BAB 1

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Sindrom Down merupakan salah satu kelainan genetik yang sering

terjadi pada bayi baru lahir. Prevalensi kejadian bayi lahir dengan sindrom

Down adalah 1 dari 800 kelahiran. Berdasarkan penelitian awal yang

dilakukan, di Amerika Serikat terdapat lebih dari 400,000 orang menderita

sindrom Down, dengan jumlah kelahiran bayi yang mendapat sindroma

tersebut mencapai 3,400 bayi dalam setahun.

Hampir setengah dari bayi dengan sindrom Down akan mendapat

kelainan jantung. Kelainan jantung dapat ringan dan dapat diterapi dengan

obat, dan ada juga kelainan berat yang memerlukan pembedahan. Setiap

bayi yang lahir dengan sindrom Down harus diperiksa oleh dokter

kardiologi anak. Pemeriksaan yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan

dengan echocardiogram atau ultrasound pada jantung setelah usia dua

bulan (American Academy of Pediatrics Committee on Genetics, 2007).

Harapan hidup bagi individu dengan sindrom Down memiliki secara

dramatis meningkat selama beberapa decade terakhir sebagai perawatan

medis dan inklusi social telah membaik. Seseorang dengan sindrom Down

dalam kesehatan yang baik akan rata-rata hidup sampai usia 55 atau lebih.

1

B. Rumusan Masalah

1. Apa yang dimaksud dengan sindrom down ?

2. Apa penyebab dari penyakit sindrom down ?

3. Bagaimana sindrom down terjadi ?

4. Bagaimana efek dari sindrom down terjadi pada tubuh ?

5. Bagaimana penyakit jantung pada penderita sindrom down ?

6. Bagaimana pencegahan pada penyakit sindrom down ?

7. Bagaimana cara penatalaksanaan pada penderita sindrom down ?

C. Tujuan

1. Tujuan Umum

Mengerti dan memahami penyakit jantung pada penderita sindrom

Down

2. Tujuan Khusus

a. Menjelaskan definisi sindrom Down

b. Menjelaskan etiologi sindrom Down

c. Menjelaskan patofisiologi sindrom Down

d. Menjelaskan penyakit jantung pada sindrom down

e. Menjelaskan pencegahan sindrom Down

f. Menjelaskan penatalaksanaan sindrom Down

g. Menjelaskan perawatan medis sindrom Down

D. Manfaat

1. Sebagai bahan memperluas wawasan mengenai sindrom Down

2. Sebagai bahan tambahan untuk referensi mengenai sindrom Down

2

BAB 2

TINJAUAN PUSTAKA

A. Definisi Sindrom Down

Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai

trisomi,karena individu yang mendapat sindrom Down memiliki kelebihan

satukromosom. Mereka mempunyai tiga kromosom 21 dimana orang normal

hanya mempunyai dua saja. Kelebihan kromosom ini akan mengubah

keseimbangan genetik tubuh dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik

dan kemampuan intelektual, serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh

(Pathol, 2003).

B. Etiologi

Sindroma Down disebabkan oleh trisomi 21, autosomal trisomi yang

paling sering pada bayi baru lahir. Tiga tipe abnormalitas sitogenik pada

fenotipe Sindroma Down adalah: trisomi 21 (47, +21), di mana terdapat

sebuah salinan tambahan pada kromosom 21, diperkirakan 94%. Translokasi

Robertsonian pada kromosom 21, sekitar 3-4%. Translokasi Robertsonian

adalah penyusunan seluruh lengan pada kromosom akosentrik (kromosom

manusia 13-15, 21, dan 22) dan juga bisa berupa sebuah translokasi antara

kromosom 21 (atau ujung 21q saja) dan sebuah kromosom nonakrosentrik.

Trisomi 21 mosaikisme (47, +21/46), terjadi pada 2-3% kasus.

3

Gambar 2.1 Kelebihan Kromosom 21 Pada Penderita Sindrom Down

Gambar 2.2 Terjadinya Trisomi 21 Pada Penderita Sindrom Down

C. Patofisiologi

Kromosom 21 yang lebih akan memberi efek ke semua sistem organ

dan menyebabkan perubahan sekuensi spektrum fenotip. Hal ini dapat

menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa, dan perubahan proses

hidup yang signifikan secara klinis. Sindrom Down akan menurunkan

survival prenatal dan meningkatkan morbiditas prenatal dan postnatal. Anak–

4

anak yang terkena biasanya mengalami keterlambatan pertumbuhan fisik,

maturasi, pertumbuhan tulang dan pertumbuhan gigi yang lambat.

D. Efek Pada Fisik Dan Sistem Tubuh

Sindroma Down memiliki banyak ciri khas pada tubuh yang dapat

dengan mudah mengenalinya. Selain itu, Sindroma Down juga menyebabkan

berbagai gangguan fungsi organ yang dibawa sejak lahir. Ciri-ciri tersebut

adalah sebagai berikut:

1. Pertumbuhan: tumbuh pendek dan obesitas terjadi selama masa remaja

2. Sistem saraf pusat: retardasi mental sedang sampai berat, dengan IQ 20-

85 (rata-rata 50). Hipotonia meningkat sejalan dengan umur. Gangguan

artikulasi. Sleep apnea terjadi ketika aliran udara inspirasi dari saluran

napas atas ke paru mengalami hambatan selama 10 detik atau lebih. Hal

itu sering mengakibatkan hipoksemia atau hiperkarbia.

3. Tingkah laku: spontanitas alami, sikap yang hangat, menyenangkan,

lemah lembut, sabar, dan toleransi. Hanya sedikit pasien yang

mengalami kecemasan dan keras kepala.

4. Gangguan kejang: spasme infantil sering terjadi pada masa bayi,

sedangkan kejang tonik-klonik sering pada pasien yang lebih tua.

5. Penuaan dini: berkurangnya tonus kulit, kerontokan atau pemutihan

rambut lebih awal, hipogonadisme, katarak, kehilangan pendengaran,.

6. Tulang tengkorak: brachycephaly, microcephaly, kening melandai,

oksiput datar, fontanela besar dengan penutupan yang lambat, patent

metopic suture

5

7. Mata: fisura palpebra yang condong ke depan, lipatan epikantus

bialteral, brushfield spots (iris yang berbintik), gangguan refrakter

(50%), strabismus (44%), nistagmus (20%), blepharitis (31%),

konjungtivitis, kongenital katarak (3%), pseudopapiledema, kekeruhan

lensa yang didapat (30-60%), dan keratokonus pada orang dewasa.

8. Hidung: tulang hidung hipoplastik dan jembatan hidung yang datar.

9. Mulut dan gigi: mulut terbuka dengan penonjolan lidah, lidah yang

bercelah, pernapasan mulut dengan pengeluaran air liur, bibir bawah

yang merekah, angular cheilitis, anodonsia parsial (50%), agenesis gigi,

malformasi gigi, erupsi gigi yang terlambat.

10. Telinga: telinga kecil dengan lipatan heliks yang berlebihan. Otitis

media kronis dan hilang pendengaran sering terjadi.

11. Leher: atlantoaksial tidak stabil (14%) dapat menyebabkan kelemahan

ligamen transversal yang menyangga proses odontoid dekat dengan

atlas yang melengkung.

12. Abdomen: rektum diastasis dan hernia umbilikalis dapat terjadi.

13. Sistem saluran cerna (12%): atresia atau stenosis duodenum. Penyakit

Hirschprung (<1%), fistula trakeoesofagus, divertikulum Meckel, anus

imperforata, dan omfalokel juga dapat terjadi.

14. Saluran urin dan kelamin: malformasi ginjal, hipospadia, mikropenis,

dan kriptorkoidisme.

6

15. Skeletal: tangan pendek dan lebar, klinodaktil pada jari ke lima dengan

lipatan fleksi tunggal (20%), sendi jari hiperekstensi, meningkatnya

jarak antara dua jari kaki pertama dan dislokasi panggul yang didapat.

16. Sistem endokrin: tiroiditis Hashimoto yang menyebabkan

hipotiroidisme

17. Sistem hematologi: anak dengan Sindroma Down memiliki risiko untuk

mengalami leukemia, termasuk leukemia limfoblastik akut dan

leukemia mieloid.

18. Imunodefisiensi: pasien Sindroma Down memiliki risiko 12 kali untuk

terkena penyakit infeksi, terutama pneumonia, karena kerusakan

imunitas seluler.

19. Kulit: xerosis, lesi hiperkeratotik terlokalisasi, serpiginosa elastosis,

alopesia areata, vitiligo, dan infeksi kulit berulang (Tarek, 2005).

E. Penyakit Jantung Pada Penderita Sindrom Down

Penyakit jantung bawaan: penyakit jantung bawaan sering terjadi (40-

50%); hal itu biasanya diobservasi pada pasien dengan Sindroma Down yang

berada di rumah sakit (62%) dan penyebab kematian yang sering terjadi pada

kasus ini pada 2 tahun pertama kehidupan. Penyakit jantung bawaan yang

sering terjadi adalah endocardial cushion defect (43%), ventricular septal

defect (32%), secundum atrial septal defect (10%), tetralogy of Fallot (6%),

dan isolated patent ductus arteriosus (4%). Sekitar 30% pasien mengalami

cacat jantung yang berat. Lesi yang paling sering adalah patent ductus

7

arteriosus (16%) dan pulmonic stenosis (9%). Sekitar 70% dari semua

endocardial cushion defects berhubungan dengan Sindroma Down.

Gambar Tanda dan Gejala Pada Anak Dengan Sindrom Down

Walaubagaimanapun kasus lebih sering ditemukan pada penderita yang

dirawat di RS (62%) dan penyebab kematian yang paling sering adalah

aneuploidy dalam dua tahun pertama kehidupan. Antara penyakit jantung

kongenital yang ditemukan Atrioventricular Septal Defects (AVD) atau

8

dikenal juga sebagai Endocardial Cushion Defect (43%), Ventricular Septal

Defect (32%), Secundum Atrial Septal Defect (ASD) (10%), Tetralogy of

Fallot (6%), dan Isolated Patent Ductus Arteriosus (4%). Lesi yang paling

sering ditemukan adalah Patent Ductus Arteriosus (16%) dan Pulmonic

Stenosis (9%). Kira - kira 70% dari endocardial cushion defects adalah

terkait dengan sindrom Down. Dari keseluruhan penderita yang dirawat, kira

– kira 30% mempunyai beberapa defek sekaligus pada jantung mereka

(Baliff JP, 2003).

Atrioventricular septal defects (AVD)

Atrioventricular septal defects (AVD) adalah kondisi dimana terjadinya

kelainan anatomis akibat perkembangan endocardial cushions yang tidak

sempurna sewaktu tahap embrio. Kelainan yang sering di hubungkan

dengan AVD adalah patent ductus arteriosus, coarctation of the aorta,

atrial septal defects, absent atrial septum, dan anomalous pulmonaryvenous

return. Kelainan pada katup mitral juga sering terjadi. Penderita AVD

selalunya berada dalam kondisi asimtomatik pada dekade pertama

kehidupan, dan masalah akan mula timbul pada dekade kedua dan ketiga

kehidupan. Pasien akan mula mengalami pengurangan pulmonary venous

return, yang akhirnya akan menjadi left-to-right shunt pada atrium dan

ventrikel. Akhirnya nanti akan terjadi gagal jantung kongestif yang ditandai

dengan antara lain takipnu dan penurunan berat badan (William 2002).

AVD juga boleh melibatkan septum atrial, septum ventrikel, dan pada

salah satu, atau kedua dua katup atrioventikuler. Pada penderita dengan

9

penyakit ini, jaringan jantung pada bagian superior dan inferior tidak

menutup dengan sempurna. Akibatnya, terjadi komunikasi intratrial melalui

septum atrial. Kondisi ini kita kenal sebagai defek ostium primum. Akan

terjadi letak katup atrioventikuler yang abnormal, yaitu lebih rendah dari

letak katup aorta. Perfusi jaringan endokardial yang tidak sempurna juga

mangakibatkan lemahnya struktur pada leaflet katup mitral. Pada penderita

sering terjadi predominant left-to-right shunting. Apabila penderita

mengalami kelainan yang parsial, shunting ini sering terjadi melalui ostium

primum pada septum. Kalau penderita mendapat defek yang komplit, maka

dapat terjadi defek pada septum ventrikel dan juga insufisiensi valvular.

Kemudian akan terjadi volume overloading pada ventrikel kiri dan kanan

yang akhirnya diikuti dengan gagal jantung pada awal usia. Sekiranya

terjadi overload pulmonari, dapat terjadi penyakit vaskuler pulmonari yang

diikuti dengan gagal jantung kongestif (Kallen B.,1996).

Ventricular Septal defect (VSD)

Ventricular Septal Defect kondisi ini adalah spesifik merujuk kepada

kondisi dimana adanya lubang yang menghubungkan dua ventrikel. Kondisi

ini boleh terjadi sebagai anomali primer, dengan atau tanpa defek kardiak

yang lain. Kondisi ini dapat terjadi akibat kelainan seperti Tetralogy of

Fallot (TOF), complete atrioventricular (AV) canal defectstransposition of

great arteries,dan corrected transpositions (Freeman SB,1998)

10

Secundum Atrial Septal Defect (ASD)

Pada penderita secundum atrial septal defect, didapatkan lubang atau

jalur yang menyebabkan darah mengalir dari atrium kanan ke atrium kiri,

atau sebaliknya, melalui septum interatrial. Apabila tejadinya defek pada

septum ini, darah arterial dan darah venous akan bercampur, yang bisa atau

tidak menimbulkan sebarang gejala klinis. Percampuran darah ini juga

disebut sebagai ‘shunt’. Secara medis, right-to-left-shunt adalah lebih

berbahaya (Freeman, 1998).

Tetralogy of Fallot (TOF)

Tetralogy of Fallot merupakan jenis penyakit jantung kongenital pada

anak yang sering ditemukan. Pada kondisi ini, terjadi campuran darah yang

kaya oksigen dengan darah yang kurang oksigen. Terdapat empat

abnormalitas yang sering terkait dengan Tetralogy of fallot. Pertama adalah

hipertrofi ventrikel kanan. Terjadinya pengecilan atau tahanan pada katup

pulmonari atau otot katup, yang menyebabkan katup terbuka kearah luar

dari ventrikel kanan. Ini akan menimbulkan restriksi pada aliran darah akan

memaksa ventrikel untuk bekerja lebih kuat yang akhirnya akan

menimbulkan hipertrofi pada ventrikel. Kedua adalah ventricular septal

defect. Pada kondisi ini, ada nya lubang pada dinding yang memisahkan

dua ventrikel, akan menyebabkandarah yang kaya oksigen dan darah yang

kurang oksigen bercampur. Akibatnya akan berkurang jumlah oksigen yang

dihantar ke seluruh tubuh dan menimbulkan gejala klinis berupa sianosis.

Ketiga adalah posisi aorta yang abnormal. Keempat adalah pulmonary

11

valve stenosis. Jika stenosis yang terjadi ringan, sianosis yang minimal

terjadi karena darah masih lagi bisa sampai ke paru. Tetapi jika stenosisnya

sedang atau berat, darah yang sampai ke paru adalah lebih sedikit maka

sianosis akan menjadi lebih berat (Amit K, 2008).

Isolated Patent Ductus Arteriosus (PDA)

Pada kondisi Patent ductus arteriosus (PDA) ductus arteriosus si anak

gagal menutup dengan sempurna setelah si anak lahir. Akibatnya terja

dibising jantung. Simptom yang terjadi antara lain adalah nafas yang

pendekdan aritmia jantung. Apabila dibiarkan dapat terjadi gagal jantung

kongestif. Semakin besar PDA, semaki buruk status kesehatan penderita

(Amik K, 2008).

F. Pencegahan

Pencegahan yang dapat dilakukan untuk menghindari anak dengan

Sindrom Down:

1. Konseling Genetik maupun amnio sentesis pada kehamilan yang

dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom

Down.

2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau

yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat

dinonaktifkan.

3. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom

melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal

kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan

12

sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan

hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko

melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak

bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh

kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosm 21 yang harusnya cuma 2

menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat

disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko

untuk terjadinya DS. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan,

diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS

(mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12

minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-

16 minggu.

G. Penatalaksanaan

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling

efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya

penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim

penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus

otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan

dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam

menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan

kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.

13

BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan

Sindrom Down adalah suatu kelainan genetik yang disebabkan karena

terjadinya trisomi kromosom 21 yang angka kejadiannya adalah 1: 800

kelahiran. Hal ini mengkibatkan berubahnya keseimbangan genetik tubuh

serta perubahan karakteristik fisik dan kemampuan intelektual, serta

gangguan dalam fungsi fungsi fisiologi tubuh.Gangguan yang ada meliputi

kelainan pada fisik, mental, hematologi, jantung, immunologi,

gastrointestinal, endokrin, dan psikologis.

B. Saran

1. Saran Teoritis

Makalah ini berisi tinjauan pustaka mengenai sindrom Down yang

perlu dilengkapi dengan contoh kasus nyata serta asuhan yang diberikan

kepada penderita sindrom Down sehingga dapat melengkapi sebagai

wawasan dalam memberikan asuhan pada penderita sindrom Down sesuai

dengan kebutuhan mereka.

2. Saran Praktis

Makalah ini memberikan wawasan mengenai sindrom Down,

sehingga bagi pembaca perlu memahami faktor resiko serta pencegahan

yang dapat dilakukan pada sindrom Down sehingga dapat mencegah

14

kelahiran anak dengan sindrom Down tersebut untuk menghasilkan

generasi penerus bangsa yang berkualitas dalam segi sumber daya manusia

(SDM).

15

DAFTAR PUSTAKA

Asokan S, Muthu MS, Sivakumar N. Dental caries prevalence and treatment needs of Down syndrome children in Chennai, India. Indian J Dent Res 2008; 19(3): 224-9.

Desai SS. Down syndrome: a review of the literature. Oral Surg, Oral Med, Oral Radiol, Oral Pathol and Endodontics 1997; 84(3): 279-85.

Southern Association of Institutional Dentists. Down Syndrome: a review for dental professionals. In Self-Study Course Module 3, 1994: 1-9.

Palupi J. Down syndrome dan terapi gen. <http://www.fk.unair.ac.id/>(30 Maret 2012).

Tarigan R. Karies gigi. Ed 1. Jakarta: Hipokrates, 1990: 1-24.

McDonald RE, Avery DR, Dean JA. Dentistry for the child and adolescent. 9 thed. China: Mosby Elsevier, 2011: 186, 471-4.

16