Dra. Eliana García Sección Hematología y Oncología Infantil

Hospital Nacional Dr. Prof. A. Posadas

ANEMIAS EN PEDIATRIAANEMIAS EN PEDIATRIA

DEFINICIONDEFINICION

La anemia es una situación biológica en la

que la concentración de hemoglobina y/o el

número de hematíes están disminuidos

respecto a los valores considerados como

normales. Se sitúa generalmente, en dos

desviaciones estándar por debajo de la

media para el sexo y la edad.

EDAD <1000 gr 1001-1500 gr 1501-2000 gr >2000 gr

2 sem 16 (13,6) 16,3 (11,3) 14,8 (11,8) 16, 6 (13,4)

1 mes 10 (6,8) 10,9 (8,7) 11,5 (8,2) 13,9 (10,0)

2 meses 8 (7,1) 8,8 (7,1) 9,4 (8,0) 11,2 (9,4)

3 meses 8,9 (7,9) 9,8 (8,9) 10,2 (9,3) 11,5 (9,5)

TABLA IValores de referencia promedio de hemoglobina (g/dl) en los primeros meses de vida de acuerdo a peso de nacimiento

Los valores entre parentesis expresan el límite inferior de referencia normal ( media –2DS)

TABLA IIValores de referencia de acuerdo a la edad al nivel del mar

EDAD Hb (g/dl) Hto (%) VCM (fl) HCM (pg) CHCM (g/l)

3 meses 11,5 (9,5) 35 (28) 95 (84) 30 (27) 318 (283)

6 meses 11,5 (9,5) 35 (29) 76 (68) 27 (24) 350 (327)

12 meses 11,7 (10,0) 36 (31) 78 (71) 27 (24) 343 (321)

2 años 12,0 (10,5) 36 (33) 81 (75) 27 (24) 340 (310)

6 años 12,5 (11,5) 37 (34) 86 (77) 29 (25) 340 (310)

12 años 13,5 (11,5) 40 (35) 89 (78) 30 (25) 340 (310)

> 18 años varon

14,5 (13,0) 43 (37) 90 (80) 30 (26) 340 (310)

> 18 años mujer

14,0 (12,0) 41 (36) 90 (80) 30 (26) 340 (310)

embarazo 12,5 (11,0) 38 (33)

Los valores entre parentesis expresan el límite inferior de referencia normal ( media –2DS)

CLASIFICACION DE LAS ANEMIAS

• CLASIFICACION FISIOLOGICA BASADA EN LA ETIOLOGIA:

A. POR PERDIDAS

B. POR AUMENTO EN LA DESTRUCCION ERITROCITARIA : 1- Alteración Intracorpuscular e intrínseca generalmente hereditaria:

a. Alteración en la membrana b. Alteración en la Hb c. Déficit enzimático

2- Factores Extracorpusculares:

a. Inmunes b. No inmunes

C- ALTERACIONES EN LA PRODUCCIÓN ERITROCITARIA

• CLASIFICACION BASADA EN LA MORFOLOGIA:

A.ANEMIA NORMOCITICA Y NORMOCROMICA

B.ANEMIA MICROCITICA Y NORMOCROMICA

C.ANEMIA MICROCITICA E HIPOCROMICA

D.ANEMIA MACROCITICA Y NORMOCROMICA

CLASIFICACION FISIOLOGICAS BASADAS EN SU ETIOLOGIA

A. Pérdidas sanguíneas (anemia posthemorragia) agudas y crónicas 1. Interna 2. Externa

CLASIFICACION DE LAS ANEMIAS

B. Aumento de la destrucción eritrocitaria

1. Alteraciones intracorpusculares e intrínsecas, generalmente hereditarias. a.) Alteraciones de la membrana eritrocitaria: Esferocitosis hereditaria, Eliptocitosis etc.

b) Alteraciones de la hemoglobina: 1b. Anomalías estructurales, anemia de células falciformes, enfermedad de la Hemoglobina C, hemoglobinopatías inestables. 2b. Anomalías de síntesis: Síndromes Talasémicos.

c) Déficit enzimáticos

2. Factores extracorpusculares: a. Mecanismos Inmunes a1- Isoaglutininas (reacción transfusionales anti A y anti B). a2- Anticuerpos adquiridos: Factor Rh, anemia hemolítica autoinmune (idiopática o adquirida)

b. Mecanismos no Inmunes b1. Agentes infecciosos b2. Agentes químicos b3. Trauma físico, microangiopatía, SUH b4. Anemia hemolítica asociada a infecciones, enfermedad renal, enfermedades inflamatorias

c. Alteraciones en la producción eritrocitaria

1. Déficit de sustancias requeridas para formación de hemoglobina y hematíes: hierro, vitamina B12.

2. Depresión o inhibición de la médula ósea. a. Infección, agentes químicos o físicos, producción metabólicos, mecanismo inmunes. b. Depresión idiopática, fracaso medular y aplasia con o sin anomalías congénitas.

3. Interferencia mecánicas y desplazamiento por células anormales. a.Osteoporosis, Mielofibrosis. b.Enfermedades malignas: Leucemia, Linfoma no Hodgkin, enfermedad de Hodgkin, tumores sólidos.

4. Fallo medular adquirido, asociado a infección, enfermedad

inflamatoria crónica, hepática.

CLASIFICACIÓN MORFOLÓGICA

A. ANEMIA NORMOCÍTICA Y NORMOCRÓMICA

(VCM 80-100 fl y CHCM 32-36 g/dl)

1. Pérdida sanguínea aguda. 2. Anemias hemolíticas: intracorpusculares,

extracorpusculares

B. ANEMIA MICROCÍTICA Y NORMOCRÓMICA (VCM 60-80 fl y CHCM 32-36 g/dl)

1. Enfermedades crónicas, agentes tóxicos, enfermedades malignas, esplenomegalia, trastornos endocrinológicos.

C. ANEMIA MICROCÍTICA E HIPOCRÓMICA (VCM 60-80 fl y CHCM 20- 30 g/dl)

1. Déficit de hierro 2. Envenenamiento crónico por plomo. 3. Síndrome Talasémicos 4. Miscelánea: Anemia Sideroblástica

D. ANEMIA MACROCÍTICA Y NORMOCRÓMICA (VCM 101-160 fl y CHCM 32-36 g/dl)

1. Anemia megaloblástica: congénita, endocrinopatía,

malabsorción, resecciones quirúrgica, déficit de Vit B12,

acido fólico,VitC. 2. Ingestión anticonvulsivantes, aplasia.

ANEMIA FERROPENICA La deficiencia de hierro es el deficit nutricional de

mayor prevalencia en todas las edades y constituye

la principal causa de anemia, observandose en

mayor medida en edad prescolar especialmente

entre los 6 y 24 meses

Los niños son especialmente susceptibles, debido a

su rápido crecimiento y a que sus depósitos de

hierro son escasos.

Ha sido asociada con déficit cognoscitivos en niños

y disminución de la capacidad laboral en el adulto.

Periodos de riesgos son los primeros meses de vida, sobre todo en niños bajo peso y la pubertad

Lo primero que disminuye es el hierro de depósito (Ferritina) , después el hierro circulante (disminuye la ferremia y aumento de la transferrina) y por último disminuye el hierro del eritrón, que se traduce en disminución de la hemoglobina

La primera alteración es la disminución de la Ferritina menor de 12 ug/ml indica disminución de los depósitos y una disminución de 7 ug/ml, franca depleción

CAUSAS DE LA DEFICIENCIA DE HIERRO

1. Absorción insuficiente: Ingesta dietética insuficiente o inadecuada Síndrome de malabsorción Resección intestinal

2 . Depósitos diminuídos Prematuros Gemelares Hemorragia intrauterina

3. Aumento de requerimientos Crecimiento acelerado Lactantes Adolescentes Embarazo Lactancia

4. Pérdidas Aumentadas Hemorragia Perinatal Hemorragia Digestiva Pérdida menstrual excesiva Epistaxis Pérdidas de sangre por otros órganos

CAUSAS DE LA DEFICIENCIA DE HIERRO

La ingesta inadecuada es la principal causa

Incremento de los requerimientos fisiológicos:- Crecimiento: Durante el primer año de vida el peso

corporal se triplica y la masa de hemoglobina circulante se duplica.

- Los recién nacidos pretérmino experimentan un crecimiento mayor, sextuplican su peso y triplica su masa.

- En la fase puberal el incremento en la masa circulante de hemoglobina es casi dos veces mayor en niños que en las niñas.

Dieta pobre en hierro: Leche de vaca menor biodisponibilidad y puede producir microhemorragias.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Astenia Alteraciones gastrointestinales (estomatitis

aguda, glositis, cambios funcionales en el intestino delgado) y en los dedos (uñas cóncavas)

Manifestaciones cutáneas: alopecia, prurito y alteraciones linguales.

Alteraciones neurológicas (cognoscitivas) e incluso hipertensión intracraneal benigno.

La pica consumen sustancias no nutritivas como el hielo, arcilla, almidón etc.

DIAGNOSTICO

Debe basarse:

1.Interrogatorio: - Tipo de dieta: déficit en la ingesta de alimentos ricos en hierro, exceso de carbohidratos y leche, suplemento de de hierro y tipo de suplementación - Antecedentes de prematurez, embarazos múltiples y déficit de hierro en la madre - Antecedentes de patología Neonatal - Pérdida de sangre: color de MF; epistaxis, hematuria, etc - Procedencia geográfica: zona de parasitosis endémica - Hábitos de pica - Trastornos cognitivos: bajo rendimiento escolar

2. Examen físico completo

3. Estudios de laboratorio

Estudios de Laboratorio: ( ver tabla 3 y 4)

-Hemograma y Frotis: •Morfología Eritrocitaria: hipocromía, microcitosis, ovalicitosis, policromatofilia, ocasionalmente punteado basófilo

•VCM disminuido•Recuento reticulocitario: se espera un resultado normal o bajo. Si está aumentado investigar pérdidas por hemorragia u otro diagnóstico

- Pruebas que evalúan el estado del hierro: (ver tabla 4)• Hierro del compartimiento funcional: Ferremia, % de Saturación de Transferrina, Transferrina, Protoporfirina libre eritrocitaria, Receptores solubles de Transferrina• Hierro del compartimiento de Depósito: Ferritina sérica, Hemosiderina en médula ósea

PRUEBA ESTADIO IDepleciön de

Depösitos

ESTADIO IIEritropoyesis ferropénica

ESTADIO IIIAnemia

Ferropénica

Hb N N D

VCM N N D

Ferremia N D D

% de Saturación

N D D

Protoporfirina Libre

N N A

Ferritina sérica D D D

Hemosiderina D D D

Tabla 3. Secuencia de la depleción de Hierro

N: Normal; D: DismunuÍdo; A: Aumentado

Tabla 4. Pruebas confirmatorias para deficienciasde hierro. Valores de corte recomendados

EDAD FERREMIA*(ug/L)

% SATURACION* (%)

FERRITINA SERICA (ng/ml)

6 meses a 2 años ---- --- <10

2 a 4 años <60 <12 <10

5 a 10 años <60 <14 <10

11 a 14 años <60 <16 <10

>15 años <60 <16 <12

* No se recomienda estas determinaciones antes de los 2 años de vida debido al amplio rango de distribución de los valores de referencia normales para la edad

DIAGNOSTICO DIFERENCIALTabla 5: Diagnósticos diferenciales de anemias microcíticas

hipocrómicasESTUDIO A. F A.I TALASEMIAS A.S IRIDA A.I+

DEFICIT HIERRO

TALAS+ DEFICIT HIERRO

FERREMIA D N/D N A D D D

% SAT D N/D N A D D D

FERRITINA D A N/A A N N/A D

RECEPTORES SOLUBLES

A N A A N/A A A

Hb A2 N/D N A, N/D (alfatala) N N N/D N/D

Hb F N N N/A N N N A/N/D

HEMOSIDERINA

D N/A N A D D D

Prueba terapeutica

+ - - - - -/+ -/+

N: Normal; D: Disminuído; A: AumentadoIRIDA ( Anemia por deficiencia de hierro refractaria al hierro)

PREVENCIÓN

La disminución de la vida media del GR lleva al desarrollo de la anemia fisiológica.

Los lactantes poseen depósitos tisulares de hierro adquiridos durante el tercer trimestre de la gestación

Por el rápido crecimiento, aproximadamente al 4to mes duplican el peso, los recién nacidos a término pueden agotar los depósitos si no reciben hierro adicional.

TRATAMIENTO

• El tratamiento debe apuntar a corregir la anemia

• Almacenar hierro en los depósitos

• Corregir la causa primaria

• El tratamiento debe apuntar a corregir la anemia

• Almacenar hierro en los depósitos

• Corregir la causa primaria

DOSIS DE PROFILAXIS DE SULFATO FERROSO (vía oral)

- RNT: 1 mg/Kg/d desde el cuarto mes hasta los 18 meses.- RNPT (1500- 2500 gr): 3-6 mg/Kg/d desde el primer mes

hasta los 18 meses.- RNPT DE MUY BAJO PESO (750-1500 gr): 4-6 mg/kg/día

desde el primer mes hasta los 18 meses- RNPT DE PESO EXTREMADAMENTE BAJO (<750 gr): 6

mg/kg/día comenzando durante el primer mes de vida

DOSIS TRATAMIENTO DE SULFATO FERROSO (vía oral)

- 3- 6 mg/Kg/d hasta 3-4 meses luego de normalizada la Hb.

TRATAMIENTO DE HIERRO PARENTERAL

• Se utilizara en casos de intolerancia severa al hierro oral, patología digestiva que contraindique la via oral o presunción firme de tratamiento oral insuficiente o inadecuado

• La dosis total a administrar para corregir la anemia y reponer los depósitos

se calcula con la siguiente fórmula:

(Hb teórica (g/dl)- Hb real (g/dl)/ 100 x volemia (ml)x 3,4x1, 5= mg de hierro

3,4= Factor de conversión de g de Hb a mg de hierro 1,5= Hierro de depósito

• La cantidad total de hierro se fracciona en dosis que no superen los 1,5 mg/kg/día cada 2 o 3 días. El preparado es hierro dextran para la administración IM y para la administración EV el mismo o hierro sacarato

• Complicaciones: dolor en el sitio de inyección, linfadenitis regional, hipotensión arterial, shock anafiláctico, cefalea, malestar general, urticaria, fiebre, mialgias, artralgias

CONTROL DEL TRATAMIENTO Y ALTA HEMATOLOGICA

• Pacientes con Hb < 8gr/dl al diagnóstico se controlaran cada 7 días y luego cada 30 días hasta alcanzar valores normales para la edad

• Pacientes con Hb >8 gr/dl al diagnóstico se controlaran cada 30 días hasta alcanzar valores normales para al edad

• Se dará el alta hematológica luego de haber completado un período de tratamiento igual al que se empleo para normalizar la Hb

• Se debe considerar la necesidad de dejar al paciente con dosis profilactica de acuerdo a edad, tipo de dieta o patología de base

• Se recomienda realizar un hemograma de control a los 3 meses suspendido el tratamiento

Causas de fallo terapeútico más frecuentes son:

•Error diagnóstico•Incumplimiento del tratamiento•Prescripción inadecuada•Falta de resolución de la causa primaria•Malabsorción especialmente enfermedad celíaca

Transfusión de sangre en pacientes con anemia ferropénica es una decisión clínica que debe adoptarse dentro del contexto clínico del paciente

ANEMIA MEGALOBLÁSTICA

INTRODUCCION

•Es una manifestación de un defecto en la síntesis de ADN que compromete a todas las células del organismo con capacidad proliferativa

•La expresión clínica de este defecto se hace evidente en forma precoz en los territorios celulares de renovación más rápida: MO, epitelios mucosos y gonadas

•La síntesis defectuosa de ADN conduce a la activación de la apoptosis y a la hemólisis causantes de la hematopoyesis inefectiva y del acortamiento en la sobrevida eritrocitaria

ANEMIA MEGALOBLÁSTICACAUSAS

Se origina fundamentalmente por déficit de vitamina B12 y folatos que participan en el trasporte de metilos indispensables para al proliferación y división celular

La vitamina B12 también es necesaria para la síntesis de mielina

Puede ser adquirida o congénita siendo más frecuente la primera

NIÑOS Aporte insuficiente (folatos) Malabsorción (enfermedad celíaca) Parasitosis Genéticas

EMBARAZADAS Aumento de la demanda Aporte insuficiente Malabsorción/ Parasitosis Medicamentos (TMS) Vegetarismo estricto (deficiencia Vit B12)

ADULTOS Aporte insuficiente Interferencia metabólica Anemia Perniciosa( FI/vit B12) Consumo prolongado de inhibidores de la bomba de protones Enfermedades crónicas y cirugías del tubo digestivo

ADULTOS Aporte insuficienteAÑOSOS Gastritis crónica atrófica

Tabla 6 Causas frecuentes de magaloblastosis

SINTOMAS SIGNOS FISICOS

DebilidadCansancio SomnolenciaDisnea de esfuerzoPalpitacionesEdemasGlositisAnorexiaVómitosDiarreaAdelgazamientoParestesiasCambios de carácterAmenorreaImpotenciaInfertilidad

Palidez de piel y mucosasMelanodermiaSubictericiaLengua lisa y brillantePirexiaSíndrome PurpúricoTaquicardia HipotensiónHepatomegaliaEsplenomegaliaAlteraciones de la sensibilidadAtaxia (ocasionalmente)

Tabla 7. Manifestaciones Clínicas en la Anemia Megaloblástica

• Eritrocitos son anormalmente grandes y ovalados. VCM es siempre alto, entre 96 y 146 fl. Anisocitosis y poiquilocitosis

• HCM está aumentada, en tanto que la CHCM suele ser normal

• Los leucocitos PMN aumentado de tamaño e hipersegmentados.

ANEMIA MEGALOBLASTICA

Médula ósea : Células precursoras aumentados de tamaño e hiperplasia eritroide.

Existe una importante destrucción intramedular de precursores eritropoyéticos, lo que provoca una eritropoyesis ineficaz y un acortamiento de la vida media del hematíe.

Las alteraciones celulares no se limitan a la sangre y a la médula ósea.

Aparecen alteraciones celulares, especialmente de tamaño, en los tejidos epiteliares, sobre todo en las mucosas de boca, vagina, estómago y lengua.

ANEMIA MEGALOBLASTICA

Las alteraciones neurológicas son características del déficit de vitamina B12. Parestesias, irritabilidad y rechazo al alimento.

Progresivamente aparecen signos de degeneración de la médula espinal, que en la fase florida se manifiestan con hiperreflexia, clonus y signo de Babinski positivo

También los déficit de folatos, pueden producir alteraciones neurológicas.

ANEMIA MEGALOBLASTICA

ANEMIA MEGALOBLASTICA TRATAMIENTO

OBJETIVOS:•Prevenir las complicaciones graves como la IC, la hipokalemia, las alteraciones neurologica y psiquiátricas, corregir la anemia, la leucopenia y la trombocitopenia

TRATAMIENTO: • Requerimiento fisiológico diario de Vit B12 es de 5ug y de folato es de 400ug

•Profilaxis con acido fólico: 1 a 5 mg/día vía oral

• Dosis tratamiento de ácido fólico: 5mg/dia, VO. por 3 semanas •Tratamiento con Vitamina B12: 100 mcg. Por semana por 6 semanas y mantenimiento con 100mcg cada 6 meses. IM.

• La transfusión de GRD está indicada en pacientes con anemia severa sintomática y lenta para prevenir descompensación cardíaca

ANEMIA DE LA INFLAMACION

• La anemia de los procesos crónicos es una anemia leve a moderada,

normocítica, que se instala en el contexto de patologías autoinmunes

(AR), infecciosas (HIV) o neoplasias

• El común denominador es el componente inflamatorio

• Dos son sus mecanismos patogénicos principales: - Freno de la Eritropoyesis: tanto por una menor producción de

EPO inducida por IL-1 y por FNT alfa, como menor respuesta de

los precursores eritroides al IFN

- Secuestro del hierro: por aumento de la expresión de hepcidina

regulada por IL6, con aumento de la absorcion de hierro en TD y

disminución de la utilización del hierro de deposito.

ANEMIA DE LA INFLAMACIONDIAGNOSTICO

• Es de descarte a veces avalado por un perfil de hierro típico:

-Transferrina normal o baja - Ferritina normal o aumentada - hemosiderina en médula ósea normal o aumentada - Ferremia baja -% Saturación normal o ligeramente disminído - Protoprofirina eritrociatria libre aumentada - Sideroblastos negativos en médula ósea

• Es de descarte a veces avalado por un perfil de hierro típico:

-Transferrina normal o baja - Ferritina normal o aumentada - hemosiderina en médula ósea normal o aumentada - Ferremia baja -% Saturación normal o ligeramente disminído - Protoprofirina eritrociatria libre aumentada - Sideroblastos negativos en médula ósea

ANEMIAS HEMOLITICAS

• Las anemias hemolíticas son aquellas que se producen por destrucción excesiva de los hematíes, manifestándose por un acortamiento en la sobrevida de los GR

Vida media Cr51 (días)

Sobrevida eritrocitaria(días)

ADULTO 30,5 (26-35) 90-120

RNT 23,3 (13-35) 60-70

RNPT 16,6 (9-26) 35-50

TABLA 8. Vida media Eritrocitaria

ANEMIAS HEMOLITICASGENERALIDADES

• CORPUSCULARES ( la mayoría hereditarias)

- Trastornos de la Hemoglobina - Membranopatías - Enzimopatías

• EXTRACORPUSCUARES (adquiridas)

- Inmunes - No Inmunes

ALGORITMO PARA ESTUDIOS DE ANEMIAS HEMOLITICASHb disminuida + Reticulocitos aumentados

HEMOLISIS INTRAVASCULAR HEMOLISIS EXTRAVASCULAR LDH Bilirrubina total y indirecta Haptoglobina Estercobilinogeno fecal Hemoglobinuria y hemosiderinuria Urobilina en orina

PRUEBA DE COOMBS DIRECTA

NEGATIVA POSITIVA Historia familiar

FROTIS (morfologia GR) AHAI

Esferocitos Inespecifica Dianocitos, falciformesEliptocitos

Investigar TODAS LAS InvestigarMEMBRANOPATIAS DETERMINACIONES HEMOGLOBINOPATIAS

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

Defecto estructural de la membrana del GR

tendencia a tomar una forma esferocítica dificultad para deformarse y

atravesar sinusoides del Bazo.

La mayoría se hereda AD, un 20 % AR, esta suele clínicamente ser mas manifiesta.

DIAGNOSTICO

- sospecha clínica

- frotis de SP

frag osmótica: mas sensible a

- pruebas especificas los medios hipotónicos. > dest.

autohemólisis: aumen a las 48

hs.

CLINICA

Forma Neonatal: se asocia a ictericia prolongada en 50 % de los casos, no suele haber crisis hemolíticas severas, no hay esplenomegalia. Difícil dg, los GR fetales compensan la fragilidad osmótica.

Forma Standard o Común: más frecuente Crisis hemolíticas frente a cuadros virales, las crisis son leves con reticulocitosis, no suelen tener hto menores a 30% excepto en las crisis.

Forma Severa: importantes crisis hemolíticas con o sin factores desencadenantes, Hto < 30 %.

TRATAMIENTO

- ESPLENECTOMIA: Previamente vacunado con 1 dosis Haemophilus influenzae, 1 dosis Neumococo y 2 dosis de Meningococo, revacunar cada 5 años. Profilaxis infecciosa con Amoxi o Penicilina.

- Tratamiento de las Complicaciones: Crisis Hemolíticas ( inf. V), ac. Fólico. Crisis Aplásicas. Parvov. B 19 Litiasis Vesicular

TALASEMIA

Es la disminución de las cadenas de globina normales. (Hemoglobinopatias : HB estructuralmente anormal)

Dependiendo la cadena de globina disminuida:

ALFA TALASEMIA

BETA TALASEMIA (fte en nuest. Pobla -cion)

HB: HB A: > 95% alfa 2 – beta 2

HB A 2: < 3,5 % alfa 2 – delta 2

HB Fetal: < 2 % alfa 2 –gamma 2

El diagnóstico se realiza entre los 6 meses y los 2 años

Clínica: -Talasemia <: Anemia leve o ausente, asintomático,

antecedente de flia origen mediterránea, VCM disminuido en ausencia de ferropenia. No requiere TFS.

- Talasemia intermedia: > sintomatología, HB > 7,5 gr./dl, se presenta durante la 1ra infancia, después de los 2 años. Requiere TFS ocasionales.

leve: < a 1 TFS/año o > 1 TFS/año después de los

10 años. moderada severa: < 4 TFS/año o < 10 después de 4 años edad.

- Talasemia >: HB < 7,5 gr./dl., se presenta después de los 6 meses de edad, requiere TFS periódicas, generalmente se acompaña de esplenomegalia, detención del crecimiento,

aumento de las estructuras óseas

DIAGNOSTICO:

Electroforesis de HB: persistencia de HB fetal ( normal: < 2 % ) , aumento de HB A2 (normal 3,5%) y disminución de HB A ( normal alfa-beta: > 95 % ): beta talasemia.

Diagnóstico:El diagnostico se realiza entre los 6 meses y

los 2 años.

HMG : Hto y Hb VCM ReticulocitosPerfil de hierro normal.Electroforesis de Hb: Disminución de Hb A ( normal alfa-beta: >

95 % ) Aumento de A 2 ( normal menor a 3.5 ) Persistencia de Hb fetal ( normal: < 2 % )

TRATAMIENTO

Talasemia menor: Ac. Fólico, consejo genético.

Talasemia Mayor:Régimen de Hipertransfusión: > 10 gr./dl de HB.

Monitoreo de Ferritina: 1000 ug/ml tratamiento de quelación del hierro para evitar hemocromatosis.

Tratamiento curativo: TAMO .

Esplenectomía: Hiperesplenismo severo con pancitopenia. alto requerimiento TFS ( > 200ml/Kg/año).

ANEMIA HEMOLITICA AUTOINMUNE

AHI: Acortamiento de la VM del GR por presencia de Ac en la sup. Sin especificidad antieritrocitaria, lesión en forma pasiva. (sist inmune sano)

AHAI: Acortamiento de la VM de GR por un clarence aumentado por SRE, adhesión de Ac a la membrana GR, el Ac tiene especificidad contra Ag memb, lesión activa (sist. inmune enfermo)

IGG 90 % ( calientes)

IGM 10 % (fríos)

muy raramente es por Ac IgA.

Luego que el Ac se pega, el GR opsonizado se pone en contacto en SRE con Macrófagos del mismo y lo fagocitan.

Pueden tener también otras manifestaciones inmunes:

PTINeutropenia InmuneAplasia EritroblasticaSme. AntifosfolipidicoEnf. Autoinmunes: AR, LES, Enf. Graves.

OJO: el cuadro hemolítico puede ser al inicio de la enfermedad o aparecer luego de muchos años.

Clínica:

Puede variar desde ligera hemólisis hasta lisis ev masiva.

Alteraciones del Laboratorio: PCD LDH: muy sensible, para diag y seguimiento.HemoglobinuriaBT-BI aumentada.Frotis: Esfer, hemolisisReti: elemento pronostico.

TTOCorticoides: Prednisona 1 -2 mg/kg/día. Prednisona 1 -2 mg/kg/día. ┼┼ Acido Acido Fólico de 5 a 20 mg díaFólico de 5 a 20 mg día. X 7 días No negativiza la PCD rápidamente .

Rta no Rta (60 -70 %) aumentar ds Pred. a mantener min 21 días 60/mg/m2 o pulsos ev.

ɣGB: ɣGB: 1gr/kg/día por 2 días, en la urgencia, como tratamiento asociado al corticoides.

Segunda línea:

Inmunosupresores:Inmunosupresores: Ciclofosfamida, vo 100 mg/día, tarda 15 días en hacer efecto por eso no se usa de primera línea.Esplenectomía:Esplenectomía: ideal en las formas crónicas.Ac Monoclonales: Anti CD 20Inmunomoduladores: CsA

ANEMIAS EN RN

Los valores Hematológicos normales varían en función de la edad cronológica y de la edad gestacional. Valores de Hb:

Sema de vida RNT RNPT(1200-2500) RNPT ≤ 1200

0 17 16 16 1 18. 16 14 3 15. 13 9 10 11 9 8 20 12 10 9 50 12 11.5 11

Tener en cuenta:

- el valor de la Hb capilar es 10% superior al venoso.

- la vida media del GR esta reducida un 20-25% en el RNT y hasta un 50% RNPT.

- la Hb del RN es más sensible al estrés oxidatívo que la del adulto, pero más resistente a la lisis osmótica.

- frotis es frecuente y normal encontrar eritroblastos, esferocitos y células diana.

Clasificacion :

A- Anemias por pérdidas sanguíneas.

B- Anemias por disminución en la producción de hematíes.

C- Anemias por aumento en la destrucción de los hematíes.

A- Anemias por pérdidas sanguíneas:

Las pérdidas agudas o crónicas son una causa muy frecuente de anemia neonatal.

Anemia sin ictericia y sin evidencia de hemólisis.

- Transfusión feto materna (aguda o crónica)

- Transfusión gemelo-gemelo. Causas - Causas obstétricas: placenta previa, incisión

accidental, pinzamiento precoz del cordón, parto

traumático. - Sangrado patológico del RN.

B – Anemias por disminución de la producción.

Son de curso lento, con desarrollo de mecanismos de compensación fisiológicos, pocos signos clínicos.

reticulocitos ↓ normocítica y normocrómica. Anemia Fisiológica: por acortamiento de

VM y déficit relativo de EPO. Anemia del RNPT: entre los 2-4 meses Anemias Hipoplásicas Congénitas. Infecciones Congénitas: PV

B19,CMV,Toxo.

C- Anemia por aumento de la destrucción de hematíes.

Triada característica: Hto ↓, reti ↑, bilirrubina ↑

Anemia Hemolítica inmune: GR fetales con Ag diferentes a los maternos estimulan la producción de Ac IgG

3 Enf. Hemolítica RH.

TIPOS Enf. Hemolítica ABO. Incompatibilidad de otros grupos ( 43

Ag )

Alteraciones hereditarias que se manifiestan en periodo neonatal.

Esferocitosis H.: mas del 50% tienen ictericia en los primeros día de vida que requiere LMT.

Muchas Gracias !!