Sindrome de Angelman.Sindrome de Angelman.

Carrera: Profesorado de Educación Especial.Carrera: Profesorado de Educación Especial.

Profesor: Jorge LAFOURCADE.Profesor: Jorge LAFOURCADE.

Alumna: ORQUERA GiselaAlumna: ORQUERA Gisela..

Materia: Tecnología de las NEEMateria: Tecnología de las NEE..Curso: 4to Año “A”Curso: 4to Año “A”..

Populorum Progressio. I.N.T.E.LAPopulorum Progressio. I.N.T.E.LA..San Salvador de Jujuy. JUJUY. Rep. Argentina.San Salvador de Jujuy. JUJUY. Rep. Argentina.

2006.2006.

Una discapacidad “síndrome de angelman” Una discapacidad “síndrome de angelman” con un abordaje en esta patología.con un abordaje en esta patología.

Síndrome de Angelman Síndrome de Angelman

1965, el Dr. Harry Angelman, un médico inglés, 1965, el Dr. Harry Angelman, un médico inglés, describió por primera vez a tres niños con describió por primera vez a tres niños con

características, ahora conocidas, como el Síndrome de características, ahora conocidas, como el Síndrome de Angelman (AS) , estando de vacaciones en Italia, vio Angelman (AS) , estando de vacaciones en Italia, vio una pintura al óleo en el museo de Castelvecchio en una pintura al óleo en el museo de Castelvecchio en Verona llamada un Muchacho con una muñeca. La Verona llamada un Muchacho con una muñeca. La cara de sonrisa del muchacho y el hecho de que sus cara de sonrisa del muchacho y el hecho de que sus

pacientes mostraban movimientos rígidos, le dieron la pacientes mostraban movimientos rígidos, le dieron la idea de escribir un artículo sobre los tres niños con el idea de escribir un artículo sobre los tres niños con el

título de Niños Muñecatítulo de Niños Muñeca. .

¿Como se produce?¿Como se produce?

Con el desarrollo de análisis se Con el desarrollo de análisis se encontró en el cromosoma 15 que encontró en el cromosoma 15 que faltaba un área muy pequeña. Los faltaba un área muy pequeña. Los más recientes, métodos de análisis más recientes, métodos de análisis moleculares demuestran que existe moleculares demuestran que existe una selección aproximadamente una selección aproximadamente 70% de individuos con AS.70% de individuos con AS.

La región anulada en el La región anulada en el cromosoma 15 se sabe que contiene cromosoma 15 se sabe que contiene genes que están activados o genes que están activados o desactivados dependiendo del desactivados dependiendo del origen materno o paterno del origen materno o paterno del cromosoma (el cromosoma 15 cromosoma (el cromosoma 15 heredado del padre esta heredado del padre esta desactivado). desactivado).

se cree que el gen solo se activa en se cree que el gen solo se activa en el cromosoma materno Ningún el cromosoma materno Ningún gene/s AS ha sido aislado todavía gene/s AS ha sido aislado todavía aunque esto puede ocurrir pronto.aunque esto puede ocurrir pronto.

Estos casos eran debidos a que el Estos casos eran debidos a que el niño tenía los dos cromosomas 15 niño tenía los dos cromosomas 15 heredados del padre, y se les ha heredados del padre, y se les ha dado el nombre de Uniparental dado el nombre de Uniparental Disomía (UPD). En estos casos no Disomía (UPD). En estos casos no existe deleción pero el chico ha existe deleción pero el chico ha perdido el gen AS activado ya que perdido el gen AS activado ya que los cromosomas 15 heredados del los cromosomas 15 heredados del padre sólo tienen genes no padre sólo tienen genes no activados. activados.

¿El síndrome de angelman se reconoce ¿El síndrome de angelman se reconoce en el recién nacido?en el recién nacido?

No se reconoce en el recién No se reconoce en el recién nacido o en la infancia, nacido o en la infancia,

dado que los problemas de dado que los problemas de desarrollo son desarrollo son

inespecíficos durante este inespecíficos durante este tiempo.tiempo.

La edad más común de La edad más común de diagnóstico está entre tres diagnóstico está entre tres

y siete años cuando las y siete años cuando las conductas características y conductas características y

rasgos se hacen más rasgos se hacen más evidentes evidentes

característicascaracterísticas 1) retraso mental severo.1) retraso mental severo. 2) afectación severa del habla.2) afectación severa del habla. 3) ataxia y/o temblores de las 3) ataxia y/o temblores de las

extremidades.extremidades. 4) un fenotipo conductual con un aspecto 4) un fenotipo conductual con un aspecto

feliz que incluye carcajadas frecuentes, feliz que incluye carcajadas frecuentes, sonrisa y Excitabilidad.sonrisa y Excitabilidad.

5) Retraso severo del desarrollo.5) Retraso severo del desarrollo. 6) Aleteo de manos.6) Aleteo de manos. 7) Conductas hipermotóricas.7) Conductas hipermotóricas. 8) Trastornos de atención.8) Trastornos de atención. 9) Lengua saliente, boca ancha, mentón 9) Lengua saliente, boca ancha, mentón

prominente.prominente. 10) Trastornos del sueño.10) Trastornos del sueño. 11) Babeo.11) Babeo. 12) Hipo pigmentación.12) Hipo pigmentación. 13) Suelen morder objetos y a sus 13) Suelen morder objetos y a sus

propios dedos.propios dedos. 14) Fascinación por el agua. 14) Fascinación por el agua. 15) Convulsiones.15) Convulsiones.

Características del lenguaje.Características del lenguaje.

Falta del lenguaje oral.Falta del lenguaje oral. Las habilidades del lenguaje no verbal de Las habilidades del lenguaje no verbal de

los niños con S.A. no varia.los niños con S.A. no varia. Presentan convulsiones, microcefalia y Presentan convulsiones, microcefalia y

afección severa del habla.afección severa del habla. Algunos medicamentos pueden interferir en Algunos medicamentos pueden interferir en

la enseñanza verbal.la enseñanza verbal.

Adolescentes y adultos.Adolescentes y adultos. Son pacientes institucionalizados.Son pacientes institucionalizados. Son pacientes diagnosticados.Son pacientes diagnosticados. Tienen tendencia a la marcha en flexión Tienen tendencia a la marcha en flexión

de rodillas.de rodillas. Tienen deformidades ( escoliosis).Tienen deformidades ( escoliosis). Con supervisión son autónomos para Con supervisión son autónomos para

desplazamientos, alimentación, vestirse, desplazamientos, alimentación, vestirse, y controlar esfínteres de día (solo y controlar esfínteres de día (solo algunos).algunos).

La comprensión situacional de las La comprensión situacional de las actividades de la vida diaria y ordenes actividades de la vida diaria y ordenes verbales les permite colaborar en verbales les permite colaborar en algunas tareas caceras.algunas tareas caceras.

Requieren:Requieren: Atención terapéutica.Atención terapéutica. Tratamiento del trastorno motor Tratamiento del trastorno motor

( técnicas de fisioterapia, ( técnicas de fisioterapia, ortopédicas o tratamiento ortopédicas o tratamiento farmacológico).farmacológico).

Desarrollo del lenguaje.Desarrollo del lenguaje. Regular las conductas Regular las conductas

hipermotoricas.hipermotoricas. Por medio de una buena Por medio de una buena

medicación controlar las medicación controlar las convulsiones.convulsiones.

Herramientas tecnológicas para la Herramientas tecnológicas para la comunicación con S.A.comunicación con S.A.

Utilizan tableros para Utilizan tableros para la comunicación.la comunicación.

Utilizan Utilizan computadoras que computadoras que incluyen programas incluyen programas específicos.específicos.

Tienen habilidad para Tienen habilidad para la comunicación la comunicación simbólica.simbólica.

Programas de vos que Programas de vos que permite la lectura permite la lectura automática de lo que automática de lo que se esta escribiendose esta escribiendo..

Comentario sobre mi experiencia Comentario sobre mi experiencia en la Escuela Especial N°8 en la Escuela Especial N°8

A partir del dialogo realizado con A partir del dialogo realizado con una docente especial que una docente especial que atiende este caso (S.A.) comenta atiende este caso (S.A.) comenta que solo se esta trabajando con que solo se esta trabajando con materiales concretos y materiales concretos y simbólicos ayudando a la simbólicos ayudando a la pronunciación de algunos pronunciación de algunos fonemas para saber hasta donde fonemas para saber hasta donde puede llegar.puede llegar.

Los padres utilizan InternetLos padres utilizan Internet..

Para informar a otros padres Para informar a otros padres sobre esta patología .sobre esta patología .

El estudio se limito a las familias El estudio se limito a las familias de individuos con S.A.de individuos con S.A.

Permite obtener información Permite obtener información sobre la salud, desarrollo, sobre la salud, desarrollo, comunicación y satisfacción en comunicación y satisfacción en general con los profesionales.general con los profesionales.

PROSPECTIVAPROSPECTIVA Mi proyección hacia un futuro es la creación primeramente de una institución para contener a Mi proyección hacia un futuro es la creación primeramente de una institución para contener a

sujetos que padecen se S.A. formar profesionales que brindaran diversas alternativas y sujetos que padecen se S.A. formar profesionales que brindaran diversas alternativas y metodologías para lograr en ellos el surgimiento de sus habilidades.metodologías para lograr en ellos el surgimiento de sus habilidades.

Sabemos que nuestra provincia actualmente no esta apostando en escuelas para progresar en Sabemos que nuestra provincia actualmente no esta apostando en escuelas para progresar en su enseñanza, especialmente en escuelas especiales. Es por ello que propongo instalar en esta su enseñanza, especialmente en escuelas especiales. Es por ello que propongo instalar en esta institución una sala de computación donde cada niño podrá utilizar sus habilidades para institución una sala de computación donde cada niño podrá utilizar sus habilidades para comunicarse manifestando sus pensamientos logrando en ellos un progreso en el área de comunicarse manifestando sus pensamientos logrando en ellos un progreso en el área de comunicación.comunicación.

Con respecto a la integración social realizar salidas al aire libre con personas que presenten o Con respecto a la integración social realizar salidas al aire libre con personas que presenten o no alguna deficiencia.no alguna deficiencia.

Trabajar con la sociedad para la aceptación de personas con discapacidades haciéndolos Trabajar con la sociedad para la aceptación de personas con discapacidades haciéndolos participes de la comunidad a la que pertenecen.participes de la comunidad a la que pertenecen.

Crear un espacio donde se contenga a la familia ya que como sabemos no es fácil para Crear un espacio donde se contenga a la familia ya que como sabemos no es fácil para muchos padres aceptar a un hijo que ellos en ninguna momento esperaban, ayudándolos a muchos padres aceptar a un hijo que ellos en ninguna momento esperaban, ayudándolos a aceptar, cuidar, proteger, amar a ese niño que a pesar de ser diferente es un SER que tiene aceptar, cuidar, proteger, amar a ese niño que a pesar de ser diferente es un SER que tiene los mismos derechos que cualquier otro niño y sobre todo mucho amor para brindar.los mismos derechos que cualquier otro niño y sobre todo mucho amor para brindar.

Instalar un sector para el tratamiento utilizando la equinoterpia como metodología de trabajo, Instalar un sector para el tratamiento utilizando la equinoterpia como metodología de trabajo, recordemos que ellos presentan bravísimas dificultades en su forma de andar y problemas de recordemos que ellos presentan bravísimas dificultades en su forma de andar y problemas de movimientos y son propensos a la escoliosis, por ello considero que esta alternativa daría muy movimientos y son propensos a la escoliosis, por ello considero que esta alternativa daría muy buenos resultados.buenos resultados.

Crear un espacio de juegos donde pueda realizar actividades lúdicas desarrollando su Crear un espacio de juegos donde pueda realizar actividades lúdicas desarrollando su capacidad para interactuar con otros y utilizar distintos elementos para estimularlos.capacidad para interactuar con otros y utilizar distintos elementos para estimularlos.

Y por ultimo quisiera que luego de haber logrado que los sujetos adquieran cierta Y por ultimo quisiera que luego de haber logrado que los sujetos adquieran cierta independencia puedan insertarse en un ámbito laboral para poder hacernos y hacerles sentir independencia puedan insertarse en un ámbito laboral para poder hacernos y hacerles sentir las ganas de seguir progresando CADA DIA MAS. las ganas de seguir progresando CADA DIA MAS.

Para concluir:Para concluir: ““Es nuestro desafió buscar y seguir Es nuestro desafió buscar y seguir

buscando para conocer cada día mas y buscando para conocer cada día mas y así ser mejores, no para competir sino así ser mejores, no para competir sino para poder encontrar distintas para poder encontrar distintas alternativas para/ por nuestros niños alternativas para/ por nuestros niños con necesidades educativas con necesidades educativas especiales”.especiales”.

Debemos sentirnos como “preguntas Debemos sentirnos como “preguntas con respuestas parciales” para que con respuestas parciales” para que siempre nos movilice el deseo interior siempre nos movilice el deseo interior de sentirnos parte de este gran de sentirnos parte de este gran desafío que es aportar con nuestro desafío que es aportar con nuestro saber, estudio y perfeccionamiento, saber, estudio y perfeccionamiento, siendo actores activos que se mezclan siendo actores activos que se mezclan y arriesgan por el bien y el y arriesgan por el bien y el enriquecimiento de otros.enriquecimiento de otros.