Disordini dello sviluppo puberale

F. Chiarelli

PROGETTO e-LEARNING IN PEDIATRIA

Cattedra di PediatriaFacoltà di Medicina e ChirurgiaUniversità degli Studi di Chieti

• La pubertà è il fenomeno evolutivo che completa l’infanzia introducendo l’individuo nell’adolescenza.

• È caratterizzata dalla maturazione dei caratteri primari e secondari e dal “growth spurt”, ovvero l’accelerazione della crescita con cui si raggiunge la statura definitiva.

PUBERTA’

VALUTAZIONE DELLO SVILUPPO PUBERALE MAMMELLE PELI PUBICI

B 1Età prepuberale

B 2

Età 11.15 (8.95-13.25)B 3

Età 12.15 (9.97-14.33)

B 4

Età 13.1 (910.81-15.31)

B 5

Età 15.33 (11.85-18.81)

P 5

Età 14.41 (12.17-16.65)

P 1 Età prepuberale

P 2

Età 11.69 (9.277-14.11)

P 3

Età 12.36 (10.16-14.56)P 4

Età 12.95 (10.83-15.07)

Marshall WA and Tanner JM, Arch Dis Child 1948, 44:291-303

GENITALI PELI PUBICI

G 1Età prepuberale: pene, testicoli e scroto infantili

G 2

Età 11.64 (9.50-1378)

G 3

Età 12.85 (10.77-14.93)

G 4

Età 13.7 (11.73-15.81)

G 5

Età 14.92 (12.72-17.12)

P 5

Età 15.18 (13.04-17.32)

P 1 Età prepuberale: assenza di peli pubici

P 2

Età 13.44 (11.26-15.62)P 3

Età 13.90 (11.82-15.98)P 4

Età 14.36 (12.20-16.52)

Marshall WA and Tanner JM, Arch Dis Child 1970, 45:13-23

VALUTAZIONE DELLO SVILUPPO PUBERALE

IPOTALAMO IPOTALAMO IPOTALAMO

IPOFISI

FSH

IPOFISI IPOFISI

FSH FSHLH LH LH

PRE-PUBERTA’ ADULTIINIZIO PUBERTA’

GONADE GONADE

GONADE

VARIAZIONI DEL GONADOSTATO

• Anamnesi familiare personale mirata

• Valutazione clinica generale

• Valutazione puberale: telarcapubarcadimensioni testicoli e pene

• Valutazione auxologica: peso, statura, età

ossea, velocità di crescita

INDAGINI CLINICO-LABORATORISTICHE (1)

• Valutazione endocrinologica: FSH ed LH

basali e dopo stimolo con LHRH, SHBG,

testosterone, 17 ß estradiolo, prolattina,

funzionalità surrenalica e tiroidea

• Valutazione neurologica: fundus oculi, EEG

• Valutazione radiologica: ecografia pelvica,

RMN cerebrale

INDAGINI CLINICO-LABORATORISTICHE (2)

• TELARCA PRECOCE ISOLATO

• ADRENARCA PRECOCE

• PUBERTA’ PRECOCE VERA

• PSEUDOPUBERTA’ PRECOCE

• PUBERTA’ RITARDATA

PUBERTA’ ANORMALE

• Aumento di volume unilaterale o bilaterale della ghiandola mammaria al disotto dei tre anni

• Assenza di altri segni di maturazione puberale

• È’ dovuto ad un aumento di estrogeni

• FSH

• Età ossea = età cronologica

• Regredisce spontaneamente

TELARCA PRECOCE ISOLATO

• Comparsa di peli pubici ed ascellari al di sotto dei 5-8 anni

• Assenza di altri segni di maturazione puberale

• È’ dovuto ad un aumento di androgeni

• DHEA-S, DHEA

• Età ossea avanzata rispetto all’ età cronologica

• Necessità di follow-up

ADRENARCA PRECOCE

PUBERTA’ PRECOCE VERA

Maturazione sessuale con comparsa dei caratteri sessuali secondari, prima dell’età di nove anni nei maschi e di otto anni nelle femmine

È dovuta a una prematura attivazione dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi.

PUBERTA’ PRECOCE VERA: etiopatogenesi

• Tumori dell’ipotalamo• Tumori dell’epifisi• Patologie del SNC:

traumi craniciencefalitemeningiteinterventi chirurgiciradiazionemalformazionialtri tumori cerebrali

• Ipotiroidismo primario

PUBERTA’ PRECOCE VERA: diagnosi

Laboratorio:- elevati livelli sierici di 17 estradiolo nella femmina e testosterone nel maschio- FSH e LH- test al GnRH: risposta puberale ( LH)

Esami strumentali:- età ossea avanzata- ecografia pelvica: follicoli ovarici, eventuali masse pelviche- RMN o TC del cranio: escludere tumori o altre lesioni del SNC

PUBERTA’ PRECOCE VERA: terapia

• Pubertà precoce idiopatica: Terapia Medica con analoghi del GnRH somministrati in maniera continua per desensibilizzare i recettori delle cellule gonadotrope (effetto soppressivo reversibile alla sospensione della terapia)

• Pubertà precoce secondaria: richiede il trattamento della causa sottostante

PSEUDO PUBERTA’ PRECOCE

Comparsa dei caratteri sessuali secondari, non associata all’attivazione dell’asse ipotalamo-ipofisario, prima dell’età del nono anno nei maschi e dell’ottavo anno nelle femmine

È dovuta ad una produzione autonoma di steroidi sessuali

PSEUDO PUBERTA’ PRECOCE: cause

• Iperplasia surrenale congenita o s. adreno-genitale

• Tumori secernenti gonadotropine (epatomi, epatoblastomi, germinomi del SNC, corioepiteliomi)

• Tumori surrenali

• Iperplasia testicolare familiare

• Tumori dell’ovaio

• Sindrome di McCune-Albright

• Sindrome di Peutz-Jeghers

PSEUDO PUBERTA’ PRECOCE: diagnosi

Laboratorio:- elevati livelli sierici di 17 estradiolo nella femmina e testosterone nel maschio- bassi livelli di FSH e LH- test al GnRH: risposta assente

- DHEA-S

- 17 OH progesterone

Esami strumentali:-età ossea avanzata- ecografia pelvica: follicoli ovarici, eventuali masse pelviche

Mancato sviluppo somatico e sessuale, con assenza dei caratteri sessuali secondari, entro il 14° anno di vita nei maschi e il 13° anno nella femmina (o assenza di menarca al 16° anno)

Classificazione:1. Ritardo costituzionale di crescita

(95%)2. Ipogonadismo ipogonadotropo3. Ipogonadismo ipergonadotropo

PUBERTA’ RITARDATA

• Panipoipituitarismo• Deficit isolato di gonadotropine• Tumori• Patologie del SNC• Malattie croniche• Anoressia nervosa• Perdita di peso e/o aumento dell’esercizio

fisico• Ipotiroidismo• Sindrome di Prader-Willi• Sindrome di Laurence-Moon-Biedl

IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO

MASCHI:• Sindrome di Klinefelter• Insufficienza testicolare primaria• Anorchia o criptorchidismo• Cause iatrogene

FEMMINE:• Sindrome di Turner• Insufficienza ovarica primaria• Disgenesie gonadiche 46 XX e 46 XY• Cause iatrogene

IPOGONADISMO IPERGONADOTROPO