*TRSTURI UMANE CU TRANSMITERE MENDELIAN

Gregor Mendel (1822-1884)studiaz transmiterea anumitor caracteristici la plantefundamenteaz genetica modernenun setul de legi fundamentale care st la baza transmiterii caracteristicilor genetice la descendeni

*

*LEGILE LUI MENDEL1. LEGEA PURITII GAMEILOR (gameii sunt puri dpdv genetic adic nu conin dect unul dintre factorii ereditari pereche) Alelele din cromozomii omologi se separ ntr-un numr egal de gamei 1 caracter 2-n alele 2-n gamei2. LEGEA SEGREGRII INDEPENDENTE A PERECHILOR DE CARACTERE 2 caractere alele pe crz diferii nu se condiioneaz n descenden

*

* DIFICULTI NTMPINATE N STUDIILE GENETICE UMANE Nu pot fi controlate mperecherileO generaie are durat lung de viaRezult un nr mic de descendeni/pereche parental De aceea, genetica uman apeleaz la metode diferite de investigaie ANALIZA DE PEDIGREE(un arbore al familiei care descrie interrelaiile prinilor i copiilor de-a lungul generaiilor)

*Informaii furnizate deanaliza pedigree-urilor:Tipul alelelor (dominante sau recesive)Riscul (probabilitatea) de a avea un descendent cu afeciune genetic

*Simboluri standard utilizate n analiza de pedigreeSex masculinSex femininPereche Prini i copii (1biat, 1 fat) n ordinea naterii(cel mai mare la stnga)Gemeni dizigoiGemeni monozigoiSex nespecificatNumrul de copiide sex indicatIndivizi afectaiHeterozigoi de tipautosomal recesivPurttor sauX-linkat recesivDecesAvortsex nespecificatSubiectul n studiuMetod de identificarea persoanelor n pedigree:

Subiectul estecopilul 2 n generaia a 2-a Consangvinizare

Divor

*Modele de transmitere n descenden a caracterelor Transmitere autosomal = genele situate pe crz 1-22 autosomal dominant autosomal recesiv Transmitere sex-linkat = genele situate pe crz X sau Y heterosomal dominant heterosomal recesiv

*1. Transmitere de tip autosomal dominant

Primul pedigree de acest tip: Farabee, 1903Brahidactilie/Bradidactilie (scurtarea degetelor prin lipsa unei falange)Cele mai multe dintre trsturile autosomal dominante cu semnificaie clinic sunt foarte rare.Cele mai multe perechi de genitori care produc indivizi afectai sunt de forma: Aa x aa

*1. Transmitere de tip autosomal dominant Fiecare persoan afectat are cel puin un printe afectat Nu se sare nicio generaie Descendenii / pot fi egal afectai Probabilitate pentru generaia descendent: 50% afectai 50% sntoiDin prini afectai pot rezulta descendeni neafectai

A = alela dominant (patologic)a = alele recesiv (normal)

PriniGenotipul descendenilor Fenotipul descendenilor AA x AA 4 AA100% AA (4 homozigoi dominani)100% A (bolnavi)AA x Aa 2 AA + 2 Aa50% AA (2 homozigoi dominani) 50% Aa (2 heterozigoi dominani)100% A (bolnavi)

AA x aa 4 Aa100% Aa (4 heterozigoi dominani)100% A (bolnavi)

Aa x aa 2 Aa + 2 aa50% Aa (2 heterozigoi dominani)50% aa (2 homozigoi recesivi) 50% A (bolnavi)50% a (sntoi) Aa x Aa 1 AA + 2 Aa + 1 aa25% AA (1 homozigot dominant)50% Aa (2 heterozigoi dominani)25% aa (1 homozigot recesiv)75% A (bolnavi)25% a (sntoi) aa x aa 4 aa100% aa (4 homozigoi recesivi)100% a (sntoi)

*2. Transmitere de tip autosomal recesivPersoanele afectate trebuie s fie homozigote pentru alela patologicPersoanele afectate sunt ntlnite foarte rarGenitorii care produc indivizi afectai sunt de forma: Aa x Aa

*2. Transmitere de tip autosomal recesivAmbii prini pot fi normali dar se observ n descenden apariia mai multor indivizi afectai, chiar dac boala are o frecven foarte redus n populaie. Descendenii / sunt egal afectai De obicei sare peste generaii Consangvinizare (veri de rangul I)

*2. Transmitere de tip autosomal recesivO alel recesiv trece neobservat la un purttor heterozigot (transmitor)

*3. Transmitere de tip X-linkat dominant Frecven mai mare la sexul feminin Taii afectai transmit caracterul afectat la toi descendenii de sex feminin i la niciunul de sex masculinMamele afectate transmit afeciunea n mod egal la descendenii / Afeciunea are o manifestare mai blnd la sexul feminin

*4. Transmitere de tip X-linkat recesiv Se manifest recesiv la femei i dominant la brbai

Tatl afectat transmite caracterul la toi descendenii de sex feminin (purttoare) i la niciunul din cei de sex masculin

Mama carrier transmite caracterul la din descendenii si

Transmiterea cel mai des ntlnit n patologie

*4. Transmitere de tip Y-linkat Caracterul afectat se transmite din tat n fiu, din generaie n generaie.

*Trasturi umane cu transmitere de tip autosomal dominantLobul urechii detaat Tubercul darwinian(cromozomul 21) (11p15.5)

*Capacitatea de rularea limbii (cromozom 22)Linia de demarcaie a prului de frunte (cromozom 4)Trasturi umane cu transmitere de tip autosomal dominant

* Pistrui(cromozom 9)Halux mai scurt(cromozom 20)Gropie n obraji (cromozomul 5) Trasturi umane cu transmitere de tip autosomal dominant

* PTC Taster/Non-taster[ phenylthiocarbamide] (cromozom 7)

S-metil tioester Smeller/Non-smeller DextrieDreptaci 2p12-q22 Trasturi umane cu transmitere de tip autosomal dominant

*Tipul de cerumen (umed, lipicios) cromozom 16q12.1Capacitatea de a mica din urechiNas cu nri largiFire de pr pe falanga a II-aCorp prosMe de pr albBuze groaseOchi mariBlbiala cromozom 18Deget mic ndoit (Camptodactilie)Trasturi umane cu transmitere de tip dominant

*Prezena vrtejurilor n pr n sensul acelor de ceasornic Preferina n ncruciarea braelor (stngul peste dreptul)Culoarea alb a dinilorPrul cre naturalPoziia degetului mare la mpreunarea minilorTrasturi umane cu transmitere de tip dominantOndulat = Dominan incomplet

* Lungimea indexului La brbai La femeiTrasturi umane cu transmitere de tip autosomal dominant influenate de heterosomiCaracter influenat de cromozomul X Chelia caracter puternic influenat de prezena cromozomului Y

*Brbie cutatPr rocat natural- Feomelanina - (4q28-q31) Transmitere de tip autosomal recesivHiperextensibilitateadegetului mare (peste 30) cromozom 17

*ALBINISMUL oculocutanos

OCA2/gena P15q11.2-q12Transmitere de tip autosomal recesiv

*Transmitere de tip autosomal recesivOchii albatri

*Transmitere de tip autosomal recesivOchii gri Heterochromia

*Caractere cu transmitere de tip autosomal recesiv Statura nalt Sprncene subiri Sprncene unite Pr blond eumelanin Ochii rotunzi (migdalai dominant)

Determinismul unor caractere fenotipice normale

Determinismul genetic al unor maladii umaneA. Maladii genice autozomale

B. Maladii genice heterozomale

**************************Multe dintre caracterele morfologice ntlnite la om se transmit conform legilor mendeliene, fiind determinate de una sau mai multe perechi de gene alele. Dintre trsturile cu transmitere mendelian se pot meniona: culoarea ochilor, forma nasului, forma brbiei, linia de inserie a prului n regiunea frontal, forma genelor i sprncenelor, precum i numeroase caractere biochimice cum ar fi sistemele de grup sanguin, unele proteine serice,etc.

*