Olehdr.AGUSRY YAKOB Aspek klinik kelainan kongenital dan Penyakit keturunan

A. Sifat genom DNA dan RNAGenom DNASTRUKTUR DNADoube Helix

DNA : dalam inti sel berfungsi memprogram dan menginisiasi seluruh protein tubuh dan sec tdk lgs mensintesis seluruh komponen non protein DNA agar berfungsi sbg komponen dasar kehidupan hrs disalin sec akurat dan ditransmisikan ke sel anakDNA tddr sebuah gula lima karbon (deoksiribosa), sebuah gugus fosfat, dan satu dr empat tipe basa nitrogen setiap unit disebut nukleotida.Basa Pirimidin: tddr Citosin dan TiminBasa Purin : tddr Adenin dan GuaninDNA tersusun dari suatu rantai yang disatukan oleh ikatan- ikatan fosfodiesterDNA dibaca dg arah 3 ke 5

STRUKTUR DNAStruktur Kimia

Genom RNASTRUKTUR RNASingle HelixMirip dg DNA, tddr gugus gula ribosa, gugus fosfat dan sebuah basa nitrogen.Memiliki basa Urasil sbg pengganti TiminRNA beruntai tunggal

b.Gen dan KromosomGen manusia terdiri atas DNA, berada pada inti sel dan mitokondria.Pada inti: 23 pasang kromosom; 22 autosom dan 1 kromosom seks ( XX pada Wanita dan XY pada Pria).Pada Mitokondria: - Rantai ganda (rantai H; panjang dan rantai L; pendek)-Dikenal dengan kromosom 25.-Memiliki DNA (mtDNA).-terdiri 13 gen untuk sintesa enzym pernafasan, 22 tRNA dan rRNA-Memiliki sifat mutasi spontan tinggi.-Kelainan diturunkan dari ibu.

KromosomLokus danKromosomLokus merupakan tempat (lokasi) dimana suatu gen berada. Kromoson adalah tempat dimana suatu lokus ditemukan. Tiap gen memiliki tempatnya (lokus) yang berbeda pada kromosom. Kromosom adalah molekul besar yang di dalamnya terdapat beribu-ribu bahkan berjuta-juta DNA.Bagian KROMOSOM 1. Sentromer 2. Lengan

c.Penyakit genetik yang dipengaruhi banyak faktor (penyakit multifaktorial)Penyakit ini dipengaruhi oleh berbagai sifat fisiologis manusia, misal; umur, jenis kelamin, ras, tinggi, berat, tekanan darah, warna rambut, faktor sosial dan lingkungan.Penyakit ini mencerminkan keseimbangan antara alam dan makanan.1. Resiko munculnya penyakit dipengaruhi jumlah gen mutan yang didapat. Resiko lebih besar pada saudara penderita.2.Tingkat resiko pada saudara sekandung 2-7%.3.Kembar identik memiliki resiko tinggi (20-40%).4.Kemungkinan anak terkena pada kehamilan berikut sampai 7%, bila sudah 2 anak terkena, resiko meningkat menjadi 9%.

Contoh penyakit multifaktorial yang mengenai organ tubuh.Aterosklerosis.Hipertensi.Penyakit psikiatrik (skizofrenia).Penyakit Alzheimer.Diabetes (non-insulin dependent).Kanker mamae.Mental retardation.Kelainan kongenital (palatoschisis/ labiopalatoschisis).Gout.Psoriasis.Stenosis pilorik.

d.Tindakan pencegahan dan konseling pada kelainan kromosom.Pencegahan.1. Hindarilah memiliki calon pasangan kita yang memiliki adanya riwayat penyakit keturunan.2. Jika memang tidak bisa dihindari usahakanlah jangan kedua calon pasangan memiliki penyakit keturunan tersebut. 3. Konsultasilah dahulu ke dokter sebelum anda melakukan pernikahan, demi kebaikan turunan anda.4. Pelajari dan pahami benar tentang penyakit keturunan tersebut, jika anda memiliki adanya riwayat penyakit keturunan dalam keluarga anda.