PROGERIAAna Marcela Ramírez Ramírez

Medicina

Informática II

CONTENIDO

Que es progeria? Características de la Progeria Causas de la Progeria Síntomas de la progeria y complicaciones Anticipación Epidemiologia Tratamiento

QUE ES PROGERIA?

También es llamado Síndrome de Progaria Hutchinson- Gilford, el cual es un conjunto de cambios patológicos que todos unidos impulsan el envejecimiento normal.

Esta ligado también a cambios moleculares que están ligados con el envejecimiento como lo son: como la inestabilidad del genoma , el desgaste de los teloneros , la senescencia prematura y defectuosa la homeostasis de células madre en el desarrollo de la enfermedad.

Burtner CR, Kennedy BK.

Departamento de Bioquímica de la Universidad de Washington, Seattle , Washington 98195 , EE.UU. .

CARACTERISTICAS La progeria es una enfermedad genética, la caul se lleva a cabo durante la

división de las células en la formación del feto, Se caracteriza por rasgos clínicos que se desarrollan en la infancia y se

asemejan a algunas características de envejecimiento acelerado: Normales al nacer facies característica alopecia parcial avanza pérdida de grasa subcutánea

La Progeria no tiene que ser necesariamente hereditaria porque los papás de los enfermos no están afectados.

En e segundo o tercer año se va a notando muchos cambios a nivel de la piel del abdomen, ya que empieza a ver una tension en la piel y en los musculos.

La muerte es entre 6 y 20 años de edad

J Sci la célula . 2010 6 de julio . [ Epub ahead of print]

Benson EK, Lee SW, Aaronson SA.

CAUSAS La progeria es una patología muy desconocida que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en

niños pequeños. El noventa por ciento de los niños con progeria tienen una mutación en el gen que codifica la proteína lamina A. La progeria generalmente ocurre sin causa. La

progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001657.htm

PMID: 20605919 [ PubMed - según lo provisto por el editor]

http://www.scirus.com/srsapp/search?q=progeria&t=all&sort=0&g=s

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001657.htm

Las líneas verdes y amarillos indican la tasa de envejecimiento de las células normales. Las líneas rojas y azules muestran la tasa de envejecimiento de dos líneas celulares de HGPS . Observe cómo las líneas rojas y azules caer en picado al final - esto se debe a las células que mueren o apoptosis "

http://www.brunel.ac.uk/about/acad/health/healthres/researchareas/ccbg/progeria

Como las células de edad y había dividido a un número de veces que se hizo evidente que los núcleos celulares fueron dañados y tenían formas cada vez más peculiar y anormal.

El núcleo en el panel A se ve normal . Los núcleos en los paneles B a

F surgen en cultivos de HGPS a medida que envejecen .

http://www.brunel.ac.uk/about/acad/health/healthres/researchareas/ccbg/progeria

http://www.brunel.ac.uk/about/acad/health/healthres/researchareas/ccbg/progeria

COMPLICACIONES Las principales complicaciones de este síndrome son las mismas

que se van desarrollando mientras una personas normal va envejeciendo.

Las cataratas - avanzando rápidamente las cataratas se desarrollan entre las edades de 20-40 años en la mayoría de los casos

La osteoporosis (pérdida de densidad ósea) - sobre todo en las piernas, causada por alteraciones en las glándulas paratiroides

La diabetes mellitus - esto ocurre en al menos 30 % de los pacientes , y no hay tolerancia a la glucosa anormal en muchos otros

Las enfermedades cardiovasculares - la enfermedad arteriosclerótica en particular , que puede conducir a un ataque cardíaco fatal

Hipogonadismo o agonadism (ovarios ausente o poco activa o los testículos ) y la menopausia prematura

calcificación de los tejidos blandos Cáncer - la incidencia de malignidad es alta, especialmente fibrosarcomas que se producen en el

10% de los pacientes. Otros tipos de cáncer incluyen los carcinomas de tiroides y otros órganos , enfermedades de la sangre , los meningiomas y cáncer de piel incluso El carcinoma de células escamosas que surjan en el tobillo y las úlceras del talón.

http://www.dermnet.org.nz/systemic/progeria.html hipervunculo

PRINCIPALES SINTOMAS Retraso en el crecimiento durante el primer año de vida Estrecha, encogida y arrugada Calvicie La pérdida de las cejas y las pestañas Estatura baja Cabeza grande para el tamaño de la cara Abrir el punto blando Mandíbula pequeña Piel seca, descamativa y delgada

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001657.htm

http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/P/Progeria/Paginas/cover%20progeria.aspx

Piel seca, descamativa y delgada Rango de movimiento limitado Dientes - retraso o ausencia en la formación Enfermedades degenerativas, como la artritis, propias de la

vejez Pecho estrecho Abdomen abultado Huesos deformes

http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/P/Progeria/Paginas/cover%20progeria.aspx

ANTICIPACIÓN Desafortunadamente para la progeria o hay cura conocida. Es muy

poco la población que padeciendo est enfermedad logran superar los 13 años. Al menos el 90% de los pacientes mueren por complicaciones de la aterosclerosis, tales como ataque cardíaco o un derrame cerebral.

Es importante saber que en este caso no se ve afectado el desarrollo mental, ya que los niños tienen todo su coeficiente de inteligencia muy normal . El desarrollo de los síntomas es comparable a una tasa anual de seis a ocho veces más rápido que el envejecimiento normal, pero no la experiencia de ciertas condiciones relacionadas con la edad.

http://www.homebuycenter.com/an-overview-on-progeria-a-rare-disease-of-child/

EPIDEMOLOGIA El síndrome de Hutchinson-Gilford progeria clásica casi nunca se pasa de

padre a hijo. Generalmente es causada por una nueva (esporádica) mutación hace que durante la división precoz de las células en los niños. Por lo general genéticamente dominante, de manera que los padres que están en general en buen estado de salud están lejos de sus hijos. Los niños afectados rara vez viven lo suficiente como para tener hijos propios.

ttp://www.homebuycenter.com/an-overview-on-progeria-a-rare-disease-of-child/

TRATAMIENTO Desafortunadamente no se ha encontrado ningún tratamiento que pueda curar esta enfermedad, ya que es irreversible, el único tratamiento es el amor, para poder brindar una muy buena calidad de vida a los niños que sufren de esta patología y hacerles mas

llevadera esta dura enfermedad

Tiene casi -3- años de edad, tiene una sonrisa irresistible , sus propias tarjetas de presentación , un sitio web y un gran círculo de amigos de todo el país. También es uno de los cerca de 40 niños en el mundo que han sido diagnosticados con Hutchinson- Gilford Progeria , una condición genética que a menudo se conoce como "enfermedad de envejecimiento prematuro. "

Conoce Michiel y Amber de Bélgica en este sitio multilingüe hecho con amor por sus padres. Ver un

montón de hermosas fotos de estos hermanos con sus amigos, y conocer las experiencias de los padres que

viven con Progeria , y la vida de este maravilloso muchacho y la chica que trae tanta alegría a todos los

que los conocen.

http://www.progeriaresearch.org/meet_the_kids.html

CASOS REALES

Megan orgullosamente lleva el 1 año de prueba la medalla , que recibió al final de su 05 2008 viaje a Boston

Michiel , 8 ½, de Bélgica , Hayley , de 9 ½ , de Inglaterra , en junio de 2007 en el Hospital Infantil de Boston durante su

primera visita.

"Los dos megans ", ambos de 6 años , en Boston para el ensayo clínico realizado en mayo de 2007

http://www.progeriaresearch.org/clinical_trial.html

Lindsay , quien cumplió dos en febrero de 2006 , fue diagnosticado con progeria cuando tenía 5 meses de edad, pero no detenerla ! Ella es un paquete de energía y sonrisas . Visite su sitio

web para ver un montón de imágenes divertidas y aprender más acerca de padres amorosos

Lindsay y apoyo de la familia : " La amamos con todo nuestro corazón y orar sin cesar para que

se encuentre una.Work those abs

Zoey pequeña y hermosa , que es de sólo 6 meses de edad. Por favor únase a la familia de

Zoey , ya que el apoyo PRF en su búsqueda para encontrar la cura para la progeria

http://www.teamzoey.com/TeamZoey/Welcome.html