Hiperplasia Suprarrenal Congnita.

Hiperplasia Suprarrenal Congnita.

Calle alejos Ximena

Carreo Manrique julio

Carreo Manrique kristhyn

Carrin gutierrez maria

Olinda.

Objetivo.

Comprender la definicin, etiologa diversa, y sobretodo la clnica y manejo de dicha enfermedad.

Definicin.

La hiperplasia suprarrenal congnita (HSC) engloba todos los trastornos hereditarios de la esteroidognesis suprarrenal del cortisol.

INCIDENCIA

En la mayora de las poblaciones el DEFICIT DE 21HIDROXILASA se detecta en 1 en 16000 nacimientos.

En Amrica 1:15 500 nacimientos es menor en la poblacin AFROAMERICA 1:42 000

Guia practica clinica Tamizaje de diagnostico y tratamiento del paciente con Hiperplasia suprarrenal congenita por deficit de la 21 hidroxilasa- mexico- CENETEC- 2014

Eje HHA Esteroidognesis.

Fisiopatologa.

Dficit de cortisol

Retroalimentacin negativa

Aumento de la produccin de ACTH (Hormona Adrenocorticotropa)

Hiperestimulacin cortical.

Elevacin de los esteroides previos al bloqueo enzimtico.

Todas las formas de HSC se heredan

con carcter autosmico recesivo.

(Deben estar presentes dos copias de un genanormal

para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo)

FORMAS CLNICAS

Dficit enzimtico: 5 formas clnicas de HIPERPLASIA SUPRARRENAL CRONICA.

Dficit de 21-hidroxilasa.

Dficit de 11-B-hidroxilasa.

Dficit de 3-B- hidroxiesteroide deshidrogenasa.

Dficit de 17-a-hidroxilasa.

Dficit de protena StAR (HSC lipoidea).

FORMAS CLINICAS

En quienes sospechar sta enfermedad.

Pacientes en Shock

Deshidratados severos

Cambios Hidroelectrolticos

Hiperkalemia

Hiponatremia

Hipoglucemia

Arritmia cardiaca

Vmitos

MEG

Dficit de 21-hidroxilasa

Forma mas frecuente de HSC (95% de casos).

2 caractersticas fundamentales: insuficiencia suprarrenal e hiperandrogenismo.

Incidencia general de formas clsicas: 1/ 15 000

Incidencia general de formas no clsicas: 1/ 1 000

Forma clsica: hiperandrogenismo intratero.

(no es tan severa. Existe mnima actividad enzimtica)

Varn: macrogenitosoma

Mujer: virilizacin variable de genitales

externos

Forma prdida salina: expresin mas severa. Dficit de cortisol y aldosterona dando lugar a prdida salina aguda grave neonatal (Insuf.SR).

ISR: importante morbimortalidad sin tto oportuno. Hipoglicemia e hiponatremia severa, puede afectar desarrollo neurolgico.

Forma no clsica: hiperandrogenismo postnatal.

Infancia: prubarquia prematura, piel grasa, acn, aceleracin del crecimiento y edad sea con afectacin de talla en edad adulta; hipertrofia del cltoris en mujeres.

Dficit de 21-hidroxilasa

Dx hormonal: dficit de 21-OH eleva niveles de 17-OHP (>20ng/ml).

Forma de prdida salina: renina plasmtica >.

En esta forma no clsica los valores de la 17- OHP es variable: realizacin de test de ACTH

(elevacin de los niveles pico de 17- OHP por encima de 10-20 ng/ml.)

Dficit de 11-B-hidroxilasa

Segunda forma mas frecuente de HSC (3-5% de casos).

Deficiente conversin de 11-desoxicortisol en cortisol y 11-desoxicorticosterona en corticosterona.

Forma clsica: semejante a la de dficit de 21-OH en cuanto a virilizacin de los genitales externos.

Difiere en que existe acumulacin de desoxicorticosterona y sus metabolitos con actividad mineralocorticoide.

No prdida salina pero s tendencia a HTA.

Forma no clsica: es muy rara. Misma sintomatologa que dficit de 21-OH.

Dficit de 3-B-hidroxiesteroide deshidrogenasa

Forma poco frecuente.

Afecta sntesis de todos los esteroides (corticoides, mineralocorticoides y andrgenos)

Afectacin adrenal y gonadal.

Forma clsica: severa con ISR y PS.

Nios con sexo gentico masculino: insuficiente masculinizacin (micropene e hipospadias) por dficit de sntesis de testosterona.

Nias: moderada virilizacin intratero por acmulo de DHEA.

Forma no clsica: infrecuente.

Dficit de protena StAR: HSC lipoidea

Forma mas rara y severa de HSC por defecto de la StAR(steroidogenic acute regulatory protein).

stAR: prot. Escencial para el transporte de colesterol al interior de la mitocondria.

a consecuencia: dficit severo de todos los esteroides suprarrenales y gonadales.

RN con genitales externos femeninos, independientemente del cariotipo.

Periodo neonatal inmediato: cuadro grave de Prdida Salina e ISR de evolucin fatal sin tto oportuno.

Suele manifestarse al principio del periodo neonatal con USR y colapso CV.

DIAGNOSTICO

17 OH progesterona

Test de ACTH

Actividad de Renina plasmtica

Electrolitos plasmticos

Tratamiento

Tratamiento sustitutivo con glucocorticoides

Todos los Pctes con def. 21-OH: suprimir la secrecin de hormona estimulante de corticotrofina y acth, adems de reducir exceso de esteroides sexuales.

Hidrocortisona: tto mas fisiolgico que cortisol endgeno. Su corta vida biolgica disminuye efectos adv.

Dosis: 15mg/m2/dia.

Neonatos: 5mg/dia dividido en 3dosis. Supone aprox 25mg/m2/dia.

Tratamiento sustitutivo con mineralocorticoides

Pctes con prdida salina.

Mas usado: 9-a-fluorhidrocortisona a una dosis de 0.05-0.2mg/dia dividido en 2 o 3 dosis.

Suplemento de NaCl durante 1ao de vida (1-2g/d).

Dosis de mantenimiento es de 70-90 ug/m2/da.

Signos que indican sobredosis: hta, taquicardia. Puede retrasar el crecimiento.

Crisis de perdida salina y situaciones de estrs.

Generalmente en periodo neonatal.

Requiere tto hidroelectroltico y aumentar dosis de hidrocortisona EV.

Suero fisiolgico 20cc/kg en 2primeras hrs. Luego reponer con suero glucosalino.

Tto glucocorticoide: dosis inicial de 50mg para nios pequeos y 100mg para nios mayores. Repetir cada 6hr.

Tto quirrgico de los genitales ambguos y apoyo psicolgico.

Reconstruccin genital (clitoroplasta y vaginoplasta) en un mismo acto quirrgico (hacia 2do semestre de edad). Reconstruccin de genitales externos antes de los 18 meses.

Informacin completa e individualizada a la familia.

Evolucin a largo plazo en def. 21-OH

Buen control: asegura crecimiento correcto, desarrollo puberal normal y ausencia de complicaciones a largo plazo.

Buscar dosis mnima eficaz: garantizar buen crecimiento y adecuada supresin de andrgenos SR.

Parmetros de vigilancia

Edad sea

Peso

IMC

Talla

Velocidad de crecimiento

Parmetros hormonales

Determinacin de 17-OHP

Testosterona

ACTH

Renina

4-androstendiona

Gracias.