aulia ulfah blok 23
DESCRIPTION
afaagavzvTRANSCRIPT
1. Apa hubungan usia, jenis kelamin, tempat tinggal pada kasus?
2. Bagaimana mekanisme pucat dan distensi abdomen pada kasus?
a. Pucat
Kelainan genetik (delesi pada gen yang mengkode protein globin di kromosom 11
atau 16) Tidak terbentuknya salah satu atau kedua rantai globin Rantai β tidak
terbentuk peningkatan relative rantai α rantai α berikatan dengan rantai γ membentuk
HbF (α2γ2) peningkatan HbF mengendap di membran (Heinz bodies) RBC
mudah dihancurkan Penurunan jumlah hemoglobin (oksigenasi ke perifer berkurang)
pucat
b. Distensi abdomen
Eritrosit abnormal membran eritrosit lebih rapuh hemolisis meningkat
hemoglobin bebas yang meningkat diambil oleh hati dan limpa hepatosplenomegali
Kelainan genetik (delesi pada gen yang mengkode protein globin di kromosom 11
atau 16) Tidak terbentuknya salah satu atau kedua rantai globin Rantai β tidak
terbentuk peningkatan relative rantai α rantai α berikatan dengan rantai γ membentuk
HbF (α2γ2) peningkatan HbF mengendap di membran (Heinz bodies) RBC
mudah dihancurkan (di hati, limpa, dan sistem retikuloendotelial lain) peningkatan kerja
hati dan limpa hepatosplenomegali
3. Physical Examination:
Compos mentis, anemis (+), wide epicantus prominent upper-jaw
HR :124xmnt, RR :37xmnt, TD: 100/70 mmHg, Temp : 36,7oC
Heart and Lung : within normal limit
Abdomen : Hepatic enlargement ¼ x ¼, Spleen : Schoeffner III
Extremities : pallor palm of hand. Others: normal
Growth retardation
4. Apa interpretasi dan mekanisme abnormal?
Pemeriksaan Kasus Nilai Normal Interpretasi
Keadaan umum:
- Kesadaran
- Anemis
Compos mentis
(+)
Compos mentis
(-)
Normal
Pucat
- Morfologi
wajah
Wide epicanthus
prominent upper-
jaw
Tidak ada Wide
epicanthus
prominent upper-
jaw
Ekspansi massive sumsum
tulang wajah
Vital sign:
- HR
- RR
- TD
- Temp
124 x/menit
37 x/menit
100/70 mm/Hg
36,7˚C
65-110
20-25
95-110/60-75
36,5-37,5
Takikardi
Takipneu
Normal
Normal
Heart and lung Within normal
limit
Normal Normal
Abdomen:
- Hepar
- Spleen
Enlargement ¼ x
¼
Schuffner III
Tidak ada
pembesaran/tidak
teraba
Tidak teraba
Hati bagian kanan membesar
¼ garis khayal dari umbilicus
– arcus costae
Hati bagian kiri membesar ¼
garis khayal dari umbilcus –
processus xiphoideus
Hepatomegali
Splenomegali
Ekstremitas:
- Telapak tangan Pucat Kemerahan/tidak
pucat
Anemia
Retardasi
Pertumbuhan
Abnormal
Mekanisme Abnormal
a. Anemis
Kelainan genetik (delesi pada gen yang mengkode protein globin di kromosom 11
atau 16) Tidak terbentuknya salah satu atau kedua rantai globin Rantai β tidak
terbentuk peningkatan relative rantai α rantai α berikatan dengan rantai γ membentuk
HbF (α2γ2) peningkatan HbF mengendap di membran (Heinz bodies) RBC
mudah dihancurkan Penurunan jumlah hemoglobin (oksigenasi ke perifer berkurang)
pucat
b. Wide epicanthus, prominent upper-jaw
Sumsum tulang pipih adalah tempat memproduksi sel darah. Tulang muka adalah
salah satu tulang pipih, Pada thalassemia karena tubuh selalu kekurangan darah, maka
pabrik sel darah daiam hal ini sumsum tulang pipih akan berusaha memproduksi sel darah
merah sebanyak-banyaknya. Karena pekerjaannya yang meningkat maka sumsum tulang
ini akan membesar, pada tulang muka pembesaran ini dapat dilihat dengan jelas dengan
adanya penonjolan dahi, jarak antara kedua mata menjadi jauh, tulang pipi menonjol.
c. Takipneu dan takikardi
Kelainan genetik (delesi pada gen yang mengkode protein globin di kromosom 11
atau 16) Tidak terbentuknya salah satu atau kedua rantai globin Rantai β tidak
terbentuk peningkatan relative rantai α rantai α berikatan dengan rantai γ membentuk
HbF (α2γ2) peningkatan HbF mengendap di membran (Heinz bodies) RBC
mudah dihancurkan Penurunan jumlah hemoglobin (oksigenasi ke perifer berkurang)
pucat kompensasi tubuh dengan cara meningkatkan denyut nadi dan pernafasan untuk
mencukupi kebutuhan oksigen di jaringan takipneu dan takikardi
d. Hepatosplenomegali
Eritrosit abnormal membran eritrosit lebih rapuh hemolisis meningkat
hemoglobin bebas yang meningkat diambil oleh hati dan limpa hepatosplenomegali
Kelainan genetik (delesi pada gen yang mengkode protein globin di kromosom 11
atau 16) Tidak terbentuknya salah satu atau kedua rantai globin Rantai β tidak
terbentuk peningkatan relative rantai α rantai α berikatan dengan rantai γ membentuk
HbF (α2γ2) peningkatan HbF mengendap di membran (Heinz bodies) RBC
mudah dihancurkan (di hati, limpa, dan sistem retikuloendotelial lain) peningkatan kerja
hati dan limpa hepatosplenomegali
e. Retardasi pertumbuhan
Pada pasien thalasemia, terjadi destruksi dini eritrosit sehingga sumsum tulang merah
berkompensasi dengan cara meningkatkan eritropoiesis. Sumsum tulang merah terdapat
di tulang pipih seperti os maxilla, os frontal, dan os parietal. Hal ini mengakibatkan
tulang-tulang tersebut mengalami penonjolan dan pelebaran. Namun, destruksi dini sel
darah merah terus berlanjut sehingga sumsum tulang putih yang normalnya berfungsi
untuk membangun bentuk tubuh dan pertumbuhan berubah fungsi menjadi sumsum
tulang merah yang menghasilkan eritrosit. Sumsum tulang putih terdapat pada tulang-
tulang panjang seperti os tibia, os fibula, os femur, os radius, dan os ulna. Perubahan
fungsi tulang-tulang ini dari pembangun tubuh menjadi pembentuk eritrosit
mengakibatkan terhambatnya pertumbuhan pasien.
Massa jaringan eritropetik yang membesar tetapi inefektif bisa menghabiskan nutrient
sehingga menyebabkan retardasi pertumbuhan
Penimbunan besi pada pasien thalassemia dapat merusak organ endokrin sehingga
terjadi kegagalan pertumbuhan dan gangguan pubertas.
5. Bagaimana manifestasi klinis pada kasus ini?
Gejala thalassemia beta sangat bervariasi, tergantung keparahan atau kerusakan gen
yang terjadi, mulai dari tanpa gejala (seakan normal) hingga yang butuh transfusi darah
seumur hidup.
Thalassemia Mayor
Thalassemia mayor menjadi bergejala sebagai anemia hemolitik kronis yang
progresif selama 6 bulan kedua kehidupan anak. Transfusi darah reguler diperlukan pada
penderita ini untuk mencegah kelemahan yang amat sangat dan gagal jantung yang
disebabkan oleh anemia. Tanpa transfusi harapan hidup penderita tidak lebih dari beberapa
tahun.
Pada kasus yang tidak diterapi atau pada penderita yang jarang menerima transfusi
pada waktu anemia berat, terjadi hipertrofi jaringan erotropoetik di sumsum tulang maupun
diluar sumsum tulang. Warna merah dari darah manusia disebabkan oleh hemoglobin yang
terdapat di dalam darah merah. Hemoglobin terdiri atas zat besi dan protein yang dibentuk
oleh rantai globin alfa dan rantai globin beta. Pada penderita thalassemia beta, produksi
rantai globin beta tidak ada atau berkurang. Sehingga hemoglobin yang dibentuk
berkurang. Selain itu berkurangnya produksi rantai globin beta mengakibatkan rantai
globin alfa relatif berlebihan dan akan saling mengikat membentuk suatu benda yang
menyebabkan sel darah merah mudah rusak. Berkurangnya produksi hemoglobin dan
mudah rusaknya sel darah merah mengakibatkan penderita menjadi pucat atau anemia atau
kadar Hbnya rendah.
Anemia berat menjadi nyata pada usia 3-6 bulan setelah kelahiran ketika seharusnya
terjadi pergantian dari produksi rantai γ ke rantai β.
Tabel. Gambaran Hematologi Thalassemia Mayor.
Thalassemia mayor Gambaran hematologis Ekspresi klinis Temuan
Hemoglobin
Homozigot β0 Anemia berat,
normoblatemia
Anemia Cooley Hb F > 90% Tidak
ada Hb A Hb A2
meningkat
Homozigot β+ Anisositosis,poikilositosis,
anemia sedang berat
Talasemia
intermedia
Hb A 20-40%
Hb F 60-80%
Heterozigot β0 Mikrositosis, hipokromia,
anemia ringan sampai
sedang
Mungkin
menderita
splenomegali,
ikterus
Peningkatan Hb
A2 dan Hb F
Heterozigot β+ Mikrositosis,hipokromi,
anemia ringan
Normal Peningkatan Hb
A2 dan Hb F
Penyandang tenang
β heterozigot
Normal Normal Normal
Heterozigot δβ Mikrositosis, hipokromia,
anemia ringan
Biasanya normal Hb F 5-20%
Hb A2 normal
atau rendah
Heterozigot γδβ Bayi baru lahir : anemia
hemolitik, mikrositik
normoblastemia
Bayi baru lahir :
anemia hemolitik
dengan
Normal
Dewasa : Mikrositosis,
hipokromia, anemia
ringan
splenomegali
Dewasa : Biasanya
normal
Tulang-tulang menjadi tipis dan fraktur patologis mungkin terjadi. Ekspansi masif
dari sumsum tulang maupun di muka dan tengkorak menghasilkan wajah yang khas. Muka
pucat, hemosiderosis, dan ikterus bersama-sama membentuk kesan coklat-kuning. Limfa
dan hati membesar karena hematopoesis ekstramedular dan hemosiderosis.
Sumsum tulang pipih adalah tempat memproduksi sel darah. Tulang muka adalah
salah satu tulang pipih, Pada thalassemia karena tubuh selalu kekurangan darah, maka
pabrik sel darah daiam hal ini sumsum tulang pipih akan berusaha memproduksi sel darah
merah sebanyak-banyaknya. Karena pekerjaannya yang meningkat maka sumsum tulang
ini akan membesar, pada tulang muka pembesaran ini dapat dilihat dengan jelas dengan
adanya penonjolan dahi, jarak antara kedua mata menjadi jauh, tulang pipi menonjol.
Gambar. Thalassemic facies
Penipisan korteks di banyak tulang, dengan suatu kecenderumgan terjadinya
fraktur dan penonjolan tengkorak dengan suatu gambaran ”rambut berdiri (hair on end)
pada foto Rontgen.
Gambar. Hair-on-end akibat ekspansi sumsum tulang ke dalam tulang
kortikal
Pada penderita yang lebih tua, pembesaran limfa menimbulkan rasa
ketidaknyamanan mekanis dan hipersplenisme sekunder. Limpa berfungsi membersihkan
sel darah yang sudah rusak. Selain itu limpa juga berfungsi membentuk sel darah pada
masa janin. Pada penderita thalassemia, sel darah merah yang rusak sangat berlebihan
sehingga kerja limpa sangat berat. Akibatnya limpa menjadi membengkak. Selain itu tugas
limpa lebih diperberat untuk memproduksi sel darah merah lebih banyak.
Gambar. hepatosplenomegali pada Thalassemia
Pertumbuhan terganggu pada anak yang lebih tua,. pubertas terlambat atau tidak
terjadi karena kelainan endokrin sekunder. Diabetes melitus yang disebabkan siderosis
pankreas mungkin terjadi. Pada kasus ini, pasien pertumbuhan pasien yang terhambat.
Pertumbuhan terhambat terjadi akibat:
a. Pada pasien thalasemia, terjadi destruksi dini eritrosit sehingga sumsum tulang merah
berkompensasi dengan cara meningkatkan eritropoiesis. Sumsum tulang merah terdapat
di tulang pipih seperti os maxilla, os frontal, dan os parietal. Hal ini mengakibatkan
tulang-tulang tersebut mengalami penonjolan dan pelebaran. Namun, destruksi dini sel
darah merah terus berlanjut sehingga sumsum tulang putih yang normalnya berfungsi
untuk membangun bentuk tubuh dan pertumbuhan berubah fungsi menjadi sumsum
tulang merah yang menghasilkan eritrosit. Sumsum tulang putih terdapat pada tulang-
tulang panjang seperti os tibia, os fibula, os femur, os radius, dan os ulna. Perubahan
fungsi tulang-tulang ini dari pembangun tubuh menjadi pembentuk eritrosit
mengakibatkan terhambatnya pertumbuhan pasien.
b. Massa jaringan eritropetik yang membesar tetapi inefektif bisa menghabiskan nutrient
sehingga menyebabkan retardasi pertumbuhan12
c. Penimbunan besi pada pasien thalassemia dapat merusak organ endokrin sehingga
terjadi kegagalan pertumbuhan dan gangguan pubertas.
Thalassemia Intermedia
Merupakan kondisi antara mayor dan minor, dapat mengakibatkan anemia berat dan
masalah lain seperti deformitas tulang dan pembengkakan limpa. Rentang keparahan klinis
pada thalassemia intermedia ini cukup lebar, dan batasnya dengan kelompok thalassemia
mayor tidak terlalu jelas sehingga, keduanya dibedakan berdasarkan ketergantungan sang
penderita pada tranfusi darah. Thalasemia intermedia jarang dijumpai. Pada varian
yang lebih berat didapatkan gangguan gangguan pertumbuhan, perubahan tulang dan gagal
tumbuh sejak awal, penatalaksaannya tidak dibedakan dengan thalassemia yang tergantung
transfuse. Pada kasus lain didapatkan pasien dengan tumbuh kembang yang baik, keadaan
yang hamper stabil dan splenomegali ringan maupun sedang. Pada pasien ini komplikasi
bisa timbul dengan bertambahnya umur. Termasuk perubahan tulang, osteoporosis
progresif sampai fraktur spontan, luka di kaki, defisiensi folat, hipersplenisme, anemia
progresif, dan efek penimbunan zat besi karena peningkatan absorpsi di saluran cerna.
Sering dijumpai gene yang bervariasi, dapat homozygote untuk thalassemia F atau A2F,
atau heterozygote campuran A2F dengan Hb lepore.
Thalassemia Minor
Kerusakan gen yang terjadi umumnya ringan. Penderitanya hanya menjadi pembawa
gen thalas-semia, dan umumnya tidak mengalami masalah kesehatan, kecuali gejala
anemia ringan yang ditandai dengan lesu, kurang nafsu makan, sering terkena infeksi dan
sebagainya. Kondisi ini sering disalah artikan sebagai anemia karena defisiensi
(kekurangan) zat besi.
Orang dengan talasemia minor telah (paling) anemia ringan (dengan sedikit
menurunkan tingkat hemoglobin dalam darah). Situasi ini dapat sangat erat menyerupai
dengan anemia kekurangan zat besi ringan. Namun, orang dengan talasemia minor
memiliki kadar besi normal (kecuali mereka memiliki kekurangan besi untuk alasan lain).
Tidak ada perawatan diperlukan untuk talasemia minor. Secara khusus, besi tidak perlu dan
tidak dianjurkan.