SINDROME DE ANGELMAN

CASTRO JULIO MARCOS ANDRES

MERCADO HERNADES JULIA PATRICIA

OROZCO ALTAMAR LAURA VANESA

ORTIZ OLAVE DIANA MARCELA

SANDOVAL CABRERA ANGIE MELISSA

LICENCIADA: ROSMERIS SOLANO MAZA

INSTITUCION EDUCATIVA DISTRITAL

LA MAGDALENA

BARRANQUILLA

FECHA: 01/05/2012

ÍndiceINTRODUCCIÓN

1 .SÍNDROME DE ANGELMAN

1.1 CARIOTIPO

2 CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS

2.1CONVULSIONES

2.2FORMA DE ANDAR Y MOVIMIENTOS

2.3 HIPERACTIVIDAD

2.4 RISA Y FELICIDAD

2.5 HABLA Y LENGUAJE

2.6 RETRASO MENTAL

2.7 TRASTORNOS DEL SUEÑO

2.8 PROBLEMAS CON LA ALIMENTACIÓN

3 CARACTERÍSTICAS GENOTÍPICAS

3.1 HIPOPIGMENTACION

3.2 CRECIMIENTO FÍSICO

3.3ESTRAVISMO Y ALTIVISMO OCULAR

4 DIAGNOSTICACION DEL SÍNDROME

5. CONSECUENCIAS CLÍNICAS

5.1 CONSISTENTES

5.2 FRECUENTES

5.3 SÍNTOMAS ASOCIADOS

6. CONSECUENCIAS SOCIALES

7. TRATAMIENTOS MÉDICOS

8. GLOSARIO

9. BIBLIOGRAFÍA

INTRODUCCIÓN

Desde los primeros indicios de personas con” características diferentes o raras” de lo normal, el hombre ha buscado su propia hipótesis hasta llegar a la respuesta que esto es causado por desordenes genéticos.

Los desordenes genéticos son debido a las alteraciones cromosómicas. Hay más de 4.000 desordenes genéticos encontrados actualmente resultados de ciertos trastornos genéticos. Algunos de estos desordenes son causados por dos genes defectivos uno de la madre y otro del padre Algunos se pueden detectar mediante exámenes de cromosomas de una persona. El defecto de los genes puede ser heredado de los padres en este caso el desorden genético es llamado enfermedad hereditaria.

Como ejemplo podemos tomar el síndrome de Angelman. Este fue descubierto por el médico ingles Harry Angelman el difundió los descubrimientos que hizo con niños que presentaban algunos síntomas que hoy representan las características este síndrome, el cual es pronosticado como un desorden neurológico.

3

SÍNDROME DE ANGELMAN

Es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cuales detectan dificultades severas de aprendizaje que están se relacionan con características de apariencia facial y de comportamientos determinados. Anteriormente este síndrome era conocido con el nombre de bebe feliz.

¿Qué cromosoma se afecta?

En 1.987 se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que padecían este síndrome tenían una pequeña de lesión del brazo del cromosoma 15.los más recientes métodos de análisis moleculares demuestran que existe una delecion aproximadamente de un 70% en todos aquellas personas con el síndrome .esa área anulada aunque es muy pequeña, es muy grande a nivel molecular.se cree que tiene casi 3.5millones de moléculas de longitud y esta es bastante distancia para contener muchos genes.

La región que es anulada del cromosoma contiene genes ya sean activados o desactivados todo esto depende de su origen ya sea materno o paterno. (El gen heredado de la madre es activado pero el mismo gen heredado del padre esta desactivado) dichas deleciones ocurridas en el cromosoma 15 son heredados de la madre se cree que el gen solo se activa en el cromosoma materno.

4

1.1 CARIOTIPO DEL SÍNDROME DE ANGELMAN

5

2. CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS

2.1

convulsiones, más del 90% de estas personas han reportado que tienen convulsiones pero según los reportes médicos menos del 25% padecen de convulsiones antes de los doce meses de edad.la mayoría tiene convulsiones antes de los tres años.las convulsiones pueden ser de cualquier tipo(motorico,afectando todo el cuerpo con sacudidas de las extremidades). Las convulsiones pueden ser difíciles de reconocer o diferenciar ya que el niño se encuentra en constante temblores.

2.2

Formas de andar y problemas de movimientos, se caracteriza por los movimientos hiperquineticos del tronco y miembros, movimientos nerviosos o temblores, los movimientos voluntarios son irregulares, se dan movimientos toncos que se producen al hacer una tarea. Normalmente se sientan a los doce meses y no andan hasta los tres o cuatro años. para estos niños el equilibrio y la coordinación es muy difícil de practicar ya que estos se encuentran algo rígidos .Además corren con los brazos abiertos y echados hacia delante. Cuando están de pie permanecen muy nerviosos. en el caso en el que no se haya detectado el síndrome de Angelman, es muy a menudo que se diagnostique la parálisis cerebral por la forma de andar.

2.3

Hiperactividad, es al conducta mas típica de este síndrome. También es conocida como hipermotricidad, esto se puede dar tanto en los varones como en las mujeres que padezcan este síndrome. Lo característico de de la hipermotricidad es que los niños andan con las manos o juguetes en su boca, moviéndose de un sitio a otro.

2.4

Risa y felicidad, no se sabe porque es tan frecuente la risa en los niños con este síndrome, pero se cree que es una sucesión de expresiones motoricas .una risa de ellos demuestran una reacción a un estimulo físico o mental, un 70% de los niños con estos síndrome, presentan estallidos de risa.las conductas de gestos de alegría son frecuentemente vistos en aquellos niños con Angelman, en casos raros esta risa se relaciona con la irritabilidad y hiperactividad.

2.5

Habla y lenguaje, el lenguaje conversacional de los niños con el síndrome no se desarrolla ni siquiera en los que estén en un alto nivel y su habla es muy retrasado. Los niños con AS causado por disomia uniparental o por dilecciones sumamente pequeñas pueden tener capacidades verbales más altas pueden llegar a pronunciar una cantidad de palabras moderadas entre 10-20 pero su pronunciación es algo brusca .A la edad de 3 años los niños con un nivel más alto empiezan a utilizar el lenguaje no verbal ya que ellos no pueden hablar con claridad.

6

2.6 .Retraso mental y comprobación de desarrollo, la comprobación de

desarrollo de los niños que padecen este síndrome va de acuerdo a su nivel de hiperactividad, de desarrollo del habla, de la falta de atención y control motorico.Debido a su capacidad de comprender el lenguaje, los niños AS pronto se diferencian de otros cuadros de retraso mental severo; los jóvenes adultos con AS son, normalmente, socialmente adaptados y responden a la mayoría de las señales personales e interacciones. Debido a su interés por las personas, ellos establecen amistades que son premiadas y comunican todo un amplio repertorio de sentimientos, enriqueciendo su relación con las familias y amigos. Hay algunos pocos niños con retrasos mentales severos pero esto se debe a su falta de atención y control de las convulsiones Sin embargo, con un hogar seguro, intervención intensa en sus perfiles de conducta y estimulación, el niño AS empieza a superar estos problemas y el progreso en el desarrollo se produce. 

2.7

Trastornos del sueño, esto es una molestia más de lo que presencia aquellos niños y padres .a ellos se les he difícil dormir ya que tienen horarios inhabituales de sueño .se ha llegad hasta la opción de darles medicinas para dormir como la melatonina esta se les suministra una hora antes de dormir ,una cantidad de 3 mg.

2.8

Problemas con la alimentación y conductas motorico-bucales: los grandes problemas empiezan algunas veces desde la niñez, los problemas alimenticios comienzan con la dificultad de tragar o de chuparlos alimentos.la falta de movimiento de la lengua para tragar se debe a la falta de coordinación motorica-bucal generalizada. Algunos niños con as mantienen protuberancia o babeo constante por el 30-50%de protuberancia que se vuelve más tarde algo característico de los niños con el síndrome de Angelman.

Crecimiento físico: los niños SA se caracterizan también porque al nacer pareciera que fuese normal o estuviese bien formado pero en el transcurso de 12 meses de edad el niño presenta una desaceleración de crecimiento craneal que puede representar una micro encefálica absoluta.la mayoría de los individuos con AS tienen el perímetro cefálico menor del porcentil35 a la edad de 3 años a menudo este es acompañado con un aplanamiento en la cabeza.la mayoría de los niños AS estarán aun rango de estatura normal, la altura final del adulto ha ido de 1,45m a 1,78m en una serie de 8 adultos con AS los factores familiares también influyen en la altura de los niños AS.

7

SINDROME DE ANGELMAN

Imágenes

8

3.0 CARACTERICTICAS GENOTIPICAS

Las características genotípicas son todas aquellas que identifica o describe en cierta forma los genes hereditarios.

3.1

Hipo pigmentación: Cuando AS es causado por una deleción grande, normalmente existe una hipopigmentacion de la piel y en los ojos. Esto ocurre porque hay un gen del pigmento, localizado cerca del gen AS que también se ha perdido. Este gen del pigmento produce una proteína (llamada proteína P) se cree que eso es crucial en la síntesis de la melanina. Melanina es la molécula principal para la pigmentación de nuestra piel. En algunos niños con AS, esta hipopigmentacion pueden ser tan severa que puede llegar a sospecharse una forma de albinismo. En aquéllos con disomia uniparental o con deleción muy pequeña, este gen no se ha perdido y la piel es normal y la pigmentación del ojo se ve. Los niños AS con hipopigmentacion son muy sensibles al sol, así que el uso de protectores solares es importante. No todos los niños AS con pérdida del gen P tienen, obviamente, hipopigmentacion, y puede darse que sólo tengan un color de piel más claro que el de sus padres.

3.2

Crecimiento físico: los niños SA se caracterizan también porque al nacer pareciera que fuese normal o estuviese bien formado pero en el transcurso de 12 meses de edad el niño presenta una desaceleración de crecimiento cranealque puede representar una micro encefálica absoluta.la mayoría de los individuos con AS tienen el perímetro cefálico menor del porcentil35 a la edad de 3 años a menudo este es acompañado con un aplanamiento en la cabeza.la mayoría de los niños AS estarán aun rango de estatura normal, la altura final del adulto ha ido de 1,45m a 1,78m en una serie de 8 adultos con AS los factores familiares también influyen en la altura de los niños AS.

9

3.3 Estrabismo y albinismo ocular: Estudios de pacientes con AS demuestran que la incidencia de estrabismo se da en el 30-60 % de los casos. ‘Este problema parece ser más común en niños con hipopigmentacion ocular, dado que el pigmento en la retina es crucial para el desarrollo normal de las ramificaciones del nervio óptico. El tratamiento del estrabismo en AS es similar al de otros niños: evaluación por un oftalmólogo, corrección de cualquier déficit visual, y cuando sea apropiado, parches oculares o ajuste quirúrgico de los músculos extraoculares. Las actividades hipermotóricas de algunos niños AS harán que sea difícil el uso de parches oculares y gafas.

Imágenes:

10

4.0 ¿CÓMO SE DIAGNOSTICA EL SÍNDROME?

Este síndrome suele ser diagnosticado entre los 3 y 7 años de edad por un neurólogo o genetista .cuando se le encuentran los rasgos que identifica este síndrome, pero no es necesariamente que esté presente todos los síntomas para que este se le diagnostique. También con la constatación de una delecion en el cromosoma 15 en el 50 u 80%de los casos. Según el genetista joann bodurtha de la universidad de medicina de Virginia, la delecion es aleatoria y no se suele transmitir. En aquellos casos donde no hay una deleción el cromosoma suele estar modificado, en lo que se le podría diagnosticar que esto es causado por los padres en o que se podría afirmar con u porcentaje de 25%que el hijo les podría salir con este síndrome.

Lo primero que e realiza para detectarlo seria un primer análisis de cariotipo del individuo para detestar así anomalías cromosómicas. Luego se realiza una prueba FISH con la que se detectaría si hay dicha delecion en el cromosoma 15.

Algunos laboratorios hacen otras pruebas para constatar si en verdad el paciente padece el síndrome de Angelman para este completo se realizan análisis como el test de metilación del ADN este test permite identificar la característica más importante de este síndrome que es la delecion del cromosoma 15 .

11

5.0CONSECUENCIAS CLÍNICAS DEL SÍNDROME DE ANGELMAN

El síndrome de Angelman normalmente no se reconocen en el recién nacido ni en la infancia a continuación les mostraremos un listado de los rasgos mencionados anteriormente.

5.1

Consistentes (100%)         

Retraso en el desarrollo. Capacidad del habla, ninguna o uso mínimo de palabras. Problemas de movimientos y de equilibrio. sonrisa frecuente. Hipermotricidad.

5.2

Frecuentes (más del 80%)

Retraso en el crecimiento normal del perímetro cefálico. Crisis convulsivas aproximadamente se da a los 3 años de edad. Permanencia de la atención durante poco tiempo.

5.3

Asociados (20-80%)

Hipopigmentacion de piel y ojos. Hiperactividad de movimientos en tendones. Brazo levantados y flexionados al caminar. Hipersensibilidad al calor

12

6.0 CONSECUENCIAS SOCIALES

Este síndrome que algunas personas ven como una enfermedad, en la sociedad es de gran importancia ya que todas las personas deben aceptar a los individuos que la padecen; porque estas personas necesitan de cariño y afecto ya que esta es una de las mejores terapias que tiene un paciente con el síndrome de Angelman.

A las personas con este síndrome es muy fácil de querer ya que ellos muestran cierto cariño y ternura a los demás .con ellos es muy fácil de hablar ya que ellos captan algunas ideas pero como dijimos anteriormente no tienen un gran vocablo o habilidad para participar en una conversación como tal, pero les gusta jugar mucho y reír . Estas personas con este síndrome no le hacen daño a nadie, e incluso una mujer con este síndrome dio a luz a un niño también con AS.

       

13

7.0 TRATAMIENTOS MEDICOS

El síndrome de Angelman no puede considerarse una enfermedad ya que es un condicionamiento genético, por lo que no tiene cura en la actualidad. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar. Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas. Terapias ocupacionales, terapias de habla, hidroterapia y musicoterapia  son también usadas.

Como se dio anteriormente no tiene una cura definida pero si se tienen algunos remedios a los síntomas.

8.0 GLOSARIO

Delecion: es un tipo especial de mutación que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. La delecion de un geno de partes de un gen puede ocasionar una enfermedad o una anomalía. la delecion de material genético puede afectar desde un solo nucleotipo (delecion puntual)a grandes regiones visibles cito genéticamente.

Microcefalia absoluta: significa tener un perímetro cefálico en el 2.3 percentil más bajo.

Melatonina: es producida por la glándula pineal, esta se encuentra en todos los seres vivos.

Fenotípica: son aquellos rasgos físicos y conductuales

GENOTIPICO: El genotipo es la totalidad de la información genética que posee un individuo y que ha sido heredada de sus progenitores.

HIPOPIGMENTACION: Disminución o ausencia de melanina epidérmica. Puede ocurrir de forma localizada, como en el vitíligo, o generalizada, como en el albinismo.

9.0

Bibliografía

http://www.news-medical.net/health/What-is-Angelman-Syndrome-(Spanish).aspx

http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgeneticos/sindromedeangelman/index.php