Tratamientos y pruebas Coste ($)Epilepsia

Valproato (Depakine) 500 mg, 90 comprimidos 225Lamotrigina 150 mg, 60 comprimidos 260Levetiracetam (Keppra) 500 mg, 90 comprimidos 300Fenitona 100 mg, 90 comprimidos 25Topiramato (Topamax) 100 mg, 90 comprimidos 450

Disfuncin erctilSildenafilo (Viagra) 50 mg, 8 comprimidos 85

MigraaSumatriptan 50 mg, 8 comprimidos 80

Contina

Tratamientos y pruebas Coste ($)Enfermedad de Parkinson

L-dopa con carbidopa 25/250, 120 comprimidos 45Ropinirol (Requip) 1 mg, 120 comprimidos 220

Cuidados de enfermera, anual 75.000-150.000Plasmafresis (para el sndrome de Guillain-Barr

o la miastenia gravis):Ciclo de 6 recambios 12.000Estimulacin del nervio vago 20.000

aCostes aproximados de las pruebas y tratamientos representativos en la ciudad deNueva York, 2006.

558 NEUROLOGA CLNICA PARA PSIQUIATRAS

A. Cromosomas y enfermedades que transmiten1 Enfermedad de Alzheimer, presenilina 23 Enfermedad de von Hippel-Lindau 4 Enfermedad de Huntington

Gen parkin de la enfermedad de Parkinson5 Atrofia muscular espinal infantil y juvenil

(enfermedad de Werdnig-Hoffmann y Kugelberg-Welander)Tay Sachs

6 NarcolepsiaGen -sinuclena de la enfermedad de ParkinsonDegeneracin espinocerebelosa (tipo 1)

7 Sndrome de Williams9 Distona (distona primaria de aparicin precoz [DYT1])

Ataxia de FriedreichEsclerosis tuberosa (TSCI)

10 Leucodistrofia metacromtica11 Porfiria aguda intermitente

Ataxia telangiectsica12 Fenilcetonuria

Esclerosis tuberosa13 Enfermedad de Wilson14 Enfermedad de Alzheimer, presenilina 2

Distona sensible a la dopaminaPorfiria variegataPresenilina 1 (14)

15 Sndrome de AngelmanDislexiaSndrome de Prader-WilliEnfermedad de Tay-Sachs, gangliosidosis GM2

Continuacin

16 Esclerosis tuberosa (TSC2)17 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Demencia frontotemporal/tauNeurofibromatosis tipo 1 (NF1), perifrica, von Recklinghausen

18 Sndrome de Gilles de la Tourette19 Enfermedad de Alzheimer, familiar, de aparicin tarda

Apolipoprotena E (apo-E)bMigraa hemipljica familiarHipertermia maligna (receptor del ryanodine)Distrofia miotnica

20 Enfermedad familiar por priones de Creutzfeldt-Jakob(Gerstmann-Schenker-Strauss)

21 Enfermedad de Alzheimer, familiar, de aparicin precozProtena precursora del amiloide (PPA)Esclerosis lateral amiotrfica (ELA) familiarHomocisteinuria debida a deficiencia en la cistationina beta-sintasaEpilepsia mioclnica progresiva

22 Leucodistrofia metacromticaNeurofibromatosis tipo 2 (NF2), neurinoma acstico familiarAdrenoleucodistrofia XDistrofia muscular de BeckerDistrofia muscular de DuchenneCromosoma X frgilSndrome de Lesch-NyhanRetraso mental inespecficoParapleja espstica

Enfermedades transmitidas por cromosomas o anomalas mitocondrialesa

APN D ICE

3

B. Enfermedades transmitidas por cromosomas (nmero o X) o por mitocondrias (M)Porfiria aguda intermitente (11) Adrenoleucodistrofia (X) Enfermedad de Alzheimer, presenilina 1 y 2 (14, 21) Enfermedad de Alzheimer, familiar, de aparicin tarda (19) Protena precursora del amiloide (PPA) (21)bEsclerosis lateral amiotrfica (ELA) familiar (21) Sndrome de Angelman (15) Apolipoprotena E (Apo-E) (19) Ataxia telangiectsica (11) Distrofia muscular de Becker (X) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (17) Enfermedad familiar por priones de Creutzfeldt-Jakob (20) (Gerstmann-Schenker-Strauss) Deficiencia de la citocromo c oxidasa (M) Distona sensible a la dopamina (14) Distrofia muscular de Duchenne (X) Dislexia (15) Distona, distona primaria de aparicin precoz, DYT1 (9) Migraa hemipljica familiar (19) Cromosoma X frgil (X) Ataxia de Friedreich (9) Demencia frontotemporal (17) Homocistinuria debida a deficiencia en la cistationina beta-sintasa (21) Enfermedad de Huntington (4) Enfermedad de Kugelberg-Welander (atrofia muscular espinal

de tipo III) (5) Sndrome de Leigh (M) Sndrome de Lesch-Nyhan (X) Hipertermia maligna (receptor del ryanodine) (19) MELAS (encefalopata mitocondrial, acidosis lctica, accidente

cerebrovascular) (M) Retraso mental inespecfico (X) MERRF (epilepsia mioclnica, fibras rojas rasgadas) (M) Leucodistrofia metacromtica (10) Distrofia muscular miotnica (19) Narcolepsia (6) Neurofibromatosis NF1, perifrica, enfermedad de von Recklinghausen

(17) Neurofibromatosis NF2, neurinoma acstico familiar, (22) Enfermedad de Parkinson, gen -sinuclena (4), gen parkin (6) Fenilcetonuria (12) Sndrome de Prader-Willi (15) Porfiria variegata (14) Presenilina 1 (14) Presenilina 2 (1) Oftalmopleja externa progresiva (M) Epilepsia mioclnica progresiva (21) Parapleja espstica (X) Atrofia muscular espinal (5)Degeneracin espinocerebelosa, tipo 1 (6) Tau (17) Enfermedad de Tay-Sachs (5) Enfermedad de Tay-Sachs, GM2, gangliosidosis (15) Sndrome de Gilles de la Tourette (18) Esclerosis tuberosa (9, 16) Enfermedad de von Hippel-Lindau (3) Enfermedad de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal tipo I) (5) Sndrome de Williams (7) Enfermedad de Wilson (13)

C. Enfermedades transmitidas por las mitocondriasDeficiencia de la citocromo c oxidasaSndrome de LeighMELAS (encefalopata mitocondrial, acidosis lctica, accidente

cerebrovascular)MERRF (epilepsia mioclnica, fibras rojas rasgadas)Oftalmopleja externa progresiva

D. Enfermedades transmitidas por repeticiones excesivas de trinucletidos

Enfermedad Transmisin Cromosoma Trinucletido

Sndrome del cromosoma X frgil Ligada al sexo X CGG

Ataxia de Friedreich Autosmica recesiva 9 GAA

Enfermedad Autosmicade Huntington dominante 4 CAG

Distrofia miotnica Autosmica dominante 19 CTG

Atrofias espinocerebelosas (SCA)Tipo 1 Autosmica

dominante 6 CAGTipo 2 Autosmica

dominante 12 CAGTipo 3c Autosmica

dominante 14 CAG

aPara informacin adicional y continuada visite www.genetests.orgbFactor de riesgo para la enfermedad de Alzheimer.cEnfermedad de Machado-Joseph.

Apndices 559

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