AnormalidadesFetales

Alin Basgul Yigiter, Zehra Nese Kavak

IntroduccinDesde sus inicios, las mejoras progresivas en los equipos de ultrasonido han permitido su capacidad diagnstica dentro del campo del diagnstico prenatal de las anomalas fetales estructurales. Se ha reportado un rango de sensibilidad de 90-95% y un rango de especificidad de 95 a 100%, con la utilizacin de equi-pos de alta definicin y un ultrasonografista experto en dismorfologa fetal.1-5 Ahora es posible diagnosticar alrededor del 80% de las anomalas congnitas con imgenes estructurales confiables.6-9 Sin embargo, la precisin del ultraso-nido depende de la habilidad del sonografista para obtener los cortes anatmi-cos correctos y para diferenciar entre las estructuras normales y anormales, la edad gestacional del feto y la mquina de ultrasonido.10-11

El ultrasonido obsttrico es una herramienta esencial para la prctica clnica que se puede usar para mejorar el cuidado obsttrico;11 el examen para la detec-cin de anomalas congnitas implica tanto un estudio detallado con ultrasoni-do, como la bsqueda de imgenes especficas para anomalas fetales.10

La deteccin de anomalas fetales (FAS, por sus siglas en ingls) requiere de entrenamiento ms avanzado que el ultrasonido obsttrico.12 Mientras que los defectos congnitos constituyen el 3% de todos los nacimientos, los sndromes monognicos y los desrdenes cromosmicos constituyen el 1,4% y 0,6% de to-dos los nacimientos respectivamente.13 El examen con ultrasonido debe incluir informacin acerca del nmero de fetos, presentacin, evaluacin de la edad gestacional, biometra fetal, localizacin de la placenta, volumen del lquido amnitico y anatoma, y las imgenes deben estar documentadas.

El ultrasonido de rutina o de Screening puede ser til para confirmar las fe-chas, detectar embarazos mltiples desde el comienzo, determinar el sitio de la placenta y obtener datos biomtricos basales. Para las pacientes con riesgo au-mentado o aquellas con hallazgos ultrasonogrficos anormales, o en caso de sospecha de anomala fetal, se deben referir a un centro terciario para obtener un ultrasonido detallado de la anomala fetal.11

Mientras que la ultrasonografa tradicional 2D sigue siendo el mtodo es-tndar por medio del cual se diagnostican antenatalmente las principales ano-malas estructurales, los avances tecnolgicos estn abriendo nuevas puertas.

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A B

C D EFigura 12.1A a E: Evaluacin transabdominal 2D y 3D de un feto en el tercer trimestre con hi-drocefalia severa, holoprosencefalia y espina bfida. (A) Imagen de superficie 3D e imagen 2D (B) de la cara mostrando la cabeza alargada. Visin bidimensional transversa (C) y sagital (D) de la espina bfida y seccin transversa (E) de la cabeza fetal, mostrando la ventriculomegalia y la holoprosencefalia.

La reciente introduccin de los ultrasonidos 3D y 4D ha producido informacin ms objetiva y precisa sobre el desarrollo fetal.6,14,15 La incorporacin de nuevas modalidades de imgenes en la prctica clnica ha ayudado a aumentar nuestro conocimiento acerca del desarrollo fetal, ha mejorado la orientacin al paciente y como resultado, se han obtenido mejores desenlaces perinatales.6

Hay un espectro muy amplio de anomalas fetales (Figuras 12.1 a 12.44), tales como anomalas cromosmicas, anomalas del sistema nervioso central, anomalas del sistema cardiovascular, anomalas del sistema genitourinario, malformaciones torxicas, anomalas del sistema gastrointestinal, anomalas de cabeza y cuello, anomalas esquelticas, infecciones fetales que causan mal-formaciones, (enfermedad de inclusin de Citomegalovirus, Parvovirus, Sfilis congnita, Toxoplasmosis, Varicela), drogas que causan anomalas fetales (sn-drome fetal por alcohol, drogas anticonvulsivantes como la Fenitona, Carba-mazepina, cido Valproico y Fenobarbital) y drogas ilegales como la herona y la cocana, sndromes que estn asociados con anomalas fetales mltiples (sn-drome de Beckwith Wiedemann, sndrome de delecin 22q 11.2 o sndrome de Di George, sndrome de Meckel-Gruber, sndrome Pena-Shokeir, con secuen-cia de aquinesia hipoquinesia fetal, esclerosis tuberosa, asociacin VACTERL, sndrome de Fryns, etc), anomalas debidas a embarazos mltiples y placenta compartida (gemelos unidos o siameses, restriccin del crecimiento intrauteri-no (RCIU) en gemelos, gemelos acrdicos, transfusin feto-fetal, etc.), hallazgos

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A BFigura 12.2A y B: Hidrocefalia a las 33 semanas. Seccin transversa de la cabeza fetal (A) con US 2D y el nio despus de nacer (B) recibiendo fototerapia en la UCI.

Figura 12.3: Ventriculomegalia bilateral leve a las 29 semanas con US 2D.

A B CFigura 12.4A a C: Malformacin de Dandy-Walker a las 17 semanas de gestacin.

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