evidence for archaic adaptive introgression in humans
TRANSCRIPT
-
7/26/2019 Evidence for Archaic Adaptive Introgression in Humans
1/3
PEMBUKTIAN INTROGRESI ADAPTIP GEN PADA MANUSIA
LATAR BELAKANG
Hubungan antara manusia modern dan lainnya sekarang sudah punah, kelompok
hominin kuno telah menjadi subyek kontroversi sejak 1970-an. Dua hipotesis bersaing
awalnya diusulkan pada teori multiregional mengemukakan bahwa manusia modern
berevolusi se!ara paralel di seluruh "#rika dan $urasia dari kelompok kuno yang berbeda,
sementara bertukar dari migran, sedangkan model "#rika mengusulkan bahwa semua
manusia memiliki asal baru-baru di benua "#rika, dari mana mereka menyebar di seluruh
dunia tersebut.
%elama &0 tahun terakhir, dua hipotesis tersebut semakin dianggap sebagai akhir
penyederhanaan. 'odel menengah lainnya mun!ul, yang melibatkan asal dari "#rika dengan
jumlah terbatas !ampuran dari 11 grup kuno $urasia, atau asimilasi besar (eanderthal ke
dalam gen manusia modern selama ekspansi manusia modern ke $ropa.
%ampai saat ini, analisis urutan seluruh genom dari populasi manusia modern yangtampaknya mendukung model "#rika, meskipun studi tertentu diamati pola genom yang
mungkin menyarankan aliran gen lokal antara populasi modern dan kuno. )ukti arkeologi
juga menunjukkan kehadiran (eanderthal sampai *0.000 tahun yang lalu di $ropa dan "sia
)arat, yang berarti bahwa mereka bisa memiliki hidup berdampingan dengan yang populasi
manusia modern untuk jangka waktu setidaknya +.00 tahun. Dalam lima tahun terakhir,
urutan seluruh genom dari dua kelompok manusia purba.
alaupun sekarang diterima se!ara luas bahwa !ampuran terjadi antara manusia
yang berbeda kelompok, sedikit yang diketahui tentang kontribusi segmen introgresi adapti#.
asus dari introgresi memungkinkan adaptasi pada hewan dan tumbuhan se!ara ekstensi#
didokumentasikan. 'eskipun sangat sedikit perhatian telah dikhususkan untuk adapti#
introgresi pada manusia.
-
7/26/2019 Evidence for Archaic Adaptive Introgression in Humans
2/3
TUJUAN
/ola yang mungkin menyarankan aliran gen lokal antara populasi modern dan kuno.
)ukti arkeologi juga menunjukkan kehadiran (eanderthal sampai *0.000 tahun yang lalu di
$ropa dan "sia )arat, yang berarti bahwa mereka bisa memiliki hidup berdampingan dengan
yang populasi manusia modern untuk jangka waktu setidaknya +.00 tahun. Dalam lima
tahun terakhir, bagaimanapun, urutan seluruh genom dari dua kelompok manusia purba,
(eanderthals dan Denisovans telah memberikan wawasan lebih lanjut mengenai tingkat
aliran gen antara manusia purba dan manusia modern.
METODE
'eninjau studi genetik manusia baru yang telah mengidenti#ikasi beberapa !ontoh
introgresi adapti# kuno manusia modern dengan (eanderthal atau Denisovans. /ertama, kami
menyediakan pengenalan singkat dengan metode statistik yang telah digunakan untuk
mendeteksi introgresi adapti# berdasarkan urutan seluruh genom manusia modern dan kuno.
emudian meninjau bukti yang mendukung kasus diusulkan tertentu introgresi adapti# kuno.
Dan membahas beberapa pertanyaan yang belum terjawab di lapangan dan mengusulkan
kemungkinan jalan dari penelitian di masa depan, seperti pengembangan metode untuk
bersama-sama pilihan model dan introgresi.
HASIL
%ebuah !iri introgresi adalah bahwa hal itu harus rata-rata menghasilkan traktat lebih
lama dari %. %elain itu, karena panjang saluran hanya tergantung 2untuk pendekatan
pertama3 pada r , m, dan t , dan bukan pada ukuran populasi e#ekti#, menggunakan panjang
haplotype introgresi menyediakan metode yang lebih kuat untuk membedakan antara
introgresi dan berbagi leluhur variasi 2in#ormasi tambahan %+3. %atu-satunya penge!ualian
adalah bahwa haplotipe introgresi tidak langsung diamati tetapi harus disimpulkan dari data
atau statistik yang merangkum in#ormasi yang berhubungans dengan panjang haplotype tanpa
langsung menyimpulkan haplotipe dapat digunakan.
4ika haplotype diperkenalkan oleh introgresi dari manusia kuno, alasan
kelangsungan hidup di masa kini manusia mungkin bahwa itu dipengaruhi oleh seleksi positi#
-
7/26/2019 Evidence for Archaic Adaptive Introgression in Humans
3/3
atau menyeimbangkan pilihan, atau bahwa itu tidak dihapus dari populasi dengan seleksi
negati# atau pergeseran genetik. 'embedakan antara hipotesis ini membutuhkan analisis
statistik tambahan, karena ketika suatu wilayah genomik mengandung D(" introgresi, pola
polimor#isme mungkin berbeda dari yang diharapkan di bawah model netral tanpa introgresi.
%eperti disebutkan sebelumnya, di daerah dengan D(" introgresi, struktur haplotype akan
berubah, akan ada peningkatan D*5, dan distribusi #rekuensi alel akan berubah dari yang
diharapkan tanpa intergrasi. /ola-pola ini persis sseperti sinyal bahwa banyak metode standar
untuk mendeteksi. ni termasuk ntegrated haplotype %!ore 2H%3 , $6tended haplotype
homoigositas 2$hh3, lintas haplotype homoigositas 28/-$hh3, omposit %inyal 2'%3,
:%;, atau variasi pada :%; seperti o!us %pe!i#i! abang panjang 2%)3 atau /engalihan
abang %tatistik 2/)%3. /enggunaan metode ini dapat karena mudah menyebabkan
kesimpulan palsu seleksi sebagai pola yang dihasilkan oleh introgresi saja mungkin salah
diinterpretasikan sebagai bukti seleksi.
KESIMPULAN
/roses biologis yang tampaknya telah dipengaruhi oleh introgresi adapti# pada
manusia erat men!erminkan proses yang biasanya ditemukan ditargetkan oleh seleksi positi#
pada manusia dan organisme lainnya. ;ampaknya bahwa proses ini telah memberikan
reservoir kaya variasi genetik baru yang telah memungkinkan manusia untuk beradaptasi
dengan !epat untuk berbagai kondisi lingkungan yang baru. %tudi