v. varijabilnost - nasport.pmf.ni.ac.rsnasport.pmf.ni.ac.rs/materijali/2318/oe5_17.pdf · lokus-deo...

V. VARIJABILNOST

Prof dr Jelka Crnobrnja Isailović

GENETIČKA VARIJABILNOST

Darvin je shvatio da je varijabilnost osnovna realnost živih sistema.Pripadnici iste vrste poseduju neke osobine “karakteristične” za vrstu, ali istovremeno ispoljavaju varijabilnost niza drugih osobina.

Ichthyosaura alpestris

Lissotriton vulgaris

GENETIČKA VARIJABILNOST.

Kalifornijska kraljevska zmija (Lampropeltis getulus)ispoljava dva tako jasno različita oblika obojenosti dasu često smatrana za posebne vrste. “Nosioci” ovihrazličitih “dezena” se, u okviru vrste, ukrštaju bezsmetnji i dokazano je da je obojenost oba fenotipa“pod kontrolom” jednog genskog lokusa.

Sličnost jedinki iste vrste rezultat je nepostojanja pre- i post-zigotnih izolacionih mehanizama između njih, odnosno postojanja realne mogućnosti međusobnog ukrštanja i stvaranja plodnog potomstva.


.

Nasledne osobine prenose se sa roditelja napotomstvo putem genetičkog materijala – DNK– organizovanog u funkcionalne jedinice –gene, od kojih su neki strukturni – sadrže šifruza sintezu određenog proteina – gradivnog ilifunkcionalnog, a neki imaju regulatornu ulogu– njihova šifra reguliše kada i da li će početisinteza proteina po šifri određenog strukturnoggena.


Set gena jedne jedinke čini njen genotip.

U praksi, ovim imenom označavamo odabrani uzorakgena te jedinke koji poredimo sa uzorkom istih genadrugih jedinki iste ili različitih populacija; .


Fenotip jedinke predstavljaju morfološke,fiziološke, biohemijske, bihejvioralnei druge karakteristike datog organizmakoje se manifestuju tokom njegovog života,a nastaju i razvijaju se kroz delovanje genai sredine;ili bilo koji podskup tih osobina,naročito onih koje su pod kontrolom alelajednog ili više gena.


FENOTIP-ukupni izgled jedne jedinke ili određena njena karakteristika

GENOTIP-ukupna genetička konstitucija jedinke ili posmatrana za jedan ili više lokusa koji određuju odabranu fenotipsku karakteristiku

GENOM – skup gena koji se nalazi u gametima (ćelije koje imaju samo jedan genom su haploidne)

LOKUS-deo hromozoma ili gen koji se nalazi na određenom mestu na hromozomu

GENSKA KOPIJA- u populacijama diploidnih organizama, svaka jedinka ima dve kopije svakog autozomnog gena u telesnim ćelijama. Te dve genske kopije mogu imati iste alele (ako je jedinka homozigot za dati gen – A1A1) ili različite alele (ako je jedinka heterozigot za dati gen – A1A2 ili A1A3...)

ALEL –određena varijanta gena; razlikuje se od drugih alela istog gena po svom efektu na fenotip

HAPLOTIP-jedna od sekvenci gena ili segment DNK koji možemo prepoznati u odnosu na homologe sekvence pomoću metoda kao što je DNK sekvencioniranje

Mnoge fenotipske karakteristike predstavljaju ADAPTACIJE.

Adaptacije su karakteristike koje su evoluirale PRIRODNOM SELEKCIJOM.

Prirodna selekcija deluje na GENETIČKU VARIJABILNOST.

Genetička varijabilnost nastaje MUTACIJAMA i REKOMBINACIJAMA.

Nije evolucija uvek adaptivna – postoje i drugi evolutivni mehanizmi – GENETIČKI DRIFT.

EVOLUCIONE TEORIJE I ZNAČAJ MENDELIZMA

Evolucija se odvija u dva koraka:

1. Nastajanje razlika između jedinki –

varijabilnost;

2. Promena proporcija različitih varijanti iz generacije u generaciju.

RAZLIČITI IZVORI FENOTIPSKE VARIJABILNOSTI

1. Genotipske razlike – obuhvataju i mitohondrijalno nasleđivanje (materinsko).

2. Negenetičke razlike koje se nasleđuju

2.a. Nasleđivanje putem učenja

2.b. Nasleđivanje putem roditeljskog efekta (Materinski efekat – uticaj fiziološkog stanja majke na plod ili

karakteristika hranljivih materija u jajnim ćelijama ili intenziteta brige za potomstvo;

epigenetsko nasleđivanje – npr DNK metilacija )

VARIJABILNOST KVANTITATIVNIH OSOBINA

Jedinke identičnih genotipova mogu imati različite fenotipove – negenetička varijabilnost sredinski faktori

razvojni šum

NORMA REAKCIJE – opseg fenotipskih varijanti koji može proizvesti isti genotip pod različitim sredinskim uslovima.

Lokalna populacija – dema

GENSKI DIVERZITET

Raznovrsnost genskog fonda jedne lokalne populacije.Izražava se putem različitih parametara:

Proporcija polimorfnih lokusa (P)

GENSKI DIVERZITET



Prosečan broj alela po lokusu (na)

GENSKI DIVERZITET




Heterozigotnost (H)

GENSKI DIVERZITET




Heterozigotnost (H)iliGenski diverzitet


Teoretski populacioni model zadovoljavasledeće uslove:

1. populacija je beskonačno velika;2. jedinke se u populaciji ukrštaju po principu

slučajnosti;3. sve jedinke imaju podjednake šanse za

opstanak i stupanje u reproduktivne odnose –nema prirodne selekcije;

4. nema ubacivanja novih alela u populaciju –protoka gena;

5. nema promene stanja gena – mutacije.

OSNOVNI PRINCIPI GENETIČKE VARIJABILNOSTI U POPULACIJAMA

genotip: učestalosti genotipa:

A1A1=nD D=nD/N

A1A2=nH H=nH/N

A2A2=nR R=nR/N

D+H+R=1

A1=2nD +nH p=nA1/2N p=D+H/2

A2=2nR+nH q=nA2/2N q=H/2+R

p+q=1

učestalost svih učestalost svih

homozigotnih genotipova: heterozigotnih

genotipova:

∑ki=1p

2i 1-∑k

i=1p2

i

HARDI –VAJNBERG-ova jednačina

Ako se jedinke ukrštaju po principu slučajnosti

Učestalosti alela se neće menjati iz generacije u generaciju

Populacija se nalazi u Hardy-Weinberg-ovoj ravnoteži

Ukrštanje gameta verovatnoća genotipovi ukrštanja potomaka

A1A1 A1A2 A2A2

A1A1xA1A1 D2 D2

A1A1xA1A2 2DH DH DH

A1A1xA2A2 2DR 2DR

A1A2xA1A2 H2 H2/4 H2/2 H2/4

A1A2xA2A2 2HR HR HR

A2A2xA2A2 R2 R2

p=D+H/2 q=H/2+R

A1A1: D2 +DH+ H2 /4=(D+H/2)2=p2

A1A2: DH+2DR+ H2 /2+HR=2((D+H/2)(H/2+R))=2pq

A2A2: H2 /4+HR+ R2 =(H/2+R)2=q2


- proporcija polimorfnih lokusa (P)

- P=Np/N

- prosečan broj alela po lokusu (na)

- prosečna učestalost alela u populaciji

- heterozigotnost (H)

- Ht= ∑u ∑v≠u(ntuv / n)

- genski diverzitet za lokus t

- Dt= 1 - ∑ i=1(p2ti)


� Termin koji objedinjuje u sebi informaciju oraznovrsnosti gena i raspodeli te raznovrsnosti upopulaciji naziva se genetička struktura populacije.Ona je određena tipovima i učestalostima alela upopulacijama. Genetičku strukturu populacije takođeupoznajemo pomoću već navedenih parametara.

.

GENETIČKA VARIJABILNOST.

Opis genetičke strukture određenog taksona obuhvata:

1. Utvrđivanje stepena genetičke varijabilnosti u analiziranom skupu populacija;

2. Utvrđivanje načina raspodele genske različitosti unutar i između grupa populacija;

3. Utvrđivanje geografskog aspekta genske različitosti;

4. Utvrđivanje veza između genetičke varijabilnosti i populacione strukture


Učestalosti alela mnogih lokusa variraju između populacija. Genetička varijabilnost unutar populacija transformiše se u genetičku varijabilnost izmedju populacija. Veoma često, naročito kod vrsta sa ograničenom pokretljivošću ili potpuno sedentarnih, čak se i prostorno veoma bliske populacije izrazito genetički razlikuju.


Utvrđivanje načina raspodele genske različitosti unutar i između grupa populacija

� Hijerarhijska analiza organizacije genetičke varijabilnosti – daje procenu genetičkog diverziteta ispitivanog taksona. Pored stepena genetičke diferencijacije, omogućava i upoznavanje prostorno-vremenske organizacije analiziranih populacija. Pri tome se često populacije određenog taksona poistovećuju sa statusom subpopulacija.

WRIGHT-OVA F-STATISTIKA

� FIS - unutarpopulacioni indeks fiksacije;

FST - koeficijent medjupopulacione genetičke

diferencijacije;

FIT -ukupan indeks fiksacije.

FIT = FIS +(1- FIS) FST

FIS 5

1

3

2

4

WRIGHT-OVA F-STATISTIKA

� FIS = ∑Si=1 (Ni/N) FI FI =1- (Hob/2pq)

FST= Vp/pmqm Vp = ∑Si=1 (Ni/N) (pi-pm)2

FIT = FIS +(1- FIS) FST5

1 32

4

NAGLA PROMENA SREDINSKIH USLOVA:

GENETIČKA VARIJABILNOST MEĐU POPULACIJAMA

Na osnovu već pomenutog teoretskog stanjapopulacije u genetičkoj ravnoteži, razvijen je nizstatistika koje opisuju genetičke razlike izmeđupopulacija. Osnovni “izlaz “ iz procedure je nekaod mera genetičke sličnosti ili udaljenosti. Čestoadaptiranost populacija na lokalne uslove dovodido njihove fenotipske ujednačenosti, dok segenetički prilično razlikuju.

GENETIČKA SLIČNOST I UDALJENOST

populacija 1 pi1 J1=∑i=1 pi12

populacija 2 pi2 J2=∑i=1 pi22

verovatnoća detekcije dva identična alela:

J12=∑i=1 pi1pi2

Nei-ov indeks genetičke sličnosti :

I=J12/(J1J2)1/2

Nei-ov indeks genetičke udaljenosti:

D=-loge(I)

Vrsta se sastoji iz populacija koje su manje ili više genetički izdiferencirane. Posmatrano u prostoru, geografski izdiferencirane populacije jedne vrste mogu se “dodirivati” duž oštre granice gde jedinke iz tih populacija dolaze u medjusoban kontakt i ukrštaju se (parapatričke forme) ili su prostorno potpuno odvojene (alopatričke forme).

GEOGRAFSKI ASPEKT

MEĐUPOPULACIONE GENETIČKE

VARIJABILNOSTI

p=1.0

p=1.0p=1.0

p=1.0

p=0.0p=0.1

p=0.1

p=0.5

p=0.6

p=0.3

GEOGRAFSKI ASPEKT MEĐUPOPULACIONE GENETIČKE

VARIJABILNOSTI

Ne znamo da li se alopatričke forme mogu ukrštatiili ne jer su geografski izolovane, pa postoji stav da ihsamo na osnovu tog kriterijuma možemoproglasiti različitim vrstama.Najbolje je smatrati ih geografskim rasama ilipodvrstama iste vrste, dok se zaista ne proverida li su reproduktivno izolovane.


VARIJABILNOSTI

U zoološkoj taksonomiji pod podvrstom sepodrazumeva prepoznatljivo različita geografskapopulacija ili grupa populacija kojoj je datoformalno latinsko ime.


VARIJABILNOSTI

Politipska vrsta (Rassenkreis) je izdeljena ugeografske rase ili podvrste.Supervrsta (Artenkreis) je grupa sličnih vrstakoje imaju parapatričku distribuciju ali se neukrštaju na mestima kontakta.

T. ivanbureschi


VARIJABILNOSTI

Podvrste se razlikuju po nizu karakteristika kojepokazuju slične obrasce geografskog rasporeda– boja glave, ledja, repa i krila, kao i učestalostialela na nekoliko enzimskih lokusa.Podvrste se susreću u tzv. hibridnoj zoni.Sekundarni kontakt je mesto kontakta prethodnoprostorno izolovanih i već izdiferenciranih grupapopulacija – podvrsta.


VARIJABILNOSTI

Klina je postepena promena karakteristike iliučestalosti alela duž geografskog transekta.Neke generalne promene veličine tela nprkod sisara u odnosu na geografsku širinu tjtemperaturu poznate su kao Bergmanovo pravilo.Klina može biti skokovita, nagla promenaučestalosti alela na primer između dve širokorasprostranjene podvrste.

GEOGRAFSKI ASPEKT ME\UPOPULACIONE GENETI^KE

VARIJABILNOSTI

Uzrok za nastanak kline:Kontakt i ukrštanje između dve prethodnoizolovane grupe populacija;Geografska varijabilnost u selekcionom pritisku kojiutiče na karakteristiku.


VARIJABILNOSTI

Kriterijum za otkrivanje podvrsta je arbitraran,zavisi koliko karakteristika odaberemo zaanalizu. Dodavanjem sve većeg i većeg brojakarakteristika, dobićemo kao rezultat dase svaka populacija značajno razlikuje od svihdrugih. Na primer, svaka populacija ljudi više serazlikuje u učestalosti alela od svake drugepopulacije unutar rase, nego što se rasemeđusobno razlikuju.


VARIJABILNOSTI

Geografsko variranje reproduktivnih karakteristikau širem smislu odražava stepen reproduktivneizolacije.U prirodi se često uočava da se sintopnepopulacije prethodno izdiferenciranih grupapopulacija (vrsta u nastajanju) više razlikuju uodnosu na prereproduktivne karakteristike negoalotopne. To ukazuje na proces razvojaprereproduktivnih izolacionih mehanizama štotakođe prati proces specijacije.


VARIJABILNOSTI

Postreproduktivne karakteristike kao što suvariranja u broju i formi hromozoma variraju takođeizmeđu populacija tj geografski tj razlikuju seznatno kod vrsta u nastajanju i uzrok su sterilnostihibrida. Hibridna sterilnost može bitiprouzrokovana i genskom diferencijacijom – nerazlikuju se u strukturi hromozoma, alivariraju u mogućnosti stvaranja fertilnog F1potomstva u laboratoriji.


VARIJABILNOSTI

Ako dve sintopne populacijeimaju različite genskefondove, onda obaveznopostoji prezigotna,postzigotna ili obereproduktivne barijere.Kod grupa koje prolaze krozbrz proces specijacije,obično je u pitanju razvojprereproduktivnih izolacionihmehanizama.


VARIJABILNOSTI

Poluvrste – parapatrične ili simpatrične populacijese nalaze na nekom međustanju procesaspecijacije i delimično su reproduktivno izolovane.Obično hibridiziraju duž hibridne zone koja možepostojati dugo ali ne mora biti velike širine(oko 50 km).


VARIJABILNOSTI

Zanimljiva situacija se dešava u narušenimstaništima gde dolaze u kontakt vrste koje sumeđusobno izolovane prezigotnimmehanizmima. Čest slučaj kod biljaka.Promena uslova u staništu dovodi do narušavanjaekološke komponente koja je činila barijeru zaukrštanje.


VARIJABILNOSTI

Iris hexagona raste na otvorenim močvarnim delimično

plavljenim staništima; Iris fulva naseljavasenovite ivice potoka.Ukrštanjem daju F1 hibrid koji jedelimično fertilan.

v. varijabilnost - nasport.pmf.ni.ac.rsnasport.pmf.ni.ac.rs/materijali/2318/oe5_17.pdf · lokus-deo...

Documents