Anemia FalciformeGrupo: 01

Integrantes:

• Luis Vega Avila

• Eunice Vanessa Vega

• Acxell Vasquez

• Oscar Vasquez

• Jose Vasquez

DEFINICIÓNEs una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno.

Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido en su conformación, esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y eleritrocito adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades.

FISIOLOGÍA

En la anemia falciforme, la hemoglobina que contienen los glóbulos es un tipo llamado hemoglobina S. Después de que estas moléculas entregan su oxígeno, algunas de ellas se agregan formando fibras poliméricas, que deforman elhematíe, de modo que pierde elasticidad y toma una forma alargada y encorvada (falciforme, en forma de hoz)

A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los capilares y las vénulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producira episodios periódicos de molestias.

FISIOPATOLOGÍA

Debido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los hematíes normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes son elimnados después de sólo unos 10 o 20 días y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulos rojos, causando una enfermedad conocida como anemia.

ETIOLOGÍA

Es una enfermedad genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosom 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S.

GENÉTICALa transmisión génica se debe a un gen recesivo; así pues:

1) Los individuos homocigóticos recesivos (ss) sólo producen globina beta conteniendo valina. El número de hematíes falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la población afroamericana.

2) Los individuos heterocigóticos (AS) fabrican la mitad de globina beta con ácido glutámico y la mitad con valina, de tal manera que sólo una centésima parte de sus eritrocitos son células falciformes. Pueden llevar una vida bastante más normal, aunque no les es muy recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve anemia a veces incluso inapreciable. Afecta al 8% de la población afroamericana.

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