 0ormon pertumbuhan merupakan *okus dari terapi
promosi pertumbuhan karena terapi ini mampu meningkatkan
kecepatan pertumbuhan dan tinggi akhir.23 ehubungan dengan
induksi pubertas tepat untuk memberikan dosis gonadotropin
sebelum memulai terapi penggantian hormon untuk
mengesampingkan pubertas tertunda. +ata terbaru telah
menunukkan bahwa pengobatan dengan estrogen harus dimulai
38
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
39/53
pada sekitar usia 12 tahun untuk mempromosikan
perkembangan pubertas yang normal tanpa mengganggu terapi
hormon pertumbuhan untuk tinggi akhir. ebenarnya estrogen
oral serta transdermal dan bentuk ineksi depot dari estradiol
telah tersedia.2 #erapi estradiol umumnya dimulai dengan dosis
rendah (dari 1/1 - 1/C dari dosis dewasa) diikuti dengan
augmentasi bertahap selama 2- tahun sementara progestin
harus dimulai setelah minimal 2 tahun atau ketika perdarahan
uterus teradi yang memungkinkan perkembangan uterus dan
payudara secara teratur.23 elain itu suplementasi kalsium
sangat disarankan dalam sindrom #urner.
ada sindrom wyer terapi penggantian estrogen harus
dimulai setelah gonadektomi pada sekitar usia 11 tahun untuk
memungkinkan kecepatan pubertas normal.3
=anita dengan diagnosis kegagalan oarium prematur
harusmenalani terapi penggantian estrogen sampai usia
menopause normal untuk menggantikan desit estrogen oarium
dan melawan geala menopause. ecara khusus bagi perempuan
yang memiliki uterus yang intak lebih baik untuk memulai terapi
hormon kombinasi estrogen dan progestin untuk menghindari
hiperplasia endometrium. &arena desiensi estrogen wanita
dengan kegagalan oarium prematur uga berisiko osteoporosis>
karena alasan ini aktiitas sik makanan yang kaya kalsium dan
itamin + tanpa merokok atau konsumsi alkohol adalah waib.
Pena!ala"anaan oli#o a!au ano&ula"i roni"
=anita dengan kelebihan berat badan atau obesitas
dengan sindrom oarium polikistik yang menunukkan
oligomenorea atau amenorea harus menalani interensi gaya
hidup terstruktur termasuk peningkatan aktiitas sik dan
penurunan asupan makanan. ahkan telah ditunukkan bahwa
penurunan berat badan 5-1, dikaitkan dengan e*ek yang
39
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
40/53
menguntungkan pada sistem reproduksi. !engenai terapi
*armakologis sebenarnya tidak ada terapi yang dapat
sepenuhnya mengatasi gangguan hormonal pada sindrom
oarium polikistik. elanutnya terapi *armakologis tidak
seharusnya mengganti interensi gaya hidup. #erapi penggantian
estrogen dengan dosis rendah yang dikombinasikan dengan
progestin siklik dapat dimulai yang mengarah pada pengurangan
hiperandrogenisme. elanutnya obat sensitisasi insulin
merupakan pendekatan yang alid untuk mengurangi resistensi
insulin pada sindrom oarium polikistik. ecara khusus
met*ormin telah terbukti dapat meningkatkan oulasi dan
meregulasi periode menstruasi.2C
40
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
41/53
DAFTAR P;STA4A
1. #he ractice Bommittee o* the American ociety o*
$eproductie !edicine. Burrent ealuation o* amenorrhea.
@ertil teril 2C>E"1ES25
2. +eligeoroglou : Athanasopoulos I #simaris et al.
:aluation and management o* adolescent amenorrhea. Ann
IG Acad ci 21>125"23S32
3. 7agro !. Amenorea. ;ynecology @or 7ess-$esourced
7ocations212>C"C-E
. Bhiaaroli J et all. rimary and econdary
Amenorrhea211>2"2-3E
5. !orcel &. T BamborieuP 7.. rogramme de $echerches sur
les Aplasies !9llUriennes ;uerrier +. !ayer-$okitansky-
&uster-0auser (!$&0) syndrome. Hrphanet Kournal o* $are
+iseases 21>2"13
6. Yunus M,”Mayer Rokistanky Kuster Hauser (MRKH) synro!e "it# a$sent
t#u!$s an $i% toes”& Department of Radiology, Singh Institute of Urology
and Transplantation, Karachi, 11-14,
#tt'"""&*'!a&or%&'k+-o"n.oa5759&'
. Kabeen !. !ayer-$okitansky-&uster-0auser yndrome. =orld
Kournal o* 7aparoscopic urgery !ay-August 211>(2)"123-
12C 123
C. !ungadi ?A et al. !ayer-$okitansky-&uster-0auser yndrome"
urgical !anagement o* #wo Bases. Kournal o* urgical
#echniFue and Base $eport 21> 2(1)
E. 0ughes ?A et al. Androgen insensitiity syndrome. 7ancet
212> 3C" 11ES2C
1. Iair $J haana . 8G @emale with Bomplete Androgen
?nsensitiity yndrome with ilateral ?nguinal 0ernia. Kournal
o* Hbstetrics and ;ynaecology o* ?ndia. 212>62(uppl 1)"65-
6. doi"1.1/s1322-13-3E-1.
41
http://www.jpma.org.pk/PdfDownload/5759.pdfhttp://www.jpma.org.pk/PdfDownload/5759.pdf
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
42/53
11. 0oma 7 et al. rimary amenorrhea with transerse aginal
septum and scant hematocolpos" A case report. Hpen Kournal
o* ediatrics 212 2 C-E1
12. !ou K=B et al. ?mper*orate hymen" cause o* lower
abdominal pain in teenage girls. ingapore !ed K 2E> 5()"
e3C-e3E
13. ;olden I.0. T Barlson K.7.. #he pathophysiology o*
amenorrhea in the adolescents. Annals o* the Iew Gork
Academy o* ciences 2C1135"163-1C
1. :uropean ociety o* 0uman $eproduction and :mbryology
Bapri =orkshop ;roup. Iutrition and reproduction in women.
0uman $eproduction %pdate 2612(3)"1E3-2
15. =elt B.&. Bhan K.7. ullen K. !urphy $. mith .
+eaoli A.!. &aralis A. T !ant'oros B.. $ecombinant
human leptin in women with hypothalamic amenorrhea. Iew
:ngland Kournal o* !edicine 235"EC-EE
16. +odU B. T 0ardelin K.. &allmann syndrome. :uropean
Kournal o* 0uman ;enetics 2E1"13E-16
1. +odU B. 7eilliers K. +upont K.!. +e aepe A. 7e +V I.
oussi-Ganicostas I. Boimbra $. +elmaghani . Bompain-
Iouailles . aerel @. echeuP B. 7e #essier +. Bruaud
B. +elpech !. peleman @. Jermeulen . Amaltano A.
achelot G. ouchard . Babrol . Barel K.B. +elemarre-an
de =aal 0. ;oulet-almon . &ottler !.7. $ichard H.
anche'-@ranco @. aura $. Goung K. etit B. T 0ardelin K..
7oss-o*-*unction mutations. in @;@$1 cause autosomal
dominant &allmann syndrome. +ature ,enetics 2333"63-
65
1C. @alardeau K. Bhung =.B. eenken A. $aiio #. lummer
7. idis G. Kacobson- +ickman :.:. :liseenkoa A.J. !a K.
+wyer A. Wuinton $. Ia . 0all K.:. 0uot B. Alois I.
earce .0. Bole 7.=. 0ughes J. !ohammadi !. #sai . T
42
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
43/53
itteloud I. +ecreased @;@C signaling causes deciency o*
gonadotropin-releasing hormone in humans and mice. Kournal
o* Blinical ?nestigation 2C11C"2C22-2C31
1E. +odU B. #eiPeira 7. 7eilliers K. @oueaut B. ouchard
. &ottler !.7. 7espinasse K. 7ienhardt-$oussie A. !athieu
!. !oerman A. !organ ;. !urat A. #oublanc K.:.
=olc'ynski . +elpech !. etit B. Goung K. T 0ardelin K..
&allmann syndrome" mutations in the genes encoding
prokineticin-2 andprokineticin receptor-2. 7o ;enetics
262"16C-1652
2. ianco .+. T &aiser %.. (2E). #he genetic and
molecular basis o* idiopathic hypogonadotropic
hypogonadism. Iature $eiews :ndocrinology5"56E-56
21. rioude @. ouligand K. #rabado . @rancou .
alenae . &amenicky . railly- #abard . Bhanson .
;uiochon-!antel A. T Goung K. Ion-syndromic congenital
hypogonadotropic hypogonadism" clinical presentation and
genotypeSphenotype relationships. :uropean Kournal o*
:ndocrinology 21162"C35-C51
22. 7ayman 7.B. !c+onough .;. Bohen +.. !addoP !.
#ho .. T $eindollar $.0. @amilial gonadotropin-releasing
hormone resistance and hypogonadotropic hypogonadism in a
*amily with multiple aXected indiiduals. @ertility and terility
215"11C-1155
23. ondy B.A. *or #he #urner yndrome Bonsensus tudy
;roup. Bare o* ;irls and =omen with #urner yndrome" A
;uideline o* the #urner yndrome tudy ;roup. Kournal o*
Blinical :ndocrinology and !etabolism 2E2"1-25
2. arbaro !. Hscarson !. choumans K. taa* K. ?arsson
.A. T =edell A. +uplication Bontaining the +A81 ;ene
?solated 68G ;onadal +ysgenesis in #wo isters Baused by a
43
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
44/53
8p21.2 ?nterstitial. Kournal o* Blinical :ndocrinology and
!etabolism 2E2"335-3313
25. antoro I. !echanisms o* premature oarian *ailure.
Annals o* :ndocrinology 236"C- E2
26. eck-ecco' . T ersani 7. remature oarian *ailure.
Hrphanet Kournal o* $are +iseases 261"E doi"1.11C6/15-
112-1-E
2. ;oswami +. T Bonway ;.. remature oarian *ailure.
0ormon $esearch 26C()"1E6- 22
2C. Bordts archi :. Bhristo*olini +.!. Amaro dos antos A.
ianco . T arente arbosa B. ;enetic aspects o* premature
oarian *ailure" a literature reiew. Archies o* ;ynecology and
Hbstetrics 2112C3"635-63
2E. almert !$ +unkel 7. +elayed uberty. I :ngl K !ed
212>366"3-53.
3. edlmeyer ?7 almert !$. +elayed puberty" analysis o* a
large case series *rom an academic center. K Blin :ndocrinol
!etab 22>C"1613-2.
31. egal #G !ehta A Ana'odo A 0indmarsh B +attani !#.
$ole o* gonadotropin- releasing hormone and human chorionic
gonadotropin stimulation tests in diXerentiating patients with
hypogonadotropic hypogonadism *rom those with
constitutional delay o* growth and puberty. K Blin :ndocrinol
!etab 2E> E"C-5.
32. !aster-0unter # 0eiman +7. Amenorrhea" :aluation and
#reatment. Am @am hysician 26>3"13-C2 13C
33. Ielson 7!. Blinical practice. rimary oarian insu36(6)"66-61
3. ;ordon B!. Blinical practice. @unctional hypothalamic
amenorrhea. I :ngl K !ed. 21>363()"365-31.
35. dYAla B Abien-7epage ; Jiallon J et al. eP steroids in
androgen-secreting adrenocortical tumors" clinical and
44
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
45/53
hormonal *eatures in comparison with non-tumoral causes o*
androgen ePcess. :ur K :ndocrinol. 2C>15E(5)"61-6
36. ybert J !cBauley :. #urnerYs syndrome. I :ngl K !ed.
2> 351(12)"122-123C
3. &lein +A oth !A. Amenorrhea" An Approach to +iagnosis
and !anagement. Am @am hysician. 213>C(11)"C1-CC.
3C. @olch ! igem ? &one KB. !ullerian agenesis" etiology
diagnosis and management. Hbstet ;ynecol ur
2>55"6-E.
3E. eldmeyer ?7 almert !$. +elayed puberty" analysis o* a
large case series *rom an academic center. K Blin :ndo !etab
22>C"1613-2
. Kayasinghe G. ;roer .$. T Zacharin !. (2C). Burrent
concepts in bone and reproductie health in adolescents with
anorePia nerosa. KH;115(3)"3-315
1. ykiotis ;.. 0oang 8.0. Abel !. T 0ayes @.K.
#hambundit A. +wyer A. Au !. lummer 7. Browley
[email protected]. T itteloud I. (21). Bongenital ?diopathic
0ypogonadotropic 0ypogonadism" :idence o* +e*ects in the
0ypothalamus ituitary and #estes. Kournal o* Blinical
:ndocrinology and !etabolismE5(6)"31E-32
2. Ankarberg-7indgren B. :l*ing !. =ikland &.A. T
Ioraaara :. (21). Iocturnal application o* transdermal
estradiol patches produces leels o* estradiol that mimic those
seen at the onset o* spontaneous puberty in girls. Kournal o*
Blinical :ndocrinology and !etabolismC6"33E-3
3. 0an #.. ;oswami +. #rikudanathan . Breighton .!. T
Bonway ;.. (2C). Bomparison o* bone mineral density and
body proportions between women with complete androgen
insensitiity syndrome and women with gonadal dysgenesis.
:uropean Kournal o* :ndocrinology15E(2)"1E-1C5
45
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
46/53
. #eede 0. +eeks A. T !oran 7. (21). olycystic oary
syndrome" a compleP condition with psychological
reproductie and metabolic mani*estations that impacts on
health across the li*espan. !B !edicineC"1
LAPORAN 4AS;S
In. ? 3 tahun Jirgo atak ?slam !A wiraswasta datang ke
poli ginekologi $% pada tanggal 11 Kanuari 216 dengan"
4elu(an ;!ama / #idak pernah haid
#elaah " $iwayat nyeri perut (-). $iwayat teraba benolan di
perut (-). $iwayat keputihan (-). ertumbuhan rambut di ketiak
dan rambut pubis (-) ertumbuhan payudara ([). A ([)
normal A& ([) normal.
RPT / malunion right dorsal pedis sedang dalam
pengobatan bagian orthopedi
RPO / Ia diclo*enac 3 P 1 aracetamol 3 P 1 comp tab
1 P 1
$iw. &eluarga " kakak os uga belum mendapat haid sampai usia
3E tahun
Ri-aya! opera"i / (-)
46
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
47/53
S!a!u" Pre"en" /
ens " Bompos !entis Anemis " (-) " C kg
#+ " 12/C mm0g ?kterik " (-) # "
15 cm
0$ " C P/menit +ispnoe " (-) ?!# "
22C2
$$ " 2 P/menit ianosis " (-)
#emp " 36C B Hedem " (-)
S!a!u" Loali"a!a /
&epala " tidak ada kelainan
7eher " webb neck ([)
#horaP " tidak ada kelainan pertumbuhan payudara ([)
#anner 2 areola ([) bulu di aPilla (-)
Abdomen " oepel peristaltik ([) Iormal tidak teraba massa
S!a!u" Gineolo#i /
;enitalia :ksterna " ubis ([) (#anner 2) 7abia !aus ([)
tampak agina
?nspekulo dan J# tidak dilakukan pemeriksaan karena os irgo
$ectal #oucher "
- %terus sulit dinilai
- Adneksa kanan dan kiri sulit dinilai.
-phincter ani ketat
- !ukosa rekti licin
- ampula rekti kosong
;SG TAS
/ &andung kemih terisi baik
/ %terus uk 22E P 2C cm
47
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
48/53
/ AdnePa kanan/ kiri " sulit dinilai
/ Bairan bebas (-)
&esimpulan " 0ipoplasia %teri
+iagnosa " Amenore primer
$encana " Bek hormonal (@0 70 rolaktin :stradiol
testosteron rogesteron)
7apor uperisor ABB
4on!rol !#l 1:
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
49/53
:stradiol " N 263C pg/m7 @olicular phase " E - 15
7uteal phase " S 1E6
erioulatory " 1 - 2C1
#reated menopausal " 2 S 2CE
%ntreated menopausal " I+ S 2
" %i rogesteron selama 1 hari
4on!rol !#l +
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
50/53
AIA7?A &A%
#elah dilaporkan sebuah kasus amenore primer pasien atas
nama In. ? 3 tahun irgo dari anamnesa ditemukan bahwa
pasien datang dengan keluhan tidak pernah dapat haid. !enurut
teori Amenore berarti tidak adanya menstruasi. asien ini
termasuk ke dalam pasien dengan amenore primer dimana tidak
adanya menarche pada seorang gadis berusia 16 tahun atau
lebih. !enarche adalah periode menstruasi pertama dan
dimulai setelah pengembangan karakteristik seksual sekunder"
rambut pubis dan aksila dan perkembangan payudara. $ata S
rata usia menarche adalah 135 tahun sampai 16 tahun dimana
ditemukan bahwa perkembangan normal karakteristik seksual
sekunder menurut klasikasi #anner untuk maturasi seksual
adalah #anner 5. ada pasien ini dari pemeriksaan klinis &ami
umpai karakteristik seksual sekunder pasien yaitu rambut pubis
dan aksila ([) serta perkembangan payudara. +imana sesuai
50
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
51/53
dengan klasikasi #anner untuk perkembangan dari karakteristik
seksual sekunder pada pasien ini adalah dengan #anner 2 2 .
0al ini menggambarkan bahwa pada pasien ini teradi
abnormalitas dari perkembangan seksual sekunder.
enyebab utama dari amenore primer termasuk de*ek
anatomi dari traktus genitalia penyebab hipotalamus / hiposis
insusiensi oarium endokrinopati dan oligo atau anoulasi
kronis. ada pasien ini tampak agina walaupun tidak dilakukan
inspekulo dan pemeriksaan agina disebabkan pasien adalah
irgo dan dari pemeriksaan melalui rektum uterus sulit untuk
dinilai lalu kami lakukan pemeriksaan ultrasonogra* untuk
menentukan apakah pasien ini mempunyai uterus dan dari hasil
pemeriksaan didapati hipoplasia uterus dengan oarium kanan
dan kiri yang sulit untuk dinilai. 0al ini sesuai dengan teori yang
menyatakan bahwa hipoplasia ataupun aplasia endometrium
mewakili perkembangan parsial atau ketiadaan kongenital dari
endometrium. ?ni bermakna bahwa pada pasien ini tidak diumpai
de*ek anatomi walaupun keberadaan oarium belum dapat dinilai
karena pada pasien ini belum dilakukan laparoskopi diagnostik.
emeriksaan dilanutkan dengan pemeriksaan kadar
hormon @0 dan 70 dan didapati kadar @0 yang meningkat
yaitu 3E6 m?%/ml sedangkan 70 N C3 m?%/ml. 0al ini
menunukkan suatu keadaan hipergonadotropik hipogonadisme.
!enurut teori bahwa insusiensi oarium mencakup spektrum
yang luas dari penyakit yang ditandai dengan hipergonadotropik
hipogonadisme karena produksi yang tidak memadai dari steroid
seks dengan adanya kadar yang tinggi dari *ollikel stimulating
hormon dan luteini'ing hormon. 0ipogonadotropik
hipogonadisme dapat disebabkan oleh beberapa kondisi
termasuk agenesis atau disgenesis gonad kegagalan oarium
prematur dan desit en'imatik masing masing kondisi mencakup
banyak gangguan lainnya.
51
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
52/53
asien ini didiagnosa dengan amenore primer yang
disebabkan oleh keadaan hipergonadotropik hipogonadisme.
+imana gambaran hipergonadotropik hipogonadisme adalah
sebagai berikut" adanya kegagalan perkembangan gonad
anomali perkembangan uterus mulai dari tidak adanya residu
rudimenter dari uterus dan aplasia dari dua pertiga atas
aginatidak berkembangnya karakteristik seksual sekunder
produksi yang tidak memadai dari steroid seks dengan adanya
kadar yang tinggi dari *ollikel stimulating hormon dan luteini'ing
hormon.Adapun diagnosa pasti pasien ini belum dapat
ditegakkan disebabkan karena belum lengkapnya pemeriksaan
terhadap pasien.
ada pasien ini analisa kariotipe diperlukan untuk
menentukan diagnosa yang tepat. erempuan dengan
hipergonadotropin hipogonadisme menunukkan perkembangan
karakteristik seksual sekunder dengan perempuan kariotipe 6
88. ada pasien ini uga mempunyai riwayat keluarga dimana
saudara kandung perempuan pasien ini uga belum mendapatkan
haid sampai usia 3E tahun. asien dengan hipergonadotropik
hipogonadisme memerlukan penaakan lebih lanut berupa
analisa kromosom seP untuk mengetahui kariotipe dari pasien.
0al ini untuk menentukan apakah ada abnormalitas kromosom
seP yang meruuk terhadap disgenesis gonad dimana pada
pemerikasaan sik uga diumpai leher pendek (webb neck) pada
pasien yang merupakan karakteristik dari adanya suatu
disgenesis gonad dan bisa pula normal kromosom seP yang
meruuk terhadap remature oarian *aiulure.
ermasalahan "
1. emeriksaan penunang apalagi yang dibutuhkan untuk
menegakkan diagnosa pasti dari pasien ini L
2. agaimana prognosa pada pasien ini L
52
-
8/18/2019 Lapkas Fer 2
53/53