Disordini dello sviluppo puberale
F. Chiarelli
PROGETTO e-LEARNING IN PEDIATRIA
Cattedra di PediatriaFacoltà di Medicina e ChirurgiaUniversità degli Studi di Chieti
• La pubertà è il fenomeno evolutivo che completa l’infanzia introducendo l’individuo nell’adolescenza.
• È caratterizzata dalla maturazione dei caratteri primari e secondari e dal “growth spurt”, ovvero l’accelerazione della crescita con cui si raggiunge la statura definitiva.
PUBERTA’
VALUTAZIONE DELLO SVILUPPO PUBERALE MAMMELLE PELI PUBICI
B 1Età prepuberale
B 2
Età 11.15 (8.95-13.25)B 3
Età 12.15 (9.97-14.33)
B 4
Età 13.1 (910.81-15.31)
B 5
Età 15.33 (11.85-18.81)
P 5
Età 14.41 (12.17-16.65)
P 1 Età prepuberale
P 2
Età 11.69 (9.277-14.11)
P 3
Età 12.36 (10.16-14.56)P 4
Età 12.95 (10.83-15.07)
Marshall WA and Tanner JM, Arch Dis Child 1948, 44:291-303
GENITALI PELI PUBICI
G 1Età prepuberale: pene, testicoli e scroto infantili
G 2
Età 11.64 (9.50-1378)
G 3
Età 12.85 (10.77-14.93)
G 4
Età 13.7 (11.73-15.81)
G 5
Età 14.92 (12.72-17.12)
P 5
Età 15.18 (13.04-17.32)
P 1 Età prepuberale: assenza di peli pubici
P 2
Età 13.44 (11.26-15.62)P 3
Età 13.90 (11.82-15.98)P 4
Età 14.36 (12.20-16.52)
Marshall WA and Tanner JM, Arch Dis Child 1970, 45:13-23
VALUTAZIONE DELLO SVILUPPO PUBERALE
IPOTALAMO IPOTALAMO IPOTALAMO
IPOFISI
FSH
IPOFISI IPOFISI
FSH FSHLH LH LH
PRE-PUBERTA’ ADULTIINIZIO PUBERTA’
GONADE GONADE
GONADE
VARIAZIONI DEL GONADOSTATO
• Anamnesi familiare personale mirata
• Valutazione clinica generale
• Valutazione puberale: telarcapubarcadimensioni testicoli e pene
• Valutazione auxologica: peso, statura, età
ossea, velocità di crescita
INDAGINI CLINICO-LABORATORISTICHE (1)
• Valutazione endocrinologica: FSH ed LH
basali e dopo stimolo con LHRH, SHBG,
testosterone, 17 ß estradiolo, prolattina,
funzionalità surrenalica e tiroidea
• Valutazione neurologica: fundus oculi, EEG
• Valutazione radiologica: ecografia pelvica,
RMN cerebrale
INDAGINI CLINICO-LABORATORISTICHE (2)
• TELARCA PRECOCE ISOLATO
• ADRENARCA PRECOCE
• PUBERTA’ PRECOCE VERA
• PSEUDOPUBERTA’ PRECOCE
• PUBERTA’ RITARDATA
PUBERTA’ ANORMALE
• Aumento di volume unilaterale o bilaterale della ghiandola mammaria al disotto dei tre anni
• Assenza di altri segni di maturazione puberale
• È’ dovuto ad un aumento di estrogeni
• FSH
• Età ossea = età cronologica
• Regredisce spontaneamente
TELARCA PRECOCE ISOLATO
• Comparsa di peli pubici ed ascellari al di sotto dei 5-8 anni
• Assenza di altri segni di maturazione puberale
• È’ dovuto ad un aumento di androgeni
• DHEA-S, DHEA
• Età ossea avanzata rispetto all’ età cronologica
• Necessità di follow-up
ADRENARCA PRECOCE
PUBERTA’ PRECOCE VERA
Maturazione sessuale con comparsa dei caratteri sessuali secondari, prima dell’età di nove anni nei maschi e di otto anni nelle femmine
È dovuta a una prematura attivazione dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi.
PUBERTA’ PRECOCE VERA: etiopatogenesi
• Tumori dell’ipotalamo• Tumori dell’epifisi• Patologie del SNC:
traumi craniciencefalitemeningiteinterventi chirurgiciradiazionemalformazionialtri tumori cerebrali
• Ipotiroidismo primario
PUBERTA’ PRECOCE VERA: diagnosi
Laboratorio:- elevati livelli sierici di 17 estradiolo nella femmina e testosterone nel maschio- FSH e LH- test al GnRH: risposta puberale ( LH)
Esami strumentali:- età ossea avanzata- ecografia pelvica: follicoli ovarici, eventuali masse pelviche- RMN o TC del cranio: escludere tumori o altre lesioni del SNC
PUBERTA’ PRECOCE VERA: terapia
• Pubertà precoce idiopatica: Terapia Medica con analoghi del GnRH somministrati in maniera continua per desensibilizzare i recettori delle cellule gonadotrope (effetto soppressivo reversibile alla sospensione della terapia)
• Pubertà precoce secondaria: richiede il trattamento della causa sottostante
PSEUDO PUBERTA’ PRECOCE
Comparsa dei caratteri sessuali secondari, non associata all’attivazione dell’asse ipotalamo-ipofisario, prima dell’età del nono anno nei maschi e dell’ottavo anno nelle femmine
È dovuta ad una produzione autonoma di steroidi sessuali
PSEUDO PUBERTA’ PRECOCE: cause
• Iperplasia surrenale congenita o s. adreno-genitale
• Tumori secernenti gonadotropine (epatomi, epatoblastomi, germinomi del SNC, corioepiteliomi)
• Tumori surrenali
• Iperplasia testicolare familiare
• Tumori dell’ovaio
• Sindrome di McCune-Albright
• Sindrome di Peutz-Jeghers
PSEUDO PUBERTA’ PRECOCE: diagnosi
Laboratorio:- elevati livelli sierici di 17 estradiolo nella femmina e testosterone nel maschio- bassi livelli di FSH e LH- test al GnRH: risposta assente
- DHEA-S
- 17 OH progesterone
Esami strumentali:-età ossea avanzata- ecografia pelvica: follicoli ovarici, eventuali masse pelviche
Mancato sviluppo somatico e sessuale, con assenza dei caratteri sessuali secondari, entro il 14° anno di vita nei maschi e il 13° anno nella femmina (o assenza di menarca al 16° anno)
Classificazione:1. Ritardo costituzionale di crescita
(95%)2. Ipogonadismo ipogonadotropo3. Ipogonadismo ipergonadotropo
PUBERTA’ RITARDATA
• Panipoipituitarismo• Deficit isolato di gonadotropine• Tumori• Patologie del SNC• Malattie croniche• Anoressia nervosa• Perdita di peso e/o aumento dell’esercizio
fisico• Ipotiroidismo• Sindrome di Prader-Willi• Sindrome di Laurence-Moon-Biedl
IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO
MASCHI:• Sindrome di Klinefelter• Insufficienza testicolare primaria• Anorchia o criptorchidismo• Cause iatrogene
FEMMINE:• Sindrome di Turner• Insufficienza ovarica primaria• Disgenesie gonadiche 46 XX e 46 XY• Cause iatrogene
IPOGONADISMO IPERGONADOTROPO