ANEMIA FALCIFORME Por: Christian

Castagnet Guillermo Young Fidel Gonzales Genesis Vasquez Zulaida Marulanda Luis Felipe palacios

¿QUÉ ES LA ANEMIA? es una enfermedad en la que la sangre tiene menos

glóbulos rojos de lo normal. Tambien se presenta anemia cuando hay una disminución de la concentración de hemoglobina en sangre, aunque la de eritrocitos sea normal o incluso elevada.

Motivos principales de consulta: Elevada incidencia en niños, mujeres, jóvenes o sujetos

adultos con carencias en su alimentación. Suele estar asociada a muchas otras patologías.Elevada frecuencia en ciertos grupos étnicos.

ANEMIA FALCIFORME Es un trastorno hereditario de la sangre que se caracteriza

por una anomalía de la hemoglobina. Resulta de una única sustitución de aminoácidos en el gen que codifica la subunidad ß –globina.

Compromete los glóbulos rojos, o la hemoglobina, y su capacidad para transportar oxígeno.

Estas células falciformes tienden a aglutinarse y no pueden moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos; estas aglutinaciones producen un bloqueo y detienen el movimiento de la sangre normal y sana que transporta oxígeno.

Las células falciformes sólo viven alrededor de 10 a 20 días; Tambien corren riesgo de ser destruidas por el bazo debido a su forma y rigidez.

HISTORIA Este trastorno era desconocido hasta que el cardiólogo de Chicago y profesor de medicina James B. Herrick, le dio una explicación en 1910, donde con ayuda de su interno Ernest Edward Hierros encontraron una alargada peculiaridad y extraña forma de hoz en las células de un paciente.

La enfermedad fue llamada "anemia de células falciformes" por Vernon Mason en 1923. Linus Pauling y sus colegas fueron los primeros, en 1949, en demostrar que la enfermedad de células falciformes se produce como consecuencia de una anormalidad en la molécula de hemoglobina.

EPIDEMIOLOGIA

Prevalencia de Anemia Falciforme

Drepanocitosis5%

Normal/portador95%

• Cada año nacen 300 000 niños con hemoglobinopatías en el mundo

Prevalencia de Anemia Falciforme África

• 45% de la población es portadora

• 24% de la población es portadora

• 150 000 niños nacen al año con drepanocitosis

Supervivencia Mediana Estimada Estados Unidos de América

para 1994

42 años

48 años

Supervivencia Mediana Estimada Jamaica para 2001

53 años

58,5 años

LA ANEMIA FALCIFORME EN PANAMÁ

• Por cada mil personas que nacen, una padece la enfermedad.

• Aproximadamente 300 mil panameños son portadores.

• Se estima que hay un 10% de la población con este trastorno.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

CAUSAS La causa de esta anomalia es la presencia de HbS, que precipita facilmente al estado reducido. El par 11 de cromosomas contiene un gen responsable de la producción de hemoglobina normal. Una mutación o error en este gen es lo que causa la anemia drepanocítica.  Esta mutación hace que:La hemoglobina S cambia la forma de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos se

tornan en forma similar a media luna o a una hoz.Las células frágiles en forma de hoz llevan menos oxígeno a los tejidos

corporales.Igualmente se pueden atorar más fácilmente en pequeños vasos sanguíneos y

romperse en pedazos que interrumpen el flujo sanguíneo saludable. Estos problemas disminuyen aún más la cantidad de oxígeno que fluye a los tejidos corporales.

¿CÓMO SE TRANSMITE?

La hemoglobinopatía S se presenta en dos formas clínicas: la homocigota, la mas frecuente, en la que los pacientes experimentan anemia hemolítica y la heterocigota, generalmente asintomática. La intensidad de la enfermedad, que se manifiesta a partir de los 3 o 4 meses de edad, depende de su coexistencia con otras hemoglobinopatías asociadas y es muy variable de unos pacientes a otros.

¿CÓMO SE SIENTE UNA PERSONA CON ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES ?

Signos y

Síntomas

Priapismo

Úlceras Astenia y Disnea

Infecciones Ojos y piel amarillo

Alteraciones renales

Derrame Cerebral

Trastornos Neurológicos

TRATAMIENTO

Suplementos de ácido fólico. Vacunas contra neumonías neumocócica, Haemophilus influenza,

meningitis, hepatitis y gripe para prevenir infecciones. Tratamiento diario con antibióticos para proteger contra la infección. Líquidos, oxígeno y analgésicos durante los episodios de crisis

dolorosas. Transfusiones de sangre para tratar la anemia y las crisis dolorosas. Hidroxiurea (Hydrea). Exámenes oculares de rutina para detectar anomalías tempranas en

los ojos. La vacuna antigripal.

EL TRATAMIENTO DE LA ANEMIA DREPANOCÍTICA PUEDE SER:

TRATAMIENTOS PARA MANEJAR LAS COMPLICACIONES DE LA ANEMIA DREPANOCÍTICA:

Diálisis o trasplante de riñón para enfermedad renal. Asesoramiento para complicaciones psicológicas. Extirpación de la vesícula en personas con enfermedad por cálculos. Artroplastia de cadera en caso de necrosis avascular de la cadera. Cirugía para problemas oculares. Tratamiento para uso excesivo medicamentos narcóticos. Cuidado de heridas para úlceras en las piernas.

TRATAMIENTOS FUTUROS Medicamentos para aumentar los niveles de hemoglobina fetal en

sangre: esta hemoglobina está presente en todos los humanos antes del nacimiento y parece prevenir la formación de glóbulos rojos falciformes.

Tratamiento genético: los científicos esperan desactivar el gen de la hemoglobina drepanocítica o corregirlo e insertarlo en la médula espinal.

Terapia génica: tiene por objeto integrar el gen terapéutico en sustitución del gen mutado que codifica la cadena beta de globina en los precursores hematopoyéticos, con objeto de evitar la polimerización de la HbS

PRONÓSTICO  La anemia drepanocítica afecta a diversas personas de diferentes maneras

y no sigue un patrón establecido. Por ejemplo, algunos pacientes presentan solo síntomas leves con menos de una crisis por año, mientras que otros presentan síntomas severos con un porcentaje de más de una crisis por mes. Aunque en la actualidad no existe cura para la anemia drepanocítica, la esperanza de vida para las personas con esta enfermedad se ha incrementado notablemente en los últimos 30 años.

En algunos niños con anemia drepanocítica, un transplante de médula ósea podría curar esta enfermedad. El niño tiene que tener un hermano que sea donante compatible. No obstante, este es un tratamiento de alto riesgo al cual se recurre en casos con síntomas muy severos.

Muerte: 25% antes de los 5 añosMuerte: 75% antes de los 25 años

BIBLIOGRAFÍA Bunn HF. Pathogenesis and treatment of sickle cell disease. N Engl J

Med. Nov 27, 2015. Rubin - Patologia estructural. Fundamentos clinicopatologicos en

Medicina Ed. McGraw-Hill, 4a ed., 1440 págs., 2006. Nov 28, 2015. Robbins y Cotran - Patologia estructural y funcional Ed. Elsevier, 8a

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