desordenes geneticos u-2

Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen ; el alelo más extendido de una población se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros más escasos, se conocen como "alelos mutados". Penetrancia
Porcentaje de individuos que son portadores del gen que se expresa (fenotipo)
DESORDENES GENETICOS UNIDAD II
Expresión variable
Es el grado hasta donde se llega a expresar un gen
Codominancia
Es la expresión completa de dos alelos de un par en un individuo heterocigoto
Ej. HLA y grupo sanguíneo
Es un miembro de un par de un determinado gen.
Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter.
Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo.
ALELOS MULTIPLES
Se le llama así a los distintos alelos de un grupo constituido por más de dos de ellos.
Genotipo
Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.
Suma de los caracteres observables en un individuo.
Resultado de la interacción entre el genotipo y el medio externo.
Locus
Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).
Homocigoto
Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa .
Heterocigoto
Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.
GENOMA
Es el conjunto de los genes que caracterizan a una especie.
Es responsable de que un ser humano sea distinto
Dirige el desarrollo humano desde la fase de óvulo fecundado hasta la vida adulta.
Cada célula del cuerpo contiene el genoma completo
Imagen cromosòmica completa de un individuo.
Presenta los cromosomas en pares de mayor a menor tamaño y de acuerdo con la posición del centrómero.
Se obtiene por microfotografía de una célula somática en estado de mitosis.
Ejemplo cariotipo de un varón 46 XY
Cariotipo de una mujer 46 XX
GEN
Es un fragmento de una hebra de ADN que contiene las instrucciones para hacer una proteína.
Gen recesivo
Herencia poligènica.
Trastorno autosomico dominante
50% de su descendencia estará afectada con un padecimiento autosòmico dominante
Como el gen es autosòmico, habrà igual probabilidad de que las mujeres o los varones sufran el padecimiento.
Mujer normal (mm)
Trastorno autosomico recesivo
La carencia o alteración de una enzima bloquea un camino metabòlico ocasionando consecuencias clìnicas.
Errores innatos del metabolismo
Mas de 300 padecimientos se conocen en el humano con este tipo de herencia
Los afectados son homocigotos
50% serà heterocigota pero fenotìpicamente normal
Trastorno autosomico recesivo
La enfermedad de Tay-Sachs.
Trastorno ligado al cromosoma X
Son transmitidos por mujeres portadoras del gen a la mitad de sus hijos varones
Las mujeres no son afectadas clìnicamente
Para que una mujer presentara un padecimiento con esta clase de herencia, necesitarìa ser homocigota
h al alelo mutado recesivo (X)
Mujer con hemofilia Hh
òvulos
La mitad de ellas serán portadoras del gen anormal
La mitad de los hijos varones seràn hemofílicos
Mujer normal HH(XX)
Ninguno de los varones será afectado
Hemofilia A y B
Distrofia muscular de Dùcheme
Síndrome de Lesch-Nyham
Influencias ambientales
Causados por mutaciones a nivel de varios pares de alelos
influencia del medio ambiente
Diabetes Mellitus
Hipertensiòn arterial
Defectos del cierre del tubo neural(anencefalia, meningocele, mieolomeningocele, encefalocele y espina bìfida).
Patrón de herencia autosòmico dominante
Se caracteriza por síntesis defectuosa de colágena y de material osteoide
La síntesis anormal de material osteoide produce huesos delgados, deformados, que tienden a fracturarse con facilidad.
La supervivencia a la vida adulta es común.
Ehlers-Danlos
Enfermedad hereditaria, poco común, con defectos en la vía sintética de la tropo colágena.
Hay deterioro en la curación de las heridas y piel frágil.
Hay hiperextensibilidad de las articulaciones debida a la laxitud de las cápsulas articulares.
S. DE MARFAN
Carácter autosòmico dominante.
Hay aumento en la excreción urinaria de hidroxiprolina que indica un recambio alto de colágena.
La capa media de la aorta muestra placas de material mixomatoso en el músculo, que producen:
Dilatación de la raíz aòrtica
Tendencia a la disección de la aorta
Tendencia a la rotura espontánea de la aorta.
Se produce principalmente en varones.
Las mujeres desarrollan hemofilia sòlo cuando son homocigotas para el gen anormal, es poco comùn y se produce cuando los varones hemofìlicos se aparean con una mujer portadora.
HEMOFILIA A
La presencia del gen anormal causa sìntesis deficiente de la subunidad coagulante de la molècula del factor VIII.
El antigeno relacionado con el factor VIII de von Willerbrand se encuentran en cantidades normales.
La portadora heterocigota muestra una elevaciòn leve en la concentraciòn plasmàtica de la subunidad coagulante del factor VIII(VIII:C).La relaciòn VIII:C a VIII:RAg es menor de O.75(lo normal es 1.0) y constituye un método confiable para detectar a mujeres portadoras heterocigotas.
Los afectados en forma moderada tienen hemorragias excesivas despuès de traumatismos.
Los casos leves suelen hallarse asintomàticos.
Contracturas en los mùsculos
Diagnòstico
Hay una disminuciòn significativa en la actividad coagulante del factor VIII(a menos del 20% normal). El antìgeno relacionado con el factor VIII es normal, y la relaciòn VIII:C a VIII:RAg està disminuida en grado muy manifiesto.
El tiempo de protrombina y el tiempo de sangrado son normales.
Tratamiento
El tratamiento consiste en mantener la actividad coagulante del factor VIII en el plasma y aun nivel que permita la actividad fìsica normal sin hemorragia.
El factor VIII:C se proporciona en plasma fresco, crioprecipitado o concentrado liofilizado del factor VIII.
Los hemofílicos representan un grupo de alto riesgo para el SIDA
También conocida como enfermedad de Christmas.
Incidencia 1:50 000 de la poblaciòn.
Se caracteriza por herencia recesiva ligada a X
Frecuente en varones, cuadro clìnico igual a la hemofilia A.
HEMOFILIA B
El diagnòstico se considera cuando la actividad coagulante del factor VIII es normal en un paciente con sìntomas de hemofilia.
Los valores del factor IX en el plasma están considerablemente disminuìdas.
El tratamiento se realiza con plasma fresco o concentrado de factor IX. El factor IX no se halla en el crioprecipitado.
Alteraciones en la estructura de los cromosomas
Aneuploidias
Poliploidias
Aneuploidias
Monosomìas
45X0
Trisomìas
La trisomìa y monosomìa que afectan a los cromosomas sexuales son compatibles con la vida.
La trisomìa y monosomìa autosòmicas suelen ser incompatibles con la vida, o producir anormalidades graves
Poliploidias
Polisomìas
Mosaicismo
Triploide
Individuo con células triploides. Dìcese de la célula con tres guarniciones cromosòmicas.
Tetraploide
Deleciones
Translocaciones
Balanceada
Robertsoniana
Isocromosomas
del(5)(q14q34)
Signos de monosomia y trisomia parciales
Ejem. del Síndrome del Maullido del Gato o el Síndrome de Prader-Willi. del(5p), del, cromosoma Y
Translocaciones
intercambio mutuo entre segmentos terminales de los brazos de 2 cromosomas.
Translocaciones balanceadas o reciprocas
intercambio entre segmentos terminales de los brazos de 2 cromosomas.
Portan un fenotipo normal.
t(9;22)(q34;q11)).
El cariotipo - 45 cromosomas.
Frecuente, la translocación 14-21.
El centrómero se divide transversalmente en lugar de longitudinalmente.
Son cromosoma con los dos brazos largos del cromosoma original sin brazos cortos ( * ) y un cromosoma con dos brazos cortos, pero sin brazos largos
Isocromosomas
Pérdida completa de un brazo de un cromosoma, "reemplazado" por la duplicación del otro brazo (equivale a la monosomía de un brazo y a la trisomía del otro).
i(17q)
Frecuente en el cromosoma X (en el Síndrome de Turner con i(Xq))
Rara vez en el S. de Edwards
r(13)(p12q33)
Signos de trisomías
Frecuentes en los mosaicismos
Inversiones: cambio de orden del segmento de un cromosoma (cuando una parte de un cromosoma se separa y se vuelve a unir al revés) .
Delecciones
Translocaciones
No disyunción en la meiosis
Se detecta nùmeros totales superiores o inferiores al nùmero usual a 46. Produce gametos (óvulos y espermatozoides),los cuales contienen ambos (el gameto tiene 24 cromosomas) o ninguno (el gameto tiene 22 cromosomas) miembro del par cromosómico.
La unión de este gameto con uno normal produce un cigoto que tiene cualquiera de los 3 cromosomas incluidos (trisomìa) o solo uno (monosomìa)
No disyuncion en la mitosis
La no disyunciòn en el cigoto temprano produce mosaicismo, que es la presencia de 2 o màs poblaciones celulares genèticamente diferentes en un individuo.
Esto afecta màs fx. A los cromosomas sexuales
Los mosaicos individuales manifiestan anormalidades fenotìpicas
Sindrome de Bloom
rompimientos con rearreglos
Se caracteriza por una sensibilidad extrema a la luz solar, combinada con telangiectasia del rostro, dilataciòn de pequeños vasos sanguìneos con tumores.
por rompimientos sin rearreglos
Virus como la de la rubéola (sarampión alemán)
Drogas y otros elementos químicos (clorpromacina) causa rompimiento cromosómicos
Hereditarios no congénitos (Corea de Huntington)
Adquiridos congènitos (S. de Down con cariotipo mixoploide)
Adquiridos no congénitos (leucemia granulocitica crónica)
Transtornos Congénitos no genéticos
Los que afectan a las células en proliferación del embrión o del feto
Malformaciones congénitas por:
Enfermedad hemolìtica del recién nacido
Miastenia grave neonatal
Infecciones (rubéola en el 1er trimestre del embarazo, tb. Influenza, parotiditis y varicela.
Talidomida. Causa una anomalía fetal distintiva: focomelia, o miembros deformados, cuando se usa durante el embarazo.
Dietilestilbestrol (DES), para tratar amenaza de aborto, eleva la incidencia de adenocarcinoma de cs. claras de la vagina
Otros fàrmacos
Alcohol. Síndrome alcohólico fetal, Mujeres que consumen más de 125 g por dìa.
Se caracteriza por retardo del crecimiento, facies anormales, defectos cardìacos, anomalìas vertebrales. Y retardo mental.
Tabaquismo. El tabaquismo conduce a retardo del crecimiento fetal.
Radiaciones
La radiaciòn ionizante afecta al DNA y el sistema genético d la cèlula. Tambièn es directamente citotóxico en el embrión en desarrollo. No hay una dosis baja ”segura”
Alteraciones en el número de cromosomas
La mayoría de las alteraciones en el número de cromosomas son letales, se expresan como abortos
Estas alteraciones pueden ser del conjunto de cromosomas completo o de un cromosoma en particular.
Se origina como resultado de la no disyunciòn
Poliploidía
Es la reduplicaciòn de uno o mas cromosomas. Variación en el número de la serie haploide de cromosomas (23 en humanos)
Triploidía: con dotación 69 XXY, 69 XXX, 69 XYY...
-Tetraploidía: con dotación XXXX, XXYY...
Las poliploidìas no son tan importantes como causa de malformaciones, pero si repercuten el la reproducción humana.
Son causa de abortos tempranos
Descrita por primera vez en 1866 por John Langdon Down.
También conocida como trisomía 21.
Es una aneuploidía autosómica.
individuo afectado tiene tres cromosomas 21
Su carácter suele ser alegre, obediente, no violento...
Su esperanza de vida es de 50 años aproximadamente
S. DE DOWN
Cariotipo de una persona con Sindrome de Down, observamos el cromosoma 21 por triplicado
Estatura baja
Cráneo ancho y redondeado, aplanado por detrás
La lengua sobresale de la boca por lo que tienden a tener la boca entreabierta
Pliegues de epicanto en la esquina interna del ojo
Cuello corto

Propenso a desarrollar leucemia
Iris con manchas de Brushfield, que son unas manchas blanquecinas que se encuentran colocadas de forma concéntrica en el iris del ojo
Retraso de crecimiento corporal
Cabellos lisos y finos
Dedos cortos, hipoplasia en la falange media del quinto dedo
Envejecimiento prematuro
S. DE TURNER
Es un trastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que entran en la adultez.
También pueden comprometer al corazón o al sistema renal.
Afecta a una de cada 2.500 niñas recién nacidas.
45, X0
"síndrome de Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938
El síndrome de Turner también se conoce como "monosomía X."
Ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, lo que provoca que éste posea un cromosoma sexual menos
MANIFESTACIONES CLINICAS
Presentarán al nacer manos y pies hinchados, además de un cuello ancho y alado.
Durante la gestación, el médico puede haber detectado una estructura llamada "higroma quístico" al realizar una ecografía fetal (son sacos llenos de líquido ubicados en la base del cuello)
MANIFESTACIONES CLINICAS
Presentan una línea de nacimiento del cabello baja en la parte posterior del cuello.
Un tórax ancho con pezones muy separados entre sí, pequeños lunares marrones (nevos) sobre la piel y uñas con un nacimiento profundo.
La característica más visible del síndrome de Turner es la baja estatura
poseen una inteligencia promedio o superior a la inteligencia promedio.
trisomía 18 y la trisomía 13
La trisomía 18 y la trisomía 13 son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental severo, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas de órganos del cuerpo.
trisomía 18 y la trisomía 13
Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés que nacen con trisomía 18 o trisomía 13 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año
La trisomía 18 se denomina también "síndrome de Edwards", llamada así por el primer médico que describió el trastorno. La trisomía 18 se presenta aproximadamente en uno de cada 4000 a 5000 nacimientos.
La trisomía 13 se denomina también "síndrome de Patau", llamada así por el primer médico que describió el trastorno. La trisomía 13 se presenta aproximadamente en uno de cada 7500 a 10.000 nacimientos
Cuáles son las causas de la trisomía 18 y la trisomía 13
En general cada óvulo y cada espermatozoide contiene 23 cromosomas. La unión de estos crea 23 pares, o 46 cromosomas en total, cuando se realiza la fecundación. De esta manera, una persona recibe exactamente la mitad de su material genético de cada uno de los padres
En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la presencia de un cromosoma 18 o 13 adicional.
. Cuando esta célula aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 18.
Cuando esta célula otorga el cromosoma 13 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 13.
El cromosoma 18 o 13 adicional puede provenir tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre.
Las características de la trisomía 18 y la trisomía 13 son el resultado de la presencia de este cromosoma 18 o 13 adicional en cada célula del cuerpo.
Cuando el cromosoma 18 o 13 adicional se adhiere a otro cromosoma en el óvulo o el espermatozoide; esto se denomina translocación. Ésta es la única forma de trisomía 18 o 13 que puede ser hereditaria
ERROR INNATO METABÓLICO
ERROR INNATO METABÓLICO
(galactosemia, glucogenosis...), en general autosómico recesivo y en donde el crecimiento defectuoso es secundario a la desnutrición por vómitos, hepatopatía... o a las dietas restrictivas impuestas para mantener la vida y el mejor estado general y neurológico.
Incluso a veces letal obligada (tanatóforo, acondrogénesis, osteogénesis imperfecta letal...),
De manifestación en forma de talla baja disarmónica con otros estigmas (bultomas, incurvaciones...) en momentos posteriores de la vida: poliepifisaria, displasia periférica de Braislford, Stickler, hipocondroplasia
ENDOCRINOPATÍAS
algunas formas de trastorno de la GH, formas familiar tipo A y Sindrome de Laron,
son manifiestas neonatalmente, hay déficit de GH asociado a fisura de paladar, micropene (conlleva déficit de LH y FSH), hipoplasia del nervio óptico, incisivo central único, hipoglucemias precoces..
ENANISMOS DISMORFICOS
El S. de Seckel (enanismo con microcefalia, retraso mental y cara de pájaro, autosómico recesivo[AR]),
El de Leví (nariz chata en su forma recesiva con retraso mental y dominante con inteligencia normal, en los que sus rasgos faciales y generales sugieren asociadamente un trastorno de la GH), el tipo 3M (AR),
El Distrófico con nariz prominente igualmente AR..
Descrita por George Huntington, en 1872.
Aunque es también conocida por Corea, (en griego danza) debido al movimiento característico de esta enfermedad. Durante mucho tiempo se la ha estado llamando "el mal de San Vito”
COREA DE HUNTINGTON
Es una enfermedad neurológica, degenerativa, hereditaria, autosómica dominante. Cada hijo/a de un padre o madre con la enfermedad tiene una probabilidad del 50% de heredarla, independientemente de si sus hermanos/as la han heredado o no. Si el hijo/a no hereda de sus padres el gen causante de la enfermedad, no tendra la EH y tampoco la transmitirá a sus descendientes.
Es una neurológica pues afecta al cerebro, donde las neuronas (celulas cerebrales), van degenerandose y finalmente mueren.
Movimientos involuntarios incontrolados, desarreglos psíquicos, y una perdida de las funciones intelectuales (demencia).
La enfermedad comienza a manifestarse entre los 30 y los 50 años, aunque puede comenzar a cualquier edad, incluso durante la infancia.

desordenes geneticos u-2

Documents