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Rev Méd Chile 2007; 135: 534-538

MEDICINA BASADA EN EVIDENCIA

El proceso diagnóstico

Daniel Capurro N1,2, Gabriel Rada G1,2.

The diagnostic process

1Unidad de Medicina Basada en Evidencia, Pontificia Universidad Católica de Chile. 2Departamento de Medicina Interna,Pontificia Universidad Católica de Chile. Santiago de Chile.

Correspondencia a: Dr. Daniel Capurro. E mail dcapurro@med.puc.cl

El diagnóstico es un proceso inferencial, reali-zado a partir de un «cuadro clínico», destinado

a definir la enfermedad que afecta a un paciente.Al hablar de «cuadro clínico», hay 3 elementos

que se interrelacionan y que vale la pena definir.El síndrome o conjunto de síntomas y signos quepresenta el paciente a raíz de la enfermedad; laenfermedad, tal cual lo leemos en textos demedicina, por ejemplo, insuficiencia suprarrenal,cáncer del pulmón, hipertensión arterial; y elcontexto, que es el ambiente social, económico,psicológico en que se sitúa la persona que padecela enfermedad.

Gran parte del tiempo dedicado a la prácticaclínica lo utilizamos en hacer diagnósticos, esdecir, decidiendo qué tiene nuestro paciente. Elpaciente que entra a nuestra consulta por primeravez, el que ingresa de urgencia en un turno o elque se complica estando hospitalizado, todosnecesitan un diagnóstico confiable, para adoptarconductas terapéuticas concordantes y comunicar-le a él y a su familia, el pronóstico asociado a lacondición diagnosticada. El diagnóstico es unelemento fundamental en la cadena de actividadesque implica una buena atención médica. Si éste esincorrecto, con mucha probabilidad llevará a

conductas o decisiones erróneas, no exentas deriesgo.

Es llamativo que a pesar del rol fundamentalque cumple en la práctica clínica, el número depublicaciones destinadas a cubrir temas diagnósti-cos es mucho menor que el de las dedicadas aterapia. A esto se suma que importantes bases dedatos de Medicina Basada en Evidencia como sonla Cochrane Database of Systematic Reviews oClinical Evidence, actualmente hacen referenciasólo a estudios de terapia.

Revisaremos los elementos que forman partedel proceso diagnóstico en nuestra práctica clíni-ca, qué tipo de información necesitamos pararealizarlo eficientemente y cómo nos puede ayu-dar la Medicina Basada en Evidencia.

ELEMENTOS DEL PROCESO DIAGNÓSTICO

Pocas veces nos preguntamos qué pasos se-guimos para llegar a un diagnóstico correcto, lamayoría de las veces es un proceso intuitivo delcual no explicitamos sus componentes. Al analizarqué elementos lo componen, podemos desglosar-lo en las siguientes etapas:

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a) Generación de hipótesis diagnósticasb) Refinamiento de las hipótesis diagnósticasc) Verificación del diagnóstico

a) Generación de hipótesis diagnósticas. Duranteel encuentro con un paciente, constantementegeneramos hipótesis diagnósticas. Ellas van adefinir el espacio en el cual se enmarcarán lasacciones que llevarán al diagnóstico definitivo.Por ejemplo, ante un paciente con fiebre, lashipótesis pueden ser tan vagas como un «cuadroinfeccioso» o más específicas como una «neumoníaneumocócica adquirida en la comunidad».

Se han descrito diversos métodos mediante loscuales los médicos generan sus hipótesis. Uno deellos es la aproximación gestáltica al diagnóstico,en la cual, al observar los elementos o partesconstituidos por los síntomas o signos, el médicose forma intuitivamente una imagen mental de loque puede estar ocurriendo con el paciente, eltodo1,2. Un ejemplo clásico de esta aproximación,es el médico que observa a una mujer y nota suvoz ronca, facies vultuosa, palidez, cejas ralas ymacroglosia, con lo que rápidamente visualiza ensu mente un cuadro de hipotiroidismo. Un ejem-plo más dramático, es el del paciente que sepresenta al Servicio de Urgencia con hematemesisactiva, donde pocos elementos harán rápidamenteconstruir mentalmente que se trata de un «cuadrograve» como hipótesis diagnóstica, vaga pero muyoperativa, ya que permite tomar decisiones. Estemétodo es uno de los utilizados por médicos deamplia experiencia, donde se ha demostrado quetiene mayor precisión al ser comparado conmédicos de menor experiencia3.

Otra aproximación descrita es el uso de laheurística para generar hipótesis y asignarles unaprobabilidad de ocurrir. La heurística consiste enmétodos inconscientes, no rigurosos, que permi-ten simplificar los complejos procesos necesariospara llegar a una solución en una situación deincertidumbre; son una especie de atajo, descritosinicialmente por las ciencias cognitivas4. Es unaforma subjetiva de asignar probabilidad. Se handescrito tres principios heurísticos utilizados paraestimar probabilidad:1. Representatividad: se utiliza al estimar las

probabilidades considerando qué tan repre-sentativo es el elemento A de la categoría B.De esta forma, si un paciente tiene los típicos

síntomas y signos de un accidente vascularencefálico, es un elemento representativo de lacategoría de los pacientes con accidentesvasculares encefálicos y se le asigna una altaprobabilidad de que efectivamente tenga uno.Uno de los problemas de la representatividades que tiende a no considerar la probabilidadprevia o prevalencia de la condición4.

2. Disponibilidad: se estima la probabilidad me-diante la facilidad con que se puede evocar undeterminado cuadro. Es una aproximación útil,ya que las categorías grandes o muy frecuentesse pueden evocar con mucha facilidad. Porejemplo, ante un paciente con polidipsia ypoliuria, evocará rápidamente el diagnósticode una diabetes mellitus, ya que es mucho másfácil evocar esa causa que, por ejemplo, unapolidipsia psicógena. Esta aproximación tam-bién está sujeta a sesgos, como puede ser laevocación fácil de un cuadro infrecuente debi-do a experiencias que hayan impresionado alclínico con anterioridad.

3. Anclaje y ajuste: se estima una probabilidadinicial, denominada ancla, la cual se ajustaposteriormente de acuerdo a nueva informa-ción encontrada. Los principales sesgos queocurren usando esta aproximación, es que laprobabilidad ancla sea incorrecta y por lo tantotodas las estimaciones posteriores también loserán, o bien que, partiendo de una probabili-dad ancla correcta el ajuste sea insuficiente.

Un tercer método para generar hipótesis diag-nósticas es el de la probabilidad previa o preva-lencia del cuadro. De esta manera, el médico quese encuentra con un paciente que consulta porcefalea, de inmediato podría hacer una lista de losdiagnósticos más prevalentes entre los pacientesque consultan por ese motivo en su lugar detrabajo, los cuales serán sus hipótesis diagnósticasiniciales. A esta probabilidad previa le llamaremosprobabilidad pretest.

Probabilidad pretest. Probabilidad derivada delconjunto de síntomas, signos o exámenes analiza-dos en primera instancia.

Test. Nueva información, ya sean síntomas, signoso exámenes adicionales, que no hayan sidoincorporados en la primera instancia.

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Probabilidad postest. Nueva probabilidad modifi-cada por el test.La ventaja de este método es que hace referenciaa información objetiva y numérica, como es laprevalencia de las enfermedades en la población.Esto permite trabajar con información precisadurante las estimaciones de probabilidad y es unode los elementos iniciales para la aplicación de laMedicina Basada en Evidencia. Un problema esque lleva implícito que el número de enfermeda-des que causan un determinado hallazgo es fijo,lo que no considera la aparición de nuevasenfermedades, como lo que ocurrió con el SIDA.

b) Refinamiento de las hipótesis diagnósticas: In-corporando nueva información. Esta es la segun-da etapa en el proceso diagnóstico, después dehaber planteado las primeras hipótesis. En ella sevan recolectando nuevas piezas de informaciónde la historia, examen físico y exámenes adiciona-les, que van a permitir discriminar entre lasdistintas hipótesis generadas en la etapa previa. Esimportante aclarar que el proceso diagnóstico noes secuencial ni unidireccional, sino que constan-temente estaremos evocando nuevas hipótesis yeliminando otras a medida que vamos teniendomás información disponible5.

Una forma de recopilar información, muchomás utilizada en etapas tempranas en la vida deun médico, son los métodos exhaustivos. Ahí esdonde tiene lugar la clásica revisión por sistemas.En ella se indaga sistemáticamente por síntomas,tengan que ver o no con la representación mentalde la hipótesis en cuestión. Otro ejemplo de estaaproximación son los exámenes de laboratorio derutina. Uno de los problemas que podemos verasociados a esta forma de recolectar informaciónes el costo (en tiempo, económico, falsos positi-vos, etc.).

Otra forma de recopilación es la comparacióndel caso actual con la idea que el clínico tiene delcuadro sospechado. Un elemento clave en estaetapa es la representación mental de las distintashipótesis diagnósticas6. Así, por ejemplo, si se estásospechando un cuadro de artritis reumatoidea,indagará acerca de los componentes que dichocuadro tiene en su representación mental, y nootros. Si encuentra respuestas positivas al interro-gar por rigidez matinal o artritis de manos,elementos presentes en su representación mental,

la probabilidad de esa hipótesis aumentará. Locontrario ocurrirá si las respuestas a esas pregun-tas son negativas o si aparecen elementos que noconcuerdan con la representación mental delcuadro sospechado. De esto se desprende quehay signos, síntomas y valores de laboratorio queaumentan o disminuyen la probabilidad de queestemos frente a una determinada condición,como veremos más adelante.

Entre las distintas formas de recolectar datos,existen secuencias de mayor o menor eficienciapara hacerlo. La manera más eficiente será aquéllaque produzca el mayor cambio, hacia arriba ohacia abajo, en la probabilidad de estar frente aldiagnóstico sospechado, mediante el menor nú-mero de tests.

Durante el proceso diagnóstico, intuitivamenterealizamos la secuencia probabilidad pretest - test- probabilidad postest, y la repetimos cada vezque incorporamos nueva información. De estamanera, aumenta o disminuye nuestra probabili-dad inicial. Al incorporar un segundo test, utiliza-mos nuestra probabilidad postest, como nuevaprobabilidad pretest. Esta secuencia se repitetantas veces como test se necesiten incorporar.

Este proceso intuitivo puede realizarse cuanti-tativamente6. Para esto debemos comenzar porasignar una probabilidad concreta a los diagnósti-cos que queremos evaluar, la probabilidad pretest.Generalmente consideraremos un número limita-do de alternativas diagnósticas, las cuales intenta-remos confirmar o descartar. Sólo en caso de noconfirmar las alternativas inicialmente planteadas,expandiremos nuestro diagnóstico diferencial.

Habitualmente, comenzamos a trabajar mental-mente en la elaboración de las probabilidadespretest en forma casi inmediata a medida queinteractuamos con el paciente. Así por ejemplo, sievaluamos a un paciente con dolor retroesternalen un Servicio de Urgencia, inmediatamente esta-remos intentando determinar cuál es la probabili-dad de que el paciente esté cursando un síndromecoronario agudo (SCA).

Cuando pensamos en un test, se nos viene a lamente inmediatamente un examen de laboratorio,de imágenes o de anatomía patológica. Comomencionamos anteriormente, para efectos de mo-dificar nuestra probabilidad inicial en base anueva información, podemos considerar comotest a cualquier elemento informativo que agre-

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guemos. Si el mismo paciente con dolor retroes-ternal refiere que el dolor se acompaña de disneay diaforesis profusa, nuestra probabilidad de SCAhabrá aumentado (en este caso cada síntoma ogrupo de síntomas puede interpretarse como untest). Si además encontramos en el examen físicoque se ausculta un tercer ruido, nuestra probabili-dad seguirá aumentando.

La medida en la cual un test modifica nuestrasprobabilidades depende de su rendimiento. Esimportante destacar que el rendimiento es diferen-te al resultado del test. Por ejemplo un test conexcelente rendimiento, que arroja un resultado«positivo», elevará sustancialmente nuestra proba-bilidad. En cambio, otro test con mal rendimiento,también con resultado positivo, pudiera modificarpoco o nada nuestra probabilidad pretest.

Las distintas formas de cuantificar el rendi-miento de un test diagnóstico, y la manera deutilizarlas en la modificación de la probabilidadpretest, serán desarrolladas en un futuro artículo.

c) Verificación del diagnóstico: ¿Cómo decidimosque conducta tomar? ¿Cómo manejamos la incerti-dumbre? Cada vez que aplicamos un test adicio-nal, lo hacemos por una de dos razones:– Porque creemos necesario aumentar la proba-

bilidad del diagnóstico a un nivel suficiente-mente alto, en el cual consideramos que valela pena tomar las conductas de manejo ytratamiento concordantes con éste, o

– Porque queremos llevar la probabilidad a unnivel suficientemente bajo como para descartarel diagnóstico.

Estos niveles de certeza, tanto para confirmarcomo para descartar un diagnóstico son losllamados «umbrales de decisión». El punto porsobre el cual ya no consideramos necesariorealizar nuevos test, sino que iniciar el manejoconcordante con el diagnóstico lo llamamos «um-bral terapéutico». Aquél por debajo del cualdejamos de requerir nuevos test por estimar que laprobabilidad es tan baja que no se justifica, lollamamos «umbral de estudio adicional» o umbraldiagnóstico (Figura 1).

Estos umbrales de decisión no son fijos paratodas las patologías ni para todos los pacientes,sino que varían entre ellas y entre pacientes. Loque determinará si los umbrales se ubican másarriba o más abajo será el costo. En este caso, eltérmino costo se refiere a algo mucho más amplioque el costo monetario. Incluye los costos de dejarpasar un diagnóstico importante; de tratar a unpaciente sano o con una enfermedad distinta, conuna terapia potencialmente tóxica; de los riesgospropios del test; de los valores y preferencias delpaciente, etc.

En el caso de una enfermedad cuyo tratamien-to sea efectivo, de bajo costo y exento de riesgos,probablemente estimaremos que se justifica iniciarterapia con una probabilidad menor que si no secumplieran estas condiciones. Adicionalmente, siel diagnóstico que buscamos trae aparejado unmal pronóstico si es dejado a su evolución natural,también preferiremos tratar «de más que de me-nos», aunque eventualmente pudiésemos tratar apacientes sin la enfermedad. Imaginemos unpaciente neutropénico febril, en quien no se

Figura 1. Umbrales de decisión.

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evidencia un foco infeccioso claro. La conductahabitual y recomendada es iniciar tratamientoantibiótico, a pesar de que no demostremos lainfección7. Sin duda que trataremos de más apacientes cuya fiebre no sea de origen bacteriano,pero considerando las consecuencias de dejarevolucionar un cuadro potencialmente grave, jun-to con el relativo bajo costo e inocuidad deltratamiento, situamos el umbral de tratamiento enun nivel más bien bajo. En el extremo opuesto, enun paciente con sospecha de cáncer, susceptiblede ser tratado con quimioterapia, nuestro umbralterapéutico será muy alto, ya que consideraríamosinaceptable someter a un paciente libre de cáncera un tratamiento con efectos adversos tan impor-tantes.

Toda vez que nos encontremos en un puntointermedio entre el umbral de estudio adicional yel umbral terapéutico, requeriremos nuevos testpara desplazarnos hacia alguno de ellos. Unacorrecta estimación de la probabilidad pretest yun adecuado conocimiento del rendimiento de lostest a utilizar, nos permitirán realizar este procesoen forma más eficiente.

CONCLUSIONES

El proceso diagnóstico es un elemento central delquehacer clínico, sobre el cual se basan todas lasconductas posteriores. Si bien la mayoría de lasveces es un proceso intuitivo, hemos revisadoalgunos de los fundamentos teóricos y elementosconcretos que explican la forma que los médicostienen de hacer diagnósticos.

El punto de inicio en cualquier aproximacióncuantitativa o semi-cuantitativa lo constituye la proba-bilidad pretest. Esta probabilidad inicial se modificarácon la aplicación de uno o más test, los cualespueden corresponder a cualquier nueva pieza deinformación. La magnitud de esa modificación estádeterminada por el rendimiento del test que se utilice.

Nuestro objetivo será modificar la probabilidaddiagnóstica hasta cruzar un umbral que nospermita confirmarla o descartarla.

En próximos artículos se profundizará en elanálisis crítico de estudios diagnósticos y en cómointerpretar y aplicar sus resultados. De esta manerarevisaremos cómo la Medicina Basada en Evidencianos ayuda en las distintas etapas del proceso.

REFERENCIAS

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6. KASSIRER JP, KOPELMAN R. Use and Interpretationof Diagnostic Tests. En: Learning Clinical rea-soning. Lippincott Williams & Wilkins 1991; 17-28.

7. HUGHES WT, ARMSTRONG D, BODEY GP, BOW EJ,BROWN AE, CALANDRA T ET AL. 2002 guidelines forthe use of antimicrobial agents in neutropenicpatients with cancer. Clin Infect Dis 2002; 34:730-51.

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