DRA. KARINA SOLIS LABASTIDA MDICO ADSCRITO A HEMATOLOGA

HOSPITAL PEDIATRIA CMN SXXI

Federacin Mundial de Hemofilia

HEMOFILIA: DEFINICIN

Enfermedad hemorrgica, la mayor parte de los casos hereditaria, caracterizada por la deficiencia funcional o cuantitativa del factor VIII (Hemofilia A) del factor IX (Hemofilia B) de la coagulacin, esto debido a un defecto en los genes que se encuentran en el brazo largo del cromosoma X. Que se manifiesta por sangrados principalmente en msculos y articulaciones.

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HEMOFILIA: HISTORIA

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1900: Trasfusiones de sangre fresca. El promedio de vida

para hemofilicos era 13 aos.

1950: Inicio la disposicin de plasma. 1965: Disposicin de Crioprecipitados 1970: Inici la produccin de concentrados de factor. 1980: Transmisin de VIH hasta en el 80% de enfermos.

1985: Factor sometido a inactivacin viral. 1992: Primer factor no derivado de plasma, obtenido por

tecnologa AND recombinante. 1995: Se introdujo el tratamiento Profilactico.

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HEMOFILIA: HISTORIA

Incidencia A 1:10,000 varones vivos

B 1:100,000 varones vivos

Mundial 400,000 hemoflicos Registrados 148,971

Hemoflicos registrados en Mxico 4350 (Enero, 2011 FHRM)

Se estima alrededor de 7,000 enfermos Hemofilia A 85%, hemofilia B 15%

1/3 casos de novo

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HEMOFILIA: INCIDENCIA

Hereditaria 80% de los casos

Recesiva ligada al cromosoma X

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HEMOFILIA: HERENCIA

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HEMOFILIA: HERENCIA

CLASIFICACIN CLNICA

NIVEL DE FACTOR VIII/IX

MANIFESTACIONES CLNICAS

LEVE

5-40% (0.05-0.40% UI/mL)

Hemorragia con traumatismos y ciruga mayor

MODERADA

1-5% (0.01-0.05 UI/mL)

Hemorragia espontnea ocasional, sangrado severo con traumatismos y ciruga.

SEVERA

Hemorragias

Hemartrosis Hematomas

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SNC< 5% Msculos/tejidos blandos 10-20%

Hemartrosis 70-80% Rodillas 45% Codo 30% Tobillo 15% Hombro 3% Mueca 3% Cadera 2%

Sangrado en tubo digestivo psoas, hematuria

HEMOFILIA: CUADRO CLNICO

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HEMOFILIA: CUADRO CLNICO

Propensin a moretones durante la niez

temprana.

Hemorragias espontneas

(articulaciones y tejidos blandos).

Hemorragia excesiva posterior a trauma o

ciruga.

Historial familiar de

hemorragias.

Nathan & Oskis Hematology of Infancy and Childhood Capitulo 44

HEMOFILIA: DIAGNSTICO

Exmenes de laboratorio

Citometra hemtica, tiempo de sangrado, TP, TTP (prolongado), TT con diluciones y correciones.

Determinacin de la actividad de factores de coagulacin FVIII y IX.

Inhibidores

Serologa viral

Recin nacido con manifestaciones de hemorragia

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HEMOFILIA: DIAGNSTICO

Cualquier manifestacin de sangrado en un paciente con hemofilia debe manejarse como una urgencia.

I. Control del sangrado: Administrar el factor deficiente; su cantidad y frecuencia depender del tipo de hemofilia, de su severidad, del sitio de sangrado y de la presencia de inhibidor.

1U de F VIII proporciona 2% de actividad.

2U de F IX proporciona 1% de actividad.

La eficacia en el tratamiento depender de la oportunidad, de la dosis adecuada y de su rehabilitacin posterior.

HEMOFILIA: TRATAMIENTO

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HEMOFILIA: TRATAMIENTO

Hemorragias graves: Hospitalizar

Dosis inicial 40-50 UI/Kg c/8 hs, F VIII

80-100UI/kg c/12 hs F IX

Hemartrosis: 15-20UI/kg dosis nica o c/12hs

30-40 UI/kg

Hematomas: 20-30 UI FVIII

40-50UI/kg F IX

Ciruga: 1 dosis: 40UI/Kg c/12h F VIII

80UI/Kg c/ 12h F IX

Toda ciruga y extracciones dentales deben efectuarse bajo la vigilancia de un mdico hematlogo.

HEMOFILIA: TRATAMIENTO

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HEMOFILIA: TRATAMIENTO

Reposo

Inmovilizacin transitoria de las articulaciones.

Aplicacin hielo local por 10 minutos c/2hs/24hs.

Medicin comparativa de las articulaciones

Elevacin de la extremidad afectada

HEMOFILIA: TRATAMIENTO

Analgsicos: No Aspirina

(AAS)

Anti-inflamatorios: No AINES

Rehabilitacin oportuna Alineacin de segmentos

Evitar contracturas

Movilizacin de extremidades no afectadas

Ej. Isomtricos

HEMOFILIA: TRATAMIENTO

Desmopresina

Hemofilia A

Elevacin de niveles sricos de VIII (2-8)

Antifibrinolticos

Acido tranexmico (inhibe activacin de plasmingeno a plasmina).

cido aminocaproco.

Sangrado de mucosas.

Directrices para el tratamiento de Hemofilia, FMH, 2005

HEMOFILIA: TRATAMIENTO

Artropata hemoflica crnoca

Artropatia deformante

Contracturas, fracturas.

Formacion de pseudotumores.

Musculoesquelticas

HIV.

Hepatitis

CMV

Parvovirus

Infecciones

F VIII

F IX Inhibidores

Directrices para el tratamiento de Hemofilia, FMH, 2005

HEMOFILIA: COMPLICACIONES

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Hemofilia A 10-15%

Hemofilia B 1-3%

Defectos gnicos severos tales como supresiones o inversiones de genes, mutaciones sin sentido y del marco de lectura.

HEMOFILIA: COMPLICACIONES