dna test - baby sensor 100+

Download DNA TEST - BABY SENSOR 100+

Post on 02-Apr-2016

223 views

Category:

Documents

3 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

DNA Baby Sensor är en av de största och mest exakta neonatala tester som för närvarande är tillgängliga över hela världen.

TRANSCRIPT

  • Baby Sensor 100+Musterbaby Musterfrau

    DEMO_DNAMEDIC

  • BREV

    Bsta Dr. Muster Mustermann,

    Ditt prov av analysen kommit oss tillhanda och blev drefter utvrderat p vrtlaboratorium enligt hgsta ISO 15189 resp. ISO 17025 laboratorie-kvalitetsstandard.Resultaten blev sedan bedmda av tv helt oberoende genetiker och molekulrbiologeroch personligen godknda av mig som laboratoriefrestndare. Efter tillknnagivandetsammanstllde vi en personlig redogrelse enbart fr dig. Den vill jag hrmed frmedlai nskat utfrande.

    Jag tackar fr ditt frtroende och hoppas, att du r njd med vr service. Om du harngra synpunkter, tveka inte att meddela oss om dem. Bara p det viset kan vi stndigtfrbttra vr service.

    Jag hoppas att analysen motsvarat dina frvntningar.

    Med vnliga hlsningar,

    Dr. Daniel Wallerstorfer Bsc.Ansvarig fr laboratoriet

  • Baby Sensor 100+

    Analys report

    Musterbaby Musterfrau | fdd: 01/05/2014Bestllningsnummer

    DEMO_DNAMEDIC

    Influerad av:

    Denna rapport innehller personliga medicinska och genetiska data ochskall behandlas frtroligt.

    Sida 1 av 23

  • ANALYSENS OMFATTNING

    Analysens omfattningInom ramen fr analysen har du ltit underska din baby fr tecken p mern 100 genetiska sjukdomar. Denna test r en av vrldens mestomfattande och noggranna analyser, som f.n. str till frfogande.

    Hr hittar du en lista p sjukdomarna, som tcks av denna test liksom komplikationerna, somkan utlsas av felande eller fr sen behandling.

    Sjukdom Komplikationer Typ Transient Galactosemia dlig viktkning med lever funktionsstrningar Typ A

    2-ketoadipic Aciduria Utecklingsproblem Typ A

    3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria (HMGCoA lyase brist)

    Svr metabolisk Acidemi utan Ketos/ lngsam utveckling Typ A

    3-hydroxyisobutyryl CoA decarboxylasebrist

    Svr sockerbrist och neurologisk skada Typ B

    3-methylcrotonyl CoA carboxylase (3-MCC)brist

    Akut metabolisk Acidemi Typ A

    3-methylglutaconic Aciduria Kardiomyopati och Skelett Myopati, lngsam tillvxt, defekt i detmanliga knsorganet

    Typ B

    5-oxoprolinuria Anfall, andligt handikapp och en frlust av koordinations frmga Typ A

    Hyperglycinuria(ketotic) Utvecklingsstringar Typ A

    Adenine phosphorybosyl transferase brist Urinvgsinfektion Typ B

    Adenosine deaminase brist terkommande ron och infektion i andningsvgarna Typ B

    Alkaptonuria Broskfrslitningar Typ A

    Argininemia Utvecklingsstrningar Typ A

    Argininosuccinic aciduria Andligt- och rrlighetshandikapp Typ A

    Biotinidase brist Utslag i ansiktet och andligt handikapp Typ A

    Canavan sjukdom Andligt handikapp Typ B

    Hyperuric acidemia Strningar i innerrat, urin syra Urolithiasis Typ A

    Citrullinemia Energilshet och anormalt beteende Typ A

    Cystathionuria Fel p leverfunktionen Typ A

    Cystinuria Lngsam utveckling Typ A

    Benign hyperphenylalaninemia Eksem, ljus hud och hudfrgning Typ A

    Methylmalonic aciduria, cblA och cblBformer (MMA, Cbl, A,B)

    svag muskeltonus (Hypotoni), utvecklingshinder, omttlig trtthet(Letargi), en frstorad lever

    Typ A

    Sida 2 av 23

  • Sjukdom Komplikationer Typ D-glyceric aciduria Lngsam viktuppgng Typ C

    Endogenous sucroseuria Andligt handikapp Typ B

    Dihydropyridinase brist Neonatala kramper Typ D

    Dihydrolipoyl dehydrogenase (E3) brist Staktig lukt av urin och hud (som brnt socker) energilshet ochneurologiska defekter

    Typ D

    Ethyl malonic aciduria Utvecklingsstrningar Typ D

    Formiminoglutamic aciduria Megaloblastic anemia Typ A

    Fructose-1,6-diphosphatase brist Sockerbrist med Ketos Typ A

    Fumarate hydratase brist Kramper och svrt handikapp Typ D

    Galactosemia Fel p leverfunktionen Typ A

    Glutaric aciduria type I Stort huvud och rrelsestrningar Typ A

    Glutaric aciduria type II Svettande ftter, andningsproblem, andligt och rrelsehandikapp Typ B

    Glutathionuria Hemolytisk Anemi Typ B

    Beta- ketothiolase brist(BKT) Krkningar, uttorkning, andnd, omttlig trtthet (Letargi) och iblandkrampanfall

    Typ A

    Primr hyperoxaluria type 2 Njursten, njurskador, njurstopp och skador p andra organ Typ A

    Hartnup Disease Ljusknslighet och synproblem Typ A

    Hawkinsonuria Fel i leverfunktionen Typ C

    Histidinemia Andligt handikapp och njurdefekter Typ C

    Histidinuria Andligt handikapp och ansiktsknnetecken Typ A

    Homocystinuria Andligt handikapp Typ A

    Hydroxylysinuria Andligt handikapp, beteendestrningar och hyperaktivitet Typ C

    Hyper hydroxyprolinemia Andligt handikapp Typ C

    Hyperglycinuria Utvecklingsstringar Typ B

    Hyperleucine-Isoleucinemia Utvecklingsstrningar och kramper Typ B

    Hypermethioninemia Ansiktsknnetecken, neurologiska problem och rrelse- ochutvecklingsstrningar

    Typ A

    Hyperornitininemia Hyperammonemia-hyperhomocitrullinemia (HHH) syndrome

    Krkningar, energilshet, utvecklingsstrningar och inlrningshandikapp Typ D

    Hyperpipecolatemia Svra utvecklingsstrningar Typ C

    Hyperprolinemia Type-1 Neurologiska och psykologiska problem Typ C

    Hyperprolinemia Type-II Andligt handikapp och kramper Typ C

    Imidiazole amino aciduria Lngsam viktuppgng och kramper Typ B

    Iminoglycinuria Andligt handikapp och njurdefekter Typ C

    Infantile refsum sjukdom Blindhet och hrselproblem Typ C

    Isovaleric Acidemia Rycka till p.g.a. underkylning och svettande ftter Typ A

    Laktosintolerans lngsam viktuppgng Typ A

    Leigh syndrome Generella svagheter och hjrtproblem Typ C

    Lesch-Nyhan syndrome Andligt handikapp och tendensen att bita sig sjlv Typ C

    Long chain acyl-CoA dehydrogenase brist Muskelsvaghet och smrtor i musklerna Typ A

    Sida 3 av 23

  • Sjukdom Komplikationer Typ Lysinuria Andligt handikapp Typ C

    Lysinuric Protein Intolerance Lngsam viktuppgng Typ B

    Maple Syrup Urine sjukdom Staktig lukt i urin och hud, energilshet och neurologiska defekter Typ A

    Medium chain acyl CoA dehydrogenasebrist

    Utvecklingsstringar Typ A

    Methylmalonic Acidemia Energilshet och kramper Typ A

    Methylmalonic Acidemia (MMA) p.g.a.abnormal metabloism, upptagning &transport av Vitamin B12

    Muskelsvaghet, kramper och anemi Typ A

    Multiple Carboxylase brist (MCD) Metabolisk Acidemi och utvecklingsstrningar Typ A

    Mevalonic acidemia Anormal huvudform, lngsam utveckling Typ B

    Methylmalonic semialdehydedehydrogenase (MMSDH) brist

    Metabolisk Acidemi, energilshet och kramper Typ B

    N-acetylglutamate synthetase (NAGS)brist

    Neurologiska komplikationer Typ B

    Neonatal Adrenoleucodystrophy Svaga muskler Typ D

    Neuroblastoma Spontan terbildning Typ A

    NICCD Fel p leverfunktionen Typ A

    Ornithine transcarbamylase (OTC) brist Utvecklings- och beteendestrningar Typ A

    Orotic aciduria Fel p hjrtfunktionen och Anemi Typ B

    Partiell brist p hypoxanthine-adeninephosphorybosyl transferase brist

    Njursten Typ D

    Phenylketonuria (PKU) Utvecklingsstrning och beteenderubbningar liksom gr starr Typ A

    Primr hyperoxaluria Njurstenar Typ A

    Propionic acidemia Hupotoni, energilshet och bristande nringsupptagningsfrmga Typ A

    Glycerol Kinase brist Tillvxthandikapp Typ A

    Pyruvate carboxylase brist Andningsproblem Typ D

    Pyruvate decarboxylase brist Utvecklingsstrningar, svra rrelsehinder och synproblem Typ D

    Pyruvate dehydrogenase (E1) brist Andningsproblem, energilshet och bristande nringsupptagningsfrmga

    Typ D

    Pyruvate dehydrogenase phosphatasebrist

    Acidemi och minskad Tonus Typ D

    Saccharropinuria Deformation och liten kroppsbyggnad Typ C

    carbamoyl phosphate synthetase 1- brist Neurologiska komplikationer Typ B

    Tyrosinemia Type III Lttare andligt handikapp, krampanfall, balansstrningar Typ B

    Serum carnosinase brist Minskad Muskeltonus och utvecklingsstrningar Typ C

    Short chain acyl CoA dehydrogenase brist Lgt blodsocker och energilshet Typ A

    Citrullinemia type II Oro, minnesfrlust, beteende strningar, krampanfall och koma. Typ B

    Thymine Uraciluria Andligt handikapp Typ D

    Transient tyrosinemia i barndomen Energilshet och gulsot Typ A

    Sida 4 av 23

  • Sjukdom Komplikationer Typ Tryptophanuria med dvrgvxt Liten kroppsbyggnad och andligt handikapp Typ B

    Tyrosinemia p.g.a. fel p leverfunktionen Fel p leverfunktionen Typ A

    Tyrosinemia Type I Klliknande lukt i urin liksom fel p leverfunktionen Typ A

    Tyrosinemia Type II Ljusknslighet p gonen och lngsam utveckling Typ B

    Valinemia Utvecklingsstrningar, krkningar och utvecklingsstrningar Typ D

    Xanthinuria Akut njuravstngning Typ A

    Xanthurenic aciduria Andligt handikapp Typ A

    Zellweger liknande syndrom Minskat muskelomfng och felbildning Typ D

    Zellweger syndrom Minskat muskelomfng och felbildning Typ D

    -aminoisobutyric a

Recommended

View more >