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BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESOLa información genética

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La información genética

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Lectura inicial

Una mañana de marzo, dos jóvenes científicos, el físico Francis Crick y el biólogo James Watson anunciaron que habían conseguido revelar la estructura del ADN. Este descubrimiento, que revolucionó el mundo de la biología, fue anunciado en 1953, pero había empezado unos años antes.En 1951 Watson, se instaló en Cambridge para compartir con Crick, la aventura de determinar la estructura del ADN. En este momento, la única tecnología disponible para visualizar la estructura de grandes moléculas era la difracción de rayos X, que consistía en algo parecido a radiografiar una molécula.Paralelamente, la fisicoquímica Rosalind Franklin y el biofísico Maurice Wilkins realizaban estudios cristalográficos de difracción de rayos X sobre moléculas de ADN. En 1952 Rosalind Franklin obtuvo una fotografía de difracción por rayos X que reveló la estructura helicoidal de la molécula de ADN. Wilkins, sin el consentimiento de Franklin, hizo llegar la fotografía a Watson y Crick. Esa imagen constituyó uno de los datos definitivos que les llevó a pensar que la estructura del ADN estaba formada por una doble hélice, y no triple como se pensaba.Rosalind Franklin murió en 1958, a los 37 años de edad, víctima de un cáncer. Cuatro años después, Watson, Crick y Wilkins recibieron el Premio Nobel de Medicina y Fisiología por sus aportaciones al descubrimiento de la estructura del ADN.La inestimable aportación de R. Franklin a este descubrimiento no fue reconocida ni en vida ni de manera póstuma, aunque poco a poco la historia comienza a reconocer su labor.

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Rosalind Franklin

Molecula de ADN

Watson y Crick

BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESOLa información genéticaDESCUBRIMIENTO DE LA MOLÉCULA DE ADN

James Watson y Francis Crick, descubridores de la estructura del ADN (1953) y premios Nobel de medicina en 1962, eran dos investigadores teóricos que integraron todos los datos disponibles hasta el momento:

1. Era una molécula muy larga y delgada, con unas medidas precisas, según los datos de difracción de rayos X de Rosalind Franklin y Maurice Wilkins

2. Se cumplia la ley de Ghargaff, según la cual la proporción de Adeninas = Timinas ( A = T) y Guaninas = Citosinas (G = C)

Difracción de rayos X de una molécula de ADN

Rosalind Franklin


Los ácidos nucleicos


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Grupo fosfato

Glúcido

Base nitrogenada

Polinucleótido

A

G

T

C

A – Adenina

C – Citosina

G – Guanina

T – Timina

U – Uracilo

Bases nitrogenadas

Nucleótido


Los nucleótidos de unen formando largas cadenas de polinucleótidos, donde se forma un esqueleto azúcar-fosfato, del que “cuelgan” lateralmente las bases nitrogenadas

La molécula de ADN consta de 2 cadenas de nucleótidos arrolladas entre sí formando la famosa DOBLE HÉLICE


Tipos de ácidos nucleicos


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ARN(Ácido ribonucleico)

ADN(Ácido desoxirribonucleico)

A

G

A

G

U

C

T

C

Ribosa

Desoxirribosa

A – Adenina

G – Guanina

C – Citosina

U – Uracilo

A – Adenina

G – Guanina

C – Citosina

T – Timina



Características del ADN

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Doble hélice

Cadenas antiparalelas

Puentes de hidrogeno

Polinucleótidos


Características de la doble hélice:

1. Las dos cadenas de nucleótidos se unen entre sí mediante enlaces entre las bases nitrogenadas

2. Estos enlacen cumplen la complementariedad de bases , en la que la Adenina sólo se une a la Timina y la Guanina sólo se une a la Citosina. No hay otros emparejamientos posibles, por lo que conociendo la secuencia de bases de una cadena, podemos conocer la secuencia de bases de la cadena complementaria.

3. Las dos cadenas son antiparalelas, es decir, son paralelas y discurren en sentidos opuestos, y se arrollan en espiral alrededor de un eje imaginario

4. Los esqueletos azúcar-fosfato forman el exterior de una escalera de caracol y las uniones entre las bases quedan al interior y forman los peldaños horizontales perpendiculares al eje

BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESOLa información genética¿Cómo se codifica la información en el ADN?

La información genética de cada individuo reside en la secuencia de bases de una de las cadenas de su ADN, es decir, en el orden en que se disponen sus nucleótidos. Es un lenguaje cifrado basado en 4 letras (A, G, T y C), escrito a dos renglones, uno contiene la información y el otro es su complementario. Las posibles ordenaciones de estas letras definen diferentes mensajes en el ADN.

Cualquier cambio en la secuencia de bases, da lugar a una mutación o cambio en el mensaje codificado, originando la aparición de nuevas características. Estas alteraciones del ADN pueden aparecer por errores al azar durante la replicación o copiado del ADN o pueden ser inducidos por factores ambientales como el tabaco, la radiación ultravioleta o ciertos agentes químicos mutagénicos

Ej. De casa: caja, capa, mesa, cosa, rasa, tasa, caso, etc.



Características del ARN

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Una sola cadena de nucleótidos

El ARN participa en la formación de proteínas

Ribosa


Copia información del AND y la transporta hasta los ribosomas

ARN mensajero


Tipos de ARN

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Se asocia a proteínas y forma los ribosomas

ARN ribosomico

Se une a aminoácidos para formar proteínas

en los ribosomas

ARN transferente

ARNm

ARNr

ARNt


La replicación del ADN


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Burbuja de replicación

ADN

VER EL PROCESO DE REPLICACIÓN DEL ADN

BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESOLa información genéticaREPLICACIÓN O COPIADO DEL ADN

Proceso necesario para que la información genética se pueda transmitir de célula madre a células hijas. Antes de la división celular la célula realiza una copia completa de su ADN, para poder repartir idéntica información entre sus dos células hijas.

El resultado son dos moléculas hijas idénticas, cada una de las cuales posee una cadena antigua (de la molécula madre) y otra complementaria nueva (recién formada), por lo que se dice que se trata de una replicación semiconservativa

El proceso de replicación es posible gracias a la complementariedad de bases. Pasos:

1. La doble hélice se abre y se separan las dos cadenas

2. Cada cadena actúa de molde para situar frente a cada nucleótido, el nucleótido complementario

3. Los nuevos nucleótidos se unen para formar una nueva cadena complementaria


“Collar de perlas”

El ADN como portador de información genética


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Interfase

Fibra de ADN unida a proteínas

PULSA AQUI PARA VER EL EXPERIMENTO DE GRIFFITH

Streptococcus pneumoniae


Bacterias muertas

de la cepa S y bacterias

de la cepa R

Provocan la muerte

Bacterias muertas de la cepa S de Streptococcus pneumoniae

Son inofensivas

Bacterias de la Cepa R de Streptococcus

pneumoniae

No son virulentas

Bacterias de la cepa S de Streptococcus

pneumoniae

Provocan la muerte del ratón

El ADN como portador de información genética. Experimento de Griffith


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El concepto de gen


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Un gen contiene información para un determinado carácter

BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESOLa información genéticaCada gen se localiza en un punto concreto de un cromosoma, y gracias al proyecto

genoma humano, conocemos la ubicación de los genes responsables de algunas enfermedades humanas:

b. Cáncer de colon. Este gen aparece en una de cada 200 personas. Un 65 % podría desarrollar la enfermedad.c. Retinitis pigmentosa. Degeneración de la retina.d. Enfermedad de Huntington. Degeneración del sistema nervioso que afecta a personas de 40-50 años.g. Fibrosis quística. Acumulación de mucus en los pulmones, que dificulta notablemente la respiración. Esta enfermedad es relativamente frecuente.i. Melanoma maligno. Tumor maligno de la piel. Parece que la activación del gen está relacionada con la exposición al sol sin la protección adecuada.j. Neoplasia endocrina múltiple. Proliferación de tumores en algunas glándulas endocrinas y otros tejidos.k. Anemia falciforme. Anemia crónica hereditaria, que se caracteriza porque los hematíes tienen forma de hoz o de media luna.m. Fenilcetonuria. Defecto en el metabolismo, que causa diversos trastornos.n. Retinoblastoma. Tumor en el ojo.o. Enfermedad de Alzheimer. Enfermedad degenerativa del sistema nervioso, que produce senilidad precoz grave.q. Enfermedad poliquística del riñón. Formación de quistes en el riñón, que conducen a la pérdida progresiva de la función renal,.r. Cáncer de pulmón. El gen encontrado en este cromosoma es responsable del 5-10 % de los casos de cáncer de pulmón.s. Amiloidosis. Acúmulo de proteína anormal en algunos tejidos.t. Hipercolesterolemia. Niveles extremadamente altos de colesterol en sangre.v. Esclerosis lateral amiotrófica. Atrofia nerviosa que produce serios trastornos.x. Hemofilia. Defecto sanguíneo que dificulta la coagulación por la ausencia o defecto de alguno de los factores que intervienen en el proceso bioquímico de la misma.

La especie humana posee 23 parejas de cromosomas y unos 25.000 genes en total

BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESOLa información genética¿CÓMO SE EXPRESA LA INFORMACIÓN GENÉTICA DEL ADN?

Los genes son fragmentos de ADN que contienen la información necesaria para que se manifieste un carácter heredable en un ser vivo. En realidad, lo que hacen es codificar la información para sintetizar una proteína, que será la responsable de la aparición del carácter

Decimos que un gen se expresa cuando da lugar a la síntesis de la proteína para la que codifica. En cada momento de la célula se expresan unos genes y otros están “silenciados”.

Las proteínas son biomoléculas muy activas responsables de las funciones celulares y de los rasgos de los individuos (el fenotipo).

El conjunto de genes de un individuo es su genotipo, y aunque participa en la manifestación de los caracteres implicados (fenotipo), su acción esta modulada por el ambiente (epigenética)


Organismos procariotas

Organismos eucariotas


La estructura del genoma

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Secuencia especifica de nucleótidos (gen)

Cromosoma

Cromatina

Plásmido



Los tipos de mutaciones

SALIRANTERIOR

Según el efecto sobre el individuo

Según la extensión del material genético afectadoSegún el tipo de

células afectadas




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Según el efecto sobre el individuo

• Perjudiciales

Confieren una desventaja para la supervivencia

Drosophila melanogaster (mosca del vinagre)

Pérdida de las alas

Mutación perjudicial

• Beneficiosas

Aumentan la probabilidad de supervivencia

• Neutras

No afectan a la supervivencia ni positiva ni negativamente

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Según el tipo de células afectadas

• Somáticas

Pueden originar lesiones o enfermedades graves. No son heredables

• Germinales

Afectan a los gametos.Son heredables.

Orejas curvadas

Mutación en células germinalesVOLVER




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Según la extensión del material genético afectado

• Génicas

Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado.

• Genómicas

Producen variación en el número de cromosomas de una especie.

• Cromosómicas

Ocasionan cambios que afectan a la estructura de los cromosomas.

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Mutación genómica

Síndrome de Down



La expresión de la información genética

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ARNm

ARNrARNt

Proteínas

Síntesis de proteínas

BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESOLa información genética¿CÓMO SE FABRICAN LAS PROTEÍNAS?

La proteínas están formadas por la unión de unas unidades llamadas aminoácidos. Existen 20 aminoácidos diferentes, y una proteína difiere de otra en el orden o secuencia de los aminoácidos que la forman. El cambio de un aminoácido por otro da lugar a que la proteína sea diferente y pierda su función. Algunas proteínas tienen cientos o miles de aminoácidos, por lo que el número de proteínas diferentes que existen es enorme

Hemoglobina alterada en la anemia falciforme


La secuencia de aminoácidos de una proteína depende de la secuencia de bases del gen que la codifica. Las proteínas se fabrican en los ribosomas del citoplasma, mientras el ADN permanece en el interior del núcleo, por tanto, se necesitan moléculas intermediarias que colaboren en el proceso de síntesis de proteínas a partir de un gen. Estas moléculas intermediarias son el ARN (Ácido RiboNucleico), otro tipo de ácido nucleico, formado por una sola cadena de nucleótidos, una azúcar diferente, y en los que las bases de Timina son sustituidas por bases de Uracilo (U)

El ARN mensajero llevará las instrucciones del ADN hasta el ribosoma, dónde se sintetizará la proteína que corresponde



La traducción de la información genética

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Tripletes

Primera fase. Transcripción del mensaje

Segunda fase. Traducción del mensaje

ARNm

codón

aminoácido



El código genético

SALIRANTERIOR

VER QUÉ ES EL CÓDIGO GENÉTICO



El código genético

SALIRANTERIOR

ARNm

codón anticodón

aminoácido

La correspondencia entre los codones del ARNm y los aminoácidos que forman las proteínas recibe el nombre de código genético

ARNt

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BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESOLa información genéticaEl proceso de síntesis de una proteína a partir de un gen requiere de dos procesos:

1. TRANSCRIPCIÓN_ Proceso por el que la secuencia de nucleótidos de un gen es copiado a la secuencia de nucleótidos de una molécula de ARN, llamada ARN mensajero, gracias a la complementariedad de bases (cambiando timina por uracilo). El ARNm una vez formado, se separa del ADN, sale del núcleo y se dirige a los ribosomas

2. TRADUCCIÓN_ Proceso por el que los ribosomas, usando como molde la secuencia de bases del ARNm colocarán los aminoácidos en el orden concreto especificado, dando lugar a la síntesis de la proteína codificada.

BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESOLa información genéticaEL CÓDIGO GENÉTICO

Secuencia de bases de una cadena de ADN

TAC GCT AGC GGT ACC TAG CGG

Secuencia de bases del ARNm

AUG CGA UCG CCA UGG AUC GCC

Secuencia de aminoácidos de la proteína

Met - Arg – Ser – Pro – Trp – Ile - Ala

Transcripción (núcleo)

Traducción (rib. del citoplasma)

Es la equivalencia entre la secuencia de bases del ARNm y la secuencia de aminoácidos de la proteína. Cada tres bases del ARNm (codón) corresponde un aminoácido concreto

- Hay más codones que aminoácidos, por lo que ciertos aminoácidos vienen codificados por más de un codón

- Hay un codón de inicio y tres cocones de finalización de la síntesis de la proteína

- Es un código Universal (esta propiedad es fundamental para el desarrollo de la biotecnología)



Usos actuales de la biotecnología

SALIRANTERIOR

Eliminación de metales pesados

Producción de sustancias terapéuticas

Insulina

Biorremediación

Producción de energía

Producción de alimentos


ADN recombinante


Características de la ingeniería genética

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Herramientas necesarias para la manipulación de genes

• Vector de transferencia

Plásmidos de Escherrichia coli

• Enzimas de restricción

• ADN ligasas

Síntesis de ADN de forma artificial



Etapas de un proyecto de ingeniería genética

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1. Localización y aislamiento del gen que se desea transferir

2. Selección del vector

3. Unión del ADN elegido al ADN del vector.

4. Inserción del vector con el gen transferido en la célula hospedadora.

5. Multiplicación del organismo transgénico.


Terapia génica


Aplicaciones de la ingeniería genética

SALIRANTERIOR

Obtención de fármacos

Mejora en la producción agrícola y animal.

• Insulina• Proteínas de coagulación del suero sanguíneo.

• Vacunas

Carpas y salmones portadores del gen de la hormona del crecimiento

Maíz resistente al frío

Tratamiento de enfermedades humanas:

• Diabetes

• Hemofilia

• Parkinson



Los alimentos transgénicos

SALIRANTERIOR

Transgen

Organismo transgénico

APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA EN LA AGRICULTURA


Retraso en la maduración

Producción de sustancias

Mejora de la calidad


Los alimentos transgénicos

SALIRANTERIOR

Tomate Flavr Svr

Café más aromático y con menos cafeína

Resistencia a herbicidas e insectos

Maíz resistente a insectos

Arroz que produce provitamina A

Soja resistente a herbicidas

Patatas que inmunizan contra enfermedades

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La clonación

SALIRANTERIOR

Clonación reproductiva

Tiene como objetivo conseguir

individuos nuevos idénticos entre sí

y al original.

transferencia nuclear

Clonación terapeútica

Tiene como objetivo tratar

enfermedades y regenerar tejidos.



Implicaciones de los avances en biotecnología

SALIRANTERIOR

Implicaciones ecológicas

Implicaciones sanitarias

Implicaciones sociales

Implicaciones éticas

Implicaciones legales

Extinción de especies naturales

Aparición de nuevos virus o bacterias que provoquen enfermedades desconocidas

Vulneración del derecho a la intimidad

La manipulación de material genético de nuestra especie

La posibilidad de patentar plantas y animales transgénicos, así como secuencias del genoma humano



El proyecto genoma humano

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Haemophilus inluenzae En 1995 se publicó por

primera vez la secuencia completa de su genoma

El genoma del chimpancé es igual al humano en más de un 98,5 %.

Algunos resultados obtenidos:• Nuestro genoma tiene unos 25 000 genes

• Su tamaño es de 2 900 millones de pares de bases

• El 99,99 % de los datos genéticos son comunes a todas las personas



Enlaces de interés

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Ácidos nucleicos

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El genoma humano

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http://www.elpais.com/especiales/2000/genoma/noticias/ghumano/cromos.html



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