causas y efectos de la progeria teoria de investigacion usac
DESCRIPTION
La progeriaTRANSCRIPT
Universidad de San Carlos de Guatemala Centro Universitario de QuichéFacultad de Ciencias Jurídicas y SocialesTeoría de la InvestigaciónLic. Mss Henry Castro
LA PROGERIA
Cecilia Larios Laynes 201343443
Kevyn Alexander Calel Conoz 201443936
Nelson Joel Tomás Riquiac Mejía 201047957
Isidro Alfredo Tiu Alvarez 201441552
Frank Emanuel Vicente Chivalan 201442239
Edgar Leonel León Reinoso 201441710
José David Chacaj Tavico 201441928
Santa Cruz del Quiché, 12 de mayo de 2014
ÍNDICE
Introducción……………………………………………………………………………...01
Antecedentes Históricos………………………………………………………………..02
La progeria…………………………………………………………………………....... 02
Causas y efectos……………………………………………………………………….. 03
Incidencia de la progeria……… ……………………………………………….. …….03
Diagnostico de la progeria…………………………………………………………….. 04
Tipos de progeria………………………………………………………………………..04
Progeria clásica y no clásica………….……………………………………… ………04Característica de la progeria………………………………………………………….. 05
Características de Hutchinson-Gilford…………………..…………………………… 06
Fundación para la Investigación de Progeria (PRF)………………………………...07
Conclusiones…………………………………………………………………………… 08
Recomendaciones……………………………………………………………………... 09
Bibliografía……………………………………………………………………………….10
INTRODUCCIÓN
La Progeria o Síndrome Hutchinson-Gilford. Es una enfermedad genética letal y muy
rara, caracterizada por el envejecimiento prematuro de los niños, su nombre se deriva
del griego y significa vejez prematura.
El Síndrome Hutchinson Gilford fue descubierto por primera vez, por el cirujano inglés
Jonathan Hutchinson en 1886 y por Gilford en 1904. Es conocido como la progeria de la
infancia, es normalmente diagnosticado en el primer o segundo año de vida. El
promedio de vida del portador es de 13 años aunque hay casos de 20 años y la causa
común de muerte es enfermedad arteria coronaria.
Existen dos clases; la clásica y la no clásica. No hacen distinción entre sexo ni raza las
cuales tienen las características siguientes: enanismo, calvicie, nariz “pellizcada”, cara y
mandíbula pequeñas en relación con el tamaño de la cabeza, formación retrasada de
los dientes, piel envejecida, rigidez de las articulaciones, dislocación de las caderas,
arteriosclerosis generalizada y problemas cardiovasculares.
La Fundación The Progeria Research Foundation (PRF) es la única organización
dedicada exclusivamente a encontrar tratamientos y la cura para la Progeria.
1 Antecedentes Históricos
El síndrome de Hutchinson-Gilford, denominada progeria. Su nombre se deriva de la
palabra griega PRO = hacia, a favor de y GERAS= Viejo y significa vejez prematura.
Fue descubierta por el Cirujano Jonathan Hutchinson, nació en Selby, Yorkshire,
Inglaterra, el 23 de julio de 1828.Al poco tiempo fue el médico más consultado, dado a
su amplio conocimiento en todos los campos de la medicina. En 1886 describió la
progeria (envejecimiento precoz o síndrome de Hutchinson-Gilford).
La Fundación The Progeria Researc Fundación (PRF) fue establecida en los Estados
Unidos en 1999 por los padres de un niño con Progeria, los doctores Leslie Gordon y
Scott Berns, y muchos amigos dedicados y familia los cuáles vieron la necesidad de un
recurso para los médicos, pacientes y familias de aquellas personas afectadas por la
Progeria y para financiar la investigación de la Progeria.
El doctor Nicolas Lévy francés descubrió en un paciente de Progeria la posición del fallo
genético en la secuencia de ADN. Este descubrimiento, hecho en 2003, fue confirmado
de forma independiente por científicos americanos. .
En Abril del año 2005, la familia de la niña Megan Nighbor, de seis años de edad, fue
nombrada la Familia Embajadora de la PRF. Son una parte integral de los esfuerzos de
la PRF en aumentar el reconocimiento público de esta enfermedad, envolver a otras
familias en los programas y recaudar fondos para la investigación de tratamientos
nuevos.
2 LA PROGERIA
Progeria, también conocido como el síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS
por sus siglas en inglés), es una condición genética letal y muy rara, caracterizada por
el envejecimiento prematuro de los niños que la padecen. Su nombre se deriva de la
palabra griega PRO = hacia, a favor de y GERAS = Viejo y significa vejez prematura.
Aunque existen diferentes formas de progeria, la más común es el síndrome de
Hutchinson-Gilford, que fue nombrado así en honor a los primeros doctores que la
describieron en Inglaterra (en 1886, por el doctor Jonathan Hutchinson y en 1897 por el
Dr. Hastings Gilford).
2.1 Causas y efectos
Es causada por una mutación en el gen llamado LMN A (que se pronuncia lamin-a). El
gen LMNA produce la proteína Lamin-A, la cual es la base estructural que mantiene la
célula en equilibrio. Los investigadores suponen que la proteína defectiva Lamin- A
hace que el núcleo de la célula sea inestable. Esa inestabilidad celular parece ser la
causante del proceso de envejecimiento prematuro. Un grupo de científicos de la
Progeria Research Fundation´s Genetics Consortium fue capaz de aislar el gen en
octubre de 2002, y en abril de 2003 PRF anunció que la progeria está causada por la
mutación del gen LMNA, o lamina- A.
A pesar de nacer luciendo saludables, los niños con Progeria comienzan a desarrollar
muchas características de envejecimiento prematuro a una edad promedio de 18 a 24
meses. Los signos de Progeria incluyen: deficiencia de crecimiento, pérdida de grasa
corporal y de cabello, piel de aspecto viejo, rigidez de coyunturas, dislocación de
caderas, endurecimiento generalizado, enfermedades cardiovasculares e infartos. Los
niños que padecen progeria tienen una remarcable similar apariencia a pesar de
pertenecer a diferentes grupos étnicos. Los niños con Progeria mueren de
arterioesclerosis a una edad promedio de 13 años. (Con una posibilidad de tener entre
8 y 21 años).
2.2 Incidencia de la progeria
La progeria tiene una incidencia comprobada de entre 1 y 4 niños de cada 8 millones de
recién nacidos, afecta a ambos sexos por igual y no diferencia razas. En los últimos 15
años se han encontrado niños que padecen progeria alrededor de todo el mundo,
incluyendo Argelia, Argentina, Australia, Austria, Canadá, China, Cuba, Inglaterra,
Francia, Alemania, Israel, Italia, México, Finlandia, Polonia, Puerto Rico, Sudáfrica,
Sudamérica, Corea de Sur, Suiza, Turquía, Estados Unidos, Venezuela, Vietnam y
Yugoslavia.
2.3 Diagnóstico de la progeria
Únicamente se puede identificar mediante pruebas de sangre. Ahora que la mutación
del gen ha sido identificada en el 2002, La Fundación de Investigación Para la Progeria
(Progeria Research Foundation) ha creado un Programa de testeo para el Diagnóstico.
Ahora podemos mirar al cambio o mutación genética específica, en el gen de progeria
que produce. Luego de la primera evaluación clínica (que consiste en mirar la
apariencia física del niño/a y su historial clínico), una extracción de sangre del niño será
probada con el gen de la progeria. De manera que, por primera vez en la Historia, hay
una prueba científica y definitiva que diagnostica si los niños sufren de Progeria ya que
antes de 2002 no se podía hallar el gen de la enfermedad.
2.4 Tipos de progeria
La HGPS es causada por un cambio genético particular en una ubicación del gen
LMNA. Hutchinson-Gilford ocurre en la primera década de vida con un promedio de
unos 12 años, aunque algunos han pasado de los 20. Desde que se descubrió hace
aproximadamente un siglo, ha habido unos 100 casos nuevos informados.
2.4.1 Progeria Clásica y No Clásica
El HGPS a menudo se puede diagnosticar con certeza a una edad avanzada debido a
la similitud con los síntomas de los niños con Progeria Clásica. Sin embargo, también
hay un grupo de pacientes con Progeria que muestran síntomas de displasia
mandibulo-acral (MAD) además de los síntomas de la Progeria. La explicación es que el
MAD, al igual que la Progeria, está causado por el mal funcionamiento del lamín-A.
Porque muestran un envejecimiento prematuro y finalmente muestran todos los
síntomas de la Progeria pero con un ritmo diferente, de estos niños se dice que tienen
Progeria, se llama Progeria No Clásica. Las diferencias con la Progeria clásica son:
El retraso en el crecimiento es menos grave: los niños con Progeria no clásica crecen
de 1,30 m a 1,45m, mientras que los pacientes de Progeria apenas superan los 1,15m.
El cabello se mantiene durante más tiempo y no desaparece completamente a medida
que se hacen mayores. Entre otros.
Los síntomas de la Progeria Clásica, por tanto, también están presentes en la no-
clásica, pero los síntomas varían en gravedad y duración. Como resultado, el
diagnóstico de la Progeria se justifica también para el grupo de la Progeria No Clásica.
Las diferencias en las descripciones son importantes, sin embargo, para las
perspectivas de los pacientes afectados.
Otros tipos
Pangeria, Progeria del adulto, síndrome de Werner
Progeria, síndrome de Hutchinson-Gilford
Poiquilodermia congénita, síndrome de Rothmund – Thomson
Síndrome de Cockayne Acrogeria, síndrome de Gottron Acrometageria
Metageria
Dermatosis escleroatrófica y queratósica, síndrome de Huriez
Síndrome de Store
Síndrome de Yunis-Varon
Síndrome de Hoepffner- Dreyer-Rudiger
Síndrome de Flynn-Aird
Síndrome de Garit
2.5 Características de la Progeria
Aunque los niños que la padecen nacen con un aspecto saludable, comienzan a
manifestar muchos rasgos característicos de la vejez prematura entre los 18 y 24
meses de edad aproximadamente. Los signos de la progeria incluyen atrofias del
crecimiento, pérdida de peso y cabello, apariencia de la piel de una persona envejecida,
rigidez, dislocación de la cadera, arteriosclerosis generalizada, enfermedades
cardiovasculares y derrame cerebral. Los niños tienen una apariencia muy similar entre
ellos, a pesar de las posibles diferencias étnicas. Los pacientes que sufren esta
enfermedad acaban falleciendo de arteriosclerosis y ataques cardíacos a los 13 años
de media, con un rango de edad comprendido entre los 8 y los 21 años.
2.6.1 Características del síndrome de Hutchinson-Gilford
Cabeza más grande de lo normal comparada con su cara
Nariz puntiaguda
Piel muy fina (como el papel)
Ojos grandes y prominentes
Alopecia, incluso pueden no tener cejas o pestañas
Dientes irregulares y amontonados
Pecho muy estrecho
Abdomen proyectado hacia fuera
Las venas de la cabellera son muy prominentes y se ven fácilmente
Piel muy pálida
Parecen mucho más viejos de lo que son y suelen tener la piel muy seca y
arrugada
Estatura baja con hábito típico
Envejecimiento precoz.
Calvicie precoz.
Úlcera trófica de la pierna.
Catarata juvenil
Trastornos diabéticos del metabolismo.
Osteoporosis
Calcificaciones múltiples.
Frecuente ocurrencia entre hermanos
2.7 Fundación para la Investigación de Progeria (PRF)
La Fundación The Progeria Research Foundation (PRF) fue establecida en los
EstadosUnidos en 1999para la Investigación de Progeria (PRF) por los padres de un
niño con Progeria, losdoctores Leslie Gordon y Scott Berns y muchos amigos
dedicados y familia los cuáles vieron la necesidad de recursospara los médicos,
pacientes, y familias de aquellas personas afectadas por la Progeria, y para financiar
lainvestigación de la Progeria. Desde ese momento, la PRF se ha convertido en la
fuerza impulsora detrás del descubrimientodel gene de la Progeria, y ha desarrollado
una prueba de diagnóstico, célula y banco de célula y tejido fino, comités pararecaudar
donaciones, y base de datos médica para ayudar a ésos afectados por HGPS y esos
investigadores que desean formarparte y conducir la investigación de la Progeria. Hoy,
la PRF es la única organización sin fines de lucro dedicadoexclusivamente a encontrar
tratamientos y la cura para la Progeria.
Conclusiones
La progeria es una enfermedad genética de envejecimiento prematuro acelerado,
su nombre proviene del griego y significa “vejez prematura”.
El Síndrome Hutchinson-Gilford, conocido como progeria de la infancia,
diagnosticado en el primer año de vida; los portadores tiene un promedio de 13
años de existencia.
La progeria se dan en todo el mundo sin importar sexo ni raza.
La progeria es causada por una mutación en el gen llamado LMNA que produce
la proteína Lamin-A, la cual es la base estructural que mantiene la célula en
equilibrio.
La Fundación de Investigación Para la Progeria (Progeria Research Foundation)
pretende encontrar cura y tratamiento efectivo a través estudios médicos y brinda
apoyo económico para investigación y tratamiento de los pacientes.
Recomendaciones
Es necesario que la Organización Mundial de la Salud:
Cree un programa de investigación de la progeria y priorizar la atención de los
portadores.
Apoye y que se socialice con La Fundación de Investigación Para la Progeria
(PRF), para hallar solución al síndrome letal.
Que el Ministerio de Salud Publica capacite y facilite información del síndrome de
Progeria a todo el personal ya que son los agentes que velan por la salud y vida
del ser humano.
Bibliografía
Manual sobre la progeria, Progeria Research Foundation.
Foundation The Progeria Research. Fascículo.
E-Grafía
http://www.findtheother150.org/assets/files/Spanish%20Progeria%20Fact%20Sheet.pdf
Consultada 10 de marzo de 2014
http://sindrome-progeria.blogspot.com/p/0-false-21-18-pt-18-pt-0-0-false-false_22.html
18.10 Consultada 15 de marzo de 2014
http://www.progeriaresearch.org/scientific_publications.html Consultada 10 de marzo
de 2014
http://bioinformatica.uab.es/biocomputacio/treballs0203/ugidos_valentin/p
%C3%A0gines%20treball/s%C3%ADndrome%20de%20werner.htm Consultada 16 de
abril de 2014
http://sindrome-progeria.blogspot.com/p/0-false-21-18-pt-18-pt-0-0-false-false_22.html,
Consultada 27 de abril de 2014