Profa. Dra. Viviane Nogaroto
ESTRUTURA
DO
GENE
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• GENE:
Região do DNA capaz de ser transcrita a
fim de produzir uma molécula de RNA
funcional ou uma proteína
-inclui sequências codificadoras e regulatórias
DNA RNA PROTEÍNAtranscrição tradução
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Sequenciamento do genoma humano:
•3 bilhões de nucleotídeos
• ~ 25.000 genes
25.000 genes 25.000 proteínas diferentes ???
Número parece insuficiente para suprir a ampla quantidade de
funções que ocorre nas células humanas
Características da estrutura e função do gene EUCARIOTO:
Muitos genes são capazes de gerar múltiplas proteínas
diferentes
splicing alternativo até 1 milhão de proteínas diferentes
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Genoma nuclear:
- ~ 25% genes (e sequências a ele relacionadas)
- 75% DNA extragênico: conteúdo de DNA que não faz parte
de genes
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Tamanho dos
cromossomos
humanos (1 milhão
de pb = 1 Mb)
Número de genes
já identificados em
cada cromossomo
P O A B C
Operon
terminador
Gene procarioto - Operon
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Gene eucarioto - RNAm
-ÍNTRONS: sequências intercalares
-ÉXONS: sequências expressas
• Gene humano DMD (distrofina): quando mutado causa Distrofia Muscular
de Duchenne
-maior gene humano: 2,5 milhões nts e 78 íntrons
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RNAs mensageiros eucarióticos são interrompidos
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Regiões promotoras
Locais de ligação da RNA
polimerase início da transcrição
Promotores de procariotos
Estrutura de gene
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Transcrição gênica
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• Se os genes eucariotos estão no núcleo e as
proteínas são sintetizadas no citoplasma,
como os genes controlam as sequências de
aminoácidos???
Síntese de mRNAs
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TRANSCRIÇÃO
•Processo em que ocorre a síntese de RNA a partir
de DNA molde
•Baseia-se no pareamento complementar de bases
•Processo catalisado pela RNA polimerase
•Os nucleotídeos são sempre adicionados na
ponta 3´ crescente (orientação 5´ 3´)
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Do DNA à proteína
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Resumo das etapas que vão do gene até a proteína
DO DNA À PROTEÍNA
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- RNAs nucleares pequenos (snRNA): processamento do pré-RNAm
- RNAs citoplasmáticos pequenos (scRNA): endereçamento de
proteínas para retículo endoplasmático rugoso para posterior
secreção celular.
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Tipos de RNA e Funções (EUCARIOTOS):
a- RNA mensageiro (mRNA) – sintetizado pela RNA pol II
• Transporte da informação genética do núcleo para o citoplasma onde ocorrerá a síntese
proteica
b- RNA ribossômico (rRNA) – sintetizado pela RNA pol I
• Transcrito a partir do DNA, na região organizadora do nucléolo. Associa-se com proteínas
ribossômicas no núcleo e migra para o citoplasma para formar o RIBOSSOMO
c- RNA transportador (tRNA) – sintetizado pela RNA pol III
• Moléculas pequenas de RNA c/ 73 – 93 nucleotídeos
• transporte de aminoácidos p/ síntese proteica
• pelo menos 1 t-RNA para cada um dos 20 aminoácidos
• estrutura diferente dos demais tipos de RNA
•formato de folha de trevo modificado
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tRNA
-Estrutura secundária com grampos e alças formando um trevo
-Alto número de bases modificadas depois da sua transcrição
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Transcrição: produz um RNA complementar
a uma fita de DNA
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• Apenas 1 fita usada como molde
• Não necessita de primer para iniciação
• mRNA complementar à fita molde e idêntico à fita
não-molde (T substituída por U)
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Bolha de transcrição
Fita molde
RNA
polimerase
Direção da transcrição
5´ 3´
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Transcrição de genes bacterianos
OPERON: Grupamento de genes bacterianos
transcritos de um único promotor
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Início da transcrição de
um gene eucariótico
pela RNA polimerase II
• RNA pol não consegue iniciar cadeia
auxiliada por fatores de transcrição
• Fatores de transcrição ligados ao
promotor formação de complexo de
iniciação ligação da RNA pol
TRANSCRIÇÃO
RNAs dos eucariotos são processados no
núcleo:
-adição do CAP 5`: nucleotídeo modificado (7-metil guanosina) – revestimento
-adicionados à cadeias de RNAm ~30 nts
-poliadenilação: adição de 150-200
adeninas à extremidade 3’
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-retirada dos íntrons: splicing
O mecanismo de
recomposição deve ser
preciso garantir que
códons em éxons distais a
íntrons sejam corretamente
lidos na tradução!
Éxon – GT...............AG – Éxon
ÍNTRON
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Retirada de íntrons de pré-
mRNAs são realizadas por
spliceossomos: estruturas
complexas de pequenos RNAs
(snRNA) + 40 proteínas
diferentes
Rompimento de
ligação fósfodiéster
Nova ligação
fósfodiéster
Profa. Dra. Viviane Nogaroto
Éxons e íntrons: vantagens ou desvantagens??
-permite a recombinação entre éxons
-splicing alternativo
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Tradução e Código genético Códons
RNAs mensageiros (RNAm)Códon
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