R A M A D HIA H FEBR IA N I

1 0 0 11 281320 018

Istilah-Istilah Kelainan Pada Penyakit(Patologi Umum)

Dosen Pembimbing : Tri Novia Kumalasari, SKM, M.Kes

Definisi Kelainan

Kelainan adalah suatu kondisiatau keadaan dimana sesuatuyang normal menyimpang atauberbeda dari biasanya.

Kelainan pada suatu penyakitadalah suatu konsisi atau keadaanpada organ tubuh, sistem saraf,atau kesehatan yang menyimpangdari keadaan normal atau biasanyayang menyebabkan suatu kerugian.

Sindrom Fragile X

Sindrom fragile X atau yang juga biasadisebut dengan Sindroma Martin-Bell,

Fragile X Syndrome adalah suatu kelainangenetik pada kromosom X yang

menyebabkan terjadinya gangguanintelektual dan perilaku.

•Diwariskan oleh orang tua yang memilikikelainan genetik

•Umumnya di derita oleh anak laki-laki

•Terjadi pada 1 di antara 2000 pria dan 1 di antara 4000 wanita.

•Penyebab nomor 2 tersering gangguanintelektual setelah sindrom down

•Sindrom down tidak di turunkan sepertisindrom fragile X

Penyebab Sindrom Fragile X

Gejala-gejala sindrom fragile Xdisebabkan oleh adanya kelainan padagen tertentu pada kromosom X.

Sindrom fragile X diturunkandengan pola resesif X-linked, artinyaanak laki-laki lebih mungkin menderitasindrom ini dan gen yang bermutasidibawa oleh kedua orang tuanya.

Ciri-Ciri Penderita Sindrom Fragile X

Anak-anak dan orang dewasadengan sindrom ini bisa memilikigangguan fisik, intelektual, danperilaku, seperti :

• Perkembangan yang terlambat• Telinga yang besar dan menonjol• Dagu dan dahi yang menonjol• Testis yang besar pada anak laki-

laki (paling jelas terlihat padasaat pubertas)

• Kelenturan sendi yang abnormal

•Anak-anak bisa memiliki gangguanintelektual ringan sampai sedang.

•Autisme•Pengulangan kata-kata danperilaku•Menghindari kontak mata•Kecemasan dalam sosialisasi

Penderita wanita bisa mengalami

menopause pada pertengahan usia 30-an.

Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah suatukelainan yang terjadi didalam

tubuh, yang ditandaikurangnya enzim fenilalanin

hidroksilase (PAH). Enzim inisangat penting dalammengubah asam amino

fenilalanin menjadi asamamino tirosin.

Fenilketonuria

Fenilketonuria Gangguanmetabolisme langka yang

mempengaruhi tubuhmemecah protein fenilalanin.

Retardasi mental

daging, ikan, susu, telur, keju, sereal, dll

Retardasi mental adalah kondisisebelum usia 18 tahun yang ditandai dengan rendahnya

kecerdasan biasanya nilai IQ-nyadi bawah 70 dan sulit beradaptasi

dengan kehidupan sehari-hari

Penyebab Fenilketonuria

•Fenilketonuria disebabkan oleh mutasi gen padakromosom 12.

•Gen ini bermutasi, bentuk perubahan enzim PAH tidak mampu untuk memecah fenilalanin. Yang menyebabkan fenilalanin akan menumpuk dalamdarah dan sel-sel saraf racun pada neiron di otak.

•Fenilketonuria merupakan gangguan resesifautosomal, yaitu pada saat pewarisaannyadiperlukan adanya mutasi pada kedua salinan gen untuk mengembangkan gejala gangguan

•Jika seseorang mewarisi dua buah gen fenilketonuria, barulah ia akan menderitafenilketonuria.

Mikropsia

Mikropsia atau sering dikenal dengangangguan mata Alice In Wonderland Syndrome adalah kondisi penglihatandimana benda menjadi lebih kecil dari

ukuran sebenarnya.

Mikropsia juga dapat di pengaruhi olehkeadaan disorientasi saraf yang

memengaruhi persepsi penglihatan padamanusia.

Penyebab Mikropsia

Keluhan penderita tersebut disebabkan sel-sel kerucut yang tersebar jauh satusama lain karena adanya edema, tumor, atau pendarahan pada makula.

Penyebab dari sindrom ini jugadi kaitkan atau disebabkandengan beberapa penyakit, seperti:

•Temporal lobe Epilepsy yaitupenyakit epilepsi yang menyerang otak•Migrain•Virus Epstein-Barr yaitu virus yang dapat menyebabkaninfeksi mononucleosis

Osteomalacia

Osteomalasia adalah penyakitmetabolisme tulang yang

dikarakteristikkan oleh kurangnyamineral dari tulang (menyerupai

penyakit yang menyerang anak-anakyang disebut rickets) pada orang

dewasa.

Osteomalasia --> hilangnya mineralisasitulang yang disebabkan berkurangnya kadarkalsium fosfat sampai tingkat di bawahkadar yang diperlukan untuk mineralisasimatriks tulang normal, hasil akhirnya ialahrasio antara mineral tulang dengan matrikstulang berkurang.

Penyebab Osteomalasia

Penyebab osteomalasia adalahkekurangan vitamin D aktif(kalsitrol). Sebagai akibatkegagalan mineralisasi,

terjadilah perlunakan danperlemahan kerangka tubuh

yang menyebabkan nyeri, nyeri tekan skelet, danperlengkungan tulang.

Penyebab Osteomalasia

Penyebab utama osteomalasia yang terjadi setelah masa anak-anak adalah :

•Menurunnya penyerapan vitamin D akibat penyakit bilier, penyakit mukosausus halus proksimal dan penyakit ileum.•Peningkatan katabolisme vitamin D akibat obat yang menyebabkanpeningkatan kerja enzim-enzim oksidase hati.•Gangguan tubulus renalis yang disertai terbuangnya fosfat

Gejala Osteomalasia

nyeri tulang dan nyeri tekantulang

cara jalan bebek atau pincang

Pada penyakit yang telahlanjut tungkai jadimelengkung karena tarikanotot dan berat tubuh

Vertebra yang melunakmengalami konpresi sehinggamengalami pemendekan tinggibadan dan merusak bentukthorax (kifosis)

Dermatitis

Dermatitis atau eksim adalah istilahkedokteran untuk kelainan kulit yang

mana kulit tampak meradang daniritasi. Peradangan tersebut dapatmenyebabkan pembentukan lepuh

atau gelembung kecil (vesikel) pada kulit yang akhirnya pecah dan

mengeluarkan cairan.

Jenis dermatitis yang paling seringdijumpai adalah dermatitis atopik.

Tipe Dermatitis

1. Dermatitis Atopik

Penyakit ini umumnya dimulai ketika bayiatau pada saat masih anak-anak dengangejala gatal-gatal, radang pada kulit. Selainitu pada sebagian penderita juga seringmenimbulkan penyakit lain seperti asmadan demam.

2. Dermatitis Numular

Suatu peradangan dengan lesi yangmenetap, dengan keluhan gatal, yangditandai dengan lesi berbentuk uang logam,sirkular atau lesi oval berbatas tegas,umumnya ditemukan pada daerah tangandan kaki.

3. Dermatitis KontakMerupakan dermatitis kronis yang terjadipada daerah kaki bagian dalam yangberkaitan dengan varises.

Tipe Dermatitis

1. Dermatitis Kontak AlergikDermatitis ini disebabkan oleh reaksi

kekebalan tertunda (delayed immune system) akibat kontak kulit dengan senyawa alergik

yang menyebabkan radang kulit dalam waktu48 jam setelah paparan terjadi. Contoh

pembuatan alergi seperti : parfum, jelatang, pengawet kosmetik, metal dan pewarna.

2. Dermatitis Kontak IritanDisebabkan oleh paparan senyawa iritan yang menyebabkan rusaknya kulit secara kimiawi. Senyawa iritan tersebut dapat menghilangkankelembaban dari lapisan luar kulit. Kemudianakan merusak lapisan pelindung dan memicu

terjadinya peradangan.

4. Dermatitis Kontak

Dibagi menjadi dua: :

Penyebab Dermatitis

Penyebab dari dermatitis ataueksim sebenarnya belum

diketahui dengan pasti, namunbeberapa ahli mencurigai

dermatitis berhubungan denganaktifitas daya pertahanan

tubuh (imun) yang berlebihan. Hal ini menyebabkan tubuh

mengalami reaksi berlebihanterhadap bakteri atau iritan

yang sebenarnya tidakberbahaya pada kulit.

Tiap tiap orang mempunyaipencetus dermatitis yang

berbeda-beda.

•Gejala yang timbul punbervariasi, ada yang gatalnyaringan tetapi rasa panas yangdominan, ada pula yangsebaliknya.•Infeksi saluran nafas bagianatas atau flu juga bisa menjadipencetus timbulnya dermatitis.

REFERENSI

Rahmawati, nyayu. (2010). Pemeriksaan diagnosik mata pada penyakit Mikropsia. (online) http://spkkedokteranmata.wordpress.com/2010/04/05/pemeriksaan-diagnosik-mata/. Diakses tanggal 6 September 2014

Wikipedia id. (2014). Sindrom Alice in Wonderland. (online) http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Alice_di_Wonderland. Diakses tanggal 6 September 2014.

Clinic, group. (2013). Penanganan terkini retardasi mental pada anak. (online). http://growupclinic.com/2013/05/05/penanganan-terkini-retardasi-mental-pada-anak/. Diakses tanggal 9 September 2014

Audin, mastiani. (2013). Sindroma Fragile X. (online). http://medicastore.com/penyakit/926/Sindroma_Fragile_X.html. Diakses 9 September 2014

Wikipedia id. (2014). Fenilketonuria. (online) http://id.wikipedia.org/wiki/Fenilketonuria. Diakses tanggal 10 September 2014.

Imad. (2012). Fenilketonuria Fenilalanin. (online). http://imadanalis.blogspot.com/2012/04/fenilketonuria-fenilalanin.html. Diakses 10 September 2014

Rachman. (2010). Penyakit Osteomalacia. (online). http://penyakit-osteomalcia.blogspot.com/. Diakses 10 September 2014

Brunnner, and Suddarth. (2007). Penyakit Eksim Dermatitis. (online). http://www.blogdokter.net/2007/12/30/eksim-dermatitis-penyakit-kulit-yang-menyebalkan/. Diakses 12 September 2014

Terima Kasih