anemia falciforme
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Hesther de Macedo BousquetMayara Souza MartinsNígela Rodrigues Carvalho
Hemoglobina
Cadeias – codificadas por um gene no cromossomos 11
Cadeias – codificadas por dois genes no cromossomo 16
1) Variações estruturais da hemoglobina
2) Variaçoões na taxa de produção das cadeias da hemoglobina (Talassemias)
Mutação no gene da HBB: alteração na cadeia beta
substituição da adenina por timina no sexto códon do gene beta
GAG GTGÁcido
GlutâmicoValina
Hemácias em foice
Hemoglobina diferente
1) Eletroforese em pH alcalino e ácido;
2) Focalização isoelétrica;
3) Eletroforese de cadeias globínicas;
4) HPLC.
Mutações pontuais: detectadas através de enzimas de restrição (reconhecem o local específico onde está a mutação);
Anemia falciforme: ausência de um sítio de clivagem da enzima no gene da beta globina (Dde I);
Fragmentos gerados: separados pelo tamanho através de eletroforese em gel de agarose.
Beta-globina normal. A enzima Dde I corta a seqüência nas posições 27, 40, 62, 107, 287, 488, 576.
Beta-globina anormal. A enzima Dde I corta a seqüência nas posições 27, 40, 62, 107, 488, 576.
Normal
Afetado
3’CUCGGUGUGGAUCCCAAC 5’ 5’AAGAGUCUUCUCUGUCUCC 3’
PCR
Enzima de Restrição (Ddel)
Normal
Afetado
Eletroforese em gel de agarose
O diagnóstico molecular é importante, pois fornece informações fundamentais sobre a condição do paciente e seu prognóstico;
É muito importante no diagnóstico das hemoglobinopatias – anemia falciforme é uma das doenças genéticas mais freqüentes na população brasileira;
Deve-se utilizar uma metodologia adequada para o correto diagnóstico, para efetivo aconselhamento genético e tratamento destas desordens genéticas.
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