ENFERMEDADES CROMOSOMICAS

¿Qué son los cromosomas?

Los cromosomas son estructuras diminutas presentes en las células del organismo. Los cromosomas contienen los genes responsables de los rasgos físicos. Todos tenemos 23 pares de cromosomas, 46 en total. Por lo

general, 23 heredados de nuestra madre y 23 de nuestro padre. El espermatozoide contiene sólo 23 cromosomas y el óvulo otros 23. Al unirse suman 46.

Sin embargo, a veces se producen alteraciones, tanto en el número de cromosomas, como en sus estructuras.

¿Qué tipos de enfermedades cromosómicas existen?

Dentro de las alteraciones en el número de cromosomas, la enfermedad más frecuente es el Síndrome de Down o trisomía. Un bebé con síndrome de Down tiene duplicado el cromosoma 21 de su ADN, de manera que en

lugar de dos copias tiene tres copias del cromosoma número 21. El riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down es de aproximadamente uno en 1.250 para mujeres de 25 años, uno en 1.000 para mujeres de 30 años,

uno en 400 para mujeres de 35 años y uno en 100 para mujeres de 40 años.

El síndrome Edwards o trisomía 18 o la trisomía 13 son otros trastornos relacionados con el número de cromosomas. Estas trisomías son por lo general mucho más severas que el síndrome de Down, pero

afortunadamente menos comunes. Los bebés afectados por ellas se estiman en aproximadamente uno de cada 5.000. Por lo general, los bebés con trisomías 13 ó 18 tienen un retraso mental severo y muchos defectos de

nacimiento físicos. Lamentablemente, la mayoría de ellos muere antes de cumplir el primer año de vida.

Las alteraciones estructurales de los cromosomas causan enfermedades raras, retrasos mentales, incapacidades de aprendizaje o problemas de conducta.

¿Cuáles son las causas de las anomalías cromosómicas?

Las anomalías cromosómicas se producen en el momento de unión del espermatozoide con el óvulo. Si una de estas células está defectuosa y no cuenta con los cromosomas correctos darán lugar a un embrión con una carga

cromosómica incorrecta. En la mayoría de los casos, los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, con frecuencia sin saberlo. Hasta el 70 por ciento de los abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo

se debe a anomalías cromosómicas.

Síndrome de Patau1. DefiniciónEl síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960.

2. CausasLa trisomía 13 puede darse por:a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.c) Trisomía parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

Es la trisomía más rara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino.Al igual que en otras trisomías de mayor difusión, como en el síndrome de Down, la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 años.

3. Diagnóstico y pronósticoPara diagnosticar este síndrome se puede hacer mediante la ecografía, que consta un retraso en el crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas algunas de las anomalías que caracterizan este síndrome, especialmente la holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que será el lóbulo frontal del cerebro) y las distintas malformaciones renales, cardiacas y faciales. En los casos en que se sospeche este síndrome será obligada la amniocentesis para dilucidar el cariotipo fetal.

El pronóstico vital es muy grave; la inmensa mayoría de estos enfermos fallecen de muy pocas semanas de edad, debido a los problemas cardiorrespiratorios

4. Síntomas

* Retraso del crecimiento* Labio leporino* Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en uno* Polidactilia* Retardo psicomotor y mental* Fisura congénita en el iris del ojo (coloboma)* Cardiopatías congénitas* Anomalías diafragmáticas, urogenitales y sensoriales* Disminución del tono muscular* Microcefalia y micrognacia* Testículo no descendido (criptorquidia)* Riñones poliquísticos

5. TratamientoLos recien nacidos con trisomía 13 suelen necesitar asistencia médica desde el mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dado que las anomalías cardiacas representan la causa principal de morbimortalidad, se plantea el problema ético de si su recuperación quirúrgica está indicado dado el pésimo pronóstico del cuadro tanto desde el punto de vista físico como intelectual. Alrededor de 2/3 de los pacienets son dados de alta y precisan de atención especializada en el domicilio, requiriendo la intervención de un equipo multidisciplinar. Los padres han de ser previamente entrenados para la realización de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para la supervivencia del recien nacido.Publicado por Javier Tirado y Daniel Venezia   No hay comentarios:

Síndrome de Down

1.  Definición Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de retraso mental y rasgos físicos peculiares. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describirlo en 1866.

Este síndrome es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y afecta aproximadamente uno de cada 800 bebés.

2. CausasEl síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Este material extra se puede deber por tres razones:

a) Trisomía libre: dada el 95% de los casos, donde ocurre un error durante la primera división meiótica por la disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.

b) Translocación: ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma (normalmente a alguno del par 14). Este tipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente del 3%-4% de los casos de síndrome de Down.c) Mosaicismo: en este caso, el accidente en la división celular tiene lugar después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal. Afectan 1%-2% de los casos.

3. Síntomas

La persona afectada puede presentar:

* Retraso mental en diversos grados

* Baja estatura

* Dermatoglifos atípicos

* Diástasis de músculos abdominales

* Disminución del tono muscular

* Braquiocefalia (región occpital plana)

* Paladar ojival

* Manos, orejas y cuello corto

* Puente nasal deprimido

* Cardiopatía congénita

* Mayor riesgo de desarrollar patologías como hipotiroidismo, diabetes, miopía, leucemia, problemas de

audición, etc.

4. Epidemiología

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por cada 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Por este motivo se recomiendan técnicas de diagnóstico prenatal a todas las mujeres a partir de los 35 años.

La probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Típicamente la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos vivos. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.

Los varones con síndrome de Down se consideran estériles, pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con el síndrome hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisomía.

4. DiagnósticoExisten varias formas de determinar el síndrome de Down, entre ellas están la “triple prueba”, la más común y más utilizada, consiste en pruebas de AFP (Alfa-fetoproteína), estriol y hCG (Gonadotropina coriónica humana) para la detección de niveles anormales que indiquen el padecimiento del síndrome.

Otras formas de diagnosticar el síndrome de Down están ecografías (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal, etc.), conteo cromosómico a través de alguna célula fetal conseguida con técnicas como amniocentesis y biopsia de vellosidades coriónicas, etc.

5. TratamientoLa mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al síndrome de Down ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, entre los 50 años y los 60 años. A lo largo de los últimos años se han postulado diferentes tratamientos prácticos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, complejos vitamínicos y minerales, etc.) sin que ninguno haya demostrado ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual de las personas con el síndrome de Down.

Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con síndrome de Down son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial. Cuando éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia.

Síndrome de Edwards1. DefiniciónEl Sindrome de Edwards, más conocida como trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.

Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento solo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos, (90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”

2. EpidemiologíaLa enfermedad se ha descrito con mayor frecuencia en embarazos de mujeres de edad avanzada por sobre los 35 años. No existe evidencia respecto a que se su prevalencia este relacionada con razas o zonas geográficas en particular.

Investigaciones posteriores sugieren que el origen de la trisomia 18 es la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis o mitosis postcigotica. Durante la investigación se observo que alrededor del 50% de los errores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis, se presentaron en meiosis II.

Las causas de la no disyunción de los cromosomas, se sigue investigando. Hasta el momento se esta relacionando con polimorfismos maternos en enzimas foliadas del metabolismo.

3. SíntomasSe caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental e hipertonía.

a) Anomalías cráneo faciales: cabeza pequeña, con occipucio prominente, implantación baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequeña, paladar ojival, labio y paladar hendido.

b) Anomalías oculares: ojos anormalmente pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de iris, opacidad corneal, y cataratas.

c) Anomalías cardíacas: con comunicación anormal entre los ventrículos del corazón, afectación valvular

múltiple, coartación de aorta, transposición de grandes vasos, estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, desarrollo exagerado del ventrículo derecho.

d) Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados, hipoplasia o aplasia radial, sindactilia,

escoliosis.

e) Malformaciones urogenitales: riñón en herradura, ectopia (estado de un órgano o tejido, situado fuera

de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones), riñón poliquístico,

criptorquidia (ausencia de uno o ambos testículos).

Estos niños padecen infecciones frecuentes tipo neumonía, otitis media, e infecciones urinarias, y

dificultades para la alimentación que incluso pueden precisar alimentación por sonda.

4. Diagnóstico

Dado la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad genética, no existe a la fecha un

tratamiento. El trabajo clínico se restringe a el diagnostico prematuro para poder supervisar el embarazo

de forma adecuada y a la preparación psicológica de los padres para una eventual muerte perinatal

inminente o el retraso mental y las incapacidades físicas en los escasos sobrevivientes.

El diagnostico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas, ante

la presencia de cualquier malformación que presuma una aberración cromosómica. Se confirma el

diagnostico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario.

Síndrome de Turner1. DefiniciónEl síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. Su incidencia es de alrededor de 1 en cada 2.500 niñas.

Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. La condición se diagnóstica ya sea al nacer o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales.

El nombre "síndrome de Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Turner (la presencia de un sólo cromosoma X).

2. Síntomas * Talla baja* Falla gonadal (infertilidad)* Micrognatia (falta de desarrollo mandibular)* Implantación baja del pelo* Paladar ojival* Cuarto metacarpiano corto* Escoliosis* Rasgos oculares anormales (caída de los párpados)* Desarrollo óseo anormal* Mamas pequeñas y vello púbico disperso* Lagrimeo disminuido* Menstruación ausente* Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma)* Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas

3. Signos y exámenes

- Cariotipo X0, presente en el síndrome de Turner. El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.

- El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.

- El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.

- El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.

- La hormona luteinizante y foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.

4. Complicaciones* Anomalías renales* Presión sanguínea alta (hipertensión)* Obesidad* Diabetes mellitus* Tiroiditis de Hashimoto* Cataratas* Artritis

5. TratamientoLa hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.

Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.

Síndrome de Cri-du-chat1. DefiniciónEl síndrome del maullido de gato (del francés Cri-du-Chat), es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción estructural del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato.

El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1 en 20.000 nacimientos y predomina en las niñas

2. Causas

La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de genes en el cromosoma 5. Uno de los

genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT) y dependiendo del tamaño de la

porción perdida la afección será mayor o menor. La causa de esta rara supresión cromosómica se

desconoce, pero se cree que entre el 85%-90% de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte

del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. En un 10%-15% de estos

casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada

translocación.

3. Síntomas 

* La cara suele ser redondeada, llena y mofletuda, con el paladar elevado y escarpado.

* Cabeza pequeña (microcefalia).

* Inclinación de los ojos hacia abajo

* Ojos separados (hipertelorismo).

* Orejas de implantación baja (pueden estar malformadas).

* Quijada pequeña (micrognatia).

* Mala oclusión dental.

* Llanto de tono alto similar al de un gato, debido al anormal desarrollo de la glotis y

laringe. 

* Bajo peso al nacer y crecimiento lento.

* Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco)

* Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.

* Retraso mental.

* Miopía y atrofia óptica

* Pies planos.

* Metacarpianos y metatarsianos pequeños.

* Pliegue del epicanto (pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo)

4. Tratamiento

No hay un tratamiento específico disponible para este síndrome. Se debe abordar el

retardo mental y se recomienda la asesoría para los padres.

Los padres de un niño con este síndrome deben buscar asesoría genética y someterse a una prueba de

cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos tiene una reordenación del cromosoma 5

5. Pronóstico

El pronóstico varía, pero lo usual es el retardo mental. La mitad de los niños afectados aprende habilidades

verbales suficientes para comunicarse, el llanto similar a un gato se vuelve menos evidente a medida que

pasa el tiempo, los cambios en la pubertad serán típicos, etc.

Pueden presentar complicaciones como incapacidad de valerse por sí solo e incapacidad de desenvolverse

socialmente

Gregor Mendel(Johann Gregor o Gregorio Mendel; Heizendorf, hoy Hyncice, actual República Checa, 1822 - Brünn, hoy Brno, id., 1884) Monje y botánico austriaco que formuló las leyes de la herencia biológica que llevan su nombre; sus experimentos sobre los fenómenos de la herencia en los guisantes constituyen el punto de partida de la genética moderna.

Gregor Mendel

Su padre era un veterano de las guerras napoleónicas, y su madre, la hija de un jardinero. Tras una infancia marcada por la pobreza y las penalidades, en 1843 Johann Mendel ingresó en el monasterio agustino de Königskloster, cercano a Brünn, donde tomó el nombre de Gregor y fue ordenado sacerdote en 1847.

Residió en la abadía de Santo Tomás (Brünn) y, para poder seguir la carrera docente, fue enviado a Viena, donde se doctoró en matemáticas y ciencias (1851). En 1854 Mendel se convirtió en profesor suplente de la Real Escuela de Brünn, y en 1868 fue nombrado abad del monasterio, a raíz de lo cual abandonó de forma definitiva la investigación científica y se dedicó en exclusiva a las tareas propias de su función.

El núcleo de sus trabajos (que comenzó en el año 1856 a partir de experimentos de cruzamientos con guisantes efectuados en el jardín del monasterio) le permitió descubrir las tres leyes de la herencia o leyes de Mendel, gracias a las cuales es posible describir los mecanismos de la herencia y que serían explicadas con posterioridad por el padre de la genética experimental moderna, el biólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan (1866-1945).

En el siglo XVIII se había desarrollado ya una serie de importantes estudios acerca de hibridación vegetal, entre los que destacaron los llevados a cabo por Kölreuter, W. Herbert, C. C. Sprengel y A. Knight, y, ya en el siglo XIX, los de Gärtner y Sageret (1825). La culminación de todos estos trabajos corrió a cargo, por un lado, de Ch. Naudin (1815-1899) y, por el otro, de Gregor Mendel, quien llegó más lejos que Naudin.

Las tres leyes descubiertas por Mendel se enuncian como sigue: según la primera, cuando se cruzan dos variedades puras de una misma especie, los descendientes son todos iguales; la segunda afirma que, al cruzar entre sí los híbridos de la segunda generación, los descendientes se dividen en cuatro partes, de las cuales tres heredan el llamado carácter dominante y una el recesivo; por último, la tercera ley concluye que, en el caso de que las dos variedades de partida difieran entre sí en dos o más caracteres, cada uno de ellos se transmite con independencia de los demás.

Para realizar sus trabajos, Mendel no eligió especies, sino razas autofecundas bien establecidas de la especie Pisum sativum. La primera fase del experimento consistió en la obtención (mediante cultivos convencionales previos) de líneas puras constantes y en recoger de manera metódica parte de las semillas producidas por cada planta. A continuación cruzó estas estirpes, dos a dos, mediante la técnica de polinización artificial. De este modo era posible combinar, de dos en dos, variedades distintas que presentan diferencias muy precisas entre sí (semillas lisas-semillas arrugadas; flores blancas-flores coloreadas, etc.).

Gregor Mendel

El análisis de los resultados obtenidos permitió a Mendel concluir que, mediante el cruzamiento de razas que difieren al menos en dos caracteres, pueden crearse nuevas razas estables (combinaciones nuevas homocigóticas). Pese a que remitió sus trabajos con guisantes a la máxima autoridad de su época en temas de biología, W. von Nägeli, sus investigaciones no obtuvieron el reconocimiento hasta el redescubrimiento de las leyes de la herencia por parte de Hugo de Vries, Carl E. Correns y E. Tschernack von Seysenegg, quienes, con más de treinta años de retraso, y después de haber revisado la mayor parte de la literatura existente sobre el particular, atribuyeron a Johan Gregor Mendel la prioridad del descubrimiento.

2

Gregor Mendel nació el 20 de julio de 1822 en un pueblo llamado Heinzendorf (hoy Hynčice, en el norte

de Moravia, República Checa) entonces provincia austriaca, y fue bautizado con el nombre de Johann Mendel.

Tomó el nombre de padre Gregorio al ingresar como fraile agustino, el 9 de octubre de 1843, en el convento de

agustinos de Brno (conocido en la época como Brünn) y sede de clérigos ilustrados. El 6 de agosto de1847 se

ordenó sacerdote.4

Mendel fue titular de la prelatura de la Imperial y Real Orden Austriaca del emperador Francisco José I, director

emérito del Banco Hipotecario de Moravia, fundador de la Asociación Meteorológica Austriaca, miembro de la Real

e Imperial Sociedad Morava y Silesia para la Mejora de la Agricultura, Ciencias Naturales, Conocimientos del País y

jardinero (aprendió de su padre como hacer injertos y cultivar árboles frutales).

Mendel presentó sus trabajos en las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brünn 5  (Brno) el 8 de febrero y

el 8 de marzo de 1865, y los publicó posteriormente como Experimentos sobre hibridación de plantas (Versuche

über Plflanzenhybriden) en 1866 en las actas de la Sociedad. Sus resultados fueron ignorados por completo, y

tuvieron que transcurrir más de treinta años para que fueran reconocidos y entendidos.2 Curiosamente, el mismo

Charles Darwin no sabía del trabajo de Mendel, según lo que afirma Jacob Bronowski en su célebre serie/libro El

ascenso del hombre.6

Al tipificar las características fenotípicas (apariencia externa) de los guisantes las llamó «caracteres». Usó el

nombre «elemento» para referirse a las entidades hereditarias separadas. Su mérito radica en darse cuenta de que

en sus experimentos (variedades de guisantes) siempre ocurrían en variantes con proporciones numéricas simples.

Los «elementos» y «caracteres» han recibido posteriormente infinidad de nombres, pero hoy se conocen de forma

universal con el término genes, que sugirió en 1909 el biólogo danés Wilhem Ludwig Johannsen. Para ser más

exactos, las versiones diferentes de genes responsables de un fenotipo particular llamados alelos. Los guisantes

verdes y amarillos corresponden a distintos alelos del gen responsable del color.

Mendel falleció el 6 de enero de 1884 en Brünn, a causa de una nefritis crónica.

LEYES

Las leyes de Mendel

Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo

individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia

genética) a la descendencia.

 Primera Ley: “Principio de uniformidad”

“Al cruzar dos razas puras, la descendencia será heterocigótica y dominante“

Para descubrir este principio, Mendel cruzó guisantes de color amarillo (color dominante) con una especie más

escasa de guisantes verdes (recesivo). El resultado de este cruce, generó una descendencia 100% amarilla:

Aunque observamos efectivamente que se ha producido una mezcla genética entre los progenitores (Aa),

la generación F1 ha salido amarilla. Esto es debido a la dominancia del alelo “A” (amarillo) respecto al alelo “a”

(verde). Cuando ambos están juntos, solo se manifiesta el dominante.

2.2. Segunda Ley: “Principio de distribución independiente”

“Al cruzar dos razas híbridas, la descendencia será homocigótica e híbrida al 50% “

Con una gran intuición científica, Mendel cogió los guisantes de la generación F1 (del experimento anterior) y los

cruzo entre sí.

Para su sorpresa, el 25% de la descendencia de esos guisantes amarillos ¡fueron verdes! Por esta razón, aunque

dos miembros de una pareja tengan los ojos marrones, si ambos guardan un gen recesivo para el color azul, existe

un 25% de posibilidades de que sus hijos hereden ojos azules (como los de sus abuelos).

2.3. Tercera Ley: “Principio de la independencia de los caracteres”

“Al cruzar varios caracteres, cada uno de ellos se transmite de manera independiente“

Para comprobar este principio Mendel cruzó guisantes amarillos y lisos (dominantes) con guisantes verdes y

rugosos (recesivos):

Esa descendencia “AaRr” a su vez se autofecundó para dar lugar a la siguiente generación:

De esta manera, comprobó que las características de los guisantes no interfieren entre sí, y se distribuyen

individualmente. De dos guisante amarillos y lisos crecieron:

9 guisantes amarillos y lisos

3 guisantes amarillos y rugosos

3 guisantes verdes y lisos

1 guisante verde y rugoso