Enfermedad de WilsonEnfermedad de WilsonManuel García Palazuelos

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PatogeniaPatogenia

Gen ATP7B

Cuadro clínicoCuadro clínico

Hígado;Sistema nervioso;Ojos;Otros;

Anillo de Kayser - Fleischer

DiagnosticoDiagnostico

- Concentración de Ceruloplasmina Sérica- Concentración Total de Cobre Sérico - Excreción de Cobre en Orina 24 Horas

(Aumentada)- Biopsia Hepática con Medición de

Concentración Hepática de Cobre (Nos da el Diagnóstico Definitivo)

TratamientoTratamiento

- Penicilamina => es un Quelante del Cobre y es el "Tratamiento de Elección"- Sulfato de Zinc => Disminuye la absorción intestinal de Cobre- Tetratiomolibdato Amónico => Nuevo fármaco para Enfermedad de Wilson con clínica Neurológica

Déficit de alfa1-ATDéficit de alfa1-AT

PatogeniaPatogenia

Gen defectuoso PiZZ;Solo el 10 % desarrolla la enfermedad;Daño por la intensa respuesta

autofagocitica.

MorfologíaMorfología

Inclusiones globulares redondeadas;Sx hepáticos muy variables;

Curso clínicoCurso clínico

Hepatitis neonatal con ictericia colestasica (10-20%);

En la adolescencia se da hepatitis o cirrosis crónica;

Carcinoma hepatocelular (2-3%)

Colestasis NeonatalColestasis Neonatal

PatogeniaPatogenia

Causas:Colangiopatía;Hepatitis neonatal.

Hepatitis neonatal idiopatica (50%)Atresia biliar(20%)Déficit de alfa 1 AT (15%)

MorfologiaMorfologia

Desorganización lobulillar con necrosis focal de células hepáticas;

Transformación gigantocelular panlobulillar de los hepatocitos y formación de “rosetas”;

Importante colestasis hepatocelular y canalicular;Infiltración mononuclear leve en las áreas

portales;Cambios reactivos en las células de Kupffer;Hematopoyesis extramedular.

Curso clinicoCurso clinico

Ictericia AcoliaColuriaHepatomegaliaGrados variables de síntesis hepática

Cirrosis biliar Cirrosis biliar secundariasecundaria

Etiología Etiología

Obstrucción de los conductos biliares extra hepáticos

Laboratorio Laboratorio

Hiperbilurribinemia conjugada;Aumento de la fosfatasa alcalina sérica

ácidos biliares y colesterol.

Morfología Morfología

Coloracion amarillo-verdosa;Importante estasis biliar en los conductos;Proliferación ductal biliar rodeada de

neutrofilos;Edema del espacio porta;

Cirrosis biliar primariaCirrosis biliar primaria

Etiología Etiología

Autoinmune; Mujer a Hombre de 6:1

Morfología Morfología

Destrucción inflamatoria no su purativa de los conductos biliares intrahepaticos de mediano calibre;Importante infiltrado linfocitico en los espacios porta con destrucción granulomatosa de los conductos biliares.

Curso clínicoCurso clínico

Prurito IctericiaColuria AcoliaMal estado generalHepatoesplenomegalia

Colangitis esclerosante Colangitis esclerosante primariaprimaria

Etiología Etiología

Posiblemente Autoinmune;Mujer a Hombre 1:2hipergammaglobulinemia

Morfología Morfología

Fibrosis periductal;Estenosis segmentaria de los conductos

biliares intra y extrahepaticos.

Alteraciones del árbol Alteraciones del árbol biliarbiliar

Complejos de Von MeyenburgComplejos de Von Meyenburg

Pequeños grupos de conductos biliares discretamente dilatados y rodeados por un estroma fibroso

Enfermedad poliquística hepática;Fibrosis hepática congénita;Enfermedad de Caroli; (conductos biliares mayores

intrahepaticos se dilatan y pueden tener una bilis densa)

Síndrome de Alagille.

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