cromosomas sexuales

Determinacin sexual

Sistemas de determinacin sexual

Sistemas de determinacin sexual

Cariotipo de mujeres y hombres

HemofiliaHay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A, cuando hay un dficit del factor VIII de coagulacin, la hemofilia B, cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin, y la hemofilia C, que es el dficit del factor XI.

Las hemofilias A y la B son de herencia gonosmica (sexual, ligada al cromosoma X); el gen alterado en la hemofilia A se localiza en el locus Xq28, y el de la hemofilia B, en Xq27.1 q27.2.

La hemofilia es un desorden gentico en la coagulacin que afecta a uno de cada 5000 varones nacidos vivos. En Mxico ms de 6,000 personas la padecen

DaltonismoEl daltonismo llamado as en honor del qumico ingls John Dalton, quien padeca esta deficiencia es un defecto gentico que consiste en la imposibilidad de distinguir algunos colores (discromatopsia).

El defecto gentico es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varn hereda un cromosoma X con esta deficiencia ser daltnico, en cambio en el caso de las mujeres slo sern daltnicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia, en caso contrario sern slo portadoras, pudiendo transmitirlo a su descendencia. Esto produce un notable predominio de varones entre la poblacin afectada: el daltonismo afecta a aproximadamente el 8% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres.

Distrofia muscular de DuchenneLas distrofia muscular de Ducheene presenta por tanto un cuadro mucho ms graves. Con un rpido avance de la degeneracin de los msculos, que genera dificultades motoras, contracturas, escoliosis, pseudohipertrofia (consecuencia de la sustitucin de tejido muscular por tejido graso)... y que hace que el paciente muera de forma prematura hacia los 20 aos por fallo cardaco o pulmonar.Los sntomas generalmente aparecen antes de los 6 aos de edad y pueden darse incluso en el perodo de la lactancia. Fatiga Retardo mental (posible, pero no empeora con el tiempo) Debilidad muscular comienza en las piernas y la pelvis, pero tambin se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras reas del cuerpo dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar) cadas frecuentes debilidad rpidamente progresiva Dificultad al caminar progresiva la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 aos de edad

Distrofia muscular de BeckerEnfermedad monognica causada por mutaciones en el gen DMD, al igual que la Distrofia muscular de Duchenne. Este gen codifica para la protena distrofina (polipptido esencial para mantener la estructura y mecnica de la fibra muscular), y est localizado en el brazo corto del cromosoma X. La distrofia muscular de Becker se produce por mutaciones que no alteran la pauta de lectura, de modo que permiten la produccin de distrofina, la cual se encuentra alterada (por lo que no cumple su funcin perfectamente), pero no est ausente, de ah la que la sintomatologa sea ms leve que con la distrofia muscular de Duchenne. Las mutaciones causantes de la enfermedad suelen ser heredadas, aunque a veces se debe a mutaciones de Novo. Dos tercios de las mutaciones son deleciones y el tercio restante son duplicaciones o translocaciones.

Distrofia muscular de BeckerLos sntomas generalmente aparecen en los hombres alrededor de los 12 aos de edad, pero algunas veces comienzan ms tarde. Los sntomas pueden abarcar: Problemas cognitivos (stos no empeoran con el tiempo) Fatiga Prdida del equilibrio y la coordinacin Debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras reas (no tan severas como en la parte inferior del cuerpo) Debilidad muscular de las piernas y la pelvis que empeora lentamente causando: Dificultad para caminar que empeora con el tiempo Cadas frecuentes Incapacidad para caminar a partir de los 25 aos Dificultad con las destrezas musculares (correr, brincar, saltar) Prdida de masa muscular (atrofia) Problemas respiratorios

Sndrome 47, XXXIncidencia: 1/1.000 nacimientos femeninos vivos Caractersticas clnicas: 1.Pueden ser ms altas que la media 2.La infertilidad es comn, pero se conocen casos con descendencia 3.Intelecto: ~2/3 tienen dificultades de aprendizaje Etiologa: La mayora son resultado de no disyuncin materna (mayor incidencia con edad materna avanzada)

Sndrome 47, XYY ; el gen del asesino

Mutaciones en ADN mitocondrial

Hermafroditismo

La intersexualidad se puede dividir en 4 categoras: Intersexualidad 46, XX Intersexualidad 46, XY Intersexualidad gonadal verdadera Intersexualidad compleja o indeterminada

Disgenesia gonadal

Anomalas congnitas del aparato genital superior : Sndrome de Turner (XO) Sndrome de feminizacin testicular Hermafroditismo verdadero Fibrosis qustica Craneofaringioma Sndrome de Prader-Willi

Diferenciacin sexual y ciclos biolgicos

Organismos multicelulares: diferenciacin sexual primaria que involucra las gnadas y la diferenciacin sexual secundaria que involucra el fenotipo. Unisexual o gonocrico o dioecious: individuo que contiene rganos reproductivos femeninos o masculinos.

Bisexual o hermafrodita o monoecious: individuo que contiene rganos reproductivos femeninos y masculinos. Intersexual: individuos de diferenciacin sexual intermedia que son infrtiles.



Diferenciacin sexual y ciclos biolgicosEl organismo, en este caso Chlamydomonas, es haploide durante la mayor parte de su vida. La fecundacin se produce por la unin de dos clulas fecundantes de cepas diferentes y da origen a un cigoto diploide. El cigoto produce una cubierta gruesa que le permite permanecer latente durante condiciones rigurosas. Despus de este perodo de latencia, el cigoto se divide por meiosis, formando cuatro clulas haploides. Cada clula haploide puede reproducirse asexualmente (por mitosis) para formar ms clulas haploides o, en condiciones ambientales adversas, las clulas haploides de una lnea fecundante particular pueden fusionarse con clulas de un tipo opuesto, inicindose as otro ciclo sexual.


Ciclo biolgico de Chlamydomonas


Diferenciacin sexual y ciclos biolgicosEn los esporangios (a la derecha), se producen, por meiosis, las esporas haploides, que luego son liberadas. De las esporas se desarrollan gametofitos haploides. En muchas especies, los gametofitos tienen slo unas pocas capas de clulas y adoptan una forma similar a un corazn, como se muestra aqu (parte inferior). De la superficie inferior del gametofito aparecen filamentos, los rizoides, que penetran en el suelo. En la superficie inferior del gametofito hay arquegonios, estructuras con forma de botella, que contienen los gametos femeninos y los anteridios, que contienen a los gametos masculinos. Cuando los gametos masculinos maduran y hay un aporte adecuado de agua, los anteridios se rompen y los gametos masculinos, que tienen numerosos flagelos, nadan hasta los arquegonios y fecundan a los gametos femeninos. Del cigoto se desarrolla el esporofito diploide (2n), que crece del arquegonio, contenido en el gametofito. Despus que el joven esporofito se arraig en el suelo, el gametofito se desintegra. El esporofito madura, desarrolla esporangios, en los cuales ocurre la meiosis y as comienza nuevamente el ciclo.

Ciclo biolgico de un helecho


En 1906 Wilson demostr otras maneras de diferenciacin sexual en los insectos Protenor y Lygaecus turicus. En ambos casos la composicin de Cromosomas determina el sexo


Diferenciacin sexual y ciclos biolgicosLos gametos (vulos y espermatozoides) son producidos por meiosis. En la fecundacin, los gametos haploides se fusionan, restablecindose, en el cigoto, el nmero diploide. El cigoto dar lugar a un hombre o a una mujer que, cuando maduren, nuevamente producirn gametos haploides. Como en el caso de la mayora del resto de los animales, las clulas son diploides durante casi todo el ciclo de vida; la nica excepcin son los gametos.


Proporcin de varones y mujeres (humanos)Al nacimiento, suele haber una mayor proporcin de varones en todas las poblaciones humanas (del orden de 105 varones por 100 mujeres). Sin embargo, los varones tienen una mayor tasa de mortalidad a todas las edades, por lo que a la edad adulta se suele producir un equilibrio entre el nmero de hombres y mujeres. Pero, entre los ancianos, hay mayora de mujeres.

Compensacin de dosis Hiptesis de Lyon.Uno de los dos cromosomas X en cada clula somtica femenina es genticamente inactivo

Compensacin de dosis Lionizacin.Fenmeno por el cual en clulas de un organismo con mltiples cromosomas X aparecen los llamados Cuerpos de Barr por la inactivacin de todos menos uno de ellos. Estos cuerpos que se observan en clulas sin divisin de mamferos corresponden a la cromatina del cromosoma X de hembras o al Z de machos condensada en heterocromatina, y dicha inactivacin tiene lugar debido a la metilacin de su DNA (lo que silencia sus genes) Se conocen centros de inactivacin X (XIC) cuya simple presencia es suficiente para el silenciamiento incluso de autosomas, como se ha visto en translocaciones, y que incluye secuencias de unin de protenas reguladoras y secuencias codificantes de RNAs no traducibles: Xist y Tsix (que se trata de un RNA antisentido de Xist, que lo regula negativamente).

Compensacin de dosis Cuerpos de Barr.El corpsculo o cuerpo de Barr representa el cromosoma X inactivo. Esto ocurre alrededor del 16 da del desarrollo embrionario. El proceso se denomina lionizacin. Determin 4 principios para la cromatina sexual:a) La cromatina sexual es genticamente inactiva b)La inactivacin ocurre al azar c) La inactivacin puede ser en el cromosoma paterno o materno d) La inactivacin ocurre en el da 16 del periodo embrionario

Temperatura: sexo en reptiles Composicin de cromosomas determinado en la concepcin.

Vboras: ZZ/ZW, hembra ZW. Boas y pitones no tienen cromosoma sexual. Lagartijas: XX/XY y ZZ/ZW, dependiendo de la especie. Cocodrilos, tortugas la determinacin del sexo se da por la temperatura de incubacin de los huevos durante un periodo del desarrollo embrionario. Bajas temperaturas, 100% hembras. Altas temperaturas, 100% machos. Temperaturas intermedias, varias proporciones de machos.

Temperatura: sexo en reptiles

Efectos de la temperatura en estrgenos, andrgenos e inhibidores de las enzimas (sntesis de ovarios y testculos) Por ejemplo, la aromatasa, convierte a los andrgenos en estrgenos.

cromosomas sexuales

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