Download - ppt sindrom down
PBL 2
Ricky Johnatan102010174/[email protected]
Anamnesis
IdentitasBerapa usia saat mengandung?Apakah ada kelainan atau infeksi yang dialami saat hamil?Riwayat makan/diet?
Apakah sebelumnya pernah melakukan diagnosis prenatal?Apakah consanguinity?Adakah riwayat keluarga yang mengidap sindrom down
Pemeriksaan Fisik
Keadaan umumTTVPemeriksaan obsetrik
Inspeksi, palpasi, auskultasi, pemeriksaan edema
Pemeriksaan Penunjang
Uji penapisan trisemester 1Uji penapisan trisemester 2Penapisan SonografiCVSAmniosentesisCordocentesis
Penapisan trisemester 1
11-14 mingguhCG > 2,0 MoMProtein plasma terkait kkehamilan (PAPP-A) < 0,4 MoM
Penapisan trisenester 2
15-20 mingguAlfafetoprotein(AFP) : 0,7 MoMHcg : 2,0 MoMEstriol tak terkonjugasi (uE3) : 8,0 MoMDeteksi trisomi 21
Amniocentesis
Trisemester ke-1 & ke-211-14/15-20 mingguUSG sebagai penuntun20ml cairan amnionFetal loss rate 0,5% (1 dari 200)
Diagnosis Kerja
Sindrom Down (Mongolisma)• Gangguan genetik trisomi
21/translokasi 21 ke 13-15. Kelainan kromosom paling sering terjadi.
• Dapat dideteksi sebelum atau sesudah lahirnya pasien.
Diagnosis Banding
Hipotiroid
Trisomi 18(Edward)
Etiologi
Trisomi kromosom 21 95%Translokasi kromosom 21 & 14/15
Faktor resiko
Ibu > 35 tahunIbu carier Sindrom Down (translokasi)Kelainan endokrin pada ibu (tiroid/ovarium)
Epidemiologi
Ditemukan diseluruh dunia dan semua suku bangsa1 dari 600 kelahiran hidup1 dari 1350 < 24th : 1 dari 65 41-45th
Patofisiologi
Gejala KlinisTubuh pendek, lengan atau kaki kadang-kadang bengkokKepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besarHidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar
jarak antara kedua mata lebar, kelopak mata memiliki lipatan epikantusKulit halus dan longgarDi leher terdapat lipatan berlebihIris mata : brushfield
Telinga : gangguan konduktif / sensorineuralTangan dan kaki lebar dan tumpulHipotonia, simian creaseIQ 25-75Apnea obstruktif saat tidur
Komplikasi
Defek kongenital jantung atau organ lainInfeksi, seperti pneumoniaLeukemiaAlzheimerDepresi medula spinalisInfertilitas
Penatalaksanaan
Profilaksis endokarditisDigitalis dan diuretikVaksinisasi influenza dan pneumokokus hormon tiroidAntikonvulsan
Non Medikamentosa
Penyuluhan kepada orang tuaDiet dan olah raga seimbangLakukan evaluasiProgram pendidikan khusus (SLB)Terapi bicara, bahasa dan fokus
Pencegahan
Melahirkan anak <35 thJika memiliki riwayat sindrom down, segera konsultasi genetik
Prognosis
4% hidup sampai 60 thPenyakit jantung bawaan 80% meninggal