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Inquadramento clinico del criptorchidismo, prevenzione dei rischi

e follow up funzionale

Guido Virgili

Si definisce criptorchidismo o criptorchidia lamancata discesa di uno o di entrambi i testicolinella borsa scrotale....

oppure....si definisce criptorchide il bambino che a 6-12 mesi di vita ha ancora uno o entrambi itesticoli non discesi nella borsa scrotale

Criptorchidismo: definizione

Sassari, 27 febbraio 2016

100% nei nati con peso < 900 gr9-30% nei nati prematuri (peso < 2500 g.)3-6.8% nei nati a termine (peso > 2500 g.)

Più basso è il peso maggiore è l’incidenza del criptorchidismo

Incidenza alla nascita


Complessivamente il 75% dei testicoli criptorchidi di natia termine e il 95% dei testicoli criptorchidi di natiprematuri discende nello scroto entro il primo anno divita (la maggior parte entro i primi 3 mesi)

Dopo tale periodo una discesa completa è eccezionale

Incidenza a 1 anno 0.8-1.5%

Incidenza dopo il I° anno di vita


Bilateralità• 80% dei casi sono bilaterali (nati prematuri)• 45% dei casi sono bilaterali (nati a termine)

Criptorchidismo


…è la più frequente anomalia dell'apparato riproduttivo nell'uomo…

…è uno dei problemi più frequenti in pediatria….

Criptorchidismo


….molti presenteranno una discesa spontanea dei testicoli nel I° anno di vita ma alcune migliaia

resteranno criptorchidi e necessiteranno di appropriati percorsi diagnostici e terapeutici….

…vera e propria «patologia» sociale !

CriptorchidismoCriptorchidismo


Patologia di interesse «multidisciplinare» per i molteplici quadri clinici a cui può essere associata e

per l'aumentato rischio di infertilità e di tumore

Criptorchidismo


PediatriChirurghi pediatriUrologi pediatriUrologiAndrologiEndocrinologiGenetistiOncologiEcografistiRadiologi

MMG

Difetto embrionario della fisiologica discesa del testicolo nello scroto

Criptorchidismo: etiopatogenesi


2° mese - i testicoli originati a livello della regione lombare posteriore iniziano a scendere

3° mese - fase della migrazione trans-addominale

7°-8° mese - fase della migrazione trans-inguinale (il testicolo passa dalla regione inguinale fino allo scroto)

9° mese - il testicolo raggiunge il fondo dello scroto

Criptorchidismo: embriologia


Criptorchidismo: etiopatogenesi

Il criptorchidismo può essere considerato una patologia

a etiopatogenesi multifattoriale che riconosce come cause

predisponenti svariati fattori (genetici, ormonali, meccanici, ecc)


Controllo genetico della differenziazione testicolare


Criptorchidismo: fattori ereditari

4% dei padri e 6-10% dei fratelli

Rapporto di rischio:• 10.1 nei gemelli• 3.5 nei fratelli• 2.3 nella prole di padri criptorchidi


- AMH (ormone anti Mülleriano) prodotto dalle cellule del Sertolicontrolla la migrazione trans-addominale

- DHT (Diidrotestosterone) prodotto dalle cellule di Leydigcontrolla la migrazione trans-inguinale

Controllo ormonale della discesa dei testicoli


Principali teorie sulla discesa dei testicoli

Pressione endo-addominaleGubernaculum testis

• Trazione meccanica• Crescita e rigonfiamento• Atrofia• Inversione/eversione

Processi di crescita• Differente crescita tra corpo del feto e gubernaculum• Crescita del testicolo• Allungamento del funicolo spermatico e dei vasi deferenti• Sviluppo e migrazione dell’epididimo • Crescita scrotale


Testicolo/i PALPABILI 90%

Criptorchidismo: classificazione clinica

Testicolo/i NON PALPABILI 10%


TESTICOLO PALPABILE

RientranteMedioEmergente

InguinalePerinealePubopenienaCruraleCrociata

RETRATTILE

RITENUTO

ECTOPICO



Testicolo RETRATTILE (migrante)


• Testicolo solitamente non presente nelloscroto ma che può essere portato manualmentee senza difficoltà al suo fondo dove rimanetemporaneamente

• Risale con il riflesso cremasterico• Gonade «normale» sia dal punto di vista

morfologico che funzionale

Testicolo/i PALPABILI

Testicolo RITENUTO


• Il testicolo è situato lungo la normale via di migrazione (canale inguinale)

• Si distinguono 3 forme a seconda della posizione anatomica (rientrante, medio, emergente)


Testicolo RITENUTO (rientrante)


• Posizione inguinale alta (III° superioredel canale inguinale)

• Il testicolo è situato a livello dell’anelloinguinale interno e sfugge alla palpazioneperché rientra in addome


Testicolo RITENUTO (medio)


• Posizione inguinale intermedia (III°medio del canale inguinale)

• Può essere spinto con la palpazione fino all’anello inguinale esterno


Testicolo RITENUTO (emergente)

Criptorchidismo

• Posizione inguinale bassa (III° inferiore del canale inguinale) o “emergente”

• Non può essere portato nello scroto


Testicolo ECTOPICO

Criptorchidismo: classificazione clinicaTesticolo/i PALPABILI

Anomalia di posizione incui il testicolo è fuori dellanormale via di migrazione

Ectopia INGUINALE SOPRAFASCIALE


Il testicolo è situato in regioneinguinale bassa, fuori e sopral’anello inguinale esterno, inuna tasca anatomica compresatra muscolo obliquo esterno efascia sottocutanea o di Scarpa


TESTICOLO NON PALPABILE (10%)

Endoaddominale 36%Inguinoscrotale 17%

Endoaddominale 28%Inguinale 19%

ASSENTE 53%

PRESENTE 47%

Classificazione clinica


Testicolo/i NON PALPABILI

Atrofia: il testicolo atrofico può trovarsi sia in addome (36%) che nelcanale inguinale (17%)

Anorchia: assenza del testicolo o per mancata formazione (agenesia) oper danno successivo (atrofia)

Le cause dell’anorchia possono essere dovute ad una alterazione di unodei passaggi dello sviluppo embriologico con formazione di strutturevascolo-deferenziali a fondo cieco (blind ending) o un infarto del testicolodurante la vita intrauterina con atrofia del testicolo (vanishing testis)


Testicolo endoaddominale/inguinale

CriptorchidismoTesticolo/i NON PALPABILI

Il testicolo non è rilevabile né manualmentené con ecografia lungo la linea dimigrazione della gonade e può essererilevato in addome con la RM o conl’esplorazione laparoscopica

Criptorchidismo: prevenzione dei rischi

• Rischio Tumore

• Rischio Infertilità

• Rischio Torsione

Criptorchidismo: rischio Tumore

• Tumore del testicolo: 1% della popolazione maschile (tumore solido piùfrequente tra 15 e 34 anni)

• In passato incidenza nel criptorchismo sovrastimata (40 volte superiore !)

• Oggi il rischio relativo di sviluppare un tumore è 3.7-7.5 volte superiorerispetto alla popolazione generale (Thorup et al., 2010)

• Il 4-11% degli uomini che sviluppano un tumore del testicolo hannocomunque una storia di criptorchidismo


• L’incidenza del tumore è di 1 su 1.000-2.500pazienti operati di criptorchidismo rispetto aduna incidenza di neoplasie testicolari di 1 su100.000 nella popolazione generale

• Su 100 bambini operati 1 bambino potrebbesviluppare un tumore


Il tumore maligno più frequente nel testicolocriptorchide è il seminoma (74%)

Dopo orchidopessi il 70% dei tumori sono nonseminomatosi

La fascia di età in cui i tumori si manifestano piùfrequentemente è 20-40 anni


• Rischio superiore nel bilaterale rispetto al monolaterale

• Rischio superiore nei testicoli intraddominali (4-6 volte) rispetto aquelli situati nel canale inguinale

• Nel criptorchidismo monolaterale rischio tumore aumentato daentrambe le parti (85% lato criptorchidismo)


Nonostante alcuni autori sostengano che il rischiodi tumore non si modifica neanche dopo unaorchidopessi precoce è però accertato che:

• l’orchidopessi in età prepuberale riduce il rischiodi tumore

• nei pazienti non operati in età prepuberale ilrischio è 2-6 volte superiore

• nei pazienti sottoposti ad orchiopessi oltre gli 11anni il rischio è 32 volte superiore

Criptorchidismo: rischio Infertilità

• Sofferenza termica: solo nello scroto temperatura ottimale (1.5-2° <alla t. addominale) per lo sviluppo del testicolo e per la spermatogenesi

• Presenza di anomalie genetiche non ancora chiaramente identificate

Riduzione del numero totale e della qualità degli spermatozoi (arresto dello sviluppo degli spermatogoni, riduzione cellule di Leydig)

SUBFERTILITA’-INFERTILITA’


• Il 10% dei maschi infertili ha una storia dicriptorchidismo

• Nei criptorchidi monolaterali è presente infertilitànel 25-70% dei casi (diversi cambiamentiistologici sono stati osservati nel testicolocontrolaterale normalmente disceso nello scroto)

• Nei criptorchidi bilaterali è presente infertilità nel54-90% dei casi


Il trattamento precoce del criptorchidismo determina un significativo miglioramento della spermatogenesi ?

• Nel criptorchide bilaterale sottoposto a orchidopessi dabambino l’incidenza di azoospermia scende dal 88.6% al 46%mentre nel criptorchide unilaterale l’incidenza non si modifica

• Tasian ha sottolineato l'importanza di un trattamento precoce dopoaver rilevato che i tassi di perdita di cellule germinali e la perditadelle cellule di Leydig sono stati il 2% e 1%, rispettivamente, al mesenei casi non trattati

Criptorchidismo: rischio Torsione

• Il rischio di torsione è maggiore nei pazienti adultiaffetti da criptorchidismo rispetto alla popolazionecomplessiva

• Torsione più frequente in caso di rapido aumento delvolume della gonade (il 64% dei pazienti con torsionedel testicolo criptorchide presenta una neoplasiatesticolare associata)

• Il rischio di torsione è stato correlato alla durata dellaritenzione testicolare


Da queste considerazioni emerge come, in una correttagestione clinica del criptorchidismo, siano determinanti:

• una diagnosi precoce (preserva la fertilità e migliora lepossibilità di una diagnosi precoce del tumore)

• un trattamento tempestivo (riduce i rischi di unacompromissione della funzione spermatogenetica e, quindi, dellafertilità)

• un adeguato follow up

La visita spesso non consente l’individuazionedel testicolo criptorchide a causa della sualocalizzazione

L’ecografia è l’esame di primo livello

Quando il testicolo criptorchide non èdimostrabile con l’ecografia, sono possibili: laRM o l’esplorazione laparoscopica


Criptorchidismo: follow up

Il follow up dovrebbe comprendere una obiettività genitale eun esame ecografico per valutare le caratteristiche del testicoloe eventualmente selezionare, nella popolazione degli excriptorchidi, coloro che presentano un possibile maggiorrischio di tumore (sorveglianza annuale)

Nonostante negli ultimi anni siano stati standardizzati i timingdiagnostico e terapeutico non c’è ancora un consenso unanimesulla necessità e sulle modalità del follow up per il rischiooncologico né tanto meno, per il monitoraggio della fertilità

EVENTO MODALITA’ TIMING

Diagnosi iniziale Es obiettivo Alla nascita

Diagnosi definitiva Es obiettivo + ecografia 4 mesi*6 mesi**

Trattamento farmacologico HCG o GnRH (associato o meno a hMG)

4 mesi*6 mesi**

Trattamento chirurgico Orchidopessi <2 anni***

Follow up Es obiettivoEcocolorDoppler

1 volta x anno x 5aa dopo orchipessi, poi 1 volta ogni 5aa****

Timing per diagnosi, terapia e follow up

* nei nati a termine** nei nati pretermine*** il trattamento chirurgico è di asportazione del testicolo nel criptorchidismo monolaterale trattato in epoca post puberale**** rimane 1 volta x anno se diagnosticata microlitiasi

Criptorchidismo: follow up

GRAZIE PER L’ATTENZIONE !

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